Что несет в себе y хромосома. Загадки Y-хромосомы: хрупкое создание, которое скоро исчезнет

Мужская Y хромосома

Краткая информация (видео, англ.): ,

У женщин и мужчин есть по 23 пары хромосом. Из каждой пары одна была получена от отца и одна от матери. В отличие от аутосомных хромосом, названных по порядку от "1" до "22", две “половые” хромосомы имеют буквенные обозначения. XX у женщин и XY у мужчин. От матери - всегда Х хромосома. От отца ребенок унаследует или Х хромосому (девочка), или Y хромосому (мальчик). X хромосома от отца превращается в комбинацию XX - и это женский пол. Y хромосома от отца превращается в комбинацию XY, и задает мужской пол. Почти все хромосомы подвергаются смешиванию (рекомбинации) – это процесс, когда каждая пара хромосом обменивается различными фрагментами друг с другом. Так как каждый мужчина имеет только одну Y хромосому, она, в отличии от X хромосом не рекомбинируется. По этим причинам генеалогический анализ по Х хромосомам значительно усложняется. Мы также наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери, и ни одной от отца.

Основными инструментами ДНК-генеалогии являются анализы мутаций, их количество и расположение в мтДНК и Y хромосомах. Y хромосома, по причине очень низкой частоты мутаций и отсутствия смешивания (рекомбинаций), в отличии от митохондриальной ДНК, передается почти в неизменном виде из поколения в поколение. По вариациям мутаций хромосомы разделяют на гаплотипы, которые объединяют в гаплогруппы и субклады (подгруппы). Буквенные обозначения гаплогрупп идут по алфавиту и показывают время появления следующей мутации. То есть гаплогруппа А (Y-хромосома так называемого Адама, появилась около 75.000 лет назад, локализована сегодня, главным образом, в Южной Африке) старше по возрасту (около 30.000 лет назад) и т.д. по алфавиту.

Предполагаемое распространение Y-ДНК гаплогрупп 2000 г. до н. э.

Распространение Y-ДНК гаплогрупп

Распространение Y-ДНК гаплогрупп Европы

В организме каждого мужчины присутствует так называемая «Y-хромосома», которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Вот и для Y-хромосомы есть соответствующая пара – X-хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X-хромосому. От отца – либо X, либо Y. Если в плоде собираются две X-хромосомы, родится девочка. Если X и Y вместе – мальчик (две Y-хромосомы в одном организме оказаться не может). В течение долгих лет генетики считали, что никакой другой полезной функции на Y-хромосому природой не возложено. Однако они ошибались.

К зиме генетики надеются полностью расшифровать генетический код, заложенный в Y-хромосоме. Расшифровка Y-хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, так как именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия. Однако уже сейчас в ходе исследования стало понятно, что Y-хромосома далеко не так проста, как казалось вначале.

В течение почти ста лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y-хромосома действительно является самой маленькой в человеческом организме, заметно меньше, чем ее пара – X-хромосома) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х годах. Y-хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но сопоставить Y-хромосому хоть какую-то наследственную генетическую информацию оказалось невозможным; для X-хромосомы же исследовательские технологии тех времен (изучение нескольких поколений семей на предмет выявления наследственных признаков) вполне подошли.

В середине 20 века генетики имели «на подозрении» несколько весьма специфических генов, которые могли содержаться в Y-хромосоме. Однако в 1957 году, на собрании Американского Общества Человеческой Генетики, все эти теории оказались разрушенными. Y-хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей в себе никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «да, Y-хромосома несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».

И только сейчас генетики стали понимать, что Y-хромосома – нечто уникальное в мире генов. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), либо отвечают за производство спермы организмом мужчины, либо отвечают за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY, тот самый ген, при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути

- Скажите, профессор! Вы рассказали, что через 5 миллионов лет Солнце достигнет таких размеров, что поглотит Землю. Это правда?
- Нет. Это произойдет только через 5 миллиардов лет.
- А! Ну, слава Богу!

