Peningkatan risiko sindrom Down menurut skrining kedua. Risiko tinggi sindrom Down, analisis dan skrining

Sindrom Down bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu patologi yang tidak dapat dicegah atau disembuhkan. Janin dengan sindrom Down memiliki kromosom ekstra ketiga pada pasangan kromosom ke-21, sehingga totalnya menjadi 47, bukan 46. Sindrom Down terjadi pada satu dari 600-1000 bayi baru lahir yang lahir dari wanita di atas usia 35 tahun. terjadi, belum sepenuhnya diklarifikasi. Dokter Inggris John Langdon Down pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866, dan pada tahun 1959 profesor Perancis Lejeune membuktikan bahwa sindrom ini berhubungan dengan perubahan genetik.

Diketahui bahwa anak-anak menerima separuh kromosomnya dari ibu, dan separuh lagi dari ayah. Karena tidak ada satu pun metode yang efektif untuk mengobati sindrom Down, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, Anda dapat mengambil tindakan dan, jika Anda ingin melahirkan anak yang sehat, pergilah ke konsultasi genetik medis, berdasarkan analisis kromosom. Dari pihak orang tua, akan ditentukan apakah anak tersebut akan lahir sehat atau menderita Down Syndrome.

Belakangan ini, anak-anak seperti itu lebih sering dilahirkan; hal ini terkait dengan pernikahan yang terlambat, dengan perencanaan kehamilan pada usia 40 tahun. Dipercaya juga bahwa jika seorang nenek melahirkan putrinya setelah usia 35 tahun, maka cucunya mungkin akan lahir dengan sindrom Down. Meskipun diagnosis prenatal merupakan proses pemeriksaan yang kompleks, namun pelaksanaannya sangat diperlukan agar dapat mengakhiri kehamilan.

Apa itu sindrom Down? Biasanya disertai dengan keterlambatan perkembangan motorik. Anak-anak tersebut memiliki kelainan jantung bawaan dan patologi perkembangan saluran pencernaan. 8% pasien dengan sindrom Down menderita leukemia. Perawatan obat dapat merangsang aktivitas mental dan menormalkan ketidakseimbangan hormon. Dengan bantuan prosedur fisioterapi, pijat, dan latihan terapeutik, Anda dapat membantu anak Anda memperoleh keterampilan yang diperlukan untuk perawatan diri. Down syndrome memang dikaitkan dengan kelainan genetik, namun hal ini tidak selalu berujung pada gangguan perkembangan fisik dan mental anak. Anak-anak tersebut, dan di masa depan orang dewasa, dapat berpartisipasi dalam semua lapisan masyarakat, beberapa di antaranya menjadi aktor, atlet, dan dapat terlibat dalam urusan masyarakat. Bagaimana seseorang dengan diagnosis ini akan berkembang sangat bergantung pada lingkungan tempat ia dibesarkan. Kondisi yang baik, cinta dan perhatian berkontribusi pada perkembangan penuh.

Tabel risiko sindrom down berdasarkan usia

Kemungkinan terjadinya sindrom Down bergantung pada usia ibu, namun dapat dideteksi dengan tes genetik pada tahap awal kehamilan dan, dalam beberapa kasus, USG. Bayi lebih kecil kemungkinannya menderita sindrom Down saat lahir dibandingkan pada tahap awal kehamilan karena... beberapa janin dengan sindrom Down tidak dapat bertahan hidup.

Risiko apa yang dianggap rendah dan risiko apa yang dianggap tinggi?

Di Israel, risiko sindrom Down dianggap tinggi jika lebih tinggi dari 1:380 (0,26%). Siapapun yang termasuk dalam kelompok risiko ini perlu menjalani tes cairan ketuban. Risiko ini setara dengan wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas.

Risiko yang lebih rendah dari 1:380 dianggap rendah.

Namun kita harus ingat bahwa batasan ini bisa saja mengambang! Misalnya di Inggris, tingkat risiko tinggi dianggap sebagai risiko di atas 1:200 (0,5%). Hal ini terjadi karena sebagian wanita menganggap risiko 1 dari 1000 sebagai risiko tinggi, sementara sebagian lainnya menganggap risiko 1 dari 100 sebagai risiko rendah, karena dengan risiko tersebut mereka mempunyai peluang 99% untuk memiliki anak yang sehat.

