Хромосомы. Число и морфология хромосом

В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры ) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые - очень небольшие, форму которых трудно определить (рис.).

Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.

Рис. 3.52. Формы хромосом:

I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III - субметацентрическая, IV- метацентрическая;

1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды

Рис. 3.53. Расположение локусов в хромосомах человека

при их дифференциальном окрашивании:

р - короткое плечо, q - длинное плечо; 1-22 - порядковый номер хромосомы; XY - половые хромосомы

На хромосомном уровне организации, который появляется в процессе эволюции у эукариотических клеток, генетический аппарат должен удовлетворять всем требованиям, предъявляемым к субстрату наследственности и изменчивости: обладать способностью к самовоспроизведению, поддержанию постоянства своей организации и приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению клеток.

Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. О них – в следующей лекции.

Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата

Хромосомный уровень организации наследственного материала обеспечивает в эукариотической клетке не только определенный характер функционирования отдельных генов, тип их наследования, но и регуляцию их активности.

Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Расположение гена в той или иной хромосоме определяет тип наследования соответствующего признака.

Принадлежность генов к одной хромосоме обусловливает сцепленный характер наследования детерминируемых ими признаков, а расстояние между генами влияет на частоту рекомбинации этих признаков в потомстве (правило Т. Моргана). Расположение генов в разных хромосомах служит основой независимого наследования признаков (закон независимого наследования признаков Г. Менделя).

Образуя в хромосоме устойчивый комплекс с гистонами, ДНК эукариотической клетки оказывается недоступной для других белков, осуществляющих транскрипцию (РНК-полимераза) и выполняющих регуляторные функции (см. разд. 3.6.6.4). Таким образом, гистоны, участвующие в пространственной организации ДНК в хромосоме, регулируют генную активность, угнетая ее.

Хромосомы каждого вида животных и растений имеют свои морфологические особенности.

Общая морфология хромосом лучше всего выявляется на стадии метафазы и ранней анафазы, когда хромосомы наиболее укорочены и находятся в экваториальной плоскости. В метафазе и анафазе хромосомы одной клетки различаются по форме.

Типы хромосом определяются главным образом положением первичной перетяжки хромосомы, где располагается центромера.

Кроме первичной перетяжки, хромосома может иметь вторичную перетяжку, не имеющую отношения к прикреплению нитей веретена. Местонахождение этой перетяжки в хромосоме связано с формированием ядрышка. Этот участок хромосомы называется ядрышковым (нуклеолярным) организатором . Полагают, что он имеет сложную структуру и ответствен за синтез рибосомной РНК. Иногда на концах хромосом находятся небольшие тельца - спутники. Такие хромосомы называются спутничными .

Каждая хромосома обязательно имеет центромеру, выполняющую функцию механического центра хромосомы. Именно к ней в метафазе прикрепляется нить веретена, разводящая хромосомы к полюсам. Местоположение центромеры в разных хромосомах может быть различным, но оно типично для каждой хромосомы. Если центромера располагается в хромосоме посередине, то в метафазе хромосома выглядит как равноплечая V-образная, или метацентрическая. Если центромера делит хромосому на два неравных участка, то образуются или слабо неравноплечая - субметацентрическая или резко неравноплечая - акроцентрическая хромосомы. Размещение центромеры у конца хромосомы делает ее в метафазе палочкообразной, или телоцентрической. Предполагают, что центромера никогда не бывает на самом конце хромосомы. Участок хромосомы, располагающийся ближе к центромере, называют проксимальным , а отдаленный - дистальным .

Центромеры определяют ориентацию хромосом в митозе и их правильное расхождение к полюсам. Если тонким пучком ультрафиолетовых лучей облучить участок хромосомы с центромерой, то хромосома теряет эту ориентацию. В случае разлома хромосомы и потери центромеры бесцентромерный ее участок (ацентрический фрагмент) восстановить центромеру не может. В силу отсутствия центромеры такой ацентрический фрагмент не может распределяться нормально при клеточном делении и чаще всего утрачивается. Фрагмент сохранится лишь в случае, если он прикрепится к хромосоме, имеющую центромеру. Центромера содержит ДНК и также является самовоспроизводящейся структурной частью хромосомы.

Известны короткие палочковидные хромосомы, которые по всей своей длине или в значительной части обладают функцией центромеры - они имеют так называемую диффузную центромеру. Такие полицентрические хромосомы имеют много нитей веретена, прикрепляющихся к хромосоме по всей ее длине. В этом случае даже разорвавшиеся хромосомы могут нормально расходиться в анафазе. Природа этого явления остается пока мало исследованной.

На концах хромосом имеются сегменты, препятствующие склеиванию хромосом концами. Такие сегменты названы теломерами .

Один из важнейших вопросов, которые волновали людей во все времена - происхождение человечества как биологического вида.

