Chromosomos. Chromosomų skaičius ir morfologija

Pirmoje mitozės pusėje jie susideda iš dviejų chromatidžių, sujungtų viena su kita pirminio susiaurėjimo srityje ( centromerai) specialiai organizuota chromosomos sritis, bendra abiem seserinėms chromatidėms. Antroje mitozės pusėje chromatidės atsiskiria viena nuo kitos. Jie susidaro vienagijai dukterinės chromosomos paskirstytas tarp dukterinių ląstelių.

Priklausomai nuo centromeros vietos ir abiejose jo pusėse esančių rankų ilgio, išskiriamos kelios chromosomų formos: lygiarankės arba metacentrinės (su centromera viduryje), nelygiašakės arba submetacentrinės (su centromeras pasislinkęs į vieną galą), lazdelės formos arba akrocentrinis (su centromeru, esančiu beveik chromosomos gale), o taškas – labai mažas, kurio formą sunku nustatyti (pav.).

Taigi kiekviena chromosoma yra individuali ne tik joje esančių genų rinkiniu, bet ir diferencinio dažymo morfologija bei pobūdžiu.

Ryžiai. 3.52. Chromosomų formos:

aš- telocentrinis, II- akrocentrinis, III- submetacentrinis, IV- metacentrinis;

1 - centromeras, 2 - palydovas, 3 - trumpas petys, 4 - ilgas petys, 5 - chromatidės

Ryžiai. 3.53. Lokusų vieta žmogaus chromosomose

su jų skirtingu dažymu:

p - trumpa ranka, q - ilga ranka; 1-22 - chromosomos serijos numeris; XY – lytinės chromosomos

Chromosomų organizavimo lygmenyje, kuris atsiranda eukariotinių ląstelių evoliucijos procese, genetinis aparatas turi atitikti visus paveldimumo ir kintamumo substratui keliamus reikalavimus: turėti galimybę daugintis, išlaikyti savo organizacijos pastovumą ir įgyti pokyčių. kurios gali būti perduotos naujos kartos ląstelėms.

Nepaisant evoliuciškai įrodyto mechanizmo, leidžiančio išlaikyti pastovią fizikinę, cheminę ir morfologinę chromosomų struktūrą per eilę ląstelių kartų, ši organizacija gali keistis veikiama įvairių įtakų. Chromosomos struktūros pokyčiai, kaip taisyklė, yra pagrįsti pradiniu jos vientisumo pažeidimu – pertraukomis, kurias lydi įvairūs persitvarkymai, vadinami. chromosomų mutacijos arba aberacijos.Apie juos – kitoje paskaitoje.

Chromosomų organizavimo svarba genetinio aparato funkcionavimui ir paveldėjimui

Chromosominis paveldimos medžiagos organizavimo lygis eukariotų ląstelėje suteikia ne tik tam tikrą atskirų genų veikimo pobūdį, jų paveldėjimo tipą, bet ir jų veiklos reguliavimą.

Chromosoma kaip genų kompleksas yra evoliuciškai nusistovėjusi struktūra, būdinga visiems tam tikros rūšies individams. Santykinė genų padėtis chromosomoje vaidina svarbų vaidmenį jų veikimo pobūdžiui. Geno vieta tam tikroje chromosomoje lemia atitinkamo požymio paveldėjimo tipą.

Genų priklausymas vienai chromosomai lemia susietą jų nustatytų požymių paveldėjimo pobūdį, o atstumas tarp genų turi įtakos šių požymių rekombinacijos palikuonyje dažniui (T. Morgano taisyklė). Genų išsidėstymas skirtingose chromosomose yra savarankiško požymių paveldėjimo pagrindas (G. Mendelio nepriklausomo požymių paveldėjimo dėsnis).

Sudarant stabilų kompleksą su histonais chromosomoje, eukariotinės ląstelės DNR yra nepasiekiama kitiems baltymams, atliekantiems transkripciją (RNR polimerazę) ir atliekantiems reguliavimo funkcijas (žr. 3.6.6.4 skyrių). Taigi, histonai, dalyvaujantys erdviniame DNR organizavime chromosomoje, reguliuoja genų aktyvumą jį slopindami.

