Ara sıra çeşitli kaynaklarda "domuzun genetik olarak şempanzeden daha yakın olduğu" yönünde bir efsane ortaya çıkıyor ve bu yanılgı oldukça kalıcı.
Kısmen domuzun iç organlarının insana transplantasyona çok uygun olması nedeniyle. Ve Bernard Werber "Babalarımızın Babası" saçmalığıyla yangını körükledi (ama bunun tamamen bir fantezi olduğunu anlamalısınız).
Peki genetikçiler bu konuda ne düşünüyor? Domuzlar ve insanlar genetik olarak ne kadar yakın?
Vladimir Aleksandrovich Trifonov: Genom homoloji sayıları oldukça düşük değerdedir; bu büyük ölçüde neyi neyle karşılaştırdığımıza bağlıdır: genomdaki yapısal değişiklikleri dikkate alıp almadığımız, tekrarlanan dizileri dikkate alıp almadığımız veya yalnızca kodlamadaki ikamelerden mi bahsettiğimiz. bölgeler.
Karşılaştırmalı bir sitogenetikçi olarak, domuz karyotiplerinin evrimine çok sayıda yeniden düzenlemenin eşlik ettiğini söyleyebilirim - geviş getiren hayvanlar ve deniz memelileri ile ortak atadan bile, domuzlar 11 kırılma ve 9 inversiyonla ve ayrıca domuzların soyundan sonra ayrılır. pekarilerin ayrılması, 7 birleşme ve üç ters dönüş meydana geldi. Sıralama verilerine dayalı moleküler filogeniler oluşturduğumuzda, domuzlar hiçbir zaman insanlarla ilişkili değildir; alıntı yapılabilecek çok sayıda veri vardır ve bunlar, moleküler farklılıklara ilişkin genel tahminlerden çok daha doğru ve güvenilirdir. Domuz ve insan genomları arasında yüzbinlerce farklılık vardır, dolayısıyla bunları değerlendirmek için birçok karakterin benzerlik ve farklılıklarına dayanarak filogenetik ağaçlar oluşturan özel programlar kullanılır. Filogenetik ağaçtaki konum, türler arasındaki benzerlik veya farklılığın derecesini tam olarak yansıtır.
Filogenetikçilerin kendi zorlukları ve tartışmaları var, ancak bugün çok az kişi bazı temel fikirlerden şüphe ediyor. Örneğin burada, DNA dizilerinden alınan çeşitli karakterlere dayalı olarak farklı gruplar (genellikle bu alanda tanınmış uzmanlar) tarafından filogenilerin oluşturulduğu üç yeni makale bulunmaktadır:
Conrad A. Matthee ve diğerleri. Memeli intronlarının Indel evrimi ve ömer filogenetiğinde kodlayıcı olmayan nükleer belirteçlerin kullanımı. Moleküler Filogenetik ve Evrim 42 (2007) 827–837.
Olaf R.P. Bininda-Emonds ve diğerleri. Günümüz memelilerinin gecikmiş yükselişi. Nature, Cilt 446|29 Mart 2007.
William J. Murphy ve diğerleri. Plasentalı memeli filogenisinin kökünü çözmek için genomik verileri kullanmak. Genom Res. 2007 17: 413-421.
Yayınlanan tüm filogenilerde (aşağıdaki şekle bakınız), domuz, artiodaktillerin arasında sağlam bir şekilde yerini alır ve insanlar, primatlar sırasından "atlamazlar"; Farklı DNA dizilerinin analizinden elde edilen veriler bu soruyu eşit derecede yanıtlıyor ve bu konuda 19. yüzyılda morfolojik özelliklere göre oluşturulan filogenileri doğruluyor.
Şekilden domuzun insana fare, tavşan ve kirpiden daha uzak olduğu görülmektedir. Kaynak: William J. Murphy ve diğerleri. Plasental memeli filogenisinin kökünü çözmek için genomik verileri kullanmak. Genom Res. 2007 17:418.
Mihail Sergeyeviç Gelfand: Dürüst olmak gerekirse, DNA eşleşmelerinin kesin yüzdesini hemen söylemeyeceğim ve bunun ne anlama geldiği de pek açık değil: genlerde mi? intergenik uzaylarda mı? Domuz genomunun çoğu (şempanzelerin aksine) insanlarla aynı hizada değildir, bu nedenle eşleşme yüzdesi hakkında konuşmanın bir anlamı yoktur. Her durumda domuz, insandan fareye göre daha uzaktır. Ancak domuzlara yakın olanlar balinadır (gerçi su aygırlarına daha da yakındırlar).
