Генетика - это наука, изучающая закономерности передачи признаков от родительских особей к потомкам. Эта дисциплина также рассматривает их свойства и способность к изменчивости. При этом в качестве носителей информации выступают особые структуры - гены. В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она имеет несколько разделов, каждый из которых обладает своими задачами и объектами исследований. Наиболее важные из разделов: классическая, молекулярная, и
Классическая генетика
Классическая генетика - это наука о наследственности. Это свойство всех организмов передавать во время размножения свои внешние и внутренние признаки потомству. Классическая генетика также занимается изучением изменчивости. Она выражается в нестабильности признаков. Эти изменения накапливаются из поколения в поколение. Только благодаря такому непостоянству организмы могут приспособиться к изменениям в окружающей их среде.
Наследственная информация организмов заключена в генах. В настоящее время их рассматривают с точки зрения молекулярной генетики. Хотя возникли эти понятия еще задолго до появления этого раздела.
Термины «мутация», «ДНК», «хромосомы», «изменчивость» стали известными в процессе многочисленных исследований. Сейчас результаты многовековых опытов кажутся очевидными, но когда-то все начиналось со случайных скрещиваний. Люди стремились получить коров с большими удоями молока, более крупных свиней и овец с густой шерстью. Это были первые, даже не научные, опыты. Однако именно эти предпосылки привели к возникновению такой науки, как классическая генетика. Вплоть до 20-го века скрещивание было единственным известным и доступным методом исследования. Именно результаты классической генетики стали значительным достижением современной науки биологии.
Молекулярная генетика
Это раздел, изучающий все закономерности, которые подчинены процессам на молекулярном уровне. Самое важное свойство всех живых организмов - это наследственность, то есть они способны из поколения в поколение сохранять основные черты строения своего организма, а также схемы протекания обменных процессов и ответов на воздействие различных факторов окружающей среды. Это происходит благодаря тому, что на молекулярном уровне особые вещества записывают и сохраняют всю полученную информацию, а затем передают ее следующим поколениям во время процесса оплодотворения. Открытие этих веществ и последующее их изучение стало возможным благодаря исследованию строения клетки на химическом уровне. Так были открыты нуклеиновые кислоты - основа генетического материала.
Открытие «наследственных молекул»
Современная генетика знает практически все о нуклеиновых кислотах, но, конечно же, так было не всегда. Первое предположение о том, что химические вещества могут быть как-то связаны с наследственностью, было выдвинуто лишь в 19-м веке. Изучением этой проблемы на тот момент занимались биохимик Ф. Мишер и братья-биологи Гертвиги. В 1928 году отечественный ученый Н. К. Кольцов, опираясь на результаты исследований, предположил, что все наследственные свойства живых организмов закодированы и размещены в гигантских «наследственных молекулах». При этом он заявил, что эти молекулы состоят из упорядоченных звеньев, которые, собственно, и являются генами. Это определенно было прорывом. Также Кольцов определил, что данные «наследственные молекулы» упакованы в клетках в особые структуры, названные хромосомами. Впоследствии эта гипотеза нашла свое подтверждение и дала толчок развитию науки в 20-м веке.
Развитие науки в 20-м веке
Развитие генетики и дальнейшие исследования привели к ряду не менее важных открытий. Было установлено, что каждая хромосома в клетке содержит всего одну огромную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей. Ее многочисленные отрезки - это гены. Основная их функция заключается в том, что они особым образом кодируют информацию о строении белков-ферментов. Но реализация наследственной информации в определенные признаки протекает при участии другого типа нуклеиновой кислоты - РНК. Она синтезируется на ДНК и снимает копии с генов. Она же переносит информацию на рибосомы, где и происходит синтез ферментных белков. было выяснено в 1953 г., а РНК - в период с 1961 по 1964 год.
С этого времени молекулярная генетика стала развиваться семимильными шагами. Эти открытия стали основой исследований, в результате которых были раскрыты закономерности развертывания наследственной информации. Этот процесс осуществляется на молекулярном уровне в клетках. Также были получены принципиально новые сведения о хранении информации в генах. Со временем было установлено, как происходят механизмы удвоения ДНК перед (репликация), процессы считывания информации молекулой РНК (транскрипция), синтез белков-ферментов (трансляция). Также были обнаружены принципы изменения наследственности и выяснена их роль во внутренней и внешней среде клеток.
Расшифровка структуры ДНК
Методы генетики интенсивно развивались. Важнейшим достижением стала расшифровка хромосомной ДНК. Выяснилось, что существует всего два типа участков цепи. Они отличаются друг от друга расположенностью нуклеотидов. У первого типа каждый участок своеобразен, то есть ему присуща уникальность. Второй же содержал разное количество регулярно повторяющихся последовательностей. Они были названы повторами. В 1973 году был установлен тот факт, что уникальные зоны всегда прерываются определенными генами. Отрезок всегда заканчивается повтором. Этот промежуток кодирует определенные ферментативные белки, именно по ним «ориентируется» РНК при считывании информации с ДНК.
Первые открытия в генной инженерии
Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.
Процесс репликации
Молекулярная генетика изучает процессы передачи наследственной информации при размножении. Сохранение неизменности записи, кодируемой в генах, обеспечивается точным ее воспроизведением во время деления клеток. Весь механизм данного процесса изучен в деталях. Оказалось, что непосредственно перед тем, как происходит деление в клетке, осуществляется репликация. Это процесс удвоения ДНК. Он сопровождается абсолютно точным копированием первоначальных молекул по правилу комплементарности. Известно, что в составе нити ДНК всего четыре типа нуклеотидов. Это гуанин, аденин, цитозин и тимин. Согласно правилу комплементарности, открытому учеными Ф. Криком и Д. Уотсоном в 1953 году, в структуре двойной цепи ДНК аденину соответствует тимин, а цитидиловому нуклеотиду - гуаниловый. Во время процесса репликации происходит точное копирование каждой цепи ДНК путем подстановки нужного нуклеотида.
