+- Генетикийн талаархи лекцүүд.

ГЭДГЭЛИЙН ГЕНЕТИКИЙН ҮНДЭС

Танилцуулга.

Орчин үеийн генетикийн үндсэн ойлголт, нэр томъёо.

Удамшлын цитологийн үндэс.

Удамшил ба хувьсах чанар. Шинж чанаруудын удамшлын хэв маяг.

Хүний удамшлыг судлах арга.

Удамшлын өвчин, тэдгээрийн ангилал. Удамшлын дегенератив өвчин.

Удам угсааны мэдээллийн дүн шинжилгээ, удмын бичиг бүрдүүлэх арга.

Өргөдөл.

Нэр томъёоны толь бичиг.

Генетикийн асуудлууд.

ТАНИЛЦУУЛГА

Хүний генетик, түүнчлэн анатоми, физиологи, нейрофизиологи, психофизиологи гэх мэт нь дефектологийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн орчин үеийн анагаах ухаан, биологийн мэдлэгийн үндэс суурь болдог.

Хүний удамшил ба хувьсах чадвар нь түүний зохион байгуулалтын бүх түвшинд хүний ​​генетикийн судалгааны сэдэв юм: молекул, эсийн, организм, популяци. Хүний генетик нь түүний амжилтыг анагаах ухааны генетик буюу хүний ​​эмгэг судлал дахь удамшлын үүргийг судалдаг шинжлэх ухаанд ихээхэн өртэй. Анагаах ухааны генетикийн хэрэглээний салбар бол эмнэлгийн генетик, хүний ​​генетик, ерөнхий генетикийн ололт амжилтыг өвчтөнд эсвэл тэдний гэр бүлд тохиолддог эмнэлзүйн асуудлыг шийдвэрлэхэд ашигладаг клиник генетик юм. Үзэл санаа, үзэл баримтлал, арга зүйг харилцан уялдуулсаны ачаар ерөнхий генетик, хүний ​​генетик, анагаах ухааны генетик нь бие биенээ ихээхэн баяжуулж, улмаар багш, сэтгэл зүйч, дефектологичдын практик үйл ажиллагаанд хэрэгжиж буй шинжлэх ухааны ололт амжилтад хувь нэмэр оруулсан.

Сэдэв 1. Орчин үеийн генетикийн үндсэн ойлголт, нэр томьёо.

Удамшил гэдэг нь амьд организмын өвөг дээдсийнхээ удамшлын мэдээлэл, шинж чанарыг хадгалж, дараалсан үе дамжин дамжуулах шинж чанар юм.

Өв залгамжлал гэдэг нь өвөг дээдсийн шинж чанарыг дараа дараагийн үед нөхөн үржүүлэх үйл явц юм.

Гомолог хромосомууд нь хэмжээ, хэлбэр, генийн бүтцээрээ ижил боловч гарал үүслийн хувьд өөр өөр байдаг: нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс.

Ген нь полипептидийн анхдагч бүтцийг кодлодог ДНХ молекулын хэсэг юм.

Аллелийн генүүд нь ижил байрлал дахь гомолог хромосомууд дээр байрладаг, ижил шинж чанар эсвэл түүний өөрчлөлтийг кодлодог генүүд юм.

Гомозигот нь өгөгдсөн хос аллелийн генүүд ижил байдаг организм юм: АА эсвэл аа.

Гетерозигот нь өгөгдсөн хос аллель нь ижил биш организм юм: Аа.

Хемизигот (Грек хэлнээс Hemi - хагас ба зигот) - диплоид организмд хос аллелийн нэг ген байдаг бөгөөд энэ нь үргэлж илэрдэг. Жишээлбэл, эрэгтэй хүний ​​X хромосом дээр, Y хромосомд байдаггүй локусын нэг гемофилийн ген байдаг, Y хромосом дээр ийм ген байдаггүй.

Давамгайлсан ген (Латин Dominans - давамгайлах) - бусад аллелийн илрэлийг дарангуйлдаг.

Рецессив ген (Латин Recessus - хазайлтаас) - энэ нь зөвхөн гомозигот төлөвт илэрдэг.

Гаметийн цэвэр байдлын хууль: бэлгийн эс үүсэх явцад аллелийн хосоос зөвхөн нэг ген нь тус бүрт нэвтэрдэг. Цитологийн хувьд үүнийг мейозоор тайлбарладаг: мейозын анафазын үед гомолог хромосомууд болон тэдгээрийн хамт аллелийн генүүд хуваагддаг.

Генотип нь тухайн организмын генийн нийлбэр юм.

Фенотип нь тухайн организмын шинж чанаруудын багц (гадаад ба дотоод); генотипийн гадаад орчинтой харилцан үйлчлэлийн үр дүнд үүсдэг. Фенотипийн хувьд зөвхөн тодорхой оновчтой нөхцөлтэй байсан генотипийн боломжууд л хэрэгждэг.

Сэдэв 2. Удамшлын цитологийн үндэс.

Хүн бүрийн удамшлын мэдээлэл нь хэмжээ, хэлбэрээрээ ялгаатай 23 хос хромосомд хадгалагддаг. Хүний хромосом нь ихэвчлэн долоон бүлэг аутосом ба хос бэлгийн хромосомд хуваагддаг: A (1, 2, 3 хос хромосом), B (4, 5 хос), C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 хос ), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), G 21, 22 хос хромосом), XX эсвэл XY хос бэлгийн хромосом

Хромосом бүрийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг нь ДНХ, ба ген нь хромосомын ДНХ-ийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Хромосом бүрийн молекул нь маш урт тул нягт байхын тулд тодорхой гистоны уургийн эргэн тойронд нягт ороосон байдаг. Энэ үзэгдлийг supercoiling эсвэл supercompacting гэж нэрлэдэг. Харьцуулбал, эс бүрийн цөмд агуулагдах бүх ДНХ задрахад гурван метр орчим урттай болно гэж төсөөлж болно. Нэг хромосомын ДНХ-ийн урт дунджаар 5 см байдаг.

Хромосом бүрийн төв хэсэгт хуваагддаг жижиг хэсэг болох центромер байдаг хромосом урт гар (q) ба богино гар (p) гэсэн хоёр хэсэгт хуваагдана. Нэмж дурдахад хромосомыг илүү нарийвчилсан, үнэн зөв судлахын тулд хромосомыг тусгай будгаар будах аргыг ашигладаг бөгөөд үүнийг ашиглах нь өвөрмөц судалтай бүтэц үүсэхэд хүргэдэг. Хромосом бүр нь өвөрмөц, ялгаатай туузан бүтэцтэй бөгөөд тууз бүр нь хромосомын тодорхой хэсгийг тодорхойлох (нутагшуулах) тоотой байдаг. байршил ). Тухайн генийн байрлалыг тодорхой хромосомын зурваст байршуулснаар тодорхойлогддог энэ аргыг цитогенетик зураглал гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, гемоглобины бета (HBB) ген нь 11p15.4 хромосом дээр байрладаг. Энэ нь HBB ген нь 11-р хромосомын богино гар (p) дээр байрладаг бөгөөд энэ хромосомын 15-р хэсгийн 4-р туузан дээр байрладаг (1-р зургийг үз).

Зураг 1

Эукариот ба үр хөврөлийн эсийн хуваагдлын үндэс.

Цуврал үеийн материаллаг тасралтгүй байдал нь организмын нөхөн үржихүйн үр дүнд бий болдог бөгөөд энэ нь бүх нийтийн үйл явц - эсийн хуваагдал дээр суурилдаг. Олон эсийн байдал үүсэх нь биеийн эд эсийн мэргэшсэн байдал дагалддаг: соматик эдүүд (мэдрэл, булчин, холбогч гэх мэт), үр хөврөлийн эсийг үүсгэдэг эдүүд - үүсгэгч эдүүд гарч ирэв.

Бэлгийн нөхөн үржихүй нь организмын нөхөн үржихүйн хамгийн дээд хэлбэр болох хувьслын явцад үүссэн бөгөөд энэ нь үр удмын тоог олон удаа нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог бөгөөд хамгийн чухал нь бэлгийн нөхөн үржихүй нь удамшлын хувьсах олон хэлбэрийн зайлшгүй урьдчилсан нөхцөл юм. Эдгээр хоёр үр дагавар нь хамгийн тохиромжтойг нь сонгоход ихээхэн хувь нэмэр оруулж, улмаар хувьслын өөрчлөлтийн хурдыг ихээхэн тодорхойлсон. Гэсэн хэдий ч бэлгийн бус нөхөн үржихүй нь илүү эртний байсан ч ач холбогдлоо алдаагүй, учир нь энэ нь олон эст, организмын хөгжил, өсөлтийн үндэс суурь болдог.

МИТОЗ

Соматик эсийн хуваагдал буюу митозын үр дүнд нэг эх эсээс генетикийн хувьд ижил хоёр охин эс үүсдэг. Насанд хүрсэн хүний ​​бие нь ойролцоогоор 10 14 эсээс бүрддэг бөгөөд энэ нь бордсон өндөг (зигот) эсийн хуваагдлын 47 мөчлөгийг шаарддаг.

Митозын хуваагдал нь өөрөө эсийн амьдралын мөчлөгийн багахан хэсгийг эзэлдэг. Хуваалцах хооронд эсийн цөм харьцангуй амрах үе буюу интерфазын үе шатанд байна. Интерфазын үед хромосомууд цөхрөлгүй, бодисын солилцооны үйл явцын хамгийн их идэвхжил нь цөмд ажиглагдаж, эс нь ердийн үүргээ гүйцэтгэдэг. Өмнөх хуваагдлын дараа нэн даруй эс нь уураг, РНХ-ийн синтезийн эрчимтэй үйл явцаар тодорхойлогддог G1 үе рүү ордог; Энэ үеийг постмитоз буюу пресинтетик гэж нэрлэдэг.

Дараа нь эс нь ДНХ-ийн хэмжээ хоёр дахин нэмэгдэх (хуулбарлах) бөгөөд хромосом бүр нь хоёр хроматидаас бүрдэх (синтетик үе-S) үе рүү ордог. ДНХ-ийн нийлэгжилтийн төгсгөлөөс эсийн хуваагдал эхлэх хүртэл постсинтетик буюу премиотик үе (G2) үргэлжилдэг (Зураг II.1-ийг үз).

Хуваах явцад эсийн цөм нь утас хэлбэртэй бүтэц үүсэх замаар хэд хэдэн дараалсан өөрчлөлтөд ордог тул үйл явцын нэр - митоз (Грек хэлнээс mitos - утас). Митозын үйл явцад хэд хэдэн үе шатыг уламжлалт байдлаар ялгаж, аажмаар, тасралтгүй бие биедээ хувиргадаг: профаза, метафаза, анафаза, телофаза. Митозын үе шатуудын үргэлжлэх хугацаа нь өөр өөр бөгөөд эд эсийн төрөл, физиолоос хамаарна. биеийн байдал, ext. хүчин зүйл; Эхний болон сүүлчийнх нь хамгийн урт нь юм.

Профаз. Энэ үе шат нь: 1) хромосомын утаснуудын спиральжилт; 2) бөөм алга болох; 3) центриолуудын эсийн туйл руу шилжиж, митозын ээрэх үүсэх эхлэл; 4) цөмийн мембран алга болж, бөөмийн агуулгыг цитоплазмтай хослуулах (физик-химийн тусгай шинж чанараар тодорхойлогддог миксоплазм үүсдэг).

Метафаз. Энэ үе шатанд хромосомууд хамгийн их конденсацид хүрч, ялангуяа тод ялгагдах боломжтой болж, энэ нь зөвхөн тэдний тоог төдийгүй бие даасан хромосомын морфологийг үнэлэх боломжийг олгодог. Метафазын үед хромосомууд эсийн экваторын хавтгайд санамсаргүй байдлаар байрладаг. хөдөлгөөнийг зогсоож, булны экваторын дагуу эгнэж, экваторын хавтан үүсгэнэ. Спиндель үүсэх үйл явц дуусч, ахроматик утаснууд нь хромосомын центромеруудад наалддаг.

Анафаза бол митозын хамгийн богино үе шат юм. Урьд нь хроматидуудыг эхийн нэг хромосомд агуулж байсан центромер хуваагдсаны дараа булны утастай холбогдсон хроматид бүр тодорхой туйлд татагдана. Энэ нь хромосомын материалыг охин эсүүдэд тууштай, үнэн зөв хуваарилах боломжийг олгодог.

Телофаза нь митозын эцсийн шат бөгөөд энэ үед: 1) анафазын хроматид нь охин эсийн интерфазын хромосом болдог; 2) цөмийн мембраныг сэргээж, бөөмийг нөхөн сэргээх; 3) центриолуудын давхардал тэмдэглэгдсэн; 4) охин эсийг салгах ажил дууссан.

Тиймээс митозын үед тохиолддог үйл явдлууд нь ижил охин эсүүд үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь эх эсийн генетикийн материалын яг хуулбарыг агуулдаг.

MEIOSIS.

Мейоз бол бэлгийн нөхөн үржихүйн эсийн үндэс бөгөөд бордох мөчид гаплоид бэлгийн эсүүд нэгдэж өвөрмөц гаплоид зигот үүсгэдэг. Гаметогенезийн үед дараалсан хоёр эсийн хуваагдал үүсдэг. "Меиоз I" гэж нэрлэгддэг анхны майоз хуваагдал нь профаз I, метафаз I, анафаз I, телофаза I-ээс бүрдэнэ.

Мейозын үед үр хөврөлийн эс үүсэх үйл явцыг энгийн митоз хуваагдлаас ялгах хоёр чухал үйл явдал тохиолддог. Эхнийх нь хроматидын хооронд кроссовер (хиасмата) үүсэх ба гомолог хроматидын хэсгүүдийн солилцоо (кроссинговер) үүсэх гомолог хромосомын хосолсон байдал юм. Хоёрдахь чухал үйл явдал бол хромосомын диплоид тоо (2n = 46) буурч, гаплоид бэлгийн эс (n = 23) үүсэхэд хүргэдэг. Хос гомолог хромосомыг хоёр валент болгон нэгтгэсэн хосууд нь дөрвөн хроматидаар (тетрад) төлөөлдөг. Эдгээр чухал үйл явдлууд нь мейозын эхний хуваагдлын үед тохиолддог. Анафазын I-д ээрмэлийн утаснууд нь хоёр валентыг (жишээ нь, хоёр гомолог хромосом) салгаж, гомологууд эсийн өөр өөр туйл руу шилжиж, хромосомын тоо хоёр дахин багасдаг. Ийм учраас мейоз I-ийг заримдаа багасгах хуваагдал гэж нэрлэдэг. Телофазын дараа I богино үе шат эхэлдэг - интеркинез. Митозын интерфазаас ялгаатай нь интеркинезийн үе байхгүй тул ДНХ-ийн репликаци үүсдэггүй. Хоёр дахь мейоз хуваагдлын эхэн дэх эс бүр 23 хромосом агуулдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь эгч хроматидуудаас бүрддэг. I I-ийн профазын үед шинэ тэнхлэг үүсч эхэлдэг ба метафазын I I-д хромосомууд дахин экваторын хавтгайд байрладаг. I-ийн анафазын үед центромер хуваагдсанаар эгч хроматидууд туйл руу шилжиж, телофазын I-д гаплоид багц бүхий охин эсүүд үүсдэг. Ийнхүү мейоз руу орсон диплоид эс нь хромосомын гаплоид багц бүхий 4 охин эсийг үүсгэдэг (Зураг 2-ыг үз).

Зураг 2.

Мейоз эсийн хуваагдлын схем.

Мейозын үр дүнд дөрвөн гаплоид эс үүсдэг - бэлгийн эсүүд. Зураг дээр гурван хос хромосомыг харуулав

АСУУДЛЫН ЦУГЛУУЛГА

"Эмнэлгийн генетик"

"Анагаахын генетикийн үндэс"

2011 оны " " өдрийн протокол No

Шийдэл.

Сэдэв: "Онцлогын удамшлын хэв маяг"

Хүснэгт 1. 1 Төрөл бүрийн огтлолцлын үед бэлгийн эс үүсэх, эрлийз хуваагдах тоон хэлбэр

Хэдэн төрлийн бэлгийн эс, яг аль нь дараах генотиптэй организм үүсгэдэг: a) aabb, b) AaBB, c) AaBb, d) AAbbCC, e) AabbCC, f) AaBbCc?

Шийдэл.

a) N = 2 n томъёоны дагуу гомозиготууд нь нэг төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг (2 0 = 1):

б) Нэг шинж тэмдгийн гетерозигот нь хоёр төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг (2 1 = 2):

в) Хоёр шинж чанарын гетерозигот нь дөрвөн төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг (2 2 = 4):

г) Гомозиготууд нь нэг төрлийн бэлгийн эсийг өгдөг (2 0 = 1):

e) Нэг шинж тэмдгийн гетерозигот нь хоёр төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг (2 1 = 2):

f) Гурван шинж чанарын гетерозигот нь найман төрлийн бэлгийн эсийг үүсгэдэг (2 3):

G ABC aBC AbC ABC abC Abc aBc abc

N шинж чанарын гетерозигот нь 2 n төрлийн бэлгийн эсийг өгдөг (Хүснэгт 1.1-ийг үзнэ үү).

Моногибрид огтлолцол.

1. Хүний хувьд гарны хэвийн бүтцэд полидактилийн ген (полидактили) давамгайлдаг.

a) Эцэг эх хоёулаа зургаан хуруутай гетерозигот байдаг гэр бүлд зургаан хуруутай хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

Шийдэл.

P: ♀Аа х ♂Аа

F:AA; Аа; Аа; аа

75% нь зургаан хуруутай, 25% нь таван хуруутай

б) Эцэг эхийн нэг нь гарны бүтэцтэй, нөгөө нь зургаан хуруутай гэр бүлд гарны хэвийн бүтэцтэй хүүхэд төрсөн. Эмгэг судлалтай хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Шийдэл.