С развитием таких наук, как антропология, палеонтология, археология, генетика стали выявляться новые данные, уводящие всё дальше от первоначальных теорий.

Носители наследственности внутри нашего тела

Изобретение электронного микроскопа позволило подняться на ранее недоступный уровень науки. Первооткрывателями внутриклеточной структуры стали в 1963 году профессора Стокгольмского университета Маргит и Сильвен Насс.

Оказалось, что живая клетка сама является сложным организмом, включающим в себя всевозможные образования, выполняющие различные функции. Выяснилось, что за передачу наследственной информации отвечают клеточные элементы митохондрии, содержащие хромосомы, которые, в свою очередь, содержат молекулу ДНК. Это результат древнейшей мутации: захвата активной клеткой свободной бактерии и их последующий симбиоз. Самостоятельно эта бактерия жить уже не может, но её возможности позволили развиваться организмам несоизмеримой величины и сложности. Именно в митохондриях содержатся хромосомы – носители генетической информации, отвечающие за передачу признаков последующим поколениям.

Схема передачи наследственности

Носителями данных половой принадлежности являются хромосомы. Хромосома Х – женская, Y – мужская.

Мужские половые клетки – сперматозоиды, могут быть носителями одного из двух видов хромосом: X и Y. Женская половая клетка – яйцеклетка, обладает всегда только одним видом хромосом: X.

То есть, при слиянии мужской и женской половых клеток получается либо комплект хромосом XX - в этом случае получается девочка, либо XY, тогда получается мальчик. Мальчики получают Y-хромосому от отца, поскольку в геноме матери её нет.

Важная особенность строения половых клеток человека

Митохондрии передаются только через женские половые клетки! В мужских клетках - сперматозоидах человека митохондрия всего одна, и она после оплодотворения разрушается. Поэтому содержащийся в этой структуре генетический материал каждое последующее поколение получает только от матери. Таким образом, если представить себе получившуюся пирамиду, прародительницей всего современного человечества является одна конкретная женщина, жившая в незапамятные времена в Африке. Учёные дали ей условное имя «Митохондриальная Ева».

Первым носителем Y-хромосомы был один прародитель: Адам, и все мужчины получили эту хромосому от него. Мужчин без Y-хромосомы не бывает, но если она есть – данная особь не может быть женщиной. Гормоны являются лишь только фоном для этого факта.

После того, как было совершено открытие, которое свело происхождение человечества к Адаму и Еве, активизировалась Церковь, утверждающая, что наука нашла подтверждение буквальной трактовке Библии. Нюанс состоит в том, что при непорочном зачатии ребёнку неоткуда было бы получить Y-хромосому, и это без вариантов была бы девочка.

Вероятности построение генетической пирамиды

Вопрос: когда же жили наши корневые генетические предки? В соответствии с содержанием митохондрий в яйцеклетках современных женщин, Еву учёные помещают приблизительно на 150 тысяч лет назад. Результат изучения мужских половых клеток дал основание «поселить» Адама всего на 50 тысяч лет назад. Причина такого расхождения может состоять в многожёнстве, поскольку глава рода устранял возможных соперников. Таким образом, количество прямых мужских линий уменьшилось.

В то же время женщины успешно передавали свой генетический набор дочерям.

Кроме того, Ева не была единственной женщиной, так же как Адам – единственным мужчиной. Одновременно существовали и другие люди. Здесь сыграл роль ещё один фактор, называемый «генетический дрейф».

Этими разработками занимается известный российский учёный, молекулярный генетик профессор К.В. Северинов.

Допустим, перед нами популяция, состоящая из определённого количества особей с разными вариантами митохондриальных ДНК. Не все оставили потомство. Кто-то умер раньше, чем успел это сделать. У других представителей потомство не выжило. А кому-то повезло, и его генетические потомки стали составлять наибольший процент популяции. Таким образом, именно этот генный набор получит достаточное количество носителей, чтобы продолжиться в следующих поколениях.

Не факт, что выживали наиболее приспособленные особи. Всегда остаётся важным фактор случайности. Какие-то популяции гибли полностью в результате эпидемий и стихийных катастроф. Вследствие этих факторов вариабельность исчезала: оставалась всего одна базовая генетическая линия, но на этой основе постоянно появлялись новые признаки. Это объясняется тем, что с течением времени происходят мутации, меняющие облик и поведение.

Изучение генетической базы даёт учёным возможность понять, насколько глубоко и в какую географическую зону уходят корни конкретного народа. Наиболее близкими к исходным вариантам считаются африканские этносы бушменов и пигмеев.

