Mutasi gen dan genom dipelajari dengan metode apa. Jenis mutasi

Mutasi(lat. mutatio - perubahan) - transformasi genotipe yang persisten (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu) yang terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal. Istilah tersebut dikemukakan oleh Hugo de Vries

Mutasi genom- Ini adalah mutasi yang menyebabkan penambahan atau hilangnya satu, beberapa atau satu set kromosom haploid lengkap. Berbagai jenis mutasi genom disebut heteroploidi dan poliploidi.

Bergantung pada asal usul set kromosom di antara poliploid, perbedaan dibuat antara alopoliploid, yang memiliki set kromosom yang diperoleh melalui hibridisasi dari spesies berbeda, dan autopoliploid, di mana jumlah set kromosom dari genomnya sendiri meningkat beberapa kali n.

Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Misalnya, pada tumbuhan, fenomena poliploidi cukup sering terdeteksi - perubahan berganda dalam jumlah kromosom. Pada organisme poliploid, kumpulan kromosom haploid n dalam sel diulang bukan 2 kali, seperti pada diploid, tetapi lebih banyak (3n, 4n, 5n, dan hingga 12n). Poliploidi adalah akibat terganggunya proses mitosis atau meiosis: ketika gelendong hancur, kromosom yang terduplikasi tidak terpisah, tetapi tetap berada di dalam sel yang tidak terbagi. Akibatnya muncul gamet dengan jumlah kromosom 2n. Ketika gamet tersebut menyatu dengan gamet normal (n), keturunannya akan memiliki tiga set kromosom. Jika mutasi genom tidak terjadi pada sel germinal, melainkan pada sel somatik, maka muncul klon (garis) sel poliploid di dalam tubuh. Seringkali laju pembelahan sel-sel ini lebih cepat dibandingkan laju pembelahan sel diploid normal (2n). Dalam hal ini, garis sel poliploid yang membelah dengan cepat membentuk tumor ganas. Jika tidak dihilangkan atau dimusnahkan, maka akibat pembelahan yang cepat, sel poliploid akan menggantikan sel normal. Ini adalah berapa banyak bentuk kanker yang berkembang. Penghancuran gelendong mitosis dapat disebabkan oleh radiasi, aksi sejumlah bahan kimia - mutagen

Mutasi genom pada dunia hewan dan tumbuhan memang beragam, namun pada manusia hanya ditemukan 3 jenis mutasi genom yaitu tetraploidi, triploidi, dan aneuploidi. Selain itu, dari semua varian aneuploidi, hanya ditemukan trisomi pada autosom, polisomi pada kromosom seks (tri-, tetra- dan pentasomi), dan pada monosomi hanya ditemukan monosomi-X.

Mutasi genom– perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah gangguan divergensi kromosom.
Poliploidi– beberapa perubahan (beberapa kali, misalnya 12 → 24). Hal ini tidak terjadi pada hewan; pada tumbuhan hal ini menyebabkan peningkatan ukuran.
Aneuploidi– perubahan pada satu atau dua kromosom. Misalnya, satu tambahan kromosom kedua puluh satu menyebabkan sindrom Down (jumlah total kromosom adalah 47).

Mutasi genom ditandai dengan perubahan jumlah kromosom, yang bisa berlipat ganda atau ganda.

Perubahan berganda dalam jumlah kromosom dalam satu set diploid disebut heteroploidi, atau aneuploidi. Hal ini mungkin disertai dengan tidak adanya salah satu kromosom - monosomi untuk sepasang kromosom tertentu atau seluruh pasangan kromosom homolog - nullisomi. Adanya satu atau lebih kromosom ekstra disebut polisemi, yang selanjutnya terbagi menjadi trisomi jika satu kromosom ekstra, tetrasomi - jika ada dua kromosom ekstra, dan seterusnya. Nama dalam hal ini ditentukan oleh jumlah kromosom tersebut. kromosom homolog, misalnya jika ada dua yang sudah ada, ditambah satu tambahan, maka ini trisomi, jika ada dua tambahan, maka total kromosom homolog tersebut ada empat dan kelainan itu disebut tetrasomi, dll. Semua perubahan ini tercermin dalam fenotipe, karena disertai dengan kekurangan atau kelebihan gen. Penyebab heteroploidi adalah pelanggaran segregasi kromosom pada saat meiosis. Jika kromosom atau kromatid homolog tidak berpisah, maka dua kromosom akan berada di salah satu gamet, dan tidak ada di gamet lainnya. Oleh karena itu, dengan partisipasi gamet tersebut dalam pembuahan, zigot dengan jumlah kromosom yang berubah terbentuk. Fenomena heteroploidi pertama kali ditemukan oleh K. Bridges dalam eksperimen yang mempelajari pewarisan sifat terpaut seks pada Drosophila.

Heteroploidi mungkin pada autosom dan kromosom seks. Seringkali disertai dengan penyakit serius bahkan bisa menyebabkan kematian. Secara khusus, monosomi (tidak adanya salah satu kromosom homolog) pada sporofit tumbuhan biasanya berakibat fatal. Pada lalat buah, monosomi pada kromosom keempat menghasilkan lalat yang lebih kecil dan kurang subur. Namun monosomi pada kromosom kedua atau ketiga pada lalat yang sama menyebabkan kematian, yang menunjukkan ketidaksetaraan gen yang terletak pada kromosom tersebut. Pengaruh polisomi pada spora tumbuhan berbeda-beda. Jadi, pada mikrospora, gametofit tidak berkembang, dan pada megaspora, kromosom ekstra tidak mempengaruhi perkembangan gametofit betina.

Pemisahan kromosom yang salah mungkin terjadi tidak hanya selama meiosis, tetapi juga selama mitosis. Pembelahan lebih lanjut dari sel-sel tersebut menyebabkan peningkatan jumlahnya. Hasilnya adalah organisme multiseluler, beberapa selnya akan mengalami perubahan jumlah kromosom dan menunjukkan sifat yang berbeda. Kehadiran sel-sel yang sejenis dalam suatu tubuh dengan sifat-sifat yang berbeda disebut mosaikisme. Proporsi relatif dari sel-sel yang berubah bergantung pada tahap fragmentasi di mana segregasi kromosom yang salah terjadi - semakin dini hal ini terjadi, semakin banyak sel-sel yang berubah pada organisme yang sedang berkembang. Kemudian, seperti dalam kasus pelanggaran divergensi kromosom selama meiosis, gamet terbentuk, yang partisipasi selanjutnya dalam pembuahan akan mengarah pada pembentukan suatu organisme, yang semua selnya akan berubah.

