મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી ત્યારે થાય છે જ્યારે પરિવર્તન થાય છે - જીનોટાઇપ (એટલે કે ડીએનએ અણુઓ) માં કાયમી ફેરફારો, જે સમગ્ર રંગસૂત્રો, તેમના ભાગો અથવા વ્યક્તિગત જનીનોને અસર કરી શકે છે.

પરિવર્તન ફાયદાકારક, હાનિકારક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે. આધુનિક વર્ગીકરણ મુજબ, પરિવર્તનને સામાન્ય રીતે નીચેના જૂથોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

1. જીનોમિક પરિવર્તન - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ. ખાસ રસ એ POLYPLOIDY છે - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો, એટલે કે. 2n રંગસૂત્ર સમૂહને બદલે, 3n,4n,5n અથવા વધુનો સમૂહ દેખાય છે. પોલીપ્લોઇડીની ઘટના સેલ ડિવિઝન મિકેનિઝમના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલી છે. ખાસ કરીને, અર્ધસૂત્રણના પ્રથમ વિભાજન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધિત થવાથી રંગસૂત્રોના 2n સમૂહ સાથે ગેમેટ્સનો દેખાવ થાય છે.

પોલીપ્લોઇડી છોડમાં વ્યાપક છે અને પ્રાણીઓમાં ઘણી ઓછી જોવા મળે છે (રાઉન્ડવોર્મ્સ, રેશમના કીડા, કેટલાક ઉભયજીવીઓ). પોલીપ્લોઇડ સજીવો, એક નિયમ તરીકે, મોટા કદ અને કાર્બનિક પદાર્થોના ઉન્નત સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે તેમને સંવર્ધન કાર્ય માટે ખાસ કરીને મૂલ્યવાન બનાવે છે.

વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા નુકસાનને કારણે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારને એન્યુપ્લોઇડી કહેવામાં આવે છે. એન્યુપ્લોઇડી મ્યુટેશનને 2n-1, 2n+1, 2n-2, વગેરે તરીકે લખી શકાય છે. Aneuploidy બધા પ્રાણીઓ અને છોડ માટે સામાન્ય છે. મનુષ્યોમાં, સંખ્યાબંધ રોગો એન્યુપ્લોઇડી સાથે સંકળાયેલા છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન્સ રોગ 21 મી જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરી સાથે સંકળાયેલ છે.

2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન - આ રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે, તેમની રચનામાં ફેરફાર છે. રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત વિભાગો ખોવાઈ શકે છે, બમણું થઈ શકે છે અથવા તેમની સ્થિતિ બદલી શકે છે.

આ નીચે પ્રમાણે યોજનાકીય રીતે બતાવી શકાય છે:

ABCDE નોર્મલ જનીન ઓર્ડર

રંગસૂત્ર પ્રદેશનું ABBCDE ડુપ્લિકેશન

એક સાઇટનું ABDE નુકશાન

ABEDC એ વિસ્તારને 180 ડિગ્રી ફેરવો

બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્ર સાથે પ્રદેશોનું ABCFG વિનિમય

જીનોમિક મ્યુટેશનની જેમ, ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયાઓમાં મોટી ભૂમિકા ભજવે છે.

3. જનીન પરિવર્તનજનીનની અંદર ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અથવા ક્રમમાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ છે. જનીન પરિવર્તન એ પરિવર્તનની તમામ શ્રેણીઓમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે.

પ્રોટીન સંશ્લેષણ જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના પત્રવ્યવહાર અને પ્રોટીન પરમાણુમાં એમિનો એસિડના ક્રમ પર આધારિત છે. જનીન પરિવર્તનની ઘટના (ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અને ક્રમમાં ફેરફાર) અનુરૂપ એન્ઝાઇમ પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર કરે છે અને છેવટે, ફેનોટાઇપિક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તનો સજીવોના મોર્ફોલોજી, ફિઝિયોલોજી અને બાયોકેમિસ્ટ્રીના તમામ લક્ષણોને અસર કરી શકે છે. ઘણા વારસાગત માનવ રોગો પણ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં પરિવર્તન દુર્લભ છે - 1000-100000 કોષો દીઠ ચોક્કસ જનીનનું એક પરિવર્તન. પરંતુ પરિવર્તન પ્રક્રિયા ચાલુ છે, જીનોટાઇપ્સમાં પરિવર્તનનું સતત સંચય છે. અને જો આપણે ધ્યાનમાં લઈએ કે સજીવમાં જનીનોની સંખ્યા મોટી છે, તો આપણે કહી શકીએ કે તમામ જીવંત જીવોના જીનોટાઇપ્સમાં નોંધપાત્ર સંખ્યામાં જનીન પરિવર્તન છે.

પરિવર્તન એ સૌથી મોટું જૈવિક પરિબળ છે જે સજીવોની પ્રચંડ વારસાગત પરિવર્તનશીલતા નક્કી કરે છે, જે ઉત્ક્રાંતિ માટે સામગ્રી પ્રદાન કરે છે.

પરિવર્તનના કારણો કોષ ચયાપચયમાં કુદરતી વિક્ષેપ (સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન) અથવા વિવિધ પર્યાવરણીય પરિબળોની ક્રિયા (પ્રેરિત પરિવર્તન) હોઈ શકે છે. પરિવર્તનનું કારણ બને તેવા પરિબળોને મ્યુટાજેન્સ કહેવામાં આવે છે. મ્યુટાજેન્સ ભૌતિક પરિબળો હોઈ શકે છે - કિરણોત્સર્ગ, તાપમાન.... જૈવિક મ્યુટાજેન્સમાં એવા વાઈરસનો સમાવેશ થાય છે જે માત્ર નજીકના જ નહીં, પરંતુ દૂરના વ્યવસ્થિત જૂથો વચ્ચેના જનીનોને સ્થાનાંતરિત કરવામાં સક્ષમ હોય છે.

માનવીય આર્થિક પ્રવૃતિએ જૈવક્ષેત્રમાં મ્યુટાજેન્સની વિશાળ માત્રા લાવી છે.

મોટા ભાગના પરિવર્તનો વ્યક્તિના જીવન માટે પ્રતિકૂળ હોય છે, પરંતુ કેટલીકવાર પરિવર્તનો ઉદ્ભવે છે જે સંવર્ધન વૈજ્ઞાનિકોને રસ હોઈ શકે છે. હાલમાં, લક્ષિત મ્યુટાજેનેસિસ માટેની પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે.

1. ફેનોટાઇપમાં ફેરફારની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનો બાયોકેમિકલ, ફિઝિયોલોજિકલ, એનાટોમિકલ અને મોર્ફોલોજિકલ હોઈ શકે છે.

2. અનુકૂલનક્ષમતા ની ડિગ્રી અનુસાર, પરિવર્તનને ફાયદાકારક અને હાનિકારકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. હાનિકારક - જીવલેણ હોઈ શકે છે અને ગર્ભના વિકાસમાં પણ શરીરના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

મોટેભાગે, પરિવર્તનો હાનિકારક હોય છે, કારણ કે લક્ષણો સામાન્ય રીતે પસંદગીનું પરિણામ હોય છે અને જીવતંત્રને તેના પર્યાવરણમાં અનુકૂલન કરે છે. પરિવર્તન હંમેશા અનુકૂલનને બદલે છે. તેની ઉપયોગીતા કે નકામીતાની ડિગ્રી સમય દ્વારા નક્કી થાય છે. જો પરિવર્તન સજીવને વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરવાની મંજૂરી આપે છે અને ટકી રહેવાની નવી તક આપે છે, તો તે પસંદગી દ્વારા "પિક અપ" થાય છે અને વસ્તીમાં નિશ્ચિત થાય છે.

3. પરિવર્તનો પ્રત્યક્ષ અથવા વિપરીત હોઈ શકે છે. બાદમાં ખૂબ ઓછા સામાન્ય છે. સામાન્ય રીતે, સીધું પરિવર્તન જનીન કાર્યમાં ખામી સાથે સંકળાયેલું છે. એક જ બિંદુએ વિરુદ્ધ દિશામાં ગૌણ પરિવર્તનની સંભાવના ઘણી ઓછી છે;

મ્યુટેશન્સ ઘણીવાર રિસેસિવ હોય છે, કારણ કે પ્રભાવશાળી લોકો તરત જ દેખાય છે અને પસંદગી દ્વારા સરળતાથી "અસ્વીકાર" થાય છે.

4. જીનોટાઇપમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનને જનીન, રંગસૂત્ર અને જીનોમિકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

જનીન, અથવા બિંદુ, પરિવર્તન એ ડીએનએ પરમાણુમાં એક જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડમાં ફેરફાર છે, જે અસામાન્ય જનીનની રચના તરફ દોરી જાય છે, અને પરિણામે, અસામાન્ય પ્રોટીન માળખું અને અસામાન્ય લક્ષણનો વિકાસ થાય છે. જનીન પરિવર્તન એ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન "ભૂલ" નું પરિણામ છે.

મનુષ્યમાં જનીન પરિવર્તનનું પરિણામ સિકલ સેલ એનિમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, રંગ અંધત્વ અને હિમોફિલિયા જેવા રોગો છે. જનીન પરિવર્તનને કારણે, નવા જનીન એલીલ્સ ઉદ્ભવે છે, જે ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયા માટે અસરો ધરાવે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન - રંગસૂત્રના બંધારણમાં ફેરફાર, રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી. રંગસૂત્ર પરિવર્તનના મુખ્ય પ્રકારોને ઓળખી શકાય છે:

a) કાઢી નાખવું - રંગસૂત્રના એક વિભાગની ખોટ;

b) સ્થાનાંતરણ - રંગસૂત્રોના ભાગનું અન્ય બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરણ, પરિણામે - જનીનોના જોડાણ જૂથમાં ફેરફાર;

c) વ્યુત્ક્રમ - રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° દ્વારા પરિભ્રમણ;

ડી) ડુપ્લિકેશન - રંગસૂત્રના ચોક્કસ પ્રદેશમાં જનીનોનું બમણું થવું.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનથી જનીનોની કામગીરીમાં ફેરફાર થાય છે અને તે પ્રજાતિઓના ઉત્ક્રાંતિમાં મહત્વપૂર્ણ છે.

જીનોમિક મ્યુટેશન એ કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર, વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ અથવા અર્ધસૂત્રણમાં અવ્યવસ્થાના પરિણામે રંગસૂત્રની ખોટ છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારાને પોલીપ્લોઇડી (Zp, 4/g, વગેરે) કહેવામાં આવે છે. છોડમાં આ પ્રકારનું પરિવર્તન સામાન્ય છે. ઘણા ઉગાડવામાં આવતા છોડ તેમના જંગલી પૂર્વજોના સંબંધમાં પોલીપ્લોઇડ છે. પ્રાણીઓમાં રંગસૂત્રોમાં એક કે બેનો વધારો વિકાસલક્ષી અસાધારણતા અથવા જીવતંત્રના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ: મનુષ્યમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ટ્રાઇસોમી 21 છે, કોષમાં કુલ 47 રંગસૂત્રો છે. વિકિરણ, એક્સ-રે, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, રાસાયણિક એજન્ટો અને ગરમીનો ઉપયોગ કરીને પરિવર્તન કૃત્રિમ રીતે મેળવી શકાય છે.

હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો N.I. વાવિલોવા. રશિયન જીવવિજ્ઞાની એન.આઈ. વાવિલોવે નજીકથી સંબંધિત પ્રજાતિઓમાં પરિવર્તનની ઘટનાની પ્રકૃતિની સ્થાપના કરી: “જેનેરા અને જાતિઓ જે આનુવંશિક રીતે નજીક છે તે એવી નિયમિતતા સાથે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની સમાન શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે, એક પ્રજાતિમાં સંખ્યાબંધ સ્વરૂપોને જાણીને, વ્યક્તિ તેની હાજરીની આગાહી કરી શકે છે. અન્ય પ્રજાતિઓ અને જાતિઓમાં સમાંતર સ્વરૂપો.