Наследственный материал человека организован в 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и в две половые хромосомы. Половина хромосом достается нам от отца, половина — от матери. У женщин имеется две X-хромосомы, а у мужчин одна Х- и одна Y-хромосома. На самом деле, картина несколько более сложная. Примерно каждый пятисотый мужчина имеет две X- и одну Y-хромосому (XXY), а каждый тысячный имеет одну X и две Y (XYY). Каждая тысячная женщина имеет три Х (ХХХ).

Наличие более двух половых хромосом не смертельно, но может приводить к нарушениям развития. У XYY-мужчин нарушения выражены незначительно: наблюдаются небольшие ухудшения умственного развития, увеличенный рост, но при этом сохраняется фертильность (способность оставлять потомство). XXY-мужчины, как правило, бесплодны, у них меньше мужского полового гормона — тестостерона, менее развиты гениталии. ХХХ-женщины, как правило, фертильны, в некоторых случаях с отставанием в развитии. Изменение числа копий аутосом значительно более опасно: три копии 21-й хромосомы являются причиной развития синдрома Дауна, утроение любой из остальных хромосом несовместимо с жизнью.

Получается, что пол людей определяется наличием или отсутствием Y-хромосомы: если Y-хромосома есть, получается мужчина, если ее нет — женщина. Такая система определения пола не единственная возможная в мире животных. Например, у плодовой мушки дрозофилы пол определяется числом Х-хромосом и не зависит от наличия Y-хромосомы. У птиц, в отличие от людей, две одинаковые половые хромосомы наблюдаются у самцов, а у самок половые хромосомы разные. У утконоса (уникального яйцекладущего млекопитающего с клювом) имеется целых 10 половых хромосом, которые сцеплены в цепочки по пять: бывают ХХХХХХХХХХ-самки и XYXYXYXYXY-самцы. Более того, одна часть цепочки половых хромосом утконоса имеет сходство с половыми хромосомами птиц, а другая — с половыми хромосомами других млекопитающих.

В очень редких случаях среди людей, грызунов и некоторых других видов млекопитающих можно встретить самца без Y-хромосомы, а так же самку с Y-хромосомой. Было показано, что для определения пола необходима не вся Y-хромосома, а только малая ее часть, всего лишь один ген. Ген SRY, расположенный на Y-хромосоме, отвечает за развитие семенников. Если этот ген «перескочит» на другую хромосому, то может получиться XX-самец. Если в результате мутации ген SRY будет выведен из строя на Y-хромосоме, может быть получена XY-самка.

1991 году в научном журнале Nature была опубликована работа молекулярного биолога Питера Купмана, которому удалось встроить ген SRY c Y-хромосомы мышей в мышиные эмбрионы с двумя Х-хромосомами. Такие трансгенные мыши внешне оказались самцами. Так было подтверждено, что ключевое генетическое отличие между мужчиной и женщиной кроется в одном-единственном гене.

Но как один ген может так сильно повлиять на развитие человека? Оказалось, что ген SRY может активировать другие гены, отвечающие за развитие мужских половых признаков. У самки эти гены выключены, но появление гена SRY может привести к их включению. Иными словами, в геноме каждой женщины есть почти все необходимые инструкции для развития мужчины, но эти инструкции хранятся под замком. Ген SRY — ключ к этому замку.

Хотя работы Купмана показали, что одного гена достаточно, чтобы получить ХХ-мышей со всеми внешними признаками самцов, полученные самцы оказались бесплодны. Это означает, что для полноценного развития самца одного гена все-таки недостаточно. Тем не менее многие ученые склоняются к мнению, что количество генов, важных для развития полноценных мужчин, на Y-хромосоме невелико.

Последние данные свидетельствуют о том, что Y-хромосома стала половой хромосомой примерно 150 миллионов лет назад. Тогда Х- и Y-хромосомы были очень похожи, так же как современные неполовые хромосомы. С тех пор Y-хромосома неуклонно уменьшалась в размерах и утратила около 97% своих генов. Став половой хромосомой, она начала накапливать гены, полезные для мужчин, но вредные для женщин, и постепенно избавляться от всего остального.