Soru.Öğretmenler için "Biology" dergisinin (Ukrayna) genel yayın yönetmeni Konstantin Zadorozhny: Saygın S.V. Drobyshevsky'nin "Kayıp Halka" e-kitabında ikinci insan kromozomunun bir sonucu olarak oluştuğu belirtiliyor Şempanzelerde kaynaşmamış kalan ata türlerinin iki kromozomunun füzyonu (bu bilgiye daha önce şahsen rastlamıştım, ancak pratikte popüler yayınlarda yer almıyordu). Buna göre uzmanlardan birine bir soru. Bu kromozomal sapma insan evriminin hangi aşamasında (erken hominidler, Australopithecus, erken homo vb.) meydana geldi? Bunu belirlemek mümkün mü?
Cevap. Vladimir Aleksandrovich Trifonov: Sorunuzu yanıtlamaktan mutluluk duyacağım, çünkü şempanzelerin ve insanların atalarının kromozomlarının (şempanze kromozomları PTR12 ve PTR13'e karşılık gelir) füzyonu gerçekten de insanın karyotipini değiştiren son önemli olaydır.
Büyük maymunların atasıyla başlayalım; karşılaştırmalı genom verileri, bu iki karyotip elementinin akrosantrik olduğunu ve orangutanda bu değişmemiş formda korunduklarını gösteriyor.
Daha sonra, insanların, gorillerin ve şempanzelerin ortak atasında, bu elementlerden birini submetasentrik hale getiren perisentrik bir inversiyon meydana gelir (bu element şempanze kromozomu PTR13'e ve goril kromozomu GGO11'e karşılık gelir). Daha sonra, insanların ve şempanzelerin ortak atasında, başka bir perisentrik inversiyon meydana gelir (şempanze kromozomu PTR12'nin homologunda) ve onu submetasentrik hale getirir.
Ve son olarak, Homo soyundaki son olay, iki altmetasantriğin insan kromozomu HSA2'nin oluşumuyla kaynaşmasıdır. Bu bir Robertsonian (merkezli) füzyon değil, PTR12 sentromerinin işlevini koruduğu, PTR13 sentromerinin etkisiz hale getirildiği ve tandem füzyon noktasında atalara ait telomerik bölgelerin bulunduğu tandem bir füzyondur (Ijdo ve diğerleri, 1991).
İnsan kromozomu HSA2'nin oluşum zamanına dayanarak, yalnızca bu yeniden düzenlemenin sabitlenmesinin insan-şempanze soylarının farklılaşmasından sonra gerçekleştiğini söyleyebiliriz. 6,3 milyon yıldan daha erken değil.
Maymunlarda Robertsonian translokasyon vakalarında artış olduğunu düşünmüyorum. Milyonlarca yıl boyunca çok az değişen çok muhafazakar karyotiplere sahiptirler; bu süre zarfında diğer takson türlerinin karyotiplerinde düzinelerce önemli dönüşüm meydana gelmiştir. İnsan mayozunda %0,1'lik bir sıklığa işaret eden klinik sitogenetik kanıtlar mevcuttur (Hamerton ve diğerleri, 1975). Ancak genom analizi, bu tür yeniden düzenlemelerin insan soyunda kaydedilmediğini gösteriyor.
Soru. Alexey (Editöre mektup): Phystech için genomik dersleri sırasında sorular ortaya çıkıyor. Gen tanımlanmadı...
Cevap. Svetlana Aleksandrovna Borinskaya: Hakkında fazla bir şey bilinmediğinde bir geni tanımlamak kolaydı. Örneğin, "gen bir rekombinasyon birimidir" veya "gen, bir proteini kodlayan DNA'nın bir bölümüdür", "Bir gen - bir enzim (veya protein)", "Bir gen - bir özellik".
Artık hem rekombinasyon hem de kodlamada durumun daha karmaşık olduğu açıktır. Genlerin farklı yapıları vardır, bazen oldukça karmaşıktır. Bir gen birçok farklı proteini kodlayabilir. Bir protein, genomda uzak mesafelerde bulunan farklı DNA fragmanları tarafından kodlanabilir; bunların ürünleri (RNA veya polipeptit zincirleri), olgunlaştıkça tek bir polipeptit halinde birleştirilir.