Эцэг эхийн генотип:

Хүүхдийн генотип: аа

Хүүхэд рецессив гомозигот бөгөөд эцэг эх тус бүрээс нэг генийг өвлөн авсан тул зургаан хуруутай эцэг эх нь гетерозигот Аа байна.

P: ♀аа х ♂Аа

50% зургаан хуруутай 50% таван хуруутай

1. Хүний хувьд бор нүдтэй ген нь цэнхэр нүдтэй генийг давамгайлдаг. Дараах тохиолдолд хөх нүдтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг генийн илэрхийлэлд тодорхойлж бичнэ үү.

а) эцэг эх хоёулаа бор нүдтэй гомозигот;

б) эцэг эх хоёулаа гетерозигот;

в) эцэг эхийн нэг нь гетерозигот, нөгөө нь цэнхэр нүдтэй.

3. Галактоземи (сүүний сахар шингээх чадваргүйтэй холбоотой нүүрс усны солилцооны эмгэг) нь аутосомын рецессив шинж чанартай удамшдаг. Орчин үеийн анагаах ухааны ололт амжилт нь өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, бодисын солилцооны эмгэгийн ноцтой үр дагавраас зайлсхийх боломжийг олгодог.

Эхнэр, нөхрийн аль нэг нь галактоземийн генийн хувьд гомозигот боловч хоолны дэглэмээр өвчлөхөөс сэргийлж, хоёр дахь нь галактоземийн гетерозиготтой гэр бүлд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

4. Афибриногенеми (плазмын фибриногений дутагдал нь цус алдалтын хүндрэлийг үүсгэдэг, ихэнхдээ үхлээр төгсдөг) нь рецессив аутосомын шинж байдлаар удамшдаг. Эрүүл эцэг эхийн гэр бүлд афибриногенемийн шинж тэмдэгтэй хүүхэд төржээ.

Эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

5. Үсний саарал судал нь давамгайлсан аутосомын генээс үүдэлтэй. Ээж нь духан дээр нь саарал үстэй, харин аав нь байхгүй бол эцэг эхийн генотипийг тодорхойлох; Айлын хоёр хүүхдийн нэг нь саарал өнгийн зураастай, нөгөө нь үгүй.

6. Вилсоны өвчин (элэг, тархи, бөөр, эвэрлэг бүрхэвч болон бусад олон эрхтэнд илүүдэл хуримтлагдсан зэсийн солилцооны эмгэг, элэгний хатуурал үүсэх, тархины эдэд дегенератив өөрчлөлт гарах, глюкозын тээвэрлэлт алдагдах, өвчин 10-15 наснаас эхэлдэг) рецессив аутосомын шинжээр өвлөгддөг. Эхнэр, нөхрийн аль нэг нь өвчнөөр өвчилсөн, нөгөө нь эрүүл, эцэг эх, ах, эгч нар нь эрүүл байсан гэр бүлд өвчтэй хүүхэд байх магадлал хэд вэ?

7. Эхнэр нөхөр хоёр альбинизмын генийн хувьд гетерозигот байдаг (альбинизм нь рецессив шинж чанартай). Эцэг эх нь ихэр хүүхэд төрүүлжээ. Дараах тохиолдолд хоёр хүүхэд альбинос болох магадлал хэд вэ:

а) ижил ихрүүд;

б) ах дүүгийн ихрүүд.

8. Доод анхан шатны шүдлэн шүдийг нэгтгэх нь аутосомын давамгайлсан шинжээр удамшдаг. Нэг гэр бүлд ууган хүүхэд нь доод шүдний шүдийг нийлсэн болохыг тогтоожээ. Эцэг эхчүүд ийм гажигтай байсан эсэхийг санахгүй байна.

Эцэг эхийн боломжит генотипийг тодорхойлж, сонголт бүрийн хувьд гажиггүй хүүхэдтэй болох магадлалыг тооцоол.

Дигибрид огтлолцол.

1. Хүний хувьд бор нүдтэй ген нь цэнхэр нүднээс илүү, баруун гараа ашиглах чадвар нь зүүн гараараа давамгайлдаг.

a) Эцэг эх нь хоёр хос генийн хувьд гетерозигот байвал тэд ямар хүүхэд байж болох вэ?

Шийдэл.

Эцэг эхийн генотип AaBb

Фенотипүүд - бор нүдтэй, баруун гартай

P: ♀ AaBv x ♂ AaBv

G: AB, Av Av, Av

aB, aB aB, aB

бор нүдтэй баруун гартнууд A – B – 9/16 – 56.75%

бор нүдтэй солгой хүмүүс A – bb – 3/16 – 18.75%

цэнхэр нүдтэй баруун гартнууд aaB – 3/16 – 18.75%

цэнхэр нүдтэй зүүн гарууд aavv – 1/16 – 6.25%

б) Эцэг нь солгой, гэхдээ нүдний өнгөөр ​​гетерозигот, эх нь цэнхэр нүдтэй, харин гараа ашиглах чадвараараа гетерозигот бол тэд ямар хүүхдүүд байж болох вэ?

Шийдэл.

Аав - Аав, бор нүдтэй, зүүн гартай

Ээж - aaVv цэнхэр нүдтэй баруун гартай

P: ♀ aaBv x ♂ Aavv

G: aB, aw Av, aw

F1: AaBv, aaBv, Aavv, aavv

карегл, цэнхэр, карагл, цэнхэр,

баруун гартай баруун гартай зүүн гартай зүүн гартай

в) Цэнхэр нүдтэй баруун гар нь бор нүдтэй баруун гартай гэрлэсэн. Тэд хүүхдүүдтэй байсан: бор нүдтэй зүүн гар, цэнхэр нүдтэй баруун гар.

Зүүн гараа ашиглаж чаддаг цэнхэр нүдтэй хүүхдүүдийн энэ гэр бүлд төрөх магадлалыг тодорхойл.

Шийдэл.

Аав - ааВ

Ээж - А - Б -

Хүүхдүүд - A - vv

Хүүхдүүдийн нэг нь цэнхэр нүдтэй тул ээж нь Аа; Хүүхдүүдийн хоёр дахь нь зүүн гартай бол В генийн эцэг эх нь гетерозигот Bv байх болно.

P: ♀ AaBv x ♂ aaBv

G: AB, Av aV

Цэнхэр нүдтэй зүүн гартай төрөх магадлал 12.5% ​​байна.

2. Бүх гишүүд нь бор нүдтэй айлын шаргал үстэй, бор нүдтэй эр хөх нүдтэй, хар үстэй ээж нь шаргал үстэй эмэгтэйтэй гэрлэжээ. Хүүхдэд ямар фенотипийг хүлээж болох вэ? Шаргал үс, цэнхэр нүд нь рецессив шинж чанартай байдаг.

3. Арахнодактили нь аутосомын давамгайлсан шинжээр удамшдаг. Зүүн гар нь рецессив шинж чанартай байдаг. Эцэг нь аалзны хуруутай, гажиг нь эцгээсээ өвлөгдөж, баруун гартай бол (түүний гэр бүлд солгой гартай хүн байгаагүй) эмгэг илрэх магадлал, хүүхдүүд аль гарыг ашиглахыг тодорхойл. Ээж нь хоёр талаараа хэвийн байсан ч аав нь солгой байсан.

4. Миоплеги - булчингийн эс дэх кали алдагдахтай холбоотой үе үе давтагдах саажилт (20-40 насанд илэрдэг) аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Альбинизм нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хэрэв ээж, аав нь миоплеги өвчтэй гэр бүлд альбинизмын ген хэвийн бол альбинос хүүхэд төрвөл хоёр эмгэг нэгэн зэрэг илрэх магадлал хэд вэ? Миплеги генийн хувьд 20-40 нас хүртэл зураг тодорхойгүй байдаг.

5. Аниридиа – нүдний цахилдаг байхгүй, эвэрлэг бүрхэвч, линз бүрхэх, хараа муудах зэрэг нь аутосомын давамгайлсан шинж чанартай удамшдаг. Сэвх толбо байхгүй байх нь рецессив шинж чанартай байдаг. Эцэг эхийн аль нэг нь аниридиа өвчнөөр өвчилсөн, нөгөө нь хэвийн байгаа гэр бүлд зөвхөн өвчтэй эцэг эхийн эцэг нь ийм гажигтай байсан нь хэвийн хараатай хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ. Ээж нь сэвхтэй бөгөөд энэ гажиг нь ээжээсээ удамшсан.

Полигибрид огтлолцол.

1. Миопик (зонхилох) зүүн гартай хүн (рецессив) хоёр шинж чанараараа хэвийн эмэгтэйтэй гэрлэдэг. Эхнэр, нөхөр хоёулаа фенилкетонури (энэ амин хүчлийг тирозин болгон хувиргахад шаардлагатай фермент дутагдсанаас цусан дахь фенилаланин хэт ихэссэний улмаас дементиа) өвчнөөр өвчилсөн ах, эгч нартай байсан нь мэдэгдэж байгаа боловч тэд өөрсдөө энэ шинж тэмдгийн хувьд хэвийн байдаг. Тэдний гэр бүлд эхний хүүхэд гурван шинж тэмдгээр хэвийн, хоёр дахь нь зүүн гартай миопик, гурав дахь нь фенилкетонуритай өвчтөн байв.

a) Эцэг эх, гурван хүүхдийн генотипийг тодорхойлно.

б) Дөрөв дэх хүүхэд нь бүх гурван шинж чанараараа хэвийн байх магадлалыг тодорхойл.

2. Полидактили, миопи, жижиг араа байхгүй байх нь аутосомын давамгайлсан шинж тэмдгээр дамждаг.

a) Эцэг эх хоёулаа гурван гажигтай боловч гурван хос генийн хувьд гетерозигот байдаг гэр бүлд гажиггүй хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

б) Дараахь зүйлийг мэддэг гэр бүлд гажиггүй хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлно. Эхнэрийнхээ талын ээж нь зургаан хуруутай, аав нь ойрын хараа муутай байв. Бусад шинж тэмдгүүдийн хувьд тэдгээр нь хэвийн байна. Охин нь хоёр гажиг хоёрыг эцэг эхээсээ өвлөн авсан. Нөхрийнхөө талд байгаа ээж нь араа шүдгүй, хараа нь хэвийн, таван хуруутай байсан. Эцэг нь бүх гурван шинж чанараараа хэвийн байдаг. Хүү нь эхээсээ гажиг өвлөн авсан.

3. Хүнд катаракт, дүлий дүлий өвчний зарим хэлбэр нь автосомын рецессив шинжээр дамждаг. Дээд эрүүний шүд, соёо байхгүй байх нь рецессив шинж чанартай байж болно.

a) Эцэг эх хоёулаа гурван хос генийн хувьд гетерозигот байдаг гэр бүлд гурван гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

б) Эцэг эхийн аль нэг нь катаракт, дүлий хэлгүй өвчтэй боловч гурав дахь шинжээрээ гетерозигот, хоёр дахь эхнэр нь катаракт, дүлий хэлгүй өвчтэй гэр бүлд гурван гажигтай хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ? гэхдээ дээд эрүүний шүд, соёо байхгүйгээс болж зовж шаналж байна уу?

Исаак Ньютон

"Жишээ нь онолоос илүү сайн заадаг."

Нэгэн цагт муур амьдардаг байжээ

Хуурамч, зоримог

Мөн түүний үс нь улаан,

Энэ нь сэвсгэр байсан.

Түүний муур нь хар, гөлгөр

Тэр байнга ирдэг

Мөн зөөлөн яриа

Би тэр муурнаас эхэлсэн.

Цагтаа

Зургаан зулзага төрсөн

Сохор, гөлгөр үстэй

Мөн тэд үргэлж идэхийг хүсдэг.

Гурван эм нь олон өнгийн,

Гурван улаан эр...

Гомозигот эхийг зөвшөөрнө үү

Аавын генотипийн талаар юу хэлэх вэ?

F2 дээр эмх замбараагүй байдал бий:

Хоёр өнгийн муур байдаг

Мөн хоёр судалтай муурнууд байдаг

Зарим хүүхдүүд үслэг байдаг ...

Үр дүнг генетик диаграмм ашиглан тайлбарла.

Бүрэн бус давамгайлал.

1. Талассеми (Күлийн цус багадалт) нь хэвийн гемоглобины нийлэгжилтийн эмгэгийн улмаас үүсдэг. Эритроцитын морфологийн эмгэгээс гадна (зорилтот хэлбэрийн хэлбэр) янз бүрийн зэрэгтэй тод шарлалт, араг ясны өөрчлөлт (цамхаг хэлбэрийн гавлын яс) гэх мэт. Талассемийн генийн гомозиготууд 90-ээд насандаа үхдэг. Тохиолдлын 95% нь гетерозиготуудад өвчин нь харьцангуй хөнгөн хэлбэрээр тохиолддог. Өв залгамжлал нь бүрэн бус давамгайлалтай аутосомын шинж чанартай байдаг.

Шийдэл.

Талассеми - A, A≥a

Хэвийн гемоглобины синтез - a

а) Эцэг эх хоёулаа хөнгөн хэлбэрийн талассеми өвчтэй гэр бүлд эрүүл хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

P: ♀ Аа × ♂ Аа

F1: AA; Аа; Аа; аа

үхлийн хөнгөн хэлбэрийн эрүүл

үр дүн 50% 25%

б) Эхнэр, нөхрийн аль нэг нь талассемийн хөнгөн хэлбэрийн өвчнөөр өвчилсөн, нөгөө нь хэвийн байгаа гэр бүлд эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал ямар шинж чанартай байдаг вэ?

P: ♀ Аа × ♂ аа

хөнгөн хэлбэрийн эрүүл

2. Acatalasia (цус, эд эсэд исэлдүүлэх фермент болох каталазын дутагдал; энэ өвчний үед буйлны шарх нь өсвөр насанд үүсч шүд цоороход хүргэдэг) нь аутосомын ховор генийн улмаас үүсдэг. Каталазын идэвхжилийн судалгаагаар гетерозиготуудад энэ нь бага зэрэг буурдаг болохыг харуулсан.

a) Эцэг эх, гэр бүлийн цорын ганц хүү хоёуланд нь каталазын үйл ажиллагаа нормтой харьцуулахад буурсан байна. Гэр бүлд гажиггүй хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлох.

б) Гэр бүлийн аль нэг нь ацаталазитай, нөгөө нь каталазын идэвхжил буурсан гэр бүлийн фенотипийг тодорхойлох.

3. Хадуур эсийн цус багадалт (хэвийн гемоглобин А-аас S-гемоглабин болж өөрчлөгдөн, цусны улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй болдог) бүрэн бус давамгайлсан аутосомын генийн хувьд удамшдаг. Гомозигот хүмүүсийн өвчин нь ихэвчлэн бэлгийн харьцаанд орохоос өмнө үхэлд хүргэдэг, гетерозигот хүмүүс амьдрах чадвартай, цус багадалт нь ихэвчлэн хөнгөн байдаг. Сонирхолтой нь, хумхаагийн плазмодиум нь S-гемоглобиныг хоол тэжээлдээ ашиглаж чадахгүй. Тиймээс ийм хэлбэрийн гемоглобины хүмүүс хумхаа өвчнөөр өвддөггүй.

a) Эцэг эхийн нэг нь хадуур эсийн цус багадалтаар гетерозигот, нөгөө нь энэ шинж тэмдгээр хэвийн байдаг гэр бүлд хумхаа өвчинд тэсвэртэй хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

4. Гэр бүлийн гиперхолестеролеми нь бүрэн бус давамгайллаар тодорхойлогддог. Гетерозиготуудад энэ өвчин нь цусан дахь холестерины өндөр түвшинд илэрдэг; Гиперхолестеролеми генийн гомозигот нь холестерины хэмжээ ихсэхээс гадна арьс, шөрмөсний ксантома (хоргүй хавдар), атеросклероз үүсгэдэг.

а) Эцэг эхийн аль алиных нь цусан дахь холестерины хэмжээ их байдаг гэр бүлийн хүүхдүүдэд гиперхолестеролеми үүсэх боломжит түвшинг тодорхойлох.

б) Эцэг эхийн аль нэг нь цусан дахь холестерины хэмжээ ихсэхээс гадна ксантома, атеросклерозтой, нөгөө нь хэвийн байгаа гэр бүлд гажигтай хүүхэдтэй болох магадлал, түүний хөгжлийн түвшинг тодорхойлох. шинж чанар.

5. Цистинурия нь бөөрний цистиний чулуу үүсэхтэй холбоотой удамшлын өвчин бөгөөд аутосомын рецессив шинж чанартай удамшдаг. Гэхдээ гетерозиготуудад зөвхөн шээсэнд цистиний агууламж нэмэгдэж, цистинурия генийн гомозиготуудад - бөөрөнд цистиний чулуу үүсдэг.

а) Эхнэр, нөхрийн нэг нь бөөрний чулуугаар өвчилсөн, нөгөө нь зөвхөн шээсэнд цистиний агууламж ихэссэн гэр бүлийн хүүхдүүдэд цистинурия илэрч болох хэлбэрийг тодорхойлох.

б) Шинжилгээнд хамрагдсан шинж тэмдгүүдийн хувьд эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь бөөрний чулуугаар өвчилсөн, нөгөө нь хэвийн байсан гэр бүлийн хүүхдүүдэд цистинурия илрэх боломжтой хэлбэрийг тодорхойлох.

6. Хүн гетерозигот төлөвт брахидакти үүсгэдэг үхлийн аюултай гентэй, i.e. хурууны дунд фаланксыг богиносгох (бүрэн бус давамгайлал). Гомозиготуудад энэ ген нь араг ясны хэвийн бус хөгжилд хүргэдэг. Энэ генийн гомозигот хүүхдүүд хуруугүй, араг ясны хөгжилд бусад эмгэгтэй төрж, бага насандаа үхдэг.

a) Брахидактили өвчтэй эхнэр, нөхөр хоёр хэвийн хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

б) Брахидакти өвчтэй жирийн эмэгтэй болон эрэгтэй хүний ​​гэрлэлтийн үр удамд фенотипийн харьцаа ямар байх ёстой вэ?

