Mari kita ingat kembali pengertian konsep genotipe dan fenotipe. Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme tertentu; fenotipe adalah totalitas semua karakteristik suatu organisme.
Diketahui bahwa dengan fenotipe yang sama, organisme dapat memiliki genotipe yang berbeda. Misalnya pada percobaan Mendel, tanaman yang genotipenya mengandung alel AA dan tanaman yang genotipenya mengandung alel Aa tidak berbeda fenotipenya. Mungkinkah terjadi sebaliknya, ketika genotipe suatu organisme sama, tetapi fenotipenya berbeda? Secara khusus, sejauh mana fenotipe ditentukan oleh genotipe, dan sejauh mana pengaruh lingkungan? Persoalan ini sering dibicarakan dalam kehidupan sehari-hari dalam kaitannya dengan karakter atau perilaku masyarakat. Ada dua sudut pandang.
Menurut salah satunya, ciri-ciri seseorang sepenuhnya ditentukan oleh genotipenya. Perilaku ditentukan oleh faktor keturunan, yang tidak dapat berbuat apa-apa. Menurut sudut pandang lain, faktor keturunan dalam perilaku manusia memainkan peran yang tidak signifikan dibandingkan dengan kondisi kehidupan dan, khususnya, pendidikan.
Mari kita perhatikan pengaruh faktor keturunan dan lingkungan terhadap sifat-sifat yang lebih sederhana daripada perilaku manusia. Bahkan untuk tanda-tanda seperti itu, pilihan berbeda dimungkinkan.
Beberapa sifat sepenuhnya ditentukan oleh genotipe dan tidak bergantung pada kondisi lingkungan. Ini termasuk, misalnya, golongan darah dan banyak penyakit genetik.
Ciri-ciri lain bergantung pada genotipe dan lingkungan. Misalnya, tinggi badan seseorang bergantung pada genotipenya (ingat karya Galton). Pada saat yang sama, pertumbuhan juga bergantung pada kondisi lingkungan, khususnya nutrisi selama masa pertumbuhan. Warna kulit sangat ditentukan oleh genotipe. Namun warna kulit orang dengan genotipe yang sama sangat bergantung pada waktu yang mereka habiskan di bawah sinar matahari (Gbr. 122).
Mari kita perhatikan beberapa contoh umum pengaruh lingkungan terhadap ekspresi gen.
1. Bahkan pada periode paling awal perkembangan genetika, ditemukan bahwa suatu sifat dapat bersifat dominan atau resesif tergantung pada kondisi di mana organisme tersebut berkembang. Pada tahun 1915, Morgan menunjukkan pada Drosophila bahwa bila ditanam di udara kering, sebaran garis-garis pada perut Drosophila, yang normal untuk tipe “liar”, mendominasi dibandingkan yang abnormal, dan sebaliknya, bila ada. kelembaban berlebih, distribusi garis-garis yang tidak normal mendominasi. Pengamatan semacam ini sekali lagi menunjukkan perbedaan antara genotipe dan fenotipe: dengan genotipe yang sama, fenotipe bergantung pada kondisi eksternal.
2. Pengaruh lingkungan luar terhadap fenotipe dapat ditunjukkan dengan menggunakan contoh serangga sosial. Pada lebah dan semut, jantan berkembang dari telur yang tidak dibuahi, dan betina dari telur yang dibuahi. Namun, fenotipe betina ini bergantung pada kondisi perkembangan: dalam kondisi tertentu, lebah betina subur berkembang, dan dalam kondisi lain, lebah pekerja tidak subur berkembang. Semut memiliki “kasta” individu mandul yang berbeda-beda. Sebagian besar populasi sarang semut terdiri dari semut pekerja, yang membangun sarang semut, mendapatkan makanan, memberi makan larva, dan melakukan berbagai pekerjaan lainnya. Banyak spesies semut memiliki “tentara” - semut dengan kepala besar, dilindungi oleh kitin tebal, dan rahang yang sangat kuat. Semut pekerja dan tentara adalah semut betina yang terbelakang dan mandul. Mengapa beberapa telur yang dihasilkan oleh betina menghasilkan individu yang bekerja, yang lain - tentara, dan lainnya - individu seksual bersayap: jantan dan betina? Pada tahun 1910, peneliti semut Wassman mengeluarkan seekor semut betina dari sarangnya. Ternyata setelah itu semut pekerja mulai bertelur! Eksperimen ini menunjukkan bahwa kehadiran betina menghambat bertelurnya individu yang bekerja. Setelah diteliti lebih lanjut, ternyata selain zat yang menghambat perkembangan betina baru, di sarang semut juga beredar zat yang justru merangsang perkembangan ovarium pada pekerja dan larva. Zat-zat ini diproduksi oleh kelenjar khusus semut pekerja. Dalam kondisi normal, semut pekerja memberikan zat-zat ini kepada ratu dan larva, tempat berkembangnya semut jantan dan betina. Jika tidak ada ratu di sarang semut, zat-zat ini terutama diterima oleh larva. Jika larvanya sedikit, maka semut pekerja saling memberi makan dengan zat tersebut dan kemudian mulai bertelur. Dengan demikian, ditemukan bahwa perkembangan larva bergantung pada makanan apa yang mereka terima dari semut pekerja dan bahan tambahan apa yang ada dalam makanan tersebut. Demikian pula pada lebah, sifat makanan dan bahan tambahannya menentukan apakah larva akan berkembang menjadi lebah pekerja atau menjadi ratu lebah.
