Malgré le fait que l'ADN (acide désoxyribonucléique) est connu depuis 1869. (Découverte par Johann Friedrich Miescher) et que sa présence dans les chromosomes était bien prouvée, cette molécule était jugée trop simple pour transmettre des informations héréditaires. Seulement après ouverture V 1953. structure physique et chimique de l'ADN, J. Watson et F. Crick sont finalement devenus clairs que la transmission des informations héréditaires s'effectue à l'aide de l'ADN. Un acide nucléique est une molécule géante, une longue molécule à double hélice composée de nombreuses unités répétitives appelées nucléotides.
Nucléotidese compose d'une base azotée, de sucre et d'un résidu d'acide phosphorique. Les bases azotées sont représentées par deux dérivés puriques - l'adénine (A) et la guanine (G), et trois dérivés pyrimidiques - la cytosine (C), la thymine (T) et l'uracile (U).
La composition de l’ADN comprend A, T, G, C ; en ARN - A, G, C. Et la thymine est ici remplacée par l'uracile. Le sucre qui fait partie du nucléotide contient cinq atomes de carbone, c'est-à-dire est un pentose. Selon le type de pentose présent dans le nucléotide , il existe 2 types d’acides nucléiques : l’acide désoxyribonucléique (ADN) et l’acide ribonucléique (ARN). Dans les nucléotides, une base azotée est attachée à la molécule de désoxyribose (ou ribose) d'un côté et à un résidu d'acide phosphorique de l'autre. Selon le modèle proposé par J. Watson et F. Crick, la molécule d'ADN est constituée de deux chaînes polynucléotidiques parallèles tordues en double hélice. La structure spatiale de l’ADN est maintenue ensemble par de nombreuses liaisons hydrogène qui se produisent entre la base purique d’une chaîne et la base pyrimidine de l’autre chaîne. La structure des nucléotides est telle qu'ils ne peuvent être situés en face les uns des autres que selon une règle strictement définie : A est en face de T, G est en face de C - c'est le principe de complémentarité des bases ( forment des couples complémentaires : A=T, G=C). Contrairement à l’ADN, les molécules d’ARN sont généralement simple brin. Ils sont construits de la même manière que les brins d'ADN, seul le squelette sucre-phosphate de leurs molécules contient du ribose plutôt que du désoxyribose, et au lieu de la thymine (T), ils contiennent de l'uracile (U).
DANS en fonction des fonctions, tous les ARN peuvent être divisés en plusieurs classes :
informationnel (i-ARN) ou matriciel (m-ARN) environ 5 % ;
transport (ARNt) environ 15 % ;
ribosomique (ARN-r) environ 80 %.
Chaque molécule d'ARN remplit sa fonction spécifique :
Les ARNm transportent des informations sur la structure des protéines, de l'ADN aux ribosomes, c'est-à-dire servir de matrice pour la synthèse des protéines;
Les ARNt transportent les acides aminés vers les ribosomes ;
L'ARN-r forme, en combinaison avec des protéines, un ribosome, un organite complexe dans lequel se produit la synthèse des protéines.
Fonctions des acides nucléiques. Les acides nucléiques remplissent des fonctions biologiques essentielles. L'ADN stocke des informations héréditaires sur toutes les propriétés de la cellule et de l'organisme dans son ensemble. Différents types d'ARN participent à la mise en œuvre de l'information héréditaire grâce à la synthèse des protéines.
L'unité élémentaire de l'hérédité est le gène.
Gèneest une section d'une molécule d'ADN caractérisée par une séquence nucléotidique qui lui est spécifique et capable de changer par mutation. Une molécule d'ADN peut contenir de nombreux gènes. Une personne possède environ 30 à 40 000 gènes, chacun remplissant une fonction spécifique - code pour un polypeptide spécifique. Chaque molécule d’ADN originale donne naissance à un grand nombre de nouvelles molécules d’ADN. Cela se produit grâce au processus de réplication, dans lequel les informations codées dans l'ADN parent sont transférées avec une fidélité maximale à l'ADN fille. . Réplication- le seul moyen possible d'augmenter le nombre de molécules d'ADN ; à l'aide de l'enzyme ADN polymérase, les liaisons hydrogène faibles entre deux brins d'ADN sont rompues et des brins simple brin se forment. Ensuite, des nucléotides (A-T, G-C) sont ajoutés à chaque chaîne selon le principe de complémentarité, formant deux molécules d'ADN double brin. Le processus de réplication des acides nucléiques dépend entièrement du travail d'un certain nombre d'enzymes : ADN polymérase, ARN polymérase, endonucléase et ADN ligase. Outre le mécanisme qui assure la préservation de l'information génétique (réplication) et de l'unité matérielle de l'hérédité (gène), il existe un mécanisme de mise en œuvre de l'information héréditaire.
L'information génétique est réalisée à travers les éléments suivants étapes : Transcription (« réécriture) – transfert d’informations génétiques de l’ADN vers l’ARN.
Transcription réside dans le fait que sur l'un des brins d'ADN se produit la synthèse de la matrice du brin d'ARNm. Cette synthèse est réalisée par une enzyme spéciale - l'ARN polymérase, qui se fixe au début d'une section d'ADN, déroule la double hélice de l'ADN et, se déplaçant le long de l'un des brins, construit successivement un brin complémentaire d'ARN à côté. Le brin d'ARN synthétisé contient des informations exactement copiées de la section d'ADN correspondante. Dans le noyau et à sa sortie, un traitement se produit - maturation de l'ARN (découpe de sections non informatives), à la suite de quoi l'ARN est raccourci. Ensuite, les molécules d’ARN quittent le noyau pour entrer dans le cytoplasme et se connectent aux ribosomes, où se produit le processus de traduction. Diffusion (traduction)– le processus de traduction du texte ARN (décodage, à la suite duquel les informations du langage ARNm sont traduites dans le langage des acides aminés). Les ribosomes jouent un rôle central dans la traduction. Le ribosome est formé de deux sous-unités - grande et petite, constituées d'ARNr et de protéines. Les acides aminés synthétisés par la cellule sont délivrés au site d'assemblage des protéines, c'est-à-dire ribosomes via l'ARNt. Chaque acide aminé de l'ARNm correspond à un triplet spécifique de nucléotides, appelé codon de cet acide aminé. Il existe des codons dans l'ARNm : les codons initiateurs (AUG), qui déterminent le début de la synthèse protéique ; codons de terminaison (codon stop : UAG, UAA, UGA), terminant la synthèse protéique. Le signal pour terminer la traduction est l’un des trois codons d’arrêt. L'information génétique contenue dans l'ADN et l'ARNm est contenue dans la séquence de nucléotides des molécules. Le transfert de l'information du langage des nucléotides au langage des acides aminés s'effectue à l'aide du code génétique.
Code génétique est un système d'enregistrement d'informations sur la séquence de nucléotides dans l'ADN et l'ARNm. Codon– un mot dans le livre ADN, c'est-à-dire Le code génétique est de nature triple.
