Kas yra alėjos biologijoje. Nepilnas dominavimas

Aleliniai genai yra genai, esantys identiškuose homologinių chromosomų regionuose ir kontroliuojantys vieno požymio variacijų vystymąsi.

Nealeliniai genai yra skirtingose ​​homologinių chromosomų dalyse ir kontroliuoja įvairių požymių vystymąsi.

Genų veikimo samprata.

Genas yra DNR arba RNR molekulės dalis, koduojanti nukleotidų seką tRNR ir rRNR arba aminorūgščių seką polipeptide.

Genų veikimo charakteristikos:

Genas yra atskiras

Genas yra specifinis – kiekvienas genas atsakingas už griežtai specifinės medžiagos sintezę

Genas veikia palaipsniui

Pleiotropinis poveikis – 1 genas veikia keleto požymių pasikeitimą ar pasireiškimą (1910 m. plokštelė) fenilketonurija, Marfano sindromas

Polimero veikimas – tam, kad bruožas būtų išraiškingas, reikalingi keli genai (1908 Nilsson-Ehle)

Genai sąveikauja tarpusavyje per jų nulemtus baltyminius produktus

Genų ekspresiją įtakoja aplinkos veiksniai

Išvardykite alelinių ir nealelinių genų sąveikos tipus.

Tarp alelių:

Visiškas dominavimas

Nepilnas dominavimas

Kodominavimas

Perteklius

Tarp nealelinių: (požymį ar savybes lemia du ar daugiau nealelinių genų, kurie sąveikauja tarpusavyje. Nors čia sąveika yra sąlyginė, nes sąveikauja ne genai, o jų valdomi produktai. šiuo atveju yra nukrypimas nuo Mendelejevo segregacijos dėsnių).

Komplementarumas

• Polimerizmas

Visiško dominavimo esmė.

Pavyzdžiai.

Visiškas dominavimas yra alelinių genų sąveikos tipas, kai dominuojantis genas (A) visiškai slopina recesyvinio geno (a) (strazdanos) veikimą.

Nepilnas dominavimas. Pavyzdžiai.

Neužbaigtas dominavimas yra alelinių genų sąveikos rūšis, kai dominuojantis alelis nevisiškai slopina recesyvinio alelio poveikį, sudarydamas bruožą su vidutiniu degeneracijos laipsniu (akių spalva, plaukų forma).

Persvara kaip heterozės pagrindas. Pavyzdžiai.

Pjautuvinė anemija. A – hemoglobinasA ir – hemoglobinasS. AA – 100% normalūs raudonieji kraujo kūneliai, jautresni maliarijai; aa – 100 % mutavęs (miršta), Aa – 50 % mutavęs, praktiškai nėra imlus maliarijai, nes jau nustebęs

Kodominavimas ir jo esmė.

Pavyzdžiai.

Kodominavimas – tai alelinių genų sąveikos rūšis, kai nustatant požymį dalyvauja keli geno aleliai ir susidaro naujas požymis. Vienas alelinis genas papildo kito alelinio geno veikimą, naujas požymis skiriasi nuo tėvų (ABO kraujo grupė).

Abiejų alelių nepriklausomo pasireiškimo reiškinys heterozigoto fenotipe, kitaip tariant, dominuojančių-recesinių ryšių tarp alelių nebuvimas. Garsiausias pavyzdys – alelių, lemiančių ketvirtąją žmogaus kraujo grupę (AB), sąveika. Yra žinoma daugybinė serija, susidedanti iš trijų I geno alelių, kurie lemia žmogaus kraujo grupės požymį. I genas yra atsakingas už fermentų, kurie prijungia tam tikrus polisacharidus prie baltymų, esančių raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje, sintezę. (Šie polisacharidai raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje lemia kraujo grupių specifiškumą.) 1 A ir 1 B aleliai koduoja du skirtingus fermentus; 1° alelis nieko nekoduoja. Šiuo atveju 1° alelis yra recesyvinis tiek 1 A, tiek IB atžvilgiu, o tarp pastarųjų dviejų nėra dominuojančio ir recesyvinio ryšio. Žmonės, turintys ketvirtą kraujo grupę, savo genotipe turi du alelius: 1 A ir 1 B. Kadangi tarp šių dviejų alelių nėra dominuojančio – recesyvinio ryšio, tokių žmonių organizme sintetinami abu fermentai ir susidaro atitinkamas fenotipas – ketvirtoji kraujo grupė.

Kelių alelių teorija.

AB0 sistemos kraujo grupių paveldėjimas.

Genetikos požiūriu labiausiai ištirta AB0 sistema, kuri nustato I (0), II (A), III (B) ir IV (AB) kraujo grupes. Eritrocitų paviršiuje gali būti agliutinogenų (antigenų) A ir B, o kraujo plazmoje – agliutininų (antikūnų)  ir . Paprastai to paties pavadinimo agliutinogenai ir agliutininai kartu neaptinkami. Reikėtų pažymėti, kad A ir B antigenai sudaro daugybę antigenų (A 1, A 2 ... A; B 1, B 2 ... B).

AB0 sistemos kraujo grupių paveldėjimas. AB0 sistemoje agliutinogenų ir agliutininų sintezę lemia geno aleliai aš : aš 0 , aš A , aš B. Gene aš kontroliuoja tiek antigenų susidarymą, tiek antikūnų susidarymą. Šiuo atveju stebimas visiškas alelių dominavimas aš A Ir aš B per alelį aš 0 , bet bendras alelių dominavimas (kodominavimas). aš A Ir aš B. Genotipų, agliutinogenų, agliutininų ir kraujo grupių (fenotipų) atitikimas gali būti išreikštas lentelės forma:

Paprastai susidaro normalūs antikūnai (agliutininai), kurių sintetinama labai mažais kiekiais; jie priklauso M klasei; Imunizuojant svetimais antigenais gaminami G klasės imuniniai antikūnai (skirtumai tarp normalių ir imuninių antikūnų bus plačiau aptarti toliau). Jei dėl kokių nors priežasčių agliutinogenas A susitinka su agliutininu  arba agliutinogenu B susitinka su agliutininu , tada įvyksta agliutinacijos reakcija – raudonųjų kraujo kūnelių klijavimas. Vėliau agliutinuoti raudonieji kraujo kūneliai patiria hemolizę (sunaikinimą), kurios produktai yra nuodingi.

Dėl kodominavimo ABO kraujo grupių paveldėjimas vyksta kompleksiškai. Pavyzdžiui, jei motina yra heterozigotinė II kraujo grupė (genotipas aš A aš 0 ), o tėvas yra heterozigotinis III kraujo grupė (genotipas aš B aš 0 ), tada jų palikuonys taip pat gali pagimdyti bet kokios kraujo grupės vaiką. Jeigu mama aš kraujo tipas (genotipas aš 0 aš 0 ), ir mano tėvo IV kraujo tipas (genotipas aš A aš B), tada tikėtina, kad jų palikuonys susilauks vaiko arba a II(genotipas aš A aš 0 ), arba su III(genotipas aš B aš 0 ) kraujo grupė (bet ne su aš, o ne su IV).