Кроме того, Y-хромосома мутирует почти в 5 раз быстрее, чем остальные хромосомы. Считается, что это связано с тем, что появлению мужских половых клеток предшествует большое количество делений. Дело в том, что при каждом делении клеток необходимо копировать хромосомы, чтобы каждой новой клетке достался полноценный набор генетического материала. Но система копирования ДНК не идеальна: при каждом копировании возникают ошибки, своеобразные опечатки, мутации. Y-хромосома в каждом поколении проходит через большое количество копирований, потому что наследуется только через мужские половые клетки, а значит, накапливает больше ошибок, связанных с копированием. Аутосомы наследуются как от мужчин, так и от женщин, а значит, в половине поколений наследуются через женские половые клетки. Вследствие этого они в среднем проходят через меньшее число делений на одно поколение и накапливают меньше мутаций.

Если грубо посчитать скорость исчезновения генов с Y-хромосомы и количество оставшихся на ней генов, можно представить, что Y-хромосома утратит все свои гены примерно через десять миллионов лет. Сегодня ведется дискуссия о том, грозит ли Y-хромосоме полное исчезновение в будущем. Во-первых, опыты Купмана показывают, что Y-хромосома не так уж нужна: если пара-тройка важных для определения пола генов перескочат с Y-хромосомы на аутосому, мы получим новую систему определения пола. В такой системе от Y-хромосомы можно будет избавиться без особых последствий. Действительно, у некоторых видов грызунов в ходе эволюции Y-хромосома была полностью утрачена, что указывает на то, что описанный выше сценарий, действительно, возможен. Другая точка зрения гласит, что ничего с Y-хромосомой не случится. Сегодня показано, что существует ряд эволюционных механизмов, активно сохраняющих оставшиеся на Y-хромосоме гены. Совершено не обязательно, что Y-хромосома продолжит утрачивать оставшиеся на ней гены с той же скоростью, с которой она утрачивала их раньше. Несмотря на наличие разных точек зрения, ученые сходятся во мнении, что уменьшение Y не приведет к катастрофическим последствиям для человечества. Мужчины останутся.

Y-хромосома может быть символом мужественности, но, по словам современных ученых, это не самое устойчивое и даже не самое необходимое собрание генов в организме млекопитающих.

Определитель половой принадлежности

Несмотря на то что Y-хромосома несет в себе «основной определитель пола», или ген SRY, который определяет, будет эмбрион развивать мужские половые признаки или нет, кроме SRY-гена, в Y-хромосоме больше нет никаких жизненно необходимых генов, которых нет в Х-хромосоме. Соответственно, Y-хромосома является единственной хромосомой, не необходимой для жизни. Женщины, в конце концов, прекрасно выживают с двумя Х-хромосомами.

Темп вырождения

Кроме того, Y-хромосома быстро ослабевает, словно увядая со временем. Из-за этого у женщин две совершенно нормальные, здоровые X-хромосомы, а у мужчин одна полноценная X-хромосома и «высохшая» в процессе эволюции Y-хромосома.

Если этот темп вырождения будет поддерживаться на нынешнем уровне, у Y-хромосомы в запасе всего четыре с половиной миллиона лет. По прошествии этого времени ученые предсказывают возможное вырождение этой хромосомы.

Этот период может показаться очень продолжительным, но это не совсем так, особенно если учесть, что жизнь на Земле существовала в течение трех с половиной миллиардов лет.

Генетическая рекомбинация

Y-хромосома не всегда была вырождающейся и ненужной частью кода ДНК. Если взглянуть на положение вещей 166 миллионов лет назад, к моменту эволюции самых первых млекопитающих, положение «мужской» хромосомы полностью отличалось.

Ранняя «прото-у-хромосома» была первоначально того же размера, что и х-хромосома, и содержала набор тех же самых генов. Однако у Y-хромосомы есть один фундаментальный недостаток. В отличие от всех других хромосом, которых у нас по две копии в каждой из клеток, Y-хромосомы присутствуют там в единственном экземпляре и передаются от отцов сыновьям.

Это означает, что гены, содержащиеся в Y-хромосоме, не подвергаются генетической рекомбинации, своеобразной «перетасовке» генов, которая происходит в каждом поколении и помогает устранить разрушительные генные мутации.