Генетика - наука сравнительно молодая. Процесс репликации был изучен лишь в 50-х годах 20-го века. Тогда же был обнаружен фермент ДНК-полимераза. В 70-е годы, после многолетних исследований, было установлено, что репликация - процесс многостадийный. В синтезе молекул ДНК принимают непосредственное участие несколько различных видов ДНК-полимераз.
Генетика и здоровье
Все сведения, связанные с точечным воспроизведением наследственной информации во время процессов широко применяются в современной медицинской практике. Досконально изученные закономерности свойственны как здоровым организмам, так и в случаях патологических изменений в них. Например, доказано и подтверждено опытами, что излечение некоторых болезней может быть достигнуто при влиянии извне на процессы репликации генетического материала и деления Особенно если патология функционирования организма связана с процессами метаболизма. Например, такие заболевания, как рахит и нарушение фосфорного обмена, напрямую вызваны угнетением репликации ДНК. Как же можно изменить такое состояние извне? Уже синтезированы и опробованы лекарственные препараты, стимулирующие угнетенные процессы. Они активизируют репликацию ДНК. Это способствует нормализации и восстановлению патологических состояний, связанных с заболеванием. Но генетические исследования не стоят на месте. С каждым годом получают все больше данных, помогающих не просто излечить, а предотвратить возможную болезнь.
Генетика и лекарственные препараты
Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.
В настоящее время существует целый ряд лекарственных средств, которые способны подавить репликацию ДНК в клетке. Большую часть из них синтезировали советские ученые. Эти лекарства широко применяются в медицинской практике. К ним относится, например, группа противотуберкулезных препаратов. Существуют и антибиотики, подавляющие процессы репликации и деления патологических и микробных клеток. Они помогают организму быстро справиться с чужеродными агентами, не давая им размножаться. Такие лекарственные препараты обеспечивают отличный лечебный эффект при большинстве серьезных острых инфекций. А особенно широкое применение данные средства нашли при лечении опухолей и новообразований. Это приоритетное направление, которое выбрал институт генетики России. Каждый год появляются новые улучшенные препараты, препятствующие развитию онкологии. Это дает надежду десяткам тысяч больных людей по всему миру.
Процессы транскрипции и трансляции
После того как были проведены опытные лабораторные тесты по генетике и получены результаты о роли ДНК и генов как матриц для синтеза белков, некоторое время ученные высказывали мнение, что аминокислоты собираются в более сложные молекулы тут же, в ядре. Но после получения новых данных стало ясно, что это не так. Аминокислоты не строятся на участках генов в ДНК. Было установлено, что этот сложный процесс протекает в несколько этапов. Сначала с генов снимаются точные копии - информационные РНК. Эти молекулы выходят из ядра клетки и передвигаются к особым структурам - рибосомам. Именно на этих органеллах и происходят сборка аминокислот и синтез белков. Процесс получения копий ДНК получил название «транскрипция». А синтез белков под контролем информационной РНК - «трансляция». Изучение точных механизмов этих процессов и принципов влияния на них - главные современные задачи по генетике молекулярных структур.
Значение механизмов транскрипции и трансляции в медицине
В последние годы стало очевидным, что скрупулезное рассмотрение всех этапов транскрипции и трансляции имеет большое значение для современного здравоохранения. Институт генетики РАН уже давно подтвердил тот факт, что при развитии практически любого заболевания отмечается интенсивный синтез токсических и просто вредных для организма человека белков. Этот процесс может протекать под контролем генов, которые в нормальном состоянии неактивны. Либо это введенный синтез, за который ответственны проникшие в клетки и ткани человека патогенные бактерии и вирусы. Также образование вредных белков могут стимулировать активно развивающиеся онкологические новообразования. Именно поэтому доскональное изучение всех этапов транскрипции и трансляции в настоящее время исключительно важно. Так можно выявить способы борьбы не только с опасными инфекциями, но и с раком.
Современная генетика - это непрерывные поиски механизмов развития заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Сейчас уже возможно ингибировать процессы трансляции в пораженных органах или организме в целом, тем самым подавить воспаление. В принципе, именно на этом и построено действие большинства известных антибиотиков, например, тетрациклинового или стрептомицинового ряда. Все эти лекарственные препараты выборочно ингибируют в клетках процессы трансляции.
Значение исследования процессов генетической рекомбинации
Очень большое значение для медицины имеет также детальное изучение процессов генетической рекомбинации, которая отвечает за передачу и обмен участков хромосом и отдельных генов. Это важный фактор в развитии инфекционных заболеваний. Генетическая рекомбинация лежит в основе проникновения в клетки человека и внедрения в ДНК чужеродного, чаще вирусного, материала. В результате происходит синтез на рибосомах не «родных» организму белков, а патогенных для него. По этому принципу происходит репродукция в клетках целых колоний вирусов. Методы направлены на разработку средств борьбы с инфекционными заболеваниями и для предотвращения сборки патогенных вирусов. Кроме того, накопление информации о генетической рекомбинации позволило понять принцип обмена генов между организмами, что привело к появлению геномодифицированных растений и животных.
Значение молекулярной генетики для биологии и медицины
За последнее столетие открытия сначала в классической, а потом уже в молекулярной генетике оказали огромное, и даже решающее влияние на прогресс всех биологических наук. Особенно сильно шагнула вперед медицина. Успехи генетических исследований позволили понять некогда непостижимые процессы наследования генетических признаков и развития индивидуальных особенностей человека. Примечательно и то, как быстро эта наука из чисто теоретической переросла в практическую. Она стала важнейшей для современной медицины. Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей послужило базой для понимания процессов, происходящих в организме как больного, так и здорового человека. Именно генетика дала толчок развитию таких наук, как вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология и иммунология.