Komplementarios genų sąveikos samprata. Pavyzdžiai.

Komplementarumas – tai nealelinių genų sąveikos tipas, kai 2 nealeliniai genai, esantys vienu metu genotipe, papildo vienas kito veikimą, dėl ko susiformuoja naujas bruožas, kurio nėra tėvų formose.

Be to, atitinkamas požymis išsivysto tik esant abiem nealeliniams genams. Pavyzdžiui, pelių pilką kailio spalvą kontroliuoja du genai (A ir B). Genas A lemia pigmento sintezę, tačiau ir homozigotai (AA), ir heterozigotai (Aa) yra albinosai. Kitas genas B suteikia pigmento sankaupas daugiausia plaukų apačioje ir galuose. Kryžminant diheterozigotus (AaBb x AaBb), hibridai suskaidomi santykiu 9:3:4. Skaitiniai santykiai papildomos sąveikos metu gali būti net 9:7; 9:6:1 (Mendelio skilimo modifikacija). Komplementarios genų sąveikos žmonėms pavyzdys gali būti apsauginio baltymo – interferono – sintezė. Jo susidarymas organizme yra susijęs su dviejų nealelinių genų, esančių skirtingose ​​chromosomose, viena kitą papildančia sąveika.

Epistatinė genų sąveika.

Pavyzdžiai.

Epistazė yra nealelinių genų sąveikos rūšis, kai vienos alelinės poros genas slopina kitos poros nealelinio geno poveikį.

Slopinantis genas – epistatinis

Represuotas genas – hipostatinis Priespaudą gali sukelti tiek dominuojantys, tiek recesyviniai genai (A>B, a>B, B>A, B>A), ir priklausomai nuo to jie išskiria epistazė yra dominuojanti ir recesyvinė. Slopinantis genas buvo pavadintas inhibitorius arba slopintuvas. Inhibitorių genai paprastai nenulemia tam tikros savybės išsivystymo, o tik slopina kito geno veikimą. Genas, kurio poveikis slopinamas, vadinamas hipostazinis. Esant epistatinei genų sąveikai, fenotipinė segregacija F2 yra 13:3; 12:3:1 arba 9:3:4 ir tt Moliūgų vaisių spalvą ir arklių spalvą lemia tokia sąveika. Jei slopinantis genas yra recesyvinis, tada kriptomerija

(gr. hristad – slaptas, paslėptas).

Epistazės metu vienas iš genų (B) išreiškiamas fenotipiškai tik tada, kai genotipe nėra tam tikro kito geno (A) alelio. Jam esant, geno B poveikis nepasireiškia. Griežtąja to žodžio prasme tokio tipo nealelinių genų sąveika gali būti laikoma tam tikrų šių genų alelių komplemento veikimo variantu, kai vienas iš jų gali užtikrinti bruožo išsivystymą, bet tik esant tam tikram kito geno aleliui. Esant tokiai situacijai, organizmo fenotipas priklauso nuo specifinio nealelinių genų alelių derinio jų genotipuose, o fenotipinė šių genų diheterozigotų palikuonių atskyrimas gali būti skirtingas.

At dominuojanti epistazė, kai vieno geno (A) dominuojantis alelis neleidžia ekspresuotis kito geno (B arba b) alelių, palikuonių segregacija priklauso nuo jų fenotipinės reikšmės ir gali būti išreikšta santykiu 12:3:1 arba 13:3. 6.19 pav.). Su recesine epistaze tam tikrą požymį lemiantis genas (B) homozigotuose neatsiranda kito geno recesyviniam aleliui (aa). Dviejų diheterozigotų palikuonių skilimas tokiems genams atitiks santykį 9:3:4 (6.20 pav.). Nesugebėjimas suformuoti bruožo recesyvinės epistazės metu taip pat laikomas nesėkmingos papildomos sąveikos, atsirandančios tarp epistazinio geno dominuojančio alelio ir šį požymį lemiančio geno alelių, pasireiškimu.

Šiuo požiūriu galima laikyti „Bombėjaus fenomeną“ žmonėms, kai organizmuose, turinčiuose dominuojantį geno alelį, lemiantį kraujo grupę pagal AB0 sistemą (I A arba I B), šie aleliai nepasireiškia. patys fenotipiškai ir susidaro I kraujo grupė (žr. .3.82 pav.). I geno dominuojančių alelių fenotipinio pasireiškimo nebuvimas yra susijęs su kai kurių organizmų homozigotiškumu H geno recesyviniam aleliui (hh), kuris neleidžia susidaryti antigenams eritrocitų paviršiuje. Santuokoje diheterozigotų dėl H ir I genų (HhI A I B), 1/4 palikuonių fenotipiškai turės I kraujo grupę dėl homozigotiškumo H geno recesyviniam aleliui – hh.

Polimerizmas ir jo vaidmuo nustatant kiekybinius požymius. Papildomas poveikis.

Polimerizmas – tai nealelinių genų sąveika, kai keli nealeliniai genai įtakoja vieno požymio (odos spalvos) susidarymą. 1908 Nilsson-Ehle.

Svarbi polimerų savybė – nealelinių genų poveikio kiekybinių požymių raidai sumavimas. Jei turint monogeninį bruožo paveldėjimą, genotipe galimi trys genų „dozių“ variantai: AA, Aa, aa, tai esant poligeniniam paveldėjimui, jų skaičius padidėja iki keturių ar daugiau. Polimerinių genų „dozių“ sumavimas užtikrina nuolatinių kiekybinių pokyčių eilučių egzistavimą.

Biologinė polimerų reikšmė slypi ir tame, kad šių genų koduojami bruožai yra stabilesni nei vieno geno koduojami bruožai. Organizmas be polimero genų būtų labai nestabilus: bet kokia mutacija ar rekombinacija sukeltų didelį kintamumą, o tai daugeliu atvejų yra nepalanku. Gyvūnai ir augalai turi daug poligeninių savybių, tarp jų ir vertingų ūkiui: augimo greitį, ankstyvą brandą, kiaušinių gamybą, pieno kiekį, cukringų medžiagų ir vitaminų kiekį ir kt.

