Popülasyon genetiği çalışmaları. Popülasyon genetiği ve ekolojisi

Yeryüzünde yaşayan canlı türleri topluluklar yani uzay-zamansal birliktelikler oluştururlar. Topluluk türlerinden biri popülasyondur - belirli bir bölgeyi işgal eden bir türden oluşan topluluk. Popülasyon genetiği, popülasyondaki gen dağılımı yasalarını inceler.

Popülasyonların genetik özellikleri, popülasyonun gen havuzunun, gen havuzunun korunmasını veya nesiller boyunca değişimini belirleyen faktörlerin ve kalıpların oluşturulmasını mümkün kılar. Zihinsel özelliklerin farklı popülasyonlardaki dağılımını incelemek, bu özelliklerin sonraki nesillerdeki yaygınlığını tahmin etmeyi mümkün kılar. Bir popülasyonun genetik karakterizasyonu, popülasyonda incelenen özellik veya özelliğin yaygınlığının değerlendirilmesiyle başlar. Bir özelliğin yaygınlığına ilişkin verilere dayanarak, popülasyondaki genlerin ve bunlara karşılık gelen genotiplerin frekansları belirlenir.

Genetik popülasyonun temel özellikleri şunlardır:

Aynı türe ait bireyler,
uzay-zamansal benzerlik,
çevresel ihtiyaçların benzerliği,
birbirleriyle rastgele ve serbestçe çiftleşme yeteneği - panmixia. Çift oluşumu tesadüfen oluşmazsa panmiksi bozulabilir. Örneğin, insan popülasyonlarında evli çiftlerin boy, zeka, ilgi alanları vb. temel alınarak rastgele olmayan bir şekilde seçilmesine yönelik bir eğilim vardır. Çiftlerin bu şekilde rastgele olmayan bir şekilde seçilmesine çeşitlilik denir.

Coğrafi olarak veya dini nedenlerle kapalı olan ve diğer popülasyonlarla birey alışverişinin olmadığı bir popülasyona izolat denir.

Hardy-Weinberg Hukuku

Nesillerdeki alel frekansları ile genotip frekansları arasındaki ilişkiler ilk kez 1908'de bağımsız olarak İngiliz matematikçi G. Hardy ve Alman doktor W. Weinberg tarafından tanımlandı (Şekil 5.1). Bu yasa, orijinal popülasyondaki alel frekansları ile gelecek nesildeki genotip frekansları arasındaki ilişkiyi tanımlar.

Şekil 5.1.

Hardy-Weinberg yasası ideal bir popülasyonu dikkate alır. Aslında gerçek bir popülasyon, mutasyonlar, göçler, genetik sürüklenme, seçilim ve insan popülasyonlarında çeşitlilik gibi popülasyondaki alel frekanslarındaki değişiklikleri etkileyen süreçler meydana geldiğinden bu yasaya tam olarak uymayacaktır.

Bu faktörleri ayrı ayrı ele alalım.

Mutasyonlar ve mutasyon türleri

Mutasyonlar- genotipte ani ve kalıcı değişiklikler. "Mutasyon" terimi 1901 yılında Hollandalı Hugo de Vries tarafından önerildi. Mutasyonlar genetik çeşitliliğin ana kaynağıdır ancak sıklığı düşüktür. Mutasyonların alel frekanslarında önemli değişikliklere yol açması çok uzun zaman alacaktır.

Mutasyonlar çeşitli gerekçelerle sınıflandırılabilir. Yani mutasyonlar var:

kendiliğinden ve uyarılmış, yani mutajenlerin etkisi altında ortaya çıkan - a) fiziksel radyasyon; b) kimyasallar; c) biyolojik - virüslerin etkisi, örneğin kızamıkçık virüsü;
genetik, sitoplazmik, kromozomal ve genomik (kromozom sayısındaki değişiklikler);
canlılık üzerindeki etkiye bağlı olarak - negatif, nötr ve pozitif (mutasyonun rolü, HIV ve orak hücreli anemi gibi hastalıklara karşı dirençte tanımlanmıştır);
kalıtımın türüne bağlı olarak - baskın ve resesif;
somatik veya üreme (gametik).

Gametik mutasyonlar, örneğin meme kanseri gibi germ hücrelerinde meydana gelen mutasyonlardır. Tahminlere göre 1980 sonrası doğan kadınlarda 80 yaşından önce hastalığa yakalanma riski %12, yani her sekiz kişiden biri hastalığa yakalanacak. 13 ve 17 numaralı kromozomlardaki mutasyona uğramış bir gen, meme kanseri vakalarının %5 ila 10'una neden olur. Gen Mendel yasalarına göre aktarılır.

Meme kanserinin genetik formlarından sorumlu olan JAL1 geni, son dönemdeki eylemleri ve kamuoyuna yaptığı açıklamalar sayesinde kamuoyu tarafından tanındığı için artık Angelina Jolie geni olarak adlandırılabilir. Bu gen ve kanser gelişimindeki rolü geçen yüzyılın 90'lı yılların ortalarından beri bilinmektedir. Üstelik A. Jolie, önleyici mastektomi yapma fikrini ortaya atan ilk kişi değil. 2010-2011 döneminde İngiltere'de olduğuna dair kanıtlar var. önleyici amaçlarla bu tür yaklaşık 1.500 operasyon gerçekleştirdi.

Tamamen genetik kanserin, yani yalnızca kalıtsal spesifik bir "kötü" gen nedeniyle ortaya çıkan kanserin nadir olduğu vurgulanmalıdır. Daha önce de belirtildiği gibi, meme ve yumurtalık kanseri vakalarının en fazla %10'u kalıtsaldır ve bunların %50'si LLCL genlerinden sorumludur. VYASL1 geninin mutant alelinin sıklığı %0,06'dır, Aşkenazi Yahudileri arasında bu oran daha yüksektir - %2,6. LLCL genlerinin analizine ve bireysel bilgilere dayanarak kanser riskini hesaplamak için özel bir bilgisayar programı kullanan çeşitli testler geliştirilmiştir. Program, A. Jolie için en yüksek meme kanseri riskini %86 ile hesapladı.

Somatik: Meme kanseriyle ilişkili mutasyonların geri kalan %80'i somatik hücrelerde meydana gelir.

Ayrı ayrı ele alalım kromozomal ve genomik türleri mutasyonlar (Şekil 5.2).

Şekil 5.2.

Kromozomal mutasyonlara bölünmeleri, çoğaltmaları, ters çevirmeleri ve yer değiştirmeleri içerir:

bölünme - bir kromozomun bir bölümünün kaybı;
çoğaltma - ikiye katlama;
translokasyon - bir kromozom bölümünün diğerine aktarılması;
inversiyon - bir kromozomun belirli bir bölümünün 180 derecelik dönüşü.

Genomik mutasyonlar Kromozom sayısındaki değişikliklerle karakterize edilir. Genomik mutasyonlar çeşitli tiplerde tanımlanmaktadır. İnsanlarda poliploidi (tetraploidi ve triploidi dahil) ve anöploidi bilinmektedir (Şekil 5.3).

Şekil 5.3.

Poliploidi- haploid olanın katı olan kromozom setlerinin sayısında bir artış (3p, 4p, 5p, vb.). Yani kromozom sayısı 69, 92 vb.'ye eşit olur. Poliploidinin nedenleri çift döllenme ve birinci mayoz bölünmenin olmamasıdır. İnsanlarda poliploidi ve anöploidilerin çoğu, doğumdan hemen sonra veya doğumdan önce (spontan düşükler) ölüme yol açar.