કાયદાની શોધે વારસાગત અસાધારણતાની શોધને સરળ બનાવી. એક પ્રજાતિમાં પરિવર્તનશીલતા અને પરિવર્તનને જાણીને, વ્યક્તિ સંબંધિત જાતિઓમાં તેમની ઘટનાની સંભાવનાની આગાહી કરી શકે છે, જે પસંદગીમાં મહત્વપૂર્ણ છે.

5.2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનને બે કેટેગરીમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે: 1) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનો (કેટલીકવાર તેમને સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓ અથવા જીનોમિક મ્યુટેશન પણ કહેવામાં આવે છે); 2) પરિવર્તન, જેમાં વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર (માળખાકીય વિકૃતિઓ) નો સમાવેશ થાય છે.

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર.તેઓ રંગસૂત્રોના મૂળ ડિપ્લોઇડ સમૂહ (2n) માં એક અથવા વધુ હેપ્લોઇડ સમૂહો (n) ના ઉમેરા દ્વારા વ્યક્ત કરી શકાય છે, જે પોલીપ્લોઇડી (ટ્રિપ્લોઇડી, 3n, ટેટ્રાપ્લોઇડી, 4n, વગેરે) ની ઘટના તરફ દોરી જાય છે. એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા નુકસાન પણ શક્ય છે, જેના પરિણામે એન્યુપ્લોઇડી (હેટરોપ્લોઇડી) થાય છે. જો એન્યુપ્લોઇડી એક રંગસૂત્ર (સૂત્ર 2n-1) ના નુકશાન સાથે સંકળાયેલ હોય, તો તે મોનોસોમી વિશે વાત કરવાનો રિવાજ છે; હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની જોડી (2n-2) ગુમાવવાથી નલિસોમી થાય છે; જ્યારે ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં એક રંગસૂત્ર (2n + 1) ઉમેરવામાં આવે છે, ત્યારે ટ્રાઇસોમી થાય છે. એવા કિસ્સાઓમાં જ્યાં બે અથવા વધુ રંગસૂત્રો દ્વારા સમૂહમાં વધારો થાય છે (પરંતુ હેપ્લોઇડ સંખ્યા કરતા ઓછા), "પોલીસેમી" શબ્દનો ઉપયોગ થાય છે.

કેટલાક છોડના જૂથોમાં પોલીપ્લોઇડી ખૂબ સામાન્ય છે. ઉગાડવામાં આવેલા છોડની પોલીપ્લોઇડ જાતો મેળવવી એ સંવર્ધન પ્રેક્ટિસનું એક મહત્વપૂર્ણ કાર્ય છે, કારણ કે વધતા જતા છોડની આર્થિક કિંમત વધે છે (પાંદડા, દાંડી, બીજ અને ફળો મોટા થાય છે). બીજી બાજુ, ડાયોશિયસ પ્રાણીઓમાં પોલિપ્લોઇડી ખૂબ જ દુર્લભ છે, કારણ કે આ કિસ્સામાં સેક્સ રંગસૂત્રો અને ઓટોસોમ્સ વચ્ચેનું સંતુલન ઘણીવાર વિક્ષેપિત થાય છે, જે વ્યક્તિની વંધ્યત્વ અથવા મૃત્યુદર (જીવનું મૃત્યુ) તરફ દોરી જાય છે. સસ્તન પ્રાણીઓ અને મનુષ્યોમાં, પરિણામી પોલિપ્લોઇડ્સ, એક નિયમ તરીકે, ઓન્ટોજેનેસિસના પ્રારંભિક તબક્કામાં મૃત્યુ પામે છે.

સજીવોની ઘણી પ્રજાતિઓમાં, ખાસ કરીને છોડમાં એન્યુપ્લોઇડી જોવા મળે છે. કેટલાક કૃષિ છોડની ટ્રાઇસોમી પણ ચોક્કસ વ્યવહારુ મૂલ્ય ધરાવે છે, જ્યારે મોનોસોમી અને નલિસોમી ઘણીવાર વ્યક્તિની બિન-સધ્ધરતા તરફ દોરી જાય છે. હ્યુમન એન્યુપ્લોઇડીઝ એ ગંભીર રંગસૂત્ર પેથોલોજીનું કારણ છે, જે વ્યક્તિના ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓમાં, તેની વિકલાંગતામાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, જે ઘણીવાર ઓન્ટોજેનેસિસ (મૃત્યુ) ના એક અથવા બીજા તબક્કે જીવતંત્રના પ્રારંભિક મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે. પેટાવિભાગમાં માનવ રંગસૂત્રોના રોગોની વધુ વિગતવાર ચર્ચા કરવામાં આવશે. 7.2.

પોલીપ્લોઇડી અને એન્યુપ્લોઇડીના કારણો અર્ધસૂત્રણ અથવા મિટોસિસની પ્રક્રિયા દરમિયાન પિતૃ કોશિકાઓના રંગસૂત્રોના ડિપ્લોઇડ સંકુલ (અથવા વ્યક્તિગત જોડીના રંગસૂત્રો) ના વિચલનમાં વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલા છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ વ્યક્તિમાં ઓજેનેસિસ દરમિયાન સામાન્ય કેરીયોટાઇપ (46, XX),પછી મ્યુટન્ટ કેરીયોટાઇપ્સ 24 સાથે ઇંડાની રચના થશે , એક્સઅને 22.એક્સ.પરિણામે, જ્યારે આવા ઇંડા સામાન્ય શુક્રાણુ (23.X અથવા 23.X) દ્વારા ફળદ્રુપ થાય છે, ત્યારે ટ્રાઇસોમી સાથે ઝાયગોટ્સ (વ્યક્તિઓ) દેખાઈ શકે છે. (47.XXઅથવા 47 ,XY)અને અનુરૂપ ઓટોસોમ માટે મોનોસોમી (45.XX અથવા 45.XY) સાથે. ફિગ માં. આકૃતિ 5.1 પ્રાથમિક ડિપ્લોઇડ કોશિકાઓના પ્રજનનના તબક્કે (ઓગોનિયાના મિટોટિક વિભાજન દરમિયાન) અથવા ગેમેટ્સની પરિપક્વતા દરમિયાન (મેયોટિક વિભાજન દરમિયાન) શક્ય ઓજેનેસિસ ડિસઓર્ડરનું સામાન્ય આકૃતિ દર્શાવે છે, જે ટ્રિપ્લોઇડ ઝાયગોટ્સના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે (ફિગ. 3.4 જુઓ. ). સ્પર્મેટોજેનેસિસના અનુરૂપ વિકૃતિઓ સાથે સમાન અસરો જોવામાં આવશે.

જો ઉપરોક્ત વિકૃતિઓ ગર્ભ વિકાસ (એમ્બ્રીયોજેનેસિસ) ના પ્રારંભિક તબક્કામાં મિટોટિકલી વિભાજન કોષોને અસર કરે છે, તો પછી વ્યક્તિઓ મોઝેકિઝમ (મોઝેક) ના ચિહ્નો સાથે દેખાય છે, એટલે કે. સામાન્ય (ડિપ્લોઇડ) કોષો અને એન્યુપ્લોઇડ (અથવા પોલીપ્લોઇડ) કોષો ધરાવતાં.

હાલમાં, વિવિધ એજન્ટો જાણીતા છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઉચ્ચ અથવા નીચું તાપમાન, કેટલાક રસાયણો જેને "મિટોટિક ઝેર" (કોલ્ચીસીન, હેટરોઓક્સિન, એસેનાફ્થોલ, વગેરે) કહેવાય છે, જે છોડ અને પ્રાણીઓમાં કોષ વિભાજન ઉપકરણની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે, અટકાવે છે.

એનાફેસ અને ટેલોફેસમાં રંગસૂત્રોના વિભાજનની પ્રક્રિયાની સામાન્ય પૂર્ણતા. આવા એજન્ટોની મદદથી, વિવિધ યુકેરીયોટ્સના પોલીપ્લોઇડ અને એન્યુપ્લોઇડ કોષો પ્રાયોગિક પરિસ્થિતિઓ હેઠળ મેળવવામાં આવે છે.

રંગસૂત્રના બંધારણમાં ફેરફાર (માળખાકીય વિકૃતિઓ).માળખાકીય વિક્ષેપ એ ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ અથવા ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુનઃરચના છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રો પર્યાવરણીય મ્યુટાજેન્સના પ્રભાવ હેઠળ તૂટી જાય છે અથવા ક્રોસિંગ-ઓવર મિકેનિઝમમાં વિક્ષેપના પરિણામે થાય છે, જે તેમના એન્ઝાઈમેટિક "કટીંગ" પછી હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચે ખોટા (અસમાન) આનુવંશિક વિનિમય તરફ દોરી જાય છે. સંયોજક સાઇટ્સ.

ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ પુન: ગોઠવણીમાં કાઢી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે (ઉણપો), એટલે કે. રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત વિભાગોની ખોટ, અમુક વિભાગોના બમણા સાથે સંકળાયેલ ડુપ્લિકેશન્સ (ડુપ્લિકેશન), તેમજ વ્યુત્ક્રમો અને બિન-પરસ્પર ટ્રાન્સલોકેશન (ટ્રાન્સપોઝિશન), રંગસૂત્રમાં જનીનોના ક્રમમાં ફેરફાર (લિંકેજ જૂથમાં). ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુન: ગોઠવણીનું ઉદાહરણ પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશન છે (ફિગ. 5.2).

કાઢી નાખવું અને ડુપ્લિકેશન વ્યક્તિના જીનોટાઇપમાં વ્યક્તિગત જનીનોની સંખ્યામાં ફેરફાર કરી શકે છે, જે તેમના નિયમનકારી સંબંધો અને અનુરૂપ ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓમાં અસંતુલન તરફ દોરી જાય છે. હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં મોટા ડિલિટેશન સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે, જ્યારે બહુ નાના ડિલિટેશન મોટાભાગે હોમોઝાયગોટ્સમાં મૃત્યુનું સીધુ કારણ હોતા નથી.

ક્રોમોસોમલ પ્રદેશની બે ધારમાં સંપૂર્ણ વિરામના પરિણામે વ્યુત્ક્રમ થાય છે, ત્યારબાદ આ પ્રદેશનું 180° દ્વારા પરિભ્રમણ થાય છે અને તૂટેલા છેડાઓનું પુનઃ એકીકરણ થાય છે. રંગસૂત્રના ઊંધી પ્રદેશમાં સેન્ટ્રોમિયરનો સમાવેશ થાય છે કે નહીં તેના આધારે, વ્યુત્ક્રમોને પેરીસેન્ટ્રિક અને પેરાસેન્ટ્રિકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે (જુઓ. ફિગ. 5.2). અલગ રંગસૂત્ર પર જનીનોની ગોઠવણીમાં પરિણામી પુન: ગોઠવણી (લિંકેજ જૂથની પુનઃ ગોઠવણી) પણ અનુરૂપ જનીનોની અભિવ્યક્તિમાં વિક્ષેપ સાથે હોઈ શકે છે.

પુનઃવ્યવસ્થા કે જે ક્રમ અને (અથવા) લિંકેજ જૂથોમાં જનીન સ્થાનની સામગ્રીને બદલે છે તે પણ સ્થાનાંતરણના કિસ્સામાં થાય છે. સૌથી સામાન્ય પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશન છે, જેમાં બે બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચે અગાઉના તૂટેલા વિભાગોનું પરસ્પર વિનિમય થાય છે. બિન-પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણના કિસ્સામાં, ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તાર એક જ રંગસૂત્રની અંદર અથવા બીજી જોડીના રંગસૂત્રમાં ખસે છે, પરંતુ પરસ્પર (પરસ્પર) વિનિમય વિના (જુઓ. ફિગ. 5.2).