7. Буржгар үсийг тодорхойлдог ген нь шулуун үсийг тодорхойлдог генээс бүрэн давамгайлж чаддаггүй. Гетерозигот нь долгионтой үстэй байдаг. Альбинизм бол бүрэн давамгайлсан рецессив шинж юм. Хэвийн пигментацитай, буржгар үстэй эцэг эхчүүд гөлгөр үстэй альбинос хүүхэд төрүүлжээ. Эцэг эхийн генотип нь юу вэ, ирээдүйд энэ гэрлэлтээс ямар хүүхдүүд хүлээж болох вэ?

Хэт давамгайлал.

1. Хүн амын дунд ховор тохиолддог ген нь хүний ​​удамшлын анафтальми (нүдний алим байхгүй) үүсгэдэг. А генийн гомозигот нь нүдний алимны хэвийн хөгжил; гетерозиготууд макрофтальмитай байдаг - нүдний алимны хэмжээ ихсэх; а генийн гомозиготууд анафтальмитай байдаг.

a) Эцэг эх нь макрофтальми өвчтэй бол хүүхдийн нүдний алимны хөгжлийг тодорхойлох.

б) Нүдний алим томорсон эрэгтэй хэвийн нүдтэй эмэгтэйтэй гэрлэсэн бол хүүхдийн нүдний алимны хөгжлийг тодорхойл.

Хамтын давамгайлал.

Кодоминантын жишээ бол AB (IV) цусны бүлэг юм.

Нэмэлт байдал

1. Хүний дүлийрэл нь янз бүрийн хос хромосомд байрлах рецессив d ба e генээс үүдэлтэй байж болно. Хэвийн сонсголын хувьд хүний ​​генотип нь янз бүрийн аллелийн хосуудын давамгайлсан генийг агуулсан байх ёстой - D ба E. D ген нь сонсголын дунгийн хэвийн хөгжлийг, Е ген нь сонсголын мэдрэлийн хэвийн хөгжлийг хариуцдаг.

a) Эцэг эхийн аль аль нь хос генийн хувьд гетерозигот байдаг гэр бүлд дүлий хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

б) Эхнэр нөхрийн аль нэг нь сонсголтой, гетерозиготтой, нөгөө нь чихний дунгийн хөгжил сул, сонсголын мэдрэл (гомозигот) хэвийн хөгжсөн тохиолдолд хэвийн сонсголтой хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлно.

в) Дүлий эмэгтэй (ДДээ) дүлий хүнтэй (ddEE) гэрлэв. Тэдний хүүхдүүд дүлий болох уу?

г) Эцэг эх нь дүлий янз бүрийн хэлбэрийн гэр бүлд дүлий хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлох.

2. Дүлий хэлгүй Ивановууд 2 дүлий хэлгүй хүүхэдтэй, дүлий-хэлгүй Петровууд 3 дүлий хэлгүй хүүхэдтэй байжээ. Эхнэрээ нас барсны дараа Иванов Петровын бэлэвсэн эхнэртэй гэрлэжээ. Энэ гэрлэлтээс 3 хүүхэд мэндэлсэн бөгөөд бүгд хэвийн сонсголтой.

a) Ивановын эхнэр, нөхөр, Петровын эхнэр, хүүхдүүдийн эхний ба хоёр дахь гэрлэлтийн генотипийг бичнэ үү.

б) Хоёр дахь гэрлэлтийн хүү Иванов-Петров түүнтэй ижил генотиптэй охинтой гэрлэжээ. Энэ гэр бүлд дүлий, хэлгүй хүүхэд байх магадлалыг заана уу.

в) Иванов-Петровын гэр бүлийн хоёр дахь хүү эхийнхээ зээ охинтой дүлий, хэлгүй охинтой гэрлэжээ. Эдгээр эхнэр, нөхөр хоёр хэлгүй, дүлий хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

г) Иванов-Петровын хосын охин дүлий, хэлгүй залуутай гэрлэсэн бөгөөд тэрээр ердийн сонсголтой төрсөн боловч өвчний улмаас үүнийгээ алдсан байна. Түүний гэр бүлд дүлий хэлгүй хүн байгаагүй. Энэ гэр бүлд сонсголын бэрхшээлтэй хүүхэд байх магадлал хэд вэ?

Хариултууд.

a) Энэ асуудал нь дүлий хэлгүй байдлын янз бүрийн хэлбэрийг харуулдаг. ААвв – нэг гэр бүлийн эцэг эх, хүүхэд; aaBB - өөр гэр бүлийн эцэг эх, хүүхдүүд. AaVv - хоёр дахь гэрлэлтийн хүүхдүүд.

в) 50% (нөхрийнх нь генотип нь AaBb, эхнэрийнх нь - aaBB).

d) Тэг. Бүх хүүхэд сонсголын хөгжилд шаардлагатай хэвийн генийг эцгээсээ авах ёстой. Түүний дүлийрэл нь удамшлын шинж чанартай биш, харин энэ өвчний фенокопи юм.

3. Хүний биед интерфероны нийлэгжилт нь хоёр генээс хамаардаг ба тэдгээрийн нэг нь 2-р хромосом, нөгөө нь 5-р хромосом дээр байрладаг.

a) Эдгээр генүүдийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрийг нэрлэнэ үү.

б) Заасан генийн хувьд эхнэр, нөхөр хоёулаа гетерозигот байдаг гэр бүлд интерфероныг нэгтгэх чадваргүй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойлох.

Эстаз

1. Бомбей гэж нэрлэгддэг үзэгдэл бол эцэг нь байсан гэр бүлд байдаг

Цусны I бүлэг, ээж нь III, I бүлгийн охин төрсөн. Тэрээр II цусны бүлэгтэй хүнтэй гэрлэж, хоёр охинтой болсон: эхнийх нь IV, хоёр дахь нь -

I цусны бүлэгтэй. Гурав дахь үеийн IV цусны бүлэгтэй охин I бүлгийн цустай эхээс гарч ирсэн нь гайхширлыг төрүүлэв. Гэсэн хэдий ч бусад ижил төстэй тохиолдлуудыг уран зохиолд дүрсэлсэн байдаг. Зарим генетикчид энэ үзэгдлийг ховор рецессив эпистатик генээр тайлбарлах хандлагатай байдаг бөгөөд энэ нь цусны А ба В бүлгийг тодорхойлдог генийн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг.

Энэ таамаглалыг хүлээн зөвшөөрөх нь:

a) Бомбейн үзэгдэлд дүрслэгдсэн бүх гурван үеийн генотипийг тодорхойлох.

б) Гурав дахь үеийн анхны охин нь өөртэйгөө ижил генотиптэй хүнтэй гэрлэсэн бол гэр бүлд I цусны бүлэгтэй хүүхэд төрөх магадлалыг тодорхойл.

в) Гурав дахь үеийн хоёр дахь охины гэр бүлд IV бүлгийн цусны бүлэгтэй, гэхдээ ховор эпистатик генийн хувьд гетерозигот хүнтэй гэрлэсэн тохиолдолд хүүхдийн цусны бүлгийг тодорхойлох.

Полимеризм

1. Хүний өсөлтийг полимер зарчмын дагуу харилцан үйлчилдэг гурван хос ген удирддаг. Хамгийн намхан хүмүүс бүх рецессив гентэй, 150 см өндөртэй, хамгийн өндөр хүмүүс бүх давамгайлсан гентэй, 180 см өндөртэй байдаг.

a) Гурван хос өсөлтийн генийн хувьд гетерозигот хүмүүсийн өндрийг тодорхойл.

б) Намхан эмэгтэй дундаж өндөртэй хүнтэй гэрлэсэн. Тэд 165 см, 160 см, 155 см, 150 см өндөртэй дөрвөн хүүхэдтэй байсан бөгөөд эцэг эхийнх нь генотипийг тодорхойл.

2. Хүний арьсны өнгийг голчлон хоёр аллелийн бус генээр тодорхойлдог. Дөрвөн давамгайлсан аллель A 1 A 1 A 2 A 2 нь арьсны хар өнгийг, дөрвөн рецессив аллель a 1 a 1 a 2 a 2 нь арьсны цагаан өнгийг тодорхойлдог. Мулат нь бараан, бараан, цайвар арьсны өнгөтэй байж болно.

a) Хоёр хос аллелийн хувьд гетерозигот, хар арьст зулзагануудын гэрлэлтийн хүүхдүүд арьсны өнгөөр ​​​​хэчнээн фенотипийн ангилалтай болох вэ?

б) Бид цайвар арьстай эцэг эхээс бараан хүүхэд төрнө гэж найдаж болох уу?

Нэвтрэх чадвар

Одоогийн байдлаар давамгайлсан генүүд нь организмын шинж чанар, шинж чанарын хэлбэрээр үргэлж илэрдэггүй олон жишээ хуримтлагдсан. Фенотипт генийг хэрэгжүүлэх магадлал N.V. Тимофеев-Ресовский (1927) дуудахыг санал болгов нэвтрэлт. Нэвтрэх чадвар нь тухайн ген нь шинж чанар, өмчийн хэлбэрээр илэрдэг хувь хүмүүсийн хувиар илэрхийлэгддэг.

1. Эцэг эхийн аль нэг нь арахнодактилийн зонхилох аутосомын генийн тээгч, нөгөө нь хэвийн байгаа гэр бүлд өөр өөр фенотипийн хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл. Энэ генийн нэвтрэлт 30% байдаг.

Шийдэл.

Хэрэв арахнодактилийн генийн нэвтрэлт 100% байсан бол энэ гэр бүлийн хүүхдүүдийн магадлал дараах байдалтай тэнцүү байх болно.

R: аа х Аа

хэвийн арахнодактили

0.5 хэвийн 0.5 арахнодактили

Гэсэн хэдий ч арахнодактили нь энэ генийг тээгч хүүхдүүдийн 30% -д л тохиолддог. Тиймээс нийт хүүхдүүдийн зөвхөн 15% нь арахнодактитай (0.5 ∙ 0.3 = 0.15) өвчилдөг. Үлдсэн 85% хүүхдүүдийн хуруу нь хэвийн байна.

Хариулт: 15% - арахнодактили, 85% - хэвийн.

2. Төрөлхийн чихрийн шижин нь эмэгтэйд 90%, эрэгтэйчүүдэд 70% нэвтрэн орох рецессив аутосомын ген d-ийн улмаас үүсдэг. Эцэг эх хоёулаа энэ генийн гетерозигот тээгч байдаг гэр бүлийн хүүхдүүдийн фенотипийн магадлалыг тодорхойл.

Шийдэл.

Охид, хөвгүүдэд энэ рецессив генийг гомозигот төлөвт авах магадлал 25% (0.25) байх нь ойлгомжтой.

F 1: DD, Dd, Dd: dd

¾ эрүүл ¼ чихрийн шижин

(боломжтой)

Гэсэн хэдий ч охид, хөвгүүдэд энэ генийн нэвтрэлт өөр өөр байдаг тул охид, хөвгүүдийн фенотипийн харьцаа өөр байх болно. Охидын чихрийн шижин өвчний магадлал 22.5% (0.25 ∙ 0.9 = 0.225), хөвгүүдэд 17.5% (0.25 ∙ 0.7 = 0.175) байх болно. Охид, хөвгүүдтэй болох магадлал ойролцоогоор ижил (0.5) тул энэ гэр бүлд чихрийн шижинтэй болох магадлал 20% (0.225 + 0.175) ∙ 0.5 = 0.2 байна. Тиймээс энэ гэр бүлийн хүүхдүүдийн фенотипийн магадлал 80% эрүүл, 20% чихрийн шижинтэй байдаг.

Хариулт: 80% эрүүл, 20% чихрийн шижинтэй.

3. Эцэг эхийн аль нэг нь төрөлхийн psoriasis (хайрстсан арьсны гэмтэл) өвчтэй байсан энгийн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс гэрлэжээ. Psoriasis генийн нэвтрэлт 20% байвал гэр бүлийн хүүхдүүдийн фенотипийн магадлалыг тодорхойлно.

4. Эцэг эхийн аль аль нь аниридитай (цахилдаг байхгүй) гэр бүлийн аль нэг нь ийм гажигтай гэр бүлээс гаралтай гэр бүлд хэвийн хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл. Энэ генийн нэвтрэлт 80 орчим хувьтай байдаг нь мэдэгдэж байна.

5. Хүний хувьд птоз (зовхи унжсан) нь 60% -ийн нэвтрэлттэй аутосомын рецессив генээр тодорхойлогддог. Эцэг эх нь хоёулаа гетерозигот байдаг гэр бүлд өөр өөр фенотипийн хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойл.

6. Чихний хатуурал (дунд чихний ясны ясны голомтот гэмтэл нь дүлийрэлд хүргэдэг) 30%-ийн нэвтрэлттэй аутосомын давамгайлсан шинжээр удамшдаг. Эцэг эх хоёулаа энэ генийн хувьд гетерозигот байдаг гэр бүлийн хүүхдүүдийн фенотипийн магадлалыг тодорхойл.

7. Ретинобластома (нүдний хорт хавдар) өвчнөөр шаналж буй бор нүдтэй эр эх нь цэнхэр нүдтэй, чинээлэг айлын гаралтай, аав нь бор нүдтэй, ретинобластома өвчнөөр өвчилсөн эмэгтэйтэй гэрлэжээ. эрүүл байсан. Энэ генийн нэвтрэлт 60% байвал энэ гэр бүлд ретинобластоматай хөх нүдтэй хүүхэд төрөх магадлал хэд вэ?

Харди-Вайнбергийн хууль

Генийн өвчин

Нөхцөл байдлын 1-7 асуудлыг шийдвэрлэхдээ дараахь зүйлийг тодорхойлно уу.

A) өвчний нэр;

B) өв залгамжлалын төрөл;

B) үүсэх шалтгаанууд,

Хромосомын өвчин

Уран зохиол

Үндсэн:

1. Харе, Р.Г. Ерөнхий ба эмнэлгийн генетикийн үндэс: сурах бичиг / Р.Г., Рачковская. – Минск: Дээд сургууль, 1998. – 255 х.

2. Орехова, В.А. Анагаах ухааны генетик: сурах бичиг / V.A.Orekhova, T.A. Sheibak. – Минск: Дээд сургууль, 1997. – 123 х.

Нэмэлт:

1. Болгова, И.В. Ерөнхий биологийн асуудлын цуглуулга / I.V. – Москва: Оникс, 2005. – 256 х.
2. Бочков, Н.П. Анагаах ухааны генетик / N.P. Bochkov, A.F. Zakharov, V.I. – Москва: Анагаах ухаан, 1984. – 368 х.
3. Каминская, Е.А. Ерөнхий генетик / Е.А. – Минск: Дээд сургууль, 1992. – 352 х.
4. Карузина, I.P. Генетикийн үндэсийн сурах бичиг / I.P. – Москва: Анагаах ухаан, 1980. – 224 х.
5. Анагаах ухааны биологи ба ерөнхий генетик: оюутнуудад зориулсан тестүүд / R.G. Zayats [ et al.]; ерөнхий дор ed. R.G Zayats, I.V Rachkovskaya, V.V. – Минск: MGMI, 2001. – 301 х.
6. Морозов, Е.И. Асуулт, хариулт дахь генетик / E.I.Tarasovich, V.S. – Минск: Университетское, 1989. – 288 х.
7. Песетская, Л.Н. Генетикийн семинар / Л.Н. – Минск: Сэр-Вит, 2005. – 80 х.
8. Төрийн хөтөлбөрийн материал.

Интернет нөөц:

1. Хүний генетик - Википедиа - Хандалтын горим: ru.wikipedia.org

2. Хүний генетик. Анагаах ухааны генетик. Клиникийн генетик. – Хандалтын горим: eurolab. ua

3. Хүний генетик. – Хандалтын горим: images.yandex.by

АСУУДЛЫН ЦУГЛУУЛГА

эрдэм шинжилгээний чиглэлээр бие даан ажиллах

"Эмнэлгийн генетик"

"Анагаахын генетикийн үндэс"

Эмхэтгэсэн: Анагаах ухааны генетикийн багш Елена Ивановна Судас, "Багш" мэргэжлээр дээд зэрэглэлийн

Эмнэлгийн ерөнхий хичээлийн мөчлөгийн комиссын хурлаар хэлэлцэв

2011 оны " " өдрийн протокол No

Циклийн комиссын дарга

Сэдэв: "Удамшлын цитологийн үндэс"

1. Хэвийн бус митозын үед нэг эсийн хүний ​​эдийн өсгөвөрт богино хромосомын аль нэгнийх нь охин хромосомууд (No 21) нэг цөмд хуваагдсаны үр дүнд нэмэлт, устгах (үхэл эсвэл зайлуулах) өөр хромосом (No15) тохиолдсон. Охин эсүүд хэдэн хромосомтой байх вэ?

Шийдэл.

21-р хромосомын эгч дүүс хроматидууд хуваагдаагүйн үр дүнд тэдгээрийн төгсгөл болсон эсэд 21-р гурван хромосом байх боловч нэг хромосом No15-д дутуу байх болно. Энэ эс дэх хромосомын тоо 46 байх болно. Мөн нэг хромосом No21, нэг хромосом No15 хүлээн авахгүй өөр эсэд хэвийн хүний ​​эсэд 46 хромосом байдаг тул 44 хромосом байх болно.