Лишенные выгоды «рекомбинации», гены Y-хромосомы со временем ухудшаются и в конечном счете исключаются их генома.

Защитные механизмы

Несмотря на это, недавнее исследование показало, что гены Y-хромосомы разработали действенные защитные механизмы, направленные на замедление генетической деградации.

Например, недавнее датское исследование, опубликованное в PLoS Genetics, было сосредоточено на детальном изучении генетического кода Y-хромосом 62 различных участников. Ученые пришли к выводу, что Y-хромосома регулярно подвергается крупномасштабным структурным перестановкам, направленным на «амплификацию гена» - многочисленное копирование здоровых генов, ответственных за образование спермы. Эта «амплификация» смягчает генную потерю в Y-хромосоме.

Генетические палиндромы

Исследование также показало, что Y-хромосома развила необычные генетические структуры, названные палиндромами (последовательности ДНК, которые читаются одинаково с обоих концов, как слово «топот», например). Генетические палиндромы защищают Y-хромосому от дальнейшей деградации. Фактически палиндромные последовательности ДНК способны «конвертировать» гены, то есть восстанавливать поврежденные гены, используя неповрежденную резервную копию в качестве шаблона.

Рассматривая другие разновидности Y-хромосом, например, у других млекопитающих и некоторых других видов, ученые пришли к выводу, что амплификация генов Y-хромосомы является общим принципом для представителей различных видов.

Научные дебаты

По вопросу о том, исчезнет ли Y-хромосома со временем, или же сумеет разработать достаточные защитные механизмы, научное сообщество разделяется на два лагеря. Одна группа настаивает на том, что механизмы защиты отлично справляются с защитой хромосомы, другая утверждает, что эти процессы могут лишь ненадолго отложить неизбежное - полное исчезновение Y-хромосомы из генетического кода живых организмов. Дебаты по этому поводу продолжаются и не собираются утихать.

Исчезновение

Ведущий сторонник аргумента в пользу исчезновения Y-хромосомы, Дженни Грэйвс из Университета La Trobe в Австралии, утверждает, что в долгосрочной перспективе Y-хромосомы обречены, даже если им удастся продержаться немного дольше, чем ожидалось.

В статье 2016 года она указывает, что японские колючие крысы и полевки полностью потеряли свои Y-хромосомы. Она утверждает, что процессы потери генов Y-хромосомы неизбежно приводят к проблемам оплодотворения, что, в свою очередь, может стимулировать формирование совершенно новых видов.

Что ждет мужчин?

Как утверждают ученые, даже если Y-хромосома у людей исчезнет, это не означает, что с ней исчезнут и мужчины. Даже у тех видов животных, у которых нет Y-хромосомы, все же существует разделение на самцов и самок и происходит естественное оплодотворение и размножение.

В этих случаях ген SRY, который определяет принадлежность к мужскому полу, переходит на другую хромосому, означая, что со временем у мужчин может полностью пропасть необходимость в Y-хромосоме. Однако новая определяющая пол хромосома - та, куда перешел ген SRY, должна будет подвергнуться тому же медленному процессу вырождения из-за того же самого отсутствия перекомбинации, которое и обрекало на деградацию Y-хромосому.

Искусственные методы оплодотворения

В то время как Y-хромосома необходима для нормального человеческого воспроизводства, в ней нет больше никаких полезных и необходимых для существования генов. Получается, что если использовать современные искусственные методы оплодотворения, то в Y-хромосоме полностью отпадает необходимость.

Это означает, что генная инженерия может в скором времени заменить функцию гена Y-хромосомы, позволяя однополым парам женского пола или бесплодным мужчинам получить потомство. Однако, даже если бы для всех стало возможным забеременеть таким образом, очень маловероятно, что большинство здоровых людей просто прекратят рожать детей традиционным способом, перейдя на искусственное оплодотворение.

Хоть судьба Y-хромосомы представляет собой интересную и горячо обсуждаемую область генетического исследования, волноваться пока не стоит. Мы даже не знаем, исчезнет ли Y-хромосома вообще. Вполне возможно, ее гены сумеют найти способ защитить себя от вырождения и все останется так, как было.

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.