આવા પરિવર્તનની પદ્ધતિની સમજૂતી. આ પુન: ગોઠવણોમાં બે બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના સેન્ટ્રીક ફ્યુઝનનો સમાવેશ થાય છે અથવા એક રંગસૂત્રનું સેન્ટ્રોમેર પ્રદેશમાં વિરામના પરિણામે બે ભાગમાં વિભાજન થાય છે. પરિણામે, આવી પુન: ગોઠવણી કોષમાં આનુવંશિક સામગ્રીની કુલ માત્રાને અસર કર્યા વિના કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર તરફ દોરી શકે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન એ યુકેરીયોટિક સજીવોની વિવિધ પ્રજાતિઓમાં કેરીયોટાઇપ્સના ઉત્ક્રાંતિના પરિબળોમાંનું એક છે.

અગાઉ નોંધ્યું છે તેમ, પુનઃસંયોજન પ્રણાલીમાં ભૂલો ઉપરાંત, માળખાકીય વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર વિરામને કારણે થાય છે જે આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, અમુક રસાયણો, વાયરસ અને અન્ય એજન્ટોના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે.

રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સના પ્રાયોગિક અભ્યાસના પરિણામો દર્શાવે છે કે રંગસૂત્રોના વિષમ રંગના પ્રદેશો તેમની અસરો પ્રત્યે સૌથી વધુ સંવેદનશીલ હોય છે (મોટાભાગે વિરામ સેન્ટ્રોમેર પ્રદેશમાં થાય છે). આયનાઇઝિંગ રેડિયેશનના કિસ્સામાં, આવી પેટર્ન જોવા મળતી નથી.

મૂળભૂત શરતો અને ખ્યાલો:વિચલન aneuploidy (heteroploidy); કાઢી નાખવું (અભાવ); ડુપ્લિકેશન (ડુપ્લિકેશન); મૃત્યુદર "મિટોટિક ઝેર"; મોનોસોમી; બિન-પરસ્પર ટ્રાન્સલોકેશન; ન્યુલિસોમિયા; પેરાસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ; પેરીસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ; પોલિપ્લોઇડી; પોલિસેમી; પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ; રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન; સ્થાનાંતરણ ટ્રાઇસોમી; રંગસૂત્ર પરિવર્તન.

9. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ

મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી ત્યારે થાય છે જ્યારે પરિવર્તન થાય છે - જીનોટાઇપ (એટલે કે ડીએનએ અણુઓ) માં કાયમી ફેરફારો, જે સમગ્ર રંગસૂત્રો, તેમના ભાગો અથવા વ્યક્તિગત જનીનોને અસર કરી શકે છે.
પરિવર્તન ફાયદાકારક, નુકસાનકારક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે. આધુનિક વર્ગીકરણ મુજબ, પરિવર્તનને સામાન્ય રીતે નીચેના જૂથોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.
1. જીનોમિક પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ. ખાસ રસ એ પોલીપ્લોઇડી છે - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો. પોલીપ્લોઇડીની ઘટના સેલ ડિવિઝન મિકેનિઝમના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલી છે. ખાસ કરીને, અર્ધસૂત્રણના પ્રથમ વિભાજન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધિત થવાથી રંગસૂત્રોના 2n સમૂહ સાથે ગેમેટ્સનો દેખાવ થાય છે.
પોલીપ્લોઇડી છોડમાં વ્યાપક છે અને પ્રાણીઓમાં ઘણી ઓછી જોવા મળે છે (રાઉન્ડવોર્મ્સ, રેશમના કીડા, કેટલાક ઉભયજીવીઓ). પોલીપ્લોઇડ સજીવો, એક નિયમ તરીકે, મોટા કદ અને કાર્બનિક પદાર્થોના ઉન્નત સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે તેમને સંવર્ધન કાર્ય માટે ખાસ કરીને મૂલ્યવાન બનાવે છે.
2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન- આ રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે, તેમની રચનામાં ફેરફાર છે. રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત વિભાગો ખોવાઈ શકે છે, બમણું થઈ શકે છે અથવા તેમની સ્થિતિ બદલી શકે છે.
જીનોમિક મ્યુટેશનની જેમ, ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયાઓમાં મોટી ભૂમિકા ભજવે છે.
3. જનીન પરિવર્તનજનીનની અંદર ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અથવા ક્રમમાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ છે. જનીન પરિવર્તન એ પરિવર્તનની તમામ શ્રેણીઓમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે.
પ્રોટીન સંશ્લેષણ જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના પત્રવ્યવહાર અને પ્રોટીન પરમાણુમાં એમિનો એસિડના ક્રમ પર આધારિત છે. જનીન પરિવર્તનની ઘટના (ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અને ક્રમમાં ફેરફાર) અનુરૂપ એન્ઝાઇમ પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર કરે છે અને છેવટે, ફેનોટાઇપિક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તનો સજીવોના મોર્ફોલોજી, ફિઝિયોલોજી અને બાયોકેમિસ્ટ્રીના તમામ લક્ષણોને અસર કરી શકે છે. ઘણા વારસાગત માનવ રોગો પણ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં પરિવર્તન દુર્લભ છે - 1000-100,000 કોષો દીઠ ચોક્કસ જનીનનું એક પરિવર્તન. પરંતુ પરિવર્તન પ્રક્રિયા ચાલુ છે, જીનોટાઇપ્સમાં પરિવર્તનનું સતત સંચય છે. અને જો આપણે ધ્યાનમાં લઈએ કે સજીવમાં જનીનોની સંખ્યા મોટી છે, તો આપણે કહી શકીએ કે તમામ જીવંત જીવોના જીનોટાઇપ્સમાં નોંધપાત્ર સંખ્યામાં જનીન પરિવર્તન છે.
પરિવર્તન એ સૌથી મોટું જૈવિક પરિબળ છે જે સજીવોની પ્રચંડ વારસાગત પરિવર્તનશીલતા નક્કી કરે છે, જે ઉત્ક્રાંતિ માટે સામગ્રી પ્રદાન કરે છે.

3. પરિવર્તનો સીધા અથવા વિપરીત હોઈ શકે છે. બાદમાં ખૂબ ઓછા સામાન્ય છે. સામાન્ય રીતે, સીધું પરિવર્તન જનીન કાર્યમાં ખામી સાથે સંકળાયેલું છે. તે જ બિંદુએ વિરુદ્ધ દિશામાં ગૌણ પરિવર્તનની સંભાવના ઘણી ઓછી છે;

a) કાઢી નાખવું - રંગસૂત્રના એક વિભાગની ખોટ;

c) વ્યુત્ક્રમ - રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° દ્વારા પરિભ્રમણ;

ડી) ડુપ્લિકેશન - રંગસૂત્રના ચોક્કસ પ્રદેશમાં જનીનોનું બમણું થવું.

એક પ્રજાતિમાં પરિવર્તનશીલતા અને પરિવર્તનને જાણીને, વ્યક્તિ સંબંધિત જાતિઓમાં તેમની ઘટનાની સંભાવનાની આગાહી કરી શકે છે, જે પસંદગીમાં મહત્વપૂર્ણ છે.

10. ફેનોટાઇપ અને જીનોટાઇપ - તેમના તફાવતો

જીનોટાઇપ એ જીવતંત્રના તમામ જનીનોની સંપૂર્ણતા છે, જે તેના વારસાગત આધાર છે.
ફેનોટાઇપ એ જીવતંત્રના તમામ ચિહ્નો અને ગુણધર્મોનો સમૂહ છે જે આપેલ પરિસ્થિતિઓ હેઠળ વ્યક્તિગત વિકાસની પ્રક્રિયા દરમિયાન પ્રગટ થાય છે અને આંતરિક અને બાહ્ય પર્યાવરણીય પરિબળોના સંકુલ સાથે જીનોટાઇપની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનું પરિણામ છે.
સામાન્ય રીતે ફેનોટાઇપ એ છે જે જોઈ શકાય છે (બિલાડીનો રંગ), સાંભળવામાં આવે છે, અનુભવાય છે (ગંધ આવે છે), અને પ્રાણીનું વર્તન.
હોમોઝાયગસ પ્રાણીમાં, જીનોટાઇપ ફેનોટાઇપ સાથે એકરુપ હોય છે, પરંતુ વિજાતીય પ્રાણીમાં, તે થતું નથી.
દરેક જૈવિક પ્રજાતિમાં તેના માટે વિશિષ્ટ ફિનોટાઇપ હોય છે. તે જનીનોમાં રહેલી વારસાગત માહિતી અનુસાર રચાય છે. જો કે, બાહ્ય વાતાવરણમાં થતા ફેરફારોના આધારે, લક્ષણોની સ્થિતિ સજીવથી સજીવમાં બદલાય છે, પરિણામે વ્યક્તિગત તફાવતો - પરિવર્તનશીલતા.
45. પશુપાલનમાં સાયટોજેનેટિક દેખરેખ.

સાયટોજેનેટિક નિયંત્રણનું સંગઠન સંખ્યાબંધ મૂળભૂત સિદ્ધાંતોને ધ્યાનમાં રાખીને બનાવવું જોઈએ. 1. સાયટોજેનેટિક નિયંત્રણમાં સામેલ સંસ્થાઓ વચ્ચે માહિતીના ઝડપી વિનિમયનું આયોજન કરવું જરૂરી છે, આ હેતુ માટે, એકીકૃત ડેટા બેંક બનાવવી જરૂરી છે જેમાં રંગસૂત્ર પેથોલોજીના વાહકો વિશેની માહિતી શામેલ હશે. 2. સંવર્ધન દસ્તાવેજોમાં પ્રાણીની સાયટોજેનેટિક લાક્ષણિકતાઓ વિશેની માહિતીનો સમાવેશ. 3. વિદેશમાંથી બીજ અને સંવર્ધન સામગ્રીની ખરીદી માત્ર સાયટોજેનેટિક પ્રમાણપત્ર સાથે જ થવી જોઈએ.

પ્રદેશોમાં સાયટોજેનેટિક પરીક્ષા જાતિઓ અને રેખાઓમાં રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓના પ્રસાર પરની માહિતીનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે:

1) જાતિઓ અને રેખાઓ કે જેમાં વારસા દ્વારા પ્રસારિત રંગસૂત્ર પેથોલોજીના કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે, તેમજ સાયટોજેનેટિક પાસપોર્ટની ગેરહાજરીમાં રંગસૂત્ર અસાધારણતાના વાહકોના વંશજો;

2) જાતિઓ અને રેખાઓનો અગાઉ સાયટોજેનેટિક રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો ન હતો;

3) મોટા પ્રમાણમાં પ્રજનન વિકૃતિઓ અથવા અજાણ્યા પ્રકૃતિના આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનના તમામ કેસો.

સૌ પ્રથમ, ટોળાના સમારકામ માટે બનાવાયેલ ઉત્પાદકો અને નર, તેમજ પ્રથમ બે કેટેગરીના યુવાન પ્રાણીઓના સંવર્ધન, પરીક્ષાને આધિન છે. ક્રોમોસોમલ વિકૃતિઓને બે મોટા વર્ગોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે: 1. બંધારણીય - તમામ કોષોમાં સહજ, માતાપિતા પાસેથી વારસામાં અથવા ગેમેટ્સની પરિપક્વતા દરમિયાન ઉદ્ભવતા અને 2. સોમેટિક - ઓન્ટોજેનેસિસ દરમિયાન વ્યક્તિગત કોષોમાં ઉદ્ભવતા. આનુવંશિક પ્રકૃતિ અને રંગસૂત્રની અસાધારણતાના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિને ધ્યાનમાં લેતા, તેમને વહન કરતા પ્રાણીઓને ચાર જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે: 1) પ્રજનન ગુણોમાં સરેરાશ 10% ઘટાડો થવાની સંભાવના સાથે વારસાગત અસાધારણતાના વાહકો. સૈદ્ધાંતિક રીતે, 50% વંશજો પેથોલોજીનો વારસો મેળવે છે. 2) વારસાગત વિસંગતતાઓના વાહકો, જે પ્રજનન (30-50%) અને જન્મજાત પેથોલોજીમાં સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. લગભગ 50% વંશજો પેથોલોજીનો વારસો મેળવે છે.