Ayrıca gen, düzenleyici bölgeleri de içerir. Ayrıca proteinleri kodlamayan, yalnızca RNA moleküllerini kodlayan genler de vardır (iyi bilinen ribozomal RNA'lara ek olarak bunlar diğer moleküler makinelerin parçası olan RNA molekülleridir, yakın zamanda keşfedilen mikroRNA'lar ve diğerleridir)
RNA türleri). Bu nedenle artık genin ne olduğuna dair birçok tanım bulunmaktadır. Gen, kısa ve her şeyi kapsayan bir tanıma sığdırılması zor bir kavramdır.
Cevap S.B.: Genom DNA’dır. Veya bir organizmanın (ayrı bir hücrede) tam bir DNA molekülleri seti = genom.
Bu durumda, gelişim sırasında DNA yeniden düzenlemelerinin meydana geldiği hücreleri kastetmiyoruz (örneğin, memelilerdeki bağışıklık sistemi hücreleri veya "kromatin azalmasının" meydana geldiği hayvan hücreleri - gelişim sırasında DNA'nın önemli bir kısmının kaybı).
Cevap S.B.: E. coli üzerinde en çok çalışılan bakteri ama onun bile tüm genlerinin işlevleri hala bilinmiyor. Bir genin nükleotid sekansı, bir proteinin amino asit sekansını “çıkarmak” için kullanılabilir. İyi çalışılmış bakteriler için genlerin yaklaşık yarısı kodladıkları proteinlerin bilinen işlevlerine sahiptir. Bazı genler için işlevlerin deneysel olarak doğrulanması elde edilirken, diğerleri için protein yapısının işlevleri bilinen diğer proteinlerle benzerliğine dayalı olarak tahminlerde bulunulmaktadır.
Soru. Alexey: Bir genin içerdiği nükleotid sayısının her gen için farklı olduğunu doğru anladım mı? Burada desen yok.
Cevap S.B.: Kesinlikle doğru.
Soru. Alexey: Farklı genler tamamen benzer bir nükleotid dizisine sahip olabilir mi, ancak yalnızca konumları farklı olabilir mi?
Cevap S.B.: Muhtemelen tamamen aynı genler yoktur. Ancak genomun farklı kısımlarında çok benzer nükleotid dizilerine sahip genler vardır. Ancak bunlara "benzer" değil, "homolog" denir. Bu genler atadan kalma bir genin kopyalanmasının sonucudur. Zamanla nükleotid ikameleri biriktirirler. Çoğaltma zamanı bize ne kadar yakınsa, genler de o kadar benzerdir. Gen kopyaları bakterilerden insanlara kadar tüm organizmalarda meydana gelir.
Aynı zamanda, farklı insanlarda farklı genler, farklı sayıda kopyalarda bulunabilir. Kopya sayısı karşılık gelen gen ürünlerinin aktivitesini etkileyebilir. Örneğin belirli sitokromlara ait farklı sayıda gen, ilaçların metabolizma ve vücuttan atılma hızını etkiler ve buna göre farklı dozlar önerilir.
Soru. Alexey: Ayrıca Garyaev'in sağladığı materyaller ("dalga genomu" teorisi anlamına geliyor) hakkında uzmanların görüşlerini de duymak isterim. Deneylerinin laboratuvarlarda deneysel olarak doğrulandığını iddia ediyor. Böylece? Buna ne söyleyebilirsin?
Cevap S.B.: Sen de istediğini söyleyebilirsin. Ancak bilim dünyası, açıklamalarınızın yalnızca hakemli bilimsel dergilerde yayınlanması ve hatta deneyin ayrıntılarının tekrarlanmasına izin veren bir açıklamayla sunulması durumunda dikkate alacaktır.
Bay Garyaev “keşiflerini” bilimsel dergilerde yayınlamıyor, yalnızca gazetecilere anlatıyor. Yaptığı "deneyler" hakkında hiçbir veri yok, sadece sözleri var. En azından deney koşullarının ve sonuçlarının ayrıntılı bir kaydını içeren bir laboratuvar günlüğü göstermelerine izin verin.
İnsanlar hayvan fotoğraflarına bakmayı çok seviyorlar. Kediler, köpekler, atlar, lamalar; hepsi, özellikle de bebekler bize çok sevimli geliyor. Ancak çok az insan maymunlara, özellikle de büyük maymunlara sevimli veya sevimli diyor. Bu hayvanlar insanların bir parodisi gibi görünüyor. Belirgin hayvan özellikleriyle birleşen bariz benzerlikler karışık duygular uyandırır.