Sebagai referensi:

Mutasi kromosom– perubahan struktur kromosom: hilangnya suatu bagian, penggandaan suatu bagian, rotasi suatu bagian sebesar 180 derajat, perpindahan suatu bagian ke kromosom lain (non-homolog), dll. Penyebabnya adalah pelanggaran pada saat penyeberangan. Contoh: Sindrom Kucing Menangis.
Hemat di jejaring sosial:

Metode silsilah

Metode ini didasarkan pada kompilasi dan analisis silsilah. Metode ini telah banyak digunakan dari zaman kuno hingga saat ini dalam pembiakan kuda, pemilihan galur sapi dan babi yang berharga, dalam memperoleh anjing ras murni, serta dalam membiakkan keturunan baru hewan berbulu. Silsilah manusia telah disusun selama berabad-abad mengenai keluarga-keluarga yang berkuasa di Eropa dan Asia.

Metode silsilah telah menjadi metode mempelajari genetika manusia

hanya berlaku sejak awal abad ke-20, ketika analisis itu menjadi jelas

silsilah yang menelusuri penularan suatu sifat (penyakit) tertentu dari generasi ke generasi dapat menggantikan metode hibridologi yang sebenarnya tidak dapat diterapkan pada manusia. Saat menyusun silsilah, titik awalnya adalah orangnya - proband,

yang silsilahnya sedang dipelajari. Biasanya ini adalah pasien atau pembawa

suatu sifat tertentu yang pewarisannya perlu dipelajari. Pada

Saat menyusun tabel silsilah, gunakan konvensi yang diusulkan

G. Yustom pada tahun 1931 (Gbr. 6.24). Generasi ditandai dengan angka Romawi, individu dalam generasi tertentu ditandai dengan angka Arab. Dengan menggunakan metode silsilah, sifat keturunan dari sifat yang diteliti dapat ditentukan, serta jenis pewarisannya (autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked dominan atau resesif, Y-linked). Saat menganalisis silsilah berdasarkan beberapa karakteristik

sifat terkait dari warisan mereka dapat diungkapkan, yang digunakan dalam kompilasi peta kromosom. Metode ini memungkinkan Anda mempelajari intensitas proses mutasi, menilai ekspresivitas dan penetrasi alel. Ini banyak digunakan dalam konseling genetik medis untuk memprediksi keturunan. Namun, perlu dicatat bahwa analisis silsilah menjadi jauh lebih rumit ketika sebuah keluarga memiliki sedikit anak.

Metode sitogenetik

Metode sitogenetik didasarkan pada studi mikroskopis kromosom dalam sel manusia. Ini mulai digunakan secara luas dalam penelitian genetika manusia sejak tahun 1956, ketika ilmuwan Swedia J. Tijo dan A. Levan, mengusulkan metode baru untuk mempelajari kromosom, menetapkan bahwa kariotipe manusia memiliki 46, dan bukan 48 kromosom, sebagai

dipertimbangkan sebelumnya. Tahap saat ini dalam penerapan metode sitogenetik dikaitkan dengan

dikembangkan pada tahun 1969 oleh T. Kasperson metode pewarnaan diferensial kromosom, yang memperluas kemampuan analisis sitogenetik, sehingga memungkinkan untuk mengidentifikasi kromosom secara akurat berdasarkan sifat distribusi segmen yang diwarnai di dalamnya. Penggunaan metode sitogenetik memungkinkan tidak hanya mempelajari morfologi normal kromosom dan kariotipe secara keseluruhan. untuk menentukan jenis kelamin genetik suatu organisme, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis berbagai penyakit kromosom yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau pelanggaran strukturnya. Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutagenesis pada tingkat kromosom dan

kariotipe. Penggunaannya dalam konseling genetik medis untuk tujuan diagnosis prenatal penyakit kromosom memungkinkan, melalui penghentian kehamilan tepat waktu, untuk mencegah munculnya keturunan dengan gangguan perkembangan yang parah.

Bahan untuk studi sitogenetik adalah sel manusia yang diperoleh dari jaringan berbeda - limfosit darah tepi, sel sumsum tulang, fibroblas, sel tumor dan jaringan embrio, dll. Persyaratan yang sangat diperlukan untuk mempelajari kromosom adalah adanya sel yang membelah. Mendapatkan sel-sel tersebut secara langsung dari tubuh sulit dilakukan, sehingga bahan yang mudah didapat, seperti limfosit darah tepi, sering digunakan.

Biasanya, sel-sel ini tidak membelah, tetapi perlakuan khusus terhadap kulturnya dengan fitohemagglutinin mengembalikannya ke siklus mitosis. Akumulasi sel-sel yang membelah pada tahap metafase, ketika kromosom berada dalam spiral maksimal dan terlihat jelas di bawah mikroskop, dicapai dengan memperlakukan kultur dengan colchicine atau

colcemid, yang menghancurkan spindel dan mencegah pemisahan kromatid.

Mikroskopi apusan yang dibuat dari kultur sel tersebut memungkinkan pengamatan visual terhadap kromosom. Memotret pelat metafase dan pemrosesan foto selanjutnya dengan kompilasi kariogram, di mana kromosom disusun berpasangan dan didistribusikan ke dalam kelompok, memungkinkan

menetapkan jumlah total kromosom dan mendeteksi perubahan jumlah dan strukturnya pada pasangan individu. Sebagai metode cepat untuk mendeteksi perubahan jumlah kromosom seks, metode untuk menentukan kromatin seks pada sel mukosa bukal yang tidak membelah. Kromatin seks, atau badan Barr, terbentuk di sel-sel tubuh wanita pada salah satu dari dua kromosom X. Itu tampak seperti benjolan berwarna pekat yang terletak di dekat membran inti. Dengan bertambahnya jumlah kromosom X pada kariotipe suatu organisme, maka terbentuklah badan Barr di dalam selnya dalam jumlah satu kurang dari jumlah kromosom X. Pada

Dengan berkurangnya jumlah kromosom X (monosomi X), tidak ada badan Barr.

Pada kariotipe pria, kromosom Y dapat dideteksi lebih banyak

pendaran yang intens dibandingkan dengan kromosom lain selama perawatan

quinacrine mereka dan belajar dalam sinar ultraviolet.

Untuk pengamatan jangka pendek, sel ditempatkan dalam media cair pada kaca objek; Jika pengamatan sel jangka panjang diperlukan, kamera khusus digunakan. Ini bisa berupa botol datar berlubang yang ditutup dengan kaca tipis, atau ruang datar yang dapat dilipat.