Propriétés du code génétique :
1. Le code est un triplet. Chaque acide aminé est codé par un groupe de trois nucléotides (tyrosine - UAU)
2. Dégénérescence (ambiguïté) code génétique. Un acide aminé peut être codé non pas par un, mais par plusieurs triplets de nucléotides (valine - GUU, GUC, GUA)
3. Unicité de la génétique code (spécificité). Chaque codon correspond à un seul acide aminé, ceux. le triplet ne code qu'un seul acide aminé(tryptophane – UGG)
4. Code génétique qui ne se chevauche pas. Chaque nucléotide n'est inclus que dans un seul triplet et la réécriture de l'information s'effectue strictement selon un triplet.
5. Universalité du code génétique. Les informations génétiques de tous les organismes ayant différents niveaux d'organisation (de la camomille aux humains) sont codées de la même manière.
6. Linéarité du code génétique. Les codons sont lus linéairement (séquentiellement) dans la direction de l'entrée codée.
Gène- une section d'une molécule d'ADN qui code soit la séquence d'acides aminés d'une protéine, soit différents types de molécules d'ARN impliquées dans la synthèse des protéines.
Lieu- C'est l'emplacement du gène sur le chromosome.
Génome est la quantité totale d'ADN d'une espèce donnée contenue dans un ensemble haploïde de chromosomes.
Chromatine- un complexe d'ADN avec des protéines spéciales.
Mitose- la principale méthode de division des cellules somatiques.
Centromère– constriction primaire du chromosome (détermine la forme du chromosome).
Caryotype– un ensemble de chromosomes (les humains ont 46 chromosomes).
Homolique– 22 paires sont identiques. (les chromosomes de la 23ème paire sont de deux types : X et Y).
Chromosomes sexuels– déterminer le sexe du 23ème couple, Norme XX - femelle, XY - mâle.
Il existe certaines règles pour désigner un caryotype. Tout d’abord, indiquez le nombre total de chromosomes, puis quels chromosomes sexuels sont inclus dans l’ensemble de chromosomes. Ensuite, il répertorie les écarts par rapport à la norme qui se produisent chez un individu donné (ainsi, le caryotype d'une femme normale s'écrira 46,XX ; et le caryotype d'un homme normal sera 46,XY). Si les cellules d'un homme possèdent un chromosome supplémentaire, par exemple le 21e, comme c'est le cas dans la forme la plus courante de la maladie de Down, le caryotype s'écrira comme suit : 46,XY, +21.
Pour qu’une nouvelle vie puisse naître, la fusion de deux cellules parentales, un ovule et un spermatozoïde, appelés gamètes, est nécessaire. Chacun d'eux porte un des 23 chromosomes appariés_ un tel ensemble est appelé haploïde. Après fusion, il se forme un zygote contenant un ( diploïde) ensemble depuis 46 chromosomes.
Le gamète féminin ne contient toujours que le chromosome X, nécessaire à un enfant, quel que soit son sexe. Et les spermatozoïdes peuvent porter n'importe lequel des chromosomes sexuels, X et Y. Cela signifie que le sexe de l'enfant dépendra du spermatozoïde qui participera à la formation du zygote. Cela signifie que les pères déterminent qui leur naîtra - un fils ou une fille.
GÉNÉTIQUE BIOCHIMIQUE- une branche de la génétique qui étudie les mécanismes de contrôle génétique des processus biochimiques, est apparue comme une direction indépendante avec le passage de la recherche génétique au niveau moléculaire. B. étudie : la nature chimique du gène ; le « sens » moléculaire de l’enregistrement des informations génétiques ; la « signification » moléculaire des mutations et des recombinaisons au niveau des gènes ; mécanismes de transmission de l'information génétique dans le processus de synthèse des protéines et de régulation de ce processus ; la nature moléculaire de la formation d'un trait héréditaire. L'objet des recherches de B. concerne tous les organismes vivants, des virus aux humains inclus. La méthodologie de B. est basée sur un ensemble de principes de recherche génétiques et biochimiques [méthodes d'analyse génétique (voir), méthodes de biologie moléculaire pour étudier l'expression de traits, méthodes de chimie des protéines pour étudier la séquence d'acides aminés qu'elles contiennent. et clarifier la nature des dommages causés aux protéines en pathologie héréditaire, etc., etc.].
Les premières données prouvant la différence biochimique entre individus ont été obtenues par K. Landsteiner (1900) en prenant l'exemple de la spécificité biochimique des groupes sanguins humains. Un peu plus tard, en 1909, Garrod (A. Garrod) publia la monographie « Erreurs innées du métabolisme », marquant ainsi le début de la biopsie des maladies humaines. Garrod a révélé la nature chimique de l'alcaptonurie (voir), montrant que l'alcaptone (acide homogentisinique) est sécrétée dans l'urine des patients atteints de cette maladie. Les patients atteints de cette maladie sont porteurs homozygotes d'une paire de gènes mutants récessifs (voir les lois de Mendel), qui déterminent le déficit de l'enzyme homogentisine oxydase.
Le tournant dans le développement du biogaz a été l’utilisation de micro-organismes comme objets de recherche. L'avantage des micro-organismes pour la recherche génétique est déterminé par les circonstances suivantes : a) structure unicellulaire ; b) la rapidité du changement de génération, qui permet d'étudier des événements génétiques qui se produisent à faible fréquence (recombinaison, transformation) ; c) la capacité d'analyser un grand nombre d'individus simultanément ; d) une facilité exceptionnelle de culture et de sélection sur milieux nutritifs artificiels, ainsi que la présence d'un ensemble haploïde de chromosomes. Les principes de base pour étudier la nature des mutants bactériens ont été proposés par Beadle et Tatum (G. W. Beadle, E. L. Tatum, 1941). L'objet de leurs recherches - la moisissure neurospora - peut se développer sur un milieu minimal, c'est-à-dire un milieu composé uniquement d'eau, de quelques sels et de glucose, uniquement dans le cas où aucune de ses voies métaboliques n'a été bloquée à la suite d'un changement de mutation. . Si une telle mutation se produit, alors la croissance est possible à condition d'ajouter au milieu minimal une substance dont la synthèse est bloquée. En faisant varier les substances ajoutées au milieu minimal, il est possible de déterminer quel maillon de la chaîne de biosynthèse est défectueux chez un mutant donné.
À partir de 68 000 souches de Neurospora, Beadle et Tatem ont isolé 380 mutants, dont la plupart nécessitaient soit différents acides aminés et vitamines, soit des précurseurs pour la biosynthèse des acides nucléiques nécessaires à leur croissance. L'identification biochimique de ces mutants a permis d'élucider les principales étapes de la synthèse des acides aminés, des sucres, des acides nucléiques, etc. Un exemple est l'étude de la chaîne de biosynthèse de l'arginine. On sait que chez les mammifères, les précurseurs de la biosynthèse de l'arginine sont l'ornithine et la citrulline. Lors d'expériences avec divers mutants de neurospora dépendants de l'arginine, il a été établi que certains d'entre eux se développent sur un milieu contenant de l'ornithine et de la citrulline, tandis que d'autres se développent uniquement avec de la citrulline. Par conséquent, la séquence de synthèse de l’arginine doit être la suivante : ornithine – citrulline – arginine.