Изучением закономерностей наследования, мутаций, изменчивости человека занимается генетика человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, т.к. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.
Основные аспекты
Основная цель наблюдения за изменчивостью генотипа человека - улучшение жизни и здоровья населения планеты. Гены содержат не только информацию о фенотипических признаках конкретного человека, но и о болезнях, индивидуальных чертах характера, способностях.
Рис. 1. Генотип человека.
Что изучает генетика человека:
- генетические причины физиологических, морфологических, биохимических свойств тканей и органов, а также психической и интеллектуальной деятельности человека;
- статистические закономерности распределения генов;
- генетическую обусловленность болезней и способы их предотвращения;
- роль генов в формировании личности;
- механизмы памяти, эмоций, мышления на молекулярно-генетическом уровне;
- способы передачи информации, накопленной в процессе онтогенеза;
- полезные и вредные генетические мутации.
К человеку применимы все законы Менделя.
Методы
Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:
- невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
- большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
- позднее половое созревание;
- небольшое количество потомков;
- сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).
Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.
|
Метод |
Описание |
Пример |
|
Генеалогический |
Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний |
Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови |
|
Близнецовый |
Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип |
Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям - шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии |
|
Цитогенетический |
Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом |
Синдромы: Клайнфельтера - недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин); Дауна - нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей; Тернера-Шерешевского - замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин) |
|
Биохимический |
Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов |
Фенилкетонурия - заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию |
Рис. 2. Синдром Тернера-Шерешевского.
Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.
Достижения
Генная инженерия и биоинформатика - сравнительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Каждый год проводятся исследования и научные эксперименты, продвигающие человечество в решении сложных проблем, связанных со старением, онкологическими заболеваниями, алкоголизмом, ожирением и т.д.
Некоторые современные достижения генетики человека:
- предупреждение и лечение генетических заболеваний;
- возможность «редактировать» геном человека;
- воздействие на генотип болезнетворных бактерий;
- обнаружение мутации, отвечающей за долгожительство;
- раскрытие генетических механизмов эволюции.
Возможности генетики помогут лечить неизлечимые болезни, улучшать бионические протезы, воздействовать на интеллектуальные способности человека. Генетика человека - наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.
ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой
Рис. 3. Бионический протез.
Что мы узнали?
Из доклада для урока 11 класса узнали об основных методах, позволяющих изучать генетическую информацию человека, а также возможностях генетики. С помощью генетических методов выявляются тяжёлые заболевания, изучается влияние среды на развитие личности, отслеживаются наследственные признаки и заболевания. Развитие генетики позволит бороться со старостью, неизлечимыми болезнями, максимально раскрыть человеческий потенциал.
Тест по теме
Оценка доклада
Средняя оценка: 4.6 . Всего получено оценок: 87.
ГЕНЕТИКА (от греч. genesis-происхождение), обычно определяется как физиология изменчивости и наследственности. Именно так определил содержание генетики Бетсон (Bateson), предложивший в 1906 г. этот термин, желая подчеркнуть, что из трех основных элементов эволюцион. процесса-изменчивости, наследственности и отбора (борьбы за существование)-первые два подлежат точному изучению методами физиолог, наук и должны быть к тому же изучаемы совместно. Однако, за истекшее время Г. включила ряд вопросов более общего порядка, чем «изменчивость» и «наследственность» (напр., вопрос о поле, о внутренней структуре хромосомного аппарата, об отношениях между генами и признаками и пр.), и тесно соприкоснулась, с одной стороны, с механикой развития, с другой- с цитологией и, с третьей-с биохимией, так что Бетсоновское определение Г. должно быть признано уже слишком узким. В настоящее время Г. является одной из наук о строении организмов соответственно тому, что в организме можно различать строение 1) анатомическое, 2) гисто- (и цитологическое, 3) генетическое, 4) химическое и, быть может, др. Располагаясь между гистологией, работающей оптическим методом, и химией, работающей методом хим. анализа и синтеза, Г. имеет дело с такими элементами, к-рые обычно уже недоступны оптическому изучению и еще недоступны хим. изучению. Эти элементы строения, называемые генами (см.), становятся доступными изучению благодаря тому, что, находясь в организме, влияют на развитие его признаков, или фенов, а наблюдение за этими признаками открывает возможность делать заключения и о свойствах самих генов. Но подобно тому как химия почти ничего не может сказать о строении хим. соединений, пока они не реагируют с другими хим. соединениями, так и Г. узнает о генетическом строении организма только наблюдая за его изменениями, т.е. изучая изменчивость (см.), или вводя его в скрещивание и изучая наследственность (см.), для чего существует целая система приемов, называемая генетическим анализом (см.). Т.