Kiekvienos gyvūnų ir augalų rūšies chromosomos turi savo morfologines savybes.

Generolas chromosomų morfologija Geriausiai aptinkama metafazės ir ankstyvosios anafazės stadijoje, kai chromosomos labiausiai sutrumpėjusios ir išsidėsčiusios pusiaujo plokštumoje. Metafazėje ir anafazėje vienos ląstelės chromosomos skiriasi forma.

Chromosomų tipus daugiausia lemia pirminio chromosomos susiaurėjimo padėtis, kurioje yra centromeras.

Be pirminio susiaurėjimo, chromosoma gali turėti ir antrinį susiaurėjimą, nesusijusį su veleno sriegių tvirtinimu. Šio susiaurėjimo vieta chromosomoje yra susijusi su branduolio susidarymu. Ši chromosomos dalis vadinama branduolinis (branduolinis) organizatorius. Manoma, kad jis turi sudėtingą struktūrą ir yra atsakingas už ribosomų RNR sintezę. Kartais chromosomų galuose būna nedideli kūnai – palydovai. Tokios chromosomos vadinamos palydovinėmis chromosomomis.

Kiekviena chromosoma būtinai turi centromerą, kuris tarnauja kaip mechaninis chromosomos centras. Būtent prie jo metafazėje pritvirtinamas veleno sriegis, perkeldamas chromosomas į polius. Centromero vieta skirtingose chromosomose gali būti skirtinga, tačiau ji būdinga kiekvienai chromosomai. Jei centromera yra chromosomos viduryje, tada metafazėje chromosoma atrodo kaip vienoda ranka V formos arba metacentrinė. Jei centromeras padalija chromosomą į dvi nelygias dalis, tada susidaro arba silpnai nelygiarankės – submetacentrinės arba smarkiai nelygiarankės – akrocentrinės chromosomos. Dėl centromero išsidėstymo chromosomos gale ji metafazėje tampa lazdelės formos arba telocentrinė. Daroma prielaida, kad centromeras niekada nėra pačiame chromosomos gale. Chromosomos dalis, esanti arčiau centromeros, vadinama proksimaline, o tolima – distaline.

Centromerai nustato chromosomų orientaciją mitozėje ir teisingą jų atskyrimą nuo polių. Jei chromosomos dalis su centromeru apšvitinama plonu ultravioletinių spindulių pluoštu, chromosoma praranda šią orientaciją. Nutrūkus chromosomai ir praradus centromerą, jo be centromerė dalis (acentrinis fragmentas) negali atkurti centromeros. Dėl centromero nebuvimo toks acentrinis fragmentas negali normaliai pasiskirstyti ląstelių dalijimosi metu ir dažniausiai prarandamas. Fragmentas bus išsaugotas tik tada, kai jis prisijungs prie chromosomos, turinčios centromerą. Centromere yra DNR ir ji taip pat yra savaime besidauginanti struktūrinė chromosomos dalis.

Žinomos trumpos lazdelės formos chromosomos, kurios per visą savo ilgį arba nemažą dalį atlieka centromero funkciją – turi vadinamąją difuzinę centromerą. Tokiose policentrinėse chromosomose prie chromosomos per visą jos ilgį prisitvirtina daug verpstės gijų. Tokiu atveju net ir sulaužytos chromosomos paprastai gali atsiskirti anafazėje. Šio reiškinio prigimtis tebėra menkai suprantama.

Chromosomų galuose yra segmentai, kurie neleidžia chromosomų galams sulipti. Tokie segmentai vadinami telomerais.

Vienas iš svarbiausių klausimų, kurie visais laikais kėlė nerimą žmonėms, yra žmonijos, kaip biologinės rūšies, kilmė.

Tobulėjant tokiems mokslams kaip antropologija, paleontologija, archeologija, genetika, ėmė atsirasti naujų duomenų, vedančių vis toliau nuo pirminių teorijų.