Faktor risiko sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau

Faktor risiko utama adalah usia (terutama yang signifikan pada sindrom Down), serta paparan radiasi dan logam berat tertentu. Perlu diingat bahwa meski tanpa faktor risiko, janin dapat mengalami patologi.

Seperti dapat dilihat dari grafik, ketergantungan risiko terhadap usia paling signifikan pada sindrom Down, dan kurang signifikan pada dua trisomi lainnya:

Skrining risiko sindrom Down

Saat ini, semua ibu hamil, selain tes wajib, dianjurkan untuk menjalani tes skrining untuk mengetahui tingkat risiko sindrom Down akibat kelahiran anak dan cacat bawaan pada janin. Pemeriksaan paling produktif terjadi pada minggu ke 11 + 1 hari atau pada minggu ke 13 + 6 hari dengan ukuran embrio coccygeal-parietal dari 45 mm hingga 84 mm. Seorang wanita hamil dapat menjalani pemeriksaan dan menggunakan USG khusus untuk ini.

Diagnosis yang lebih akurat ditegakkan dengan menggunakan biopsi vili korionik dan pemeriksaan cairan ketuban yang diambil langsung dari kantung ketuban dengan menggunakan jarum khusus. Namun setiap wanita harus menyadari bahwa metode tersebut dikaitkan dengan risiko komplikasi kehamilan seperti keguguran, infeksi pada janin, perkembangan gangguan pendengaran pada anak, dan masih banyak lagi.

Skrining gabungan lengkap pada trimester pertama dan kedua kehamilan memungkinkan kita mengidentifikasi cacat bawaan pada janin. Apa saja yang termasuk dalam tes ini? Pertama, pemeriksaan USG diperlukan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Risiko dihitung dengan menentukan keberadaan tulang hidung dan lebar lipatan leher janin, tempat akumulasi cairan subkutan pada trimester pertama kehamilan.

Yang kedua, tes darah dilakukan untuk human chorionic gonadotropin pada 10-13 minggu dan untuk protein alfa-feto pada 16-18 minggu. Data penyaringan gabungan diproses menggunakan program komputer khusus. Para ilmuwan telah mengusulkan teknik penyaringan baru - menggabungkan penilaian hasil yang diperoleh selama penelitian pada trimester pertama dan kedua. Hal ini memungkinkan adanya penilaian terpadu mengenai risiko sindrom Down selama kehamilan.

Untuk trimester pertama digunakan hasil penentuan PAPP-A dan pengukuran ketebalan tembus nukal, dan untuk trimester kedua digunakan kombinasi AFP, estriol tak terkonjugasi, hCG dan inhibin-A. Penggunaan penilaian integral untuk pemeriksaan skrining memungkinkan, setelah intervensi invasif, untuk mengurangi tingkat aborsi pada janin dengan kariotipe normal berdasarkan hasil diagnosis sitogenetik.

Pengujian integral dan biokimia untuk skrining sindrom Down selanjutnya dapat mengidentifikasi lebih banyak kasus kelainan kromosom. Hal ini membantu mencegah keguguran yang tidak diinginkan akibat amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.

Situs ini adalah portal medis untuk konsultasi online dokter anak dan dewasa dari semua spesialisasi. Anda dapat mengajukan pertanyaan tentang topik tersebut "risiko tinggi terkena sindrom Down menurut skrining pertama" dan dapatkan konsultasi dokter online gratis.