1. 23 хромосомтой эмэгтэйн өндөг эцгийнх нь 22 хромосомтой байж чадах уу?
2. Хүн 46 хромосомтой. 1-р эрэмбийн сперматоцитуудад хэдэн хромосом байдаг вэ?
3. 100 анхдагч эр бэлгийн эсээс хэдэн хэвийн бэлгийн эс үүсдэг вэ? 100 хоёрдогч ооцит?
4. Хүний анхны эс дэх хэвийн бус мейозын үед нэг хос гомолог хромосомууд нэг туйл руу шилжсэн (засаагүй). Мейозын үр дүнд үүссэн эс бүрт хэдэн хромосом байдаг вэ?
5. Хүний метафазын I-д хэдэн бивалент байдаг вэ?
6. Эмэгтэй өндөгний хромосомын томъёог заана уу.
7. Эрэгтэй эр бэлгийн эсийн хромосомын томъёог заана уу.
8. Бордооны томъёог бөглөж, төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг зааж өгнө үү ♀ 22 A + X ∙ ♂ 22 A +Y.
9. Бордооны томъёог бөглөж, төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг зааж өгнө үү ♀ 22 A + X ∙ ♂ 22 A + X.
10. Диплоид багц дахь хромосомын тоог яагаад үргэлж тэгш тоогоор илэрхийлдэгийг тайлбарла.
11. Удамшлын мэдээллийг дамжуулахад митозын ач холбогдол юу вэ?
12. Митоз ба мейозын үйл явцын харьцуулсан дүн шинжилгээ хийх. Үндсэн ялгаа, ижил төстэй байдлыг нэрлэ.
13. Мейоз дахь хромосомын коньюгаци, кроссинг-вер, чөлөөт рекомбинацын үйл явц ямар ач холбогдолтой вэ?
14. Спермато- болон оогенезийн ялгааг заана уу.
15. Үр хөврөлийн эсүүд яагаад диплоид хромосомын багцаас илүү гаплоидтой байх ёстой вэ? Тэднийг диплоид гэж төсөөлөөд үз дээ. Ямар үр дагавар гарч болох вэ?

Сэдвийн хураангуй:

"Удамшлын цитологийн үндэс"

1. Анагаах ухааны генетикийн сэдэв ба асуудал

2. Эс - биологийн үйл ажиллагааны үндсэн нэгж

3.Хромосомын бүтэц

4. Эсийн амьдралын мөчлөг. Митоз, түүний утга. Митозын эмгэг

5. Үр хөврөлийн эсийн бүтэц, нөхөн үржихүй. Гаметогенез. Мейоз. Мейозын эмгэг

1. Анагаах ухааны генетикийн сэдэв ба асуудал

Анагаах ухааны генетик нь удамшлын болон хувьсах шинж чанарыг эмгэг судлалын (өвчин), тухайлбал удамшлын өвчний шалтгаан, гэр бүл дэх удамшлын шинж чанар, хүний ​​популяцид тархалт, эсийн болон молекулын түвшинд тодорхой үйл явцын талаар судалдаг.

Удамшлын хүчин зүйл нь ердийн утгаараа удамшлын бус олон өвчний шалтгаанд нөлөөлж, өвчний илрэл, явц, үр дагаварт ул мөр үлдээдэг. Энэ нь өвчлөлийн удамшлын урьдал өвчнийг үүсгэдэг.

Анагаах ухааны генетикийн зорилтуудын хүрээ Otl1 Удамшлын хувьсах чадварыг судлах - геном, хромосомын болон генийн мутацийг шингээдэг. Генетик нь тэдний үүсэх нөхцөлийг тодорхойлдог. Химийн нэгдлүүд болон физик хүчин зүйлс нь эрүүл хүний ​​хөгжиж буй үр хөврөлийн эсүүдэд нөлөөлөх үед удамшлын механизмд өөрчлөлт ордог - мутаци нь нөлөөнд өртсөн хүмүүст биш, харин тэдний үр удамд илэрдэг бөгөөд удамшлын өвчин, хөгжлийн хэлбэрээр илэрхийлэгддэг. согогууд.

Анагаах ухааны генетикийн үүрэг бол удамшлын өвчнийг эмчлэх арга, удамшлын өвчнийг эрт оношлох (таних) арга, урьдчилан сэргийлэх (урьдчилан сэргийлэх) эмчилгээний аргуудыг боловсруулах явдал юм.

Хүний удамшил, хувьсах чадварын үндсийг ойлгохын тулд эсийн бүтэц, үйл ажиллагааг мэдэх шаардлагатай.

2. Биологийн үйл ажиллагааны үндсэн нэгж нь эс юм

Байгальд олон эст, нэг эст, эсгүй организмууд байдаг.

Олон эст организмд эсүүд нь цөм, органелл бүхий цитоплазмтай байдаг. Ийм эсийг эукариот гэж нэрлэдэг. Эукариотуудад ДНХ нь спиральжиж, гистоны уургаар савлаж болох ба эсийн хуваагдлын явцад хромосомууд үүсдэг.

Нэг эсийн организмд (нян ба хөх-ногоон замаг) цөмийн бодис нь цөмийн мембранаар хучигддаггүй; нэг ДНХ молекул нь цагирагт хаалттай байдаг; DIC-ийг багцалдаг гистоны уураг байхгүй; дик нь цөхрөнгөө барсан (эрчилсэн); мембраны органелл, эсийн төв байхгүй. Ийм эсийг прокариот гэж нэрлэдэг.

Эукариот эсийн бүтэц

Эукариот эс нь мембран, цитоплазм, цөмөөс бүрдэнэ. Бүрхүүл буюу мембран нь эсийн гадна талыг бүрхэж, тусгаарладаг

хүрээлэн буй орчны агуулга. Мембран бүрхэвч: ихэнх эсийн эрхтэн. Мембран нь липидийн 2 давхаргаас бүрдэх ба тэдгээрийн хооронд уургийн давхарга байдаг. Мембран дээр олон тооны биохимийн процесс явагддаг.

Цитоплазм нь нарийн төвөгтэй бүтэцтэй хагас шингэн, салст, өнгөгүй масс юм. Цитоплазм нь: 1) цөм; 2) эрхтэнүүд; 3) оруулга.

1) Цөм нь: а) хроматин; б) цөм; в) цөмийн шүүс; г) цөмийн мембран.

A). Хроматин - бөөмийн эрчимтэй өнгөтэй бөөгнөрөл, мөхлөг, сүлжээ шиг бүтэц. Эдгээр нь задарсан ДНХ ба уурагаас бүрдэнэ. Эсийн хуваагдлын үед ДНХ нь гистоны уураг (бүтцийн уураг) -ын тусламжтайгаар нягтруулж, савлаж, хромосом болж хувирдаг. ДНХ-ийн спираль хэсгүүд идэвхгүй байдаг - мРНХ-ийн нийлэгжилт тэдгээрт явагддаггүй. Удамшлын мэдээллийг дамжуулах нь ДНХ-ийн цөхрөлгүй хэсгүүдээр хийгддэг. Цөм нь интерфазад (хуваалтын хооронд) байх үед.

Хоёр төрлийн хроматин байдаг: эухроматин ба гетерохроматин.

Эухроматин нь сул өнгөтэй, идэвхтэй, мРНХ-ийн транскрипц түүн дээр явагддаг. Гетерохроматин нь будагч бодисоор амархан будагддаг, маш их спираль хэлбэртэй, идэвхгүй байдаг. Хуваагдахаас өмнө хроматин утаснууд хромосом болж хувирдаг ба одоо гетерохроматин нь хромосомын конденсац (нягшрал) ба спиральжилтын түвшинг хянаж, эсийн хуваагдал дахь ДНХ-ийн утаснуудыг мРНХ транскрипцид нэвтрэх боломжгүй болгодог. Хромосомын хувьд эухроматин ба гетерохроматин хэсгүүд нь цайвар ба бараан судал хэлбэрээр ээлжлэн оршдог.

Гетерохроматин нь эмэгтэй эсийн интерфазын цөмд илэрдэг. Эмэгтэй хүний ​​​​биед хоёр байдаг: бэлгийн X хромосомууд, тэдгээрийн нэг нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд маш их спираль хэлбэртэй, нягт савлагдсан байдаг бөгөөд цөмийн 15-р бүрхүүлд хавсарсан хроматины бөөгнөрөл хэлбэрээр харагддаг. Эрэгтэй хүний ​​биед нэг бэлгийн X хромосом, хоёр дахь бэлгийн Y хромосом байдаг. Эмэгтэйчүүдийн нэг хромосомын хүчтэй спиральжилтын улмаас эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн организмууд ажиллаж буй генийн тоо тэнцвэртэй байдаг. Эмэгтэй эсийн цөмийн мембранд наалдсан хроматин бөөгнөрөлийг бэлгийн хроматин буюу Барр биет гэж нэрлэдэг.

Бэлгийн хроматин нь оношлогооны ач холбогдолтой. Эмэгтэйчүүдийн эсийн цөмд байхгүй, эрэгтэйчүүдэд байдаг нь удамшлын өвчнийг илтгэнэ. Хүйс хроматин нь хүзүүний салст бүрхэвчийг хусах эсвэл цусны эсүүд - лейкоцитууд дахь эпителийн эсийг шинжлэх замаар тодорхойлно.

б) Цөм нь мРНХ-ийн синтезийг кодлодог генүүдтэй тодорхой хромосомууд дээр үүсдэг; Үүнд рибосомын дэд хэсгүүд үүсдэг. Цөм нь зөвхөн хуваагддаггүй эсүүдэд байдаг.

V). Цөмийн шүүс - кариоплазм нь уураг, янз бүрийн РНХ, чөлөөт нуклеотид, амин хүчил, бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнээс бүрддэг бүтэцгүй масс юм.

G). Цөмийн бүрхүүл - нүх сүвээр нэвчсэн 2 мембранаас бүрдэх ба түүгээр дамжуулан бодисууд цитоплазмаас цөм рүү нэвтэрч, цөмөөс цитоплазм руу ордог.

2) Органоидууд. Үүнд: эндоплазмын тор, рибосом, Голжийн аппарат, лизосом, митохондри, эсийн төв.

a) Митохондри нь эсийн энергийн станцууд юм. Тэд энергийг ATP хэлбэрээр үүсгэж, хадгалдаг. Митохондри нь 2 мембрантай: гадна талын гөлгөр мембран ба дотоод мембран нь атираа (cristae) үүсгэдэг бөгөөд энэ нь митохондрийн дотоод гадаргууг нэмэгдүүлдэг. ATP (аденозин трифосфорын хүчил) нь дотоод мембран дээр нийлэгждэг.

б) Рибосомууд - уураг, рибосомын РНХ-ээс бүрдэх том, жижиг гэсэн 2 дэд хэсгээс бүрдэнэ. Том ба жижиг хэсгүүдийн хооронд том дэд нэгжид мРНХ дамждаг функциональ бүс байдаг бөгөөд уургийн нийлэгжилтийн явцад амин хүчлүүдийн хооронд полипептидийн холбоо үүсдэг.

в) эсийн төв - бие биенээсээ тэгш өнцөгт байрладаг 2 центриолоос бүрдэнэ. Центриол бүр нь 2 гурвалсан микротубулаас бүрдэх цилиндр юм. Эсийн төв нь эсийн хуваагдлын үед хроматидуудыг (хромосом) сунгаж, охин эсүүдийн хооронд генетикийн материалын тэгш хуваарилалтыг хангадаг.

3) Оруулгууд нь эсийн тогтворгүй бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Тэдгээрийг хэд хэдэн бүлэгт хувааж болно: 1) трофик (тэжээл): өөх тос, нүүрс ус; 2) нууц (бие махбодид шаардлагатай): гормон, фермент; 3) ялгадас (шаардлагагүй бөгөөд биеэс гадагшлуулах): шээсний хүчил гэх мэт; 4) пигмент:: меланин (бор пигмент).

3. Хромосомын бүтэц

Хромосомууд нь гистоны уургуудтай холбогддог ДНХ молекулаас бүрдэх эрчимтэй өнгөтэй бие юм. Хромосомууд нь эсийн хуваагдлын эхэн үед хроматинаас үүсдэг (митозын өмнөх үе шатанд), гэхдээ тэдгээрийг митозын метафазад хамгийн сайн судалдаг. Хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрлаж, гэрлийн микроскопоор тодорхой харагдах үед Т.К.

Хромосомууд нь анхдагч агшилтын бүсэд бие биетэйгээ холбогдсон 2 эгч хроматидаас (давхардсан ДНХ молекулууд) бүрдэнэ - центромер. Центромер нь хромосомыг 2 гарт хуваадаг. Центромерын байршлаас хамааран хромосомууд нь; 1) метацентрик центромер нь хромосомын дунд байрладаг бөгөөд түүний гар нь тэнцүү; 2) субметацентрик центромер нь хромосомын дундаас шилжсэн бөгөөд нэг гар нь нөгөөгөөсөө богино; 3) акроцентрик - центромер нь хромосомын төгсгөлд ойрхон байрладаг. Мөн нэг мөр нь нөгөөгөөсөө хамаагүй богино байдаг. Зарим хромосомууд нь хиймэл дагуул гэж нэрлэгддэг бүс нутгийг хромосомын гарнаас тусгаарладаг хоёрдогч нарийсалтай байдаг бөгөөд үүнээс бөөм нь интерфазын цөмд үүсдэг.

Хромосомын дүрэм

1. Хромосомын тооны тогтмол байдал.

Зүйл бүрийн биеийн соматик эсүүд нь тодорхой тооны хромосомтой байдаг (хүнд - 46, мууранд - 38, Дрозофила ялаа - 8, нохойд - 78, тахиа - 78).

2. Хромосомын хослол.

Тус бүр. диплоид багц бүхий соматик эсүүд дэх хромосом нь ижил хэмжээтэй, хэлбэрийн хувьд ижил гомолог (ижил) хромосомтой боловч гарал үүслийн хувьд тэгш бус байдаг: нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс.

3. Хромосомын бие даасан байдлын дүрэм.

Хос хромосом бүр нь бусад хосоос хэмжээ, хэлбэр, ээлжлэн цайвар, бараан судлуудаар ялгаатай байдаг.

4. Тасралтгүй байдлын дүрэм.

Эс хуваагдахаас өмнө ДНХ хоёр дахин нэмэгдэж, 2 эгч хроматид үүсдэг. Хуваагдсаны дараа нэг хроматид нь охин эсүүдэд ордог тул хромосомууд тасралтгүй байдаг: хромосомоос хромосом үүсдэг.

Бүх хромосомууд нь аутосом ба бэлгийн хромосомд хуваагддаг. Бэлгийн хромосом нь 23-р хос хромосом бөгөөд эрэгтэй, 11-р эмэгтэй организм үүсэхийг тодорхойлдог.

Аутосомууд нь бэлгийн хромосомоос бусад бүх эсийн хромосомууд бөгөөд тэдгээрийн 22 хос байдаг.

Соматик эсүүдэд хромосомын давхар диплоид, бэлгийн эсүүдэд гаплоид (дан) багц байдаг.

Тоо, хэмжээ, хэлбэрийн тогтмол байдлаар тодорхойлогддог эсийн хромосомын тодорхой багцыг кариотип гэж нэрлэдэг.

Хромосомын нийлмэл багцыг ойлгохын тулд тэдгээрийн хэмжээ багасах тусам хосоор нь байрлуулж, харгалзан үзнэ! центромерын байрлал ба хоёрдогч нарийсалт байгаа эсэх. Ийм системчилсэн кариотипийг идиограмм гэж нэрлэдэг.

Денверт болсон Генетикийн Конгресс (АНУ, 1960) дээр анх хромосомыг ийм байдлаар системчилсэн.

1971 онд Парист хромосомыг гетеро- ба эухроматины бараан, цайвар судалуудын өнгө, ээлжийн дагуу ангилжээ.

Кариотипийг судлахын тулд генетикчид цитогенетик шинжилгээний аргыг ашигладаг бөгөөд энэ нь хромосомын тоо, хэлбэрийг зөрчсөнтэй холбоотой хэд хэдэн удамшлын өвчнийг оношлох боломжийг олгодог.

4. Эсийн амьдралын мөчлөг. Митоз ба түүний утга. Митозын эмгэг

Эсийн хуваагдлын үр дүнд үүссэн мөчөөс эхлээд хуваагдах эсвэл үхэх хүртэлх хугацааг эсийн амьдралын мөчлөг гэж нэрлэдэг.

Амьдралын туршид эсүүд ургаж, ялгаатай байдаг. Тодорхой функцуудыг гүйцэтгэх. Эсийн хуваагдал хоорондын амьдралыг интерфаз гэж нэрлэдэг. Интерфаз нь синтетик өмнөх, нийлэг ба постсинтетик гэсэн 3 үеээс бүрдэнэ. Синтезийн өмнөх үе нь хуваагдсаны дараа шууд эхэлдэг. Энэ үед эс эрчимтэй өсч, митохондри болон рибосомын тоог нэмэгдүүлнэ. Эсийн цөмд генетикийн материалын багц = 2n2s. Синтетик үед ДНХ-ийн хэмжээг хуулбарлах (хоёр дахин нэмэгдүүлэх), РНХ ба уургийн нийлэгжилт явагдана. Генетик материалын багц (хроматин) нь 2p4s болдог. Синтезийн дараах үед эсэд энерги хуримтлагдаж, ээрэх ахроматин уураг нийлэгжиж, митозын бэлтгэл ажил явагдаж байна.

Эсийн хуваагдлын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг: амитоз, митоз, миоз.

Амитоз нь хүний ​​прокариот эсүүд болон зарим эсүүдийн шууд хуваагдал юм.

Митоз бол хроматинаас хромосом үүсдэг шууд бус эсийн хуваагдал юм. Эукариот организмын соматик эсүүд митозоор хуваагддаг бөгөөд үүний үр дүнд охин эсүүд охин эсийнхтэй яг ижил хромосомыг хүлээн авдаг. Митоз нь 4 үе шатаас бүрдэнэ: профаза, метафаза, анафаза, телофаза.