Žmogaus odos pigmentaciją lemia penki ar šeši polimero genai. Vietiniuose afrikiečiuose (negroidų rasė) vyrauja dominuojantys aleliai, o Kaukazo rasės atstovuose – recesyviniai aleliai. Todėl mulatai turi tarpinę pigmentaciją, tačiau mulatėms susituokus gali susilaukti ir daugiau, ir mažiau pigmentuotų vaikų. Daugelį morfologinių, fiziologinių ir patologinių žmogaus savybių lemia polimeriniai genai: ūgis, kūno svoris, kraujospūdis ir kt.. Tokių savybių vystymasis žmogui paklūsta bendriesiems poligeninio paveldėjimo dėsniams ir priklauso nuo aplinkos sąlygų. Tokiais atvejais yra, pavyzdžiui, polinkis į hipertenziją, nutukimą ir pan. Palankiomis aplinkos sąlygomis šie požymiai gali nepasireikšti arba pasirodyti nežymiai. Šie poligeniniai požymiai skiriasi nuo monogeninių. Keičiant aplinkos sąlygas, galima išvengti daugelio poligeninių ligų. Tuo atveju, kai kompleksinį požymį nulemia kelios genotipo genų poros, o jų sąveika sumažinama iki tam tikrų šių genų alelių poveikio kaupimosi, heterozigotų palikuoniuose pastebimi skirtingi bruožo raiškos laipsniai, t. priklausomai nuo bendros atitinkamų alelių dozės. Pavyzdžiui, žmonių odos pigmentacijos laipsnis, nustatytas keturiomis genų poromis, svyruoja nuo didžiausio, išreikšto homozigotais, visų keturių porų dominuojančių alelių (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) iki minimumo homozigotuose recesyvinių alelių atveju (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). Susituokus dviem mulatams, heterozigotiniams visoms keturioms poroms, kurios sudaro 2 4 = 16 lytinių ląstelių tipų, gaunami palikuonys, kurių 1/256 odos pigmentacija yra maksimali, 1/256 - minimali, o likusioms būdinga tarpinė. šio bruožo išraiškingumo rodikliai. Aptartame pavyzdyje dominuojantys poligenų aleliai lemia pigmento sintezę, o recesyviniai aleliai šios savybės praktiškai nesuteikia. Visų genų recesyviniams aleliams homozigotinių organizmų odos ląstelėse yra minimalus pigmento granulių kiekis.

Kai kuriais atvejais dominuojantys ir recesyviniai poligenų aleliai gali sukurti skirtingus požymių variantus. Pavyzdžiui, piemens kasos augale du genai turi vienodą poveikį nustatant ankšties formą. Jų dominuojantys aleliai sukuria vieną, o recesyviniai aleliai – skirtingą ankšties formą. Dėl šių genų kryžminant du diheterozigotus, stebimas palikuonių skilimas 15:1, kai 15/16 palikuonių turi nuo 1 iki 4 dominuojančių alelių, o 1/16 neturi dominuojančių alelių genotipe.

Pleiotropinis genų veikimas. Pavyzdžiai.

Pleiotropinis genų veikimas- tai kelių bruožų priklausomybė nuo vieno geno, tai yra daugialypis vieno geno poveikis. Drosofiloje baltos akių spalvos genas vienu metu veikia kūno spalvą, ilgį, sparnus, reprodukcinio aparato struktūrą, mažina vaisingumą ir trumpina gyvenimo trukmę. Žmonėms žinoma paveldima liga – arachnodaktilija („voratinkliniai pirštai“ – labai ploni ir ilgi pirštai), arba Marfano liga. Už šią ligą atsakingas genas sukelia jungiamojo audinio vystymosi sutrikimą ir vienu metu įtakoja kelių požymių vystymąsi: akies lęšiuko struktūros sutrikimą, širdies ir kraujagyslių sistemos anomalijas. Pleiotropinis geno poveikis gali būti pirminis arba antrinis. Su pirmine pleiotropija genas demonstruoja daugialypį poveikį. Pavyzdžiui, sergant Hartnup liga, dėl genų mutacijos sutrinka aminorūgšties triptofano absorbcija žarnyne ir reabsorbcija inkstų kanalėliuose. Tokiu atveju vienu metu pažeidžiamos žarnyno epitelio ląstelių ir inkstų kanalėlių membranos, sutrinka virškinimo ir šalinimo sistemos. Su antrine pleiotropija yra vienas pirminis fenotipinis geno pasireiškimas, po kurio seka laipsniškas antrinių pokyčių procesas, sukeliantis daugybę padarinių. Taigi, sergant pjautuvine anemija, homozigotams būdingi keli patologiniai požymiai: anemija, blužnies padidėjimas, odos, širdies, inkstų ir smegenų pažeidimai. Todėl homozigotos, turinčios pjautuvinių ląstelių anemijos geną, dažniausiai miršta vaikystėje. Visos šios fenotipinės geno apraiškos sudaro antrinių apraiškų hierarchiją. Pagrindinė priežastis, tiesioginis fenotipinis defektinio geno pasireiškimas, yra nenormalus hemoglobino kiekis ir pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai. Dėl to paeiliui vyksta kiti patologiniai procesai: raudonųjų kraujo kūnelių sukibimas ir sunaikinimas, anemija, inkstų, širdies, smegenų defektai – šie patologiniai požymiai yra antriniai. Naudojant pleiotropiją, genas, veikiantis vieną pagrindinį požymį, taip pat gali keisti ir modifikuoti kitų genų raišką, todėl buvo pristatyta modifikuojančių genų sąvoka. Pastarieji sustiprina arba susilpnina „pagrindinio“ geno užkoduotų požymių vystymąsi.

Įvardykite pagrindines biometrines charakteristikas, naudojamas kiekybinių požymių genetinėje ir matematinėje analizėje.

Biometrinius duomenis galima suskirstyti į dvi pagrindines klases:

Fiziologinis- susieti su kūno forma. Pavyzdžiai: pirštų atspaudai, veido atpažinimas, DNR, delnas, tinklainė, kvapas, balsas.

Elgesio– susiję su žmogaus elgesiu. Pavyzdžiui, eisena ir kalba. Kartais vartojamas terminas anglų kalba. biheviometrijašiai biometrinių duomenų klasei.

Variantų ir variacijų serijų samprata.

Variacijų serija- tai yra skaitinės charakteristikos reikšmės, pateiktos eilės tvarka su dažniais, atitinkančiais šias reikšmes.

Pagrindiniai variacijų serijų pavadinimai

V - variantas, atskira tiriamos charakteristikos skaitinė išraiška;

p - variantų dažnis („svoris“), jo pasikartojimų skaičius variacijų serijose;

n – bendras stebėjimų skaičius (t. y. visų dažnių suma, n = Σр);

Vmax ir Vmin yra ekstremalios parinktys, ribojančios variacijų serijas (serijos ribas);

A – serijos amplitudė (t. y. skirtumas tarp didžiausių ir mažiausių parinkčių, A = Vmax – Vmin)

Variacijų tipai:

a) paprastas – tai serija, kurioje kiekvienas variantas pasitaiko vieną kartą (p = 1);

6) svertinis - serija, kurioje atskiri variantai atsiranda pakartotinai (su skirtingu dažniu).

Variacijų serijos paskirtis: būtina nustatyti tiriamojo požymio (σ, Cv) įvairovės vidutinę reikšmę (M) ir kriterijus.