Sur la base d'expériences similaires, Beadle et Tatem ont formulé l'un des principes de base de la biogéochimie : « un gène - une enzyme », c'est-à-dire que chaque caractéristique biochimique d'un organisme est déterminée génétiquement et que la synthèse de chaque enzyme (protéine) est contrôlée par un gène spécifique. Plus tard, cette formulation a été clarifiée : « un gène - une chaîne polypeptidique », puisque la synthèse d'enzymes et de protéines non enzymatiques (hémoglobine), constituées de plusieurs sous-unités polypeptidiques, est codée par plusieurs gènes. Pour ces travaux, Beadle et Tatem ont reçu le prix Nobel.
Pour étudier le métabolisme de certains composés biologiquement importants, en particulier les vitamines et les pigments, les mutants auxotrophes sont largement utilisés (voir Microorganismes auxotrophes). Les mutants auxotrophes d'Escherichia coli ont été utilisés dans un certain nombre de pays pour identifier un certain nombre de maladies héréditaires chez l'homme. D. M. Goldfarb (1968) a proposé une méthode d'utilisation de mutants auxotrophes pour tester totalement les nouveau-nés pour détecter la présence excessive de certains acides aminés dans leur sang. Si sur un support minimal, où une goutte du matériau à tester est appliquée sur la surface de la coupe, il y a une augmentation du nombre de mutants dépendant d'un acide aminé, alors cela indique la présence d'un acide aminé dans le matériau et, par conséquent , une violation du métabolisme des acides aminés chez les nouveau-nés. Les différents niveaux de dépendance des mutants en acides aminés permettent de juger grossièrement de la quantité d'acides aminés dans le matériau. Si nécessaire, l'enfant subit un examen plus approfondi (voir méthode Guthrie).
La question de la liaison des gènes, dont les produits constituent une chaîne unique de biosynthèse, était fondamentale pour la biosynthèse. Le scientifique américain F. Hartman a montré que les gènes qui contrôlent la biosynthèse de l'histidine sont localisés sur la carte génétique dans un ordre correspondant approximativement aux étapes de sa biosynthèse. Cependant, la correspondance entre la liaison des gènes et la proximité des maillons dans la chaîne de biosynthèse n'est pas une règle ferme tant pour les micro-organismes que pour les animaux supérieurs, y compris les humains. Le phénomène de regroupement des gènes a servi de base à la conclusion selon laquelle les gènes du corps fonctionnent harmonieusement et que leur fonctionnement est régulé au fil du temps.
La fonction des gènes (appelée structurelle) est régulée par les produits d'autres gènes, appelés régulateurs. La somme des gènes structurels et régulateurs constitue une unité fonctionnelle appelée opéron (voir).
La synthèse d'une chaîne polypeptidique comprend deux étapes principales : la transcription (voir) de l'information génétique et sa traduction (voir). L'information génétique est enregistrée dans les molécules d'ADN sous la forme d'une séquence spécifique de quatre nucléotides. Selon le modèle de J. Watson et F. Crick, l'ADN est constitué de deux chaînes antiparallèles, désignées droite et gauche (voir Acides désoxyribonucléiques). La chaîne d'ADN à partir de laquelle l'information génétique est copiée est appelée transcrite. Dans différents gènes, les brins droit et gauche de l’ADN peuvent être transcrits. La transition de la transcription d'un brin d'ADN à un autre est l'un des moyens de réguler l'action des gènes. La possibilité fondamentale de l’existence d’une telle régulation a été prouvée pour la première fois par le scientifique soviétique R. B. Khesin (1962).
De grands succès en biogéologie sont associés à l’élucidation des bases moléculaires de la pathologie héréditaire chez l’homme. Par exemple, il a été démontré qu'une modification de l'hémoglobine, conduisant à l'anémie falciforme, est provoquée par le remplacement du résidu d'acide aminé glutamine dans la chaîne β de l'hémoglobine altérée par l'acide aminé valine (voir Hémoglobine, Hémoglobinopathie). 98 mutations ponctuelles dans les chaînes polypeptidiques des hémoglobines ont déjà été identifiées au niveau des substitutions individuelles d'acides aminés.
L'une des tâches de la biogéologie est l'isolement et l'étude de gènes individuels, ainsi que leur synthèse en laboratoire. Il a été possible d'isoler l'opéron lactose d'Escherichia coli sous sa forme pure [Beckwith et al. (I. Beckwith u. a.)]. La possibilité d'un tel isolement repose sur le fait que deux phages transducteurs non complémentaires différents (voir Transduction) incluaient dans leur ADN la même section du génome bactérien (voir), en l'occurrence l'opéron codant pour la synthèse du lactose. Après cela, l'ADN de ces phages est devenu complémentaire, mais uniquement dans la région incluse (voir Analyse mutationnelle). Grâce à cette circonstance, il a été possible de se débarrasser du matériel non complémentaire et d'isoler un opéron pur. Dans d'autres études, il a été possible d'isoler des gènes individuels pour la synthèse de l'ARN ribosomal (ARN-r) et de l'ARN de transfert (ARN-t).
L'isolement des gènes individuels d'organismes supérieurs est une tâche plus difficile, car l'ADN de ces organismes contient de nombreux gènes. Or, dans les cellules synthétisant des protéines spécifiques, il s’est avéré possible d’isoler des ARN messagers (ARNm) complémentaires de certains gènes. Pour la première fois, de l'ARNm pur a été isolé à partir d'érythrocytes immatures, dont 95 % de la synthèse protéique est assurée par l'hémoglobine. Dans la structure de certains virus (par exemple, dans le virus de la myéloblastose aviaire), on a découvert une enzyme spécifique qui, dans certaines conditions, était capable de synthétiser l'ADN à partir de son ARN complémentaire. Ces réalisations ont permis (1972) de réaliser la synthèse enzymatique d'un gène individuel d'un organisme supérieur en utilisant l'ADN polymérase ARN-dépendante sur une matrice d'ARNm d'hémoglobine [Baltimore et Spiegelman (D. Baltimore, S. Spiegelman)].
À l'heure actuelle, sur la base de B. g., une direction nouvelle et très prometteuse de la biologie moderne a commencé à se développer - le génie génétique (voir), qui se donne pour tâche de rechercher des moyens de guérir les maladies héréditaires en introduisant des « » (voir Thérapie génique).
En URSS, les travaux de recherche en biochimie sont menés dans les départements de biochimie et de pédiatrie des instituts médicaux, dans les départements de biochimie des universités et dans les laboratoires de génétique biochimique des instituts de recherche. Les recherches les plus répandues sur B. sont menées à l'Institut de génétique générale de l'Académie des sciences de l'URSS, aux Instituts de médecine expérimentale et de génétique médicale de l'Académie des sciences médicales de l'URSS et à l'Institut de cytologie et de génétique de la branche sibérienne. de l'Académie des Sciences de l'URSS. Des questions théoriques générales sur les produits biologiques sont en cours de développement dans un certain nombre de domaines spécialisés de la biologie et de la chimie. établissements.