Профаза бол митозын эхний үе шат юм. Энэ үед ДНХ-ийн спиральжилт эхэлж, хромосомууд богиносдог бөгөөд тэдгээр нь хроматины үл үзэгдэх нимгэн хэлхээнээс богино, зузаан, гэрлийн микроскопоор харагдахуйц болж, бөмбөлөг хэлбэрээр байрладаг. Цөм, цөмийн мембран алга болж, цөм задарч, эсийн төвийн центриолууд нь эсийн туйл руу зөрөн, тэдгээрийн хооронд булны утаснууд сунадаг (2n4s).

Метафаза - хромосомууд төв рүү шилжиж, ээрэх утаснууд тэдгээрт наалддаг. Хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрладаг. Тэд микроскопоор тодорхой харагддаг бөгөөд хромосом бүр нь 2 хроматидаас бүрдэнэ. Энэ үе шатанд эсийн хромосомын тоог тоолж болно (2n4s).

Анафаза - эгч хроматидууд (ДНХ хоёр дахин нэмэгдэх үед синтетик үед гарч ирдэг) туйл руу шилждэг.

Хромосомын багц нь 2p хэвээр байгаа боловч 2 хроматид байдаг.

Телофаза (грек хэлээр telos - төгсгөл) нь профазын эсрэг утгатай: хромосомууд нь богино зузаанаас харагдахуйц нимгэн болж, гэрлийн микроскопоор урт үл үзэгдэх болж, цөмийн мембран, цөм үүсдэг.

Телофаза нь цитоплазм хуваагдаж хоёр охин эсийг (2n2c) үүсгэдэг.

Митозын биологийн ач холбогдол.

1) митозын үр дүнд охин эсүүд эх эстэй яг ижил хромосомыг хүлээн авдаг тул биеийн бүх тэмдэгт (соматик) тогтмол тооны хромосом (2n2c) хадгалагддаг.

2) бэлгийн шинж чанараас бусад бүх тэмдгийг митозоор хуваана.

а) митозын улмаас бие нь үр хөврөлийн болон үр хөврөлийн дараах үеүүдэд ургадаг;

б) биеийн бүх функциональ хуучирсан эсүүд митоз хуваагдлаар шинэ эсүүдээр солигддог (арьсны эпителийн эсүүд, цусны эсүүд, салст бүрхүүлийн эсүүд гэх мэт);

C) нөхөн төлжих үйл явц (алдагдсан эдийг нөхөн сэргээх) митозын улмаас үүсдэг.

Хувааж буй эс нь тааламжгүй нөхцөлд өртөх үед хуваагдлын гол хэсэг нь хромосомыг туйл руу жигд бус сунгаж, дараа нь өөр өөр хромосом бүхий шинэ эсүүд үүсч, соматик эсийн эмгэг (аутосомын гетероплоиди) үүсдэг. эд, эрхтэн, биеийн өвчин.

5. Мейоз. Гаметогенез. Бэлгийн эсүүд. Мейозын эмгэг

Мейоз (Грек хэлнээс meiosis - багасгах) нь эсийн цөм дэх хромосомын тоо буурахад хүргэдэг хуваагдал юм. Мейозын тусламжтайгаар үр хөврөлийн эсүүд (өндөг, эр бэлгийн эс) үүсэх, боловсорч гүйцэх нь өндгөвч, төмсөгний тусгай соматик эсүүдээс үүсдэг. Мейозын үр дүнд хромосомын тоо хоёр дахин багасдаг (диплоид эсүүдээс гаплоид эсүүд үүсдэг).

Мейоз нь дараалсан 2 хуваагдлаас бүрддэг: эхний ба хоёр дахь, ДНХ-ийн давхардал нь зөвхөн эхний хуваагдлаас өмнө явагддаг. Митозын нэгэн адил хуваагдахаас өмнө ДНХ хоёр дахин нэмэгдэж, хроматидын тоо хоёр дахин нэмэгддэг - 2n4c. Эхний хуваагдлын үед хромосомын багц хуваагдана; 1n2c 2n4c 1n2c

Эхний хуваагдлын дараа хоёр дахь нь бэлтгэлгүйгээр, ДНХ-ийн синтезгүйгээр хурдан явагддаг. Хуваалт нь митозын төрлөөр явагддаг - хроматидууд яг хагасаар хуваагддаг боловч хромосомын багц хагас хэвээр байна - 1n1c.

Мейоз ба митозын үед фазуудыг ижил гэж нэрлэдэг: профаза, метафаза, анафаза, телофаза, харин мейозын 1-р хуваагдлын профазын үед кроссинг-over явагддаг.

Мейозын биологийн ач холбогдол

1. Мейоз нь хромосомын тоог хоёр дахин багасгахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь дэлхий дээрх зүйлийн тогтвортой байдлыг тодорхойлдог. Хэрэв хромосомын тоо буурахгүй бол дараагийн үе бүрт хромосомын тоо хоёр дахин нэмэгдэх болно (эцэг эх - 46, хүүхдүүдэд - 92, ач зээ нарт - 184 гэх мэт).

2. Мейоз нь генийн бүтцийн хувьд бэлгийн эсүүдийн нэг төрлийн бус байдлыг баталгаажуулдаг (профазын үед кромосом, метафазын үед хромосомын чөлөөт рекомбинаци).

3. Чанарын хувьд өөр өөр гентэй бэлгийн эсүүд (эр бэлгийн эс, өндөг) тохиолдох нь хосолсон хэлбэлзлийг үүсгэдэг (эцэг эхийн генүүд нэгдэж, үүний үр дүнд "хүүхдүүд эцэг эхдээ байдаггүй хосолсон хувьсах шинж чанарыг бий болгодог). Энэ нь хүн төрөлхтөнд маш олон янз байдлыг бий болгодог боловч хүрээлэн буй орчны өөрчлөлтөд дасан зохицож, тухайн зүйлийн оршин тогтноход хувь нэмэр оруулдаг.

Тиймээс мейозын үр дүнд гаплоид хромосомын багц бүхий эсүүд үүсдэг.

Хуваалцах үед голомтот эсүүд нь хромосомын буруу багц (22 ба 24) эсвэл өөрчлөгдсөн хромосомтой гарч ирдэг бөгөөд энэ нь тэдгээрийн бүтцийг зөрчсөн явдал юм. Бордооны үед төрөлхийн удамшлын эмгэг бүхий организм гарч ирдэг.

Бэлгийн эсүүд - бэлгийн эсүүд нь удамшлын мэдээллийг үр удамд дамжуулдаг. Эр бэлгийн эс нь эр бэлгийн эс, эмэгтэй бэлгийн эс нь өндөг юм. Бэлгийн булчирхай дахь бэлгийн эсүүд боловсорч гүйцдэг: эр бэлгийн эс - төмсөг, эмэгтэй - өндгөвчинд.

Бэлгийн эс үүсэхийг гаметогенез, эр бэлгийн эсийн хөгжлийг эр бэлгийн эс, өндөг үүсэхийг оогенез гэж нэрлэдэг.

Сперматогенез. Төмсөг нь олон тооны гуурсан хоолойноос бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн хананд эр бэлгийн эс үүсдэг. Энэ хугацаанд эс нь хөгжлийн хэд хэдэн үе шатыг дамждаг.

а) нөхөн үржихүйн бүс нь үрийн гуурсан хоолойн гадна давхаргад байрладаг бөгөөд энд эсүүд митозоор хуваагддаг (эдгээр нь диплоид 2n2c эсүүд). Тэд эр бэлгийн бойжилтын бүх хугацаанд үрждэг бөгөөд үүнийг spermatogonia гэж нэрлэдэг. Тэдний зарим нь гуурсан хоолойн хөндийгөөр өсөлтийн бүсэд шилждэг;

б) өсөлтийн бүс - spermatogonia ургаж, 1-р эрэмбийн (2n4c) сперматоцит үүсдэг;

в) боловсорч гүйцсэн бүс - эхлээд 1-р мейоз хуваагдал үүсч, 2-р эрэмбийн сперматоцит үүсдэг - 1p2s; дараа нь - 2-c мейозын хуваагдал ба сперматидууд үүсдэг - 1n1c;

г) Үүсгэх бүс - сперматидууд нь эр бэлгийн эс болон хувирч, толгой, хүзүү, СҮҮЛ үүсдэг. Үүний зэрэгцээ бэлгийн харьцааны үед 200 сая орчим эр бэлгийн эс ялгардаг. Амьдралын туршид эрэгтэй хүний ​​биед дор хаяж 500 тэрбум эр бэлгийн эс үүсдэг. Spermatozoa нь хөдөлгөөнтэй, v = 7 мм/сек.

Оогенез. Энэ нь өндгөвчинд тохиолддог. Үр хөврөлийн хуваагдал нь үр хөврөлийн үеэс эхэлдэг бөгөөд өндгөвчний эсүүд митозоор хуваагдаж, oogonia (2n2c) үүсэх ба энэ нь төрөх үед эхний эрэмбийн өндөг болж хувирч, цаашдын хөгжлийг бэлгийн бойжилт хүртэл удаашруулдаг. Бэлгийн бойжилт эхлэхэд өндөг бүр ургаж эхэлдэг: ДНХ хоёр дахин нэмэгдэж (2n4c), хэмжээ нь нэмэгдэж, уураг, өөх тос, нүүрс ус, пигментүүд хуримтлагддаг. Ооцит бүр нь түүний тэжээлээр хангадаг жижиг уутанцрын эсүүдээр хүрээлэгдсэн байдаг. Эхлээд анхдагч фолликулууд, дараа нь хоёрдогч, боловсорч гүйцсэн уутанцрууд үүсдэг. Гүйцсэн follicle (Graafian vesicle) нь шингэнээр дүүрсэн бөгөөд дотор нь өндөг байдаг. Дараа нь Суперовуляци үүсдэг (боловсорч гүйцсэн уутанцрын хана хагарч, өндөг нь фаллопийн хоолойн юүлүүрт ордог), өндөгний боловсорч гүйцсэн үе эхэлдэг - 1-р эмиотик хуваагдал. 1-р эрэмбийн ооцитоос 2-р эрэмбийн овоцит ба чиглүүлэгч бие үүсдэг бөгөөд үүнд зөвхөн илүүдэл хромосомын материал (1n2c) орж, шим тэжээлийн хангамж 2-р эрэмбийн ооцитэд үлддэг. 2-р мейоз хуваагдал нь өндөгний эс буюу боловсорч гүйцсэн нөхөн үржихүйн өндөг, удамшлын материалын хагас (1n1c) бүхий гурван чиглүүлэгч биеийг үүсгэснээр төгсдөг. Удахгүй чиглүүлэгч бие нь үхдэг.

Бэлгийн бойжилтын эхэн үед өндгөвчинд ойролцоогоор 100,000 өндөг байдаг боловч нөхөн үржихүйн бүх хугацаанд эмэгтэй хүний ​​өндгөвчинд 300-400 орчим өндөг үүсдэг.

Сперматогенез ба оогенезийн ялгаа

1. Сперматогенезийн үед эхний 1 эсээс 4 эр бэлгийн эс, оогенезийн үед 1 өндөг, 3 чиглүүлэгч бие үүсдэг.

2. Сперматогенезийн үед өсөлтийн бүс маш богино, оогенезийн үед урт байдаг (ирээдүйн үр хөврөлийн шим тэжээлийн нөөц хуримтлагддаг).

H. Сперматогенезийн үед үүсэх бүс байдаг, оогенезийн үед энэ нь илэрхийлэгддэггүй.

Үр хөврөлийн эс ба соматик эсийн ялгаа:

1. Үр хөврөлийн эсүүдэд хромосомын гаплоид багц, соматик эсүүдэд диплоид байдаг.

2. Үр хөврөлийн эсийн хэлбэр хэмжээ нь соматик эсээс ялгаатай, эр бэлгийн эс нь толгой, хүзүү, сүүлтэй, өндөг нь бөөрөнхий хэлбэртэй, шим тэжээл ихтэй; Энэ нь эр бэлгийн эсээс (шувуунд) 85,000 дахин том юм.

Өндөгтэй харьцах үед эр бэлгийн эс нь гиалуронидаза ба муциназа ферментийг ялгаруулж, өндөгний мембраныг устгадаг. Эр бэлгийн эс нь өндөг рүү нэвтэрч, бордолт үүсч, диплоид хромосомын багц (2n2c) бүхий зигот үүсдэг: нэг багц нь эцгээс (1n1c), нөгөө нь эхээс (1n1c) байдаг.

Тиймээс биеийн бүх эсүүд диплоид хромосомтой, бэлгийн эсүүд нь гаплоид багцтай байдаг. Бүх удамшлын мэдээлэл нь нөхөн үржихүйн эсээр дамжин эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг.

Ашигласан уран зохиолын жагсаалт

1. Анагаах ухааны генетик / Ed. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н. болон бусад. - М .: Владос, 2001 он.

Z. Биологи / Ред. Чебышева. Н.В. - М.: GOU VUNMC, 2005 он.

4. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Анагаах ухааны генетик. - Минск: Дээд сургууль, 1999 он.

5. Гадаад оюутнуудын их сургуулийн өмнөх боловсролд зориулсан биологийн гарын авлага / Ed. Чернышова В.Н., Елизарова Л.Ю., Шведова Л.П. - М.: GOU VUNMC ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яам, 2004 он.

6. Төрөлхийн гажиг // "Сувилагчийн боловсрол" сургалтын уран зохиолын цуврал, модуль 10. - М.: Геотар-мед, 2002.

Удамшлын цитологийн үндэс

Удамшил гэдэг нь эцэг эхийн өөрийн онцлог, хөгжлийн онцлогийг хойч үедээ өвлүүлэн үлдээх чадварыг хэлдэгҮүний ачаар бэлгийн нөхөн үржихүйн үед зигота (анхны эс) эсвэл бэлгийн бус нөхөн үржихүйн үед соматик эсүүдийн бүлгээс эцэг эхийнхээ өвөрмөц шинж чанар, шинж чанар, хөгжлийн онцлог бүхий шинэ организм үүсдэг. Энэхүү ижил төстэй байдал нь охины бие нь анхнаасаа болон амьдралынхаа туршид эцэг эхтэйгээ адилхан хөгждөгтэй холбоотой юм. Гэхдээ энэ нь маш тодорхой, тодорхой хөтөлбөр шаарддаг. Үе хоорондын холболт нь эсээр дамждаг тул энэ програм нь эсүүдэд агуулагддаг гэсэн үг юм. "Хөтөлбөр" гэж юу вэ, хаана байрладаг вэ? Эхлээд эс гэж юу болохыг санацгаая.

Эсүүд нь амьд организмын бүтэц, үйл ажиллагааны нэгж юм. Хамгийн жижиг амьд организмууд нь нэг эсээс, хамгийн том нь хэдэн тэрбум эсээс бүрддэг бөгөөд тус бүр нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд харьцангуй бие даасан байдаг.

Ургамлын эс нь эсийн хана ба протопластаас бүрдэнэ. Протопласт нь цитоплазм ба цөмөөс бүрдэнэ. Цитоплазм нь органелл (рибосом, митохондри, пластид) ба мембраны системийг агуулдаг. Нэмж дурдахад цитоплазм нь цитоплазмын матриц буюу газрын бодисыг агуулдаг бөгөөд үүнд органелл, мембраны системүүд оршдог. Цитоплазм нь эсийн мембранаас плазмын мембранаар тусгаарлагддаг. Амьд ургамлын эсэд үндсэн бодис нь байнгын хөдөлгөөнд оршдог бөгөөд энэ нь эсийн доторх бодисын шилжилт хөдөлгөөн, эс болон хүрээлэн буй орчны хоорондын солилцоог дэмждэг.

Цитоплазмд бүх чухал амин чухал үйл явц явагддаг. Эсүүд ажиллахын тулд эрчим хүч шаарддаг. Энэ нь тодорхой нэгдлүүд, ялангуяа глюкозоор эсэд ордог. Митохондри гэж нэрлэгддэг тусгай бүтцэд эдгээр нэгдлүүдийн химийн холбоонд агуулагдах энергийг ялган авч, эсүүд үүнийг ашиглах боломжтой болгодог. Тиймээс митохондрийг эсийг эрчим хүчээр хангадаг эрчим хүчний станцтай зүйрлэж болно.

Бодисын солилцооны явцад янз бүрийн нарийн төвөгтэй бодисууд эсэд нэвтэрдэг. Эсийг ашиглахын тулд тэдгээрийг энгийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдэд хуваах ёстой. Эдгээр процессууд нь лизосом гэж нэрлэгддэг тусгай биед явагддаг. Лизосом бол эсийн нэг төрлийн химийн цех юм.

Эсийн задралын зэрэгцээ янз бүрийн нэгдлүүд, юуны түрүүнд уургийн нийлэгжилтийн процесс явагддаг. Синтезийг хамгийн жижиг биетүүд - эндоплазмын торлог бүрхэвч бүхий рибосомуудад гүйцэтгэдэг. Уургийн молекулууд рибосом дээр цуглардаг , тиймээс тэднийг уургийн үйлдвэр буюу угсрах машин гэж нэрлэдэг. Ургамлын эсийн цитоплазмд фотосинтез (хлоропласт), цардуул, пигмент (лейкопласт ба хромопласт) нийлэгжилтийг гүйцэтгэдэг пластидууд байдаг.

Цөм нь эсийн жингийн гуравны нэгийг эзэлдэг бөгөөд нийт эзэлхүүний 10-20% -ийг эзэлдэг. Эс бүрт цөм нь хроматины хэлхээний улмаас мөхлөгт, торлог хэлбэртэй байдаг. Цөм нь хроматинаас гадна нэг буюу хэд хэдэн цөм агуулдаг. Цөм нь цитоплазмаас олон тооны нүхтэй бүрхүүлээр тусгаарлагдсан бөгөөд үүгээр дамжин цөм ба цитоплазмын хооронд янз бүрийн бодисын солилцоо явагддаг.