Tanya jawab tentang: risiko tinggi terkena sindrom Down menurut skrining pertama

2011-04-12 13:18:31

Natalya bertanya:

Selamat siang Kebetulan saya mengetahui tentang kehamilan saya beberapa minggu yang lalu. Pada USG pertama, dokter mendiagnosis higroma kistik pada leher (istilah 10-11 minggu, CTR-52, ruang portal - 1,8 mm, di daerah leher, sepanjang permukaan posterior - pembentukan kistik d 8 mm). Dokter langsung menanyakan apakah saya sakit sesuatu. Saya menjawab bahwa saya menderita trakeitis parah, saya minum antibiotik sebelum hamil, tetapi saya minum banyak sirup (termasuk Trifed) dan obat tetes vasokonstriktor setelahnya. Mereka mengirim saya ke Pusat Kota Moskow di Sretinskaya, 9/7. Di sana, ahli genetika uzist (Pidchenko T.Yu.) meyakinkan saya bahwa tidak ada hygroma, janin berkembang normal (11-12 minggu, CTE-61,8 mm, lipatan serviks-1,3 mm) dan untuk tidur nyenyak, dia mengirimku untuk pemeriksaan. Pada minggu 12-13 saya melakukan screening, hasilnya saya memiliki kelainan kromosom janin pada batas risiko tinggi 1:251 (PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0,46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 ,40 Accor. Ibu Ahli genetika merekomendasikan untuk tidak mengakhiri kehamilan, tetapi untuk melakukan tusukan invasif. Dia juga menyarankan saya untuk segera mengikuti tes skrining, jadi saya meminumnya tanpa puasa hasil - PAPP-A - 0,7 MOM (konsentrasi indikator 3,57). Mo/l/pada median usia yang sesuai pada saat penelitian - normanya adalah 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (konsentrasi dari indikatornya adalah 117856 Od/l/pada median usia yang sesuai pada saat penelitian - normanya adalah -66300). Bagaimana dengan protein plasenta yang berhubungan dengan kehamilan? ?Apakah hasil tes saya sangat buruk sehingga ada indikasi tusukan? Atau haruskah saya menunggu dan melakukan skrining Down Syndrome pada trimester kedua?

Jawaban Sergienko Alena Nikolaevna:

Selamat siang, Anda memiliki indikasi untuk diagnosis invasif - ini akan menjadi diagnosis yang paling akurat, karena pemeriksaan kurang informatif.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat bertanya:

Halo! Saya sedang hamil 21 minggu 6 hari. Kemarin, atas panggilan dokter, saya pergi ke janji temu dan diberikan hasil tes darah Down Syndrome yang saya lakukan pada minggu ke 18 3 hari. Hasil skrining Down Syndrome: Resiko tinggi, saya lari ke pusat reproduksi manusia dimana dilakukan analisa dan mengikuti konsultasi dengan ahli genetika, mereka menjelaskan kepada saya bahwa ini hanya asumsi saja, berdasarkan hasil analisa ini tidak mungkin dikatakan bahwa anak tersebut sedang down, kehadirannya sindrom ini dapat ditentukan secara akurat dengan menggunakan analisis biopsi plasenta, saya tidak diberitahu tentang kemungkinan komplikasi, mereka mengatakan bahwa persetujuan saya diperlukan, tetapi saya dengan tegas menolak analisis ini. Di tangan saya ada hasil USG pada minggu ke 10 (hari pertama haid terakhir) KTR-33 mm; Denyut jantung 157 denyut per menit; ketebalan ruang kerah tidak divisualisasikan; panjang tulang hidung ditentukan; diameter bagian dalam kantung kuning telur 5 mm
Dan pada minggu ke 18 BPRnya 4,4 mm; diameter rongga perut dari 13,3 mm; tulang paha 2,3 mm; ketebalan plasenta 2,2 cm; cairan ketuban dalam jumlah sedang
Tolong beritahu saya apakah saya harus khawatir? Jam berapa lebih baik menjalani USG ketiga, beri tahu saya sesuatu, saya tidak dapat menemukan tempat untuk diri saya sendiri.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba bertanya:

Halo, bantu saya memahami hasil pemeriksaan, apakah ini hasil yang sangat menakutkan?
Masa kehamilan 9 minggu 5 hari / menurut USG / CTE, mm 28, berat badan saya 64 kg 150 gr, 27 tahun
Nilai risiko adanya NTD pada janin * Diuji pada trimester ke-2
Nilai risiko adanya Down Syndrome pada janin* Definisi pada trimester ke-2
Risiko terkait usia terkena sindrom Down pada janin * 1:1169
Nilai risiko janin mengalami Down Syndrome * 1:80
Hasil skrining Down Syndrome * RISIKO TINGGI