Результат мутаций

Телеканал ВВС проводил эксперимент: привозил в Африку чернокожих американцев. Эти люди выглядели чрезвычайно счастливыми, целовали землю, обнимали прохожих. По утверждению проф. К.В.Северинова, это не более чем фарс, несмотря на всю его трогательность. Человечество обладает 30 тысячами генов, а в конкретной митохондрии их всего 25. При каждом половом размножении набор меняется, причём не только в результате приспособления, но и по причине каких-либо сбоев. Полтора-два десятка поколений, проживших на земле с совершенно иным климатом и образом жизни, неизбежно отразились на мировосприятии потомков, несмотря на сохранившиеся внешние признаки.

Поэтому «митохондриальная Ева» - это условный набор генетических признаков, в какой-то момент развития оказавшийся успешнее других современных ей вариантов. Благодаря этому набору и сформировалось всё современное человечество.

При микроскопическом анализе хромосом прежде всего видны различия их по форме и величине. Строение каждой хромосомы сугубо индивидуальное. Можно заметить также, что хромосомы обладают общими морфологическими признаками. Они состоят из двух нитей - хроматид, расположенных парал­лельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой или первичной перетяжкой. На некоторых хромосо­мах можно видеть и вторичную перетяжку. Она является харак­терным признаком, позволяющим идентифицировать отдельные хромосомы в клетке. Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограничен­ный ею, называют спутником. Хромосомы, содержащие спутник, обозначаются как АТ-хромосомы. На некоторых из них в тело-фазе происходит образование ядрышек.

Концевые участки хромосом имеют особую структуру и назы­ваются теломерами. Теломерные районы обладают определенной полярностью, препятствующей их соединению друг с другом при разрывах или со свободными концами хромосом. Участок хрома-тиды (хромосомы) от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы. Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) мета-центрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравно­плечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень корот­кое и не всегда четко различимо.

На Парижской конференции по стандартизации кариотипов вместо морфологических терминов «метацентрики» или «акро-центрики» в связи с разработкой новых методов получения «по­лосатых» хромосом предложена символика, в которой всем хро­мосомам набора присваивается ранг (порядковый номер) по по­рядку убывания величины и в обоих плечах каждой хромосомы (р - короткое плечо, q - длинное плечо) нумеруются участки плеч и полосы в каждом участке по направлению от центромеры. Такая система обозначений позволяет детально описывать ано­малии хромосом.

Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдель­ных хромосом имеет их длина. Для каждой хромосомы опреде­ленного набора длина ее остается относительно постоянной. Из­мерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением вос­производительной функции.

"Дифференциальная окраска хромосом. В последние годы для более точной идентификации хромосом применяют специальные методы обработки и окрашивания хромосом. Каждая хромосома при этом приобретает свой специфический рисунок - чередова-

ние светлых и темных полос, отражающих различную функцио­нальную активность отдельных районов хромосом. Окрашенные участки - это низкоактивные в генетическом отношении гете­рохроматиновые районы хромосом, а неокрашенные - сильноак­тивные эухроматиновые районы. Гетерохроматин, как показало дифференциальное окрашивание, существует в двух формах: 1) конститутивной - постоянно действующей в хромосоме и 2) фа­культативной, которая выявляется лишь в части клеточного цикла или в одной из пар хромосом.

Разработано несколько методов дифференциальной окраски

Рис. 2. G-Окраска хромосом крупного рогатого скота (2л = 61, XX) (по С. Г. Куликовой)

Рис. 3. Комбинированная окраска хромосом крупного рогатого скота (по С. Г. Куликоаой)

хромосом: G, С, R, Q, NOR и др. (рис. 2, 3). Каждый из них имеет свое назначение. Так, полосы, окрашиваемые при С-ок-раске, идентифицируют со структурным, или конститутивным, гетерохроматином. NOR-Окраска позволяет выявить ядрыШко-образующие районы хромосом. С помощью дифференциальной окраски можно не только идентифицировать отдельные хромосо­мы, но и, что более важно, выявить незаметные при обычной окраске поломки и перестройки хромосом; установить, какие Хромосомы в избытке или недостатке; изучить изменчивость по гетерохроматиновым районам и т. д. и связь их с морфологичес­кими и функциональными признаками.

Тонкое строение хромосом. Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протаминов (в половых клетках). Исследования тонкой субмоле­кулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить - хромонему. Каждая хро-монема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мель­чайших обменных частиц сестринских хроматид, которые распо­лагались поперек хромосомы.

Один из важнейших вопросов, которые волновали людей во все времена - происхождение человечества как биологического вида.

С развитием таких наук, как антропология, палеонтология, археология, генетика стали выявляться новые данные, уводящие всё дальше от первоначальных теорий.

Носители наследственности внутри нашего тела

Изобретение электронного микроскопа позволило подняться на ранее недоступный уровень науки. Первооткрывателями внутриклеточной структуры стали в 1963 году профессора Стокгольмского университета Маргит и Сильвен Насс.