Цөмийн биохимийн үндэс нь уураг, нуклейн хүчил, липоидуудаас бүрддэг. Төрөл бүрийн эрдэс давсууд, голчлон кальци, магнийн давсууд байдаг.

Цөм нь эсийн хамгийн чухал хэсэг бөгөөд түүнгүйгээр эс амьдрах боломжгүй юм. Энэ нь эсийн бодисын солилцоонд идэвхтэй үүрэг гүйцэтгэдэг ба ex situ уургийн нийлэгжилтийг өдөөхөд идэвхтэй үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэдэн дээр удамшлын хөтөлбөр бүртгэгдсэн бөгөөд үүний дагуу шинэ организмын хөгжил үргэлжлэх ёстой.

Удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах үүрэгтэй эсийн үндсэн бүтэц нь хромосом юм

Янз бүрийн төрлийн организмууд бие биенээсээ зөвхөн багц дахь хромосомын тоогоор төдийгүй бие даасан морфологиор ялгаатай байдаг. Хувь хүний ​​хромосомыг тодорхойлохдоо дараахь шинж чанаруудыг ихэвчлэн заадаг: хромосомын хэмжээ ба түүний бие даасан хэсгүүд, анхдагч ба хоёрдогч нарийссан байдал, байршил, хромосомын дагуул байгаа эсэх. Тухайн хромосомын багцыг тодорхойлох боломжтой бүх морфологийн шинж чанаруудын багцыг (хромосомын тоог оруулаад) гэж нэрлэдэг. кариотип, мөн кариотипийн график дүрслэл нь идиограмм

Хромосом бүрийн хэлбэр нь центромер байрладаг анхдагч нарийссан байрлалаар тодорхойлогддог. Хэрэв центромер нь хромосомын дунд байрладаг бол ийм хромосом нь ижил гар шиг харагддаг, эсвэл метацентрик. Хромосомын төгсгөлийн сегментийг теломер гэж нэрлэдэг. Хэрэв анхдагч нарийсалт нь хромосомыг хоёр тэгш бус теломер болгон хуваавал сул тэгш бус гар үүснэ. субметацентрик,эсвэл огцом тэгш бус, акроцентрикхромосом. Анхдагч нарийсалтаас гадна хромосомууд хоёрдогч нарийсалтай байж болно. Заримдаа хоёрдогч нарийсалт нь маш мэдэгдэхүйц бөгөөд хромосомын үндсэн хэсгээс хиймэл дагуул гэж нэрлэгддэг жижиг фрагментийг тусгаарладаг. Ийм хромосомыг нэрлэдэг хиймэл дагуул.

Кариотип нь тодорхой төрлийн ургамлын үндсэн шинж чанаруудын нэг юм. Ойн генетик, үржүүлгийн хувьд огтлолцоогүй шалтгааныг үнэлэхдээ кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг. Сүүлийн жилүүдэд төрөл зүйлд кариотипийн хувьсах үүргийг судлахад онцгой анхаарал хандуулж байна.

Хромосомын морфологи нь шилмүүст модноос илүү сайн судлагдсан байдаг. Ангиоспермүүд жижиг хромосомтой байдаг бөгөөд тэдгээрийн ялгааг гэрлийн микроскопоор ялгахад хэцүү байдаг. Харьцангуй том хромосомтой шилмүүст төрөл зүйлийн хувьд ч тэдгээрийг тодорхойлоход хэцүү байдаг тул хромосомыг биш харин тэдгээрийн бүлгийг тодорхойлох шаардлагатай. Зүйлүүдийн ялгааг ижил хромосомын бүлгийн тоо, хромосомын диплоид багцын үнэмлэхүй урт, эсийн цөмийн эзэлхүүнээр илэрхийлж болно.

Хоёрдогч нарийсалт нь шилмүүст модны кариотипийн морфологийн чухал шинж чанар юм. Нэг зүйлийн популяци хоорондын кариотипийн ялгаа нь ихэвчлэн хоёрдогч нарийсалтын тоо, байршлаар хязгаарлагддаг. Хромосомын хоёрдогч нарийссан бүсийг рибосомын РНХ-ийн нийлэгжилтийг хариуцдаг цөм үүсгэгч гэж үздэг. Тиймээс тодорхой тооны хоёрдогч нарийсалт байгаа нь эс, организм, нийт популяцийн бодисын солилцооны үйл явцын түвшинг илтгэнэ.

Ихэнхдээ нэг төрөлд хамаарах зүйлүүд, тэр ч байтугай өөр өөр төрөл зүйлүүд нь соматик эсүүдэд ижил тооны хромосомтой байдаг. Жишээлбэл, гацуур, гацуур, нарс, шинэс нь 24 хромосомтой тэнцэх кариотиптэй боловч хромосомын хэлбэр нь өөр байдаг. Улиас, бургасны хромосомын тоо 38, хар нигүүс, шаргал хусанд - 28, англи царс, шаргал мод - 24, энгийн үнсэнд - 46, самарт - 22 хромосом байна.

Организмын эс дэх хромосомын тоо нь түүний зохион байгуулалтын түвшинд хамаарахгүй. Жишээ нь, хэлтэг = 104, хүний ​​хувьд - 46. Ойролцоох төрөл нь хромосомын тоогоор ихээхэн ялгаатай байж болох ба эсрэгээр, алс холын төрөл нь ижил тооны хромосом агуулдаг. Төрөл бүрийн төрөл зүйл нь өөр өөр хэмжээ, хэлбэртэй хромосомтой байдаг. Шилмүүст модны хромосом нь навчит модныхоос хамаагүй урт, зузаан байдаг. Тэд бургас, улиас модны хамгийн жижиг хэмжээтэй байдаг. Ерөнхийдөө хромосомын урт нь 0.2-25 микрометрийн хооронд хэлбэлздэг.

Соматик эсүүдэд хромосомын тоо нь боловсорсон үр хөврөлийн эсүүдээс хоёр дахин их байдаг. Энэ нь эр эм бэлгийн эсийн нэгдэл, тэдгээрийн хромосомын багцын нийлбэрийн үр дүнд бүхэл бүтэн организм олон дахин хуваагдах замаар үүсдэг анхны соматик эс болох зиготатай холбон тайлбарлаж байна. . Соматик эс дэх хромосомын багцыг нэрлэдэг диплоидүр хөврөлийн эсүүдэд "2n" гэж тэмдэглэгдсэн байдаг. гаплоидмөн "n" гэсэн тэмдэглэгээтэй.

Эсийн хромосомууд нь морфологийн хувьд нэг төрлийн бус байдаг. Гэхдээ түүний диплоид багц нь хоёр гаплоид багцын нийлбэр (нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс) байдаг тул энэ нь үргэлж морфологийн хувьд ижил төстэй хосолсон хромосомуудыг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийг гомолог гэж нэрлэдэг.

Хромосом бүр нь нарийн төвөгтэй бүтэцтэй байдаг. Эдгээр нь нуклейн хүчил, уураг дээр суурилдаг.

Уургууд нь нарийн төвөгтэй биологийн полимер юм. Полимерууд нь химийн нэгдлүүд, жижиг мономер молекулуудаас бүрддэг том молекулууд юм. Уургийн молекулуудад ийм мономерууд нь амин хүчлүүд юм. Тиймээс уураг нь амин хүчлээс тогтдог. Нийтдээ 20 амин хүчил байдаг бөгөөд тэдгээр нь уургийн полипептидийн гинжийг үүсгэдэг. Уургийн төрөл ба түүний шинж чанар нь юуны түрүүнд түүний найрлагад ямар амин хүчлүүд, ямар хэмжээгээр агуулагдахаас хамаарна. Гэхдээ яг ижил амин хүчлийн найрлагатай бол тэдгээрийн полипептидийн гинжин хэлхээн дэх амин хүчлүүдийн ээлжийн дараалал өөр байвал бид өөр өөр уурагтай болно. Уургийн төрөл, шинж чанар нь зөвхөн амин хүчлүүдийн найрлага, тэдгээрийн тоо хэмжээнээс гадна уургийн молекул дахь амин хүчлийн нэгдлүүдийн дарааллаар тодорхойлогддог. Энэ дарааллыг дор хаяж нэг газар өөрчлөхөд хангалттай бөгөөд өөр өөр шинж чанартай шинэ уураг гарч ирнэ. Үүний ачаар ердөө хорин өөр амин хүчлүүд асар их тоог үүсгэж чаддаг (~10 24) янз бүрийн хослолууд. Хэрэв бид уургийн төрөл, шинж чанар нь полипептидийн гинжин хэлхээг хэрхэн нугалж байгаагаас хамаарна гэдгийг харгалзан үзвэл амьд байгальд тохиолддог уургийн асар олон янз байдал тодорхой болно.

Органик ертөнцөд уургийн үүрэг маш чухал юм. Юуны өмнө уураг нь эсийн үндсэн барилгын материал болж, улмаар эд, эрхтэн, бие махбодийг бүхэлд нь гүйцэтгэдэг. Амьд оршнолуудын бүх гол амин чухал үйл ажиллагаа нь биологийн катализатор - ферментийн тусламжтайгаар тохиолддог хязгааргүй олон тооны биохимийн процессуудтай холбоотой бөгөөд бүх ферментүүд нь уураг юм. Уураг нь организмын нөхөн үржихүйд шууд оролцдог. Уургийн үүргийн талаар бид цааш нь ярьж болно. Гэхдээ аль хэдийн хэлсэн зүйлээс харахад уураг нь хязгааргүй олон янзаараа амьдралын үндэс болдог. "Амьдрал бол уургийн биетүүдийн оршин тогтнох арга зам" - Ф.Энгельс.

Хэрэв уургийн ач холбогдол маш их бол охин бие нь жирэмслэхээс эхлээд хөгжлийн явцад эцэг эхтэйгээ ижил уураг, дарааллаар нийлэгждэг тул ижил шинж чанар, шинж чанартай байдаг. бэлгийн нөхөн үржихүй) эсвэл анхны хувь хүмүүс (бэлгийн бус нөхөн үржихүйтэй).

Эндээс бид дүгнэж болно : Удамшлын мөн чанар нь шинээр гарч ирж буй болон хөгжиж буй организм дахь уургийн нийлэгжилт нь эх организм эсвэл анхны биетний нэгэн адил хөтөлбөрийг дагаж мөрддөгт оршино.

Цитогенетик ба удамшлын материаллаг үндэс.

Эсийн онолын дагуу (Рудольф Вирчов) шинэ эс зөвхөн эсээс гарч ирнэ. Шинэ үеийнхэн эсийг хуваахдаа түүний биеийг бүрдүүлдэг бүх шинж чанарыг эцэг эхээсээ авдаг. Генетикийн тусгай салбар нь удамшлын болон хувьсах чадварын материаллаг бүтцийн бүтэц, тэдгээрийн үйл ажиллагааг судлах чиглэлээр ажилладаг. цитогенетик.

Цитогенетикийн судалгааны гол сэдэв бол хромосом, тэдгээрийн зохион байгуулалт, үйл ажиллагаа, удамшил юм. Сонгодог цитогенетик шинжилгээнд хромосомын цитологийн (микроскоп) судалгаа, шинж чанарын удамшлын генетикийн шинжилгээг нэгэн зэрэг хийдэг. Цитогенетикийг ерөнхийд нь хуваадаг бөгөөд үүнд популяци ба цацрагийн цитогенетик, хувийн ургамлын цитогенетик, амьтны цитогенетик ба хүний ​​цитогенетик (эмнэлгийн цитогенетикийг оруулаад) багтдаг.

Гэсэн хэдий ч зөвхөн хромосом төдийгүй бусад эсийн бүтэц нь удамшлын шинж чанарыг дамжуулахад оролцдог. Энэ өв залгамжлал гэж нэрлэгддэг хромосомын гаднах (цитоплазмын) удамшилгэж нэрлэгддэг генетикийн салбар судалдаг эсийн генетик. Удамшлын материаллаг үндсийг судлахдаа зөвхөн генетик, цитологийн аргуудаас гадна молекул биологи, цитохими, кариологи гэх мэт аргуудыг ашигладаг.

Шинж тэмдгүүдийн өв залгамжлалд хромосомын үүрэг шууд тодорхойлогдоогүй бөгөөд амьд организмын эс бүрт хромосом байх нь удаан хугацаа шаардагддаг. Хромосомын анхны судалгааг ердийн гэрлийн микроскоп ашиглан 100 гаруй жилийн өмнө эхлүүлсэн.

Хромосомын анхны тодорхойлолт, зургийг хэн хийсэн бэ гэдгийг одоо хэлэхэд хэцүү байна. 1872 онд Швейцарийн ургамал судлаач Карл Вильгельм Негили сараана (Lilium tigrinum) болон Tradescantia (Tradescantia) цэцэгт цэцгийн тоос үүсэх үед эсийн хуваагдлын явцад бөөмийн оронд үүсдэг зарим биетүүдийг дүрсэлсэн бүтээлээ хэвлүүлжээ. Гэсэн хэдий ч түүний зургууд Карл Негили яг хромосомыг харсан гэж тодорхой хэлэх боломжийг бидэнд олгодоггүй.

Мөн 1872 онд ургамал судлаач Эдмунд Руссоу Офиоглоссумын овгийн оймын ургамал, сараана цэцгийн (Lilium bulbiferum) спор үүсэх үед эсийн хуваагдлын дүр төрхийг танилцуулав. Түүний зургуудаас бие даасан хромосом, хуваагдлын үе шатыг танихад хялбар байдаг.

Зарим судлаачид Германы ургамал судлаач Вильгельм Фридрих хромосомыг анх харсан гэж үздэг. ХофмайстерК.Негили, Е.Руссов нараас нэлээд өмнө, 1848-1849 онд. Үүний зэрэгцээ К.Негили ч, Е.Руссов ч, тэр ч байтугай В.Хофмайстер ч харсан зүйлийнхээ ач холбогдлыг ухаарсангүй.

Төрөл бүрийн нийтлэл, номонд хромосомыг нээхэд тэргүүлэх ач холбогдол өгдөг боловч ихэнхдээ хромосомыг нээсэн жилийг 1882 он гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээрийг нээсэн нь Германы анатомич Валтер Флеминг юм. Гэсэн хэдий ч тэрээр хромосомыг нээсэн биш, харин үндсэн номондоо нээсэн гэж хэлэх нь илүү шударга байх болно "Эсийн бодис, цөм ба эсийн хуваагдал"(“Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung”) тэдгээрийн талаарх мэдээллийг цуглуулж, зохион байгуулж, өөрийн судалгааны үр дүнгээр нэмж оруулав (Зураг 1).

Саламандрын хучуур эдийн эсийн хуваагдлын янз бүрийн үе шатуудыг дүрсэлсэн В.Флеммингийн номноос авсан зураг (В.Флемминг. Зеллсубстанз, Керн унд Зеллтейлунг. 1882)

Тэр номондоо цөмийн шууд бус хуваагдлын талаар тайлбарлаж, олон нарийвчилсан зургийг гаргажээ. Хроматин ба митоз гэсэн нэр томъёог нэвтрүүлсэн.

"Хромосом" гэсэн нэр томъёог 1888 онд Германы гистологич Х.Вальдейер санал болгосон "хромосом" гэдэг нь үндсэн будагч бодисууд нь хромосомтой сайн холбогддог тул "өнгөт бие" гэсэн утгатай.

Цитогенетик нь шинжлэх ухаан болгон 20-р зууны эхээр үүссэн. 1900 онд дахин нээгдсэний дараа. Менделийн хуулиудад хромосомууд нь "удамшлын тоосонцор"-оос хүлээгдэж буй шиг ажилладаг нь тодорхой болохын тулд ердөө нэг юмуу хоёр жилийн хугацаа зарцуулсан. 1902 онд Теодор Генрих Бовери (Герман) ба 1902-1903 онд. Уолтер Саттон, Эрнест Хенри Вилсон (АНУ) нар бие биенээсээ үл хамааран хромосомын удамшлын үүргийн талаархи таамаглалыг анх дэвшүүлсэн.

Т.Бовери Paracentrotus lividus далайн захын үр хөврөл нэгээс доошгүй боловч бүрэн хромосомтой тохиолдолд л хэвийн хөгждөг болохыг олж мэдсэн. Тэрээр мөн өөр өөр хромосомууд нь найрлагадаа ижил биш гэдгийг олж мэдсэн. В.Сеттон Brachystola magna царцааны гаметогенезийг судалж, мейоз болон бордох үеийн хромосомын зан байдал нь Менделийн хүчин зүйлсийн ялгарах зүй тогтол, тэдгээрийн шинэ хослол үүсэхийг бүрэн тайлбарлаж байгааг ойлгосон.

Сеттон анх 1903 онд "цитогенетик" гэсэн нэр томъёог ашигласан.

1907 онд Америкийн судлаач К.Маклонг нээсэн бэлгийн хромосомууд. Энэ үйл явдал нь микроскоп ашиглан генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх анхны амжилт байв. Бэлгийн хромосомыг тодорхойлох нь аливаа биологийн объектын цитогенетик судалгааны эхний үе шат хэвээр байна.

Хөгжлийн эхний үе шатанд ургамал, доод амьтад, прокариот, вирусын геномыг судалсан. Орчин үеийн цитогенетикийн шинжлэх ухаанд тэргүүлэх байр суурийг эзэлдэг хүн ба хөхтөн амьтдын цитогенетик нь үндсэндээ арга зүйн хүндрэлээс болж хожим хөгжсөн.

Орчин үеийн санаануудыг авч үзье хромосомын макро бүтэц. Юуны өмнө прокариот ба эукариот организмын удамшлыг хариуцдаг бүтцийн зохион байгуулалт өөр өөр байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эукариот эсүүдэд тухайн зүйлийг хадгалах, хувь хүний ​​хэвийн хөгжлийг хангахад шаардлагатай мэдээлэл нь эсийн цөмд агуулагдах хромосомуудад агуулагддаг ба бактери, хөх ногоон замагт хромосомын материал нь цөмийн мембрангүй цитоплазмд шууд байрладаг.