3) વિસંગતતાઓ ધરાવતા પ્રાણીઓ કે જે જન્મજાત પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે (મોનોસોમી, ટ્રાઇસોમી અને પોલીસોમી ઓટોસોમ અને સેક્સ ક્રોમોસોમ, મોઝેકિઝમ અને કાઇમરીઝમ). મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આવા પ્રાણીઓ બિનફળદ્રુપ છે. 4) વધેલી કેરીયોટાઇપ અસ્થિરતાવાળા પ્રાણીઓ. પ્રજનન કાર્યમાં ઘટાડો થાય છે, વારસાગત વલણ શક્ય છે.

46. પ્લેઇટ્રોપી (બહુવિધ જનીન ક્રિયા)
જનીનોની પ્લેયોટ્રોપિક અસર એ એક જનીન પરના અનેક લક્ષણોની અવલંબન છે, એટલે કે, એક જનીનની બહુવિધ અસરો.
જનીનની પ્લિયોટ્રોપિક અસર પ્રાથમિક અથવા ગૌણ હોઈ શકે છે. પ્રાથમિક પ્લેયોટ્રોપી સાથે, જનીન તેની બહુવિધ અસરો દર્શાવે છે.
ગૌણ પ્લિયોટ્રોપી સાથે, જનીનનું એક પ્રાથમિક ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ છે, ત્યારબાદ ગૌણ ફેરફારોની તબક્કાવાર પ્રક્રિયા છે જે બહુવિધ અસરો તરફ દોરી જાય છે. પ્લેયોટ્રોપી સાથે, એક જનીન, જે એક મુખ્ય લક્ષણ પર કાર્ય કરે છે, તે અન્ય જનીનોની અભિવ્યક્તિને પણ બદલી અને સંશોધિત કરી શકે છે, અને તેથી મોડિફાયર જનીનોની વિભાવના રજૂ કરવામાં આવી છે. બાદમાં "મુખ્ય" જનીન દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ લક્ષણોના વિકાસને વધારે છે અથવા નબળા પાડે છે.
જીનોટાઇપની લાક્ષણિકતાઓ પર વારસાગત ઝોકની કામગીરીની અવલંબનનાં સૂચકાંકો ઘૂંસપેંઠ અને અભિવ્યક્તિ છે.
જનીનો અને તેમના એલીલ્સની અસરને ધ્યાનમાં લેતી વખતે, સજીવ વિકાસ પામે છે તે પર્યાવરણના ફેરફાર પ્રભાવને ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે. પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓના આધારે વિભાજન દરમિયાન વર્ગોની આ વધઘટને ઘૂંસપેંઠ કહેવામાં આવે છે - ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિની શક્તિ. તેથી, ઘૂંસપેંઠ એ જનીનની અભિવ્યક્તિની આવર્તન છે, સમાન જીનોટાઇપના સજીવોમાં દેખાવ અથવા લક્ષણની ગેરહાજરીની ઘટના.
પ્રભાવશાળી અને અપ્રિય બંને જનીનોમાં પ્રવેશ નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે. તે સંપૂર્ણ હોઈ શકે છે, જ્યારે જનીન 100% કિસ્સાઓમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, અથવા અપૂર્ણ છે, જ્યારે જનીન તે ધરાવતી તમામ વ્યક્તિઓમાં પોતાને પ્રગટ કરતું નથી.
ઘૂંસપેંઠને અનુરૂપ એલીલ્સના તપાસેલ વાહકોની કુલ સંખ્યામાંથી ફેનોટાઇપિક લક્ષણ ધરાવતા સજીવોની ટકાવારી દ્વારા માપવામાં આવે છે.
જો કોઈ જનીન પર્યાવરણને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિને સંપૂર્ણપણે નિર્ધારિત કરે છે, તો તેની પાસે 100 ટકા પ્રવેશ છે. જો કે, કેટલાક પ્રભાવશાળી જનીનો ઓછા નિયમિતપણે વ્યક્ત થાય છે.

જનીનોની બહુવિધ અથવા પ્લિયોટ્રોપિક અસર ઓન્ટોજેનેસિસના તબક્કા સાથે સંકળાયેલી છે જ્યાં અનુરૂપ એલીલ્સ દેખાય છે. એલીલ જેટલું વહેલું દેખાય છે, તેટલી વધુ પ્લીયોટ્રોપી અસર.

ઘણા જનીનોની પ્લિયોટ્રોપિક અસરને ધ્યાનમાં લેતા, એવું માની શકાય છે કે કેટલાક જનીનો ઘણીવાર અન્ય જનીનોની ક્રિયાના સંશોધક તરીકે કાર્ય કરે છે.

47. પશુપાલનમાં આધુનિક બાયોટેકનોલોજી. સંવર્ધનનો ઉપયોગ - જનીન મૂલ્ય (સંશોધન અક્ષો; ટ્રાન્સપ્લ. ફળ).

ગર્ભ પ્રત્યારોપણ

ખેતરના પ્રાણીઓના કૃત્રિમ ગર્ભાધાનની પદ્ધતિના વિકાસ અને તેના વ્યવહારુ ઉપયોગથી પ્રાણીની આનુવંશિકતાને સુધારવાના ક્ષેત્રમાં મોટી સફળતા મળી છે. વીર્યના લાંબા ગાળાના સ્થિર સંગ્રહ સાથે સંયોજનમાં આ પદ્ધતિના ઉપયોગથી દર વર્ષે એક સાયરમાંથી હજારો સંતાનો મેળવવાની શક્યતા ખુલી છે. આ ટેકનિક અનિવાર્યપણે પશુધન ઉછેરમાં ઉત્પાદકોના તર્કસંગત ઉપયોગની સમસ્યાને હલ કરે છે.

સ્ત્રીઓ માટે, પ્રાણીઓના સંવર્ધનની પરંપરાગત પદ્ધતિઓ તેમને તેમના સમગ્ર જીવનમાં માત્ર થોડા જ સંતાનો પેદા કરવાની મંજૂરી આપે છે. સ્ત્રીઓનો નીચો પ્રજનન દર અને પેઢીઓ વચ્ચેનો લાંબો સમય અંતરાલ (ઢોરમાં 6-7 વર્ષ) પશુધન ઉત્પાદનમાં આનુવંશિક પ્રક્રિયાને મર્યાદિત કરે છે. વૈજ્ઞાનિકો આ સમસ્યાનો ઉકેલ એમ્બ્રીયો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનના ઉપયોગમાં જુએ છે. પદ્ધતિનો સાર એ છે કે આનુવંશિક રીતે ઉત્કૃષ્ટ સ્ત્રીઓને ગર્ભ સહન કરવાની અને તેમના સંતાનોને ખવડાવવાની જરૂરિયાતમાંથી મુક્ત કરવામાં આવે છે. વધુમાં, તેઓ ઇંડાની ઉપજ વધારવા માટે ઉત્તેજિત થાય છે, જે પછી પ્રારંભિક ગર્ભના તબક્કે દૂર કરવામાં આવે છે અને ઓછા આનુવંશિક રીતે મૂલ્યવાન પ્રાપ્તકર્તાઓમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે.

ગર્ભ પ્રત્યારોપણ તકનીકમાં સુપરઓવ્યુલેશન, દાતાનું કૃત્રિમ ગર્ભાધાન, ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિ (સર્જિકલ અથવા બિન-સર્જિકલ), તેમની ગુણવત્તાનું મૂલ્યાંકન, ટૂંકા ગાળાના અથવા લાંબા ગાળાના સંગ્રહ અને ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જેવા મૂળભૂત પગલાંનો સમાવેશ થાય છે.

સુપરઓવ્યુલેશનની ઉત્તેજના.સ્ત્રી સસ્તન પ્રાણીઓ મોટી સંખ્યામાં (કેટલાક દસ અથવા તો હજારો) પ્રજનન કોષો સાથે જન્મે છે. તેમાંના મોટાભાગના ફોલિક્યુલર એટ્રેસિયાના પરિણામે ધીમે ધીમે મૃત્યુ પામે છે. માત્ર થોડી સંખ્યામાં આદિકાળના ફોલિકલ્સ વૃદ્ધિ દરમિયાન એન્ટ્રલ બને છે. જો કે, લગભગ તમામ વધતા ફોલિકલ્સ ગોનાડોટ્રોપિક ઉત્તેજનાને પ્રતિભાવ આપે છે, જે તેમને અંતિમ પરિપક્વતા તરફ દોરી જાય છે. પ્રજનન ચક્રના ફોલિક્યુલર તબક્કામાં અથવા ચક્રના લ્યુટેલ તબક્કામાં કોર્પસ લ્યુટિયમના પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન એફ 2 (PGF 2) અથવા તેના એનાલોગ સાથે પ્રેરિત રીગ્રેસન સાથે સંયોજનમાં ગોનાડોટ્રોપિન ધરાવતી સ્ત્રીઓની સારવાર બહુવિધ ઓવ્યુલેશન અથવા કહેવાતા સુપરવ્યુલેશન તરફ દોરી જાય છે. .

ઢોર. જાતીય ચક્રના 9-14મા દિવસથી શરૂ કરીને, માદા પશુઓમાં સુપરઓવ્યુલેશનને ગોનાડોટ્રોપિન, ફોલિકલ-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન (FSH) અથવા સગર્ભા મેર બ્લડ સીરમ (MAB) દ્વારા સારવાર દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સારવારની શરૂઆતના 2-3 દિવસ પછી, પ્રાણીઓને કોર્પસ લ્યુટિયમના રીગ્રેસન માટે પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન F 2a અથવા તેના એનાલોગ સાથે ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે.

હકીકત એ છે કે હોર્મોનલ સારવારવાળા પ્રાણીઓમાં ઓવ્યુલેશનનો સમય વધે છે, તેમના ગર્ભાધાનની તકનીક પણ બદલાય છે. શરૂઆતમાં, વીર્યના બહુવિધ ડોઝનો ઉપયોગ કરીને ગાયોના બહુવિધ ગર્ભાધાનની ભલામણ કરવામાં આવી હતી. સામાન્ય રીતે, 50 મિલિયન જીવંત શુક્રાણુઓ ગરમીની શરૂઆતમાં રજૂ કરવામાં આવે છે અને 12-20 કલાક પછી ગર્ભાધાન પુનરાવર્તિત થાય છે.

ગર્ભ નિષ્કર્ષણ.પશુઓના ભ્રૂણ એસ્ટ્રસની શરૂઆત પછી 4 થી અને 5 માં દિવસની વચ્ચે (ઓવ્યુલેશન પછી 3 જી અને 4 માં દિવસની વચ્ચે) ની અંદર અંડાશયમાંથી ગર્ભાશયમાં પસાર થાય છે.

ગર્ભાશયના શિંગડામાંથી જ બિન-સર્જિકલ નિષ્કર્ષણ શક્ય છે તે હકીકતને કારણે, શિકારની શરૂઆતના 5 મા દિવસ કરતાં પહેલાં ગર્ભ દૂર કરવામાં આવતા નથી.

પશુઓમાંથી ગર્ભના સર્જિકલ નિષ્કર્ષણ સાથે ઉત્તમ પરિણામો પ્રાપ્ત થયા હોવા છતાં, આ પદ્ધતિ બિનઅસરકારક છે - પ્રમાણમાં ખર્ચાળ, ઉત્પાદનની સ્થિતિમાં ઉપયોગ માટે અસુવિધાજનક.

