Напомним еще раз смысл понятий генотипа и фенотипа. Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.
Известно, что при одном и том же фенотипе организмы могут иметь разный генотип. Например, в опытах Менделя растения, генотип которых содержал аллели AA, и растения, генотип которых содержал аллели Aа, по фенотипу не отличались друг от друга. Может ли быть обратная ситуация, когда генотипы у организмов одинаковые, а фенотипы разные? В частности, в какой мере фенотип определяется генотипом, а в какой - влияниями среды? Этот вопрос часто обсуждается на бытовом уровне применительно к характеру или поведению людей. При этом бытуют две точки зрения.
Согласно одной из них, особенности человека целиком определяются его генотипом. Поведение задано наследственностью, с которой ничего нельзя поделать. Согласно другой точке зрения, наследственность в поведении людей играет незначительную роль по сравнению с условиями жизни и, особенно, с воспитанием.
Рассмотрим влияние наследственности и среды на более простые признаки, чем поведение людей. Даже для таких признаков возможны разные варианты.
Некоторые признаки полностью определяются генотипом и не зависят от условий среды. К ним относятся, например, группы крови и многие генетические заболевания .
Другие признаки зависят и от генотипа и от среды. Например, рост человека зависит от его генотипа (вспомните работу Гальтона). В то же время рост зависит и от условий среды, в частности от питания в период роста. Цвет кожи в значительной мере определяется генотипом. Но цвет кожи людей с одинаковым генотипом очень сильно зависит от времени их пребывания на солнце ( рис. 122).
Рассмотрим несколько характерных примеров влияния среды на проявления генов.
1. Еще на самом раннем периоде развития генетики было обнаружено, что признак может оказаться доминантным или рецессивным в зависимости от условий, в которых развивается организм. В 1915 г. Морган показал на дрозофиле, что при выращивании в сухом воздухе обычное для "дикого" типа распределение полос на брюшке дрозофилы доминирует над ненормальным и, напротив, при избыточной влажности доминирует ненормальное распределение полос. Наблюдения такого рода еще раз показали различия между генотипом и фенотипом: при одном и том же генотипе фенотип зависел от внешнцх условий.
2. Влияние внешней среды на фенотип можно продемонстрировать на примере общественных насекомых. У пчел и муравьев из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных - самки. Однако фенотип этих самок зависит от условий развития: при одних условиях развивается плодовитая самка, а при других - бесплодная рабочая пчела. У муравьев существуют разные "касты" бесплодных особей. Основную часть населения муравейника составляют рабочие муравьи, которые строят муравейник, добывают пищу, выкармливают личинок и выполняют всякую другую работу. У многих видов муравьев имеются "солдаты" - муравьи с крупной головой, защищенной толстым хитином, и с особо мощными челюстями. Рабочие муравьи и солдаты - это недоразвитые самки, они бесплодны. Почему же из одних яиц, отложенных самкой, выводятся рабочие особи, из других - солдаты, из третьих - крылатые половые особи: самцы и самки? Еще в 1910 г. исследователь муравьев Вассман убрал из гнезда самку. Оказалось, что после этого рабочие муравьи начинают откладывать яйца! Этим опытом было показано, что наличие самки тормозит откладку яиц рабочими особями. При дальнейшем изучении выяснилось, что кроме веществ, которые тормозят развитие новых самок, в муравейнике циркулируют вещества, которые наоборот стимулируют развитие яичников у рабочих особей и у личинок. Эти вещества вырабатываются специальными железами рабочих муравьев. В нормальных условиях рабочие муравьи кормят этими веществами матку и личинок, из которых развиваются самцы и самки. Если матки в муравейнике нет, эти вещества получают в основном личинки. Если же личинок мало, то рабочие муравьи кормят этими веществами друг друга и тогда начинают откладывать яйца. Таким образом, было выяснено, что развитие личинок зависит от того, какой корм они получат от рабочих муравьев и какие добавки окажутся в корме. Точно так же у пчел от характера пищи и добавок зависит, разовьется личинка в рабочую пчелу или же в матку.
3. У горностаевых кроликов мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончик морды и хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выстричь какой-то участок и содержать кролика при пониженной температуре, на этом участке вырастает черная шерсть. Конечно, такие пятна черной окраски на необычном месте потомкам этого кролика по наследству не передаются.
Приведенные примеры показывают, что в действительности в очень многих случаях наследуется не признак как таковой, а способность к развитию данного признака при соответствующих условиях внешней среды, которая и передается от поколения к поколению.
Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?
Генотип человека
Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.
Что такое фенотип?
Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.
История возникновения этих понятий
Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.
Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.
Генотип и фенотип человека - в чем разница?
Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.
- Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
- Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
- Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.
Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.
Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу
Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.
Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.
Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.
Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.
Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.
Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. Договоримся, что мы будем рассматривать фенотип только с точки зрения окраса.
Что касается генотипа, то о нем чаще всего говорят, имея в виду некую небольшую группу генов. Пока же давайте считать, что наш генотип состоит всего лишь из одного гена W (в следующих параграфах мы будем последовательно добавлять к нему другие гены).
У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет.
Действительно, в случае генотипа WW , обе аллели отвечают за белый окрас, и кошка будет белой. Аналогично ww - обе аллели отвечают за не белый окрас, и кошка будет не белой.
А вот в случае генотипа Ww кошка внешне (фенотипически) будет белой, однако в своем генотипе она будет нести рецессивную аллель не белого окраса w .
Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость.
На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.д.
Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной
изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в
результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не
передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть
характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов:
1)
независимого расхождения хромосом в
процессе мейоза;
2)
случайного соединения их при
оплодотворении;
3)
обмена участками гомологичных хромосом
или конъюгации.
Мутационная изменчивость. Мутациями называют скачкообразные и устойчивые
изменения единиц наследственности - генов, влекущие за собой изменения
наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые
наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с
изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное
или не кратное гаплоидному набору (у растений - полиплоидия, у человека -
гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна
лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского - Тернера
(отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека
сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения,
снижением жизнеспособности и др.
Генные мутации - затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение
свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации
возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют
генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические
мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из
изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют
существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.
Совокупность всех генов, являющихся наследственной основой организма, называют генотипом . Морфологические, анатомические, функциональные признаки организма (их совокупность) составляют фенотип. Фенотип организма может изменяться на протяжении его жизни, при этом его генотип остается неизменным. Он формируется под влиянием генотипа и условий среды.
Итак, фенотип - это любые физические свойства и характеристики организма, поддающиеся наблюдению, а также биохимические, физические, физиологические (т.е. измеряемые) и различные характеристики индивидуума . Этот термин можно отнести к абсолютно любым поведенческим, морфологическим, физиологическим, биохимическим характеристикам организмов.
В процессе онтогенеза (индивидуального развития) формируются внешние и внутренние признаки организма. Так вот, их совокупность и является фенотипом.
Неопределенность концепции
Некоторые неопределённости имеются в концепции фенотипа. В большинстве своем молекулы и структуры, частью фенотипа хоти и являются, но при этом во внешнем виде организма незаметны. Группы крови человека как раз таки характеризуют данную неопределенность. Именно потому характеристики, обнаруживаемые медицинскими, техническими, или диагностическими процедурами должны составлять расширенное определение этого термина
.
Поведение, приобретенное в процессе жизни или даже влияние организма на другие организмы и на окружающую среду, в дальнейшем, могут составить основу радикального расширения. Например, фенотипом генов бобра, согласно Докинзу Ричарду, можно считать резцы бобров, а также их плотину.
Основу эволюции составляет многообразие различных фенотипов. Факторы, от которых зависит их разнообразие, генотип (генетическая программа), мутации-частота случайных изменений и условия среды приведены в такой зависимости:
фенотип = 1) генотип + 2) внешняя среда + 3) случайные изменения
В разных условиях фенотипы иногда сильно различаются. К примеру, на открытом пространстве - развесистые, а в лесу при этом стройные и высокие. Выделим список признаков, которые определяются клинически и являются фенотипическими:
Фенотип выявляется в процессе онтогенеза в данных условиях в результате взаимодействия генотипа и факторов внешней и внутренней среды. В общем случае это то, что можно услышать, ощутить, увидеть (окрас собаки) и поведение животного.
У каждого биологического вида можно заметить фенотип, свойственный только ему, который формируется согласно заложенной в генах наследственной информации. При изменении внешней среды возникает изменчивость - индивидуальные различия . Это происходит из-за того, что от организма к организму состояние признаков колеблется. Фундаментом для генетического разнообразия форм служит изменчивость. Различают фенотипическую и или генетическую изменчивость, а также модификационную или мутационную.
Модификационная изменчивость изменений генотипа не вызывает, она лишь показывает максимальные возможности организма, которому присущ данный генотип. Характеристиками модификационной изменчивости являются количественные и качественные отклонения от исходной нормы, не передающиеся по наследству, а имеющие всего лишь характер приспособительного толка. К примеру, изменение цвета кожи человека из-за воздействия на нее солнечного света или развитие мускулатуры благодаря физическим нагрузкам и т. д.
Норма реакции-это термин, который обозначает в каких пределах варьируется модификационная изменчивость. Итак, мы уяснили, что в результате взаимодействия генотипа и факторов среды формируется фенотип. К потомкам фенотипические признаки от родителей не передаются, а передается наследуется только норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий.