Хромосомын чухал шинж чанар нь эсийн мөчлөгийн үе шатаас хамааран бүтцийг өөрчлөх чадвар юм. Хромосомууд бие даасан бүтэц болохуйц эсийг хуваагдахад бэлтгэх явцад ажиглагддаг мэдэгдэхүйц богиносгож, өтгөрүүлсний дараа судалгаа хийх боломжтой болдог.

Соматик эсийн хувьд энэ хуваагдал нь үүсгэгч эсийн хувьд митоз, дараа нь миоз юм.

Энэ төлөвт байгаа хромосомууд нь нэлээд тогтмол зузаантай өөр өөр урттай авсаархан саваа хэлбэртэй бүтэцтэй, ихэнх хромосомууд нь нарийссан (анхдагч хромосомын нарийсалт Ч.) бөгөөд энэ нь хромосомыг хоёр гарт хуваадаг. Нарийссан хэсэгт центромер гэж нэрлэгддэг хромосомыг хоёр дахин нэмэгдүүлэхэд чухал бүтэц байдаг (Зураг 2).

Зураг 2.- энэ бол булны утаснууд бэхлэгдсэн тусгай формаци юм. Центромероор тусгаарлагдсан хромосомын хэсгүүдийг гар гэж нэрлэдэг. Хромосомын урт гарыг үсгээр тэмдэглэдэг q, богино үсэг х.

Зарим хромосомууд байдаг хоёрдогч нарийсалт- багц дахь бие даасан хромосомыг тодорхойлох боломжийг олгодог морфологийн шинж чанар. Тэд хромосомын сегментүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц өнцөг байхгүй байдгаараа анхдагч нарийсалтаас ялгаатай. Хоёрдогч нарийсалт нь богино, урт бөгөөд хромосомын уртын дагуу өөр өөр цэгүүдэд байрладаг. Эдгээр бүсүүдийг нэрлэдэг цөмийн бүсүүд(цөмийг зохион байгуулагчид). Хүний хоёрдогч нарийсалт нь 9, 13, 14, 15, 21, 22-р хромосомтой байдаг.

Зарим хромосомууд байдаг хиймэл дагуул(хиймэл дагуул) нь хромосомын үндсэн хэсгээс нимгэн хроматин утасаар тусгаарлагдсан, хромосомтой тэнцүү буюу түүнээс бага диаметртэй дугуй буюу сунасан бие юм. Хиймэл дагуултай хромосомыг ихэвчлэн SAT хромосом гэж нэрлэдэг. Хиймэл дагуулын хэлбэр, хэмжээ, түүнийг холбосон утас нь хромосом бүрийн хувьд тогтмол байдаг.

Хромосомын төгсгөлийг теломер гэж нэрлэдэг. Сээр нуруутан амьтдад теломерууд G-ээр баялаг давтагдах ДНХ-ийн дараалал (TTAGGG) болон эдгээр тусгай бүтцийг бий болгодог тусгай уурагуудаас бүрддэг. Теломерууд нь эсийн бусад олон хүчин зүйлүүдтэй харилцан үйлчлэлцэж, хромосомын тогтвортой байдлыг хангах динамик зохицуулалтад хувь нэмэр оруулдаг.

Морфологиос хамааран 4 төрлийн хромосомыг ялгадаг.

Метацентрик (ижил урттай гартай V хэлбэрийн хромосомууд);

Submetacentric (хэлбэрийн хувьд L үсэгтэй төстэй, тэгш бус урттай гартай);

Acrocentric - огцом тэгш бус гар (маш богино, бараг үл үзэгдэх хоёр дахь гартай саваа хэлбэртэй хромосомууд);

Телоцентрик (проксимал төгсгөлд байрлах центромер бүхий саваа хэлбэртэй хромосомууд).

Цагаан будаа. 3. Метафазын хромосомын төрлүүд: a - метацентрик; б - субметацентрик; в - акроцентрик; d - телоцентрик: 1 - богино гар; 2 - центромер; 3 - урт мөр

Хромосомууд нь зөвхөн морфологи төдийгүй хэмжээгээрээ ялгаатай байдаг. Ургамал, амьтны хромосомын хэмжээ нь микроны фракцаас хэдэн арван микрон (0.2-50) хүртэл байдаг. Хүний метафазын хромосомын дундаж урт нь 1.5-10 микрон, диаметр нь 0.2 микрон (эсвэл 200 А) хооронд хэлбэлздэг. Тодорхой хромосом бүрийн урт нь харьцангуй тогтмол байдаг. Тиймээс хромосом бүр хувь хүн байдаг. Хромосомын морфологи, хэмжээг харгалзан тэдгээрийг эсэд нарийн тодорхойлж, судлахад хялбар болгохын тулд тэдгээр нь хүний ​​болон бусад зарим организмын хромосомын хувьд тодорхой тоонуудыг өгч болно.

Тоо, хэмжээ, хэлбэрээр тодорхойлогддог соматик эсийн хромосомын багцыг нэрлэдэг кариотип.Соматик шинж чанарыг хөгжүүлэх үүрэгтэй генетикийн мэдээллийг агуулсан хромосомууд гэж нэрлэдэг аутосомууд. Сексийн генетиктэй холбоотой сүүлийн хос хромосомыг бэлгийн хромосом буюу гоносомууд. Заах гэж бэлгийн хромосомуудТөрөл бүрийн төрөл зүйл нь таксоны тодорхой хүйсийг тодорхойлохоос (бэлгийн хромосомын өөр өөр систем) хамааран өөр өөр тэмдэг (үсэг) ашигладаг. Тийм ээ, олонхийн хувьд хөхтөн амьтадЭмэгтэй кариотип нь гомогаметик, эрэгтэй нь гетерогаметик, эмэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосомын бичлэг нь XX, эрэгтэй нь XY юм. Шувуудын хувьд эмэгчин нь гетерогаметик, эрэгтэй нь гомогаметик, өөрөөр хэлбэл эмэгтэй хүний ​​бэлгийн хромосомын бичлэг нь ZW, эр нь ZZ юм. Жишээлбэл, эмэгтэй хүний ​​хэвийн кариотип нь: 46, XX; эрэгтэй хүний ​​хэвийн кариотип 46, XY.

Кариологийн судалгаа хийхдээ кариотипийг системчилсэн, өөрөөр хэлбэл. Хромосомыг хэлбэр, хэмжээгээр нь тохируулна. Кариотип дахь хромосомын диплоид тооноос гадна хромосомын гарны тоог ихэвчлэн заадаг. Үүнийг тодорхойлохын тулд давхар зэвсэгт хромосомын тоог (мета ба субметацентрик) тоолно; заримдаа Ч.х.п-г тодорхойлохдоо. Телоцентрик хромосомыг мөн тэмдэглэгээг (NF) ашиглан давхар зэвсэгт гэж үздэг. хромосомын гарны дугаар, NF - хромосомын гарны тоо.

Кариотипийн хувьд Олон улсын цитогенетик нэршлийн системд (ISCN 1995) дараах бичлэгийг ашигласан бөгөөд энэ нь дараах форматтай байна.

1.хромосомын тоо

2. бэлгийн хромосом

3. онцлог.

заалтууд хромосомын онол Т.Морган болон түүний сургууль боловсруулсан. Энэ онолын дагуу удамшлын мэдээллийг дамжуулах нь хромосомтой холбоотой бөгөөд генүүд нь тодорхой дарааллаар шугаман байрлалтай байдаг. Сонгодог генетикийг үүсгэн байгуулагчид нь Томас Хант Морган, Калвин Бриджс, Альфред Хенри Стуртевант, Херманн Жозеф Моллер нар бөгөөд жимсний ялаа (D. melanogaster) дээр хийсэн туршилтын ажил нь томьёололд хүргэсэн.

Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд:

1.Зүйлийн кариотип нь тогтмол (тоон, морфологи, хромосомын шинж чанар). Кариотипийн тогтвортой байдлыг митоз ба мейозын механизмаар хангадаг;

2. Генийн холболтын бүлгүүд нь тодорхой хос хромосомтой тохирдог;

3. Хромосомын бие даасан бүтэц тогтмол, түүний мутацийн өөрчлөлт нь удамшдаг;

4. Хромосом дээр генүүд шугаман байрлалтай байдаг. Мейозын үед гомолог хромосомуудын хооронд рекомбинац үүсдэг.

Эдгээр олдворуудыг 1915 онд нийтэлсэн. "Менделийн удамшлын механизмууд" номонд. 1933 онд Удамшилд хромосомын үүргийг нээснийхээ төлөө Т.Морган физиологи, анагаах ухааны салбарт Нобелийн шагнал хүртжээ.

Т.Х-ийн хромосомын онолын заалтууд. Морганаг нэмэлтээр хэрэглэж болно зан үйлийн үндсэн хуулиудэукариот дахь хромосомууд :

1. Кариотипийн хувьд бэлгийн хромосомоос бусад бүх хромосомууд хосолсон, i.e. ижил төстэй. Бэлгийн хромосомууд нь морфологийн хувьд ялгаатай байдаг тул тэдгээрийг нэрлэдэг hemilogical;

2. Хос тус бүрийн хромосом нь бусад хосуудаас хэмжээ, бүтцээрээ ялгаатай;

3. Редукцийн хуваагдлын үед хромосомууд бие даан тархдаг, өөрөөр хэлбэл үр хөврөлийн эсүүд боловсорч гүйцэх үед өөр хосын хромосомууд бусад хосуудаас үл хамааран охин эсүүдэд тархдаг;

4. Хууль хромосомын тооны тогтмол байдал: митоз хуваагдлын үед анхны цөмтэй адил тооны хромосомууд охин цөмд хадгалагддаг. Мейоз ба бэлгийн эс үүсэх үед хромосомын тоо хоёр дахин багасдаг боловч үр тогтсоны дараа тухайн зүйлийн шинж чанартай хромосомын тоо сэргээгддэг.

Мейозын хувьд диплоид үр удам нь ижил генийн бүтэц, хэмжээ, бүтэцтэй хос гомолог хромосомуудаас бүрддэг. Гэсэн хэдий ч энэ хромосомын багц нь аль хэдийн холилдсон, хромосомын тал нь эхээс, нөгөө тал нь эцгээс ирсэн. Цаашдын үйл явц нь зиготыг цогц олон эсийн организм болгон хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Диплоид эсүүд хуваагдаж, ялгарах (янз бүрийн эд, эрхтнүүдийг үүсгэдэг) бүхэл бүтэн хөгжлийн үйл явц нь удамшлын болон орон зайн мэдээллийг хэрэгжүүлэх явдал юм.

Хэрэв гаплоид багц нь яг ижил байсан бол организмууд ижил хромосомын багцыг авч явах бөгөөд энэ багц нь эцэг эхээсээ ялгаатай байх болно. Дараа нь загасны хоорондох ялгаа нь зөвхөн тэдний амьдарч буй гадаад орчны (усны бие) нөлөөнд автагдах болно. Бодит байдал дээр зураг илүү төвөгтэй байдаг.

Одоогийн байдлаар янз бүрийн организмд (ген, хромосом, геном) удамшлын бүтцийг зохион байгуулах гурван түвшин байдаг.

Удамшлын хэв шинжийг ойлгохын тулд судалгааг гурван чиглэлээр явуулдаг.

1) хромосом ба кариотипийн морфологи, химийн бүтцийг бүхэлд нь судлах;

2) нэг генээр хянагддаг организмын салангид шинж чанарыг тодорхойлох ("удамшлын хувьсах чадварын нэгжийн тооллого");

3) хромосом дахь генийн нутагшуулалтыг тодорхойлох (генийн холболт ба хромосомын зураг). Эдгээр хэсгүүдийн хувьд маш их мэдээлэл хуримтлагдсан бөгөөд тэдгээрийн эрчимтэй хөгжил онолын болон хэрэглээний (эмнэлзүйн) аль алинд нь үргэлжилж байна.

Хромосомын үндсэн шинж чанар, зан үйлийг ойлгохын тулд тэдгээрийн нарийн бүтэц, химийн шинж чанарыг судлах шаардлагатай. .

Хромосомын химийн найрлага ба бичил бүтэц

Химийн үүднээс авч үзвэл хромосом нь утас шиг хоёр судалтай дезоксирибонуклеин хүчил (ДНХ) молекул юм. Хромосомын химийн шинжилгээ нь ДНХ-ээс гадна хромосомд РНХ болон бага молекул жинтэй хэд хэдэн үндсэн уураг - гистонууд, түүнчлэн үлдэгдэл уураг гэж нэрлэгддэг цогц хүчиллэг уураг багтдаг болохыг харуулж байна.

Мөн хромосомууд нь кальци, магни, төмөр болон зарим ул мөр элементүүдийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн үүрэг бүрэн тодорхойлогдоогүй байна. Та мөн хромосомоос янз бүрийн ферментийг олж болно, үүнд ДНХ-ийн репликацийг оролцуулдаг ДНХ полимераз орно. ДНХ полимераза нь магнийн ионууд, магадгүй манганы ионуудаар идэвхждэг. ДНХ-гистоны цогцолбор нь хромосомын үндсэн бүтцийн нэгж юм.

Гол асуулт бол сунах үед мэдэгдэхүйц урттай байдаг ДНХ молекулыг авсаархан бүтэц болох хромосом болгон хуваах явцад хэрхэн савласан бэ? Эхэндээ хромосомын бүтцийг судлахдаа энэ хугацаанд нимгэн хромосомууд өтгөрч, нягтарч эхэлдэг тул профазын эсийг хуваах замаар хийсэн. Профазын эхэн үед хромосомууд нь нарийхан давхар судалтай төстэй байдаг бөгөөд үүнийг эгч дүүс гэж нэрлэдэг.хроматидууд . Метафазын үед тэдгээр нь богиноссон, өтгөрүүлсэн формац хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд гэрлийн микроскопоор хромосомууд нь 4 хэлхээнээс бүрддэг болохыг харж болно.(хромонема). Тиймээс, хромосом бүр нь олон судалтай - хромонемоос (олон судалтай хромосомын загвар) тогтдог гэсэн таамаглалыг эхэндээ бий болгосон. Энэ загвараар хромосомын нийт утаснуудын тоо 64. Хамгийн нимгэн утаснуудын диаметр нь 30 А орчим байна.Хромосомын олон судалтай бүтцийг 5-р зурагт үзүүлэв.

Зураг 5. Хромосомын микроскоп, микроскопийн болон молекулын зохион байгуулалтын схем (олон судалтай загвар)

Одоо батлагдсан өөр нэг таамаглал нь хромосом нь зөвхөн нэг хэлхээнээс тогтдог бөгөөд энэ нь митозд бэлдэж, спиральжих процесст ордог. Профазын үед спиральжилт нь хромосом даяар тархаж, метафазын дээд хязгаарт хүрдэг. Тиймээс метафазын үед хромосомууд маш нягт харагддаг.

Метафазын үе шатанд хромосомын мэдэгдэхүйц зузаан (диаметр 1400 нм) нь гэрлийн микроскопоор эцэст нь харагдах боломжийг олгодог. Репликацийн үр дүнд үүссэн хоёр хроматид нь центромер дээр бие биетэйгээ холбогдсон хэвээр байгаа тул хураангуй хромосом нь X үсгийн хэлбэртэй (ихэвчлэн тэгш бус гартай) байдаг (Зураг 6).

Зураг 6. Метафазын хромосомын бүтцийн схем: 1 - морфологи; 2 - хроматидын дотоод бүтэц, мушгиа сулруулах тусгай аргыг ашиглах үед харагдана.

Телофазын үед хромонемууд цөхрөнгөө барах ба интерфазын үед хромонемууд хамгийн их мушгиагүй байдаг. Митозын мөчлөгт хромосомын спиральжилт ба деспирализацийн шинж чанар нь байгалийн үйл явц юм (спиральжилтын мөчлөг, Зураг 7).

Зураг 7. Митозын мөчлөгт хромонемыг спиральжуулах схем: 1 - интерфаз, хромонемууд нь сул спираль хэлбэртэй (үлдэгдэл спираль); 2, 3, 4 - профаз, хромонемын спиральжилт нэмэгдэж, хоёр хроматид үүсэх; 5 - прометафаза, дөрвөн гемикроматидын илрэл; 5 - метафаз, хамгийн их спиральжилт, том ба жижиг спираль хоёулаа илэрдэг; 7 - анафаза; 8 - телофаза (охин хромосомын нэг), хромонемын деспирализаци.

Хромосомын спиральжилтын зэрэг нь тэдгээрийн уртын дагуух ялгаатай өнгөтэй холбоотой байдаг. Үндсэн будагч бодисоор бэхэлж, будсан үед өөр өөр газар (бүс нутаг) өөр өөр хариу үйлдэл үзүүлдэг. Зарим газар нь эрчимтэй өнгөтэй байдаг - тэдгээрийг нэрлэдэг гетерохроматик. Хромосомын гетерохроматик хэсгүүдийг нэрлэдэг хромомерууд. Тэдний байрлал нь хромосом бүрт тогтмол байдаг боловч өөр хромосомууд дээр өөр өөр байдаг.

Хромосомын бусад хэсгүүд сул будагдсан байдаг - тэдгээрийг нэрлэсэн эухромат. Эухроматик хэсгүүд нь интерфазын үед цөхрөнгөө бардаг бөгөөд энэ нь тэдний бодисын солилцооны үйл ажиллагаа өндөр байгааг илтгэнэ. Интерфазын цөм дэх хроматин бөөгнөрөл нь хромосомын гетерохроматик хэсгүүдээс өөр зүйл биш юм.

Хромосомын хувьд гетерохроматин нь центромерын бүсээс гадуур байрладаг. Бэлгийн хромосомууд бараг бүхэлдээ гетерохроматинаас бүрддэг. Гетерохроматик ба эухромат утаснууд нь 25 нм диаметртэй утаснууд юм.