Aritmetinio vidurkio esmė, standartinis nuokrypis, dispersija ir jų skaičiavimo metodai.

Vidutinė vertė– tai bendra tiriamo požymio dydžio charakteristika. Tai leidžia vienu skaičiumi kiekybiškai apibūdinti kokybiškai vienalytę populiaciją.

Vidurkių taikymas

įvertinti sveikatos būklę – pavyzdžiui, fizinio išsivystymo parametrus (vidutinį ūgį, vidutinį kūno svorį, vidutinį plaučių talpą ir kt.), somatinius rodiklius (vidutinį cukraus kiekį kraujyje, vidutinę pulso reikšmę, vidutinį AKS ir kt.);

įvertinti gydymo ir profilaktikos bei sanitarinių priešepideminių įstaigų darbo organizavimą, taip pat atskirų gydytojų ir kitų medicinos darbuotojų veiklą (vidutinę paciento buvimo lovoje trukmę, vidutinį pacientų skaičių, apsilankymai per 1 priėmimo į kliniką valandą ir pan.);

įvertinti aplinkos būklę.

Paprasto aritmetinio vidurkio apskaičiavimo metodas

Sumuokite parinktis: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

Pasirinkimo suma padalinama iš bendro stebėjimų skaičiaus: M = Σ V / n

Svertinio aritmetinio vidurkio apskaičiavimo metodika

Gaukite kiekvienos parinkties sandaugą ir jos dažnį - Vp

Raskite varianto sandaugų pagal dažnius sumą: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Gautą sumą padalinkite iš bendro stebėjimų skaičiaus: M = Σ Vp / n

Standartinis nuokrypis apibrėžiamas kaip apibendrinanti bruožo kitimo dydžio charakteristika visumoje. Jis lygus atskirų požymio verčių vidutinio kvadratinio nuokrypio nuo aritmetinio vidurkio kvadratinei šakniai, t.y. dispersijos šaknis ir galima rasti taip:

1. Pirminei eilutei:

2. Variacijų serijai:

Transformavus standartinio nuokrypio formulę, ji tampa patogesnė praktiniams skaičiavimams:

Standartinis nuokrypis nustato, kiek vidutiniškai konkretūs pasirinkimai nukrypsta nuo jų vidutinės vertės, taip pat yra absoliutus charakteristikos kintamumo matas ir išreiškiamas tais pačiais vienetais kaip ir opcionai, todėl yra gerai interpretuojamas.

Standartinio nuokrypio skaičiavimo metodika

Raskite kiekvieno varianto nuokrypį (skirtumą) nuo eilės aritmetinio vidurkio reikšmės (d = V - M);

Kiekvieną šių nuokrypių kvadratu (d2);

Gauti kiekvieno nuokrypio ir dažnio kvadrato sandaugą (d2р);

Raskite šių nuokrypių sumą: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

Padalinkite gautą sumą iš bendro stebėjimų skaičiaus (n< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Paimkite kvadratinę šaknį: σ = √Σ d2р / n

ties n< 30 σ = √Σ d2р / n-1

Standartinio nuokrypio taikymas

variacijų eilučių kintamumui spręsti ir aritmetinių vidurkių tipiškumo (reprezentatyvumo) lyginamajam vertinimui. Tai būtina diferencinėje diagnozėje, kai nustatomas simptomų stabilumas;

variacijų serijos rekonstrukcijai, t.y. atkuriant jo dažnio atsaką pagal „trijų sigmų“ taisyklę. Intervale M±3σ yra 99,7% visų serijos variantų, intervale M±2σ - 95,5% ir intervale M±1σ - 68,3% serijos variantų;

nustatyti „iššokančius“ variantus (lyginant realias ir rekonstruotas variacijų eilutes);

nustatyti normalius ir patologinius parametrus naudojant sigmos įverčius;

variacijos koeficientui apskaičiuoti;

apskaičiuoti vidutinę aritmetinio vidurkio paklaidą.

Genų skvarbumo ir ekspresyvumo samprata.

Paveldimų polinkių funkcionavimo priklausomybės nuo genotipo savybių rodikliai yra skvarba ir ekspresyvumas. Įsiskverbimas – genų ekspresijos tikimybė, požymio atsiradimo ar nebuvimo reiškinys to paties genotipo organizmuose.

Tiek dominuojančių, tiek recesyvinių genų įsiskverbimas labai skiriasi. Kartu su genais, kurių fenotipas atsiranda tik esant tam tikrų sąlygų ir gana retų išorinių sąlygų deriniui (didelė penetrancija), žmonės turi genų, kurių fenotipinis pasireiškimas pasireiškia esant bet kokiam išorinių sąlygų deriniui (maža skvarba). Prasiskverbimas matuojamas fenotipinį požymį turinčių organizmų procentine dalimi nuo bendro ištirtų atitinkamų alelių nešiotojų skaičiaus. Jei genas visiškai nustato fenotipinę raišką, nepriklausomai nuo aplinkos, tada jis turi 100 procentų skvarbą. Tačiau kai kurie dominuojantys genai išreiškiami ne taip reguliariai. Taigi polidaktilija turi aiškų vertikalų paveldėjimą, tačiau yra kartų spragų. Dominuojanti anomalija– priešlaikinis brendimas būdingas tik vyrams, tačiau kartais liga gali užsikrėsti ir žmogus, kuris nesirgo šia patologija. Prasiskverbimas rodo, koks procentas genų nešiotojų turi atitinkamą fenotipą. Taigi skvarba priklauso nuo genų, nuo aplinkos ir nuo abiejų. Taigi tai ne pastovi geno savybė, o genų funkcija konkrečiomis aplinkos sąlygomis. Prasiskverbimo skaičiavimas = individų, turinčių fenotipinę požymio išraišką, skaičius: bendras individų, turinčių geną, skaičius.

Įgimto klubo išnirimo įsiskverbimas 25 proc.

Išraiškingumas – charakteristikos pasireiškimo (degeneracijos) laipsnis.

požymio kiekybinio pasireiškimo pokytis skirtinguose individuose, turinčiuose atitinkamus alelius. Esant dominuojančioms paveldimoms ligoms, ekspresyvumas gali svyruoti. Toje pačioje šeimoje paveldimos ligos gali pasireikšti nuo lengvų, vos pastebimų iki sunkių: įvairių formų hipertenzija, šizofrenija, diabetas ir kt. Recesinės paveldimos ligos šeimoje pasireiškia vienodai ir turi nežymius ekspresyvumo svyravimus.

Alternatyvius (priešingus) požymius lemianti genų pora vadinama alelomorfinė pora, ir pats poravimosi fenomenas – alelizmas.

Kiekvienas genas turi dvi būsenas – A ir a, todėl jie sudaro vieną porą, o kiekvienas poros narys vadinamas alelis. Taigi genai, esantys tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose (regionuose) ir lemiantys alternatyvų to paties požymio vystymąsi, vadinami. alelinis.