Recherches à l'étranger sur B.G. sont engagés dans des laboratoires biochimiques et cliniques spécialisés dans des universités et des hôpitaux. En Tchécoslovaquie - l'Institut de chimie organique et de biochimie, en France - le Centre national de recherche scientifique, aux États-Unis - l'Institut de biologie moléculaire, le Massachusetts Institute of Technology, ainsi que d'autres centres scientifiques et universités.
En Angleterre, les questions du biogaz sont développées dans des centres spécialisés (The Galton Laboratory, Londres ; The London Hospital Medical College).
Bibliographie: Questions d'actualité de la génétique moderne, éd. S.I. Alikhanyan, M., 1966 ; Wagner R. F. et Mitchell X. K. Génétique et métabolisme, trans. de l'anglais, M., 1958, bibliogr.; Hayes W. Génétique des bactéries et des bactériophages, trans. de l'anglais, M., 1965 ; G a g o d A. E. Erreurs innées du métabolisme, L., 1963 ; Harris H. Une introduction à la génétique biochimique humaine, Cambridge, 1953 ; o n e, Les principes de la génétique biochimique humaine, Amsterdam - L., 1970, bibliogr.
Périodiques- Génétique, M., depuis 1965 ; Avancées de la génétique moderne, M., depuis 1967 ; Annals of Human Genetics, JI., depuis 1956 (1940-1955 - Annals of Eugenics) ; Biochemical Genetics, N.Y., depuis 1967 ; Clinical Genetics, Copenhague, depuis 1970 ; Recherche génétique, L., depuis 1960 ; Génétique, Baltimore, depuis 1916.
Yu. P. Vinetsky, S. I. Gorodetsky.
Le concept des protéines, leur essence et leurs caractéristiques, leur structure et leurs fonctions dans le corps. Acides nucléiques - ADN et ARN, leur structure et leur signification. L'essence et le rôle des processus de transcription et de traduction dans le corps. Application pratique de la génétique moléculaire en médecine.
Résumé sur le sujet :
"Biochimie fondements logiques de l'hérédité"
1. Protéines - structure et fonctions
2. Acides nucléiques
H. Transcription et traduction
4. Code génétique
5. Biosynthèse des protéines dans la cellule
6. Un gène est une unité fonctionnelle de l'hérédité, ses propriétés.
7. Application pratique de la génétique moléculaire
1. Protéines
Ce sont des polymères constitués de monomères - acides aminés. Les protéines contiennent jusqu'à 20 acides aminés différents. Les composés de plusieurs acides aminés sont appelés peptides. Selon leur quantité, les protéines E peuvent être des dipeptides, des tri-, tétra-, penta- ou polypeptides (de 6-10 à 300-500 acides aminés). Le poids moléculaire des protéines varie de 5 000 à plusieurs millions. Les protéines diffèrent les unes des autres non seulement par la composition et le nombre d'acides aminés, mais également par la séquence de leur alternance dans la chaîne polypeptidique.
Organisation des molécules protéiques :
1) la structure primaire est une chaîne polypeptidique, c'est-à-dire acides aminés reliés par des liaisons peptidiques covalentes sous forme de chaîne ;
2) structure secondaire* - le fil protéique est tordu en forme de spirale, soutenu par des liaisons hydrogène ;
4) structure quaternaire - se compose de plusieurs globules ; par exemple, l'hémoglobine est constituée de 4 globules.
Les fonctions des protéines sont variées :
1) catalytique : les protéines enzymatiques accélèrent les réactions biochimiques de l'organisme ;
2) construction : les protéines participent à la formation de toutes les membranes cellulaires et organites ;
3) moteur : les protéines assurent la contraction musculaire, le scintillement des cils, les protéines histones, la contraction, forment des chromosomes à partir de la chromatine ;
4) protecteurs : anticorps gamma-glouline - reconnaissent les substances étrangères à l'organisme et contribuent à leur destruction ;
5) transport : les protéines transportent divers composés (hémoglobine - oxygène, protéines plasmatiques - hormones, médicaments, etc.) ;
6) régulatrices : les protéines participent à la régulation du métabolisme (hormones de croissance, hormone insuline, hormones sexuelles, adrénaline, etc.) ;
7) énergie - avec la décomposition de 1 g de protéines en produits finaux, 17,6 kJ sont libérés. Énergie.
2. Acides nucléiques
Ceux-ci incluent l'ADN et l'ARN.
En 1953, D. Watson et F. Crick ont découvert la structure de l'ADN, constituée de deux chaînes tordues en spirale l'une par rapport à l'autre. Chaque chaîne est un polymère dont les monomères sont des nucléotides. Chaque nucléotide est constitué d'un sucre désoxyribose, d'un résidu acide phosphorique et d'une des 4 bases azotées (adénine, guanine, thymine, cytosine).
Le sucre est lié au groupe phosphore par une liaison covalente et aux bases azotées par une liaison hydrogène.
Les deux chaînes sont reliées par des liaisons hydrogène faibles entre bases azotées selon le principe de complémentarité ; L'adénine est complétée par la thymine, la guanine par la cytazine.
La molécule la plus longue du corps est l’ADN (108 nucléotides), qui possède un poids moléculaire très élevé.
Avant la division cellulaire, l’ADN double et la réplication de l’ADN se produit. Tout d'abord, à l'aide de l'enzyme ADN polymérase, les liaisons hydrogène faibles entre deux chaînes d'ADN sont rompues, puis des nucléotides (A-T, C-G) sont ajoutés à chaque chaîne séparée selon le principe de complémentarité, et 2 chaînes d'ADN se forment. absolument semblables les uns aux autres. La réplication de l'ADN assure la reproduction exacte de l'information génétique à travers les générations de cellules et d'organismes dans leur ensemble.
Fonctions de l'ADN :
1) stocke les informations génétiques enregistrées sous forme de séquence de nucléotides ;
2) transmet les informations héréditaires du noyau au cytoplasme.
Pour ce faire, il fait une copie de l’ARNm de l’ADN et transfère l’information aux ribosomes – le site de synthèse des protéines ;
3) transmet les informations héréditaires de la cellule mère aux cellules filles ; pour cela, avant la division cellulaire, l'ADN est répliqué et lors de la division, il se transforme en superhélice à l'aide d'une protéine histone (en chromosome).
En plus de l'ADN, la cellule contient de l'ARN - acide ribonucléique, qui est également un polymère dont les monomères sont des nucléotides.
Contrairement à l’ADN, l’ARN est : une molécule simple brin ; Seuls les virus ont un ARN double brin ; Au lieu du sucre désoxyribose, l’ARN contient du sucre ribose ; les nucléotides contiennent la base azotée uracile au lieu de la thymine ;
4) contient moins de nucléotides que l’ADN.
Selon les fonctions exercées, l'ARN peut être de plusieurs types :
· L'i-ARN - ARN informationnel ou messager - transporte des informations sur la structure de la protéine de l'ADN aux ribosomes, il représente environ 1 % du contenu total de l'ARN.
· L'ARNt (transport) transfère les acides aminés du cytoplasme vers les ribosomes ; le t-RIC représente environ 10 % de la quantité totale de RIC dans la cellule.
ARN-r (ribosomal) - constitue l'une des sous-unités du ribosome, représentant environ 90 % de tous les ARN de la cellule.