3. Kelinci cerpelai memiliki bulu berwarna putih, namun bagian tubuh tertentu - cakar, telinga, ujung moncong dan ekor - berwarna hitam. Jika Anda memotong bagian punggung kelinci yang ditumbuhi bulu putih, dan memelihara kelinci pada suhu rendah, bulu hitam akan tumbuh di area tersebut. Tentu saja bintik hitam di tempat yang tidak biasa tersebut tidak diwarisi oleh keturunan kelinci ini.
Contoh-contoh di atas menunjukkan bahwa pada kenyataannya, dalam banyak kasus, yang diwariskan bukanlah suatu sifat, melainkan kemampuan untuk mengembangkan suatu sifat tertentu dalam kondisi lingkungan yang sesuai, yang diwariskan dari generasi ke generasi.
Genotipe dan fenotipe merupakan konsep yang mulai dikenal remaja di kelas akhir sekolah menengah. Namun tidak semua orang mengerti maksud kata-kata tersebut. Kita bisa menebak bahwa ini adalah semacam klasifikasi ciri-ciri orang. Apa perbedaan antara nama-nama konsonan ini?
Genotipe manusia
Genotipe mengacu pada semua karakteristik keturunan seseorang, yaitu sekumpulan gen yang terletak pada kromosom. Genotipe terbentuk tergantung pada kecenderungan dan mekanisme adaptasi individu. Bagaimanapun, setiap organisme hidup berada dalam kondisi tertentu. Hewan, burung, ikan, protozoa, dan spesies organisme hidup lainnya beradaptasi dengan kondisi tempat tinggalnya. Demikian pula, seseorang yang tinggal di belahan bumi selatan dapat dengan mudah mentolerir suhu udara yang tinggi atau suhu yang terlalu rendah karena warna kulitnya. Mekanisme adaptasi seperti itu bekerja tidak hanya dalam kaitannya dengan lokasi geografis subjek, tetapi juga dengan kondisi lain; dengan kata lain, ini disebut genotipe.
Apa itu fenotipe?
Untuk mengetahui apa itu genotipe dan fenotipe, Anda perlu mengetahui definisi dari konsep-konsep tersebut. Kita sudah membahas konsep pertama, tapi apa arti konsep kedua? Fenotipe mencakup semua sifat dan karakteristik suatu organisme yang diperolehnya selama perkembangan. Ketika seseorang dilahirkan, ia sudah memiliki kumpulan gennya sendiri yang menentukan kemampuan beradaptasinya terhadap kondisi eksternal. Namun dalam perjalanan kehidupan, di bawah pengaruh faktor internal dan eksternal, gen dapat bermutasi dan berubah, sehingga muncul struktur karakteristik manusia yang secara kualitatif baru - fenotipe.
Sejarah konsep-konsep ini
Apa itu genotipe dan fenotipe dapat dipahami dengan mempelajari sejarah asal usul istilah-istilah ilmiah tersebut. Pada awal abad kedua puluh, ilmu tentang struktur organisme hidup dan biologi dipelajari secara aktif. Kita ingat teori evolusi Charles Darwin dan kemunculan manusia. Dia adalah orang pertama yang mengemukakan hipotesis sementara tentang pemisahan sel-sel dalam tubuh (gemula), yang kemudian dapat muncul individu lain, karena ini adalah sel germinal. Oleh karena itu, Darwin mengembangkan teori pangenesis.