Paprasčiausiu atveju geną vaizduoja du aleliai. Pavyzdžiui, purpurinė ir balta žirnio žiedo spalva yra atitinkamai dominuojantys ir recesyviniai dviejų to paties geno alelių bruožai. Trijų alelių geno pavyzdys yra genas, lemiantis ABO kraujo grupių sistemą žmonėms. Alelių yra ir daugiau: žmogaus hemoglobino sintezę kontroliuojančiam genui žinomos kelios dešimtys. Tačiau nesvarbu, kiek alelių yra atstovaujamas genas, reprodukcinėje ląstelėje yra tik vienas alelis (lytinių ląstelių grynumo taisyklė), o diploidinėje organizmo ląstelėje jų yra ne daugiau kaip du - iš kiekvieno iš tėvų.

Alelinių genų sąveika. Reiškinys, kai už vieną požymį atsakingi keli genai (aleliai), vadinamas genų sąveika. Be to, jei tai yra to paties geno aleliai, tada tokios sąveikos vadinamos alelinis o skirtingų genų atveju - nealelinis.

Išskiriami šie pagrindiniai alelinės sąveikos tipai: dominavimas, nepilnas dominavimas ir kodominavimas.

Dominavimas- tai dviejų vieno geno alelių sąveikos tipas, kai vienas iš genų visiškai pašalina kito pasireiškimą. Dėl to heterozigotiniai organizmai yra fenotipiškai identiški tėvams, homozigotiniams dominuojančių alelių atžvilgiu. Visiško dominavimo pavyzdžiai yra purpurinių gėlių dominavimas prieš baltą žirniuose, glotnios sėklos formos prieš raukšlėtas; žmoguje - tamsūs plaukai virš šviesių plaukų, rudos akys virš mėlynų ir t.t.

Nepilnas dominavimas aptartas aukščiau.

Kodominavimas- abiejų alelių dalyvavimas nustatant heterozigotinio individo požymį. Ryškus ir gerai ištirtas kodominavimo pavyzdys yra žmogaus antigeninių kraujo grupių paveldėjimas pagal ABO sistemą. Yra žinomi trijų tipų aleliai: J A, J B, J 0. Esant homozigotiškumui J A J A, raudonieji kraujo kūneliai turi tik antigeną A (A arba II kraujo grupę). Esant homozigotiškumui J B J B, raudonieji kraujo kūneliai turi tik B antigeną (B arba III kraujo grupę). Esant homozigotiškumui J 0 J 0, raudonieji kraujo kūneliai netenka antigenų A ir B (0 arba I kraujo grupė). Esant heterozigotiškumui J A J 0 arba J B J 0, kraujo grupė nustatoma atitinkamai pagal A (II) arba B (III).

Heterozigotinių žmonių, turinčių J A J B genotipą, raudonieji kraujo kūneliai turi abu antigenus (AB arba IV kraujo grupę). Aleliai J A ir J B heterozigote veikia tarsi nepriklausomai vienas nuo kito, o tai vadinama kodominancija.

Genetika– mokslas, tiriantis genus, organizmų savybių paveldėjimo mechanizmus ir kintamumą. Dauginimosi proceso metu palikuonims perduodama nemažai savybių. Dar XIX amžiuje buvo pastebėta, kad gyvi organizmai paveldi savo tėvų savybes. Pirmasis šiuos modelius aprašė G. Mendelis.

Paveldimumas– atskirų individų savybė per daugintis (per reprodukcines ir somatines ląsteles) perduoti palikuonims savo savybes. Taip organizmų savybės išsaugomos per keletą kartų. Perduodant paveldimą informaciją, jos tikslus kopijavimas nevyksta, tačiau kintamumas visada yra.

Kintamumas– asmenų įsigijimas naujos nuosavybės arba seno turto praradimas. Tai svarbi gyvų būtybių evoliucijos ir prisitaikymo proceso grandis. Tai, kad pasaulyje nėra identiškų individų, lemia kintamumas.

Charakteristikos paveldimas atliekamas naudojant elementarius paveldėjimo vienetus - genai. Genų rinkinys lemia organizmo genotipą. Kiekvienas genas neša užkoduotą informaciją ir yra tam tikroje DNR vietoje.

Genai turi keletą specifinių savybių:

1. Skirtingus bruožus užkoduoja skirtingi genai;
2. Pastovumas – nesant mutuojančio poveikio, paveldima medžiaga perduodama nepakitusi;
3. Labumas – gebėjimas pasiduoti mutacijoms;
4. Specifiškumas – genas neša ypatingą informaciją;
5. Pleiotropija – vienas genas koduoja kelis požymius;

Aplinkos sąlygų įtakoje genotipas suteikia skirtingus fenotipus. Fenotipas lemia, kokiu laipsniu organizmą veikia aplinkos sąlygos.

Aleliniai genai

Mūsų kūno ląstelės turi diploidinį chromosomų rinkinį, savo ruožtu, susideda iš chromatidų poros, suskirstytų į skyrius (genus). Skirtingos tų pačių genų formos (pavyzdžiui, rudos/mėlynos akys), esančios tuose pačiuose homologinių chromosomų lokusuose, vadinamos aleliniai genai. Diploidinėse ląstelėse genus atstovauja du aleliai, vienas iš tėvo ir vienas iš motinos.

Aleliai skirstomi į dominuojančius ir recesyvinius. Dominuojantis alelis lemia, kuris požymis bus išreikštas fenotipu, o recesyvinis alelis yra paveldimas, tačiau heterozigotiniame organizme nepasireiškia.

Yra aleliai, turintys dalinį dominavimą, tokia būklė vadinama kodominancija, tokiu atveju fenotipe atsiras abu požymiai. Pavyzdžiui, žiedai su raudonais ir baltais žiedynais buvo sukryžminti, todėl kitos kartos žiedai buvo raudoni, rožiniai ir balti (rožiniai žiedynai yra kodominavimo apraiška). Visi aleliai žymimi lotyniškos abėcėlės raidėmis: dideli - dominuojantys (AA, BB), maži - recesyviniai (aa, bb).

Homozigotai ir heterozigotai

Homozigotas yra organizmas, kuriame alelius atstovauja tik dominuojantys arba recesyviniai genai.

Homozigotiškumas reiškia tuos pačius alelius abiejose chromosomose (AA, bb). Homozigotiniuose organizmuose jie koduoja tuos pačius požymius (pavyzdžiui, baltą rožių žiedlapių spalvą), tokiu atveju visi palikuonys gaus tą patį genotipą ir fenotipines apraiškas.

Heterozigotas yra organizmas, kurio aleliai turi ir dominuojančius, ir recesyvinius genus.