Anöploidi- değişim (azalma - monozomi veya artırın - trizomi) diploid bir setteki kromozom sayısı, yani haploid olanın katı olmayan kromozomların sayısı (2n+1, 2n-1, vb.). Kromozom sayısı 45, 47, 48 vb.'ye eşit olur. Anöploidinin oluşma mekanizmaları farklıdır: kromozomun ayrılmaması (kromozomlar bir kutba hareket eder ve fazladan bir kromozoma sahip her gamet için bir tane daha vardır - bir kromozom olmadan) ve “anafaz gecikmesi” (anafazda hareketli kromozomlardan biri diğerlerinin gerisinde kalır).

Trizomi- karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunun gelişmesine yol açan 21. çiftte; 18. çiftte - Edwards sendromu; 13. çiftte - Patau sendromu).

Monozomi- İki homolog kromozomdan yalnızca birinin varlığı. Herhangi bir otozom için monozomi ile embriyonun normal gelişimi imkansızdır. İnsanlarda yaşamla uyumlu tek monozomi - X kromozomunda - Shereshevsky-Turner sendromunun (45, X0) gelişmesine yol açar.

Mutasyonlara neden olan faktörlerden biri akrabalı yetiştirmedir. Akrabalı yetiştirme- Akraba evlilikleri, örneğin birinci dereceden kuzenler arasında. Genetik akrabalar arasındaki evliliklerde çekinik özelliklere sahip çocuk sahibi olma olasılığı artar. Bu tür evliliklerin genetik sonuçlarını, Avrupa ve ABD'deki toplumlarda görülen bazı kalıtsal hastalıklar örneğini kullanarak açıklayacağız. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki beyaz nüfus arasında akraba evlilikleri toplam evlilik sayısının yalnızca %0,05'ini ve aynı zamanda albinizm vakalarının da %20'sini oluşturuyor.

Ancak akraba evliliğinin sonuçları tüm popülasyonlarda olumsuz değildir. Hindistan, Çin ve Japonya'nın kırsal nüfusları arasında akraba evlilikleri oldukça yaygın, ancak herhangi bir olumsuz etki (deformite sayısı, ölü doğum) bulunmadı. Büyük olasılıkla, kültür tarafından akraba evliliklerine izin verilen bu ülkelerde, birçok nesil boyunca, canlılığı azaltan resesif homozigotlar üretildi.

Göç ve genetik sürüklenme

Göç bireylerin bir nüfustan diğerine hareketi ve ardından göçmenler ile orijinal nüfusun üyeleri arasında evlilik bağlarının oluşmasıdır. Göç, yeni genlerin gelmesi nedeniyle popülasyonun genetik bileşiminde bir değişikliğe yol açar. Örneğin, Avrupa'da B kan grubunun dağılımı, 6. ve 15. yüzyıllar arasında Moğolların ana nüfustan batıya doğru hareketinin bir sonucudur. Bu nedenle Avrupa'da alel B'nin sıklığı Asya sınırlarından başlayarak İspanya ve Portekiz'e kadar sürekli olarak azalmaktadır. Popülasyonlar arasındaki gen değişiminin önemli tıbbi sonuçları olabilir. Dolayısıyla yakın zamana kadar Çin'de neredeyse hiç Rh çatışmasına rastlanmıyordu, çünkü tüm Çinli kadınlar Rh pozitifti.

Ancak göç süreçleri, Amerikalıların Çin'e taşınması ve ırklararası evlilikler, Rh-negatif aleli Çin popülasyonlarına soktu. Ve ilk nesilde Amerikalı erkeklerin ve Çinli kadınların çocukları Rh çatışması yaşamadıysa da, sonraki nesillerde Rh pozitif erkeklerle evlenen Rh negatif kadınlar ortaya çıktıkça bu çatışmanın görülme sıklığı arttı.

Bir popülasyonu oluşturan bireylerin sayısının sınırlı olması nedeniyle gen frekanslarında rastgele değişiklikler meydana gelebilir. genetik sürüklenme. Bir dizi nesil boyunca, eğer diğer faktörler etkili olmazsa, genetik sürüklenme bir alelin sabitlenmesine ve diğerinin yok olmasına yol açabilir.

S. Wright, küçük popülasyonlarda mutant alelin sıklığının hızlı ve rastgele değiştiğini deneysel olarak kanıtladı. Deneyi basitti: Yiyecek içeren test tüplerine, A geni açısından heterozigot olan (genotipleri Aa olarak yazılabilir) iki dişi ve iki erkek Drosophila sineklerini yerleştirdi. Yapay olarak oluşturulan bu popülasyonlarda normal (A) ve mutasyon (a) alellerinin konsantrasyonu %50 idi. Birkaç nesil sonra, bazı popülasyonlarda tüm bireylerin mutant alel (a) için homozigot hale geldiği, diğer popülasyonlarda bunun tamamen kaybolduğu ve son olarak bazı popülasyonların hem normal hem de mutant bir alel içerdiği ortaya çıktı. Mutant bireylerin yaşayabilirliğindeki azalmaya rağmen ve dolayısıyla doğal seçilimin aksine, bazı popülasyonlarda mutant alelin tamamen normal alelin yerini aldığını vurgulamak önemlidir. Bu, rastgele bir sürecin, yani genetik sürüklenmenin sonucudur.

Doğal seçilim, bir popülasyondaki genetik olarak farklı bireyler tarafından yavruların seçici olarak çoğaltılması sürecidir. Doğal seçilim, farklı genotiplere sahip bireylerin eşit sayıda yavru bırakması, yani bir sonraki nesle eşit olmayan genetik katkı yapmasıyla kendini gösterir.

Bu nedenle Hardy-Weinberg yasası, sonsuz büyüklükteki bir popülasyonda hiçbir seçilimin, hiçbir mutasyon sürecinin, diğer popülasyonlarla birey alışverişinin, hiçbir genetik sürüklenmenin, tüm melezlemelerin bulunmadığını belirten bir popülasyon genetiği yasasıdır. rastgeledir; herhangi bir genin genotip frekansları (eğer popülasyonda bu genin iki aleli varsa) nesilden nesile sabit tutulacak ve aşağıdaki denkleme karşılık gelecektir:

Nerede R- alellerden biri için homozigotların oranı; R- bu alelin frekansı;

¥^ - alternatif alel için homozigotların oranı; BEN- karşılık gelen alelin frekansı; - heterozigotların oranı.