41 tahun kemudian, pada tahun 1909, ahli botani Wilhelm Johansen, berdasarkan konsep “genetika” yang sudah dikenal pada tahun-tahun itu (diperkenalkan pada tahun 1906), memperkenalkan konsep baru ke dalam terminologi ilmu pengetahuan - “gen”. Ilmuwan menggantinya dengan banyak kata yang digunakan oleh rekan-rekannya, tetapi tidak mencerminkan keseluruhan esensi sifat bawaan organisme hidup. Ini adalah kata-kata seperti “penentu”, “kuman”, “faktor keturunan”. Pada periode yang sama, Johansen memperkenalkan konsep “fenotipe”, yang menekankan faktor keturunan dalam istilah ilmiah sebelumnya.
Genotipe dan fenotipe manusia - apa bedanya?
Dengan menyoroti dua konsep tentang sifat dan karakteristik organisme hidup, Johansen dengan jelas mendefinisikan perbedaan di antara keduanya.
- Gen diturunkan kepada keturunannya oleh suatu individu. Seseorang menerima fenotipnya selama perkembangan hidupnya.
- Genotipe dan fenotipe juga berbeda karena gen pada makhluk hidup muncul sebagai hasil kombinasi dua rangkaian informasi keturunan. Fenotipe muncul berdasarkan genotipe, mengalami berbagai perubahan dan mutasi. Perubahan-perubahan ini terjadi di bawah pengaruh kondisi eksternal keberadaan organisme hidup.
- Genotipe ditentukan melalui analisis DNA yang kompleks; fenotipe suatu individu dapat dilihat dengan menganalisis kriteria dasar penampilan.
Perlu diketahui bahwa organisme hidup mempunyai tingkat kemampuan beradaptasi dan kepekaan yang berbeda-beda terhadap kondisi disekitarnya. Ini menentukan seberapa besar perubahan fenotipe selama hidup.
Perbedaan manusia berdasarkan genotipe dan fenotipe
Meskipun kita berasal dari spesies biologis yang sama, kita sangat berbeda satu sama lain. Tidak ada dua orang yang sama; genotipe dan fenotipe setiap orang bersifat individual. Hal ini terwujud jika Anda menempatkan orang yang sama sekali berbeda dalam kondisi yang sama-sama tidak biasa bagi mereka, misalnya mengirim orang Eskimo ke desa-desa di Afrika Selatan, dan meminta penduduk Zimbabwe untuk tinggal di tundra. Kita akan melihat bahwa percobaan ini tidak akan berhasil, karena kedua orang ini terbiasa tinggal di garis lintang mereka masing-masing. Perbedaan pertama antara manusia dalam hal karakteristik geno dan fenotipik adalah adaptasi terhadap faktor iklim dan geografis.
Perbedaan selanjutnya ditentukan oleh faktor sejarah-evolusi. Hal ini terletak pada kenyataan bahwa akibat migrasi penduduk, peperangan, kebudayaan suatu bangsa tertentu, dan percampurannya, terbentuklah kelompok-kelompok etnis yang mempunyai agama, ciri-ciri bangsa, dan kebudayaan tersendiri. Oleh karena itu, Anda dapat melihat perbedaan yang jelas antara gaya dan cara hidup, misalnya orang Slavia dan Mongol.
Perbedaan antar manusia juga dapat didasarkan pada parameter sosial. Hal ini mempertimbangkan tingkat budaya, pendidikan, dan aspirasi sosial masyarakat. Tak heran jika ada yang namanya “darah biru”, yang menandakan bahwa genotipe dan fenotipe bangsawan dan rakyat jelata sangat berbeda.
Kriteria terakhir yang membedakan antar manusia adalah faktor ekonomi. Tergantung pada rezeki seseorang, keluarga dan masyarakat, timbul kebutuhan, dan akibatnya, perbedaan antar individu.
Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar keturunannya.
Fenotipe adalah totalitas semua tanda dan sifat suatu organisme yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan faktor lingkungan internal dan eksternal yang kompleks.
Fenotipe secara umum adalah apa yang terlihat (warna kucing), didengar, dirasakan (dicium), dan tingkah laku hewan tersebut. Mari kita sepakat bahwa kita akan mempertimbangkan fenotipe hanya dari sudut pandang warna.