HASIL: pengujian: Konsentrasi HCGb: 102,22 ng/ml median: 84,67 MoM: 1,21 benar, MoM 1,27 Konsentrasi PAPP-A: 226,19 mIU/l median: 1291,21 MoM: 0,18 benar, MoM: 0,20
Batas tingkat risiko penyakit Down: 1 dari 250 Batas normal MoM dari 0,5 hingga 2,0

skrining kedua diresepkan untuk 16 -18 minggu. Pada USG pertama saya diberitahu bahwa saya tepat 10 minggu, tetapi skrining mengatakan 9 minggu 5 hari,

Jawaban Filippova Olga Yurievna:

Anda telah diperiksa oleh ahli genetika, yang menentukan kemungkinan penyakit kromosom (keturunan), sejak sindrom Down, dan juga dengan pemeriksaan ultrasonografi pada janin, patologi yang ada terungkap, baik pada janin maupun selama kehamilan masa kehamilan akan ditentukan dengan memperhatikan masa kehamilan. menstruasi terakhir, menurut USG No. 1, menurut keyakinan wanita itu sendiri.

Pada hari Kamis, kota kami tertutup salju, suamiku tinggal di rumah dan kami memilah-milah kamar untuk bayi kami, banyak tertawa, seperti biasa, tidak ada yang terlalu bagus. Sore harinya perawat menelepon dan mengatakan tes untuk skrining ke-2 telah tiba, ayo! Saya tanya ada apa, kemungkinannya berapa dan untuk penyakit apa? Dia tidak mengatakan apa-apa, begitu Anda tiba, kami akan memberikan Anda rujukan ke ahli genetika di Pusat Psikologi dan Rehabilitasi, dll. Dia menutup telepon dan menangis di dada suaminya seperti gadis kecil. Pada saat itu saya sudah tahu bahwa kemungkinan ini tidak berarti apa-apa, bahwa mereka akan menawarkan untuk melakukan tusukan, yang tidak akan pernah saya lakukan (yah, kecuali jika 1:10), saya memutuskan sendiri bahwa jika tidak lebih tinggi dari 1:30 Kami bahkan tidak akan kecewa. Secara umum, seperti orang gila, saya terbang ke klinik, ke kantor bibi saya dan berkata, tunjukkan! Mereka memberi tahu saya langsung dari pintu, tapi jangan khawatir, kami tidak memberi tahu Anda apa pun melalui telepon, karena Anda sedang mengendarai mobil (apa logikanya? Sebaiknya saya berkendara kembali...)! Jadi saya melihat risiko tinggi terkena diabetes 1:190. Saya tenang, karena saya memahami dengan pasti bahwa saya tidak akan melakukan tusukan apa pun jika ada kemungkinan seperti itu, dan bahwa kemungkinan bagi saya pribadi untuk membunuh anak yang sehat, dll., jauh lebih tinggi, dan diam-diam menunggu sampai G. saya bebas. Ketika dia selesai, lalu dia berkata, sekarang kamu pulang dan kamu dan suamimu memutuskan: 1. apakah kamu akan mendapat tusukan atau tidak - aku langsung bilang tidak (G bilang itu benar, karena gadis terakhir mereka mengejarnya dan kehilangan anak itu, tapi dia sehat); 2. jika tusukannya ya, apakah Anda akan melakukan aborsi; 3. dalam hal kelahiran anak dengan Down Syndrome, Anda meninggalkan anak tersebut di rumah atau menulis formulir penolakan. Sejujurnya, pertanyaan “biasa” bagi pekerja CS seperti itu akan meresahkan siapa pun, dan bagi saya itu tidak terlalu buruk. Berdasarkan skrining pertama, ketebalan tembus nukal 1 mm, kemungkinan terkena diabetes 1:4400. Saya bertanya, mungkin DM dengan TVP 1mm, dan G bilang dia tidak tahu, Anda akan bertanya kepada ahli genetika dan mereka tidak tahu apa-apa. Saya pulang ke rumah, menceritakan segalanya kepada suami saya, dan sangat khawatir hingga perut saya sakit sepanjang siang dan malam. Kemudian, berdasarkan fakta bahwa tidak ada tusukan dan kita tahu kira-kira apa yang akan dikatakan oleh ahli genetika kepada kita (yah, ini hanya kemungkinan dan bla bla bla), saya tidak ingin menemuinya sama sekali, jadi sebagai untuk tidak membuat sarafku tegang. Pada hari Jumat pagi saya menelepon kompleks perumahan dan memberi tahu dokter saya bahwa saya tidak ingin pergi, karena tidak ada gunanya, tetapi mereka mendesak saya - pastikan untuk pergi, berbicara, membawakan kami surat keterangan dari mereka dengan penolakan... Yah, aku harus pergi.