બિન-સર્જિકલ ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિમાં મૂત્રનલિકાનો ઉપયોગ શામેલ છે.

ગર્ભની પુનઃપ્રાપ્તિ માટેનો સૌથી શ્રેષ્ઠ સમય એસ્ટ્રસની શરૂઆતના 6-8 દિવસ પછીનો છે, કારણ કે આ ઉંમરના પ્રારંભિક બ્લાસ્ટોસિસ્ટ ઠંડા ઠંડું માટે સૌથી યોગ્ય છે અને ઉચ્ચ કાર્યક્ષમતા સાથે બિન-શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરી શકાય છે. એક દાતા ગાયનો ઉપયોગ વર્ષમાં 6-8 વખત થાય છે, 3-6 ભ્રૂણ દૂર કરે છે.

ઘેટાં અને ડુક્કરમાં, બિન-સર્જિકલ ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિ શક્ય નથી
ગર્ભાશયના શિંગડામાં સર્વિક્સ દ્વારા મૂત્રનલિકા પસાર કરવામાં મુશ્કેલીને કારણે. એક
જો કે, આ જાતિઓમાં શસ્ત્રક્રિયા પ્રમાણમાં સરળ છે
અને અલ્પજીવી.

ગર્ભ ટ્રાન્સફર. પશુઓમાંથી સર્જિકલ ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિના વિકાસ સાથે સમાંતર, બિન-સર્જિકલ ગર્ભ ટ્રાન્સફરમાં પણ નોંધપાત્ર પ્રગતિ થઈ છે. એક તાજું પોષક માધ્યમ (1.0-1.3 સે.મી. લાંબો સ્તંભ) ટ્રેમાં એકત્રિત કરવામાં આવે છે, પછી એક નાનો હવાનો પરપોટો (0.5 સે.મી.) અને પછી ગર્ભ (2-3 સે.મી.) સાથે માધ્યમનો મુખ્ય જથ્થો. આ પછી, થોડી હવા (0.5 સે.મી.) અને પોષક માધ્યમ (1.0-1.5 સે.મી.) ચૂસવામાં આવે છે. ગર્ભ સાથેની પાઇ કાસ કેથેટરમાં મૂકવામાં આવે છે અને ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સુધી 37°C તાપમાને થર્મોસ્ટેટમાં સંગ્રહિત થાય છે. મૂત્રનલિકા સળિયાને દબાવવાથી, ગર્ભની સાથે પેલેટની સામગ્રી ગર્ભાશયના હોર્નમાં સ્ક્વિઝ કરવામાં આવે છે.

ગર્ભ સંગ્રહ. ગર્ભ પ્રત્યારોપણના ઉપયોગ માટે નિષ્કર્ષણ અને પ્રત્યારોપણ વચ્ચેના સમયગાળામાં તેમને સંગ્રહિત કરવા માટે અસરકારક પદ્ધતિઓના વિકાસની જરૂર છે. ઉત્પાદન સેટિંગ્સમાં, ગર્ભ સામાન્ય રીતે સવારે દૂર કરવામાં આવે છે અને દિવસના અંતે સ્થાનાંતરિત થાય છે. આ સમય દરમિયાન ભ્રૂણને સંગ્રહિત કરવા માટે, ફોસ્ફેટ બફરનો ઉપયોગ કેટલાક ફેરફારો સાથે ગર્ભ બોવાઇન સીરમ ઉમેરીને અને ઓરડાના તાપમાને અથવા 37°C પર થાય છે.

અવલોકનો દર્શાવે છે કે બોવાઇન એમ્બ્રોયોને તેમની અનુગામી કોતરણીમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કર્યા વિના 24 કલાક સુધી વિટ્રોમાં સંવર્ધન કરી શકાય છે.

24 કલાક સુધી સંવર્ધિત ડુક્કરના ગર્ભનું પ્રત્યારોપણ સામાન્ય કોતરણી સાથે થાય છે.

ભ્રૂણના અસ્તિત્વ દરને શરીરના તાપમાનથી નીચે ઠંડુ કરીને અમુક હદ સુધી વધારી શકાય છે. ઠંડક માટે ગર્ભની સંવેદનશીલતા પ્રાણીઓની જાતિઓ પર આધારિત છે.

ડુક્કરના ગર્ભ ખાસ કરીને ઠંડક પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે. વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ડુક્કરના ભ્રૂણને 10-15 ડિગ્રી સેલ્સિયસથી નીચે ઠંડું કર્યા પછી તેની સદ્ધરતા જાળવી રાખવી હજુ સુધી શક્ય નથી.

વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં પશુ ભ્રૂણ પણ 0°C સુધીના ઠંડક માટે અત્યંત સંવેદનશીલ હોય છે.

તાજેતરના વર્ષોના પ્રયોગોએ પશુ ગર્ભના ઠંડક અને પીગળવાના દર વચ્ચેનો શ્રેષ્ઠ સંબંધ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવ્યું છે. એવું સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે જો ગર્ભને ખૂબ જ નીચા તાપમાને (50 °C થી નીચે) ધીમે ધીમે (1°C/મિનિટ) ઠંડુ કરવામાં આવે છે અને પછી પ્રવાહી નાઇટ્રોજનમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે, તો તેમને ધીમા પીગળવાની પણ જરૂર છે (25°C/min અથવા ધીમી). આવા ગર્ભના ઝડપી પીગળવાથી ઓસ્મોટિક રીહાઈડ્રેશન અને વિનાશ થઈ શકે છે. જો ગર્ભ ધીમે ધીમે (1°C/મિનિટ) માત્ર -25 અને 40°C સુધી સ્થિર થાય અને પછી પ્રવાહી નાઇટ્રોજનમાં સ્થાનાંતરિત થાય, તો તે ખૂબ જ ઝડપથી (300°C/min) પીગળી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, શેષ પાણી, જ્યારે પ્રવાહી નાઇટ્રોજનમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે, ત્યારે તે કાચની સ્થિતિમાં પરિવર્તિત થાય છે.

આ પરિબળોની ઓળખથી પશુઓના ભ્રૂણને ઠંડું પાડવા અને પીગળવાની પ્રક્રિયાને સરળ બનાવવામાં આવી. ખાસ કરીને, વીર્યની જેમ ગર્ભને ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પહેલાં તરત જ 35°C તાપમાને 20 સેકન્ડ માટે ગરમ પાણીમાં ઓગળવામાં આવે છે અને તાપમાનમાં વધારાના ચોક્કસ દરે વિશેષ સાધનોનો ઉપયોગ કર્યા વિના.

પ્રાણીના શરીરની બહાર ઇંડાનું ગર્ભાધાન

ગર્ભાધાન માટેની પ્રણાલીનો વિકાસ અને પ્રાણીના શરીરની બહાર (ઇન વિટ્રો) સસ્તન ભ્રૂણના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કાને સુનિશ્ચિત કરવું એ પ્રાણીઓના સંવર્ધનની કાર્યક્ષમતા વધારવાના હેતુથી સંખ્યાબંધ વૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ અને વ્યવહારિક સમસ્યાઓના નિરાકરણમાં ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે.

આ હેતુઓ માટે, વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ભ્રૂણની જરૂર પડે છે, જે માત્ર ઓવીડક્ટ્સમાંથી જ સર્જરી દ્વારા કાઢવામાં આવે છે, જે શ્રમ-સઘન છે અને આ કાર્યને હાથ ધરવા માટે પૂરતી સંખ્યામાં ગર્ભ પ્રદાન કરતું નથી.

વિટ્રોમાં સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન નીચેના મુખ્ય તબક્કાઓનો સમાવેશ કરે છે: oocytes ની પરિપક્વતા, શુક્રાણુની ક્ષમતા, ગર્ભાધાન અને વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કાની જોગવાઈ.

વિટ્રોમાં oocytes ની પરિપક્વતા. સસ્તન પ્રાણીઓના અંડાશયમાં મોટી સંખ્યામાં સૂક્ષ્મ કોષો, ખાસ કરીને ઉચ્ચ આનુવંશિક ક્ષમતાવાળા ઢોર, ઘેટાં અને ડુક્કર, સામાન્ય ઓવ્યુલેશનની ક્ષમતાઓના ઉપયોગની તુલનામાં આ પ્રાણીઓની પ્રજનન ક્ષમતાને વેગ આપવા માટે પ્રચંડ સંભાવનાના સ્ત્રોતનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. . આ પ્રાણીઓની પ્રજાતિઓમાં, અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓની જેમ, એસ્ટ્રસ દરમિયાન સ્વયંભૂ ઓવ્યુલેટ થતા oocytesની સંખ્યા જન્મ સમયે અંડાશયમાં હાજર હજારો oocytesનો માત્ર એક નાનો અંશ છે. બાકીના oocytes અંડાશયની અંદર પુનર્જીવિત થાય છે અથવા, જેમ કે તેઓ સામાન્ય રીતે કહે છે, એટ્રેસિયામાંથી પસાર થાય છે. સ્વાભાવિક રીતે, પ્રશ્ન ઊભો થયો કે શું યોગ્ય પ્રક્રિયા દ્વારા અંડાશયમાંથી oocytes ને અલગ કરવું અને પ્રાણીના શરીરની બહાર તેમનું વધુ ગર્ભાધાન કરવું શક્ય છે. હાલમાં, પ્રાણીઓના અંડાશયમાં oocytes ના સમગ્ર પુરવઠાનો ઉપયોગ કરવાની પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી નથી, પરંતુ તેમના વધુ પરિપક્વતા અને શરીરની બહાર ગર્ભાધાન માટે પોલાણના ફોલિકલ્સમાંથી નોંધપાત્ર સંખ્યામાં oocytes મેળવી શકાય છે.

હાલમાં, માત્ર બોવાઇન oocytes ની વિટ્રો પરિપક્વતામાં વ્યવહારુ ઉપયોગ જોવા મળ્યો છે. ગાયના અંડાશયમાંથી પ્રાણીઓની કતલ પછી અને ઇન્ટ્રાવિટલ નિષ્કર્ષણ દ્વારા, અઠવાડિયામાં 1-2 વખત Oocytes મેળવવામાં આવે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, અંડાશયને કતલ પછી પ્રાણીઓમાંથી લેવામાં આવે છે અને 1.5-2.0 કલાક માટે થર્મોસ્ટેટેડ કન્ટેનરમાં પ્રયોગશાળામાં પહોંચાડવામાં આવે છે, અંડાશયને તાજા ફોસ્ફેટ બફરથી બે વાર ધોવામાં આવે છે. અંડાશયને પ્લેટોમાં સક્શન અથવા કાપીને, ફોલિકલ્સમાંથી ઓસાઇટ્સ દૂર કરવામાં આવે છે, જેનો વ્યાસ 2-6 મીમી હોય છે. ગરમીમાં ગાયમાંથી 10% રક્ત સીરમના ઉમેરા સાથે TCM 199 માધ્યમમાં Oocytes એકત્રિત કરવામાં આવે છે, પછી તેને બે વાર ધોવામાં આવે છે અને વિટ્રોમાં વધુ પરિપક્વતા માટે માત્ર કોમ્પેક્ટ ક્યુમ્યુલસ અને સજાતીય સાયટોપ્લાઝમવાળા oocytes પસંદ કરવામાં આવે છે.

તાજેતરમાં, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ઉપકરણ અથવા લેપ્રોસ્કોપનો ઉપયોગ કરીને ગાયના અંડાશયમાંથી oocytes ના ઇન્ટ્રાવિટલ નિષ્કર્ષણ માટે એક પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવી છે. આ કિસ્સામાં, એક જ પ્રાણીમાંથી અઠવાડિયામાં 1-2 વખત ઓછામાં ઓછા 2 મીમીના વ્યાસવાળા ફોલિકલ્સમાંથી oocytes ચૂસવામાં આવે છે. સરેરાશ, પ્રાણી દીઠ 5-6 oocytes એકવાર મેળવવામાં આવે છે. 50% થી ઓછા oocytes ઇન વિટ્રો પરિપક્વતા માટે યોગ્ય છે.

