Kokiu metodu tiriamos genų ir genominės mutacijos. Mutacijų tipai

Mutacija(lot. mutio – pokytis) – nuolatinė (tai yra tokia, kurią gali paveldėti tam tikros ląstelės ar organizmo palikuonys) genotipo transformacija, vykstanti veikiant išorinei arba vidinei aplinkai. Terminą pasiūlė Hugo de Vries

Genominės mutacijos- tai mutacijos, dėl kurių pridedama arba prarandama viena, kelios arba visas haploidinis chromosomų rinkinys. Įvairių tipų genominės mutacijos vadinamos heteroploidija ir poliploidija.

Priklausomai nuo chromosomų rinkinių kilmės, tarp poliploidų išskiriami alopoliploidai, turintys chromosomų rinkinius, gautus hibridizuojant iš skirtingų rūšių, ir autopoliploidai, kuriuose padidėja jų pačių genomo chromosomų rinkinių skaičius, daugkartinis. iš n.

Genominės mutacijos yra susijusios su chromosomų skaičiaus pasikeitimu. Pavyzdžiui, augaluose dažnai aptinkamas poliploidijos reiškinys – daugkartinis chromosomų skaičiaus pasikeitimas. Poliploidiniuose organizmuose haploidinis chromosomų rinkinys n ląstelėse kartojasi ne 2, kaip diploiduose, o daug didesnį kartų skaičių (3n, 4n, 5n ir iki 12n). Poliploidija yra mitozės ar mejozės eigos pažeidimo pasekmė: sunaikinus dalijimosi veleną, dvigubos chromosomos neišsiskiria, o lieka nedalomos ląstelės viduje. Rezultatas yra gametos su 2n chromosomomis. Kai tokia gameta susilieja su normalia (n), palikuonys turės trigubą chromosomų rinkinį. Jei genominė mutacija įvyksta ne lytinėse, o somatinėse ląstelėse, tai organizme atsiranda poliploidinių ląstelių klonai (linijos). Dažnai šių ląstelių dalijimosi greitis lenkia normalių diploidinių ląstelių dalijimosi greitį (2n). Šiuo atveju greitai besiskirianti poliploidinių ląstelių linija sudaro piktybinį naviką. Jei jis nepašalinamas ar sunaikinamas, dėl greito dalijimosi poliploidinės ląstelės išstums normalias. Taip išsivysto daugybė vėžio formų. Mitozinio veleno sunaikinimą gali sukelti radiacija, daugelio cheminių medžiagų - mutagenų - veikimas.

Genominės mutacijos gyvūnų ir augalų pasaulyje yra įvairios, tačiau žmonėms buvo aptiktos tik 3 genominių mutacijų rūšys: tetraploidija, triploidija ir aneuploidija. Tuo pačiu metu iš visų aneuploidijos variantų randama tik autosomų trisomija, lyčių chromosomų polisomija (tri-, tetra- ir pentasomijos), o iš monosomijos randama tik monosomija-X.

Genominės mutacijos- chromosomų skaičiaus pokytis. Priežastys - chromosomų skirtumų pažeidimai.
Poliploidija– daugkartiniai pakeitimai (kelis kartus, pavyzdžiui, 12 → 24). Gyvūnams tai nevyksta, augalams tai padidina jų dydį.
Aneuploidija- vienos ar dviejų chromosomų pakitimai. Pavyzdžiui, viena papildoma dvidešimt pirmoji chromosoma sukelia Dauno sindromą (tuo tarpu bendras chromosomų skaičius yra 47).

Genominėms mutacijoms būdingas chromosomų skaičiaus pokytis, kuris gali būti nedaugybinis arba daugybinis.

Daugkartinis chromosomų skaičiaus pokytis diploidiniame rinkinyje vadinamas heteroploidija arba aneuploidija. Tai gali lydėti vienos iš chromosomų nebuvimas – monosomija tam tikrai chromosomų porai arba visai homologinių chromosomų porai – nulisomija. Vienos ar kelių papildomų chromosomų buvimas vadinamas polisemija, kuri, savo ruožtu, skirstoma į trisomiją, jei viena chromosoma yra papildoma, tetrasomiją, jei yra dvi papildomos chromosomos ir tt Pavadinimas šiuo atveju nustatomas pagal chromosomų skaičių. homologinės chromosomos, pavyzdžiui, jei dvi, jei yra viena papildoma, tai yra trisomija, jei yra dvi papildomos, tada yra keturios tokios homologinės chromosomos ir pažeidimas vadinamas tetrasomija ir tt Visi šie pokyčiai taip pat atsispindi fenotipas, nes juos lydi arba genų trūkumas, arba, atitinkamai, perteklius. Heteroploidijos priežastis yra chromosomų skirtumų pažeidimas mejozės procese. Jei homologinės chromosomos ar chromatidės neatsiskiria, tada dvi chromosomos pateks į vieną iš gametų iš karto, o į kitą - nė viena. Atitinkamai, tokioms lytinėms ląstelėms dalyvaujant apvaisinant, susidaro zigota su pakeistu chromosomų skaičiumi. Heteroploidijos reiškinį pirmasis atrado C. Bridgesas, atlikęs su lytimi susijusių bruožų paveldėjimo eksperimentus Drosofiloje.

heteroploidija galimas tiek autosomose, tiek lytinėse chromosomose. Labai dažnai tai lydi rimtos ligos ir netgi gali sukelti mirtį. Visų pirma, monosomija (vienos iš homologinių chromosomų nebuvimas) augalų sporofituose dažniausiai yra mirtina. Drosofiloje dėl monosomijos ketvirtoje chromosomoje atsiranda mažesnės ir mažiau vaisingos musės. Tačiau monosomija antroje ar trečioje chromosomose tose pačiose muselėse sukelia mirtiną baigtį, o tai rodo nevienodą šiose chromosomose esančių genų vertę. Polisomijos įtaka augalų sporoms skiriasi. Taigi mikrosporose gametofitas nesivysto, o megasporose papildoma chromosoma neturi įtakos moteriškojo gametofito vystymuisi.

Neteisingas chromosomų išsiskyrimas galimas ne tik mejozės, bet ir mitozės procese. Tolesnis tokių ląstelių dalijimasis lemia jų skaičiaus padidėjimą. To rezultatas bus daugialąstelis organizmas, kurio kai kurios ląstelės turės pakeistą chromosomų skaičių ir turės skirtingas savybes. To paties tipo ląstelių su skirtingomis savybėmis buvimas organizme vadinamas mozaicizmu. Santykinė pakitusių ląstelių dalis priklauso nuo to, kuriame skilimo etape įvyko neteisinga chromosomų segregacija – kuo anksčiau tai įvyko, tuo daugiau pakitusių ląstelių bus besivystančiame organizme. Tada, kaip ir sutrikus chromosomų segregacijai mejozės metu, susidaro gametos, kurių vėlesnis dalyvavimas apvaisinant lems organizmo, kurio visos ląstelės bus pakeistos, formavimąsi.