Хромосомын спиральжилтад оролцдог уургууд - гистонууд нь эерэг цэнэгтэй амин хүчлүүд болох аргинин, лизин их хэмжээгээр (20-30%) агуулдаг тул гол уураг юм. Гистонууд нь сөрөг цэнэгтэй фосфатын бүлгүүдийн улмаас сөрөг цэнэгтэй байдаг ДНХ-тэй харилцан үйлчилдэг.

Бүх дээд ургамал, амьтдад H1, H2A, H2B, H3, H4 гэж нэрлэгддэг 5 гистон уураг нь ДНХ-ийн мушгиалахад оролцдог. Гистонууд зөвхөн зарим организмын эр бэлгийн эсэд байдаггүй. Тэдний үйл ажиллагааг гол уургууд - протаминууд гүйцэтгэдэг. Эс дэх гистонуудын агууламж нь тэдгээрийн молийн харьцаатай тохирч байна: 1 H1: 2 H2A: 2 H2B: 2 H3: 2 H4.

Гистонууд нь молекул жин, амин хүчлийн найрлагаараа ялгаатай. Гистон Н1 нь лизинээр баялаг (29%), H2a, H2b гистонууд нь лизин, аргинин, H3 ба H4 гистонууд нь аргининаар баялаг.

Гистонууд нь хромосомын үндсэн бүтцийн нэгж болох нуклеосомыг бүрдүүлдэг. H2A, H2B, NZ, H4 гэсэн дөрвөн гистон нь октамер уургийн цогцолбор (H2A, H2B, NZ, H4)2 үүсгэдэг бөгөөд үүнийг "нуклеосомын цөм" гэж нэрлэдэг. ДНХ молекул нь гистон октамерын гадаргуу дээр "салхи" болж, 1.75 эргэлт (ойролцоогоор 146 хос нуклеотид) гүйцээнэ.

Бие даасан нуклеосомууд нь холбогч ДНХ-ээр холбогддог. Дунджаар холбогч ДНХ нь 60 хос (15-100) нуклеотидын үлдэгдэл юм. Гистон Н1 молекулууд нь нуклеосом хоорондын бүс нутгуудад (холбогч дараалал) ДНХ-тэй холбогдож, эдгээр бүс нутгийг нуклеазын нөлөөллөөс хамгаалдаг (Зураг 8).

Эс бүрийн цөмд гистон тус бүрийн 60 сая орчим молекул байдаг бөгөөд гистонуудын нийт масс нь ДНХ-ийн агууламжтай ойролцоогоор тэнцүү байдаг. хроматин дахь ДНХ ба гистонуудын хэмжээ тэнцүү байна.

Цагаан будаа. 8. Нуклеосомын бүтэц. Найман гистон молекул (H2A, H2B, H3, H4)2 нь нуклеосомын цөмийг бүрдүүлдэг бөгөөд эргэн тойронд ДНХ нь ойролцоогоор 1.75 эргэлт үүсгэдэг.

Лизин, аргинин ба гистонуудын төгсгөлийн амин бүлгийн амин хүчлийн үлдэгдэл нь ацетилжсэн, фосфоржуулсан, метилжүүлсэн, эсвэл уураг убиквитин (гистон бус уураг) -тай харилцан үйлчилж болно. Өөрчлөлтүүд нь эргэлт буцалтгүй эсвэл эргэлт буцалтгүй байж болох бөгөөд тэдгээр нь гистонуудын цэнэг, хэлбэрийг өөрчилдөг бөгөөд энэ нь гистонуудын бие биетэйгээ болон ДНХ-тэй харилцан үйлчлэлд нөлөөлдөг. Өөрчлөлтийг хариуцдаг ферментүүдийн үйл ажиллагаа нь зохицуулагддаг бөгөөд эсийн мөчлөгийн үе шатаас хамаардаг. Өөрчлөлт нь хроматины бүтцийн өөрчлөлтийг боломжтой болгодог.

Спиральжилтын зэрэг, түүний хэлбэрээс хамаарна Конденсацийн зэргээс хамааран хромосомын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Зарим хромосомууд эсийн мөчлөгийн туршид бүхэл бүтэн уртын дагуу жигд ороомог болон задрах циклийг туулдаг. Бусад нь гетерохроматинаас бүрддэг бөгөөд эсийн бүх амьдралын мөчлөгийн туршид, түүний дотор интерфазын үед маш их спираль хэлбэртэй байдаг тул илүү хүчтэй будагдсан байдаг. Ийм хромосомын морфологийг зөвхөн хуваагдах явцад бус эсийн амьдралын бүх мөчлөгийн туршид судалж болно.

Жишээлбэл, хромосомыг уртаар нь ялгах нь аварга хромосом дээр тод харагддаг. Аварга хромосом нь ердийн хромосомоос 100-200 дахин урт бөгөөд ихэнх соматик болон үр хөврөлийн эсийн хэвийн метафазын хромосомоос 1000 дахин их хромонем агуулдаг.

Аварга (политен) хромосомыг анх Э.Балбиани нээсэн 1881 онд цусан хорхойн авгалдай (Chironomidae овгийн) шүлсний булчирхайд. Хожим нь ийм хромосомын бүтэц нь диптеран авгалдайн хэд хэдэн соматик эсүүдийн цөмд - гэдэсний эсүүд, малпигийн судаснууд, шүлсний булчирхайд хамаарах шинж чанартай болох нь тогтоогдсон бөгөөд зарим ургамал (антипод ба синергид) болон эгэл биетүүдэд байдаг.

Аварга хромосомууд нь политенийн үед үүсдэг. Политени- эс дэх хромосомын тоог нэмэгдүүлэхгүйгээр нөхөн үржих үйл явц. Энэ тохиолдолд 2 хромонем нь есөн удаа дараалан давхардсаны дараа бие биетэйгээ нягт зэргэлдээ орших 1000 орчим утас үүсгэдэг. Аварга хромосомын хромонемууд нь байнга хэсэгчлэн, жигд бус цөхрөлгүй байдаг нь хромосомын уртыг 100-200 дахин ихэсгэдэг. Ердийн аварга хромосомыг Drosophila авгалдай (Drosophila төрөл) шүлсний булчирхайд ажиглаж болно (Зураг 9a). Эдгээр хромосомын бүтэц, морфологийн шинж чанар нь түр зуурын нийт бэлдмэл дээр тусгай эмчилгээ хийлгүйгээр бага томруулсан эсүүдэд харагдана, гэхдээ ялангуяа ацетокарминаар будагдсан хүмүүст сайн байдаг.

Зураг 9. Дрозофилагийн шүлсний булчирхайн эсүүд (аварга) болон зангилааны эсүүд (митоз) дахь хромосомын харьцангуй хэмжээ; Политен хромосомын жишээ

Жишээлбэл, хэрэв Chironomus-ийн аливаа соматик эсэд 8 хромосомыг тоолж чадвал шүлсний булчирхайн эсэд зөвхөн 4 хромосом байдаг, учир нь морфологи, хэмжээтэй ижил хромосомууд (нэг эцэг, нөгөө нь эх) байдаг. Аварга хромосомын зузааныг нэмэгдүүлдэг нэгдэх, нэгтгэх чадвар (соматик коньюгаци).

Политен хромосомын өөр нэг онцлог нь бие биентэйгээ нягт зэргэлдээ орших олон тооны хромонемын хромомерууд нь нягтрал үүсгэдэг - дискийг будсан үед бараан өнгөтэй болгодог. Диск нь нягт атираат хроматин судалтай (хромомер) бүс юм. Гэрлийн микроскопоор тэдгээр нь эрчимтэй өнгөт хэсэг (диск) болон гэрлийн (диск хоорондын) орон зайн бүхэл бүтэн уртын дагуу ээлжлэн орсны улмаас хөндлөн судалтай тууз шиг харагддаг (Зураг 9, б). Политен хромосомын хромомер нь идэвхгүй төлөвт байгаа нэг буюу хэд хэдэн генийг агуулдаг.

Дискний хэмжээ, морфологи нь маш их ялгаатай боловч хромосом бүрийн хувьд тэдгээр нь тогтмол бөгөөд хромосомыг таних, тодорхойлоход маш сайн маркер болдог (Зураг 10). Дискний хооронд хромосомын полиэтилен тод харагдаж байна.

Зураг No 10. Дискний бүтэцтэй политен хромосомын зүсэлт (a) ба хийсвэр (b) үүсэхийг диаграммд хромомер (c) -д байрлуулсан дөрвөн хроматин хэлхээний конденсацын үр дүнд хийсвэр үүсэхийг харуулав.

Онтогенезийн явцад дискний бүтэц өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь хромосомын үйл ажиллагаатай холбоотой байдаг. Тиймээс, ээлжлэн хавдаж, дискний сулрал ажиглагдаж байна - poufs гэж нэрлэгддэг үүсэх (Зураг 10, b). Зарим тусгай дискний аварга том хийсвэрийг Balbiani цагираг гэж нэрлэдэг. Хийсвэр үүсэх үйл явц нь дискэнд савлагдсан хроматин утаснуудын конденсаци (Зураг 10, в) бөгөөд буцах боломжтой. Цитогенетикийн хувьд хийсэх нь генийн транскрипцийн үйл ажиллагааны морфологийн илэрхийлэл гэж үздэг.

Хромосомын нарийн бүтэц, тэдгээрийн үйл ажиллагаатай танилцах өөр нэг загвар бол хромосомын төрөл юм. "дэнлүүний сойз". Эдгээр хромосомын дүр төрх нь шилэн хоолойнуудыг угаах зориулалттай сойзтой үнэхээр төстэй юм. Эдгээр хромосомын салангид хэсгүүд нь маш сунасан бөгөөд хромосомын тэнхлэгт перпендикуляр тэгш хэмтэй гогцоо үүсгэдэг (Зураг 11). Хромосомын энэ төлөв байдал нь тохиолддог загас, хоёр нутагтан, хэвлээр явагчид, шувуудын өндөгний эсүүд.

Зураг 11. "Чийдэнгийн сойз" төрлийн хромосомын бие даасан гогцооны бүтцийн схем.

Аварга том хромосомуудаас ялгаатай нь "дэнлүүний сойз" нь политен биш, харин маш их унасан хромонем агуулдаг. Илүү их хэмжээний цөхрөл нь өндөгний эсийн өсөлтийн үед хромосомын бодисын солилцооны идэвхжил нэмэгдсэнтэй холбоотой гэж үздэг.

Нарийн электрон микроскопийн шинжилгээгээр тэнхлэгийн дагуух хромонем бүр хэд хэдэн хромомер үүсгэдэг бөгөөд тэдгээрээс хажуугийн гогцоонууд - цөөрсөн хромонемууд гарч ирдэг бөгөөд тэдгээрийн хамгийн нимгэн хэсэгт зузаан нь 100-200 А болж хувирдаг.

Кариотипуудын шинж чанар

Организмын төрөл бүр нь тодорхой кариотиптэй байдаг. Организмын кариотипууд нь хумхаагийн плазмодиумд 2 хромосомоос радиоляриануудад 1000 хромосом агуулж болно. Кариотипуудын жишээг Зураг 4-т үзүүлэв.

Зураг 4. Нэг масштабаар дүрсэлсэн өөр өөр төрлийн ургамал, амьтны кариотипууд: 1 - диатом (Coconcis placenttila); 2 - ялаа (Drosophila melanogaster); 3 - Compositae (Crepis capillas); 4 - царцаа (Gomphocerus rufus); 5 - цох (Gerris lateralis).

Кариотипийг судлахдаа хосолсон (гомолог) хромосомуудыг зэрэгцүүлэн байрлуулна. Зарим амьтан, ургамлын хромосомын диплоид тооны жишээг 1-2-р хүснэгтэд үзүүлэв.

Хүснэгт 1. Амьтад

Хүснэгт 2. Ургамал

Хэрэв та хүн болон бусад төрлийн организмын хромосомын тоо, хэмжээг харьцуулж үзвэл асар их ялгааг харж болно. Жишээлбэл, геномын хэмжээ нь ойролцоогоор хүний ​​геномтой тэнцүү үнээ 60 хос хромосомтой байдаг. Сарвуутай мэлхий нь ердөө 18 хромосом агуулдаг боловч хамгийн жижиг нь хүртэл хүний ​​хамгийн том хромосомоос том байдаг. Шувуудын хувьд эсрэгээрээ хромосомын тоо 40 ба түүнээс дээш байдаг бөгөөд тэдгээр нь бүгд маш бага хэмжээтэй байдаг. Тиймээс кариотип дахь хромосомын тоо нь амьтан, ургамлын зохион байгуулалтын түвшинтэй холбоогүй: анхдагч хэлбэрүүд нь өндөр зохион байгуулалттай хромосомуудаас илүү олон тооны хромосомтой байж болно. Кариотипийг зөвхөн хромосомын тоогоор төдийгүй ДНХ-ийн массаар харьцуулдаг. Ашигласан хэмжилтийн нэгж нь пикограмм юм. 1 хуудас = 10 -12 гр.

Зарим тохиолдолд хромосомын тоо, морфологи нь индикатор болж чаддаг гэж үздэг зүйлийн филогенетик харилцаа. Кариосистематик нь энэ зарчим дээр суурилдаг.

Хэдийгээр кариотипийн ижил төстэй байдал нь организмын холбогдох харилцааг илтгэдэг боловч ойролцоогоорГэсэн хэдий ч төрөл зүйлийн дотор ч генетикийн материал өөрчлөгддөг (жишээлбэл, мейозын үед рекомбинация), тиймээс үр удам нь зөвхөн эцэг эхийн хромосомд байдаг удамшлын шинж чанарыг агуулдаг боловч эцэг эхээсээ ялгаатай байдаг.

Кариотипийн олон янз байдал нь зарим организмууд диплоид багцад нэмэлт хромосомтой байдагтай холбоотой юм. Тиймээс олон тооны амьтдад том хромосомоос гадна маш жижиг "цэг" хромосомууд олджээ. Ердийн диплоид багцын хромосомоос ялгаатай нь ихэвчлэн нэрлэгддэг Хромосомууднэмэлт хромосом гэж нэрлэдэг В хромосомууд. В хромосомыг ихэвчлэн салдаг хромосом гэж нэрлэдэг бөгөөд удаан хугацааны туршид энэ төрлийн хромосом нь нууц хэвээр байв. Одоогийн байдлаар В хромосомууд нь 80 төрлийн амьтан, 256 төрлийн ургамал (эрдэнэ шиш, хөх тариа, цэнгэг усны tubellaa, зарим шавьж) -д байдаг.

Анх удаа В хромосомыг Эрнест Вилсон 1905 онд Matepodius terminalis-ийн алдаанаас нээсэн.

В хромосомын шинж чанарууд:

1. Үндсэн багцын хромосомоос жижиг хэмжээтэй;

2. Тэд илүү эрчимтэй өнгөтэй байдаг, учир нь илүү их хроматин байх;

3. Байшин байх шаардлагагүй; кариотип дахь оршихуй (байхгүй) нь фенотипэд нөлөөлдөггүй (гэхдээ 10-аас их хэмжээгээр хуримтлагдах нь өсөлтийн уналт, үржил шим буурах, шинж чанар, шинж чанарын янз бүрийн гажиг үүсгэдэг);

4. Тэд мейозын анафазын үед А-хромосомтой ижил төстэй байдаггүй, жигд тархалт нь ихэвчлэн ажиглагддаггүй тул тэдгээрийн жигд бус тоо нь охин эсүүдэд нэвтэрч, В-хромосомын тоонд кариотипийн хэлбэлзлийг үүсгэдэг; (эрдэнэ шишийн Zea mays-д тэдгээрийн тоо нь 1-ээс 34 хүртэл хэлбэлзэж болно);

5. В хромосом нь ямар ч генетикийн материал агуулдаггүй, i.e. организмын амьдралд зайлшгүй шаардлагатай функц бүхий илэрхийлэгдсэн генгүй байх;

6. Зарим ургамлын төрөл зүйл нь соматик устгах үзэгдэлээр тодорхойлогддог, i.e. В хромосомууд, тухайлбал, ургамалд, микроспороцитуудад байнга олддог боловч үндэс эсүүдэд байдаггүй;

7. Бэлгийн нөхөн үржихүйн үед дараагийн үеийнхний тоог нэмэгдүүлэх чадвартай;

8. Дүрмээр бол В хромосом нь цөөн тооны хромосомтой зүйлд байдаг.

Өөр нэг төрлийн хромосомыг дээд амьтдын эмэгчинүүдийн кариотип гэж нэрлэдэг Баррын цогцосууд. Барр бие нь секс буюу X-хроматин (хоёр дахь идэвхгүй бэлгийн хромосом) юм. Барр биеийн хэмжээ нь ойролцоогоор 1 μм байна. Эдгээр нь цөмийн бусад хроматин бүтцээс илүү эрчимтэй бүх үндсэн цөмийн будагч бодисоор будагдсан байдаг. Барр бие нь ихэсийн эмэгтэй, түүний дотор хүний ​​​​соматик эсийн интерфазын цөмд ажиглагддаг.

Цөм дэх X-хроматины нутагшуулалт нь өөр өөр байдаг. Ихэнх эдэд энэ нь цөмийн дугтуйны дотоод гадаргуу дээр байрладаг бөгөөд гурвалжин, хавтгай гүдгэр, трапец хэлбэртэй, U хэлбэртэй, дамббелл хэлбэртэй байж болно. Спинд болон саваа хэлбэртэй цөмд X хроматин нь цөмийн аль нэг туйл дээр байрладаг. Ихэнх тохиолдолд X-хроматин нь бөөм эсвэл нуклеоплазмд байрладаг бөгөөд энэ нь бөмбөрцөг хэлбэртэй бөгөөд ижил хэмжээтэй, гэхдээ хүйсийн өвөрмөц бус бусад хромоцентрүүдээс ялгахад хэцүү байдаг.