о.,изучение изменчивости и наследственности, имея громадное значение и как самоцель, является вместе с тем главным методом изучения генетического строения организмов. В последнее время генетика пробует и далее расширить свои границы, ставя наряду с вопросами о генетике организма и вопрос о Г. разного рода совокупностей организмов, так называемых популяций (см.) - рас, видов и проч., так как и в этом масштабе удалось обнаружить закономерности, подлежащие дальнейшему изучению. Но так как строение современных популяций не может быть вполне понято без знания их истории, то в круг генетики должно будет войти изучение и динамики популяций. Здесь проблемы генетики подходят вплотную к проблемам эволюции. Г. разделяется на общую и частную. Общая Г. исследует закономерности, распространяющиеся на более или менее обширные группы организмов, и конкректные проявления этих закономерностей в отдельных случаях. Ч а с т н а я Г., наоборот, в центре внимания ставит данный вид организма. Если, напр., общая Г.устанавливает, что «гены расположены в хромосомах в линейном порядке», то частная Г. курицы выясняет, какие именно и как, в какой хромосоме расположены куриные гены, какое имеют значение, а также и то, как они могут быть использованы в практическом отношении (прикладная генетика). История Г. Поскольку Г. развилась на почве изучения наследственности и изменчивости, корни ее истории восходят к многовековому опыту животноводов и растениеводов, особенно-в странах промышленного племенного животноводства и растениеводства. Имея постоянно дело с наследственностью как с фактом, они намечали правила и теории, часто фантастические, одновременно накапливая факты и подчеркивая важность проблемы. В силу большей дешевизны материала и простоты работы, ботаники опередили зоологов, и среди первых встречается ряд имен исследователей-Кельрейтер (1761), Найт (1779), Герт-нер (1849), Ноден (1862), которые, упорно производя скрещивания и намечая закономерности, очень близко подошли к открытию законов наследования, что удалось, однако, лишь гению Менделя (1865; см. Менделизм) . Открытие Менделя оказалось, однако, преждевременным, так как биология еще не успела подготовить почву для его широкого обобщения. Эту почву должна была подготовить цитология изучением детального строения клетки, открытием ядра, изучением хромосомного аппарата и редукционного деления,-что и было выполнено ею примерно к 1900 г. на почве соответствующего прогресса оптической и химической техники. К этому же времени развитие эволюционной идеи, спор неодарвинизма с неоламаркизмом заострили внимание биологов на значении проблемы «зародышевой плазмы», теория которой в значительной степени спекулятивно была разработана, начиная с 1883 года, А. Вейсма-ном. Наконец, последний корень генетики лежит в трудах Гальтона и затем Пирсона, в ряде исследований разработавших математический метод в изучении изменчивости и отчасти наследственности под именем биометрии (см.). К 1900 г. почва для широких генетических обобщений, т. о., созрела. Де-Фриз на основе своих многолетних трудов выступил с «мутационной теорией», одним из важнейших пунктов которой было учение об отдельных признаках, почти чуждое прежним биологам, но совпадавшее с представлениями Менделя. Одновременное опубликование ряда других работ воскресило имя Менделя и подтвердило правильность его открытий. В 1903 году Иогансен своим классическим исследованием о «чистых линиях» обосновал второй важнейший пункт Г.-о различии между «генотипом» и «фенотипом». Менделизм в эти годы и следующие быстро завоевывал позиции трудами множества исследователей, как ботаников, так и зоологов (Корренс, Баур, Пеннет, Бет-сон, Девенпорт, Кастль имн. др.), из к-рых Бетсон и Пеннет создали для объяснения явлений менделизма теорию «присутствия и отсутствия». В 1910 году Нильсон-Эле своей теорией «множественных генов» дал возможность менделистического истолкования так наз. промежуточной наследственности, значительно расширив, так. образом, границы менделизма, заявившего права на значение универсальной теории наследственности, а не только одного из типов ее. Вместе с тем и биометрия получила возможность вплотную слиться с генетикой, т. к. к множественным генам оказалось приложимым все учение о кривых распределения и пр. Несколько ранее, в 1902 г., Мек-Клунгом было дано объяснение «определения пола» при помощи половых хромосом (см.), а вскоре затем-сначала Донкастером (1906), а затем Перлем и др.-была открыта сцепленная с полом наследственность, включившая в Г. проблему пола и указавшая на связь явлений менделевской наследственности с хромосомами. С 1910 года начались работы лаборатории Моргана, блестящим образом разработавшие хромосомную теорию наследственности, являющуюся наиболее важной частью современной Г. Последней исторической датой в области Г. является открытие в 1927 г. Меллером метода искусственного получения мутаций (см.) при помощи рентгеновских лучей, к-рое, несомненно,еще сильнее двинет вперед развитие этой науки. Современное состояние Г. сводится к следующему. Во всяком организме Г. прежде всего различает его фенотип (см.), или совокупность признаков, фенов, от его генотипа (см.), или совокупности задатков, генов (см.). Генотип организма определяется или в момент образования яйца (при партеногенезе), или в момент оплодотворения, или при бесполом размножении, в момент отделения почки, черешка и проч. Начинающееся затем развитие этого зародыша через увеличение, усложнение и диференциацию приводит к возникновению множества новых качеств, признаков организма как внешне заметных (окраска, размеры, формы), так и невидимых (хим. особенности жидкостей тела, физиология отправлений, инстинкты, психические способности и пр.), к-рые и составляют его фенотип. При разном генотипе и фенотип оказывается обычно различным, но фенотип определяется генотипом не нацело, т. к. развитие признаков зависит и от внешних условий. При изучении признаков различных организмов обнаруживаются закономерности, напр., многие млекопитающие имеют пегие формы, у к-рых в распределении пежин обнаруживаются повторяющиеся правильности, связанные, повидимому, с механикой развития, изучением к-рых занята феногенетика. Благодаря зависимости фенотипа от внешних условий, организмы, даже имеющие совершенно одинаковые генотипы, т. е. принадлежащие к одному биотипу (см.), оказываются фенотипически различными, образуют флюктуирующие модификации (см. Флюктуации, Модификации, Изменчивость). Изучение этой флюктуирующей изменчивости обнаруживает подчинение ее закономерностям, поддающимся математической формулировке (см. Биометрия, Изменчивость), а также и то, что даже сильные изменения фенотипа не сопровождаются ад-экватными изменениями генотипа. Только у организмов, у которых зародыш тесно связан с материнским организмом (например, у млекопитающих), и при своеобразных связях поколений у простейших модификации одного поколения получают возможность отразиться на следующем, образуя «длительную модификацию», постепенно изглажи- вающуюся. Наконец, при модификациях одного признака обычно изменяются и другие, и между этими изменениями часто обнаруживаются корреляции, изучаемые биометрией.