NÜFUS GENETİKLERİ
Popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zamandaki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalı. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar ve yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar. Bu tür gruplar, eğer nesiller boyunca kendi kendilerine çoğalıyorlarsa ve yalnızca yeni gelenler tarafından desteklenmiyorlarsa, popülasyon olarak adlandırılırlar. Örneğin, bir nehirde yumurtlayan bir somon balığı sürüsü bir popülasyon oluşturur çünkü her balığın torunları yıldan yıla aynı nehre, aynı yumurtlama alanlarına dönme eğilimindedir. Çiftlik hayvanlarında, bir popülasyon genellikle bir cins olarak kabul edilir: içindeki tüm bireyler aynı kökendendir; Ortak atalara sahiptirler, benzer koşullarda tutulurlar ve tekdüze seçilim ve ıslah çalışmaları ile desteklenirler. Aborijin halklar arasında nüfus, ilgili kampların üyelerinden oluşmaktadır. Göçlerin olması durumunda popülasyonların sınırları bulanıklaşır ve dolayısıyla tanımlanamaz. Örneğin Avrupa'nın tüm nüfusu onbinlerce yıl önce kıtamıza yerleşen Cro-Magnonların torunlarıdır. Her biri kendi dilini ve kültürünü geliştirdikçe artan eski kavimler arasındaki izolasyon, aralarında farklılıkların oluşmasına neden oldu. Ancak izolasyonları görecelidir. Sürekli savaşlar ve toprakların ele geçirilmesi ve son zamanlarda yaşanan devasa göçler, halkların belirli bir genetik yakınlaşmasına yol açtı ve yol açıyor. Verilen örnekler, "nüfus" kelimesinin bölgesel, tarihsel ve üreme topluluğuyla birbirine bağlanan bireylerin oluşturduğu bir grup olarak anlaşılması gerektiğini göstermektedir. Her popülasyonun bireyleri birbirinden farklıdır ve her biri bir bakıma benzersizdir. Bu farklılıkların çoğu kalıtsal veya genetiktir; genler tarafından belirlenir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Belirli bir popülasyonun bireylerindeki genlerin toplamına o popülasyonun gen havuzu denir. Ekoloji, demografi, evrim ve seçilim sorunlarını çözmek için gen havuzunun özelliklerini, yani her popülasyonda ne kadar genetik çeşitlilik bulunduğunu, aynı türün coğrafi olarak ayrılmış popülasyonları arasındaki genetik farklılıkların neler olduğunu bilmek önemlidir. farklı türler arasında gen havuzunun çevrenin etkisiyle nasıl değiştiği, evrim sırasında nasıl dönüştüğü, kalıtsal hastalıkların nasıl yayıldığı, kültür bitkilerinin ve evcil hayvanların gen havuzunun ne kadar etkin kullanıldığı. Popülasyon genetiği bu konuları inceler.
NÜFUS GENETİKLERİNİN TEMEL KAVRAMLARI
Genotiplerin ve alellerin frekansları. Popülasyon genetiğinin en önemli kavramı genotip frekansıdır; yani bir popülasyonda belirli bir genotipe sahip bireylerin oranı. A1, A2, ..., Ak k allellerine sahip bir otozomal gen düşünün. Popülasyonun, bazıları Ai Aj alellerine sahip olan N bireyden oluştuğunu varsayalım. Bu bireylerin sayısını Nij olarak gösterelim. Daha sonra bu genotipin (Pij) sıklığı Pij = Nij/N olarak belirlenir. Örneğin, bir genin üç aleli olsun: A1, A2 ve A3 - ve popülasyonun 10.000 bireyden oluşmasına izin verin; bunların arasında 500, 1000 ve 2000 homozigot A1A1, A2A2 ve A3A3 ve heterozigotlar A1A2, A1A3 ve A2A3 - Sırasıyla 1000, 2500 ve 3000. Bu durumda A1A1 homozigotlarının sıklığı P11 = 500/10000 = 0,05 veya %5 olur. Böylece aşağıdaki gözlemlenen homo ve heterozigot frekanslarını elde ederiz:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

DRIFT SIRASINDA ALLEL FREKANSLARINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER. İlk nesilde alel frekansı 0,5 olan iki N = 25 ve iki N = 250 popülasyonunda genetik sürüklenme sürecinin modellenmesinin sonuçları sunulmaktadır. Sürüklenmenin etkisi altında, belirli bir alelin frekansı nesilden nesile kaotik bir şekilde değişir; frekans "sıçramaları" daha küçük popülasyonlarda daha belirgindir. 50 nesil boyunca sürüklenme, alelin N = 25'lik bir popülasyonda sabitlenmesine ve diğerinde tamamen ortadan kaldırılmasına yol açtı. Daha büyük popülasyonlarda bu alel hala orta frekanslardadır, ancak popülasyonlar 60. nesilden itibaren zaten gözle görülür şekilde farklıdır.

EDEBİYAT
Timofeev-Resovsky N.V., Yablokov A.V., Glotov N.V. Nüfus doktrini üzerine bir deneme. M., 1973 Ayala F., Kaiger J. Modern genetik, cilt. 1-3, M., 1988 Vogel F., Motulski A. Human Genetics, cilt. 1-3. M., 1990

Collier'in Ansiklopedisi. - Açık Toplum. 2000 .

İnsan genetiğinde, çaprazlama yapılmadan genlerin ve genotiplerin incelenmesini mümkün kılan popülasyon yöntemi özel bir öneme sahiptir. Bu yöntem, 1908 yılında İngiliz matematikçi G. Hardy ve Alman doktor W. Weinberg tarafından bağımsız olarak formüle edilen bir yasaya (Hardy-Weinberg yasası) dayanmaktadır. Bu kanuna uymanın şartları şunlardır:

Nüfus sınırsız bir büyüklüğe sahip olmalıdır (istatistik standartlarına göre oldukça fazla olmalıdır);

İncelenen genlerin genotipi, eş seçimini etkilememelidir (geçiş serbest olmalı, yani sınıflandırıcı olmamalıdır);

Göç, nüfusun genotipini önemli ölçüde değiştirmemelidir;

İncelenen genlerin alelleri için seçim yapılmamalıdır.

Çoğu insan popülasyonunda, çoğu özellik için bu koşullar karşılanmaktadır. Hardy-Weinberg yasasının karşılanamadığı istisnalar:

Bireylerin az sayıda olması nedeniyle rastgele faktörlerin alel frekanslarını etkileyebildiği ada, uzak ve dağlık popülasyonlar;

Çocukların doğumuna yol açan bağlantıların seçiciliği (çeşitlilik). Örneğin Amerika Birleşik Devletleri'nde beyaz erkeklerin beyaz kadınlarla ve siyah erkeklerin siyah kadınlarla evlilikleri, karma evliliklerden çok daha yaygındır.

Popülasyondaki çok sayıda nadir genotip taşıyıcısının göçü;

Alelleri canlılık ve üreme fonksiyonu üzerinde farklı etkilere sahip olan genler.

Baskın alel A'nın popülasyonundaki frekans p ise, resesif alel A'nın frekansı q = 1 - p olacaktır. Hardy-Weinberg yasasının ilk hükmüne göre, bu değerler nesilden nesile değişmeden kalacaktır (yukarıda belirtilen gerekliliklerin karşılanması şartıyla) - bu, popülasyondaki genetik denge durumudur. Genotiplerin denge frekanslarının oranı, alel frekanslarının oranının karesi alınarak belirlenecektir - bu, yasanın ikinci hükmüdür. Hardy-Weinberg yasasının üçüncü hükmü ise genotip frekanslarının dengesinin bir nesilde sağlandığını ve değişmeden kaldığını söylüyor.

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

p - baskın alel A'nın frekansı

q - resesif alel a'nın frekansı

p 2 - AA genotipinin sıklığı (baskın homozigotlar)

2pq - Aa genotipinin sıklığı (heterozigotlar)

q 2 - genotip aa sıklığı (homozigot resesifler)

Örnek:

İnsanlardaki albinizm biçimlerinden biri (cildin, irisin ve gözün pigment zarlarının pigmentasyonunun olmaması), nadir resesif bir alel a'dan (tirozinaz genindeki mutasyon) kaynaklanır. Belirli bir popülasyonda albinoların görülme sıklığı 0,0001'dir. Daha sonra,

q - resesif alelin frekansı a -= 0,01

p - baskın alelin frekansı A - 1 - 0,01 = 0,99

p 2 - AA genotipinin sıklığı (baskın homozigotlar) - 0,99 2 = 0,98

2pq - Aa genotipinin sıklığı (heterozigotlar) - 2 x 0,99 x 0,01 = 0,02

Örnek, popülasyonda albinizm geni için albinolara göre 200 kat daha fazla heterozigot bulunduğunu göstermektedir.

Çoklu alelizm durumunda benzer hesaplamalar kullanılır.