હકારાત્મક મૂલ્ય - oocytes ની ઓછી ઉપજ હોવા છતાં, દરેક પુનઃપ્રાપ્તિ સાથે પ્રાણીનો ફરીથી ઉપયોગ કરી શકાય છે.

શુક્રાણુ ક્ષમતા. સસ્તન પ્રાણીઓમાં ગર્ભાધાનની પદ્ધતિના વિકાસમાં એક મહત્વપૂર્ણ તબક્કો શુક્રાણુ કેપેસીટેશનની ઘટનાની શોધ હતી. 1951માં એમ.કે. ચાંગ અને તે જ સમયે જી.આર. ઑસ્ટિનને જાણવા મળ્યું કે સસ્તન પ્રાણીઓમાં ગર્ભાધાન ત્યારે જ થાય છે જ્યારે વીર્ય ઓવ્યુલેશન પહેલાં કેટલાંક કલાકો સુધી પ્રાણીના અંડકોશમાં હાજર હોય. સમાગમ પછી વિવિધ સમયે ઉંદરના ઇંડામાં શુક્રાણુના પ્રવેશના અવલોકનોના આધારે, ઓસ્ટીને આ શબ્દ તૈયાર કર્યો ક્ષમતાતેનો અર્થ એ છે કે શુક્રાણુ ગર્ભાધાનની ક્ષમતા પ્રાપ્ત કરે તે પહેલા શુક્રાણુમાં કેટલાક શારીરિક ફેરફારો થવા જોઈએ.

ઘરેલું પ્રાણીઓમાંથી સ્ખલિત શુક્રાણુના કેપેસીટેશન માટે ઘણી પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે. ઉચ્ચ આયનીય શક્તિ માધ્યમનો ઉપયોગ શુક્રાણુની સપાટી પરથી પ્રોટીનને દૂર કરવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો જે શુક્રાણુ કેપેસીટેશનને અવરોધે છે.

જો કે, હેપરિનનો ઉપયોગ કરીને શુક્રાણુ કેપેસીટેશનની પદ્ધતિને સૌથી વધુ માન્યતા મળી છે (જે. પેરિશ એટ અલ., 1985). સ્થિર બળદના વીર્ય સાથેના પિલેટને 39°C તાપમાને 30-40 સેકન્ડ માટે પાણીના સ્નાનમાં ઓગળવામાં આવે છે. આશરે 250 µl ઓગળેલા બીજને 1 મિલી કેપેસીટેશન માધ્યમ હેઠળ સ્તર આપવામાં આવે છે. કેપેસીટેશન માધ્યમમાં કેલ્શિયમ આયનો વિના સંશોધિત થાઇરોઇડ માધ્યમનો સમાવેશ થાય છે. એક કલાક સુધી ઇન્ક્યુબેશન પછી, 0.5-0.8 ml ના જથ્થા સાથે માધ્યમનું ટોચનું સ્તર, જેમાં મોટાભાગના ગતિશીલ શુક્રાણુઓ હોય છે, તેને ટ્યુબમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે અને 7-10 મિનિટ માટે 500 ગ્રામ પર સેન્ટ્રીફ્યુગેશન દ્વારા બે વાર ધોવામાં આવે છે. હેપરિન (200 µg/ml) સાથે સેવનના 15 મિનિટ પછી, સસ્પેન્શન પ્રતિ મિલી દીઠ 50 મિલિયન શુક્રાણુની સાંદ્રતામાં ભળી જાય છે.

ઇન વિટ્રો ગર્ભાધાન અને ગર્ભ વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કાની ખાતરી કરવી. સસ્તન પ્રાણીઓમાં ઇંડાનું ગર્ભાધાન અંડકોશમાં થાય છે. આનાથી સંશોધક માટે પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓનો અભ્યાસ કરવો મુશ્કેલ બને છે જેમાં ગર્ભાધાન પ્રક્રિયા થાય છે. તેથી, સફળ ગેમેટ યુનિયનની પ્રક્રિયામાં સામેલ બાયોકેમિકલ અને શારીરિક પરિબળોનો અભ્યાસ કરવા માટે ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન સિસ્ટમ મૂલ્યવાન વિશ્લેષણાત્મક સાધન હશે.

નીચેની યોજનાનો ઉપયોગ ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન અને પ્રારંભિક પશુ ભ્રૂણની ખેતી માટે થાય છે. ઇન વિટ્રો ગર્ભાધાન સંશોધિત થાઇરોઇડ માધ્યમના ડ્રોપમાં કરવામાં આવે છે. ઇન વિટ્રો પરિપક્વતા પછી, oocytes આસપાસના વિસ્તૃત ક્યુમ્યુલસ કોષોમાંથી આંશિક રીતે સાફ થાય છે અને દરેક પાંચ oocytes ના માઇક્રોડ્રોપલેટ્સમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. 1-1.5 મિલિયન/ml ની વીર્ય ટીપું સાંદ્રતા હાંસલ કરવા માટે 2-5 µl નું શુક્રાણુ સસ્પેન્શન oocyte માધ્યમમાં ઉમેરવામાં આવે છે. ગર્ભાધાનના 44-48 કલાક પછી, oocyte ફ્રેગમેન્ટેશનની હાજરી નક્કી કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ એમ્બ્રોયોને ઉપકલા કોષોના મોનોલેયર પર 5 દિવસ સુધી વધુ વિકાસ માટે મૂકવામાં આવે છે.

આંતરજાતીય ગર્ભ સ્થાનાંતરણ અને કાઇમરિક પ્રાણીઓનું ઉત્પાદન

તે સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે કે સફળ ગર્ભ ટ્રાન્સફર માત્ર એક જ જાતિની સ્ત્રીઓ વચ્ચે જ થઈ શકે છે. ભ્રૂણનું પ્રત્યારોપણ, ઉદાહરણ તરીકે, ઘેટાંથી બકરા સુધી અને તેનાથી વિપરીત, તેમની કોતરણી સાથે છે, પરંતુ સંતાનના જન્મમાં પરિણમતું નથી. આંતરજાતીય ગર્ભાવસ્થાના તમામ કિસ્સાઓમાં, ગર્ભપાતનું તાત્કાલિક કારણ પ્લેસેન્ટાની તકલીફ છે, દેખીતી રીતે ગર્ભના વિદેશી એન્ટિજેન્સ પ્રત્યે માતૃત્વ શરીરની રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાને કારણે. માઇક્રોસર્જરીનો ઉપયોગ કરીને કાઇમરિક એમ્બ્રોયોનું ઉત્પાદન કરીને આ અસંગતતાને દૂર કરી શકાય છે.

સૌપ્રથમ, એક જ પ્રજાતિના ભ્રૂણમાંથી બ્લાસ્ટોમેર્સને જોડીને કાઇમરિક પ્રાણીઓ મેળવવામાં આવ્યા હતા. આ હેતુ માટે, 2-8 માતાપિતાના 2-, 4-, 8-સેલ ભ્રૂણને સંયોજિત કરીને જટિલ કાઇમરિક ઘેટાંના ભ્રૂણ મેળવવામાં આવ્યા હતા.

ભ્રૂણને અગરમાં ઇનોક્યુલેટ કરવામાં આવ્યા હતા અને પ્રારંભિક બ્લાસ્ટોસિસ્ટ તબક્કામાં વિકાસ માટે બંધાયેલા ઘેટાંના અંડકોશમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યા હતા. સામાન્ય રીતે વિકાસશીલ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ્સને જીવંત ઘેટાંના ઉત્પાદન માટે પ્રાપ્તકર્તાઓમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવ્યા હતા, જેમાંથી મોટાભાગના રક્ત પરીક્ષણો અને બાહ્ય સંકેતોના આધારે કાઇમરિક હોવાનું જણાયું હતું.

5-6.5-દિવસના ગર્ભના અર્ધભાગને સંયોજિત કરીને ઢોરઢાંખરમાં (G. Brem et al., 1985) પણ કાઇમરાસ મેળવવામાં આવ્યા છે. એકીકૃત ભ્રૂણના બિન-સર્જિકલ ટ્રાન્સફર પછી મેળવેલા સાતમાંથી પાંચ વાછરડાઓમાં કાઇમરીઝમના કોઈ પુરાવા નથી.

એનિમલ ક્લોનિંગ

એક વ્યક્તિના વંશજોની સંખ્યા, એક નિયમ તરીકે, ઉચ્ચ પ્રાણીઓમાં ઓછી હોય છે, અને જનીનોનું વિશિષ્ટ સંકુલ જે ઉચ્ચ ઉત્પાદકતા નક્કી કરે છે તે ભાગ્યે જ ઉદ્ભવે છે અને પછીની પેઢીઓમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો થાય છે.

પશુપાલન માટે એક સરખા જોડિયાનું ઉત્પાદન ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. એક તરફ, એક દાતા પાસેથી વાછરડાની ઉપજ વધે છે, અને બીજી તરફ, આનુવંશિક રીતે સમાન જોડિયા દેખાય છે.

વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન બે અથવા વધુ ભાગોમાં માઇક્રોસર્જિકલી વિભાજનની શક્યતા, જેથી દરેક પછીથી એક અલગ સજીવ તરીકે વિકાસ પામે, ઘણા દાયકાઓ પહેલા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી હતી.

આ અભ્યાસોના આધારે, એવું માની શકાય છે કે ગર્ભના કોષોની સંખ્યામાં તીવ્ર ઘટાડો એ આ ગર્ભની સક્ષમ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ્સમાં વિકાસ કરવાની ક્ષમતાને ઘટાડવાનું એક મુખ્ય પરિબળ છે, જો કે વિકાસના તબક્કા કે જેમાં વિભાજન થાય છે તેનું બહુ મહત્વ નથી.

હાલમાં, વિકાસના વિવિધ તબક્કામાં (અંતમાં મોરુલાથી હેચ્ડ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ સુધી) બે સમાન ભાગોમાં ભ્રૂણને અલગ કરવા માટે એક સરળ તકનીકનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

6 દિવસના ડુક્કરના ભ્રૂણ માટે એક સરળ અલગ કરવાની તકનીક પણ વિકસાવવામાં આવી છે. આ કિસ્સામાં, ગર્ભના આંતરિક કોષ સમૂહને કાચની સોયથી કાપવામાં આવે છે.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન એ રંગસૂત્રોના રોગોનું કારણ છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન એ વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં માળખાકીય ફેરફારો છે, જે સામાન્ય રીતે હળવા માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાય છે. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનમાં મોટી સંખ્યામાં (દસથી માંડીને સેંકડો) જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, જે સામાન્ય ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. જો કે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે ચોક્કસ જનીનોના ડીએનએ ક્રમમાં ફેરફાર કરતા નથી, જીનોમમાં જનીનોની નકલ સંખ્યામાં ફેરફાર આનુવંશિક સામગ્રીની અછત અથવા વધુને કારણે આનુવંશિક અસંતુલન તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તનના બે મોટા જૂથો છે: ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ અને ઇન્ટરક્રોમોસોમલ

ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન એ એક રંગસૂત્રમાં વિકૃતિઓ છે. આમાં શામેલ છે:

- આંતરિક અથવા ટર્મિનલ, રંગસૂત્ર વિભાગોમાંથી એકનું નુકસાન. આનાથી એમ્બ્રોયોજેનેસિસમાં વિક્ષેપ અને બહુવિધ વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓની રચના થઈ શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, 5મા રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથના પ્રદેશમાં કાઢી નાખવામાં આવે છે, નિયુક્ત 5p-, કંઠસ્થાનના અવિકસિતતા, હૃદયની ખામી, માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે. આ લક્ષણ સંકુલને "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, કારણ કે બીમાર બાળકોમાં, કંઠસ્થાનની વિસંગતતાને લીધે, રડવું બિલાડીના મ્યાઉ જેવું લાગે છે);

વ્યુત્ક્રમો.