-В последнее время много интересных идей в вопрос о развитии признаков ввел Р. Гольдшмидт. Генотип организма составляется из генов, теснейшим образом связанных с хромосомами (см.) и являющихся, повидимому, частями их. Вместе с хромосомами гены находятся во всех клетках тела, почему, несмотря на ничтожные размеры каждого из них в отдельности, в сумме они составляют заметную часть организма. Теория «линейного расположения генов», основанная на изучении явления кроссинг-овера, или перекреста, доказывает, что гены расположены в хромосомах на манер бус, нанизанных на нить, или на манер аминокислот в цепной молекуле полипептидов. Однако,если диаметр гена окажется меньше диаметра хромосомы, то окажется возможным расположение нескольких генов на одной точке длины хромосомы, но на разных сторонах хромосомы, выяснение чего потребует иного метода. Изменение какого-либо гена обычно отражается в фенотипе изменением какого-либо признака, почему и возникла терминология: «ген окраски», «ген удлинения ног», «ген-усилитель молочности» и т. п. Эти наименования условны, т. к. в разных случаях один и тот же ген может проявляться различно и, кроме того, помимо наиболее заметного проявления, имеет и другие, разных степеней заметности. Но с этими оговорками, параллельно с «отдельными генами», говорят о соответствующих им «отдельных признаках». Рассмотрение генов, расположенных друг за другом в какой-либо хромосоме, обнаруживает пока полное отсутствие связи между местом расположения генов и характером признаков; рядом расположенные гены могут влиять на совершенно различные признаки, а гены, расположенные далеко или даже в разных хромосомах, могут влиять на сходные признаки. Возможно, однако, что это впечатление временное, и когда будет изучено в каждой хромосоме гораздо большее число генов, то искомые закономерности обнаружатся, намеки на что уже имеются. Физически, следовательно, гены собраны в хромосомы, а хромосомы-в набор хромосом, идиограм^ му, или «хромосомный аппарат». Если гены незримы, то хромосомы оказываются уже доступными микроскопии, и изучение их составляет значительную долю кариологии (см.). Она обнаруживает, что каждому виду организмов свойственна характерная идиограмма, т. е. число, размер, форма и внешность хромосом. В каждой клетке тела число хромосом оказывается вдвое большим, чем в гаметах (яйцах и сперматозоидах). Меньшее число называется гаплоидным, большее-диплоидным. В диплоидном наборе каждая хромосома оказывается парной (кроме части половых хромосом). Следовательно, и набор генов в гаметах-гаплоидный, а в клетках тела-диплоидный. В последнее время все чаще обнаруживаются случаи, когда в организме или в части его на- бор хромосом, а следовательно генов, оказывается тройным, четверным и до десятикратного, и из этой двойственности, тройственности... десятеричности организма вытекают многие своеобразные свойства, различная степень и способность к изменчивости, различные типы наследственности и т. д. Нередки случаи, когда утроению, учетве-рению подвергается не весь набор хромосом, а часть их, так что и часть генов оказывается умноженной. Подобные организмы возникают или при скрещиваниях или под влиянием внешних воздействий, и сейчас все больше совершенствуется методика их экспериментального получения (см. Мутации). Вместе с хромосомами гены совершают переход от одного поколения к следующему: диплоидный организм образует гаплоидные гаметы, при встрече двух гамет возникает новый диплоидный организм (в случае по-липлоидности это явление осложняется). Процесс образования гамет и процесс их соединения составляет содержание наследственности, изучение которой является главнейшим источником наших генетических знаний (см. Менделизм, Наеледствеиносш^). Оптическое изучение хромосом дает лишь самое поверхностное знакомство с ними; метод же генетического анализа позволяет проникнуть в строение хромосом гораздо глубже. Этим методом составляются планы хромосом, с указанием расположения на них генов. При рассмотрении такого плана обнаруживается, что гены на плане расположены неравномерно (у хорошо изученных видов дрозофил), образуя в некоторых местах скопления, в других разрежаясь. По смыслу метода составления плана, эти сгущения указывают, повидимому, на различные механические свойства хромосом в разных участках. Перед образованием гамет хромосомы одной и той же пары (хромосомы-гомологи) дают друг с другом перекрест, или кроссинг-овер, обмениваясь при этом друг с другом гомологичными участками. Для такого обмена они должны претерпеть, очевидно, разрыв сплошности. Изучение расположения точек этого разрыва по длине хромосом, взаимное расположение двух, трех точек вскрывает своеобразные «упругие свойства» хромосом (см. Интерференция), обнаруживает существование «особых точек» и т. д. Изменение внешних условий, t°, возраста особей, действие Х-лучами и т.д. обнаруживает разную реакцию разных участков хромосом на эти воздействия, идущую по характерным кривым. В этом направлении изучению внутреннего строения хромосом предстоит сделать еще очень много, и здесь Г. вероятно вплотную сблизится с химией: уже и теперь раздаются голоса, что в лице хромосом мы имеем дело, может быть, с гигантскими молекулами.