Örnek:

Hindu popülasyonunda I kan grubu 0,314, II - 0,189, III - 0,410, IV - 0,087 sıklığında görülür.

Alel I frekansı 0 - r, alel I A - p, alel I B - q olsun.

Daha sonra genotip I 0 I 0'ın (grup I) taşıyıcıları r 2 olacaktır. Böylece,

r =
= 0,560

I A ve I B alellerinin toplam frekansı (p + q) = 1 - r = 1 - 0,560 = 0,440

I ve III kan gruplarının toplam sıklığı (q + r) 2'dir. Böylece,

(q + r) 2 = 0,314 + 0,410 = 0,724

(q + r) =
= 0,851

q = 0,851 - 0,560 = 0,291

p = 1 - q - r = 1 - 0,291 - 0,560 = 0,149

Yani Hint popülasyonunda ABO sistemi kan gruplarının alel frekansları şu şekildedir: I 0 - 0,560, I A - 0,149, I B - 0,291.

Çoğu popülasyonda genetik sürüklenme gözlenir - rastgele faktörlerin etkisi altında alel frekanslarında bir değişiklik. Darboğaz etkisi - bir veya başka bir genotipin taşıyıcılarının popülasyon boyutunda önemli bir azalma ile kazara ölümü - genetik sürüklenmenin en yaygın nedenidir. Küçük popülasyonlarda, kurucu etkisi ile karşılaşabilirsiniz - bir birey (neredeyse her zaman bir erkek, örneğin Cengiz Han) çok sayıda torun bıraktığında, bunun sonucunda alel ve genotip frekanslarının oranı değişir.

Hardy-Weinberg yasasına dayanarak, homozigot resesiflere karşı seçilimin etkili olmadığını görmek kolaydır - aa genotipinin q 2 taşıyıcılarının ortadan kaldırılması (ortadan kaldırılması), alel frekanslarını önemli ölçüde etkilemez. Resesif alelin çoğu taşıyıcısı heterozigottur. İnsan popülasyonlarındaki genetik yükün nedeni budur - canlılık ve üreme fonksiyonunun azalmasıyla ilişkili öldürücü (ölümlere yol açan) alellerin ve alellerin önemli sayıda heterozigot taşıyıcısı. Popülasyon genetiğinin temelini oluşturan genetik yük kavramı, G. Möller tarafından 1950 yılında Mutasyon Yükümüz adlı kitabında ortaya atılmıştır. Resesif alelin başlangıç frekansının (q 0) homozigot resesiflere karşı seçim sırasında beklenen q t değerini alacağı neslin (t) seri numarasını hesaplamak için aşağıdaki formülü kullanın:

t = 1/ q t - 1/ q 0

Resesif öldürücü alelin frekansı 0,01'dir. Yeni mutasyonlar olmaması koşuluyla, bunu 10 kat azaltmak için kaç nesil gerektiğini belirlemek gerekiyor?

t = 1/ 0,001 - 1/ 0,01 = 1000 - 100 = 900

Yani resesif öldürücü alelin sıklığını 0,01'den 0,001'e düşürmek 900 kadar nesil alacaktır.

Bölüme ilişkin test soruları ve ödevler III

1. Kan grubu I'in 0,462, II - 0,436, III - 0,074, IV - 0,028 sıklığında oluştuğu İngiliz popülasyonunda AB0 sisteminin kan gruplarının alel frekanslarını hesaplayın.

2. İnsan popülasyonlarındaki genetik yük zamanla değişir mi? Cevabınız evet ise hangi faktörlerden dolayı?

3. Bir adada vahşiler, ergenliğe ulaşana kadar tüm albinoları kurban etti. Bu fenotipin taşıyıcılarının başlangıçtaki görülme sıklığı 0,0001 idi. 180 nesil sonra ne kadar değişti?

Daha fazla okumabölüme III

Ayala F., Kaiger J. Modern genetik. T.3 // M.: Mir. 1988.332 S.

Popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zamandaki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalı. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar ve yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar. Bu tür gruplar, eğer nesiller boyunca kendi kendilerine çoğalıyorlarsa ve yalnızca yeni gelenler tarafından desteklenmiyorlarsa, popülasyon olarak adlandırılırlar. Örneğin, bir nehirde yumurtlayan bir somon balığı sürüsü bir popülasyon oluşturur çünkü her balığın torunları yıldan yıla aynı nehre, aynı yumurtlama alanlarına dönme eğilimindedir. Çiftlik hayvanlarında, bir popülasyon genellikle bir cins olarak kabul edilir: içindeki tüm bireyler aynı kökendendir; Ortak atalara sahiptirler, benzer koşullarda tutulurlar ve tekdüze seçilim ve ıslah çalışmaları ile desteklenirler. Aborijin halklar arasında nüfus, ilgili kampların üyelerinden oluşmaktadır.

Göçlerin olması durumunda popülasyonların sınırları bulanıklaşır ve dolayısıyla tanımlanamaz. Örneğin Avrupa'nın tüm nüfusu onbinlerce yıl önce kıtamıza yerleşen Cro-Magnonların torunlarıdır. Her biri kendi dilini ve kültürünü geliştirdikçe artan eski kavimler arasındaki izolasyon, aralarında farklılıkların oluşmasına neden oldu. Ancak izolasyonları görecelidir. Sürekli savaşlar ve toprakların ele geçirilmesi ve son zamanlarda yaşanan devasa göç, halkların belirli bir genetik yakınlaşmasına yol açtı ve yol açıyor.

Verilen örnekler, "nüfus" kelimesinin bölgesel, tarihsel ve üreme topluluğuyla bağlantılı bireylerden oluşan bir grup olarak anlaşılması gerektiğini göstermektedir.

Her popülasyonun bireyleri birbirinden farklıdır ve her biri bir bakıma benzersizdir. Bu farklılıkların çoğu kalıtsal veya genetiktir; genler tarafından belirlenir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Belirli bir popülasyonun bireylerindeki genlerin toplamına o popülasyonun gen havuzu denir. Ekoloji, demografi, evrim ve seçilim sorunlarını çözmek için gen havuzunun özelliklerini, yani her popülasyonda ne kadar genetik çeşitlilik bulunduğunu, aynı türün coğrafi olarak ayrılmış popülasyonları arasındaki genetik farklılıkların neler olduğunu bilmek önemlidir. farklı türler arasında gen havuzunun çevrenin etkisiyle nasıl değiştiği, evrim sırasında nasıl dönüştüğü, kalıtsal hastalıkların nasıl yayıldığı, kültür bitkilerinin ve evcil hayvanların gen havuzunun ne kadar etkin kullanıldığı. Popülasyon genetiği bu konuları inceler.