Nuoroda:

Chromosomų mutacijos– chromosomų struktūros pasikeitimas: segmento praradimas, segmento padvigubėjimas, segmento pasukimas 180 laipsnių, segmento perkėlimas į kitą (nehomologinę) chromosomą ir kt. Priežastys – pažeidimai kirtimo metu. Pavyzdys: katės verksmo sindromas.
Išsaugoti socialiniuose tinkluose:

genealoginis metodas

Šio metodo pagrindas yra kilmės dokumentų sudarymas ir analizė. Šis metodas plačiai naudojamas nuo seniausių laikų iki šių dienų žirgininkystėje, atrenkant vertingas galvijų ir kiaulių linijas, išgaunant grynaveislius šunis, taip pat auginant naujas kailinių gyvūnų veisles. Žmonių genealogijos buvo sudarytos daugelį šimtmečių, susijusių su Europoje ir Azijoje valdančiomis šeimomis.

Žmogaus genetikos tyrimo metodu tapo genealoginis metodas

pradėti taikyti tik nuo XX amžiaus pradžios, kai paaiškėjo, kad analizė

kilmės dokumentai, kuriuose galima atsekti bruožo (ligos) perdavimą iš kartos į kartą, gali pakeisti hibridologinį metodą, kuris iš tikrųjų žmonėms netaikytinas. Sudarant kilmės dokumentus, atskaitos taškas yra asmuo - probandas,

kurio kilmė tiriama. Paprastai tai yra pacientas arba vežėjas

specifinis bruožas, kurio paveldėjimą reikia tirti. At

sudarydami kilmės lenteles, naudokite siūlomus susitarimus

G. Yust 1931 metais (6.24 pav.). Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, tam tikros kartos asmenys – arabiškais skaitmenimis. Genealoginio metodo pagalba galima nustatyti tiriamo požymio paveldimą sąlygiškumą, taip pat jo paveldėjimo tipą (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, X susietas dominuojantis arba recesyvinis, susietas su Y). Analizuojant kilmės dokumentus keliais pagrindais

gali būti atskleistas susietas jų paveldėjimo pobūdis, kuris naudojamas sudarant chromosomų žemėlapius. Šis metodas leidžia ištirti mutacijos proceso intensyvumą, įvertinti alelio ekspresyvumą ir skvarbumą. Jis plačiai naudojamas medicininėse genetinėse konsultacijose, siekiant numatyti palikuonis. Tačiau reikia pažymėti, kad genealoginė analizė tampa daug sudėtingesnė, kai šeimos turi mažai vaikų.

Citogenetinis metodas

Citogenetinis metodas pagrįstas mikroskopiniu chromosomų tyrimu žmogaus ląstelėse. Jis plačiai naudojamas žmogaus genetikos tyrimuose nuo 1956 m., kai švedų mokslininkai J. Tiyo ir A. Levan, siūlydami naują chromosomų tyrimo metodą, nustatė, kad žmogaus kariotipas turi 46, o ne 48 chromosomas, nes.

svarstyta anksčiau. Dabartinis citogenetinio metodo taikymo etapas yra susijęs su

1969 metais sukūrė T. Kasperson dėl diferencinio chromosomų dažymo, kurios išplėtė citogenetinės analizės galimybes, leidžiančias tiksliai identifikuoti chromosomas pagal nudažytų segmentų pasiskirstymo jose pobūdį.chromosomų skaičių ar su jų struktūros pažeidimu. Be to, šis metodas leidžia tirti mutagenezės procesus chromosomų ir chromosomų lygiu

kariotipas. Jo naudojimas medicininėse genetinėse konsultacijose chromosomų ligų prenatalinės diagnostikos tikslais leidžia laiku nutraukti nėštumą, kad neatsirastų palikuonių, turinčių sunkių vystymosi sutrikimų.

Medžiaga citogenetiniams tyrimams yra žmogaus ląstelės, gautos iš įvairių audinių, periferinio kraujo limfocitai, kaulų čiulpų ląstelės, fibroblastai, navikinės ląstelės ir embrioniniai audiniai ir kt. Nepakeičiamas reikalavimas tiriant chromosomas – besidalijančių ląstelių buvimas. Tokių ląstelių sunku gauti tiesiai iš organizmo, todėl dažniau naudojama lengvai prieinama medžiaga, pavyzdžiui, periferinio kraujo limfocitai.

Paprastai šios ląstelės nesidalija, tačiau specialus jų kultūros apdorojimas fitohemagliutininu grąžina jas į mitozinį ciklą. Dalijančių ląstelių kaupimasis metafazės stadijoje, kai chromosomos yra maksimaliai spiralizuotos ir aiškiai matomos pro mikroskopą, pasiekiamas kultūrą apdorojant kolchicinu arba

kolcemidas, kuris ardo dalijimosi veleną ir neleidžia chromatidėms atsiskirti.

Mikroskopuojant tepinėlius, paruoštus iš tokių ląstelių kultūros, galima vizualiai stebėti chromosomas. Metafazinių plokštelių fotografavimas ir tolesnis nuotraukų apdorojimas ruošiant kariogramas, kuriose chromosomos yra išdėstytos poromis ir paskirstytos į grupes, leidžia

nustatyti bendrą chromosomų skaičių ir nustatyti jų skaičiaus bei struktūros pokyčius atskirose porose. Kaip greitą metodą, kuris nustato lytinių chromosomų skaičiaus pokyčius, naudokite Lyties chromatino nustatymo metodas nesidalijančiose žando gleivinės ląstelėse. Lytinis chromatinas arba Barr kūnas susidaro vienos iš dviejų X chromosomų moters kūno ląstelėse. Tai atrodo kaip intensyvios spalvos gumulas, esantis šalia branduolinės membranos. Padidėjus X chromosomų skaičiui organizmo kariotipe, jo ląstelėse susidaro Barro kūnų, kurių kiekis yra vienu mažesnis nei X chromosomų skaičius. At

X chromosomų skaičiaus sumažėjimas (monosomija X), nėra Barr kūno.

Vyriškame kariotipe Y chromosomos galima rasti daugiau

intensyvus, lyginant su kitomis chromosomomis liuminescencija apdorojimo metu

jų akricinipritas ir tyrimas ultravioletinėje šviesoje.