Metode biokimia

Berbeda dengan metode sitogenetik, yang memungkinkan Anda mempelajari struktur kromosom dan kariotipe normal serta membuat diagnosis penyakit keturunan yang berhubungan dengan perubahan jumlah dan gangguan organisasi, penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen, serta polimorfisme pada

Produk gen primer normal dipelajari menggunakan metode biokimia. Metode ini pertama kali digunakan untuk mendiagnosis penyakit genetik pada awal abad ke-20. Selama 30 tahun terakhir, mereka telah banyak digunakan dalam pencarian bentuk alel mutan baru. Dengan bantuan mereka, lebih dari 1000 penyakit metabolik bawaan telah dijelaskan. Bagi banyak dari mereka, cacat pada produk gen primer telah teridentifikasi. Yang paling umum di antara penyakit-penyakit tersebut adalah penyakit yang berhubungan dengan kerusakan enzim, struktural, transportasi atau lainnya

protein. Cacat pada protein struktural dan sirkulasi diidentifikasi dengan mempelajari strukturnya. Jadi, di tahun 60an. abad XX analisis selesai (rantai 3-globin hemoglobin, terdiri dari 146 residu asam amino. Berbagai macam hemoglobin pada manusia ditemukan, terkait dengan perubahan struktur rantai peptidanya, yang sering menjadi penyebab perkembangannya. penyakit. Cacat enzim ditentukan dengan menentukan kandungan produk metabolisme dalam darah dan urin yang dihasilkan dari berfungsinya ini

tupai. Kekurangan produk akhir, disertai dengan akumulasi produk antara dan akhir dari gangguan metabolisme, menunjukkan adanya cacat enzim atau kekurangannya dalam tubuh. Diagnosis biokimia dari gangguan metabolisme herediter dilakukan dalam dua tahap. Pada tahap pertama, kasus dugaan penyakit dipilih, pada tahap kedua, diagnosis penyakit diklarifikasi dengan menggunakan metode yang lebih akurat dan kompleks. Penggunaan studi biokimia untuk mendiagnosis penyakit pada periode prenatal atau segera setelah lahir memungkinkan untuk mengidentifikasi patologi secara tepat waktu dan memulai tindakan medis tertentu, seperti, misalnya, dalam kasus fenilketonuria. Untuk mengetahui kandungan produk antara, produk samping, dan produk metabolisme akhir dalam darah, urin, atau cairan ketuban, selain yang kualitatif

reaksi dengan reagen tertentu untuk zat tertentu menggunakan metode kromatografi untuk mempelajari asam amino dan senyawa lainnya.

Metode mempelajari DNA dalam penelitian genetik

Seperti ditunjukkan di atas, kelainan produk gen primer dideteksi menggunakan metode biokimia. Lokalisasi kerusakan yang sesuai pada materi keturunan itu sendiri dapat dideteksi dengan metode genetika molekuler. Pengembangan metode transkripsi terbalik DNA pada molekul mRNA dari protein tertentu dan reproduksi selanjutnya dari DNA ini menyebabkan munculnya penyelidikan DNA untuk berbagai mutasi urutan nukleotida manusia. Penggunaan probe DNA tersebut untuk hibridisasi dengan DNA sel pasien memungkinkan untuk mendeteksi perubahan yang sesuai pada materi keturunan pasien, yaitu mendiagnosis jenis mutasi gen tertentu (diagnostik gen). Pencapaian penting dalam genetika molekuler dalam beberapa dekade terakhir telah dikerjakan pengurutan - penentuan urutan nukleotida DNA. Hal ini menjadi mungkin berkat penemuan pada tahun 60an. abad XX enzim - enzim restriksi, diisolasi dari sel bakteri yang memotong molekul DNA menjadi fragmen di tempat yang ditentukan secara ketat. Dalam kondisi alami

Gas restriksi melindungi sel dari penetrasi DNA asing ke dalam peralatan genetiknya dan reproduksi di dalamnya. Penggunaan enzim ini dalam percobaan memungkinkan diperolehnya fragmen DNA pendek yang urutan nukleotidanya relatif mudah ditentukan. Metode genetika molekuler dan rekayasa genetika memungkinkan tidak hanya untuk mendiagnosis sejumlah mutasi gen dan menetapkan nukleotida

urutan gen individu manusia, tetapi juga untuk mereproduksi (mengkloning) gen tersebut dan memperoleh protein dalam jumlah besar - produk dari gen yang sesuai. Kloning fragmen DNA individu dilakukan dengan memasukkannya ke dalam plasmid bakteri, yang, dengan berkembang biak secara mandiri di dalam sel, menghasilkan sejumlah besar salinan dari fragmen DNA manusia yang sesuai. Ekspresi DNA rekombinan selanjutnya pada bakteri menghasilkan produk protein dari gen manusia hasil kloning yang sesuai. Jadi, dengan menggunakan metode rekayasa genetika, beberapa produk gen primer (insulin) dapat diperoleh dari gen manusia.

Metode kembar

Metode ini terdiri dari mempelajari pola pewarisan sifat pada pasangan kembar identik dan fraternal. Hal ini diusulkan pada tahun 1875 oleh Galton pada awalnya untuk menilai peran keturunan dan lingkungan dalam perkembangan sifat mental manusia. Saat ini metode ini banyak digunakan dalam penelitian

hereditas dan variabilitas pada manusia untuk mengetahui peran relatif hereditas dan lingkungan dalam pembentukan berbagai sifat, baik normal maupun patologis. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi sifat keturunan dari suatu sifat, menentukan penetrasi alel, dan mengevaluasi efektivitas tindakan pada

tubuh dari beberapa faktor eksternal (obat-obatan, pelatihan, pendidikan).

Inti dari metode ini adalah membandingkan manifestasi suatu sifat pada kelompok kembar yang berbeda, dengan mempertimbangkan persamaan atau perbedaan genotipe mereka. Kembar monozigot, berkembang dari satu sel telur yang dibuahi secara genetik identik, karena mereka memiliki 100% gen yang sama. Oleh karena itu, di antara kembar monozigot ada

persen tinggi pasangan serasi, di mana kedua si kembar mengembangkan sifat tersebut. Perbandingan kembar monozigot yang dibesarkan dalam kondisi berbeda pada periode postembrionik memungkinkan untuk mengidentifikasi tanda-tanda pada

dalam pembentukannya faktor lingkungan memainkan peran penting. Menurut tanda-tanda ini, ada di antara si kembar perpecahan, itu. perbedaan. Sebaliknya, terpeliharanya persamaan di antara anak kembar, meskipun ada perbedaan dalam kondisi keberadaan mereka, menunjukkan adanya pengkondisian sifat secara turun temurun.