Adapun genotipe, paling sering dibicarakan, artinya sekelompok kecil gen tertentu. Untuk saat ini, anggaplah genotipe kita hanya terdiri dari satu gen W(di paragraf berikut kita akan menambahkan gen lain ke dalamnya secara berurutan).
Pada hewan homozigot, genotipenya sama dengan fenotipenya, tetapi pada hewan heterozigot tidak.
Memang benar, dalam kasus genotipe WW, kedua alel bertanggung jawab atas warna putih, dan kucing akan berwarna putih. Juga ww- kedua alel bertanggung jawab atas warna non-putih, dan kucing tidak akan berwarna putih.
Namun dalam kasus genotipe Ww kucing secara eksternal (fenotip) akan berwarna putih, tetapi dalam genotipenya ia akan membawa alel resesif yang berwarna bukan putih w .
Setiap spesies biologis memiliki fenotipe yang unik. Itu terbentuk sesuai dengan informasi keturunan yang terkandung dalam gen. Namun, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, keadaan sifat bervariasi dari organisme ke organisme, sehingga menimbulkan perbedaan individu - variabilitas.
Berdasarkan variabilitas organisme, muncullah keragaman bentuk genetik. Perbedaan dibuat antara variabilitas modifikasi, atau fenotipik, dan genetik, atau mutasi.
Memodifikasi variabilitas tidak menyebabkan perubahan pada genotipe; hal ini terkait dengan reaksi genotipe tertentu terhadap perubahan lingkungan eksternal: dalam kondisi optimal, kemampuan maksimum yang melekat pada genotipe tertentu terungkap. Variabilitas modifikasi diwujudkan dalam penyimpangan kuantitatif dan kualitatif dari norma aslinya, yang tidak diwariskan, tetapi hanya bersifat adaptif, misalnya peningkatan pigmentasi kulit manusia di bawah pengaruh sinar ultraviolet atau perkembangan sistem otot di bawah pengaruh dari latihan fisik, dll.
Derajat variasi suatu sifat pada suatu organisme, yaitu batas variabilitas modifikasi, disebut norma reaksi. Dengan demikian, fenotipe terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan faktor lingkungan. Ciri-ciri fenotipik tidak diturunkan dari induk ke keturunannya, hanya norma reaksi yang diwariskan, yaitu sifat respon terhadap perubahan kondisi lingkungan.
Variabilitas genetik dapat bersifat kombinatif dan mutasi.
Variabilitas kombinatif muncul sebagai akibat pertukaran daerah homolog dari kromosom homolog selama proses meiosis, yang mengarah pada pembentukan asosiasi gen baru dalam genotipe. Terjadi sebagai hasil dari tiga proses:
1)
pemisahan kromosom independen selama meiosis;
2)
kombinasi acaknya selama pembuahan;
3)
pertukaran bagian kromosom homolog atau konjugasi.
Variabilitas mutasi. Mutasi adalah perubahan mendadak dan stabil dalam unit hereditas - gen, yang menyebabkan perubahan karakteristik herediter. Mereka tentu menyebabkan perubahan genotipe yang diwarisi oleh keturunannya dan tidak terkait dengan persilangan dan rekombinasi gen.
Ada mutasi kromosom dan gen. Mutasi kromosom berhubungan dengan perubahan struktur kromosom. Ini mungkin merupakan perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan atau bukan kelipatan dari himpunan haploid (pada tumbuhan - poliploidi, pada manusia - heteroploidi). Contoh heteroploidi pada manusia adalah sindrom Down (satu kromosom ekstra dan 47 kromosom dalam kariotipe), sindrom Shereshevsky-Turner (satu kromosom X hilang, 45). Penyimpangan kariotipe seseorang tersebut disertai dengan gangguan kesehatan, gangguan jiwa dan fisik, penurunan vitalitas, dan lain-lain.
Mutasi gen mempengaruhi struktur gen itu sendiri dan menyebabkan perubahan sifat-sifat tubuh (hemofilia, buta warna, albinisme, dll). Mutasi gen terjadi pada sel somatik dan sel germinal.
Mutasi yang terjadi pada sel germinal bersifat bawaan. Mereka disebut mutasi generatif. Perubahan sel somatik menyebabkan mutasi somatik yang menyebar ke bagian tubuh yang berkembang dari sel yang diubah. Bagi spesies yang bereproduksi secara seksual, mereka tidak penting; untuk perbanyakan tanaman secara vegetatif, mereka penting.