Trumpalaikiam stebėjimui ląstelės tiesiog dedamos į skystą terpę ant stiklelio; jei reikia ilgalaikio ląstelių stebėjimo, tuomet naudojamos specialios kameros. Tai arba plokšti buteliai su skylutėmis, uždengti plonais stiklais, arba sulankstomos plokščios kameros.

Biocheminis metodas

Skirtingai nuo citogenetinio metodo, leidžiančio ištirti chromosomų struktūrą ir kariotipus pagal normą ir diagnozuoti paveldimos ligos, susijusios su jų skaičiaus ir organizacijos pasikeitimu, paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos, taip pat polimorfizmas

normalūs pirminiai genų produktai tiriami biocheminiais metodais. Pirmą kartą šie metodai genų ligų diagnostikai pradėti taikyti XX amžiaus pradžioje. Per pastaruosius 30 metų jie buvo plačiai naudojami ieškant naujų formų mutantinių alelių. Jų pagalba aprašyta daugiau nei 1000 įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Daugeliui jų buvo nustatytas pirminio geno produkto defektas. Tarp tokių ligų dažniausiai pasitaiko ligos, susijusios su fermentų, struktūrinių, transportinių ar kt

baltymai.Struktūrinių ir cirkuliuojančių baltymų defektai atskleidžiami tiriant jų struktūrą. Taigi, 60-aisiais. 20 a buvo baigta analizė (3-globino hemoglobino grandinė, susidedanti iš 146 aminorūgščių liekanų. Nustatyta didelė žmogaus hemoglobinų įvairovė, susijusi su jo peptidinių grandinių struktūros pasikeitimu, kuris dažnai yra ligų vystymosi priežastis .

voverė. Galutinio produkto trūkumas, lydimas sutrikusios medžiagų apykaitos tarpinių ir šalutinių produktų kaupimosi, rodo fermento trūkumą arba jo trūkumą organizme.Paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų biocheminė diagnostika atliekama dviem etapais. Pirmajame etape atrenkami spėjami susirgimų atvejai, antrajame – tikslesniais ir sudėtingesniais metodais patikslinama ligos diagnozė. Biocheminių tyrimų naudojimas ligoms diagnozuoti prenataliniu laikotarpiu arba iš karto po gimdymo leidžia laiku nustatyti patologiją ir pradėti specifines medicinines priemones, pavyzdžiui, fenilketonurijos atveju. Nustatyti tarpinių, šalutinių produktų ir galutinių medžiagų apykaitos produktų, išskyrus kokybinius, kiekį kraujyje, šlapime ar vaisiaus vandenyse.

reakcijos su specifiniais tam tikrų medžiagų reagentais naudoja chromatografinius metodus amino rūgštims ir kitiems junginiams tirti.

DNR tyrimo metodai genetiniuose tyrimuose

Kaip parodyta aukščiau, pirminių genų produktų pažeidimai nustatomi naudojant biocheminius metodus. Atitinkamo pažeidimo lokalizaciją pačioje paveldimojoje medžiagoje galima atskleisti molekulinės genetikos metodais. Metodo kūrimas atvirkštinė transkripcija DNR ant tam tikrų baltymų mRNR molekulių ir vėlesnio šių DNR dauginimo paskatino atsiradimą DNR zondai dėl įvairių mutacijų žmogaus nukleotidų sekose. Tokių DNR zondų panaudojimas hibridizacijai su paciento ląstelių DNR leidžia nustatyti atitinkamus paciento paveldimos medžiagos pokyčius, t.y. diagnozuoti tam tikras genų mutacijų rūšis (genų diagnostika). Svarbūs pasiekimai molekulinės genetikos srityje pastaraisiais dešimtmečiais buvo darbas seka - nustatant DNR nukleotidų seką. Tai tapo įmanoma dėl atradimo 1960 m. 20 a fermentai - apriboti, išskirtas iš bakterijų ląstelių, kurios griežtai apibrėžtose vietose supjausto DNR molekulę į fragmentus. In vivo

Restrikcijos fermentai apsaugo ląstelę nuo prasiskverbimo į jos genetinį aparatą ir svetimos DNR dauginimosi joje. Šių fermentų panaudojimas eksperimente leidžia gauti trumpus DNR fragmentus, kuriuose nukleotidų seką galima nustatyti gana lengvai. Molekulinės genetikos ir genų inžinerijos metodai leidžia ne tik diagnozuoti daugybę genų mutacijų ir nustatyti nukleotidą.

atskirų žmogaus genų seką, bet ir juos padauginti (klonuoti) ir gauti didelius kiekius baltymų – atitinkamų genų produktų. Atskirų DNR fragmentų klonavimas atliekamas įtraukiant juos į bakterijų plazmides, kurios, autonomiškai daugindamosi ląstelėje, suteikia daug atitinkamų žmogaus DNR fragmentų kopijų. Vėlesnė rekombinantinės DNR ekspresija bakterijose gamina atitinkamo klonuoto žmogaus geno baltyminį produktą. Taigi genų inžinerijos metodų pagalba atsirado galimybė gauti tam tikrus pirminius genų produktus (insuliną), pagrįstą žmogaus genais.

dvynių metodas

Šis metodas apima bruožų paveldėjimo modelių tyrimą identiškų ir dizigotinių dvynių porose. 1875 m. Galtonas iš pradžių pasiūlė įvertinti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį žmogaus psichinių savybių raidoje. Šis metodas šiuo metu plačiai naudojamas tyrime

žmonių paveldimumas ir kintamumas, siekiant nustatyti santykinį paveldimumo ir aplinkos vaidmenį formuojant įvairius normalius ir patologinius požymius. Tai leidžia nustatyti paveldimą bruožo pobūdį, nustatyti alelio įsiskverbimą, įvertinti veiksmo efektyvumą.

kai kurių išorinių veiksnių organizmas (narkotikai, mokymas, švietimas).

Metodo esmė – palyginti bruožo pasireiškimą skirtingose ​​dvynių grupėse, atsižvelgiant į jų genotipų panašumą ar skirtumą. monozigotiniai dvyniai, išsivysto iš vieno apvaisinto kiaušinėlio, yra genetiškai identiški, nes turi 100 % bendrų genų. Todėl tarp monozigotinių dvynių yra

aukštas procentas suderinamos poros, kurioje požymis išsivysto abiem dvyniams. Monozigotinių dvynių, užaugintų skirtingomis poembrioninio laikotarpio sąlygomis, palyginimas leidžia nustatyti požymius,

kurių formavimuisi esminis vaidmuo tenka aplinkos veiksniams. Pagal šiuos požymius tarp dvynių yra nesutapimas, tie. skirtumus. Priešingai, dvynių panašumo išsaugojimas, nepaisant jų egzistavimo sąlygų skirtumų, rodo paveldimą bruožo sąlygiškumą.