Saya bahkan tidak ingin mengatakan apa yang terjadi di salah satu institusi terbaik di negara kita, di Pusat Pembangunan Politik dan Pedesaan. Setelah antri 40 menit di meja pendaftaran, mereka menanyakan batas waktunya, saya bilang 19 minggu, mereka bilang pendaftarannya tinggal 2 minggu lagi, dan saya akan 21 minggu, dan sampah lainnya. Mereka mengirim saya ke ahli genetika untuk menanyakan apakah sudah terlambat bagi saya untuk datang pada minggu ke-21, dia mengatakan bahwa, tentu saja, sudah terlambat, tetapi datang dalam 2 minggu, dan bukan lebih awal (dan mengapa ada orang yang membutuhkan itu? dan mengapa?). Kegilaan semakin kuat, mis. Kalaupun saya setuju untuk ditusuk, tidak ada gunanya melakukannya, karena saya sudah punya jangka waktu yang lama dan hasilnya juga sedang dipersiapkan untuk sementara waktu, maka dokter pasti tidak akan mengirim siapa pun untuk interupsi. Secara total, hari ini, saya mendaftar untuk jangka waktu 20,5 minggu untuk ahli USG dengan spesialis yang sangat terpuji di klinik yang bagus, yang mengkhususkan diri pada berbagai cacat; pada minggu ke 21 saya akan pergi ke dokter genetika untuk mengambil selembar kertas untuk LCD saya..

Tentu saja, saya menjelajahi seluruh Internet untuk mencari tahu siapa yang melahirkan siapa dan berapa kemungkinannya, saya membaca bahwa seorang wanita memiliki anak penderita diabetes dengan probabilitas 1:186 (hampir seperti saya); Saya membaca bahwa anak-anak dilahirkan tanpa diabetes dengan kemungkinan 1:5!!! Bayi cerah lahir dari ibu yang memiliki rasio 1:3500 dan tidak diberi risiko sama sekali selama masa kehamilan.

Hari ini saya mencoba melepaskan semua ini dari diri saya dan dengan tenang menggendong bayi saya. Saya juga ingin mengatakan bahwa ketika hal itu bukan urusan Anda, segala sesuatu tampak mudah dan sederhana, tetapi ketika hal itu terjadi, keraguan berbahaya muncul dalam diri Anda dan saya sangat malu karenanya. Saya sangat menghormati ibu dari anak-anak yang cerah dan membungkuk kepada mereka, tetapi saya sangat takut akan hal ini, karena saya tidak melihat anak-anak ini, baik di taman bermain, di taman kanak-kanak, atau di sekolah, saya tidak mengenal satu orang pun dengan DS .

P.S. Tadi malam bibi suami saya, yang berteman dengan dokter saya dari kompleks perumahan, menelepon dan mereka memberi tahu dia bahwa beberapa hari yang lalu mereka dikirimi perintah bahwa setelah NG semuanya PEMERIKSAAN AKAN DIBATALKAN. Karena mereka tidak memberikan informasi apa pun (bagaimanapun juga, meskipun Anda memiliki 1:4000, ini tidak berarti bahwa 1 ini tidak akan menjadi milik Anda dan sebaliknya).