Perbandingan kesesuaian berpasangan untuk sifat ini pada kembar monozigotik dan dizigotik yang identik secara genetik, yang memiliki rata-rata sekitar 50% gen yang sama, memungkinkan untuk menilai secara lebih obyektif peran genotipe dalam pembentukan sifat tersebut. Konkordansi yang tinggi pada pasangan kembar monozigot dan kesesuaian yang jauh lebih rendah pada pasangan kembar dizigotik menunjukkan pentingnya perbedaan keturunan pada pasangan ini untuk menentukan sifat. Kesamaan tingkat konkordansi antara mono- dan

kembar dizigotik menunjukkan kecilnya peran perbedaan genetik dan pentingnya peran lingkungan dalam pembentukan suatu sifat atau perkembangan suatu penyakit. Tingkat kesesuaian yang sangat berbeda, tetapi agak rendah pada kedua kelompok kembar memungkinkan kita untuk menilai kecenderungan turun-temurun terhadap pembentukan suatu sifat yang berkembang di bawah pengaruh faktor lingkungan.

Sejumlah metode digunakan untuk mengidentifikasi monozigositas anak kembar. 1. Metode polisimptomatik untuk membandingkan anak kembar menurut banyak ciri morfologi (pigmentasi mata, rambut, kulit, bentuk rambut dan ciri-ciri rambut di kepala dan badan, bentuk telinga, hidung, bibir, kuku, badan, pola jari ). 2. Metode identitas imunologi anak kembar berdasarkan antigen eritrosit (sistem ABO, MN, Rhesus) dan protein serum (γ-globulin). 3. Kriteria monozigositas yang paling dapat diandalkan disediakan oleh

tes transplantasi menggunakan cangkok kulit kembar silang. (TIDAK DIGUNAKAN)

Metode statistik populasi

Dengan menggunakan metode statistik populasi, ciri-ciri keturunan dipelajari dalam kelompok besar penduduk, dalam satu atau beberapa generasi. Poin penting ketika menggunakan metode ini adalah pemrosesan statistik dari data yang diperoleh. Dengan metode ini Anda dapat menghitung frekuensinya

terjadinya berbagai alel gen dan perbedaan genotipe alel tersebut dalam suatu populasi, untuk mengetahui sebaran berbagai sifat keturunan di dalamnya, termasuk penyakit. Ini memungkinkan Anda mempelajari proses mutasi, peran hereditas dan lingkungan dalam pembentukan polimorfisme fenotipik

seseorang menurut ciri-ciri normalnya, serta terjadinya penyakit, terutama yang mempunyai kecenderungan turun-temurun. Metode ini juga digunakan untuk memperjelas pentingnya faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan ras. dasar untuk menjelaskan struktur genetik suatu populasi adalah hukumKeseimbangan genetik Hardy-Weinberg . Ini mencerminkan suatu pola, sesuai dengan

yang, dalam kondisi tertentu, rasio alel gen dan genotipe dalam kumpulan gen suatu populasi tetap tidak berubah selama beberapa generasi populasi ini, berdasarkan hukum ini, dengan memiliki data frekuensi

terjadinya suatu populasi dengan fenotip resesif yang memiliki genotip homozigot (aa), kita dapat menghitung frekuensi kemunculan alel tertentu (a) dalam kumpulan gen generasi tertentu. Ekspresi matematis dari hukum Hardy-Weinberg adalah rumus ( R A . +q a)^2, di mana R Dan Q- frekuensi kemunculan alel A dan a dari gen yang sesuai. Memperluas rumus ini memungkinkan untuk menghitung frekuensi kemunculannya

orang dengan genotipe berbeda dan, pertama-tama, heterozigot - pembawa genotipe tersembunyi

alel resesif: P^2AA + 2hal A A + q^2aa.

Metode pemodelan.

Suatu metode untuk mempelajari pola genetik dengan menggunakan model biologis dan matematika suatu organisme atau populasi.

Pemodelan biologis– berdasarkan hukum rangkaian hereditas homolog Vavilov. Hal ini didasarkan pada kenyataan bahwa genera dan spesies yang berdekatan secara genetik mempunyai rangkaian variabilitas herediter yang serupa, sehingga dengan mengetahui perubahan pada suatu genus atau spesies dapat diprediksi dari kemunculan pada genera dan spesies lain.

Metode tersebut didasarkan pada pembuatan model kelainan keturunan manusia (garis hewan mutan) dengan tujuan mempelajari etiologi dan patogenesis penyakit keturunan. Serta pengembangan metode pengobatan - contoh model biologis - hemofilia pada anjing, bibir sumbing pada hewan pengerat, diabetes melitus pada hamster, alkoholisme pada tikus. Kebisuan-tuli pada kucing

Pemodelan matematika - pembuatan model matematika populasi untuk tujuan penghitungan: frekuensi gen dan genotipe dengan berbagai interaksi dan perubahan lingkungan, pengaruh pewarisan terkait ketika menganalisis banyak gen terkait, peran hereditas dan lingkungan dalam perkembangan suatu sifat , risiko memiliki anak yang sakit

Umat ​​​​manusia dihadapkan pada sejumlah besar pertanyaan, banyak di antaranya masih belum terjawab. Dan yang paling dekat dengan seseorang berkaitan dengan fisiologinya. Perubahan terus-menerus dalam sifat keturunan suatu organisme di bawah pengaruh lingkungan eksternal dan internal adalah mutasi. Faktor ini juga merupakan bagian penting dari seleksi alam, karena merupakan sumber variabilitas alam.

Seringkali, peternak menggunakan organisme yang bermutasi. Ilmu pengetahuan membagi mutasi menjadi beberapa jenis: genomik, kromosom dan genetik.

Genetika adalah yang paling umum dan paling sering kita jumpai. Ini terdiri dari perubahan struktur primer, dan oleh karena itu asam amino dibaca dari mRNA. Yang terakhir ini disusun saling melengkapi dengan salah satu rantai DNA (biosintesis protein: transkripsi dan translasi).