3. Transcription et traduction
L'ADN est le porteur de l'information génétique. Le concept de gène a été formulé pour la première fois en 1941 par D. Beadle et E. Tatum. Actuellement, un génome est une section d’une molécule d’ADN qui code pour la structure primaire d’un polypeptide. L'ADN n'est pas directement impliqué dans la synthèse des protéines. Dans les cellules humaines, les molécules d'ADN se trouvent dans le noyau et sont séparées par la membrane nucléaire du cytoplasme, où a lieu la synthèse des protéines. Les informations sont véhiculées par un intermédiaire - l'i-ARN, qui, selon le principe de complémentarité, lit (copie) les informations de l'ADN avec la participation de l'enzyme RIC polymérase. La réécriture d'une séquence de nucléotides ou d'informations génétiques se produit à partir d'un brin d'ADN et est appelée transcription (latin transcriptio - réécriture). Si le brin d'ADN copié contient le nucléotide guanine (G), alors l'enzyme ARN polymérase inclut la cytosine complémentaire (C) dans l'ARNm ; s'il y a de l'adénine (A), l'enzyme comprend de l'uracile (U). La longueur de chaque molécule d’ARNm est des centaines de fois plus courte que celle de l’ADN. L'ARN messager n'est pas une copie de la molécule d'ADN entière, mais seulement une partie de celle-ci - un gène qui transporte des informations sur la structure de la protéine. L'ARNm fini quitte l'ADN et se dirige vers le site de synthèse des protéines. Il existe un mécanisme de « reconnaissance » du choix du brin d'ADN pour la transcription : c'est le système « opéron ».
Il est constitué de gènes :
1) un gène activateur auquel se fixe l'enzyme ARN polymérase ;
2) promoteur du gène, indique l'emplacement de la transcription, avec son aide une section d'ADN est sélectionnée, qui se déroule sous l'action de l'enzyme ;
H) gène-début de synthèse - TAC ;
4) opérateur de gènes - contrôle le fonctionnement des gènes, l'extension de la chaîne d'ARNm, la promotion de l'enzyme ARN polymérase le long de la chaîne d'ADN ;
5) gène terminateur - une section d'ADN qui arrête la transcription - ATC, ATT, ACT.
Grâce au processus de transcription dans la cellule, l'information est transférée de l'ADN aux protéines tout au long de la chaîne : ADN - ARNm - protéine.
La traduction des informations de l'ARNm en séquence d'acides aminés est appelée traduction (du latin translatio - transfert), qui se produit sur les ribosomes.
4. Code génétique
Le code génétique est un système permettant d'enregistrer des informations sur la séquence d'acides aminés dans les protéines en utilisant une séquence STRICTEMENT définie de nucléotides dans l'ADN et l'ARNm. Une section d'une molécule constituée de 3 nucléotides est appelée triplet ou codon.
Chaque triplet correspond à un acide aminé spécifique. A partir de 4 nucléotides (adénine, guanine, thymine, cytosine), 64 combinaisons différentes de 3 nucléotides chacune peuvent être créées. Ces 64 triplets codent pour 20 acides aminés. Par conséquent, un acide aminé est codé par plusieurs triplets, seule la méthionine est codée par un triplet - AUG et tryptophane UGG. Cette multiplicité de code est nécessaire pour un stockage fiable des informations.
Propriétés du code génétique :
1. Spécificité – chaque codon code UNIQUEMENT pour un acide aminé spécifique ;
2. Universalité - un triplet code pour le même acide aminé dans tous les organismes vivants. Cela parle de l’unité de toute vie sur Terre ;
3. Le code est ininterruptible - chaque triplet est hérité dans son ensemble, sans rupture en nucléotides, et la réécriture des informations s'effectue strictement en triplet ;
4. Les triplets UAA, UAG, UGA indiquent la fin de la synthèse, puisqu'aucun acide aminé ne leur est associé. On les retrouve à la fin de chaque gène.
Toutes les informations héréditaires sont programmées dans l'ADN ; l'ARNm réécrit les informations d'une section d'ADN (gène) et les transfère du cytoplasme au ribosome. Chez les eucaryotes, l’ARNm est encore immature. Par conséquent, dans le noyau et à sa sortie, son traitement se produit - maturation (découpe des sections inactives et autres processus), donc l'ARNm est raccourci
L'ARNm mature transfère les informations sur la synthèse des protéines au ribosome. Les informations sont codées sous forme de triplets. UN triplet (codon) code pour un acide aminé, et une séquence de triplets dans l'ARNm code pour la séquence d'acides aminés dans une molécule protéique.
Le code génétique est individuel pour chaque organisme ; il ne peut être identique que chez de vrais jumeaux.
5. Biosynthèse des protéines
Il traverse le ribosome, auquel se rapproche l'ARNm, et s'attache à la zone fonctionnelle du ribosome. Parallèlement, 2 triplets d'ARNm sont placés dans le ribosome.
Dans le cytoplasme d'une cellule, il existe toujours au moins 20 types différents d'acides aminés et leurs ARNt correspondants. AVEC L'AIDE d'enzymes spécifiques, les acides aminés sont reconnus, activés et connectés à l'ARNt, qui les transfère vers le site de synthèse des protéines dans le ribosome. Le ribosome (dans l'i-ARN) contient un codon et l'ARNt possède un anticodon, complémentaire d'un triplet d'i-ARN strictement défini.
S'il y a un triplet AUG sur le ribosome de l'ARNm, alors un ARNt avec un anticodon complémentaire UAC s'en approchera ; si YGG - alors t-ARN AVEC l'anticodon CCC. Chaque anticodon possède son propre acide aminé.
Les acides aminés sont poussés les uns après les autres dans la zone fonctionnelle du ribosome selon le codon et sont liés les uns aux autres par une liaison peptidique. Cette réaction se produit dans la grande sous-unité du ribosome.
Les ARN-T sont déplacés et « vont » dans le cytoplasme pour un autre acide aminé, et le ribosome se déplace vers le triplet d'ARN-i suivant. C'est ainsi que les informations sont lues. Lorsque le ribosome se retrouve sur le triplet de terminaison (gène terminateur), la synthèse des protéines se termine. Synthèse
Une molécule de protéine ne dure que 3 à 4 secondes. Chaque étape de la synthèse des protéines est catalysée par une enzyme correspondante et est alimentée en énergie par la dégradation de l'ATP.
Une fois la synthèse protéique terminée et la formation de la structure protéique primaire dans les ribosomes, la structure secondaire, tertiaire et parfois quaternaire de la protéine se forme dans le réticulum endoplasmique et devient capable de remplir ses fonctions.
La similitude et la différence des organismes sont déterminées par un ensemble de protéines. Chaque espèce possède uniquement son propre ensemble de protéines, c'est-à-dire ils sont à la base de la spécificité des espèces et déterminent également l'individualité des organismes. Il n’existe pas deux personnes sur Terre qui possèdent les mêmes protéines (à l’exception des jumeaux monozygotes). L'ADN du noyau de chaque cellule contient des informations sur la forme des cellules, les protéines enzymatiques, les hormones, presque toutes les caractéristiques des cellules et du corps sont déterminées par les protéines ; Ainsi, l’ADN contient toutes les informations sur la structure et l’activité des cellules, des organes et du corps. Cette information est appelée information héréditaire. Les molécules non protéiques sont synthétisées en deux étapes : d'abord, une protéine enzymatique spécifique est formée, puis, avec son aide, des glucides, des lipides et des vitamines sont formés.