Heterozigotiškumas yra skirtingų alelinių genų buvimas homologiniuose chromosomų regionuose (Aa, Bb). Heterozigotinių organizmų fenotipas visada bus toks pat ir jį lemia dominuojantis genas.

Pavyzdžiui, A – rudos akys, o – mėlynos akys, Aa genotipo individas turės rudas akis.

Heterozigotinėms formoms būdingas skilimas, kai kryžminant du heterozigotinius organizmus pirmoje kartoje gauname tokį rezultatą: pagal fenotipą 3:1, pagal genotipą 1:2:1.

Pavyzdys galėtų būti tamsių ir šviesių plaukų paveldėjimas, jei abu tėvai turi tamsius plaukus. A yra dominuojantis tamsių plaukų alelis ir yra recesyvinis (šviesūs plaukai).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA: 2Aa: aa

*Kur P – tėvai, G – gametos, F – palikuonys.

Pagal šią diagramą matote, kad tikimybė paveldėti iš tėvų dominuojančią savybę (tamsius plaukus) yra tris kartus didesnė nei recesyvinio.

Diheterozigotas- heterozigotinis individas, turintis dvi poras alternatyvių savybių. Pavyzdžiui, Mendelio tyrimas apie savybių paveldėjimą naudojant žirnių sėklas. Dominuojančios savybės buvo geltona spalva ir lygus sėklos paviršius, o recesyvinės savybės buvo žalia spalva ir grubus paviršius. Kryžminimo metu buvo gauti devyni skirtingi genotipai ir keturi fenotipai.

Hemizigotas- tai organizmas, turintis vieną alelinį geną, net jei jis recesyvinis, jis visada pasireikš fenotipiškai. Paprastai jie yra lytinėse chromosomose.

Skirtumas tarp homozigoto ir heterozigoto (lentelė)

Homozigotų ir heterozigotų dauginimasis ir kryžminimas lemia naujų savybių, kurios būtinos gyviems organizmams prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų, formavimąsi. Jų savybės būtinos veisiant pasėlius ir veisles su aukštais kokybės rodikliais.

Dauguma žmonių visame pasaulyje žino, kad genai perduoda savo palikuonims paveldimas tėvų savybes, ir tai galioja ne tik žmonėms, bet ir visoms planetos gyvoms būtybėms. Šie mikroskopiniai struktūriniai vienetai atstovauja tam tikram DNR segmentui, kuris lemia polipeptidų seką (daugiau nei 20 aminorūgščių grandinės, sudarančios DNR). Genų sąveikos pobūdis ir metodai yra gana sudėtingi, o menkiausi nukrypimai nuo normos gali sukelti genetines ligas. Pabandykime suprasti genų esmę ir jų elgesio principus.

„Aleliškumo“ sąvoka pagal graikų terminiją reiškia abipusiškumą. Ją XX amžiaus pradžioje pristatė danų mokslininkas Wilhelmas Johansenas. Terminą „genas“, taip pat „genotipas“ ir „fenotipas“ sugalvojo tas pats Johansenas. Be to, jis atrado svarbų „grynosios linijos“ paveldimumo dėsnį.

Remiantis daugybe eksperimentų su augaline medžiaga, buvo nustatyta, kad tie patys genai lokuse (toje pačioje chromosomos dalyje) gali turėti skirtingas formas, kurios turi tiesioginės įtakos bet kurio tėvų bruožo variacijų įvairovei. Tokie genai buvo vadinami aleliais arba aleliais. Sutvėrimų, kurių organizmas yra diploidinis, ty turi suporuotų chromosomų rinkinius, aleliniai genai gali būti arba du identiški, arba du skirtingi. Pirmuoju atveju jie kalba apie homozigotinį tipą, kurio paveldimos savybės yra identiškos. Antruoju atveju tipas yra heterozigotinis. Jo paveldimos savybės skiriasi, nes chromosomose esančių genų kopijos skiriasi viena nuo kitos.

Dominuojantis paveldimumo principas

Žmogaus kūnas yra diploidinis. Mūsų kūno ląstelėse (somatinėse) yra du aleliniai genai.

Tik lytinės ląstelės (lytinės ląstelės) turi vieną alelį, lemiantį lytinį požymį. Kai susilieja vyriškos ir moteriškos lytinės ląstelės, gaunama zigota, kurioje yra dvigubas chromosomų rinkinys, ty 46, įskaitant 23 motinines ir 23 tėvines. Iš jų 22 poros yra homologinės (identiškos), o 1 – lytinės. Jei ji gavo XX chromosomų rinkinį, išsivysto moteris, o jei XY, tada vyras. Kiekvienoje chromosomoje, kaip minėta aukščiau, yra 2 aleliai. Patogumui jie buvo suskirstyti į du tipus – dominuojančius ir recesyvinius. Pirmieji yra daug stipresni už antruosius. Pasirodo, juose esanti paveldima informacija yra vyraujanti. Kokias savybes gimstantis individas paveldės iš savo tėvų, priklauso nuo to, kieno aleliniai genai (tėvo ar motinos) buvo dominuojantys. Tai paprasčiausias alelių sąveikos būdas.

Kiti paveldėjimo tipai

Kiekvienas iš tėvų gali būti homozigotinių arba heterozigotinių dominuojančių ar recesyvinių požymių genų nešiotojas. Vaikas, gavęs dominuojančius ir recesyvinius alelinius genus iš homozigotinių tėvų, paveldės tik dominuojančius požymius.

Paprasčiau tariant, jei porai dominuoja tamsi plaukų spalva, o šviesi – recesyvinė, visi vaikai gims tik tamsiais plaukais. Tuo atveju, kai vienas iš tėvų turi dominuojantį heterozigotinio tipo geną, o kitas – homozigotinį, jų vaikai gims su dominuojančiu ir recesyviniu požymiu, maždaug 50 X 50. Mūsų pavyzdyje pora gali turėti abu tamsius -plaukų ir šviesiaplaukių vaikų. Jei abu tėvai turi heterozigotinius dominuojančius ir recesyvinius genus, kas ketvirtas vaikas paveldės recesyvinius požymius, tai yra, bus šviesiaplaukis. Ši paveldėjimo taisyklė labai svarbi, nes per genus perduodama daug ligų, o nešiotojas gali būti vienas iš tėvų. Tokios patologijos yra nykštukiškumas, hemochromatozė, hemofilija ir kt.

Kaip žymimi aleliai?

Genetikoje aleliai paprastai žymimi pirmosiomis geno, kurio jie yra, pavadinimo raidėmis. Dominuojantis alelis rašomas didžiąja raide. Šalia nurodytas modifikuoto geno formos eilės numeris. Žodis „alelis“ rusų kalba gali būti vartojamas tiek moteriškoje, tiek vyriškoje giminėje.