Nama mutasi awalnya ada perubahan mendadak. Namun gagasan modern tentang fenomena ini baru berkembang pada abad ke-20. Istilah “mutasi” sendiri diperkenalkan pada tahun 1901 oleh Hugo De Vries, seorang ahli botani dan genetika Belanda, seorang ilmuwan yang pengetahuan dan pengamatannya mengungkap hukum Mendel. Dialah yang merumuskan konsep mutasi modern, dan juga mengembangkan teori mutasi, tetapi pada periode yang sama teori tersebut dirumuskan oleh rekan senegaranya Sergei Korzhinsky pada tahun 1899.

Masalah mutasi dalam genetika modern

Namun para ilmuwan modern telah membuat klarifikasi mengenai setiap poin teori tersebut.
Ternyata, ada perubahan-perubahan khusus yang terakumulasi dari generasi ke generasi. Diketahui juga adanya mutasi wajah yang berupa sedikit distorsi terhadap produk aslinya. Ketentuan mengenai munculnya kembali sifat biologis baru hanya berlaku pada mutasi gen.

Penting untuk dipahami bahwa menentukan seberapa berbahaya atau menguntungkannya sangat bergantung pada lingkungan genotipe. Banyak faktor lingkungan yang dapat mengganggu pengurutan gen, proses reproduksi diri yang telah ditetapkan secara ketat.

Dalam proses seleksi alam, manusia tidak hanya memperoleh sifat-sifat yang berguna, tetapi juga bukan sifat-sifat yang paling disukai yang berkaitan dengan penyakit. Dan spesies manusia membayar apa yang diterimanya dari alam melalui akumulasi gejala patologis.

Penyebab mutasi gen

Faktor mutagenik. Kebanyakan mutasi berdampak buruk pada tubuh, mengganggu sifat-sifat yang diatur oleh seleksi alam. Setiap organisme rentan terhadap mutasi, namun di bawah pengaruh faktor mutagenik, jumlahnya meningkat tajam. Faktor-faktor tersebut antara lain: pengion, radiasi ultraviolet, suhu tinggi, banyak senyawa kimia, serta virus.

Faktor antimutagenik, yaitu faktor yang melindungi alat keturunan, dapat dengan aman mencakup degenerasi kode genetik, penghapusan bagian yang tidak perlu yang tidak membawa informasi genetik (intron), serta untai ganda molekul DNA.

Klasifikasi mutasi

1. Duplikasi. Dalam hal ini, penyalinan terjadi dari satu nukleotida dalam rantai ke bagian rantai DNA dan gen itu sendiri.
2. Penghapusan. Dalam hal ini, sebagian materi genetik hilang.
3. Pembalikan. Dengan perubahan ini, suatu area tertentu berputar 180 derajat.
4. Insersi. Penyisipan dari satu nukleotida ke bagian DNA dan gen diamati.

Di dunia modern, kita semakin dihadapkan pada manifestasi perubahan berbagai tanda baik pada hewan maupun manusia. Mutasi sering kali menggairahkan para ilmuwan berpengalaman.

Contoh mutasi gen pada manusia

1. Progeria. Progeria dianggap sebagai salah satu cacat genetik yang paling langka. Mutasi ini memanifestasikan dirinya dalam penuaan dini pada tubuh. Kebanyakan pasien meninggal sebelum mencapai usia tiga belas tahun, dan hanya sedikit yang berhasil menyelamatkan nyawanya hingga usia dua puluh tahun. Penyakit ini berkembang menjadi stroke dan penyakit jantung, itulah sebabnya penyebab kematian yang paling sering adalah serangan jantung atau stroke.
2. Sindrom Yuner Tan (YUT). Sindrom ini spesifik karena penderitanya bergerak dengan empat kaki. Biasanya, orang SUT menggunakan cara bicara yang paling sederhana dan primitif dan menderita kegagalan otak bawaan.
3. Hipertrikosis. Ini juga disebut “sindrom manusia serigala” atau “sindrom Abrams”. Fenomena ini telah ditelusuri dan didokumentasikan sejak Abad Pertengahan. Orang yang rentan terhadap hipertrikosis ditandai dengan jumlah yang melebihi norma, terutama pada wajah, telinga, dan bahu.
4. Imunodefisiensi gabungan yang parah. Mereka yang rentan terhadap penyakit ini sejak lahir sudah kehilangan sistem kekebalan efektif yang dimiliki rata-rata orang. David Vetter, yang menjadikan penyakit ini terkenal pada tahun 1976, meninggal pada usia tiga belas tahun setelah upaya pembedahan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh gagal.
5. Sindrom Marfan. Penyakit ini cukup sering terjadi dan disertai dengan perkembangan anggota badan yang tidak proporsional dan mobilitas sendi yang berlebihan. Yang lebih jarang terjadi adalah penyimpangan yang disebabkan oleh penyatuan tulang rusuk, yang menyebabkan dada menonjol atau tenggelam. Masalah umum bagi mereka yang rentan terhadap sindroma bawah adalah kelengkungan tulang belakang.

Mutasi genom ditandai dengan perubahan jumlah kromosom. Pada manusia, poliploidi (termasuk tetraploidi dan triploidi) dan aneuploidi diketahui.

Poliploidi- peningkatan jumlah set kromosom, kelipatan dari kromosom haploid (Зn, 4n, 5n, dll.). Alasan: pembuahan ganda dan tidak adanya pembelahan meiosis pertama. Pada manusia, poliploidi, dan juga sebagian besar aneuploidi, menyebabkan pembentukan sel yang mematikan.

Aneuploidi- perubahan (penurunan - monosomi, peningkatan - trisomi) jumlah kromosom pada set diploid, mis. bukan kelipatan haploid (2n+1, 2n-1, dst). Mekanisme terjadinya: nondisjungsi kromosom (kromosom pada anafase berpindah ke satu kutub, sedangkan untuk setiap gamet dengan satu kromosom tambahan terdapat yang lain - tanpa satu kromosom) dan “anafase lag” (dalam anafase, salah satu kromosom yang bergerak tertinggal dari yang lain. ).

Trisomi- adanya tiga kromosom homolog dalam kariotipe (misalnya, pada pasangan ke-21, yang mengarah pada perkembangan sindrom Down; pada pasangan ke-18 - sindrom Edwards; pada pasangan ke-13 - sindrom Patau).

Monosomi- adanya hanya satu dari dua kromosom homolog. Dengan monosomi untuk salah satu autosom, perkembangan normal embrio tidak mungkin dilakukan. Satu-satunya monosomi yang sesuai dengan kehidupan manusia - pada kromosom X - mengarah pada perkembangan sindrom Shereshevsky-Turner (45,X0).