Šio požymio porinio atitikimo palyginimas genetiškai identiškuose monozigotiniuose ir dizigotiniuose dvyniuose, kurie turi vidutiniškai apie 50 % bendrų genų, leidžia objektyviau spręsti apie genotipo vaidmenį formuojant požymį. Didelis monozigotinių dvynių porų atitikimas ir žymiai mažesnis dvizigotinių dvynių porų atitikimas rodo paveldimų šių porų skirtumų svarbą nustatant požymį. Konkordancijos indekso panašumas mono- ir

dizigotiniai dvyniai rodo nereikšmingą genetinių skirtumų vaidmenį ir lemiamą aplinkos vaidmenį formuojant požymį ar vystantis ligai. Žymiai skirtingi, tačiau gana žemi abiejų dvynių grupių suderinamumo rodikliai leidžia spręsti apie paveldimą polinkį formuotis požymiui, kuris išsivysto veikiant aplinkos veiksniams.

Dvynių monozigotiškumui nustatyti naudojami keli metodai. 1. Polisimptominis metodas dvyniams lyginti pagal daugelį morfologinių požymių (akių, plaukų, odos pigmentaciją, plaukų formą ir plaukų linijos ypatybes ant galvos ir kūno, ausų, nosies, lūpų, nagų, kūno formą). pirštų raštai). 2. Metodai, pagrįsti dvynių imunologiniu tapatumu eritrocitų antigenams (ABO, MN, rezus sistemoms), serumo baltymams (γ-globulinui). 3. Patikimiausią monozigotiškumo kriterijų pateikia

transplantacijos testas naudojant dvigubą odos persodinimą. (NĖRA NAUDOJAMAS)

Gyventojų statistinis metodas

Populiacinio statistinio metodo pagalba paveldimos savybės tiriamos didelėse gyventojų grupėse, vienoje ar keliose kartose. Esminis momentas naudojant šį metodą yra statistinis gautų duomenų apdorojimas. Šis metodas gali būti naudojamas dažniui apskaičiuoti

įvairių geno alelių ir skirtingų šių alelių genotipų atsiradimą populiacijoje, išsiaiškinti įvairių paveldimų požymių, įskaitant ligas, pasiskirstymą joje. Tai leidžia ištirti mutacijos procesą, paveldimumo ir aplinkos vaidmenį formuojant fenotipinį polimorfizmą

žmogus pagal normalius požymius, taip pat sergant ligomis, ypač turinčiu paveldimą polinkį. Šis metodas taip pat naudojamas siekiant išsiaiškinti genetinių veiksnių reikšmę antropogenezei, ypač rasinei formacijai. populiacijos genetinės struktūros išaiškinimo pagrindas yra įstatymasHardy-Weinberg genetinė pusiausvyra . Tai atspindi modelį, pagal

kurios tam tikromis sąlygomis genų alelių ir genotipų santykis populiacijos genofonde išlieka nepakitęs per keletą šios populiacijos kartų Remiantis šiuo dėsniu, turint duomenų apie dažnį.

pasireiškimas recesyvinio fenotipo populiacijoje su homozigotiniu genotipu (aa), galima apskaičiuoti nurodyto alelio (a) atsiradimo dažnį tam tikros kartos genofonde. Matematinė Hardy-Weinbergo dėsnio išraiška yra formulė ( R A . + q a)^2, kur R Ir q- atitinkamo geno alelių A ir a atsiradimo dažnis. Šios formulės atskleidimas leidžia apskaičiuoti pasireiškimo dažnumą

žmonių su skirtingais genotipais ir, visų pirma, heterozigotais – latentinio nešiotojais

recesyvinis alelis: p^2AA + 2pq aa + q^2aa.

Modeliavimo metodas.

Metodas, tiriantis genetinius modelius pagal biologinius ir matematinius modelius, organizmą ar populiacijas.

Biologinis modeliavimas- Vavilovo homologinės paveldimumo serijos dėsnio pagrindas. Jis pagrįstas tuo, kad genetiškai artimos gentys ir rūšys turi panašią paveldimo kintamumo seriją, tokiu tikslumu, kad žinant vienos genties ar rūšies pokyčius galima numatyti atsiradimą kitose gentyse ir rūšyse.

Metodas pagrįstas žmogaus paveldimų anomalijų (gyvūnų mutantinių linijų) modelių kūrimu, siekiant ištirti paveldimų ligų etiologiją ir patogenezę. Taip pat gydymo būdų kūrimas – biologinių modelių pavyzdžiai – šunų hemofilija, graužikų lūpos plyšys, žiurkėnų diabetas, žiurkių alkoholizmas. Kurtumas katėms

Matematinis modeliavimas - matematinių populiacijų modelių kūrimas, siekiant apskaičiuoti: genų ir genotipų dažnius įvairiose sąveikose ir aplinkos pokyčiuose, susieto paveldėjimo poveikį daugelio susietų genų analizei, paveldimumo ir aplinkos vaidmenį vystantis savybė, rizika susilaukti sergančio vaiko

Žmonija susiduria su daugybe klausimų, iš kurių daugelis vis dar lieka neatsakyti. O artimiausias žmogui – susijęs su jo fiziologija. Nuolatinis paveldimų organizmo savybių pokytis, veikiamas išorinės ir vidinės aplinkos, yra mutacija. Be to, šis veiksnys yra svarbi natūralios atrankos dalis, nes tai yra natūralaus kintamumo šaltinis.

Gana dažnai veisėjai griebiasi organizmų mutacijų. Mokslas mutacijas skirsto į keletą tipų: genomines, chromosomines ir genines.

Genetika yra labiausiai paplitusi, ir su ja tenka susidurti dažniausiai. Jį sudaro pirminės struktūros pakeitimas, taigi ir amino rūgštys, nuskaitomos iš mRNR. Pastarieji papildo vieną iš DNR grandinių (baltymų biosintezė: transkripcija ir transliacija).

Iš pradžių mutacijos pavadinimas turėjo kokių nors spazminių pokyčių. Tačiau šiuolaikinės idėjos apie šį reiškinį išsivystė tik XX a. Patį terminą „mutacija“ 1901 metais įvedė olandų botanikas ir genetikas Hugo De Vriesas, mokslininkas, kurio žinios ir stebėjimai atskleidė Mendelio dėsnius. Būtent jis suformulavo šiuolaikinę mutacijos sampratą, taip pat sukūrė mutacijų teoriją, tačiau maždaug tuo pačiu laikotarpiu ją 1899 m. suformulavo mūsų tautietis Sergejus Koržinskis.