Что такое генотип?
Генофонд характеризует вид, а генотип представляет собой совокупность генов данного организма, характеризующая вид. Процесс определения генотипа называется генотипированием . Как уже говорилось выше, генотип совместно с факторами внешней среды определяет фенотип организма. Особи, отличающиеся генотипом, могут иметь один и тот же фенотип. При этом отличаться друг от друга в различных условиях могут и особи с одинаковым фенотипом.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Первый случай является результатом обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, приводящее впоследствии к образованию в генотипе новых объединений генов. Возникает в результате трех процессов:
- случайного соединения их при оплодотворении;
- независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
- обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.
При скачкообразном и устойчивом изменении генов (единиц наследственности) происходят изменения наследственных признаков. Такого рода изменения называются мутациями. Они самым непосредственным образом влияют на изменения генотипа, которые в дальнейшем передаются потомкам. Мутации не связаны рекомбинацией и скрещиванием генов. Различают 2 типа мутаций- генные и хромосомные.
Научно доказано, что люди отличаются между собой по фенотипу и генотипу.
Люди друг от друга сильно отличаются, хотя и являются представителями одного биологического вида. В природе не существует двух одинаковых людей, т. к. фенотип и генотип каждого из них индивидуален. Адаптация людей к климато-географическим факторам - первое отличие людей по фено- и генотипическим особенностям. Другим отличием является фактор истории и эволюции. Заключается оно в том, что этносы, имеющие свою культуру, религию и национальные особенности, сформировались под воздействием таких фактором, как войны, миграции населения, культуры определенных народностей, их смешения. К примеру, стиль и способ жизнь монгола и славянина имеют явные различия.
Также люди могут иметь отличия по социальному параметру. Тут учитывается уровень образование, культуры людей социальных притязаний. Экономический фактор является последним критерием различий между людьми. Возникают различия между индивидами из-за потребностей семьи и общества, их материального достатка.
Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой. Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды. Фенотип в общем случае - это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного - нет. Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия - изменчивость. 45. Цитогенетический мониторинг в животноводстве.
Организация цитогенетического контроля должна строиться с учетом ряда основных принципов. 1. необходимо организация оперативного обмена информацией межу учреждениями, занимающимися вопросами цитогенетического контроля, с этой целью необходимо создание единого банка данных, который включал бы сведения о носителях хромосомной патологии. 2. включение сведений о цитогенетической характеристике животного в племенные документы. 3. закупка семени и племенного материала из-за рубежа должна проводиться лишь при наличии цитогенетического сертификата.
Цитогенетическое обследование в регионах осуществляется с использованием информации о распространенности хромосомных аномалий в породах и линиях:
1) породы и линии, в которых зарегистрированы случаи хромосомной патологии, передающейся по наследству, а также потомки носителей хромосомных аномалий при отсутствии на них цитогенетического паспорта;
2) породы и линии, не исследованные цитогенетически ранее;
3) все случаи массового нарушения репродукции или генетической патологии неясной природы.
В первую очередь обследованию подлежат производители и самцы, предназначенные для ремонта стада, а также племенной молодняк двух первых категорий. Хромосомные аберрации можно разделить на два больших класса: 1.конституциональные – присущие всем клеткам, унаследованные от родителей или возникшие в процессе созревания гамет и 2. соматические – возникающие в отдельных клетках в ходе онтогенеза. С учетом генетической природы и фенотипического проявления хромосомных аномалий несущие их животные могут быть подразделены на четыре группы: 1) носители наследуемых аномалий с предрасположенностью к снижению репродуктивных качеств в среднем на 10 %. Теоретически 50 % потомков наследуют патологию. 2) носители наследуемых аномалий, приводящих к четко выраженному снижению репродукции (30-50 %) и врожденной патологии. Около 50 % потомков наследуют патологию.
3) Животные с аномалиями, возникающими de novo, приводящими к врожденной патологии (моносомии, трисомии и полисомии в системе аутосом и половых хромосом, мозаицизм и химеризм). В подавляющем большинстве случаев такие животные бесплодны. 4) Животные с повышенной нестабильностью кариотипа. Репродуктивная функция снижена, возможна наследственная предрасположенность.
46. плейтропия (множественное действие генов) Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность - это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу. Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Она может быть полной, когда ген проявляется в 100% случаев, или неполной, когда ген проявляется не у всех особей, содержащих его. Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно.
Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.
Учитывая плейотропный эффект многих генов, можно предположить, что часто одни гены выступают в роли модификаторов действия других генов.
47. современные биотехнологии в животноводстве. Применение селекцион.- ген-ое.значение(исск.осем; транспл. Плода).