Penyakit kromosom (sindrom) adalah sekelompok kondisi patologis bawaan yang dimanifestasikan oleh kelainan perkembangan dan disebabkan oleh gangguan jumlah atau struktur kromosom somatik (sindrom autosom) atau kromosom seks (sindrom gonosom). Frekuensi keseluruhan mereka dalam populasi adalah sekitar 1%. Sebagian besar, ini adalah kasus sporadis yang disebabkan oleh berbagai mutasi kromosom dan genom.

Sindrom Shereshevsky-Turner

Sindrom Shereshevsky-Turner- penyakit kromosom disertai kelainan karakteristik perkembangan fisik, perawakan pendek dan infantilisme seksual. Ditandai dengan perkembangan fisik yang aneh dan perkembangan seksual yang tertunda. Insiden penyakit pada bayi perempuan yang baru lahir adalah 1:3000.

Etiologi dan patogenesis

Penyakit ini merupakan akibat dari berbagai kelainan pada set kromosom, paling sering akibat nondisjungsi kromosom seks pada ibu atau ayah, gangguan pembelahan mitosis zigot yang telah dibuahi, dan tidak adanya lengan pendek salah satu dari dua kromosom X. kromosom. Merupakan monosomi pada kromosom X (XO).

Hubungan yang jelas antara terjadinya sindrom Turner dan usia serta penyakit apa pun pada orang tua belum teridentifikasi. Namun, kehamilan biasanya dipersulit oleh toksikosis, ancaman keguguran, dan persalinan seringkali prematur dan bersifat patologis. Gangguan pembentukan gonad pada sindrom Turner disebabkan oleh tidak adanya atau cacat struktural salah satu kromosom seks (kromosom X).

Klinik sindrom Shereshevsky-Turner

Gambaran klinis penyakit ini sangat beragam. Gejala yang paling umum adalah perawakan pendek. Bahkan di masa kanak-kanak, pasien-pasien ini tertinggal dari rekan-rekan mereka dalam perkembangan fisik, dan pada saat pubertas, tinggi badan mereka adalah 130 - 145 cm. Terdapat bukti tingginya insiden sindrom Shereshevsky-Turner di kalangan gadis pendek di banyak negara, khususnya di Jepang. Ciri ciri yang kedua adalah infantilisme seksual, terutama sering diwujudkan pada masa pubertas berupa amenore, keterbelakangan alat kelamin dan ciri-ciri seksual sekunder. Untaian diidentifikasi sebagai pengganti ovarium.

Salah satu manifestasi utama- penuaan dini, tanda-tandanya muncul pada usia 15-17 tahun. Peran yang menentukan dalam mekanisme umum penuaan, menurut konsep modern, adalah penuaan jaringan ikat. Banyak data klinis dan radiologi yang menunjukkan berbagai kelainan jaringan ikat, terutama sistem rangka, pada penyakit kromosom manusia.

Struktur tubuhnya tidak proporsional - panjang bagian atas tubuh jauh lebih panjang daripada bagian bawah. Telinganya cacat dan posisinya rendah. Langit-langit keras terkadang tinggi dan sempit (“Gotik”), dan terdapat pertumbuhan gigi yang tidak teratur. Lehernya lebar dan pendek, dan pertumbuhan rambut rendah terlihat. Lipatan kulit yang lebar di leher, mulai dari proses mastoid hingga bahu, memberikan tampilan khas pada leher pterigoid (pterigium coli). Kelainan perkembangan tangan terlihat pada pemendekan jari keempat (akibat tulang metakarpal yang pendek) dan kelengkungan jari kelima. Jari kaki III, IV, V juga memendek dan berubah bentuk. Seringkali jarak antara jari kaki pertama dan kedua bertambah. Ada pembengkakan yang persisten pada ekstremitas. Dengan sindrom Shereshevsky-Turner, ada sejumlah perubahan pada organ dalam - kelainan jantung bawaan dan pembuluh darah besar (koarktasio aorta, septum interventrikular paten, stenosis bukaan aorta, stenosis bukaan batang paru), anomali ginjal ( ginjal tapal kuda, panggul ganda atau ureter). Tidak ada perubahan patologis pada status neurologis. Kecerdasan sangat jarang berkurang. Gangguan intelektual kecil. Anak-anak berhasil belajar di sekolah pendukung. Perilaku kekanak-kanakan dipadukan secara unik dengan kerja keras, ketekunan, dan ketelitian dalam bekerja.

Sindrom Down

Sindrom Down (penyakit) (DS) - sindrom trisomi 21 - adalah bentuk patologi kromosom paling umum pada manusia (1:750). Secara sitogenetik, sindrom Down diwakili oleh trisomi sederhana (94% kasus), bentuk translokasi (4%) atau mosaikisme (2% kasus). Pada anak laki-laki dan perempuan, patologi sering terjadi.

Telah diketahui secara pasti bahwa anak-anak dengan sindrom Down lebih sering dilahirkan dari orang tua yang lanjut usia. Jika usia ibu 35-46 tahun, maka kemungkinan mempunyai anak sakit meningkat menjadi 4,1%. Kemungkinan terjadinya kasus kedua penyakit ini pada keluarga dengan trisomi 21 adalah 1-2% (risiko meningkat seiring bertambahnya usia ibu).

Untuk penelitian genetika, seseorang adalah objek yang tidak nyaman, karena pada manusia: persilangan eksperimental tidak mungkin dilakukan; sejumlah besar kromosom; pubertas terjadi terlambat; sejumlah kecil keturunan dalam setiap keluarga; tidak mungkin untuk menyamakan kondisi kehidupan bagi keturunannya.

Sejumlah metode penelitian digunakan dalam genetika manusia.

Metode silsilah

Penggunaan metode ini dimungkinkan jika diketahui kerabat langsung - nenek moyang pemilik sifat turun-temurun ( mungkin) menurut garis ibu dan pihak ayah dalam beberapa generasi atau keturunan proband juga dalam beberapa generasi. Saat menyusun silsilah dalam genetika, sistem notasi tertentu digunakan. Setelah menyusun silsilah, dianalisis untuk mengetahui sifat pewarisan sifat yang diteliti.

Konvensi yang diadopsi saat menyusun silsilah:
1 - laki-laki; 2 - wanita; 3 — jenis kelamin tidak diketahui; 4 - pemilik sifat yang sedang dipelajari; 5 - pembawa heterozigot dari gen resesif yang sedang dipelajari; 6 - pernikahan; 7 - pernikahan seorang pria dengan dua wanita; 8 - pernikahan sedarah; 9 - orang tua, anak-anak dan urutan kelahiran mereka; 10 - kembar dizigotik; 11 - kembar monozigot.