NÜFUS GENETİKLERİNİN TEMEL KAVRAMLARI Genotip ve alel frekansları. Popülasyon genetiğinin en önemli kavramı genotip frekansıdır; yani bir popülasyonda belirli bir genotipe sahip bireylerin oranı. Otozomal bir gen düşünün k allelleri, A 1 , A 2 , … , A k. Nüfusun oluşmasına izin verin N bazıları alellere sahip olan bireyler A ben A j . Bu bireylerin sayısını gösterelim Nij. O zaman bu genotipin sıklığı(P ij ) şu şekilde tanımlanır: P ij = N ij /N. Örneğin bir genin üç aleli olsun: A 1, A 2 ve A 3 - ve popülasyonun 10.000 bireyden oluşmasına izin verin; bunların arasında 500, 1000 ve 2000 homozigot vardır A 1 A 1, A 2 A 2 ve A 3 A 3 ve heterozigotlar A 1 A 2, A 1 A 3 ve A 2 A 3 - Sırasıyla 1000, 2500 ve 3000. Daha sonra homozigotların sıklığı A 1 A 1 eşittir P 11 = 500/10000 = 0,05 veya %5. Böylece aşağıdaki gözlemlenen homo ve heterozigot frekanslarını elde ederiz: P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30. Popülasyon genetiğindeki bir diğer önemli kavram ise alel frekansıdır, yani alel taşıyanlar arasındaki oranıdır. Alel frekansını gösterelim A i, p i olarak. Heterozigot bir birey farklı alellere sahip olduğundan, alelin frekansı, homozigot frekansın toplamına ve bu alel için heterozigot bireylerin frekanslarının yarısına eşittir. Bu, aşağıdaki formülle ifade edilir: p i = P ii + 0,5 Che j P ij . Verilen örnekte ilk alelin frekansı p 1 = P 11 + 0,5 H (P 12 + P 13) = 0,225. Sırasıyla, p2 = 0,300, p3 = 0,475. Hardy-Weinberg ilişkileri. Popülasyonların genetik dinamikleri incelenirken, rastgele geçişli, sonsuz sayıda ve göçmen akışından izole edilmiş bir popülasyon teorik, “sıfır” referans noktası olarak alınır; Ayrıca gen mutasyon oranının ihmal edilebilir düzeyde olduğuna ve seçilimin olmadığına inanılmaktadır. Böyle bir popülasyonda otozomal genin alel frekanslarının kadın ve erkeklerde aynı olduğu ve nesilden nesile değişmediği matematiksel olarak kanıtlanmıştır ve homozigot ve heterozigotların frekansları alel frekansları cinsinden şu şekilde ifade edilmektedir: P ii = p ben 2 , P ij = 2p ben p j . Buna, İngiliz matematikçi G. Hardy ile onları aynı anda ve bağımsız olarak keşfeden Alman doktor ve istatistikçi W. Weinberg'den sonra Hardy-Weinberg ilişkisi veya yasa denir: birincisi - teorik olarak, ikincisi - kalıtıma ilişkin verilerden insanlarda bulunan özellikler.

Gerçek popülasyonlar, Hardy-Weinberg denklemleriyle tanımlanan ideal popülasyondan önemli ölçüde farklı olabilir. Bu nedenle genotiplerin gözlemlenen frekansları Hardy-Weinberg ilişkilerinden hesaplanan teorik değerlerden sapmaktadır. Dolayısıyla yukarıda tartışılan örnekte genotiplerin teorik frekansları gözlemlenenlerden farklıdır ve

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256, 12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850. Bu tür sapmalar sözde kısmen açıklanabilir. örnekleme hatası; sonuçta, gerçekte bir deneyde tüm popülasyonu değil, yalnızca bireysel bireyleri inceliyorlar, yani. örnek. Ancak genotip frekanslarındaki sapmanın temel nedeni hiç şüphesiz popülasyonlarda meydana gelen ve genetik yapılarını etkileyen süreçlerdir. Bunları sırasıyla açıklayalım. NÜFUSUN GENETİK SÜREÇLERİ Genetik sürüklenme. Genetik sürüklenme, sınırlı bir popülasyon büyüklüğünün neden olduğu gen frekanslarındaki rastgele değişiklikleri ifade eder. Genetik sürüklenmenin nasıl oluştuğunu anlamak için öncelikle mümkün olan en küçük boyuttaki bir popülasyonu ele alalım. N=2 : Bir erkek ve bir kadın. İlk nesildeki dişinin genotipine sahip olmasına izin verin A 1 A 2 ve erkek A 3 A 4 . Böylece, başlangıç (sıfır) nesildeki alel frekansları A1, A2, A3 ve A4 her biri 0,25'e eşittir. Gelecek neslin bireyleri eşit olasılıkla aşağıdaki genotiplerden birine sahip olabilir: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 ve A 2 A 4 . Dişinin genotipe sahip olacağını varsayalım. A 1 A 3 ve erkek A 2 A 3 . Daha sonra ilk nesilde alel bir 4 kayıp, aleller A1 ve A2 orijinal nesildekiyle aynı frekansları korur - 0,25 ve 0,25 ve alel bir 3 frekansı 0,5'e çıkarır. İkinci nesilde dişi ve erkek aynı zamanda ebeveyn alellerinin herhangi bir kombinasyonuna da sahip olabilir; örneğin A 1 A 2 ve A 1 A 2 . Bu durumda allelin olduğu ortaya çıkıyor. bir 3 yüksek sıklığına rağmen popülasyondan kayboldu ve aleller A1 ve A2 sıklıklarını arttırdı ( p1 = 0,5, p2 = 0,5). Sıklıklarındaki dalgalanmalar sonuçta alelin popülasyonda kalmasına yol açacaktır. A 1 veya alel A 2 ; başka bir deyişle, hem erkek hem de kadın aynı alel için homozigot olacaktır: A 1 veya A 2 . Durum, alelin popülasyonda kalacağı şekilde gelişebilirdi A3 veya A4 , ancak ele alınan durumda bu gerçekleşmedi.

Bizim tarafımızdan tanımlanan genetik sürüklenme süreci, sonlu büyüklükteki herhangi bir popülasyonda gerçekleşir; tek fark, olayların iki bireyden oluşan bir popülasyona göre çok daha düşük bir hızda gelişmesidir. Genetik sürüklenmenin iki önemli sonucu vardır. Birincisi, her popülasyon, büyüklüğüyle ters orantılı bir oranda genetik çeşitliliği kaybeder. Zamanla bazı aleller nadir hale gelir ve daha sonra tamamen kaybolur. Sonuçta popülasyonda yalnızca bir alel kalır ve bu da şans eseridir. İkincisi, eğer bir popülasyon iki veya daha fazla yeni bağımsız popülasyona bölünürse, o zaman genetik sürüklenme aralarındaki farkların artmasına neden olur: bazı popülasyonlarda bazı aleller kalırken diğerleri kalır. Popülasyonların varyasyon kaybını ve genetik farklılığını ortadan kaldıran süreçler mutasyonlar ve göçlerdir.

Mutasyonlar. Gametlerin oluşumu sırasında rastgele olaylar meydana gelir - örneğin ana alelin mutasyona uğraması gibi. 1 , başka bir alele dönüşür ( bir 2, bir 3 veya başka herhangi biri), daha önce popülasyonda mevcut olsun veya olmasın. Örneğin, nükleotid dizisinde “... T T T TGG… ”, polipeptit zincirinin bir bölümünü kodlayan “...serin-triptofan...” üçüncü nükleotid olan T, bir mutasyon sonucu çocuğa C olarak, ardından amino zincirinin karşılık gelen bölümünde aktarıldı. Çocuğun vücudunda sentezlenen proteinin asit zincirinde üçlü kodladığı için serin yerine alanin bulunur. T CC (santimetre . KALITIM). Düzenli olarak meydana gelen mutasyonlar, Dünya'da yaşayan tüm türlerin uzun nesiller serisinde, şu anda gözlemlediğimiz devasa genetik çeşitliliği oluşturmuştur.

Bir mutasyonun meydana gelme olasılığına mutasyonun sıklığı veya oranı denir. Farklı genlerin mutasyon oranı 10 ile 10 arasında değişmektedir.