6. Gène - unité fonctionnellel'hérédité, ses propriétés
Un gène est un facteur héréditaire matériel élémentaire qui détermine la structure d'une chaîne polypeptidique protéique. Il s’agit d’une section d’ADN qui code le développement d’un trait particulier.
La possibilité qu'un gène se manifeste comme un trait dépend d'autres gènes présents sur le chromosome homologue et des conditions environnementales.
Dans tous les organismes d’une même espèce, chaque gène spécifique est localisé au même endroit – un locus – sur un chromosome strictement défini.
Dans l’ensemble haploïde des chromosomes, il n’existe qu’un seul gène responsable du développement de ce trait. L’ensemble diploïde de chromosomes contient 2 chromosomes homologues, ce qui signifie que 2 gènes déterminent le développement de n’importe quel trait. Les gènes situés dans les mêmes locus de chromosomes homologues et responsables du développement d'un trait sont appelés alléliques.
Gène dominant - prédominant, supprime la manifestation d'autres allèles ; désigné par une lettre majuscule de l’alphabet latin.
Récessif - un gène supprimé, n'apparaît qu'à l'état homozygote, indiqué par une petite lettre.
Un organisme dans lequel cette paire de gènes alléliques est la même est appelé homozygote : AA, aa.
Un organisme dans lequel deux allèles ne sont pas identiques (Aa) est un hétérozygote. Hémizygote - (du grec hémi - moitié et zygote), lorsqu'un gène d'une paire d'allèles est présent dans les cellules diploïdes et qu'il se manifeste toujours. Par exemple, chez les hommes, dans les chromosomes sexuels X, certains gènes n'ont pas de deuxième allèle* sur les chromosomes, et le trait n'est pas déterminé par une paire de gènes alléliques, mais par un allèle.
La loi de la pureté des gamètes : dans le processus de formation des gamètes, un seul gène d'une paire allélique pénètre dans chacun d'eux. Cytologiquement, cela s'explique par la méiose : en anaphase de la méiose, les chromosomes homologues divergent et les gènes alléliques divergent avec eux.
Le génotype est l'ensemble des gènes d'un organisme donné. Mais le génotype est souvent compris comme une ou deux paires d’allèles (homozygotes ou hétérozygotes). Les gènes d'un génotype interagissent les uns avec les autres, influençant la manifestation de certaines propriétés. Ainsi : ainsi, les gènes ont leur propre environnement génotypique.
Propriétés des gènes :
1) capacité à muter ;
2) la capacité de se recombiner avec d’autres gènes.
Le phénotype est un ensemble de caractéristiques d'un organisme donné (externes et internes). Il se développe à la suite de l'interaction du génotype avec l'environnement extérieur. Toutes les possibilités génotypiques ne sont pas réalisées dans le phénotype, mais seulement une partie d'entre elles pour lesquelles il existait des conditions optimales. Un phénotype est un cas particulier de mise en œuvre d'un génotype dans des conditions spécifiques.
7. Application pratique de la génétique moléculaire
L’application pratique de la génétique moléculaire ouvre de grandes perspectives pour remodeler la nature héréditaire des organismes. Un gène responsable de l'absorption du lactose a été isolé dans la bactérie intestinale, et bientôt les généticiens ont introduit dans le corps d'E. coli un gène d'insuline qui n'en est pas caractéristique. Ensuite, E. coli a commencé à produire de l'insuline, qui a été utilisée pour la production industrielle d'insuline pour les diabétiques. Peu à peu, les généticiens se sont mis à déchiffrer le génome humain, ce qui a finalement été réalisé en 2000. Actuellement, tous les gènes de la molécule d’ADN et leurs fonctions ont été découverts. Cela contribuera au traitement des pathologies héréditaires grâce au génie génétique.
Il est devenu possible d'introduire un gène du tissu conjonctif qui favorise l'absorption du sucre galactose dans une culture de cellules du tissu conjonctif pour traiter les patients atteints de galactosémie. Un gène qui contrôle la croissance des cellules cancéreuses et une enzyme qui améliore la croissance de ces cellules ont été isolés.
Un gène responsable du vieillissement des cellules et du corps a été découvert. Tout cela ouvre de grandes perspectives dans le traitement et la prévention de nombreuses maladies.
Le génie génétique a longtemps été utilisé pour obtenir des bactéries qui produisent des substances qui leur sont inhabituelles ou des substances ordinaires, mais en grande quantité. Par exemple, les producteurs d'antibiotiques, d'enzymes, de vitamines, de protéines.
Les connaissances en génétique ont commencé à être utilisées pour cloner des organismes, créant une culture de cellules, de tissus et d'un organisme, en commençant par un noyau cellulaire contenant toutes les informations sur l'organisation. En octobre 2001, des généticiens ont annoncé avoir découvert un mécanisme de régulation de la mitose et de la méiose. Il sera désormais possible de contrôler ce processus et de prévenir la formation de cellules cancéreuses.
Liste de la littérature utilisée
1. Génétique médicale / Ed. Bochkova N.P. - M. : Masterstvo, 2001.
2. Yarygin V.N., Volkov I.N. et d'autres. - M. : Vlados, 2001.
3. Biologie / Éd. Chebycheva. N.V. - M. : GOU VUNMC, 2005.
4. Orekhova. V.A., Lazhkovskaya T.A., Sheybak M.P. Génétique médicale. - Minsk : Ecole Supérieure, 1999.
5. Un manuel de biologie pour l'enseignement pré-universitaire des étudiants étrangers / Ed. Chernyshova V.N., Elizarova L.Yu., Shvedova L.P. - M. : GOU VUNMC Ministère de la Santé de la Fédération de Russie, 2004.
6. Malformations congénitales // Série de littérature pédagogique « Formation des infirmières », module 10. - M. : Geotar-med, 2002.