-Если физически гены сгруппированы в хромосомы, то физиологически они могут быть сгруппированы в г е н о м ы. Один генбм образуется генами (каждого по одному), минимальное количество которых необходимо для образования жизнеспособной особи, обладающей всеми признаками данного вида животных или растений. Обычно в организме имеется не менее двух геномов, так как уже гаплоидный набор хромосом несет весь набор генов, составляющих геном. Однако, уже гетерозиготный пол (самцы млекопитающих, самки птиц и т. д.), имеющий структуру ху, двух полных геномов не имеет, так как хромосома х у него непарна, и гаплоидный набор с ^-хромосомой неспособен дать жизнеспособный организм. Понятия геном и гаплоидный набор не совпадают еще и потому, что в последнем возможно предполагать существование нек-рых генов в удвоенном количестве благодаря дупликациям и пр. Изучение гибридов нек-рых растений, например, маков, сделало вероятным, что у них нормально в гаплоидном наборе имеется более одного, может быть, даже несколько геномов. Наличием нескольких геномов Винге пробует объяснить редкость мутаций в ауто-сомах рыбки Lebistes, у которой в половых хромосомах мутации, наоборот, очень часты. В этой области еще много неизученного. В последнее время путем межвидовой гибридизации удалось получить растения, в каждой клетке к-рых присутствуют полные наборы генов двух видов (напр., редьки и капусты в опытах Карпеченко). Т. к. часть генов у редьки и капусты, повидимому, одинакова, а часть различна, то у гибридов некоторые гены оказываются учетверенными, другие удвоенными, и счет геномов очень затрудняется. Между тем, для эволюционной теории понятие о геномах очень важно.- Очень своеобразным оказывается генетическое строение нек-рых организмов (гл. образом растений), называемых «химерами». Наружные слои (или слой) клеток химер обладают иным генотипом, чем внутренние слои. Иногда-это разница лишь в одном гене (нек-рые сорта картофеля), иногда же разные слои принадлежат разным видам и даже родам (Crategomespilus). Фенотип таких химер является своеобразной равнодействующей двух разных генотипов (помимо внешних условий). В настоящее время найдены экспериментальные методы получения химер (Винклер) и «расхимеривания» (Асеева), и изучение этих явлений должно дать много для понимания связей фенотипа с генотипом, действия генов и др. Переходя от Г. особи к Г. вида, мы видим прежде всего блестящие результаты генетического анализа полиморфизма, диморфизма и, в частности, диморфизма полового (см. Пол). Раздельнополые виды животных и растений оказались в большинстве случаев совокупностью двух генотипов, связанных, однако, в единую систему благодаря тому, что ни один из этих генотипов в отдельности не способен размножаться. Один генотип свойственен самкам, другой- самцам вида. Во многих случаях разница между генотипами может быть усмотрена в микроскоп, благодаря разнице в числе хромосом или в их внешнем виде. Обычно в таких случаях один генотип оказывается гомозиготным, а другой-гетерозиготным по всем тем генам, к-рые локализованы в половой хромосоме, и размножение такого вида даже в чистых линиях сводится по существу к постоянному скрещиванию гетеро-зигота с гомозиготным рецессивом (Аахаа), что дает в потомстве снова 50% 4а-гетеро- зиготов и 50% оа-гомозиготов, т. е. к двум полам в отношении 1:1. Сходная схема объясняет и структуру видов, имеющих по несколько типов самок (напр., в родеРарШо). Изучение Г. пола оказалось очень плодотворным для уяснения характера действия генов. У дрозофилы, например, помимо двух нормальных половых форм, самца и самки, удалось получить и несколько других-«сверхсамца», «сверхсамку», «интерсе-ксы», и разница между ними оказалась связанной с пропорцией I хромосомы по отношению к остальным. Совокупность генов, локализованных в I хромосоме, сдвигает развитие организма в «женскую сторону», и чем большая пропорция I хромосом имеется в наборе хромосом, тем «женственность» резче выражена (подробнее см. Пол). В каждой хромосоме, повидимому, имеются гены, действующие как в одном, так и в противоположном направлении,почему хромосома в целом имеет нек-рый «баланс» в зависимости от того, перевешивают ли «мужские» или «женские» гены. Суммацией балансов отдельных хромосом, входящих в набор, и получается некоторый общий итог, определяющий направление, в котором пойдет развитие организма. Т. к. при изменениях набора хромосом меняются и другие признаки, кроме пола, то и по отношению к ним приложимы те же рассуждения. Эти важные выводы позволяют истолковать парадоксальный факт, что нередко резкое изменение числа хромосом почти не сопровождается изменением признаков, тогда как изменение какой-либо точки хромосомы влечет резкое изменение признака (признаков). Особенно нерезки изменения признаков, возникающие при кратном умножении числа хромосом,-равновесие генов остается неизмененным, и небольшие изменения фенотипа в значительной степени могут быть объяснены тем, что полиплоидия сопровождается общим увеличением размеров клеток. Здесь открывается еще очень мало изученная область-связь между действием генов и протоплазмой. Особенно важны здесь случаи, подобные наблюдаемым у пчел, у к-рых самцы отличаются от самок только гапло-идностью, и для объяснения различия приходится принимать во внимание не только раздражитель (гены), но и раздражаемое (протоплазму). Указания на генетическую роль протоплазмы дают нек-рые другие случаи, напр., опыты Стертеванта по межвидовой гибридизации у дрозофил: самки, получаемые при двух противоположных скрещиваниях двух видов, имеют совершенно тождественный генотип, но в одном случае они жизнеспособны, в другом-нет. Объяснение этих случаев и с точки зрения роли протоплазмы довольно затруднительно. Как далеко распространяется действие гена? На этот вопрос отвечает изучение химер, мо-заиков, гинандроморфов и пр. В этих случаях видно, что соседние клетки организма могут иметь различный генотип, благодаря ли своеобразному происхождению разных слоев клеток (химеры) или благодаря неравномерному распределению хромосом или генов по клеткам тела. В соответствии с этим (напр., у насекомых, растений), раз- ные участки тела обнаруживают признаки (фены) тех генов, к-рые имеются в клетках этого участка тела. Границы признаков бывают