રંગસૂત્રના વિરામના બે બિંદુઓના પરિણામે, પરિણામી ટુકડો 180 ડિગ્રીના પરિભ્રમણ પછી તેના મૂળ સ્થાને દાખલ કરવામાં આવે છે.

ઇન્ટરક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન, અથવા પુન: ગોઠવણ પરિવર્તન, બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના ટુકડાઓનું વિનિમય છે. આવા પરિવર્તનોને ટ્રાન્સલોકેશન કહેવામાં આવે છે (લેટિન ટ્રાન્સ - ફોર, થ્રુ અને લોકસ - પ્લેસમાંથી). આ:

પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ - બે રંગસૂત્રો તેમના ટુકડાઓનું વિનિમય કરે છે;

બિન-પરસ્પર ટ્રાન્સલોકેશન - એક રંગસૂત્રનો ટુકડો બીજામાં પરિવહન થાય છે;

"સેન્ટ્રીક" ફ્યુઝન (રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન) એ ટૂંકા હાથની ખોટ સાથે તેમના સેન્ટ્રોમિરેસના પ્રદેશમાં બે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનું જોડાણ છે.

જ્યારે ક્રોમેટિડ સેન્ટ્રોમેરીસ દ્વારા ત્રાંસી રીતે તૂટી જાય છે, ત્યારે "બહેન" ક્રોમેટિડ જનીનોના સમાન સમૂહો ધરાવતા બે અલગ અલગ રંગસૂત્રોના "મિરર" હાથ બની જાય છે. આવા રંગસૂત્રોને આઇસોક્રોસોમ કહેવામાં આવે છે.

ટ્રાન્સલોકેશન અને વ્યુત્ક્રમો, જે સંતુલિત રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે, તેમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ હોતી નથી, પરંતુ અર્ધસૂત્રણમાં ફરીથી ગોઠવાયેલા રંગસૂત્રોના વિભાજનના પરિણામે, તેઓ અસંતુલિત ગેમેટ બનાવી શકે છે, જે રંગસૂત્રોની અસાધારણતાવાળા સંતાનોના ઉદભવ તરફ દોરી જશે.

જીનોમિક પરિવર્તન

જિનોમિક પરિવર્તનો, જેમ કે રંગસૂત્ર પરિવર્તન, રંગસૂત્રોના રોગોના કારણો છે.

જીનોમિક મ્યુટેશનમાં એન્યુપ્લોઇડીઝ અને માળખાકીય રીતે અપરિવર્તિત રંગસૂત્રોના પ્લોઇડીમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. જીનોમિક પરિવર્તનો સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિઓ દ્વારા શોધવામાં આવે છે.

એન્યુપ્લોઇડી એ ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર (ઘટાડો - મોનોસોમી, વધારો - ટ્રાઇસોમી) છે, હેપ્લોઇડ એક (2n+1, 2n-1, વગેરે) ના બહુવિધ નથી.

પોલીપ્લોઇડી એ રંગસૂત્રોના સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો છે, જે હેપ્લોઇડ એક (3n, 4n, 5n, વગેરે).

મનુષ્યોમાં, પોલીપ્લોઇડી, તેમજ મોટાભાગના એન્યુપ્લોઇડીઝ, ઘાતક પરિવર્તન છે.

સૌથી સામાન્ય જીનોમિક પરિવર્તનોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

ટ્રાઇસોમી - કેરીયોટાઇપમાં ત્રણ હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની હાજરી (ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં 21મી જોડી, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં 18મી જોડી, પટાઉ સિન્ડ્રોમમાં 13મી જોડી; સેક્સ રંગસૂત્રો માટે: XXX, XXY, XYY);

મોનોસોમી - બે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોમાંથી માત્ર એકની હાજરી. કોઈપણ ઓટોસોમ માટે મોનોસોમી સાથે, ગર્ભનો સામાન્ય વિકાસ શક્ય નથી. મનુષ્યોમાં એકમાત્ર મોનોસોમી જે જીવન સાથે સુસંગત છે-X રંગસૂત્ર પરની મોનોસોમી-શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (45,X) તરફ દોરી જાય છે.

એન્યુપ્લોઇડી તરફ દોરી જવાનું કારણ એ છે કે જીવાણુ કોશિકાઓની રચના દરમિયાન કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોનું બિન-વિભાજન અથવા એનાફેસ લેગના પરિણામે રંગસૂત્રોનું નુકસાન, જ્યારે ધ્રુવ તરફ ચળવળ દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોમાંથી એક અન્ય બિન-થી પાછળ રહી શકે છે. હોમોલોગસ રંગસૂત્રો. નોનડિસજંક્શન શબ્દનો અર્થ છે અર્ધસૂત્રણ અથવા મિટોસિસમાં રંગસૂત્રો અથવા ક્રોમેટિડના વિભાજનની ગેરહાજરી.

રંગસૂત્ર નોનડિસજંક્શન મોટેભાગે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન થાય છે. રંગસૂત્રો, જે સામાન્ય રીતે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન વિભાજિત થવું જોઈએ, તે એકબીજા સાથે જોડાયેલા રહે છે અને કોષના એક ધ્રુવ પર એનાફેસમાં જાય છે, આમ બે ગેમેટ ઉત્પન્ન કરે છે, જેમાંથી એકમાં વધારાનું રંગસૂત્ર હોય છે, અને બીજામાં આ રંગસૂત્ર નથી હોતું. જ્યારે રંગસૂત્રોના સામાન્ય સમૂહ સાથેના ગેમેટને વધારાના રંગસૂત્ર સાથેના ગેમેટ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, ત્યારે ટ્રાઇસોમી થાય છે (એટલે કે, કોષમાં ત્રણ હોમોલોગસ રંગસૂત્રો હોય છે); જો કોઈપણ ઓટોસોમલ રંગસૂત્ર પર મોનોસોમિક ઝાયગોટ રચાય છે, તો સજીવનો વિકાસ વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં અટકી જાય છે.

સોમેટિક કોશિકાઓમાં, તમામ પ્રકારના પરિવર્તન થાય છે (વિવિધ કિરણોત્સર્ગના પ્રભાવ હેઠળ) સૂક્ષ્મજીવ કોષોની લાક્ષણિકતા.

એક રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીનની હાજરીને કારણે થતા તમામ વારસાગત રોગો મેન્ડેલના કાયદા અનુસાર વારસામાં મળે છે. વારસાગત રોગોની ઘટના વારસાગત માહિતીના સંગ્રહ, પ્રસારણ અને અમલીકરણની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપને કારણે થાય છે. રોગ તરફ દોરી જતા રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીનની ઘટનામાં વારસાગત પરિબળોની મુખ્ય ભૂમિકા સામાન્ય વસ્તીની તુલનામાં કેટલાક પરિવારોમાં સંખ્યાબંધ રોગોની ખૂબ ઊંચી આવર્તન દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે.

વારસાગત રોગોની ઘટના પરિવર્તન પર આધારિત છે: મુખ્યત્વે રંગસૂત્ર અને જનીન પરિવર્તન. પરિણામે, રંગસૂત્રો અને વારસાગત જનીન રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

રંગસૂત્રોના રોગોને જનીન અથવા રંગસૂત્ર પરિવર્તનના પ્રકાર અને રંગસૂત્ર પરિવર્તનમાં સામેલ વ્યક્તિત્વના આધારે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ સંદર્ભે, પેથોજેનેટિક સિદ્ધાંત, જે વારસાગત પેથોલોજીના નોસોલોજિકલ સિદ્ધાંત અનુસાર એકમ માટે મહત્વપૂર્ણ છે, તે જાળવવામાં આવે છે:

દરેક રોગ માટે, આનુવંશિક માળખું (રંગસૂત્ર અને તેના સેગમેન્ટ) ની સ્થાપના કરવામાં આવે છે, જે પેથોલોજી નક્કી કરે છે;

જિનેટિક ડિસઓર્ડર શું છે તે જાણવા મળે છે. તે રંગસૂત્રોની અછત અથવા વધુ પડતી સામગ્રી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓ: રંગસૂત્રોના સમૂહની ગતિમાં ફેરફાર અને રંગસૂત્રોની દરેક જોડી માટે ડિપ્લોઇડમાંથી રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વિચલન, નીચે તરફ (આ વિકૃતિને મોનોસોમી કહેવામાં આવે છે) અથવા ઉપરની તરફ (ટ્રાઇસોમી અને પોલિસોમીના અન્ય સ્વરૂપો) નો સમાવેશ થાય છે. ટ્રિપ્લોઇડ અને ટેટ્રાપ્લોઇડ સજીવોનો સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે; તેમની ઘટનાની આવર્તન ઓછી છે. આ મુખ્યત્વે સ્વ-ગર્ભ ગર્ભ (કસુવાવડ) અને મૃત્યુ પામેલા ગર્ભ છે. જો નવજાત શિશુઓ આવી વિકૃતિઓ સાથે દેખાય છે, તો તેઓ સામાન્ય રીતે 10 દિવસથી વધુ જીવતા નથી.

વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો પર જીનોમિક પરિવર્તનો અસંખ્ય છે; X રંગસૂત્ર પર સંપૂર્ણ મોનોસોમી જોવા મળે છે, જે શેરેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. જીવંત જન્મોમાં ઓટોસોમલ મોનોસોમી ખૂબ જ દુર્લભ છે. જીવંત જન્મ એ સામાન્ય કોષોના નોંધપાત્ર પ્રમાણ સાથે સજીવો છે: મોનોસોમી ઓટોસોમ 21 અને 22 થી સંબંધિત છે.

8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 અને X રંગસૂત્રો: નોંધપાત્ર રીતે મોટી સંખ્યામાં રંગસૂત્રો માટે સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમીનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. વ્યક્તિમાં X રંગસૂત્રોની સંખ્યા 5 સુધી પહોંચી શકે છે, અને તે જ સમયે તેની સદ્ધરતા રહે છે, મોટે ભાગે અલ્પજીવી.

વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર, ગેમેટોજેનેસિસમાં પ્રથમ અને બીજા મેયોટિક વિભાજન દરમિયાન અથવા ફળદ્રુપ ઇંડાના પ્રથમ ક્લીવેજમાં પુત્રી કોષો વચ્ચે તેમના વિતરણમાં વિક્ષેપ પેદા કરે છે.

આવા ઉલ્લંઘનનાં કારણો આ હોઈ શકે છે:

પુનરાવર્તિત રંગસૂત્રના એનાફેઝ દરમિયાન વિચલનનું ઉલ્લંઘન, જેના પરિણામે ડુપ્લિકેટ રંગસૂત્ર માત્ર એક પુત્રી કોષમાં સમાપ્ત થાય છે.

હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના જોડાણનું ઉલ્લંઘન, જે પુત્રી કોષોમાં હોમોલોગના યોગ્ય વિભાજનને પણ વિક્ષેપિત કરી શકે છે.

એનાફેઝમાં રંગસૂત્રોનો વિરામ જ્યારે તેઓ પુત્રી કોષમાં અલગ પડે છે, જે રંગસૂત્રના નુકશાન તરફ દોરી શકે છે.

જો ઉપરોક્ત વિકૃતિઓમાંથી એક બે અથવા વધુ સળંગ વિભાગોમાં થાય છે, તો ટેટ્રોસોમી અને અન્ય પ્રકારની પોલિસોમી થાય છે.