Himpunan semua gen yang menjadi dasar keturunan suatu organisme disebut genotip. Ciri-ciri morfologi, anatomi, dan fungsional suatu organisme (keseluruhannya) membentuk fenotip. Fenotipe Suatu organisme dapat berubah sepanjang hidupnya, sedangkan genotipenya tetap tidak berubah. Itu terbentuk di bawah pengaruh genotipe dan kondisi lingkungan.
Jadi, fenotipe adalah segala sifat fisik dan karakteristik suatu organisme yang dapat diamati, serta sifat biokimia, fisik, fisiologis (yaitu dapat diukur) dan berbagai karakteristik seseorang. Istilah ini dapat diterapkan pada semua karakteristik perilaku, morfologi, fisiologis, biokimia organisme.
Dalam proses entogenesis (perkembangan individu), karakteristik eksternal dan internal organisme terbentuk. Jadi, totalitasnya adalah fenotipe.
Konsep ketidakpastian
Ada beberapa ketidakpastian dalam konsep fenotip. Sebagian besar molekul dan struktur, meskipun merupakan bagian dari fenotipe, tidak terlihat dalam penampilan luar suatu organisme. Golongan darah manusia justru menjadi ciri ketidakpastian ini. Itulah sebabnya ciri-ciri yang terdeteksi melalui prosedur medis, teknis, atau diagnostik harus diperhatikan definisi yang diperluas dari istilah ini.
Perilaku yang diperoleh selama hidup, atau bahkan pengaruh suatu organisme terhadap organisme lain dan lingkungan, di masa depan, dapat menjadi dasar ekspansi radikal. Misalnya, fenotipe gen berang-berang, menurut Richard Dawkins, dapat dianggap sebagai gigi seri berang-berang, sekaligus bendungannya.
Dasar evolusi adalah keragaman fenotip yang berbeda. Faktor-faktor yang bergantung pada keanekaragamannya, genotipe (program genetik), mutasi - frekuensi perubahan acak dan kondisi lingkungan diberikan dalam ketergantungan berikut:
fenotipe = 1) genotipe + 2) lingkungan luar + 3) perubahan acak
Fenotipe terkadang sangat berbeda di lingkungan yang berbeda. Misalnya di ruang terbuka mereka menyebar, tetapi di hutan mereka ramping dan tinggi. Mari kita soroti daftar karakteristik yang ditentukan secara klinis dan bersifat fenotipik:
Fenotipe terungkap selama entogenesis dalam kondisi tertentu sebagai hasil interaksi genotipe dan faktor lingkungan eksternal dan internal. Secara umum, inilah yang dapat didengar, dirasakan, dilihat (warna anjing) dan tingkah laku hewan tersebut.
Pada setiap spesies biologis, Anda dapat melihat fenotipe uniknya, yang terbentuk berdasarkan informasi keturunan yang terkandung dalam gen. Ketika lingkungan eksternal berubah, variabilitas terjadi - perbedaan individu. Hal ini terjadi karena keadaan sifat bervariasi dari organisme ke organisme. Dasar keanekaragaman bentuk genetik adalah variabilitas. Ada variabilitas fenotipik dan atau genetik, serta modifikasi atau mutasi.
Variabilitas modifikasi tidak menyebabkan perubahan pada genotipe; hanya menunjukkan kemampuan maksimal organisme yang memiliki genotipe tertentu. Ciri-ciri variabilitas modifikasi adalah penyimpangan kuantitatif dan kualitatif dari norma aslinya, tidak diwariskan, tetapi hanya bersifat adaptif. Misalnya saja perubahan warna kulit manusia akibat paparan sinar matahari atau perkembangan otot karena aktivitas fisik, dll.
Norma reaksi adalah istilah yang menunjukkan sejauh mana variabilitas modifikasi bervariasi. Jadi, kita memahami bahwa sebagai hasil interaksi genotipe dan faktor lingkungan, terbentuklah fenotipe. Ciri-ciri fenotipik tidak diturunkan kepada keturunannya dari orang tua, tetapi hanya norma reaksi yang diwariskan, yaitu sifat respon terhadap perubahan kondisi lingkungan.
Apa itu genotipe?