часто так резко очерченными, что приходится признать узко-локальное действие генов, не выходящее, может быть, за пределы клетки. В некоторых случаях, напр.. у млекопитающих, эта локальность затемняется тем, что ген может действовать локально па функцию железы внутренней секреции, а эта железа вторично оказывает влияние уже на все тело или на его различные удаленные части. Тогда удаление железы производит впечатление удаления гена, как, напр., в случае кастрации кур-самок, что, конечно, неверно. Г. совокупностей. Проблема Г. может быть распространена, и, вместо вопроса о генетическом строении особи, можно ставить вопрос о генетическом строении целой совокупности особей, связанных каким-либо единством (вид, географическая группа особей, класс человеческого общества и т. п.). Наиболее интересные совокупности-«популяции», связанные свободным перекрестным оплодотворением. В этом случае Г. популяции приобретает замечательные особенности. Формулы менделизма принимают более общий характер, изменение генотипа путем мутаций становится постепенным по отношению к целой популяции. К сожалению, эта область генетики еще мало разработана (см. Популяция). Частная Г. каждого вида организмов (и антропогенетика в том числе) должна охватывать: 1) Г. аналитическую, изучающую свойства отдельных генов и различных комбинаций их, число к-рых определяется формулой 2 й, где п-числу генов. 2) Г. топографическую, изучающую расположение генов по хромосомам и свойства каждой из хромосом. 3) Г. географическую, изучающую географическое распространение и распределение генов и процессы, происходящие в географических популяциях. 4) Г. историческую, рассматривающую историю генов и комбинаций. 5) Г. сравнительную, сравнивающую Г. соседних видов, родов и пр., и 6) Г. прикладную, сливающуюся с селекцией (см.) в животно- и растениеводстве и с евгеникой (см.) у человека, решающие вопросы практического использования Г. данного вида организмов. Достаточно полной частной Г. нет еще ни для одного организма. Даже для таких много изучаемых форм, как дрозофила, кукуруза, курица, мы еще очень далеки от достаточно полного знания даже аналитической Г., не говоря уже об остальном. Систематическому изучению подвергаются домашние животные и растения и очень немногие дикие: дрозофила, непарный шелкопряд, наездник Habrobracon, аквариумная рыбка Lebistes; из растений: Datura, Viola, Crepis, Oenothera sp. sp. Изучение частной Г. должно будет дать совершенно новую базу для эволюционных построений, но в виду громадного объема этой работы она подвигается очень медленно. Прикладная Г. опирается преимущественно на раскрытие Г. законов наследственности, в частности-на менделизм, на учение о генотипе и фенотипе, на учение о чистых линиях, о летальных генах (см.) и пр. Открытие возможности по воле человека создавать из наличного набора генов всевозможные комбинации генов придало Г. творческий, активный характер, выделяющий ее из всех остальных наук о строении организмов, что и было с первых же шагов оценено практикой. С другой стороны, генетика позволила животно- и растениеводам подвести теоретическую базу под целый ряд приемов, которые уже раньше были ими эмпирически открыты (инбридинг, свалеф-ский метод селекции), и получить объяснение ряду явлений, остававшихся непонятными (гетерозис, определение пола, атавизм, новообразование при скрещиваниях и т. п.). Чта касается использования практикой частной Г., то о нем еще говорить преждевременно в виду крайне недостаточной изученности ее для важнейших домашних животных. Что касается растениеводов, то они уже целиком основывают свою работу на Г., и «чистые линии», «менделизм» и т. д. являются базой селекционной работы ряда научно-прикладных ботанических учреждений как на Западе, так и в СССР. Для медицины имеют большое значение как общие принципы, установленные Г., так и частная Г. человека (антропогенетика). Учение о генотипе и фенотипе, о наследственных и ненаследственных признаках, о менделевском расщеплении, о мутациях, летальных генах, о своеобразном ходе наследственности, сцепленной с полом, и т. д. позволяет врачу понять множество пат. явлений в большей степени, чем это было возможно раньше, и правильнее различать в этиологии момент социальный от момента биологического. Напр., вопрос о т. н. «вырождений» для врача, ориентированного в Г., представляется теперь в совершенно ином свете и может быть разложен им на множество явлений глубоко различной природы (фенотипные изменения, длительные модификации, негармонич. комбинации, летальные гены и т. д.).-Частная Г. человека, поскольку она еще неудовлетворительно изучена, имеет пока меньшее значение, непрерывно, однако, повышающееся. Усвоение, напр., того, что гемофилия является рецессивной мутацией в половой хромосоме, позволяет отделить ее гораздо яснее от сходных с нею, но иначе наследующихся страданий (напр., Верльгофовой б-ни) и способствует изучению обоих. Тот факт, что многие болезни в разных семьях наследуются различно, указывает на то, что в этих случаях одним названием обозначаются различные болезни, различать которые предстоит еще научиться.-Для евгеники, стремящейся к улучшению «человеческой породы», детальное значение Г., очевидно, так же нужно, как и для животновода, с той разницей, что для проведения этой работы в человечестве необходимо раскрытие таких процессов, управление к-рыми будет возможно в данных социальных условиях.-Наконец, необходимо отметить значение генетики для судебной медицины, в частности, например, при решении вопроса об отцовстве, которое может быть научно дано лишь на основе самого детального знания антропогенетики. Изучение Г. ведется сейчас в большинстве стран, особенно в странах прогрессирующего сельского хозяйства (С.