Mutacijų problema šiuolaikinėje genetikoje

Tačiau šiuolaikiniai mokslininkai paaiškino kiekvieną teorijos punktą.
Kaip paaiškėjo, yra ypatingų pokyčių, kurie kaupiasi per kartų gyvenimą. Taip pat tapo žinoma, kad yra veido mutacijų, kurias sudaro nedidelis originalaus produkto iškraipymas. Nuostata dėl naujų biologinių požymių atsiradimo galioja tik genų mutacijoms.

Svarbu suprasti, kad nustatymas, kiek jis žalingas ar naudingas, labai priklauso nuo genotipinės aplinkos. Daugelis aplinkos veiksnių gali sutrikdyti genų tvarkingumą, griežtai nustatytą jų savaiminio dauginimosi procesą.

Natūralios atrankos procese žmogus įgavo ne tik naudingų savybių, bet ir ne pačių palankiausių, susijusių su ligomis. O žmonių rūšis moka už tai, ką gauna iš gamtos, kaupdama patologinius požymius.

Genų mutacijų priežastys

mutageniniai veiksniai. Dauguma mutacijų turi žalingą poveikį organizmui, pažeidžia natūralios atrankos reguliuojamus požymius. Kiekvienas organizmas yra linkęs į mutacijas, tačiau veikiant mutageniniams veiksniams jų skaičius smarkiai išauga. Šie veiksniai yra: jonizuojanti, ultravioletinė spinduliuotė, pakilusi temperatūra, daugybė cheminių medžiagų junginių, taip pat virusai.

Genetinio kodo degeneracija, nereikalingų, genetinės informacijos nenešančių sekcijų (intronų) pašalinimas, taip pat molekulės dviguba DNR grandinė gali būti saugiai priskiriama antimutageniniams veiksniams, tai yra faktoriams, saugantiems paveldimą aparatą.

Mutacijų klasifikacija

1. dubliavimas. Šiuo atveju kopijavimas vyksta nuo vieno grandinės nukleotido iki DNR grandinės fragmento ir pačių genų.
2. ištrynimas. Tokiu atveju prarandama dalis genetinės medžiagos.
3. Inversija. Su šiuo pakeitimu tam tikra sritis pasukama 180 laipsnių kampu.
4. Įdėjimas. Stebimas įterpimas iš vieno nukleotido į DNR ir geno dalis.

Šiuolaikiniame pasaulyje vis dažniau susiduriame su įvairių ženklų pokyčių pasireiškimu tiek gyvūnams, tiek žmonėms. Dažnai mutacijos jaudina patyrusius mokslininkus.

Žmonių genų mutacijų pavyzdžiai

1. Progerija. Progerija laikoma vienu iš rečiausių genetinių defektų. Ši mutacija pasireiškia priešlaikiniu organizmo senėjimu. Dauguma pacientų miršta nesulaukę trylikos metų, o tik nedaugeliui pavyksta išgelbėti gyvybę iki dvidešimties. Ši liga sukelia insultus ir širdies ligas, todėl dažniausiai mirties priežastis yra širdies priepuolis ar insultas.
2. Yuner Tan sindromas (UTS). Šis sindromas specifinis tuo, kad jo subjektai juda keturiomis. Paprastai SYT žmonės vartoja paprasčiausią, primityviausią kalbą ir kenčia nuo įgimto smegenų nepakankamumo.
3. Hipertrichozė. Jis taip pat vadinamas „vilkolakio sindromu“ arba „Abramso sindromu“. Šis reiškinys buvo atsektas ir užfiksuotas nuo viduramžių. Žmonėms, linkusiems į hipertrichozę, būdingas kiekis viršija normą, ypač tai taikoma veidui, ausims ir pečiams.
4. Sunkus kombinuotas imunodeficitas. Šios ligos paveikti, jau gimę, netenka veiksmingos imuninės sistemos, kurią turi paprastas žmogus. 1976 metais šią ligą išgarsinęs Davidas Vetteris mirė būdamas trylikos metų po nesėkmingo bandymo atlikti imunitetą stiprinančią operaciją.
5. Marfano sindromas. Liga yra gana dažna, ją lydi neproporcingas galūnių vystymasis, per didelis sąnarių judrumas. Daug rečiau pasitaikantis nukrypimas, išreikštas šonkaulių susiliejimu, dėl kurio krūtinė išsipučia arba nuslūgsta. Dažna spurgos sindromą turinčių žmonių problema yra stuburo kreivumas.

Genominės mutacijos būdingas chromosomų skaičiaus pokytis. Žmonėms yra žinoma poliploidija (įskaitant tetraploidiją ir triploidiją) ir aneuploidiją.

Poliploidija- chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas, haploidinio kartotinis (3n, 4n, 5n ir kt.). Priežastys: dvigubas apvaisinimas ir pirmojo mejozinio dalijimosi nebuvimas. Žmonėms poliploidija, kaip ir dauguma aneuploidijų, lemia mirtinų formų susidarymą.

Aneuploidija- chromosomų skaičiaus pokytis (sumažėjimas - monosomija, padidėjimas - trisomija) diploidiniame rinkinyje, t.y. ne haploidinio kartotinis (2n+1, 2n-1 ir kt.). Atsiradimo mechanizmai: chromosomų nesusijungimas (anafazėje esančios chromosomos pereina į vieną polių, o kiekvienai gametai su viena papildoma chromosoma yra kita - be vienos chromosomos) ir "anafazės atsilikimas" (anafazėje viena iš judančių chromosomų atsilieka nuo visų kitų ).

Trisomija- trijų homologinių chromosomų buvimas kariotipe (pavyzdžiui, 21-oje poroje, dėl kurios išsivysto Dauno sindromas; 18-oje poroje - Edvardso sindromas; 13-oje poroje - Patau sindromas).

Monosomija- tik vienos iš dviejų homologinių chromosomų buvimas. Esant monosomijai bet kuriai iš autosomų, normalus embriono vystymasis neįmanomas. Vienintelė monosomija, suderinama su žmonių gyvybe – X chromosomoje – sukelia Shereshevsky-Turner sindromo (45,X0) išsivystymą.