Kumpulan gen mencirikan suatu spesies, dan genotipe adalah kumpulan gen suatu organisme tertentu yang menjadi ciri suatu spesies. Proses penentuan genotipe disebut genotip. Seperti disebutkan di atas, genotipe, bersama dengan faktor lingkungan, menentukan fenotipe suatu organisme. Individu yang berbeda genotipnya dapat mempunyai fenotip yang sama. Selain itu, individu dengan fenotip yang sama juga dapat berbeda satu sama lain dalam kondisi berbeda.
Variabilitas genetik dapat bersifat kombinatif dan mutasi. Kasus pertama merupakan akibat pertukaran daerah homolog kromosom homolog selama proses meiosis, yang selanjutnya mengarah pada pembentukan asosiasi gen baru pada genotipe. Terjadi sebagai hasil dari tiga proses:
- kombinasi acaknya selama pembuahan;
- pemisahan kromosom independen selama meiosis;
- pertukaran bagian kromosom homolog atau konjugasi.
Dengan perubahan gen (unit hereditas) yang tiba-tiba dan berkelanjutan, terjadi perubahan karakteristik herediter. Perubahan seperti ini disebut mutasi. Mereka paling langsung mempengaruhi perubahan genotipe, yang kemudian diturunkan ke keturunannya. Mutasi tidak berhubungan dengan rekombinasi dan persilangan gen. Ada 2 jenis mutasi - genetik dan kromosom.
Telah dibuktikan secara ilmiah bahwa orang berbeda satu sama lain dalam hal fenotipe dan genotipe.
Manusia sangat berbeda satu sama lain, meskipun mereka merupakan perwakilan dari spesies biologis yang sama. Di alam, tidak ada dua orang yang identik, karena fenotipe dan genotipe masing-masing bersifat individual. Adaptasi manusia faktor iklim dan geografis - perbedaan pertama antara manusia menurut karakteristik fenotip dan genotipe. Perbedaan lainnya adalah faktor sejarah dan evolusi. Hal ini terletak pada kenyataan bahwa kelompok etnis, yang memiliki budaya, agama, dan ciri khas nasionalnya sendiri, terbentuk di bawah pengaruh faktor-faktor seperti perang, migrasi penduduk, budaya bangsa tertentu, dan percampuran mereka. Misalnya, gaya dan cara hidup orang Mongol dan Slavia memiliki perbedaan yang jelas.
Orang mungkin juga memiliki perbedaan dalam parameter sosial. Hal ini memperhatikan tingkat pendidikan dan budaya masyarakat yang memiliki aspirasi sosial. Faktor ekonomi adalah kriteria terakhir yang membedakan antar manusia. Perbedaan timbul antar individu karena kebutuhan keluarga dan masyarakat, kekayaan materinya.
Genotipe adalah totalitas semua gen suatu organisme, yang merupakan dasar keturunannya. Fenotipe adalah totalitas semua tanda dan sifat suatu organisme yang terungkap dalam proses perkembangan individu dalam kondisi tertentu dan merupakan hasil interaksi genotipe dengan kompleks faktor lingkungan internal dan eksternal. Fenotipe secara umum adalah apa yang terlihat (warna kucing), didengar, dirasakan (dicium), dan tingkah laku hewan tersebut. Pada hewan homozigot, genotipenya sama dengan fenotipenya, tetapi pada hewan heterozigot tidak. Setiap spesies biologis memiliki fenotipe yang unik. Itu terbentuk sesuai dengan informasi keturunan yang terkandung dalam gen. Namun, tergantung pada perubahan lingkungan eksternal, keadaan sifat bervariasi dari organisme ke organisme, sehingga menimbulkan perbedaan individu - variabilitas. 45. Pemantauan sitogenetik di peternakan.
Organisasi pengendalian sitogenetik harus dibangun dengan mempertimbangkan sejumlah prinsip dasar. 1. perlu untuk mengatur pertukaran informasi yang cepat antara lembaga-lembaga yang terlibat dalam pengendalian sitogenetik; untuk tujuan ini, perlu untuk membuat bank data terpadu yang mencakup informasi tentang pembawa patologi kromosom. 2. pencantuman informasi tentang ciri-ciri sitogenetik hewan dalam dokumen pemuliaan. 3. Pembelian benih dan bahan pembibitan dari luar negeri hanya boleh dilakukan dengan sertifikat sitogenetik.