Paveldimumo nešiotojai mūsų organizme

Elektroninio mikroskopo išradimas leido pakilti į iki tol neprieinamą mokslo lygį. Tarpląstelinės struktūros atradėjai buvo Margit ir Sylvain Nass, Stokholmo universiteto profesoriai, 1963 m.

Paaiškėjo, kad pati gyva ląstelė yra sudėtingas organizmas, apimantis įvairius darinius, atliekančius įvairias funkcijas. Paaiškėjo, kad už paveldimos informacijos perdavimą yra atsakingi mitochondrijų ląstelių elementai, kuriuose yra chromosomų, kurios savo ruožtu turi DNR molekulę. Tai yra senovės mutacijos rezultatas: laisvos bakterijos pagavimas aktyvios ląstelės ir vėlesnė jų simbiozė. Ši bakterija nebegali gyventi pati, tačiau jos galimybės leido vystytis neproporcingo dydžio ir sudėtingumo organizmams. Būtent mitochondrijose yra chromosomų – genetinės informacijos nešėjų, atsakingų už bruožų perdavimą vėlesnėms kartoms.

Paveldimumo perdavimo schema

Lyties duomenų nešėjai yra chromosomos. X chromosoma yra moteriška, Y yra vyriška.

Vyriškos lytinės ląstelės – spermatozoidai, gali būti vienos iš dviejų chromosomų tipų nešiotojai: X ir Y. Moteriška reprodukcinė ląstelė – kiaušinėlis, visada turi tik vieno tipo chromosomas: X.

Tai yra, kai vyriškos ir moteriškos lytinės ląstelės susilieja, rezultatas yra arba XX chromosomų rinkinys – šiuo atveju rezultatas yra mergaitė, arba XY – tokiu atveju rezultatas yra berniukas. Berniukai Y chromosomą gauna iš savo tėvo, nes jos nėra jų motinos genome.

Svarbi žmogaus lytinių ląstelių struktūros ypatybė

Mitochondrijos perduodamos tik per moteriškas lytines ląsteles! Vyrų spermatozoidų ląstelėse yra tik viena mitochondrija, kuri po apvaisinimo sunaikinama. Todėl kiekviena paskesnė karta šioje struktūroje esančią genetinę medžiagą gauna tik iš motinos. Taigi, jei įsivaizduojate susidariusią piramidę, visos šiuolaikinės žmonijos protėvis yra viena konkreti moteris, gyvenusi senovėje Afrikoje. Mokslininkai jai suteikė kodinį pavadinimą „Mitochondrijų Ieva“.

Pirmasis Y chromosomos nešiotojas buvo vienas protėvis: Adomas, ir visi žmonės iš jo gavo šią chromosomą. Vyrų be Y chromosomos nėra, bet jei ji yra, šis asmuo negali būti moteris. Hormonai yra tik šio fakto fonas.

Po to, kai buvo padarytas atradimas, atsekęs žmonijos ištakas iki Adomo ir Ievos, Bažnyčia suaktyvėjo, tvirtindama, kad mokslas rado pažodinio Biblijos aiškinimo patvirtinimą. Niuansas tas, kad esant nepriekaištingai pastojimui, vaikas neturėtų kur gauti Y chromosomos, o be jokių variantų tai būtų mergaitė.

Genetinės piramidės pastatymo tikimybė

Klausimas: kada gyveno mūsų šakniniai genetiniai protėviai? Remiantis mitochondrijų kiekiu šiuolaikinių moterų kiaušiniuose, mokslininkai Ievą nustato maždaug prieš 150 tūkst. Vyrų reprodukcinių ląstelių tyrimo rezultatas davė pagrindą Adomui „apsigyventi“ tik prieš 50 tūkstančių metų. Šio neatitikimo priežastis gali būti poligamija, nes klano galva pašalino galimus varžovus. Taigi tiesioginių vyriškų linijų skaičius sumažėjo.

Tuo pačiu metu moterys sėkmingai perdavė savo genetinę sudėtį savo dukroms.

Be to, Ieva nebuvo vienintelė moteris, kaip ir Adomas buvo vienintelis vyras. Tuo pačiu metu buvo ir kitų žmonių. Kitas veiksnys, vadinamas „genetiniu dreifu“, čia suvaidino svarbų vaidmenį.