-4 ila 10 -7 bir nesil boyunca. İlk bakışta bu değerler önemsiz görünüyor. Ancak öncelikle genomun çok sayıda gen içerdiği ve ikinci olarak popülasyonun önemli bir boyuta sahip olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu nedenle bazı gametler her zaman mutant alelleri taşır ve hemen hemen her nesilde mutasyona uğramış bir veya daha fazla birey ortaya çıkar. Kaderleri, bu mutasyonların zindeliği ve doğurganlığı ne kadar güçlü etkilediğine bağlıdır. Mutasyon süreci, popülasyonların genetik çeşitliliğinde bir artışa yol açarak genetik sürüklenmenin etkisini ortadan kaldırır.Göçler. Aynı türün popülasyonları birbirinden izole değildir: her zaman bir birey değişimi, yani göç vardır. Göç eden bireyler, yavru bırakarak, bu popülasyonda hiç bulunmayan veya nadir görülen alelleri gelecek nesillere aktarırlar; Bir popülasyondan diğerine gen akışı bu şekilde oluşur. Mutasyonlar gibi göçler de genetik çeşitliliğin artmasına neden olur. Ayrıca popülasyonları birbirine bağlayan gen akışı, onların genetik benzerliğine yol açar.Geçiş sistemleri. Popülasyon genetiğinde, bireylerin genotipleri çiftleşme çiftlerinin oluşumunu etkilemiyorsa çaprazlamaya rastgele denir. Örneğin kan gruplarına göre geçiş rastgele olarak değerlendirilebilir. Ancak renk, boyut ve davranış, cinsel partner seçimini büyük ölçüde etkileyebilir. Benzer fenotipteki (yani benzer bireysel özelliklere sahip) bireyler tercih edilirse, bu tür pozitif sınıflandırıcı melezleme, popülasyonda ebeveyn genotipine sahip bireylerin oranında bir artışa yol açar. Bir çiftleşme çifti seçilirken, zıt fenotipteki (negatif sınıflandırıcı geçiş) bireyler tercih edilirse, o zaman yavruların genotipinde yeni alel kombinasyonları sunulacaktır; Buna göre, popülasyonda ya bir ara fenotipe sahip bireyler ya da ebeveynlerin fenotipinden keskin bir şekilde farklı bir fenotipe sahip bireyler ortaya çıkacaktır.

Dünyanın pek çok bölgesinde akraba evliliklerinin (örneğin birinci ve ikinci kuzenler arasında) görülme sıklığı yüksektir. Akrabalığa dayalı evlilik çiftlerinin oluşumuna akraba evliliği denir. Akrabalı yetiştirme, bir popülasyondaki homozigot bireylerin oranını artırır çünkü ebeveynlerin benzer alellere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Homozigot sayısı arttıkça resesif kalıtsal hastalıklara sahip hastaların sayısı da artar. Ancak akrabalı yetiştirme aynı zamanda belirli genlerin daha yüksek konsantrasyonunu da teşvik eder ve bu da belirli bir popülasyonun daha iyi adaptasyonunu sağlayabilir.

Seçim. Doğurganlık, hayatta kalma, cinsel aktivite vb. konulardaki farklılıklar. bazı bireylerin diğerlerinden farklı genlere sahip, cinsel açıdan daha olgun yavrular bırakmasına yol açıyor. Farklı genotiplere sahip bireylerin bir popülasyonun üremesine farklı katkılarına seçilim denir.

Nükleotid değişiklikleri gen ürününü (polipeptit zincirini ve oluşturduğu proteini) etkileyebilir veya etkilemeyebilir. Örneğin serin amino asidi altı farklı üçlü tarafından kodlanır: TCA, TCG, TCT,

Bireylerin boyutunu, fizyolojik özelliklerini ve davranışlarını belirleyen genlerde, uygunluk açısından daha da büyük farklılıklar gözleniyor; bunun gibi birçok gen olabilir. Seçim, kural olarak hepsini etkiler ve farklı genlere ait alellerin birlikteliklerinin oluşmasına yol açabilir.

Popülasyonun genetik parametreleri. Popülasyonları tanımlarken veya bunları birbirleriyle karşılaştırırken bir takım genetik özellikler kullanılır.Polimorfizm. Bir popülasyonda iki veya daha fazla alel mevcutsa belirli bir lokusta polimorfik olarak adlandırılır. Bir lokus tek bir alel ile temsil ediliyorsa monomorfizmden söz ederiz. Birçok lokus incelenerek aralarındaki polimorfik olanların oranı belirlenebilir. değerlendirmekderece Bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizm.Heterozigotluk. Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği heterozigotluktur; yani popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı. Aynı zamanda genetik çeşitliliği de yansıtır.Akrabalı yetiştirme katsayısı. Bu katsayı, bir popülasyonda akraba evliliğinin yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.Gen ilişkisi. Farklı genlerin alel frekansları, katsayılarla karakterize edilen, birbirine bağlı olabilir. dernekler. Genetik mesafeler. Farklı popülasyonlar alel frekansları bakımından birbirinden farklılık gösterir. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen ölçümler önerilmiştir.

Çeşitli popülasyon genetik süreçlerinin bu parametreler üzerinde farklı etkileri vardır: akrabalı yetiştirme, heterozigot bireylerin oranında bir azalmaya yol açar; popülasyonların genetik çeşitliliği mutasyonlar ve göçler artarken sürüklenmeler azalır; seçilim genlerin ve genotiplerin sıklığını değiştirir; genetik sürüklenme artar ve göç genetik mesafeleri azaltır vb. Bu kalıpları bilerek, popülasyonların genetik yapısını niceliksel olarak incelemek ve olası değişikliklerini tahmin etmek mümkündür. Bu, popülasyon genetiğinin sağlam teorik temeli ile kolaylaştırılır; popülasyon genetik süreçleri matematiksel olarak resmileştirilir ve dinamik denklemlerle tanımlanır. Popülasyonlardaki genetik süreçlerle ilgili çeşitli hipotezleri test etmek için istatistiksel modeller ve kriterler geliştirilmiştir.

Bu yaklaşım ve yöntemleri insan, hayvan, bitki ve mikroorganizma popülasyonlarının incelenmesine uygulayarak evrim, ekoloji, tıp, seçilim vb. ile ilgili birçok sorunu çözmek mümkündür. Popülasyon genetiğinin popülasyon genetiği ile bağlantısını gösteren birkaç örneği ele alalım. diğer bilimler.

NÜFUS GENETİKLERİ VE EVRİM Charles Darwin'in asıl başarısının biyolojik evrim olgusunu keşfetmesi olduğu sıklıkla düşünülür. Ancak bu hiç de doğru değil. Daha kitabı yayımlanmadan önceTürlerin kökeni (1859), biyologlar eski türlerin yeni türlere yol açtığı konusunda hemfikirdi. Yalnızca bunun tam olarak nasıl olabileceğinin anlaşılmasında anlaşmazlıklar vardı. En popüler olanı, Jean Baptiste Lamarck'ın, yaşam boyunca her organizmanın yaşadığı çevreye karşılık gelen yönde değiştiği ve bu yararlı değişikliklerin (“kazanılmış” özellikler) torunlara aktarıldığı hipoteziydi. Tüm çekiciliğine rağmen bu hipotez genetik deneylerle test edilmemiştir.