Pemeriksaan sitogenetik di daerah dilakukan dengan menggunakan informasi prevalensi kelainan kromosom pada ras dan galur:
1) ras dan galur di mana kasus patologi kromosom yang diturunkan melalui warisan telah didaftarkan, serta keturunan pembawa kelainan kromosom tanpa adanya paspor sitogenetik;
2) ras dan galur yang sebelumnya tidak dipelajari secara sitogenetika;
3) semua kasus kelainan reproduksi masif atau kelainan genetik yang tidak diketahui sifatnya.
Pertama-tama, produsen dan pejantan yang dimaksudkan untuk perbaikan ternak, serta pembiakan hewan muda dari dua kategori pertama, harus menjalani pemeriksaan. Penyimpangan kromosom dapat dibagi menjadi dua kelas besar: 1. konstitusional - melekat pada semua sel, diwarisi dari orang tua atau timbul selama pematangan gamet dan 2. somatik - timbul pada sel individu selama entogenesis. Dengan memperhatikan sifat genetik dan manifestasi fenotipik kelainan kromosom, hewan pembawa kelainan kromosom dapat dibagi menjadi empat kelompok: 1) pembawa kelainan keturunan dengan kecenderungan penurunan kualitas reproduksi rata-rata 10%. Secara teoritis, 50% keturunan mewarisi patologi tersebut. 2) pembawa anomali herediter, yang menyebabkan penurunan reproduksi (30-50%) dan patologi bawaan. Sekitar 50% keturunan mewarisi patologi ini.
3) Hewan dengan kelainan yang muncul secara de novo, menyebabkan kelainan bawaan (monosomi, trisomi dan polisomi pada sistem autosom dan kromosom seks, mosaikisme dan chimerisme). Dalam sebagian besar kasus, hewan tersebut tidak subur. 4) Hewan dengan peningkatan ketidakstabilan kariotipe. Fungsi reproduksi berkurang, kecenderungan turun-temurun mungkin terjadi.
46. pleiotropi (aksi ganda gen) Aksi pleiotropik gen adalah ketergantungan beberapa sifat pada satu gen, yaitu aksi ganda dari satu gen. Efek pleiotropik suatu gen dapat bersifat primer atau sekunder. Dengan pleiotropi primer, suatu gen menunjukkan berbagai efeknya. Dengan pleiotropi sekunder, terdapat satu manifestasi fenotipik primer suatu gen, diikuti dengan proses bertahap perubahan sekunder yang menghasilkan banyak efek. Dengan pleiotropi, suatu gen, yang bekerja pada satu sifat utama, juga dapat mengubah dan memodifikasi ekspresi gen lain, dan oleh karena itu konsep gen pengubah telah diperkenalkan. Yang terakhir ini meningkatkan atau melemahkan perkembangan sifat-sifat yang dikodekan oleh gen “utama”. Indikator ketergantungan berfungsinya kecenderungan turun-temurun pada karakteristik genotipe adalah penetrasi dan ekspresif. Ketika mempertimbangkan pengaruh gen dan alelnya, perlu juga memperhitungkan pengaruh modifikasi lingkungan tempat organisme berkembang. Fluktuasi kelas selama pemisahan tergantung pada kondisi lingkungan disebut penetrasi - kekuatan manifestasi fenotipik. Jadi, penetrasi adalah frekuensi ekspresi suatu gen, fenomena muncul atau tidaknya suatu sifat pada organisme yang bergenotipe sama. Penetrasi sangat bervariasi antara gen dominan dan resesif. Ini bisa lengkap ketika gen muncul pada 100% kasus, atau tidak lengkap ketika gen tidak muncul pada semua individu yang mengandungnya. Penetrasi diukur dengan persentase organisme dengan sifat fenotipik dari jumlah total pembawa alel terkait yang diperiksa. Jika suatu gen sepenuhnya menentukan ekspresi fenotipik, apa pun lingkungannya, maka gen tersebut memiliki penetrasi 100 persen. Namun, beberapa gen dominan kurang diekspresikan secara teratur.
Efek multipel atau pleiotropik gen dikaitkan dengan tahap entogenesis di mana alel yang sesuai muncul. Semakin dini alel muncul, semakin besar efek pleiotropinya.
Mengingat efek pleiotropik dari banyak gen, dapat diasumsikan bahwa beberapa gen sering bertindak sebagai pengubah aksi gen lain.
47. bioteknologi modern di bidang peternakan. Penerapan pemuliaan - nilai gen (sumbu penelitian; transpl. Buah).