İnsan ve maymun gerçekten birbirine benzer. DNA düzeyinde benzerlikler Homo sapiens Ve Pan mağaralılar- şempanzelerde - yüzde 98'i aşıyor. Sayısal olarak bakıldığında bu fark o kadar da küçük görünmüyor: İnsan genomundaki üç milyar "harften" 60 milyon kadarı benzersizdir. H. sapiens. Bu durumda rakamlar, insanı maymundan ayıran uçuruma dair yanlış bir izlenim yaratıyor. Bu iki organizma grubunun neredeyse tüm genleri, yalnızca DNA dizisindeki küçük değişikliklerle farklılık gösterir.
Bilim insanları, bu küçük genetik farklılıkların nasıl olup da maymunlardan insanlara devasa bir evrimsel sıçrama sağladığını hala açıklayamıyor. Akla gelen ilk cevap, karakteristik dizilerdir. H. sapiens, genomunda özel "insanlık genleri" halinde derlendi. Ancak pratikte bu teori doğrulanmadı: Araştırmacılar insanlarda benzersiz genler bulamadılar. Tüm genler H. sapiensşempanzelerle ortak bir atadan gelen genlerden evrimleşti. Yeni çalışmanın yazarları ilk kez bu kuralın üç istisnasını buldu.
Gen düzeyinde evrim
Yeni keşfi açıklamadan önce, genetik dizilerin evriminin tam olarak nasıl gerçekleştiğini biraz daha ayrıntılı olarak anlatmakta fayda var. Gezegenimizde ortaya çıkan ilk canlı organizmaların genomları yalnızca birkaç yüz gen içeriyordu. Dünyanın ilk sakinleri üremek için tek hücreden oluşan vücutlarını ikiye bölmüşlerdir. Yavruların her biri ebeveyn genomunun bir kopyasını aldı. "Babanın" (veya "annenin") DNA'sının kopyalanması hatalarla gerçekleşti - bazı genler kayboldu, bazıları ise tam tersine çift versiyonda ortaya çıktı. Bazı durumlarda “ekstra” genler konağın ölümüne yol açmadı. Nesiller zincirinde korunmuşlar ve yavaş yavaş mutasyona uğramışlardır. Onlarca yüzlerce kopyadan sonra bu tür genlerin dizilimi tanınmayacak kadar değişti. Buna bağlı olarak genlerin kodladığı proteinlerin dizilimi de değişti. Yavaş yavaş canlıların yapısı daha karmaşık hale geldi, ancak yeni genlerin oluşum mekanizmaları değişmeden kaldı.
Bazı durumlarda, eski genler iki katına çıkmadan yeni genler ortaya çıktı; tek bir kopyada temsil edilen genlerde de mutasyonlar ortaya çıktı. Değişiklikler organizmanın yaşayabilirliğini kötüleştirmediyse, bir dizi nesil boyunca devam edebilir. Sonunda gende kritik sayıda nötr veya pozitif mutasyon birikti ve kodlanan proteinde yeni işlevler ortaya çıktı.
Yeni genlerin oluşmasının bir başka yolu da dizinin bir kısmının kaybıdır. Kısaltılmış bir gen bazen tam teşekküllü bir kopyadan daha kötü çalışmaya devam etmedi, ayrıca kayıp "harflerin" yerini komşu DNA dizileri alabilir. Yeni genlerin doğuşu için bir diğer seçenek ise eski genlerin birbirleriyle “birleşmesi” veya bölünmesidir.
Açıklanan tüm vakalarda genler oluşturulmaz yeni: Bunların temeli her zaman vücutta zaten mevcut olan varyantlardır. Biyologlar, derginin yayınlandığı 2006 yılına kadar bu gerçeğe inanıyorlardı. Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri meyve sinekleriyle çalışan bir grup araştırmacı ortaya çıktı Drosophila melanogaster.
Yazarlar Drosophila genomunda en yakın akrabalarında bulunmayan beş kadar gen keşfettiler. Hepsi sözde "çöp" DNA'dan oluştu. Bilim insanları bu aşağılayıcı sıfatı, işlevi bilinmeyen, protein kodlamayan DNA dizilerini tanımlamak için kullanıyor. Terim 1972'de Japon-Amerikalı genetikçi Susumu Ohno tarafından önerildi ve o zamandan beri geçerliliğini koruyor. Gelişmiş organizmalarda hurda DNA, genomun yüzde 95'inden fazlasını oluşturur.
Sineğin çalışmasının yayınlanmasının ardından biyologlar diğer organizmalardaki benzersiz genleri aramaya koyuldular. Ancak bugüne kadar sadece mayada bulundular. Ancak Trinity College Dublin'den Aoife McLysaght liderliğindeki yeni çalışmanın yazarları, insanlarda yeni genler bulmak için yola çıktı.