Terima kasih kepada semua orang yang membaca sampai akhir.

Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh dokter terkenal Inggris John Langdon Down, yang memulai penelitiannya pada tahun 1882 dan mempublikasikan hasilnya secara publik pada tahun 1886.

Ini adalah salah satu patologi yang setiap orang tahu. Penyakit ini sangat mengkhawatirkan bagi ibu hamil yang menantikan pemeriksaan pertama mereka. Menurut beberapa dekade terakhir, patologi ini terjadi pada setiap 700 bayi yang lahir.

Statistik dari beberapa tahun terakhir menunjukkan angka yang berbeda - 1 anak yang lahir dengan kelainan patologi per 1.100 bayi baru lahir, yang menjadi mungkin berkat diagnosis prenatal yang sangat akurat dan penghentian dini kehamilan tersebut.

Sekitar 80% anak-anak dengan patologi ini dilahirkan oleh wanita di bawah usia 35 tahun - meskipun risiko pengembangan patologi kromosom ini pada janin relatif rendah, angka kelahiran puncak diamati pada kelompok usia ini. Setiap tahun, sekitar 5.000 bayi baru lahir dengan sindrom Down bertambah di seluruh dunia.

Sindrom Down mempengaruhi anak perempuan dan laki-laki secara setara; penyakit ini tidak memiliki distribusi etnis dan ditemukan di mana-mana.

Pada tahun 2006, Hari Down Syndrome Internasional diperingati pada tanggal 21 Maret. Hari ini diadakan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan patologi umum ini dan meningkatkan kualitas hidup orang yang sakit. Angka 21 dipilih karena penyebab penyakitnya - trisomi 21, dan bulan Maret mewakili trisomi, karena merupakan bulan ketiga dalam setahun.

Penyebab perkembangan sindrom Down

Penyebab sindrom Down terletak pada pembentukan patologi kromosom janin intrauterin, ditandai dengan pembentukan salinan tambahan dari bahan kromosom ke-21 yang tertanam secara genetik, baik seluruh kromosom (trisomi), atau bagian dari kromosom (untuk misalnya karena translokasi). Kariotipe normal orang sehat terdiri dari 46 kromosom, dan pada sindrom Down kariotipe dibentuk oleh 47 kromosom.

Penyebab sindrom Down sama sekali tidak terkait dengan kondisi lingkungan, perilaku orang tua, konsumsi obat apa pun, atau fenomena negatif lainnya. Ini adalah kejadian kromosom acak yang sayangnya tidak dapat dicegah atau diubah di masa depan.

Faktor risiko untuk mengembangkan sindrom Down

Usia ibu hamil mempengaruhi risiko terjadinya sindrom Down pada anak:

• dalam rentang usia 20 hingga 24 tahun, kemungkinan berkembangnya patologi ini adalah 1 dari 1562;
• pada usia 25-35 tahun, risiko ini sudah 1 dari 1000;
• pada usia 35-39 tahun risikonya meningkat menjadi 1 dari 214;
• Di atas usia 45 tahun, risikonya meningkat menjadi 1 dari 19.

Sedangkan untuk usia calon ayah, risiko memiliki anak dengan sindrom ini pada pria di atas 42 tahun telah terbukti secara ilmiah.

Ada program komputer "PRISCA", yang memperhitungkan data dari USG, pemeriksaan fisik ginekologi dan faktor lainnya serta menghitung risiko kelainan bawaan pada janin. Untuk menghitung risiko sindrom Down dan risiko berkembangnya cacat pada sistem saraf pusat (neural tube disease), hal-hal berikut diperhatikan:

• usia ibu
• Merokok
• Usia kehamilan
• Etnis
• Berat badan
• Jumlah buah
• Penyakit kencing manis
• Ketersediaan IVF

Mungkinkah mewarisi sindrom Down?