માળખાકીય ઉલ્લંઘનો. ગમે તે પ્રકાર હોય, તેઓ આપેલ રંગસૂત્ર (આંશિક મોનોસોમી) અથવા તેની વધારાની (આંશિક ટ્રાઇસોમી) પર સામગ્રીના ભાગોનું કારણ બને છે. સમગ્ર હાથ, ઇન્ટર્સ્ટિશલ અને ટર્મિનલ (ટર્મિનલ) ના સરળ કાઢી નાખવાથી આંશિક મોનોસોમી થઈ શકે છે. બંને હાથના ટર્મિનલ કાઢી નાખવાના કિસ્સામાં, X રંગસૂત્ર ગોળાકાર બની શકે છે. આવી ઘટનાઓ ગેમેટોજેનેસિસના કોઈપણ તબક્કે થઈ શકે છે, જેમાં સૂક્ષ્મજીવ કોષે બંને મેયોટિક વિભાગો પૂર્ણ કર્યા પછીનો સમાવેશ થાય છે. ઉપરાંત, માતાપિતાના શરીરમાં અસ્તિત્વમાં રહેલા પ્રકારના વ્યુત્ક્રમો, પારસ્પરિક અને રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનની સંતુલિત પુનઃ ગોઠવણી આંશિક મોનોસોમી તરફ દોરી શકે છે. આ અસંતુલિત ગેમેટની રચનાનું પરિણામ છે. આંશિક ટ્રાઇસોમી પણ અલગ રીતે થાય છે. આ એક અથવા બીજા સેગમેન્ટના નવા બનાવેલા ડુપ્લિકેશન હોઈ શકે છે. પરંતુ મોટેભાગે તેઓ સામાન્ય ફિનોટાઇપિક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, જેઓ અધિક સામગ્રીની દિશામાં અસંતુલિત રંગસૂત્રના ગેમેટમાં પ્રવેશના પરિણામે સંતુલિત ટ્રાન્સલોકેશન અથવા વ્યુત્ક્રમોના વાહક છે. અલગ રીતે, આંશિક મોનોસોમી અથવા ટ્રાઇસોમી સંયોજન કરતાં ઓછી સામાન્ય છે, જ્યારે દર્દી એક સાથે એક રંગસૂત્ર પર આંશિક મોનોસોમી અને બીજી બાજુ આંશિક ટ્રાઇસોમી ધરાવે છે.

મુખ્ય જૂથમાં રંગસૂત્રમાં માળખાકીય હેટરોક્રોમેટિનની સામગ્રીમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. આ ઘટના સામાન્ય પોલીમોર્ફિઝમ અંતર્ગત છે, જ્યારે હેટરોક્રોમેટિનની સામગ્રીમાં ભિન્નતા ફેનોટાઇપમાં બિનતરફેણકારી ફેરફારો તરફ દોરી જતી નથી. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હેટરોક્રોમેટિક પ્રદેશોમાં અસંતુલન માનસિક વિકાસના વિનાશ તરફ દોરી જાય છે.

પરિચય

ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા સામાન્ય રીતે વિવિધ અવયવોની રચના અને કાર્યોમાં વિકૃતિઓની સંપૂર્ણ શ્રેણીનું કારણ બને છે, તેમજ વર્તન અને માનસિક વિકૃતિઓ. બાદમાં, અસંખ્ય લાક્ષણિક લક્ષણો ઘણીવાર જોવા મળે છે, જેમ કે વિવિધ ડિગ્રીઓની માનસિક મંદતા, ઓટીસ્ટીક લક્ષણો, અવિકસિત સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કૌશલ્ય, અગ્રણી સામાજિકતા અને અસામાજિકતા.

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારના કારણો

કોષ વિભાજનના ઉલ્લંઘનના પરિણામે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર થાય છે, જે શુક્રાણુ અને ઇંડા બંનેને અસર કરી શકે છે. કેટલીકવાર આ રંગસૂત્રીય અસાધારણતા તરફ દોરી જાય છે

રંગસૂત્રોમાં જનીનોના સ્વરૂપમાં આનુવંશિક માહિતી હોય છે. ઇંડા અને શુક્રાણુના અપવાદ સિવાય દરેક માનવ કોષના ન્યુક્લિયસમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જે 23 જોડી બનાવે છે. દરેક જોડીમાં એક રંગસૂત્ર માતા તરફથી આવે છે અને બીજું પિતા પાસેથી. બંને જાતિઓમાં, રંગસૂત્રોની 23 જોડીમાંથી 22 સમાન હોય છે, માત્ર સેક્સ રંગસૂત્રોની બાકીની જોડી અલગ હોય છે. સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો (XX), અને પુરુષોમાં એક X અને એક Y રંગસૂત્ર (XY) હોય છે. તેથી, પુરુષ માટે રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ (કેરીયોટાઇપ) 46, XY, અને સ્ત્રીઓ માટે - 46, XX છે.

જો ઈંડા અને શુક્રાણુ ઉત્પન્ન કરતા ખાસ પ્રકારના કોષ વિભાજન દરમિયાન ભૂલ થાય છે, તો અસાધારણ જર્મ કોશિકાઓ ઉદ્ભવે છે, જે રંગસૂત્રોની અસાધારણતા સાથે સંતાનોના જન્મ તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્ર અસંતુલન માત્રાત્મક અને માળખાકીય બંને હોઈ શકે છે.

ચાર મુખ્ય જથ્થાત્મક રંગસૂત્ર અસાધારણતા છે, જેમાંથી દરેક ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ છે:

47, XYY - XYY સિન્ડ્રોમ;

47, XXY - ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ;

45, એક્સ - ટર્નર સિન્ડ્રોમ;

47, XXX - ટ્રાઇસોમી.

રંગસૂત્ર અસામાન્યતા અસામાજિક લાક્ષણિકતા

અસામાજિકતાના કારણ તરીકે વધારાના Y રંગસૂત્ર

કેરીયોટાઇપ 47, XYY ફક્ત પુરુષોમાં જ દેખાય છે. વધારાના Y રંગસૂત્ર ધરાવતા લોકોના લાક્ષણિક ચિહ્નો ઊંચી ઊંચાઈ છે. તે જ સમયે, વૃદ્ધિ પ્રવેગક એકદમ નાની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને ખૂબ લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે છે.

આ રોગની આવર્તન 0.75 - 1 પ્રતિ 1000 લોકો છે. અમેરિકામાં 1965 માં હાથ ધરવામાં આવેલી સાયટોજેનેટિક પરીક્ષામાં બહાર આવ્યું હતું કે 197 માનસિક દર્દીઓને કડક દેખરેખ હેઠળ ખાસ કરીને ખતરનાક તરીકે રાખવામાં આવ્યા હતા, તેમાંથી 7માં XYY રંગસૂત્રનો સમૂહ હતો. અંગ્રેજી માહિતી અનુસાર, 184 સે.મી.થી વધુ ઊંચા ગુનેગારોમાં, લગભગ દરેક ચોથા વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોનો આ ચોક્કસ સમૂહ હોય છે.

XYS સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના પીડિતો કાયદા સાથે સંઘર્ષમાં આવતા નથી; જો કે, તેમાંના કેટલાક સરળતાથી આક્રમકતા, સમલૈંગિકતા, પીડોફિલિયા, ચોરી, અગ્નિદાહ તરફ દોરી જાય છે; કોઈપણ મજબૂરી તેમને ગુસ્સે ક્રોધના પ્રકોપનું કારણ બને છે, જે અવરોધક ચેતા દ્વારા ખૂબ જ ખરાબ રીતે નિયંત્રિત થાય છે. ડબલ Y રંગસૂત્રને લીધે, X રંગસૂત્ર "નાજુક" બની જાય છે અને આ સમૂહનો વાહક બની જાય છે, તેથી બોલવા માટે, એક પ્રકારનો "સુપર-મેન" છે.

ચાલો આપણે ગુનાની દુનિયામાં આ ઘટનાના વધુ સનસનાટીભર્યા ઉદાહરણોમાંથી એકને ધ્યાનમાં લઈએ.

1966 માં, શિકાગોમાં એક ઘટનાથી લોકો રોષે ભરાયા હતા જ્યારે 14 જુલાઈ, 1966 ના રોજ રિચર્ડ સ્પેક નામના વ્યક્તિએ આઠ મહિલા તબીબી વિદ્યાર્થીઓની નિર્દયતાથી હત્યા કરી હતી, તેને શિકાગોની બહાર લાવવામાં આવ્યો હતો, જ્યાં તેણે નવ મહિલા તબીબી વિદ્યાર્થીઓની હત્યા કરી હતી. વિદ્યાર્થીઓ રહેતા હતા. તેણે દરવાજો ખોલનાર વિદ્યાર્થીને કોઈને નુકસાન નહીં પહોંચાડવાનું વચન આપતાં કહ્યું કે તેને ન્યૂ ઓર્લિયન્સની ટિકિટ ખરીદવા માટે માત્ર પૈસાની જરૂર છે. ઘરમાં પ્રવેશીને તેણે તમામ વિદ્યાર્થીઓને બાંધીને એક રૂમમાં ભેગા કર્યા. પૈસા ક્યાં છે તે જાણ્યા પછી, તે શાંત ન થયો અને, એક વિદ્યાર્થીની પસંદગી કરીને, તેણીને રૂમની બહાર લઈ ગયો. બાદમાં તે બીજા માટે આવ્યો હતો. આ સમયે, એક છોકરી, બાંધેલી હોવા છતાં, પલંગની નીચે છુપાવવામાં સફળ રહી. અન્ય તમામ માર્યા ગયા હતા. તેણે એક યુવતી પર બળાત્કાર કર્યો. તે પછી, તે 50 ડૉલરની કમાણી સાથે રમતમાં ભાગ લેવા માટે નજીકના પબમાં ગયો. થોડા દિવસો પછી તે પકડાઈ ગયો. તપાસ દરમિયાન તેણે આત્મહત્યાનો પ્રયાસ કર્યો હતો. આઠ મહિલા વિદ્યાર્થીઓના હત્યારા રિચાર્ડ સ્પેકને રક્ત પરીક્ષણમાં વધારાના Y રંગસૂત્ર - "ક્રાઈમ ક્રોમોઝોમ" - હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું.

XYY કેરીયોટાઇપ સાથે રંગસૂત્રોના વિચલનોની પ્રારંભિક ઓળખની જરૂરિયાતનો પ્રશ્ન, સામાન્ય વસ્તી અને તેમની પાસેથી આક્રમકતાની ઓછી સંભાવના ધરાવતા ગુનેગારો બંનેને બચાવવા માટે વિશેષ પગલાંની જરૂરિયાત પહેલાથી જ વિદેશી આનુવંશિક અને કાનૂની સાહિત્યમાં વ્યાપકપણે ચર્ચા કરવામાં આવી છે.

એક પુખ્ત માણસ કે જેને પ્રથમ વખત કેરીયોટાઇપ 47, XYY નું નિદાન થયું હોય તેને મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનની જરૂર હોય છે; તબીબી આનુવંશિક પરામર્શની જરૂર પડી શકે છે.

ઊંચા ગુનેગારોમાં XYY સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓની કેરિયોલોજિકલ ઓળખ એ તકનીકી રીતે શ્રમ-સઘન કાર્ય હોવાથી, વધારાના Y રંગસૂત્રને ઓળખવા માટેની સ્પષ્ટ પદ્ધતિઓ દેખાઈ છે, એટલે કે એક્રીક્વિનિપ્રાઈટ અને ફ્લોરોસન્ટ માઇક્રોસ્કોપી સાથે મૌખિક શ્વૈષ્મકળામાં સ્ટેનિંગ સ્મીયર્સ (વાયવાય ફોર્મમાં પ્રકાશિત થયેલ છે. બે તેજસ્વી બિંદુઓનું).

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર - રંગસૂત્ર પરિવર્તન. રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર

જીનોમિક પરિવર્તન

પરિચય

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારના કારણો

અસામાજિકતાના કારણ તરીકે વધારાના Y રંગસૂત્ર