Buna karşılık Darwin tarafından geliştirilen evrim teorisi şunu belirtiyordu: 1) aynı türün bireyleri birçok özellik bakımından birbirinden farklıdır; 2) bu farklılıklar farklı çevre koşullarına uyumu sağlayabilir; 3) bu farklılıklar kalıtsaldır. Popülasyon genetiği açısından bu hükümler şu şekilde formüle edilebilir: Belirli bir çevreye en uygun genotiplere sahip bireyler gelecek nesillere daha büyük katkı sağlar. Ortam değişirse yeni koşullara daha uygun genlerin seçimi başlayacaktır. Dolayısıyla Darwin'in teorisinden şu sonuç çıkıyor:

gen havuzları gelişiyor . Evrim, popülasyonların gen havuzlarında zaman içinde geri dönüşü olmayan değişiklikler olarak tanımlanabilir. Bu, DNA'daki mutasyonel değişikliklerin birikmesi, yeni genlerin ortaya çıkması, kromozomal dönüşümler vb. yoluyla gerçekleştirilir. Bunda önemli bir rol, genlerin ikiye katlanma (kopyalanma) yeteneğine sahip olması ve kopyalarının DNA'ya entegre edilmesiyle oynanır. kromozomlar. Örnek olarak tekrar hemoglobine bakalım. Alfa ve beta zinciri genlerinin, kaslardaki oksijen taşıyıcısı olan miyoglobin proteinini kodlayan genin atasından türeyen belirli bir ata genin kopyalanmasıyla ortaya çıktığı bilinmektedir. Evrimsel olarak bu, dört polipeptit zincirinden oluşan tetramerik yapıya sahip bir molekül olan hemoglobinin ortaya çıkmasına yol açtı: iki alfa ve iki beta. Doğa, hemoglobinin (omurgalılarda) tetramerik yapısını “bulduktan” sonra, oksijen taşınmasına yönelik diğer yapı türlerinin pratikte rekabetçi olmadığı ortaya çıktı. Daha sonra, on milyonlarca yıl boyunca, hemoglobinin en iyi varyantları ortaya çıktı ve seçildi (hayvanların her evrimsel dalı kendine aitti), ancak tetramerik bir yapı çerçevesinde. İnsanlarda bu özelliğin günümüzde seçimi muhafazakar hale geldi: Milyonlarca nesilden geçen tek hemoglobin çeşidini "korur" ve bu molekülün zincirlerinden herhangi birinde meydana gelen herhangi bir değişiklik hastalığa yol açar. Bununla birlikte, birçok omurgalı türünün iki veya daha fazla eşdeğer hemoglobin varyantı vardır; seçilim onları eşit derecede desteklemiştir. Ve insanlar, evrimin birçok seçenek "bıraktığı" proteinlere sahiptir.

Popülasyon genetiği, evrim tarihinde belirli olayların meydana geldiği zamanı tahmin etmemizi sağlar. Hemoglobin örneğine geri dönelim. Örneğin, alfa ve beta zincirlerinin ata genlerinin ayrılmasının meydana geldiği ve sonuç olarak böyle bir solunum sisteminin ortaya çıktığı zamanın tahmin edilmesinin istendiğini varsayalım. İnsanlarda veya herhangi bir hayvanda bu polipeptit zincirlerinin yapısını analiz ediyoruz ve bunları karşılaştırarak karşılık gelen nükleotit dizilerinin birbirinden ne kadar farklı olduğunu belirliyoruz. Evrimsel tarihlerinin başlangıcında her iki ata zinciri de aynı olduğundan, bir nükleotidin diğeriyle yer değiştirme oranı ve karşılaştırılan zincirlerdeki farklılıkların sayısı bilindiğinde, kopyalanma anından itibaren geçen süre öğrenilebilir. Dolayısıyla proteinler burada bir nevi “moleküler saat” görevi görüyor. Başka bir örnek. İnsanlardaki ve primatlardaki hemoglobin veya diğer proteinleri karşılaştırarak ortak atamızın kaç milyon yıl önce var olduğunu tahmin edebiliriz. Günümüzde moleküler saat olarak proteinleri kodlamayan ve dış etkilere daha az duyarlı olan “sessiz” DNA bölümleri kullanılmaktadır.

Nüfus genetiği, yüzyılların derinliklerine bakmamızı sağlıyor ve insanlığın evrim tarihinde modern arkeolojik buluntularla belirlenmesi mümkün olmayan olaylara ışık tutuyor. Böylece, son zamanlarda dünyanın farklı yerlerinden insanların gen havuzlarını karşılaştıran çoğu bilim adamı, modern insanın tüm ırklarının ortak atasının yaklaşık 150 bin yıl önce Afrika'da ortaya çıktığı ve buradan Batı Asya boyunca tüm kıtalara yerleştiği konusunda hemfikirdir. . Üstelik dünyanın farklı bölgelerindeki insanların DNA'larını karşılaştırarak insan popülasyonunun ne zaman artmaya başladığını tahmin etmek mümkün. Araştırmalar bunun birkaç on binlerce yıl önce gerçekleştiğini gösteriyor. Böylece insanlık tarihi çalışmalarında arkeoloji, demografi ve dil biliminden elde edilen veriler kadar popülasyon genetik verileri de önemli bir rol oynamaya başlıyor.

NÜFUS GENETİKLERİ VE EKOLOJİ Her bölgede yaşayan hayvan, bitki ve mikroorganizma türleri ekosistem olarak bilinen bütünsel bir sistemi oluşturur. Her tür, kendi benzersiz popülasyonuyla temsil edilir. Belirli bir bölgenin veya su alanının ekolojik refahı, ekosisteminin gen havuzunu karakterize eden veriler kullanılarak değerlendirilebilir; onu oluşturan popülasyonların gen havuzu. Bu koşullarda ekosistemin varlığını sağlayan odur. Dolayısıyla bir bölgenin ekolojik durumundaki değişiklikler, orada yaşayan türlerin popülasyonlarının gen havuzları incelenerek takip edilebilir.

Yeni bölgeler geliştirirken ve petrol ve gaz boru hatlarını döşerken, doğal popülasyonların korunmasına ve eski haline getirilmesine özen gösterilmelidir. Nüfus genetiği, örneğin doğal genetik rezervlerin belirlenmesi gibi kendi önlemlerini zaten önermiştir. Belirli bir bölgedeki bitki ve hayvanların ana gen havuzunu içerecek kadar büyük olmaları gerekir. Popülasyon genetiğinin teorik aparatı, popülasyonun genetik bileşimini sözde içermeyecek şekilde korumak için gerekli olan minimum sayıyı belirlemeyi mümkün kılar. Akrabalı yetiştirme depresyonu, belirli bir popülasyonda bulunan ana genotipleri içerir ve bu genotipleri yeniden üretebilir. Ayrıca her bölgenin kendine ait doğal genetik rezervleri olmalıdır. Batı Sibirya'nın kuzeyindeki harap olmuş çam ormanlarını, Altay, Avrupa veya Uzak Doğu'dan çam tohumları ithal ederek restore etmek imkansızdır: onlarca yıl sonra, "yabancıların" genetik olarak yerel koşullara zayıf bir şekilde adapte olduğu ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bir bölgenin çevresel açıdan sağlıklı endüstriyel gelişimi, bölgesel ekosistemlerin genetik benzersizliğini tanımlamayı mümkün kılan nüfus araştırmalarını zorunlu olarak içermelidir.

Bu sadece bitkiler için değil hayvanlar için de geçerlidir. Belirli bir balık popülasyonunun gen havuzu, birçok nesil boyunca yaşadığı koşullara evrimsel olarak tam olarak uyarlanmıştır. Bu nedenle balıkların bir doğal rezervuardan diğerine sokulması bazen öngörülemeyen sonuçlara yol açmaktadır. Örneğin, Hazar Denizi'nde Sakhalin pembe somonunu yetiştirme girişimleri başarısız oldu; gen havuzu yeni yaşam alanını "geliştiremedi". Beyaz Deniz'e getirilen aynı pembe somon, onu bırakıp Norveç'e gitti ve orada geçici "Rus somonu" sürüleri oluşturdu.