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L'hybride, appelé génétique biochimique ou moléculaire, s'est avéré exceptionnellement productif et a fourni plus d'informations que celles qui pouvaient être obtenues séparément de la génétique et de la biochimie (Robert Woods, 1982). La génétique biochimique est la science des schémas héréditaires des processus biochimiques, qui constituent la base de l'activité vitale du corps dans des conditions normales et pathologiques ; structure, fonction et synthèse des acides nucléiques, qui constituent la base matérielle de l'hérédité ; biosynthèse et régulation génétique de la biosynthèse des protéines ; signification génétique et rôle des changements dans ces processus en pathologie. La première indication du potentiel de cette discipline hybride est venue en 1909, lorsque Garrod a montré que la phénylcétonurie était causée par un trouble du métabolisme des acides aminés aromatiques, la phénylalanine et la tyrosine. Il a qualifié cette maladie d’« erreur innée du métabolisme ». Ceci est un exemple de pléiotropie biochimique provoquée par une mutation des gènes responsables de la synthèse des enzymes. L'incapacité du génotype à produire ces enzymes conduit au fait que l'acide aminé phénylalanine fourni avec les aliments s'accumule dans le plasma sanguin puis dans le cerveau. Son excès détermine l'effet pléiotrope : les enfants malades développent un retard mental, une perte de la parole et un manque de coordination des mouvements. Les produits intermédiaires de dégradation des acides cétoniques (phénylacétate, phényl lactate), qui sont des toxines pour le système nerveux central, s'accumulent dans les tissus. Cela conduit à la stupidité ou à l’idiotie. Cette maladie est diagnostiquée à l'aide du réactif de Fehling, qui est ajouté à un tube à essai contenant de l'urine fraîche. Une réaction positive est la présence d’une couleur bleu-vert. La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive. Les patients étaient homozygotes pour l’allèle récessif (a/a), tandis que les hétérozygotes (A/a) et les homozygotes dominants (A/A) ne présentaient aucun signe de la maladie. Grâce à un régime alimentaire spécial, il est possible de prévenir cette maladie.
En 1914, il a été démontré que les patients atteints d'alcaptonurie ne possèdent pas l'activité de l'enzyme acide homogentisique oxydase, qui convertit l'acide homogentisique en acide maléylacétoacétique. La maladie apparaît à l'âge de 40 ans et se caractérise par des modifications pathologiques des articulations des membres, de la colonne vertébrale, un assombrissement de l'urine, des maladies cardiaques et vasculaires et l'athérosclérose. Traité avec de fortes doses de vitamine C.
La tyrosinose est une maladie causée par des perturbations du métabolisme de l'acide aminé tyrosine. L'accumulation d'un excès de cet acide aminé et de ses métabolites dans l'organisme provoque un retard de développement du nourrisson, du crétinisme, de la démence et des pathologies rénales et hépatiques.
L'albinisme est une maladie causée par l'absence de l'enzyme tyrosinase, qui favorise la synthèse de mélanine à partir de la tyrosine. Dans l'albinisme, la mélanine est absente de la peau, des cheveux et de l'iris de l'œil, ce qui entraîne une photophobie, une vision floue, une surdité avec mutisme, l'épilepsie et une inflammation cutanée due à l'exposition au soleil. L'albinisme peut être local ou général. L'albinisme local n'affecte jamais les yeux, mais uniquement la peau et les cheveux - il est héréditaire de manière dominante. L'albinisme général est hérité de manière autosomique récessive. Il n'y a pas de traitement.
La porphyrie est une maladie du bétail qui résulte de troubles métaboliques entraînant une formation excessive de pigment rouge - la porphyrine et son accumulation dans le sang, les os, les dents et d'autres parties du corps. La porphyrine est un composant essentiel de l'hémoglobine. Une accumulation et une excrétion excessives sont une conséquence du blocage enzymatique du métabolisme lors de la formation de l'hème à partir de son précurseur, le prophobilinogène. Les animaux malades ont une urine brun noir et des dents roses. Les animaux sont très sensibles aux rayons du soleil et en résultent des brûlures et des lésions, puis des cicatrices cutanées (autour des yeux, des narines, le long du dos, zones dépourvues de poils). Si l’animal n’est pas exposé au soleil, la maladie ne se manifestera pas. L'anomalie est observée chez les bovins Shorthorn, Holstein Frisons - selon le type autosomique récessif, et chez les porcs - selon le type de transmission dominant. Un type de porphyrie survient chez le mouton en raison d'une accumulation excessive de phylloérythrine. La maladie apparaît au bout de 5 à 7 semaines chez les agneaux du mouton Southdown. Le foie des agneaux ne synthétise pas la phylloérythrine, qui se forme lors de la dégradation de la chlorophylle et sous l'influence du rayonnement solaire. L'eczéma se forme sur le devant du crâne et sur les oreilles et après 2-3 semaines, les animaux meurent. Hérité de manière autosomique récessive.
Le goitre est un manque d'iode dans le corps des animaux dû à des troubles métaboliques héréditaires. Chez les chèvres, le goitre est hérité de manière dominante, chez les moutons – de manière autosomique récessive et chez les porcs – sous forme de myxœdème (hyperthyroïdie). Avec cette maladie, le nombre de veaux mort-nés présentant un gonflement du cou ou sous forme d'hydrops fetalis augmente.
Les maladies répertoriées sont classées comme fermentopathies.
En 1950, il est devenu clair que les gènes codent pour les enzymes (Mitchell et Lane).
Code génétique.
Le code de l'hérédité ou code génétique est le processus de traduction de la séquence triplet de nucléotides d'une molécule d'ADN en séquence d'acides aminés dans une molécule protéique. L'une des propriétés les plus importantes du code génétique est sa colinéarité - une correspondance claire entre les séquences de codons des acides nucléiques et les acides aminés des chaînes polypeptidiques (tableau). Les études de M. Nirenberg et J. Mattei, puis de S. Ochao et de leurs collaborateurs, qu'ils commencèrent en 1961 aux États-Unis, furent importantes pour la découverte du code génétique.
Colinéarité du code génétique
Fin des travaux -
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Le sujet est la génétique vétérinaire et ses tâches. Génétique des populations
La cellule eucaryote, la cellule des champignons des plantes et des animaux, est la principale... le cytoplasme est situé à l'intérieur de la membrane cytoplasmique mais à l'extérieur du noyau et est le hyaloplasme, la partie liquide et...
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BASES MOLÉCULAIRES DE LA GÉNÉTIQUE
Structure de l'ADN
L'unité fonctionnelle élémentaire de l'hérédité qui détermine le développement d'un trait est le gène. Des recherches ont montré que le substrat matériel de l'hérédité et de la variabilité sont les acides nucléiques découverts par Miescher en 1869 dans les noyaux des cellules de pus.
ADN – acide désoxyribonucléique un polymère dont le monomère est un nucléotide. Le nucléotide est constitué d'un sucre - pentose, d'une base azotée et d'un résidu acide phosphorique. Les bases azotées appartiennent à deux groupes : les purines (adénine, guanine), les pyrimidines (cytosine, thymine). Une base azotée est ajoutée au premier atome de carbone C1, un groupe hydroxyle OH est ajouté à C3, C4 est connecté à C5, auquel est ajouté un résidu d'acide phosphorique.
En 1953, J. Watson et F. Crick ont proposé la formule développée de l'ADN.
Structure primaire de l'ADN - Ce sont des nucléotides connectés séquentiellement qui forment une chaîne nucléotidique. Chaque nucléotide suivant est connecté au précédent en faisant réagir le phosphate d'un nucléotide avec l'hydroxyle d'un autre, de sorte qu'une liaison phosphodiester s'établisse entre eux. L'assemblage d'une chaîne polynucléotidique se produit avec la participation de l'enzyme polymérase dans le sens 5 – 3. Le début de la chaîne porte toujours un groupe phosphate en position 5 et l'extrémité inférieure porte un groupe hydroxyle en position 3.