Šiuos pokyčius vykdo garsus rusų mokslininkas, molekulinis genetikas profesorius K.V. Severinovas.

Tarkime, kad turime populiaciją, kurią sudaro tam tikras skaičius individų, turinčių skirtingus mitochondrijų DNR variantus. Ne visi paliko atžalas. Kažkas mirė nespėjęs tai padaryti. Kitų atstovų atžalos neišgyveno. Ir kažkam pasisekė, ir jo genetiniai palikuonys pradėjo sudaryti didžiausią procentą gyventojų. Taigi būtent šis genų rinkinys gaus pakankamai nešiotojų, kad galėtų tęstis ir ateities kartose.

Netiesa, kad išgyveno stipriausi asmenys. Atsitiktumo veiksnys visada išlieka svarbus. Kai kurios populiacijos visiškai mirė dėl epidemijų ir stichinių nelaimių. Dėl šių veiksnių kintamumas išnyko: išliko tik viena pagrindinė genetinė linija, tačiau jos pagrindu nuolat atsirasdavo naujų savybių. Tai paaiškinama tuo, kad laikui bėgant atsiranda mutacijų, kurios keičia išvaizdą ir elgesį.

Genetinės bazės tyrimas suteikia mokslininkams galimybę suprasti, kaip giliai ir kokioje geografinėje vietovėje yra konkretaus žmogaus šaknys. Artimiausiomis pirminiams variantams laikomos afrikietiškos bušmenų ir pigmėjų etninės grupės.

Mutacijų rezultatas

BBC televizijos kanalas atliko eksperimentą: juodaodžius amerikiečius atvežė į Afriką. Šie žmonės atrodė be galo laimingi, bučiavo žemę, apkabino praeivius. Pasak prof. K.V. Severinova, tai ne kas kita, kaip farsas, nepaisant viso jo jautrumo. Žmonija turi 30 tūkstančių genų, tačiau konkrečioje mitochondrijoje jų yra tik 25 Su kiekvienu lytiniu dauginimu, rinkinys keičiasi ne tik dėl prisitaikymo, bet ir dėl tam tikrų nesėkmių. Pusantros–dviejų dešimčių kartų, gyvenusių žemėje su visiškai kitokiu klimatu ir gyvenimo būdu, neišvengiamai paveikė jų palikuonių pasaulėžiūrą, nepaisant išsaugotų išorinių ženklų.

Todėl „mitochondrijų Ieva“ yra sąlyginis genetinių savybių rinkinys, kuris tam tikru vystymosi momentu pasirodė sėkmingesnis nei kiti šiuolaikiniai variantai. Šio rinkinio dėka susiformavo visa šiuolaikinė žmonija.

Mikroskopinė chromosomų analizė pirmiausia atskleidžia jų formos ir dydžio skirtumus. Kiekvienos chromosomos struktūra yra grynai individuali. Taip pat galima pastebėti, kad chromosomos turi bendrų morfologinių savybių. Jie susideda iš dviejų gijų – chromatidų, išsidėsčiusių lygiagrečiai ir sujungtų viena su kita viename taške, vadinamų centromeru arba pirminiu susiaurėjimu. Kai kuriose chromosomose taip pat galite pamatyti antrinį susiaurėjimą. Tai būdinga savybė, leidžianti identifikuoti atskiras chromosomas ląstelėje. Jei antrinis susiaurėjimas yra arti chromosomos galo, tada jo ribojama distalinė sritis vadinama palydovu. Chromosomos, kuriose yra palydovas, vadinamos AT chromosomomis. Kai kuriose iš jų branduolių susidarymas vyksta kūno fazėje.

Chromosomų galai turi ypatingą struktūrą ir vadinami telomerais. Telomerinės sritys turi tam tikrą poliškumą, kuris neleidžia joms prisijungti viena prie kitos per pertraukas arba su laisvais chromosomų galais. Chromatido (chromosomos) atkarpa nuo telomero iki centromero vadinama chromosomos svirtimi. Kiekviena chromosoma turi dvi rankas. Atsižvelgiant į rankų ilgių santykį, skiriami trys chromosomų tipai: 1) metacentrinės (lygios rankos); 2) submetacentriniai (nelygūs pečiai); 3) akrocentrinis, kurio vienas petys yra labai trumpas ir ne visada aiškiai išsiskiria.