İnsanlığın Anahtarları
MacLysath ve meslektaşları genomları karşılaştırdı H. sapiens Ve P. ilkel insanlar. Özel programlar kullanarak, halihazırda bilinen insan ve şempanze genlerinin dizilerini karşılaştırdılar. Yazarlar insan genomunda şempanzelerde benzeri olmayan 644 gen keşfettiler.
Şempanzelerde ve insanlarda genlerin sırası hemen hemen aynıdır. Araştırmacılar maymun genomunda şüpheli dizilerin bulunabileceği alanları yakından incelediler. Mevcut DNA veritabanlarında P. ilkel insanlar Bu yerlerin bazılarında büyük miktarda kod eksikti, bu nedenle araştırmacılar buldukları 644 genden 425'ini hariç tutmak zorunda kaldı.
Çalışmanın bir sonraki aşamasında bilim insanları şempanze genomunda kalan 219 diziyi biraz farklı bir algoritma kullanarak yeniden araştırdılar. Genomda 150 benzersiz olduğu iddia edilen insan geni P. ilkel insanlar analogları keşfedildi. Böylece "şüpheli çemberi" 69 gene daraltıldı. Bilim insanları şempanze dışındaki türlerin genomlarında bulunan dizileri bu listeden çıkardı. Son olarak MacLysath ve ortak yazarları, yalnızca tek bir insan DNA veritabanında bulunan ve oraya yanlışlıkla gelmiş olabilecek genleri attılar.
Seçimin tüm aşamalarından yalnızca üç gen geçti. CLLU1, C22orf45 Ve DNAH10OS. Araştırmacılar, insanlara özgü olduklarını daha da doğrulamak için makakların, şebeklerin ve gorillerin genomlarını kontrol etti. Anımsatan diziler CLLU1, C22orf45 Ve DNAH10OS, incelenen tüm primatlarda bulundu, ancak bunlar tam teşekküllü genler olamadı ve "çöp" DNA'da mevcuttu.
Bir genom olarak kabul edilebilmesi için, bir dizinin belirli "harf" kombinasyonlarını, özellikle de genin sonunu ve başlangıcını işaretleyenleri içermesi gerekir. Bu tür karakteristik "harf kombinasyonları", bu genden protein sentezinden sorumlu enzimler tarafından tanınır. Makak, şempanze, şempanze ve gorilin ayırt edici genetik özellikleri yoktu. Üstelik enzimlerin tam işleyişine müdahale eden alanlar da vardı. Üstelik tüm primatlarda (insanlar hariç) bu alanlar aynıydı.
Araştırmacılar, insanın evrimi sırasında primatlarda bulunan bazı "çöp" DNA bölgelerinin, onların gerçek genlere dönüşmesini sağlayan gerekli değişiklikleri biriktirdiğini ileri sürdü. Cinsin ortaya çıkmasına neden olan şey bu genlerin çalışmasıydı. Homo.
Genetik veritabanlarındaki boşluklar ve çok katı seçim kriterleri nedeniyle bilim insanları başlangıçta seçilen genlerin yalnızca yüzde 20'sini tam olarak inceleyebildiler. Buna göre gelecekte boşluklar doldurulduğunda yazarlar en az 15 benzersiz genin daha keşfedilmesini bekliyor. Bu arada yazarlar “insan” genleri tarafından kodlanan proteinleri araştırmaya odaklandılar. Diğer araştırma gruplarının çalışmaları, bu dizilerdeki proteinlerin sentezlendiğini gösterdi ancak bunların işlevlerinin ne olabileceği şu anda tam olarak belli değil. MacLysath ve meslektaşları bunu bulmayı başarabilirlerse, insanlık, insanların maymunlardan ne açıdan farklı olduğu sorusunu yanıtlamaya biraz daha yaklaşmış olacak.
Çöp ve RNA hakkında
Aslında bilim insanları bu sorunun kısmi bir cevabını biliyorlar. İnsanlarla maymunlar arasındaki farkları araştıran birçok çalışmanın sonuçları, sırrın proteinlerin dizilişinde değil, işlerinin düzenlenmesinde yattığını gösteriyor. Üstelik sadece düzenleyici proteinler değil, özel RNA molekülleri de insan genomunun ve proteinlerinin işleyişini kontrol edebiliyor. Bu molekülleri kodlayan genler de "çöp" DNA'da bulunmaktadır. Yani bazen çöp yararlı olabilir.