Doğayı ilgilendiren ana nesnelerin yalnızca ağaç türleri, kürklü hayvanlar veya ticari balıklar gibi ekonomik açıdan değerli bitki ve hayvan türleri olması gerektiği düşünülmemelidir. Otsu bitkiler ve yosunlar, küçük memeliler ve böcekler, bunların popülasyonları ve gen havuzları, diğerleriyle birlikte bölgenin normal yaşamını sağlar. Aynı şey mikroorganizmalar için de geçerlidir; bunların binlerce türü toprakta yaşamaktadır. Toprak mikroplarının incelenmesi sadece mikrobiyologların değil aynı zamanda popülasyon genetikçilerinin de görevidir.

Doğaya yapılan büyük müdahaleler nedeniyle popülasyonların gen havuzunda meydana gelen değişiklikler hemen tespit edilemiyor. Bazı popülasyonların ortadan kaybolması şeklinde sonuçların ortaya çıkması ve ardından ilkiyle ilişkili diğerlerinin ortaya çıkması için onlarca yıl geçebilir.

NÜFUS GENETİKLERİ VE TIP İnsanlığın en acil sorularından biri kalıtsal hastalıkların nasıl tedavi edileceğidir. Ancak yakın zamana kadar böyle bir sorunun ortaya atılması fantastik görünüyordu. Kalıtsal hastalıkların önlenmesinden ancak tıbbi ve genetik danışmanlık şeklinde bahsedebildik. Hastanın tıbbi geçmişini inceleyen ve kalıtsal hastalığın yakın ve uzak akrabaları arasında ne sıklıkla ortaya çıktığını inceleyen deneyimli bir genetikçi, hastanın böyle bir patolojiye sahip bir çocuğu olup olamayacağı konusunda fikir verdi; ve eğer öyleyse, bu olayın olasılığı nedir (örneğin, 1/2, 1/10 veya 1/100). Bu bilgilere göre eşler çocuk sahibi olup olmamaya kendileri karar veriyorlardı.

Moleküler biyolojinin hızlı gelişimi bizi değerli hedefimize, kalıtsal hastalıkların tedavisine önemli ölçüde yaklaştırdı. Bunu yapmak için öncelikle birçok insan geni arasından hastalıktan sorumlu olanı bulmak gerekir. Popülasyon genetiği bu zor sorunun çözülmesine yardımcı olur.

Genetik işaretler bilinmektedir - sözde.

DNA - örneğin uzun bir DNA zincirindeki her bininci veya on bininci "boncuğu" işaretlemenize olanak tanıyan işaretleyiciler. Hastayı, onun yakınlarını ve toplumdaki sağlıklı bireyleri inceleyerek hangi belirtecin hastalık genine bağlı olduğunu belirlemek mümkündür. Popülasyon genetikçileri özel matematiksel yöntemler kullanarak DNA'nın hangi bölümünü tanımlıyor?ilgilendiğimiz genin yeri. Bunun ardından moleküler biyologlar devreye girerek bu DNA parçasını detaylı bir şekilde analiz ediyor ve içinde kusurlu bir gen buluyor. Çoğu kalıtsal hastalığın genleri bu şekilde haritalanmıştır. Artık doktorlar, hamileliğin ilk aylarında doğmamış çocuğun sağlığını doğrudan değerlendirme olanağına sahipken, ebeveynler de çocuğun hasta doğacağının önceden bilinmesi durumunda hamileliğe devam edip etmemeye karar verme olanağına sahip. Üstelik doğanın yaptığı hataları düzeltmek, genlerdeki "bozulmaları" ortadan kaldırmak için halihazırda girişimlerde bulunuluyor.

DNA işaretleyicilerini kullanarak yalnızca hastalık genlerini arayamazsınız. Bunları kullanarak bireylerin bir tür sertifikasyonunu gerçekleştirirler. Bu tür DNA tanımlaması, babalığın belirlenmesine, doğum hastanesinde karıştırılan çocukların belirlenmesine ve bir suça katılanların, felaket mağdurlarının ve askeri operasyonların kimliklerinin belirlenmesine olanak tanıyan yaygın bir adli tıbbi muayene türüdür.

NÜFUS GENETİKLERİ VE SEÇİM Darwin'in teorisine göre, doğadaki seçilim yalnızca anlık faydayı, yani hayatta kalmayı ve üremeyi amaçlamaktadır. Örneğin, bir vaşakın kürkü dumanlı açık kahverengi iken, bir aslanın kürkü kumlu sarıdır. Renklendirme de kamuflaj kıyafetleri gibi kişinin bulunduğu bölgeye uyum sağlamasına hizmet eder. Bu, avcıların fark edilmeden avına gizlice yaklaşmasına veya beklemesine olanak tanır. Bu nedenle doğada sürekli renk değişimleri görülse de bu “izi” taşıyan yabani kediler hayatta kalamaz. Yalnızca kendi zevk tercihlerine sahip bir kişi, çok çeşitli renkteki evcil kedilerin yaşamı için tüm koşulları yaratır.

Hareketsiz bir yaşam tarzına geçiş yapan insanlar, hayvanları avlamaktan ve üremek için bitki toplamaktan uzaklaşarak doğal afetlere olan bağımlılıklarını keskin bir şekilde azalttı. İnsanlar, binlerce yıl boyunca arzu edilen özelliklere sahip bireyler yetiştirerek ve bu sayede popülasyonların gen havuzundan ilgili genleri seçerek, yavaş yavaş etrafımızı saran tüm evcil bitki çeşitlerini ve hayvan türlerini yarattılar. Bu, doğanın milyonlarca yıldır gerçekleştirdiği seçimin aynısıydı, ancak ancak şimdi, aklın rehberliğinde insan, doğanın rolünü üstleniyordu.

Popülasyon genetiğinin gelişiminin başlamasıyla birlikte, yani. 20. yüzyılın ortalarından bu yana seçilim bilimsel bir yol izlemiştir; yani seçilime verilecek tepkiyi tahmin etme ve ıslah çalışması için en uygun seçenekleri seçme yolu. Örneğin, sığır yetiştiriciliğinde, her bir hayvanın damızlık değeri, yalnızca bu hayvanda değil aynı zamanda akrabalarında da (anneler, kız kardeşler, torunlar vb.) belirlenen birçok üretkenlik özelliğine göre anında hesaplanır. Bütün bunlar, hem üretkenlik özelliklerinin genetik belirlenmesini hem de ekonomik önemini dikkate alan genel bir endekse indirgenmiştir. Bu, özellikle kendi üretkenliği belirlenemeyen üreticileri değerlendirirken önemlidir (örneğin, süt sığırcılığındaki boğalar veya yumurta ırklarının horozları). Suni tohumlamanın kullanılmaya başlanmasıyla birlikte, farklı beslenme, barınma ve üretkenlik seviyelerine sahip farklı sürülerde kullanıldığında babaların damızlık değerinin kapsamlı bir popülasyon değerlendirmesine ihtiyaç duyuldu. Bitki ıslahında popülasyon yaklaşımı, hatların ve çeşitlerin gelecek vaat eden melezler üretme konusundaki genetik yeteneklerinin ölçülmesine ve bunların farklı iklim ve topraklardaki bölgelerdeki uygunluk ve üretkenliklerinin tahmin edilmesine yardımcı olur.

Böylece popülasyon genetiği, yakın zamana kadar tamamen akademik bir bilgi dalından, birçok teorik ve uygulamalı sorunu çözen bir bilime dönüşüyor.

EDEBİYAT Timofeev-Resovsky N.V., Yablokov A.V., Glotov N.V.Nüfus doktrininin ana hatları . M., 1973
Ayala F., Keiger J.Modern genetik , cilt. 1-3, M., 1988
Vogel F., Motulski A.İnsan genetiği , cilt. 1-3. M., 1990