Paryžiaus kariotipo standartizacijos konferencijoje vietoj morfologinių terminų „metacentrikai“ arba „akrocentrikai“, susiję su naujų „dryžuotų“ chromosomų gavimo metodų kūrimu, buvo pasiūlyta simbolika, kurioje priskiriamos visos rinkinio chromosomos. rangas (eilės skaičius) mažėjančia tvarka ir abiejose kiekvienos chromosomos atšakose (p - trumpa ranka, q - ilga ranka), kiekvienos skilties pečių skyriai ir juostelės yra sunumeruotos centromeros kryptimi. Ši žymėjimo sistema leidžia išsamiai aprašyti chromosomų anomalijas.

Be centromeros vietos, antrinio susiaurėjimo ir palydovo, jų ilgis yra svarbus identifikuojant atskiras chromosomas. Kiekvienai tam tikro rinkinio chromosomai jos ilgis išlieka santykinai pastovus. Išmatuoti chromosomas būtina norint ištirti jų ontogenezės kintamumą, susijusį su ligomis, anomalijomis ir reprodukcinės funkcijos sutrikimu.

"Diferencinis chromosomų dažymas. Pastaraisiais metais tikslesniam chromosomų identifikavimui naudojami specialūs chromosomų apdorojimo ir dažymo būdai. Kiekviena chromosoma įgauna savo specifinį raštą – kaitaliojamą

šviesių ir tamsių juostelių susidarymas, atspindintis skirtingą atskirų chromosomų regionų funkcinę veiklą. Spalvotos sritys yra genetiškai mažai aktyvios heterochromatinės chromosomų sritys, o nespalvotos – labai aktyvios euchromatinės. Heterochromatinas, kaip rodo diferencinis dažymas, egzistuoja dviem formomis: 1) konstitucinis – nuolat veikiantis chromosomoje ir 2) fakultatyvinis, kuris aptinkamas tik dalyje ląstelės ciklo arba vienoje iš chromosomų porų.

Buvo sukurti keli diferencinio dažymo metodai

Ryžiai. 2. Galvijų chromosomų G-spalvinimas (2l = 61, XX) (pagal S. G. Kulikovą)

Ryžiai. 3. Kombinuotas galvijų chromosomų dažymas (pagal S. G. Kulikoa)

chromosomos: G, C, R, Q, NOR ir kt. (2, 3 pav.). Kiekvienas iš jų turi savo tikslą. Taigi, juostos, nudažytos C dažymu, identifikuojamos su struktūriniu arba konstituciniu heterochromatinu. NOR dažymas leidžia nustatyti chromosomų branduolius formuojančias sritis. Diferencinio dažymo pagalba galima ne tik identifikuoti atskiras chromosomas, bet ir, dar svarbiau, nustatyti chromosomų skilimus ir persitvarkymus, kurie įprastu dažymu nematomi; nustatyti, kurių chromosomų perteklius arba trūkumas; tirti kintamumą heterochromatiniuose regionuose ir kt. bei jų ryšį su morfologiniais ir funkciniais požymiais.

Smulki chromosomų struktūra. Cheminė chromosomų struktūros analizė parodė, kad yra du pagrindiniai komponentai: dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) ir baltymai, tokie kaip histonai ir protaminai (lytinėse ląstelėse). Smulkios submolekulinės chromosomų struktūros tyrimai paskatino mokslininkus padaryti išvadą, kad kiekvienoje chromatidėje yra viena grandinė – chromonema. Kiekviena chromonema susideda iš vienos DNR molekulės. Struktūrinis chromatidės pagrindas yra baltyminės prigimties grandinė. Chromonema yra išdėstyta chromatidėje forma, artima spirale. Šios prielaidos įrodymai buvo gauti, visų pirma, tiriant mažiausias seserinių chromatidžių daleles, esančias visoje chromosomoje.