Chromosomų ligos (sindromai) - tai įgimtų patologinių būklių, pasireiškiančių vystymosi anomalijomis ir sukeltų somatinių chromosomų skaičiaus ar struktūros (autosominiai sindromai) arba lytinių chromosomų (gonosominiai sindromai) pažeidimai, grupė. Bendras jų dažnis populiacijoje yra apie 1%. Dauguma jų yra atsitiktiniai atvejai dėl įvairių chromosomų ir genominių mutacijų.

Šereševskio-Turnerio sindromas

Šereševskio-Turnerio sindromas- chromosomų liga, lydima būdingų fizinio vystymosi anomalijų, žemo ūgio ir seksualinio infantilumo. Jai būdingas savitas fizinis išsivystymas ir seksualinio vystymosi atsilikimas. Ligos dažnis tarp naujagimių mergaičių yra 1: 3000.

Etiologija ir patogenezė

Šią ligą sukelia įvairūs chromosomų rinkinio anomalijos, dažniausiai atsirandančios dėl motinos ar tėvo lytinių chromosomų neatsiskyrimo, apvaisintos zigotos mitozinio dalijimosi sutrikimų ir vienos iš jų trumpos rankos nebuvimo. dvi X chromosomos. Reiškia monosomiją X chromosomoje (XO).

Aiškus ryšys tarp Turnerio sindromo atsiradimo su amžiumi ir bet kokių tėvų ligų nenustatytas. Tačiau dažniausiai nėštumą komplikuoja toksikozė, persileidimo grėsmė, o gimdymas dažnai būna priešlaikinis ir patologinis. Turnerio sindromo lytinių liaukų formavimosi pažeidimas atsiranda dėl vienos lytinės chromosomos (X chromosomos) nebuvimo arba struktūrinių defektų.

Šereševskio-Turnerio sindromo klinika

Ligos klinika yra labai įvairi. Dažniausias simptomas yra žemas ūgis. Net vaikystėje šios pacientės fiziniu išsivystymu atsilieka nuo savo bendraamžių, o iki brendimo jų ūgis siekia 130–145 cm. Yra įrodymų, kad daugelyje šalių žemo ūgio mergaičių dažnai serga Šereševskio-Turnerio sindromas, ypač Japonija. Antrasis būdingas požymis – seksualinis infantilizmas, ypač dažnai pasireiškiantis brendimo laikotarpiu amenorėjos, lytinių organų nepakankamo išsivystymo ir antrinių lytinių požymių forma. Vietoje kiaušidžių nustatomos sruogos.

Viena iš pagrindinių apraiškų- priešlaikinis senėjimas, kurio požymiai pasireiškia jau 15-17 metų. Lemiamas vaidmuo bendruosiuose senėjimo mechanizmuose, remiantis šiuolaikinėmis sampratomis, priklauso jungiamojo audinio senėjimui. Daugybė klinikinių ir radiologinių duomenų rodo įvairius jungiamojo audinio, ypač skeleto sistemos, sutrikimus sergant žmogaus chromosomų ligomis.

Kūno sandara neproporcinga – viršutinės kūno dalies ilgis daug ilgesnis nei apatinės. Ausys deformuotos, žemai nuleistos. Kietasis gomurys kartais aukštas ir siauras ("gotikinis"), netaisyklingas dantų augimas. Kaklas platus ir trumpas, mažai auga plaukai. Plačios odos raukšlės ant kaklo, einančios nuo mastoidinių procesų iki pečių, suteikia kaklui tipišką pterigoido (pterigium coli) išvaizdą. Rankų vystymosi anomalijos išreiškiamos ketvirtojo piršto sutrumpėjimu (dėl trumpų plaštakos kaulų) ir penktojo pirštų išlinkimu. Taip pat sutrumpėja ir deformuojasi III, IV, V pirštai. Dažnai atstumas tarp I ir II pirštų padidėja. Yra nuolatinis galūnių patinimas. Sergant Šereševskio-Turnerio sindromu, atsiranda daugybė vidaus organų pakitimų – įgimtų širdies ydų ir didelių kraujagyslių (aortos koarktacija, tarpskilvelinės pertvaros neužsidarymas, aortos angos stenozė, plaučių kamieno stenozė), inkstų anomalijos (pasagos formos inkstas, dvigubas dubens ar šlapimtakių). Patologinių neurologinės būklės pokyčių nėra. Intelektas yra labai retas. Intelekto trūkumas yra nereikšmingas. Vaikai sėkmingai mokomi pagalbinėje mokykloje. Vaikiškumas elgesyje unikaliai derinamas su kruopštumu, atkaklumu ir kruopštumu dirbant.

Dauno sindromas

Dauno sindromas (liga) (DM) – trisomijos 21 sindromas – dažniausia žmonių chromosomų patologijos forma (1:750). Dauno sindromą citogenetiškai apibūdina paprasta trisomija (94% atvejų), translokacijos forma (4%) arba mozaikizmas (2% atvejų). Berniukams ir mergaitėms patologija pasireiškia vienodai dažnai.

Patikimai nustatyta, kad Dauno sindromą turintys vaikai dažniau gimsta vyresniems tėvams. Jei mamos amžius yra 35-46 metai, tai tikimybė susirgti vaikui padidėja iki 4,1 proc. 21 trisomija sergančioje šeimoje ligos pasikartojimo tikimybė yra 1-2% (su mamos amžiumi rizika didėja).

Genetiniams tyrimams žmogus yra nepatogus objektas, nes žmoguje: eksperimentinis kirtimas neįmanomas; didelis chromosomų skaičius; brendimas ateina vėlai; mažas palikuonių skaičius kiekvienoje šeimoje; palikuonių gyvenimo sąlygų suvienodinimas neįmanomas.

Žmogaus genetikoje naudojama nemažai tyrimo metodų.

genealoginis metodas

Naudoti šį metodą galima tuo atveju, kai yra žinomi tiesioginiai giminaičiai - paveldimo požymio savininko protėviai ( probandas) pagal motinos ir tėvo linijas keliose kartose arba probando palikuonys taip pat keliose kartose. Sudarant genetikos kilmės dokumentus, naudojama tam tikra žymėjimo sistema. Sudarius kilmės knygą, atliekama jo analizė, siekiant nustatyti tiriamo požymio paveldėjimo pobūdį.

Rengiant kilmės dokumentus priimtos konvencijos:
1 - vyras; 2 - moteris; 3 - lytis neaiški; 4 - tiriamo požymio savininkas; 5 - tiriamo recesyvinio geno heterozigotinis nešiklis; 6 - santuoka; 7 - vyro santuoka su dviem moterimis; 8 - susijusi santuoka; 9 - tėvai, vaikai ir jų gimimo tvarka; 10 - dizigotiniai dvyniai; 11 - monozigotiniai dvyniai.