Trisomi pada kromosom 21 (yaitu pada sekitar 90% kasus penyakit) tidak diturunkan dan tidak ditularkan secara turun temurun; hal yang sama berlaku untuk bentuk patologi mosaik. Bentuk translokasi penyakit dapat bersifat herediter jika salah satu orang tuanya memiliki penataan ulang kromosom yang seimbang (ini berarti bagian dari suatu kromosom berpindah tempat dengan bagian dari beberapa kromosom lain, tanpa menyebabkan proses patologis). Ketika kromosom tersebut diturunkan ke generasi berikutnya, terjadi kelebihan gen pada kromosom 21, yang menyebabkan penyakit.

Perlu dicatat bahwa anak-anak yang lahir dari ibu yang menderita sindrom Down dilahirkan dengan sindrom yang sama pada 30-50% kasus.

Bagaimana cara mengetahui sindrom Down selama kehamilan?

Karena penyebab sindrom Down pada janin ditentukan secara genetik, patologi anak ini dapat dikenali sejak dalam kandungan. Jika dicurigai sindrom Down, tanda-tanda kehamilan sudah terdeteksi pada trimester pertama.

Diagnosis sindrom Down menentukan risiko berkembangnya patologi ini pada janin. Penelitian dilakukan secara ketat pada periode 11 hingga 13 minggu dan 6 hari kehamilan.

• Penentuan kadar subunit human chorionic gonadotropin (hormon kehamilan hCG) dalam darah vena ibu. Dengan patologi kromosom janin ini, peningkatan kadar subunit hCG akan ditentukan, lebih dari 2 MoM;
• Penentuan kadar PAPP-A - protein-A dalam plasma darah ibu hamil, berhubungan dengan kehamilan. Risiko tinggi terjadinya sindrom ini dikaitkan dengan nilai PAPP-A kurang dari 0,5 MoM;
• Penentuan ketebalan tembus nukal menggunakan USG janin. Pada sindrom Down, angka ini melebihi 3 mm.

Jika ketiga indikator yang dijelaskan digabungkan, kemungkinan sindrom Dyne pada janin adalah 86%, yaitu. diagnosis cukup akurat dan indikatif. Untuk mengambil keputusan untuk melanjutkan kehamilan atau mengakhirinya, seorang wanita yang memiliki tanda-tanda sindrom Down pada janin ditawarkan amnioskopi transservikal.

Dalam penelitian ini, vili korionik dikumpulkan melalui serviks, yang dikirim untuk penelitian genetik, yang hasilnya dapat mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis ini dengan kepastian 100%. Penelitian ini tidak wajib, keputusan untuk melaksanakannya dibuat oleh orang tua. Karena dikaitkan dengan risiko tertentu pada kehamilan selanjutnya, banyak yang menolak diagnosis semacam itu.

Diagnosis sindrom Down pada trimester kedua juga merupakan pemeriksaan gabungan, yang dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-18.

• Penentuan kadar hCG dalam darah wanita hamil - dengan sindrom Down, indikatornya di atas 2 MoM;
• Penentuan kadar a-fetoprotein dalam darah ibu hamil (AFP) - untuk sindrom Down, indikatornya kurang dari 0,5 MoM;
• Penentuan estriol bebas dalam darah - nilai kurang dari 0,5 MoM merupakan karakteristik sindrom Down;
• Penentuan inhibin A dalam darah wanita - indikator lebih dari 2 MoM adalah karakteristik sindrom Down;
• USG janin. Jika ada sindrom Down, tanda USG adalah sebagai berikut:
  • ukuran janin lebih kecil dibandingkan normalnya untuk jangka waktu 16-18 minggu;
  • pemendekan atau tidak adanya tulang hidung pada janin;
  • pengurangan ukuran rahang atas;
  • pemendekan humerus dan tulang paha janin;
  • peningkatan ukuran kandung kemih;
  • satu arteri di tali pusat, bukan dua;
  • oligohidramnion atau tidak adanya cairan ketuban;
  • peningkatan denyut jantung pada janin.

Jika semua tanda digabungkan, wanita tersebut ditawari diagnosis invasif untuk melakukan studi genetik:

• aspirasi transabdominal dari vili plasenta;
• kordosentesis transabdominal dengan tusukan pembuluh darah tali pusat.