-А. С. Ш., Скандинавия, СССР) и старого племенного животноводства и семеноводства (Англия, Германия). Романские страны (Франция, Италия, Испания) в этой работе почти не участвуют. В большинстве стран имеются генетич. общества. Международные генетические конгрессы собирались пять раз, хотя этого наименования заслуживают лишь 4-й (Париж, 1911 г., 300 членов) и 5-й (Берлин, 1927 г., 1.000 членов). От России на 4-м конгрессе было 2 представителя, от СССР на 5-м-64. В Германии центром изучения Г. является Берлин (Kaiser-Wilhelm Institut fur Biologie во главе с Корренсом и Гольд-шмидтом, Institut fur Vererbungsforschung d. Landwirtschaftlichen Hoehschule во главе с Э. Бауром); в Дании-лаборатории Винге в Копенгагене; в Швеции-Свалеф (Нильсон-Эле); в Норвегии-Осло (Бон-невье, Мор); в Англии: Кембридж (Пеннет), Оксфорд, Лондон (John Honnes Horticultural Institute), Эдинбург (Кру). В С.-А. С. Ш. отмечается мощный расцвет Г. В Колумбийском ун-те (Нью Иорк) работали Морган, Бридже, Стертевант (лаборатория Моргана, в наст, время переехавшая в новый институт в Калифорнии); на Станции экспериментальной эволюции Ин*-та Кар-неги-Девенпорт, Блексли, Мец, Демерец и др. В Bussey Institute Гарвардского ун-та Кастль (Castle), в Техасе-Меллер (Н. I. Muller) и на многих опытных станциях и в провинциальных ун-тах ряд других, часто очень крупных генетиков:Перл, Дженнингс, Эмерсон, Севал Райт и ряд авторов генетических руководств, пользующихся широкой известностью: Бебкок и Клаузен (Калифорния), Синнот и Ден (Сторрс), Ист и Джонс, Гоуен, Шелл и др. В СССР Г. быстро развивается. Генетики-ботаники группируются около Ин-та прикладной ботаники в Ленинграде и Детском Селе (Вавилов, Кар-печенко, Филипченко, Левицкий и др.), Тимирязевского ин-та в Москве (С. Г. и М. С. Навашины); работают в Одессе-Сапегиныи Саратове-Мейстер. Зоологи группируются вокруг Ин-та эксперим. биологии в Москве и связанной с ним Центральной генетической станции (Кольцов, Четвериков, Васины, Серебровский и друг.), Зоологического сада (М, Завадовский, Ильин, Бляхер), а в Ленинграде-в лаборатории Ю. А. Филипченко (Гос. университет). Лит.: Филипченко Ю., Наследственность, М.-Л., 1928; его же, Изменчивость и методы ее изучения, М.-Л., 1927; его же, Общий курс генетики, М.-Л., 1928; его же, Частная генетика, ч. 1-Растения, Л., 1927, и ч. 2-Животные, Л., 1928,-Левицкий Г., Материальные основы наследственности, Киев, 1924; «Генетика домашней курицы», сборник под ред. Н. Кольцова, Ж., 1927; Ж е г а-ло в С., Введение в селекцию сельскохозяйственных растений, М.-Л., 1927; В а и г Е., Einfiihrung in die experimentelle Vererbungslehre, Berlin, 1911; J o-h a n s e n W., Blemente der exakten Erblichkeitslenre, Jena, 1926; Goldschmidt B.., Physiologische Theorie der Vererbung, В., 1927; WtUt Chr., Die Vererbungslehre der landwirtschaftlichen Nutztiere, В., 1927 (рус. изд.-Наследственность сельскохозяйственных животных, Л., 1928); Morgan Т., The physical basis of heredity, Philadelphia-L., 1920 (рус. изд.-Структурные основы наследственности, М.- П., 1924); его же, The theory of the gene, New Haven, 1926 (рус. изд.-Теория гена, Ленинград 1927); В a t e s о n W., Mendel"s principles of heredity, Cambridge, 1909; SinnotE. a. Dunn L., Principles of genetics, N. Y., 1925. Периодические издания.-«Успехи экспериментальной биологии», М., 1922-25; «Журн. экспериментальной биологии», сер. А., М., с 1925; «Русский евгенический журнал», М., с 1922; «ИзвестияБюро по генетике и евгенике», Л., с 1922; «Труды по прикладной ботанике, генетике и селекции», Л., до 1928 вышло 19 тт.; Bibliographia genetlca, Hague, с 1925: Zeitschr. f. induktive Abstammungs- u. Vererbungslehre, B.-Lpz., с 1908; Journal of genetics, Cambridge, с 1911; Genetics, Princetown, с 1916; Journal of heredity, Washington, с 1910; Hereditas, Lund, с 1919; Genetica, "s-Gravenhage, с 1919.А. Серебровскив,Под наследственностью понимают универсальную способность живых организмов передавать потомству информацию о некоторых существенных признаках и особенностях развития. Наследственность позволяет видам живых организмов в течение очень длительных периодов времени оставаться относительно неизменными. Она является выражением преемственности поколений.
Все организмы могут быть сгруппированы в системные единицы, распределяясь по видам, родам и семействам. Такой системный характер жизни на планете стал возможным именно благодаря наследственности. Это свойство дает возможность сохранять сходства и различия внутри отдельных групп, выделяемых в рамках систематизации.
Одна из функций наследственности состоит в сохранении некоторых признаков, проходящих сквозь череду сменяющих друг друга поколений. Другая функция состоит в обеспечении характера обмена веществ, происходящего в процессе развития организмов и в обеспечении нужного типа развития. Становление живого организма проходит через ряд определенных стадий, сменяющих друг друга в четкой последовательности. Такие программы развития также входят в сферу интересов генетики.
Изменчивость как предмет генетики
Другой предмет изучения генетики – изменчивость. Это свойство отражает нестабильное сохранение признаков, которые передаются по наследству от поколения к поколению. Причина изменчивости заключается в изменении и комбинировании генов. Эти процессы идут в ходе индивидуального развития организмов. После наследственности изменчивость считается вторым по значимости фактором, определяющим ход эволюции жизни на Земле.
Изучение наследственности генетики ведут, рассматривая разные уровни организации жизни. При этом анализ начинается на хромосомном и клеточном уровне, постепенно поднимаясь к организмам и целым популяциям. Основной метод, используемый при этом, называется генетическим анализом, включающем в себя в том числе и элементы математической статистики.
Изменчивость генов, которая находит проявление при индивидуальном развитии живых организмов, изучается в рамках раздела науки, называемом онтогенетикой. Арсенал методов здесь достаточно широк, он включает анализ иммунологических реакций, пересадку тканей и даже клеточных ядер. Современная генетика вооружена эффективными инструментами, позволяющими изучать описанные выше свойства организмов, определяющие эволюцию жизненных форм.
Наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Так как эти свойства присущи всем без исключения организмам, они представляют важнейшие характеристики жизни в целом, а генетика служит фундаментом всей биологии. Биология. Современная энциклопедия