Genealoginio metodo dėka buvo nustatyti daugelio žmonių bruožų paveldėjimo tipai. Taigi, atsižvelgiant į autosominį dominuojantį tipą, polidaktilija (padidėjęs pirštų skaičius), galimybė susukti liežuvį į vamzdelį, brachidaktilija (trumpi pirštai, nes ant pirštų nėra dviejų falangų), strazdanos, ankstyvas nuplikimas, susiliejęs. pirštai, lūpos įskilimas, gomurio įskilimas, akių katarakta, kaulų trapumas ir daugelis kitų. Albinizmas, raudoni plaukai, polinkis į poliomielitą, cukrinis diabetas, įgimtas kurtumas ir kiti požymiai paveldimi kaip autosominis recesyvinis.

Dominuojantis bruožas yra gebėjimas išvynioti liežuvį į vamzdelį (1), o jo recesyvinis alelis yra šio gebėjimo nebuvimas (2).
3 - polidaktilijos (autosominio dominuojančio paveldėjimo) kilmės dokumentas.

Nemažai požymių yra paveldimi su lytimi: X susietas paveldėjimas – hemofilija, daltonizmas; Y-susietas – ausies kaklelio krašto hipertrichozė, pirštai su raišteliu. Yra nemažai genų, esančių homologiniuose X ir Y chromosomų regionuose, pavyzdžiui, bendras daltonizmas.

Genealoginio metodo naudojimas parodė, kad giminingoje santuokoje, palyginti su nesusijusia, žymiai padidėja palikuonių deformacijų, negyvagimių ir ankstyvo mirtingumo tikimybė. Giminingose ​​santuokose recesyviniai genai dažnai pereina į homozigotinę būseną, todėl išsivysto tam tikros anomalijos. To pavyzdys yra hemofilijos paveldėjimas Europos karališkuosiuose namuose.

- hemofilinis; - nešiotoja

dvynių metodas

1 - monozigotiniai dvyniai; 2 – dvizigotiniai dvyniai.

Vienu metu gimę vaikai vadinami dvyniais. Jie yra monozigotinis(identiškas) ir dizigotinis(margas).

Monozigotiniai dvyniai išsivysto iš vienos zigotos (1), kuri smulkinimo stadijoje yra padalinta į dvi (ar daugiau) dalių. Todėl tokie dvyniai yra genetiškai identiški ir visada tos pačios lyties. Monozigotiniams dvyniams būdingas didelis panašumas ( sutapimas) įvairiais būdais.

Dizigotiniai dvyniai išsivysto iš dviejų ar daugiau kiaušialąsčių, kurios vienu metu ovuliuojasi ir apvaisinamos skirtingų spermatozoidų (2). Todėl jie turi skirtingus genotipus ir gali būti tos pačios arba skirtingos lyties. Skirtingai nei monozigotiniams dvyniams, dizigotiniams dvyniams būdingas nesutapimas – įvairiais atžvilgiais nepanašumas. Duomenys apie dvynių atitikimą kai kuriems požymiams pateikti lentelėje.

Kaip matyti iš lentelės, monozigotinių dvynių atitikimo laipsnis pagal visas minėtas charakteristikas yra žymiai didesnis nei dizigotinių dvynių, tačiau jis nėra absoliutus. Paprastai monozigotinių dvynių nesuderinamumas atsiranda dėl vieno iš jų intrauterinio vystymosi sutrikimų arba dėl išorinės aplinkos įtakos, jei ji buvo kitokia.

Dvynių metodo dėka buvo išaiškintas paveldimas žmogaus polinkis į daugybę ligų: šizofrenija, epilepsija, cukrinis diabetas ir kt.

Stebėjimai apie monozigotinius dvynius suteikia medžiagos, leidžiančios išsiaiškinti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį vystant požymius. Be to, išorinė aplinka suprantama ne tik kaip fiziniai aplinkos veiksniai, bet ir kaip socialinės sąlygos.

Citogenetinis metodas

Remiantis žmogaus chromosomų tyrimu normaliomis ir patologinėmis sąlygomis. Paprastai žmogaus kariotipas apima 46 chromosomas – 22 poras autosomų ir dvi lyties chromosomas. Šio metodo naudojimas leido nustatyti ligų grupę, susijusią arba su chromosomų skaičiaus pasikeitimu, arba su jų struktūros pokyčiais. Tokios ligos vadinamos chromosominės.

Kraujo limfocitai yra labiausiai paplitusi medžiaga kariotipinei analizei. Suaugusiems kraujas imamas iš venos, naujagimiams – iš piršto, ausies spenelio ar kulno. Limfocitai auginami specialioje maistinėje terpėje, kurioje ypač yra medžiagų, kurios „priverčia“ limfocitus intensyviai dalytis mitozės būdu. Po kurio laiko į ląstelių kultūrą pridedamas kolchicinas. Kolchicinas sustabdo mitozę metafazės lygiu. Būtent metafazės metu chromosomos yra labiausiai kondensuotos. Tada ląstelės perkeliamos į stiklelius, išdžiovinamos ir nudažomos įvairiais dažais. Dažymas gali būti a) įprastas (chromosomos nusidažo tolygiai), b) diferencinis (chromosomos įgauna skersinį dryžuotumą, kiekviena chromosoma turi individualų raštą). Įprastas dažymas leidžia nustatyti genomo mutacijas, nustatyti chromosomos grupę ir išsiaiškinti, kurioje grupėje pasikeitė chromosomų skaičius. Diferencinis dažymas leidžia nustatyti chromosomų mutacijas, nustatyti chromosomą pagal skaičių, sužinoti chromosomų mutacijos tipą.

Tais atvejais, kai reikia atlikti kariotipinę vaisiaus analizę, auginimui paimamos amniono (amniono) skysčio ląstelės - fibroblastų tipo ir epitelio ląstelių mišinys.

Chromosominės ligos yra: Klinefelterio sindromas, Turnerio-Šereševskio sindromas, Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas ir kt.

Pacientai, sergantys Klinefelterio sindromu (47, XXY) visada yra vyrai. Jiems būdingas nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas, sėklinių kanalėlių degeneracija, dažnai protinis atsilikimas, didelis augimas (dėl neproporcingai ilgų kojų).

Turner-Shereshevsky sindromas (45, X0) stebimas moterims. Tai pasireiškia sulėtėjusiu brendimu, lytinių liaukų nepakankamumu, amenorėja (menstruacijų nebuvimu), nevaisingumu. Moterys, sergančios Turnerio-Šereševskio sindromu, yra mažo ūgio, kūnas neproporcingas - viršutinė kūno dalis labiau išsivysčiusi, pečiai platūs, dubuo siauras - apatinės galūnės sutrumpintos, kaklas trumpas su raukšlėmis, "mongoloidas" akių forma ir daugybė kitų požymių.