Berkat metode silsilah, jenis pewarisan banyak sifat pada manusia telah ditentukan. Dengan demikian, tipe autosomal dominan mewarisi polidaktili (peningkatan jumlah jari), kemampuan menggulung lidah menjadi tabung, brachydactyly (jari pendek karena tidak adanya dua ruas jari), bintik-bintik, kebotakan dini, jari menyatu, sumbing. bibir, celah langit-langit, katarak mata, kerapuhan tulang dan masih banyak lagi yang lainnya. Albinisme, rambut merah, kerentanan terhadap polio, diabetes mellitus, tuli bawaan dan sifat-sifat lainnya diturunkan secara resesif autosomal.

Sifat dominannya adalah kemampuan menggulung lidah menjadi tabung (1) dan alel resesifnya adalah tidak adanya kemampuan tersebut (2).
3 - silsilah untuk polidaktili (pewarisan autosomal dominan).

Sejumlah sifat diwariskan melalui hubungan seks: pewarisan terkait X - hemofilia, buta warna; Y-linked - hipertrikosis pada tepi daun telinga, jari kaki berselaput. Ada sejumlah gen yang terlokalisasi di daerah homolog kromosom X dan Y, misalnya buta warna umum.

Penggunaan metode silsilah menunjukkan bahwa dengan perkawinan berkerabat, dibandingkan dengan perkawinan tidak berkerabat, kemungkinan terjadinya kelainan bentuk, lahir mati, dan kematian dini pada keturunannya meningkat secara signifikan. Dalam perkawinan sedarah, gen resesif sering kali menjadi homozigot, sehingga mengakibatkan berkembangnya anomali tertentu. Contohnya adalah pewarisan hemofilia di keluarga kerajaan Eropa.

- penderita hemofilia; - pembawa wanita.

Metode kembar

1 - kembar monozigot; 2 - kembar dizigotik.

Anak kembar adalah anak yang lahir pada waktu yang bersamaan. Mereka monozigotik(identik) dan dizigotik(persaudaraan).

Kembar monozigot berkembang dari satu zigot (1), yang pada tahap pembelahan terbagi menjadi dua (atau lebih) bagian. Oleh karena itu, anak kembar tersebut secara genetik identik dan selalu berjenis kelamin sama. Kembar monozigot dicirikan oleh tingkat kesamaan yang tinggi ( konkordansi) untuk banyak alasan.

Kembar dizigotik berkembang dari dua sel telur atau lebih yang berovulasi dan dibuahi secara bersamaan oleh sperma yang berbeda (2). Oleh karena itu, mereka memiliki genotipe yang berbeda dan dapat berjenis kelamin sama atau berbeda. Berbeda dengan kembar monozigot, kembar dizigotik dicirikan oleh ketidaksesuaian – ketidaksamaan dalam banyak hal. Data konkordansi kembar untuk beberapa karakteristik disajikan pada tabel.

Seperti dapat dilihat dari tabel, derajat kesesuaian kembar monozigot untuk semua karakteristik di atas jauh lebih tinggi dibandingkan kembar dizigotik, namun tidak mutlak. Biasanya, ketidaksesuaian pada kembar monozigot terjadi sebagai akibat dari gangguan perkembangan intrauterin salah satu dari mereka atau di bawah pengaruh lingkungan luar, jika berbeda.

Berkat metode kembar, kecenderungan turun-temurun seseorang terhadap sejumlah penyakit ditentukan: skizofrenia, epilepsi, diabetes mellitus dan lain-lain.

Pengamatan terhadap kembar monozigot memberikan bahan untuk menjelaskan peran hereditas dan lingkungan dalam perkembangan sifat. Selain itu, lingkungan eksternal tidak hanya mengacu pada faktor lingkungan fisik, tetapi juga kondisi sosial.

Metode sitogenetik

Berdasarkan studi tentang kromosom manusia dalam kondisi normal dan patologis. Biasanya, kariotipe manusia mencakup 46 kromosom - 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Penggunaan metode ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sekelompok penyakit yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom atau perubahan strukturnya. Penyakit seperti ini disebut kromosom.

Bahan analisis kariotipe paling sering adalah limfosit darah. Darah diambil dari vena pada orang dewasa, dan dari jari, daun telinga atau tumit pada bayi baru lahir. Limfosit dibiakkan dalam media nutrisi khusus, yang, khususnya, mengandung zat tambahan yang “memaksa” limfosit untuk membelah secara intensif melalui mitosis. Setelah beberapa waktu, colchicine ditambahkan ke dalam kultur sel. Colchicine menghentikan mitosis pada tingkat metafase. Selama metafase kromosom paling terkondensasi. Selanjutnya sel dipindahkan ke kaca objek, dikeringkan dan diwarnai dengan berbagai pewarna. Pewarnaan dapat berupa a) rutin (kromosom diwarnai secara merata), b) diferensial (kromosom memperoleh lurik silang, dan setiap kromosom memiliki pola tersendiri). Pewarnaan rutin memungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi genom, menentukan afiliasi kelompok suatu kromosom, dan mengetahui di kelompok mana jumlah kromosom telah berubah. Pewarnaan diferensial memungkinkan Anda mengidentifikasi mutasi kromosom, menentukan kromosom berdasarkan nomor, dan mengetahui jenis mutasi kromosom.

Dalam kasus di mana analisis kariotipe janin perlu dilakukan, sel-sel dari cairan ketuban (cairan ketuban) - campuran sel mirip fibroblas dan sel epitel - diambil untuk dibudidayakan.

Penyakit kromosom antara lain: Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner-Shereshevsky, Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom Edwards dan lain-lain.

Penderita sindrom Klinefelter (47, XXY) selalu laki-laki. Mereka dicirikan oleh keterbelakangan gonad, degenerasi tubulus seminiferus, seringkali keterbelakangan mental, dan pertumbuhan tinggi (karena panjang kaki yang tidak proporsional).

Sindrom Turner-Shereshevsky (45, X0) diamati pada wanita. Ini memanifestasikan dirinya dalam pubertas yang tertunda, keterbelakangan gonad, amenore (tidak adanya menstruasi), dan infertilitas. Wanita dengan sindrom Turner-Shereshevsky bertubuh pendek, tubuhnya tidak proporsional - tubuh bagian atas lebih berkembang, bahu lebar, panggul sempit - tungkai bawah memendek, leher pendek dengan lipatan, “Mongoloid ” bentuk mata dan sejumlah tanda lainnya.