Alelių sąveikos tipai

Alelinių genų sąveiką galima suskirstyti į keletą tipų:

Kas yra alelinė atskirtis

Taip atsitinka, kad homogametiniuose individuose, turinčiuose lytines ląsteles su tuo pačiu chromosomų rinkiniu, viena iš jų tampa mažai arba visiškai neaktyvi. Kalbant apie žmones, ši būklė pastebima moterims, o, tarkime, drugeliams, atvirkščiai, vyrams. Esant aleliniam išskyrimui, išreiškiama tik viena iš dviejų chromosomų, o antroji tampa vadinamuoju Baro kūnu, tai yra neaktyviu vienetu, susuktu į spiralę. Ši struktūra vadinama mozaika. Medicinoje tai galima pastebėti B limfocituose, kurie gali sintetinti antikūnus tik prieš tam tikrus antigenus. Kiekvienas toks limfocitas pasirenka tėvo arba motinos alelio aktyvumą.

Daugybinis alelizmas

Gamtoje plačiai paplitęs reiškinys, kai tas pats genas turi ne dvi, o daugiau formų. Augaluose tai pasireiškia įvairiomis juostelėmis ant lapų ir žiedlapių, gyvūnams – įvairiais spalvų deriniais. Žmonėms ryškus daugybinio alelizmo pavyzdys yra vaiko kraujo grupės paveldėjimas. Jo sistema vadinama ABO ir yra valdoma vienu genu. Jo lokusas žymimas I, o aleliniai genai žymimi IA, IB, IO. IO IO deriniai suteikia pirmąją kraujo grupę, IA IO ir IA IA - antrą, IB IO ir IB IB - trečią, o IA IB - ketvirtą. Be to, žmogaus organizme nustatomas Rh. Teigiamas yra 2 alelinių genų deriniai su ženklu „+“ arba 1+ ir 1-. Rh neigiamą gamina du aleliniai genai, turintys „-“ požymį. Rh sistemą valdo CDE genai, o D genas dažnai sukelia Rh konfliktą tarp vaisiaus ir motinos, jei jos kraujas yra Rh neigiamas, o vaisiaus Rh teigiamas. Tokiais atvejais, kad antrasis ir vėlesni nėštumai sėkmingai pasibaigtų, moteriai skiriama speciali terapija.

Mirtinai aleliniai genai

Aleliai, kurių nešiotojai miršta dėl šių genų sukeltų genetinių ligų, vadinami mirtinais. Žmonėms jie sukelia Hantingtono ligą. Be mirtinų, yra ir vadinamųjų pusiau mirtinų. Jie gali sukelti mirtį, bet tik tam tikromis sąlygomis, pavyzdžiui, esant aukštai aplinkos temperatūrai. Jei šių veiksnių galima išvengti, pusiau mirtini genai nesukelia individo mirties.

ALĖLIAI(gr. allelōn – abipusiai; sinonimas alelomorfai) - įvairios geno būsenos formos, užimančios vienodus skyrius homologinėse, suporuotose chromosomose ir lemiančios tam tikro požymio vystymosi biocheminių procesų bendrumą. Kiekvienas genas gali egzistuoti bent dviejose alelinėse būsenose, kurias lemia jo struktūra. Alelinių genų buvimas lemia fenotipinius individų skirtumus.

Sąvokas „allelomorfai“, „allelomorfinė pora“, „allelomorfizmas“ pasiūlė Batesonas ir Saundersas (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Vėliau Johannsenas (W. L. Johannsen, 1909) pasiūlė juos pakeisti trumpesniais - „aleliais“, „alelių pora“, „alelizmu“.

Pradine reikšme terminas „aleliai“ reiškė tik genus, lemiančius alternatyvių Mendelio bruožų porą (žr. Mendelio dėsnius). Nepaisant to, kad iš tikrųjų terminai „genas“ ir „alelis“ turėtų būti sinonimai, terminas „alelis“ vartojamas tam tikram geno tipui apibūdinti. Sąvoka „genas“ reiškia chromosomos lokusą (žr.) kaip tokį, neatsižvelgiant į esamų šio geno alelių skaičių.

Kiekvienoje homologinėje chromosomoje gali būti tik vienas tam tikro geno alelis. Kadangi diploidiniai organizmai turi po dvi kiekvieno tipo chromosomas (homologines chromosomas), šių organizmų ląstelėse yra po du kiekvieno geno alelius. Alelių pora susidaro apvaisinimo metu ir gali būti sudaryta iš identiškų arba netapačių alelių. Pirmuoju atveju mes kalbame apie alelį homozigotinėje būsenoje, antruoju - heterozigotinėje būsenoje. Be to, diploidinių organizmų patinuose gali būti aptiktas hemizigotinės būklės alelizmas. Taip yra dėl to, kad žmogaus lytinių chromosomų pora (XY chromosomų) nėra homologiška. Dėl to tais atvejais, kai negali būti sudaryta alelinė pora, genų ekspresija nepriklauso nuo to, ar jie yra dominuojantys, ar recesyviniai (žr. Dominavimas). Asmuo, turintis vieną ar daugiau šių nesuporuotų genų, bet likusiuose genuose yra diploidinis, vadinamas hemizigotu.

Genų pavadinimas (nomenklatūra) dažniausiai atitinka galutinį jų poveikį (fenotipus), vartojama angliška terminija. Taigi recesyvinis genas, sukeliantis achondroplaziją, gali būti vadinamas achondroplazija. Kad būtų lengviau rašyti genetines formules, aleliai žymimi simboliais. Recesyvinis alelis paprastai žymimas pirmąja mažąja tam tikro geno pavadinimo raide, ypač achondroplazijos geno simbolis gali būti a. Jei simbolis a jau anksčiau buvo naudojamas kitiems tam tikros rūšies genams žymėti, tada galima paimti simbolį ac arba kitą simbolį.

Dominuojantis genas žymimas vienu iš šių būdų: tas pats, bet su didžiąja raide (L), ta pati raidė su viršutiniu indeksu + (a+); ženklas + su recesyvinio alelio simbolio viršutiniu indeksu (+a) arba dažniausiai tiesiog ženklas +. Taigi individo heterozigotinio mutantinio recesyvinio albinizmo geno genetinė formulė bus c/+, albinoso c/c, o normalios pigmentacijos žmogui +/+.

Paprastai gamtoje sutinkamas genas, užtikrinantis normalų organizmo vystymąsi ir gyvybingumą, vadinamas normaliu arba laukinio tipo aleliu.

Normalus alelis gali mutuoti (žr. Mutagenezę). Dėl nuoseklių mutacijų serijos (žr.) gali atsirasti vieno lokuso alelių serija. Šis reiškinys vadinamas daugybiniu alelizmu. Todėl, norint nustatyti įvairius geno pokyčius, būtina ištirti daugybę individų – kelių alelių serijos skirtingų narių nešiotojų. Žmonės, turintys A kraujo grupę, skirstomi į tris pogrupius. Taip yra dėl to, kad žmonių populiacijose yra trys skirtingi IA geno aleliai – IA1, IA2 ir IA3. Kitam šios sistemos aleliui IB taip pat žinomos trys skirtingos alelinės formos, dėl kurių identifikuojamos trys B kraujo grupės žmonių grupės.