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų. Jis išsivysto dėl 21 (47; 21, 21, 21) chromosomos trisomijos. Liga lengvai diagnozuojama, nes turi nemažai būdingų bruožų: sutrumpėjusios galūnės, maža kaukolė, plokščia, plati nosis, siauri voko plyšiai su įstrižu pjūviu, viršutinio voko raukšlės buvimas, protinis atsilikimas. Dažnai pastebimi vidaus organų struktūros pažeidimai.

Chromosomų ligos atsiranda ir dėl pačių chromosomų pokyčių. Taip, ištrynimas R 5 autosomo ranka veda prie „katės verksmo“ sindromo išsivystymo. Vaikams, turintiems šį sindromą, sutrinka gerklų struktūra, ankstyvoje vaikystėje jie turi savotišką „miaukčiojantį“ balso tembrą. Be to, sulėtėja psichomotorinis vystymasis ir demencija.

Dažniausiai chromosomų ligos atsiranda dėl mutacijų, įvykusių vieno iš tėvų lytinėse ląstelėse.

Biocheminis metodas

Leidžia aptikti medžiagų apykaitos sutrikimus, atsiradusius dėl genų pokyčių ir dėl to įvairių fermentų veiklos pokyčių. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos skirstomos į angliavandenių apykaitos (cukrinį diabetą), aminorūgščių, lipidų, mineralų apykaitos ligas ir kt.

Fenilketonurija reiškia aminorūgščių metabolizmo ligas. Nepakeičiamos aminorūgšties fenilalanino pavertimas tirozinu blokuojamas, o fenilalaninas virsta fenilpiruvine rūgštimi, kuri išsiskiria su šlapimu. Liga sukelia greitą demencijos vystymąsi vaikams. Ankstyva diagnozė ir dieta gali sustabdyti ligos vystymąsi.

Gyventojų statistinis metodas

Tai paveldimų požymių (paveldimų ligų) pasiskirstymo populiacijose tyrimo metodas. Esminis momentas naudojant šį metodą yra statistinis gautų duomenų apdorojimas. Pagal gyventojų suprasti tos pačios rūšies individų visumą, ilgą laiką gyvenančių tam tikroje teritorijoje, laisvai tarpusavyje besikryžiuojančių, turinčių bendrą kilmę, tam tikrą genetinę struktūrą ir vienokiu ar kitokiu laipsniu izoliuotų nuo kitų tokių individų populiacijų. tam tikros rūšies. Populiacija yra ne tik rūšies egzistavimo forma, bet ir evoliucijos vienetas, nes mikroevoliucinių procesų, kurių kulminacija yra rūšies formavimasis, pagrindas yra genetinės populiacijų transformacijos.

Populiacijų genetinės struktūros tyrimas susijęs su specialia genetikos dalimi - populiacijos genetika. Žmonėms išskiriami trys populiacijų tipai: 1) panmiktinės, 2) demos, 3) izoliatai, kurie skiriasi vienas nuo kito skaičiumi, santuokų grupės viduje dažnumu, imigrantų dalimi ir gyventojų skaičiaus augimu. Didelio miesto gyventojų skaičius atitinka panmikos populiaciją. Bet kurios populiacijos genetinės savybės apima šiuos rodiklius: 1) genofondas(visų populiacijos individų genotipų visuma), 2) genų dažniai, 3) genotipų dažniai, 4) fenotipų dažniai, santuokos sistema, 5) veiksniai, keičiantys genų dažnį.

Norint nustatyti tam tikrų genų ir genotipų atsiradimo dažnius, Hardy-Weinbergo įstatymas.

Hardy-Weinbergo įstatymas

Idealioje populiacijoje iš kartos į kartą išsaugomas griežtai apibrėžtas dominuojančių ir recesyvinių genų dažnių santykis (1), taip pat individų genotipinių klasių dažnių santykis (2).

Kur p— dominuojančio geno A atsiradimo dažnis; q- recesyvinio geno a atsiradimo dažnis; R 2 - dominuojančios AA homozigotų atsiradimo dažnis; 2 pq- Aa heterozigotų atsiradimo dažnis; q 2 - homozigotų atsiradimo dažnis recesyviniam aa.

Ideali populiacija yra pakankamai didelė, panmiktinė (panmixia – laisvas kryžminimas) populiacija, kurioje nevyksta mutacijų procesas, natūrali atranka ir kiti veiksniai, trikdantys genų pusiausvyrą. Akivaizdu, kad idealios populiacijos gamtoje neegzistuoja; tikrosiose populiacijose naudojamas Hardy-Weinbergo įstatymas su pakeitimais.

Visų pirma Hardy-Weinbergo dėsnis yra naudojamas apytiksliai suskaičiuoti recesyvinių paveldimų ligų genų nešiotojams. Pavyzdžiui, žinoma, kad tam tikroje populiacijoje fenilketonurija pasireiškia 1:10 000. Fenilketonurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl sergantieji fenilketonurija turi aa genotipą, t. q 2 = 0,0001. Iš čia: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Recesyvinio geno nešiotojai turi Aa genotipą, tai yra, jie yra heterozigotai. Heterozigotų atsiradimo dažnis (2 pq) yra 2 0,99 0,01 ≈ 0,02. Išvada: šioje populiacijoje apie 2% populiacijos yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Tuo pačiu metu galite apskaičiuoti dominuojančių (AA) homozigotų atsiradimo dažnį: p 2 = 0,992, šiek tiek mažiau nei 98%.

Genotipų ir alelių pusiausvyros pokytis panmiktinėje populiacijoje įvyksta veikiant nuolat veikiantiems veiksniams, tarp kurių yra: mutacijos procesas, populiacijos bangos, izoliacija, natūrali atranka, genų dreifas, emigracija, imigracija, giminingumas. Būtent dėl ​​šių reiškinių atsiranda elementarus evoliucinis reiškinys – populiacijos genetinės sudėties pasikeitimas, kuris yra pradinis rūšiavimosi proceso etapas.

Žmogaus genetika yra viena iš intensyviausiai besivystančių mokslo šakų. Tai teorinis medicinos pagrindas, atskleidžia paveldimų ligų biologinį pagrindą. Žinodami genetinį ligų pobūdį, galite laiku nustatyti tikslią diagnozę ir atlikti reikiamą gydymą.

Eiti į paskaitos №21"Kintamumas"