Sindrom Down adalah salah satu penyakit kromosom yang paling umum. Ini berkembang sebagai akibat dari trisomi pada kromosom 21 (47; 21, 21, 21). Penyakit ini mudah didiagnosis, karena memiliki sejumlah ciri khas: anggota badan memendek, tengkorak kecil, batang hidung rata dan lebar, fisura palpebra sempit dengan sayatan miring, adanya lipatan pada kelopak mata atas, keterbelakangan mental. Gangguan pada struktur organ dalam juga sering diamati.

Penyakit kromosom juga muncul akibat perubahan pada kromosom itu sendiri. Ya, penghapusan R-lengan autosom No. 5 mengarah pada perkembangan sindrom “tangisan kucing”. Pada anak-anak dengan sindrom ini, struktur laring terganggu, dan pada anak usia dini mereka memiliki timbre suara “mengeong” yang khas. Selain itu, terjadi keterbelakangan perkembangan psikomotorik dan demensia.

Paling sering, penyakit kromosom adalah akibat mutasi yang terjadi pada sel germinal salah satu orang tua.

Metode biokimia

Memungkinkan Anda mendeteksi gangguan metabolisme yang disebabkan oleh perubahan gen dan, sebagai akibatnya, perubahan aktivitas berbagai enzim. Penyakit metabolisme herediter dibedakan menjadi penyakit metabolisme karbohidrat (diabetes melitus), metabolisme asam amino, lipid, mineral, dll.

Fenilketonuria adalah penyakit metabolisme asam amino. Konversi asam amino esensial fenilalanin menjadi tirosin terhambat, sedangkan fenilalanin diubah menjadi asam fenilpiruvat, yang diekskresikan melalui urin. Penyakit ini menyebabkan pesatnya perkembangan demensia pada anak-anak. Diagnosis dini dan pola makan dapat menghentikan perkembangan penyakit.

Metode statistik populasi

Ini adalah metode mempelajari distribusi sifat-sifat keturunan (penyakit keturunan) dalam suatu populasi. Poin penting ketika menggunakan metode ini adalah pemrosesan statistik dari data yang diperoleh. Di bawah populasi memahami kumpulan individu-individu dari spesies yang sama, yang hidup lama di wilayah tertentu, saling kawin secara bebas, mempunyai asal usul yang sama, struktur genetik tertentu dan, pada tingkat tertentu, terisolasi dari kumpulan individu serupa lainnya dari spesies tertentu. Populasi tidak hanya merupakan wujud keberadaan suatu spesies, tetapi juga merupakan unit evolusi, karena proses mikroevolusi yang berpuncak pada pembentukan suatu spesies didasarkan pada transformasi genetik dalam populasi.

Cabang khusus genetika berkaitan dengan studi tentang struktur genetik populasi - genetika populasi. Pada manusia, ada tiga jenis populasi yang dibedakan: 1) panmiktik, 2) demes, 3) isolasi, yang berbeda satu sama lain dalam jumlah, frekuensi perkawinan intrakelompok, proporsi imigran, dan pertumbuhan penduduk. Populasi kota besar berhubungan dengan populasi panik. Ciri-ciri genetik suatu populasi meliputi indikator-indikator berikut: 1) kumpulan gen(totalitas genotipe seluruh individu dalam suatu populasi), 2) frekuensi gen, 3) frekuensi genotipe, 4) frekuensi fenotipe, sistem perkawinan, 5) faktor pengubah frekuensi gen.

Untuk mengetahui frekuensi kemunculan gen dan genotipe tertentu digunakan hukum Hardy-Weinberg.

Hukum Hardy-Weinberg

Dalam populasi ideal, dari generasi ke generasi, rasio frekuensi gen dominan dan resesif (1) yang ditentukan secara ketat dipertahankan, serta rasio frekuensi kelas genotipe individu (2).

Di mana P— frekuensi kemunculan gen dominan A; Q- frekuensi kemunculan gen resesif a; R 2 - frekuensi kemunculan homozigot untuk AA dominan; 2 hal— frekuensi kemunculan heterozigot Aa; Q 2 - frekuensi kemunculan homozigot untuk aa resesif.

Populasi yang ideal adalah populasi yang cukup besar, bersifat panmiktik (panmixia – free crossover) yang tidak terjadi proses mutasi, seleksi alam dan faktor-faktor lain yang mengganggu keseimbangan gen. Jelas bahwa populasi ideal tidak ada di alam; dalam populasi nyata, hukum Hardy-Weinberg digunakan dengan beberapa perubahan.

Hukum Hardy-Weinberg, khususnya, digunakan untuk memperkirakan jumlah pembawa gen resesif penyakit keturunan. Misalnya, fenilketonuria diketahui terjadi pada frekuensi 1:10.000 pada populasi ini. Fenilketonuria diturunkan secara autosomal resesif, oleh karena itu penderita fenilketonuria mempunyai genotipe aa yaitu Q 2 = 0,0001. Dari sini: Q = 0,01; P= 1 - 0,01 = 0,99. Pembawa gen resesif memiliki genotipe Aa, yaitu heterozigot. Frekuensi terjadinya heterozigot (2 hal) adalah 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Kesimpulan: pada populasi ini, sekitar 2% populasi merupakan pembawa gen fenilketonuria. Pada saat yang sama, Anda dapat menghitung frekuensi kemunculan homozigot berdasarkan dominan (AA): P 2 = 0,992, sedikit di bawah 98%.

Perubahan keseimbangan genotipe dan alel pada populasi panmiktik terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang terus-menerus bertindak, yang meliputi: proses mutasi, gelombang populasi, isolasi, seleksi alam, penyimpangan genetik, emigrasi, imigrasi, perkawinan sedarah. Berkat fenomena inilah muncul fenomena evolusi dasar - perubahan komposisi genetik suatu populasi, yang merupakan tahap awal dari proses spesiasi.

Genetika manusia adalah salah satu cabang ilmu pengetahuan yang berkembang paling pesat. Ini adalah landasan teori kedokteran dan mengungkapkan dasar biologis penyakit keturunan. Pengetahuan tentang sifat genetik penyakit memungkinkan Anda membuat diagnosis yang akurat tepat waktu dan melakukan perawatan yang diperlukan.

Pergi ke kuliah nomor 21"Variabilitas"