Šiuo metu populiacijos genetiniais tyrimais nustatyta daugiau nei 50 skirtingų alelių, kurie kontroliuoja hemoglobino molekulės α- arba β-polipeptidinių grandinių arba fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės sintezę žmonėms.

Pagrindinė alelių sąveikos forma yra dominavimas (žr. Dominavimas). Normalus (laukinis) alelis paprastai dominuoja prieš mutantinį alelį. Atsižvelgiant į normalių alelių sąveikos su mutantiniais pobūdį, išskiriami amorfai, hipomorfai, hipermorfai, antimorfai ir neomorfai. Amorfai yra visiškai recesyviniai aleliai; hipomorfai turi tas pačias savybes kaip ir normalūs aleliai, tik susilpnėjusiu laipsniu; hipermorfai gamina daugiau pirminių produktų ląstelėje, palyginti su normaliu aleliu; antimorfai slopina normalių alelių, aneomorfai – naujų funkcijų alelių poveikio pasireiškimą, jų poveikis skiriasi ne kiekybiškai, o kokybiškai nuo normalaus alelio poveikio.

Nors esminių dominuojančių ir recesyvinių alelių poveikio skirtumų nenustatyta, tačiau galutiniai jų veiklos produktai (poveikis) skiriasi. Tai ypač akivaizdu fermentuose. Normalaus dominuojančio alelio transformacija į mutantinį recesyvinį alelį dažnai sukelia neaktyvaus fermento sintezę. Jei heterozigotai turi abiejų alelių poveikį, toks genų veikimo modelis vadinamas kodominuojančiu (žr. Kodominavimas).

Vienintelė žinoma išimtis iš autosominių genų kodominuojančio veikimo taisyklės, matyt, yra genetinė imunoglobulino polipeptidinių grandinių sintezės kontrolė. Imunoglobulino molekulė susideda iš 2 sunkiųjų ir 2 lengvųjų pilno peptidinių grandinių, kurių sintezę kontroliuoja dvi poros autosomiškai nesusijusių genų, o kiekvienoje ląstelėje veikia tik vienas iš šių lokusų alelinių genų. Šis alelinis autosominių genų išskyrimas akivaizdžiai susijęs su imunoglobulino biosintezės specifiškumu.

Alelių doktrinos raidos istorijoje didelį vaidmenį suvaidino laipsniško alelizmo reiškinio atradimas (N.P. Dubininas, A.S. Serebrovskis ir kt., 1929-1934). Šiuo atveju interalelinės komplementacijos metodo sukūrimas (žr. Mutacijų analizė) leido parodyti, kad mutacijų metu genas gali keistis ne kaip visuma, o keičiantis atskiroms jo dalims. Tai pažymėjo sudėtingos geno struktūros doktrinos pradžią ir gerokai pakeitė senąsias alelio esmės sampratas. Esant skirtingiems pakitimams tame pačiame geno regione, atsiranda homoalelių. Šiuo atveju tarp alelių rekombinacijos nėra (žr.). Pasikeitus skirtingoms geno vietoms, atsiranda heteroalelių.

Pseudoaleliai yra glaudžiai susiję lokusai, turintys panašų fenotipinį poveikį. Jų panašumas į alelius yra tas, kad jie paprastai perduodami kartu kaip vienas vienetas, nors retais atvejais jie gali rekombinuotis dėl kryžminimo. Cis ir trans padėtyse (žr. Molekulinę genetiką) pseudoaleliai sukelia skirtingus fenotipus. Cis-heterozigotuose (ab/++) mutantiniai pseudoaleliai turi laukinį arba normalų fenotipą, o transheterozigotuose (a+/+b) – mutantinį fenotipą. Glaudžiai susietų lokusų grupė vadinama pseudoalelių serija arba sudėtingu genų lokusu.

Genai, turintys tą pačią funkciją ir lokalizaciją skirtingų rūšių individuose, vadinami homologiniais. Homologinių genų buvimas skirtingų rūšių individuose paaiškinamas jų kilme iš bendrų tėvų formų. Pavyzdžiui, dėl melanino pigmento susidaryme dalyvaujančio fermento tirozinazės sintezę kontroliuojančių genų mutacijos sukelia šio fermento neveiklumą ir dėl to įvairiose rūšyse atsiranda albinizmo. Homologiniai genai taip pat kontroliuoja VIII ir IX faktorių sintezę žmogaus ir kitų žinduolių kraujo krešėjimo sistemoje. Šių genų mutacijos sukelia A ir B hemofilijos vystymąsi.

Daugeliui genų buvo nustatytas pasireiškimo efektų įvairovė, dėl kurios mutantiniai genai sukelia įvairių sindromų atsiradimą (žr. Pleiotropija). Kai kurių genų matomas poveikis ne visais atvejais pasireiškia fenotipiškai šių genų nešiotojams (žr. Genų įsiskverbimas). Alelinių genų poveikio pasireiškimo laipsnį dažnai įtakoja kiti nealeliniai genai – modifikuojantys genai. Patys pastarieji neturi jokio matomo pasireiškimo poveikio, tačiau gali sustiprinti arba susilpninti vadinamojo poveikio poveikį. pagrindiniai genai, valdantys alternatyvių Mendelio bruožų formavimąsi. Tam tikro požymio susidarymas taip pat gali priklausyti nuo dviejų ar daugiau dominuojančių nealelinių genų sąveikos, kurių kiekvienas neturi savarankiško pasireiškimo, bet kontroliuoja vienos iš grandžių atsiradimą nuoseklioje biocheminių reakcijų grandinėje. Tokie genai vadinami komplementariais. Jų valdomas bruožas fenotipiškai pasireiškia tik tuo atveju, jei organizme yra visi dominuojantys šių lokusų aleliai.

Taigi, įvairių formų genų, sudarančių alelines poras, buvimas populiacijoje, sudėtingas šios poros santykių pobūdis, įtaka šios nealelinių genų poros pasireiškimui yra pagrindinė fenotipinio egzistavimo priežastis. šios populiacijos individų skirtumai dėl tam tikros savybės.

Bibliografija

Gershkovich I. Genetika, vert. iš anglų k., M., 1968, bibliogr.; Dubinin N.P. Bendroji genetika, M., 1970; Lobaševas M. E. Genetika. L., 1967; Medvedevas N.N. Praktinė genetika, M., 1966, bibliogr.; Harris H. Polimorfizmas ir baltymų evoliucija, J. med. Genet., v. 8, p. 444, 1971, bibliogr.; Wagneris R. P. a. Mitchell N.K. Genetika ir metabolizmas, NY, 1964 m.

B. V. Konyukhovas.