Bahan yang dipilih diperiksa di laboratorium genetik dan memungkinkan untuk menentukan secara akurat ada tidaknya patologi ini pada janin.

Pada tahun 2012, ilmuwan Inggris mengembangkan tes baru yang sangat akurat untuk mengetahui adanya sindrom Down pada janin, yang hasilnya diperkirakan mencapai 99%. Ini melibatkan pengujian darah wanita hamil dan sangat cocok untuk semua wanita. Namun, hal ini belum diterapkan dalam praktik dunia.

Bagaimana masalah penghentian kehamilan diputuskan ketika risiko tinggi sindrom Down ditentukan pada janin?

Ketika anak-anak dilahirkan dengan sindrom Down, penyebab kegagalan genetik yang terjadi benar-benar mustahil untuk diketahui. Banyak orang tua yang menganggap ini sebagai ujian dan menganggap diri mereka diberkahi dengan fungsi khusus dalam membesarkan dan mengembangkan anak seperti itu. Tetapi setiap wanita hamil dengan risiko tinggi terkena patologi ini dihadapkan pada pertanyaan untuk menentukan nasib kehamilannya. Dokter tidak mempunyai hak untuk memaksakan penghentian, namun ia berkewajiban untuk mengklarifikasi masalah ini dan memperingatkan tentang semua konsekuensi yang mungkin terjadi. Bahkan jika patologi yang tidak sesuai dengan kehidupan ditemukan, tidak ada seorang pun yang berhak membujuk seorang wanita untuk memutuskan melakukannya), apalagi memaksanya untuk melakukannya.

Dengan demikian, nasib kehamilan dengan kelainan janin hanya ditentukan oleh orang tua. Orang tua berhak mengulangi diagnosis di laboratorium dan klinik lain, berkonsultasi dengan beberapa ahli genetika dan dokter spesialis lainnya.

Tanda-tanda Down Syndrome pada bayi baru lahir

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi baru lahir ditentukan segera setelah lahir:

Ketika anak-anak dengan sindrom Down lahir, hampir semua tanda-tanda eksternal di atas akan terdeteksi. Diagnosis dipastikan setelah tes kariotipe genetik.

Bisakah seorang anak dengan sindrom Down tumbuh menjadi orang yang berfungsi secara mental dan fisik?

Pertanyaan ini tentu muncul bagi para orang tua yang masih mempertimbangkan apakah akan mengakhiri atau melanjutkan kehamilan, dan bagi mereka yang sudah membawa tas kecil berharga berisi bayi yang baru lahir di tangannya.

Konsekuensi dari pembentukan salinan tambahan suatu kromosom sangat bervariasi dan bergantung pada jumlah kelebihan materi genetik, lingkungan genetik, dan terkadang murni kebetulan. Yang sangat penting adalah program perkembangan individu anak tersebut dan, tentu saja, patologi yang menyertainya, yang banyak terdapat pada anak-anak tersebut.

Tentu saja, mereka bukanlah penyandang disabilitas berat, melainkan anak-anak yang mampu belajar, berkembang dan menjadi individu yang beradaptasi dalam lingkungan sosial modern. Pada saat yang sama, penting untuk dipahami bahwa setiap anak dengan sindrom Down akan memiliki tingkat keterbelakangan yang berbeda-beda dalam perkembangan mental, bicara, dan fisik. Tidak benar dan tidak perlu menempatkan mereka sejajar dengan anak-anak yang sehat, tetapi juga tidak mungkin untuk menganggap mereka sebagai “orang abnormal”.

Fenotipe khusus membuat patologi ini dapat dikenali. Memang, tidak mungkin menyembunyikan ciri anak Anda dari pengintaian. Namun lebih baik menerima bayi Anda apa adanya sejak awal, bangga padanya dan tidak menyembunyikannya dari orang lain. Ya, anak-anak ini memang istimewa, namun mereka jauh dari kata putus asa. Para ibu dari anak-anak yang menderita penyakit yang jauh lebih serius akan memberikan apapun demi kesempatan berpindah tempat dengan ibu-ibu Downyat, hanya agar anak tersebut dapat hidup dan tersenyum.