Structure secondaire de l'ADN – ce sont deux chaînes polynucléotidiques reliées entre elles par des bases azotées selon le principe de complémentarité A-T, C-G et liaisons hydrogène. Il y a 2 connexions entre A et T et 3 connexions entre C et G. Les chaînes polynucléotidiques sont antiparallèles, c'est-à-dire la direction d'une chaîne est 5-3, la direction de l'autre est 3-5.
Structure tertiaire de l'ADN – deux chaînes forment une spirale torsadée autour de son propre axe. Fondamentalement, l'hélice de l'ADN est tordue de gauche à droite. Il existe plusieurs formes d'ADN droitier : la forme A, qui contient 11 paires de nucléotides par tour ; Forme B – 10 paires de nucléotides ; Forme C – 9 paires de nucléotides. Il existe des zones dans lesquelles l'ADN est tordu de droite à gauche - en forme de Z - 12 paires de nucléotides.
Actuellement, l’étude de l’hélice spatiale tridimensionnelle de l’ADN se poursuit.
réplication de l'ADN
L'une des principales propriétés du matériel héréditaire est la capacité de l'ADN à s'auto-dupliquer - la réplication. La réplication se produit pendant la période synthétique d'interphase. Au cours du processus de réplication, un brin fille complémentaire de celui-ci est synthétisé sur chaque chaîne polynucléotidique de la molécule d'ADN mère. En conséquence, deux doubles hélices identiques sont formées à partir d’une double hélice d’ADN. Cette méthode de réplication est dite semi-conservatrice, car dans les molécules d’ADN résultantes, un brin est le brin mère, l’autre est le brin fille.
Pour la réplication, les brins d’ADN maternel doivent être séparés les uns des autres pour devenir une matrice. Pour ça Enzyme ADN - hélicase détruit les liaisons hydrogène entre les bases azotées des chaînes d'ADN. Les chaînes séparées sont redressées à l’aide de protéines déstabilisantes pour former une fourche de réplication. La synthèse des brins filles d'ADN est réalisée à l'aide de Enzyme ADN polymérase . Cependant, pour démarrer la synthèse, il faut Amorce d'ARN (synthétisé à l'aide de Primases d'ARN ), à partir de 10 nucléotides pour obtenir une extrémité C 3 libre avec un groupe OH. La synthèse du fil fille dans la direction 5-3 se construit en continu et ce fil est appelé menant. En raison du fait que le brin d'ADN opposé est antiparallèle, l'enzyme ADN polymérase ne peut pas ajouter de nucléotides dans la direction opposée, de sorte qu'un autre brin fille est construit en sections - les fragments d'Okazaki. Dans chaque fragment, la direction de synthèse est 5-3 et la synthèse commence également par l'amorce ARN. Ensuite, à l'aide d'une enzyme ADN ligases L'amorce d'ARN est retirée et les fragments d'Okazaki sont cousus ensemble, de sorte que ce brin est quelque peu en retard par rapport au brin principal et est appelé - en retard(sens du fil 3-5).
Chez les procaryotes, les fragments d'Okazaki contiennent de 1 000 à 2 000 nucléotides, chez les eucaryotes ils sont plus courts - de 100 à 200 nucléotides. Le taux de synthèse des protéines chez les procaryotes est de 1 000 nucléotides par seconde, chez les eucaryotes de 100 nucléotides par seconde. Le fragment d'ADN depuis le point d'origine de la réplication jusqu'au point de sa terminaison forme l'unité de réplication du réplicon. Chez les procaryotes, tout l'ADN est constitué d'un seul réplicon ; chez les eucaryotes, l'ADN contient un grand nombre de réplicons (les humains en ont 50 000).
Niveaux de compactage de l'ADN
Il existe 5 niveaux de compactage de l’ADN connus :
1 – nucléosomal
2 – nucléomérique
3 – chromomère
4 – chromonémique
5 – chromosomique.
1 - Niveau nucléosome Le compactage de l'ADN est représenté par un brin d'ADN et des protéines histones et ressemble à une chaîne de billes. Les histones sont présentées en cinq fractions : H1, H2A, H2B, H3, H4. Étant des protéines basiques chargées positivement, les histones se lient assez fermement à la molécule d’ADN, ce qui empêche la lecture des informations biologiques qu’elle contient. C'est leur fonction de régulation.
H1 – histone riche en lysine
H2A, H2B – histone moyennement riche en lysine
H3, H4 – histone riche en arginine
Les nucléosomes contiennent 8 molécules de quatre fractions de protéines histones : H2A, H2B. H3 et H4, qui forment un octamère. Un brin d'ADN est enroulé 1,7 fois autour de l'octomère, maintenu en place par l'histone H1. Un octomère avec un brin d'ADN est un nucléosome. Entre les nucléosomes, le brin d’ADN est appelé brin de liaison. Le nombre de paires de nucléotides dans le nucléosome et le lieur est compris entre 200 et 240. La réduction du brin d'ADN au premier niveau nucléosomal est de 7 fois.
2 - Niveau nucléomérique – représenté par des globules constitués de 8 à 12 nucléosomes.
3 - Niveau chromomérique – est représenté par des boucles à la base desquelles se trouvent des protéines acides non histones capables de reconnaître des séquences nucléotidiques spécifiques de l'ADN extranucléosomal. Ces protéines rassemblent ces régions pour former des boucles. Réduire le brin d'ADN de 30 fois.
4 - Niveau chromonémique – apparaît en raison de la convergence des boucles chromomères dans un ordre linéaire avec la formation d'un fil chromomère.
5 – Niveau chromosomique – est formé à la suite du repliement hélicoïdal du chromonème (ou chromatide). Le niveau chromosomique correspond au degré maximum de compaction de l’ADN et est atteint lors de la métaphase de la mitose (méiose).
Le degré inégal de compactage des différentes régions chromosomiques revêt une grande importance fonctionnelle. Selon l'état de la chromatine, on les distingue euchromatique régions de chromosomes caractérisées par une densité de compactage plus faible dans lesquelles se trouvent les gènes actifs et qui sont capables d'une décompaction et d'une transcription rapides pour la synthèse des protéines.
Hétérochromatique les zones sont caractérisées par l’absence de gènes actifs et une densité plus élevée de compactage de l’ADN. Il existe une hétérochromatine structurelle (constitutive) et facultative.
Structural est formé d’ADN non transcrit (satellite). Contenu dans les régions télomériques et péricentromériques.
Un exemple d’hétérochromatine facultative est le corps de Bar, qui est l’un des deux chromosomes X chez une femme.
Fractions d'ADN :
1 – fraction de répétitions uniques – 1 à 3 à 5 fois par génome. Ces sections d'ADN contiennent des gènes structurels.
2 – fraction de répétitions modérées 10 2 -10 5 répétitions. Ces zones contiennent des informations sur les protéines ARNr, ARNt et histones.
3 – fraction de répétitions multiples jusqu'à 10 6 . Ces sections d’ADN sont appelées ADN satellite. Ces zones ne sont pas informatives et sont situées dans les régions télomériques et à proximité des centromères. Ils participent à la régulation de l'activité des gènes, à la conjugaison des chromosomes lors de la formation des bivalents, et sont des régions espaceurs (séparatrices) entre les régions informatives de l'ADN.