Оказалось, что живая клетка сама является сложным организмом, включающим в себя всевозможные образования, выполняющие различные функции. Выяснилось, что за передачу наследственной информации отвечают клеточные элементы митохондрии, содержащие хромосомы, которые, в свою очередь, содержат молекулу ДНК. Это результат древнейшей мутации: захвата активной клеткой свободной бактерии и их последующий симбиоз. Самостоятельно эта бактерия жить уже не может, но её возможности позволили развиваться организмам несоизмеримой величины и сложности. Именно в митохондриях содержатся хромосомы - носители генетической информации, отвечающие за передачу признаков последующим поколениям.

Схема передачи наследственности

Носителями данных половой принадлежности являются хромосомы. Хромосома Х - женская, Y - мужская.

Мужские половые клетки - сперматозоиды, могут быть носителями одного из двух видов хромосом: X и Y. Женская половая клетка - яйцеклетка, обладает всегда только одним видом хромосом: X.

То есть, при слиянии мужской и женской половых клеток получается либо комплект хромосом XX - в этом случае получается девочка, либо XY, тогда получается мальчик. Мальчики получают Y-хромосому от отца, поскольку в геноме матери её нет.

Важная особенность строения половых клеток человека

Митохондрии передаются только через женские половые клетки! В мужских клетках - сперматозоидах человека митохондрия всего одна, и она после оплодотворения разрушается. Поэтому содержащийся в этой структуре генетический материал каждое последующее поколение получает только от матери. Таким образом, если представить себе получившуюся пирамиду, прародительницей всего современного человечества является одна конкретная женщина, жившая в незапамятные времена в Африке. Учёные дали ей условное имя «Митохондриальная Ева».

Первым носителем Y-хромосомы был один прародитель: Адам, и все мужчины получили эту хромосому от него. Мужчин без Y-хромосомы не бывает, но если она есть - данная особь не может быть женщиной. Гормоны являются лишь только фоном для этого факта.

После того, как было совершено открытие, которое свело происхождение человечества к Адаму и Еве, активизировалась Церковь, утверждающая, что наука нашла подтверждение буквальной трактовке Библии. Нюанс состоит в том, что при непорочном зачатии ребёнку неоткуда было бы получить Y-хромосому, и это без вариантов была бы девочка.

Вероятности построение генетической пирамиды

Вопрос: когда же жили наши корневые генетические предки? В соответствии с содержанием митохондрий в яйцеклетках современных женщин, Еву учёные помещают приблизительно на 150 тысяч лет назад. Результат изучения мужских половых клеток дал основание «поселить» Адама всего на 50 тысяч лет назад. Причина такого расхождения может состоять в многожёнстве, поскольку глава рода устранял возможных соперников. Таким образом, количество прямых мужских линий уменьшилось.

В то же время женщины успешно передавали свой генетический набор дочерям.

Этими разработками занимается известный российский учёный, молекулярный генетик профессор К. В. Северинов. [С-BLOCK]

Допустим, перед нами популяция, состоящая из определённого количества особей с разными вариантами митохондриальных ДНК. Не все оставили потомство. Кто-то умер раньше, чем успел это сделать. У других представителей потомство не выжило. А кому-то повезло, и его генетические потомки стали составлять наибольший процент популяции. Таким образом, именно этот генный набор получит достаточное количество носителей, чтобы продолжиться в следующих поколениях.

Не факт, что выживали наиболее приспособленные особи. Всегда остаётся важным фактор случайности. Какие-то популяции гибли полностью в результате эпидемий и стихийных катастроф. Вследствие этих факторов вариабельность исчезала: оставалась всего одна базовая генетическая линия, но на этой основе постоянно появлялись новые признаки. Это объясняется тем, что с течением времени происходят мутации, меняющие облик и поведение.

Изучение генетической базы даёт учёным возможность понять, насколько глубоко и в какую географическую зону уходят корни конкретного народа. Наиболее близкими к исходным вариантам считаются африканские этносы бушменов и пигмеев.

Результат мутаций

Телеканал ВВС проводил эксперимент: привозил в Африку чернокожих американцев. Эти люди выглядели чрезвычайно счастливыми, целовали землю, обнимали прохожих. По утверждению проф. К. В. Северинова, это не более чем фарс, несмотря на всю его трогательность. Человечество обладает 30 тысячами генов, а в конкретной митохондрии их всего 25. При каждом половом размножении набор меняется, причём не только в результате приспособления, но и по причине каких-либо сбоев. Полтора-два десятка поколений, проживших на земле с совершенно иным климатом и образом жизни, неизбежно отразились на мировосприятии потомков, несмотря на сохранившиеся внешние признаки. [С-BLOCK]

Поэтому «митохондриальная Ева» - это условный набор генетических признаков, в какой-то момент развития оказавшийся успешнее других современных ей вариантов. Благодаря этому набору и сформировалось всё современное человечество.