Bir kromozom iki bileşenden oluşur. Kromozom Gözlemi

Bugün birlikte okul dersinin biyolojisine ilişkin ilginç bir soruyu inceleyeceğiz: kromozom türleri, yapıları, gerçekleştirilen işlevler vb.

Öncelikle bunun ne olduğunu anlamalısınız, bir kromozom mu? Bu, ökaryotik hücrelerde çekirdeğin yapısal elemanlarının ortak adıdır. DNA içeren bu parçacıklardır. İkincisi, ana organizmadan torunlara aktarılan kalıtsal bilgileri içerir. Bu, genlerin (DNA'nın yapısal birimleri) yardımıyla mümkündür.

Kromozom türlerine detaylı bir şekilde bakmadan önce bazı konulara aşina olmak önemlidir. Mesela neden bu terimle anılıyorlar? 1888 yılında bilim adamı V. Waldeyer onlara bu ismi verdi. Yunancadan tercüme edersek, kelimenin tam anlamıyla renk ve vücut elde ederiz. Bunun neyle bağlantısı var? Makalede öğrenebilirsiniz. Bakterilerdeki dairesel DNA'ya kromozom denmesi de çok ilginçtir. Ve bu, ikincisinin yapısının ve ökaryotların kromozomlarının çok farklı olmasına rağmen.

Hikaye

Böylece, bir kromozomun hücrelerde bulunan organize bir DNA ve protein yapısı olduğu bizim için netleşti. Tek bir DNA parçasının, organizmanın tüm genetik bilgisini kodlayan birçok gen ve diğer unsurları içermesi çok ilginçtir.

Kromozom türlerini düşünmeden önce bu parçacıkların gelişim tarihi hakkında biraz konuşmanızı öneririz. Böylece, bilim adamı Theodore Boveri'nin 1880'lerin ortalarında yapmaya başladığı deneyler, kromozomlar ile kalıtım arasındaki bağlantıyı ortaya koydu. Aynı zamanda Wilhelm Roux şu teoriyi öne sürdü: her kromozomun farklı bir genetik yükü vardır. Bu teori Theodore Boveri tarafından test edilmiş ve kanıtlanmıştır.

1900'lü yıllarda Gregor Mendel'in çalışmaları sayesinde Boveri, kalıtım kuralları ile kromozomların davranışları arasındaki bağlantının izini sürmeyi başardı. Boveri'nin keşifleri aşağıdaki sitologları etkilemeyi başardı:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus Ressamı.

Edmund Wilson'ın çalışması, The Cell in Development and Heredity kitabında anlatılan Boveri ve Sutton'un teorilerini birbirine bağlamaktı. Çalışma 1902 civarında yayınlandı ve kalıtımın kromozomal teorisine adanmıştı.

Kalıtım

Ve bir dakikalık teori daha. Araştırmacı Walter Sutton, çalışmalarında hücre çekirdeğinde gerçekte kaç kromozom bulunduğunu bulmayı başardı. Daha önce bilim adamının bu parçacıkları kalıtsal bilginin taşıyıcıları olarak gördüğü söylenmişti. Buna ek olarak Walter, tüm kromozomların genlerden oluştuğunu ve ebeveyn özelliklerinin ve işlevlerinin yavrulara aktarılmasının suçlularının tam olarak onlar olduğunu keşfetti.

Buna paralel olarak Theodore Boveri tarafından çalışmalar yürütüldü. Daha önce de belirtildiği gibi, her iki bilim adamı da bir dizi soruyu araştırdı:

• kalıtsal bilgilerin aktarımı;
• Kromozomların rolüne ilişkin ana hükümlerin formülasyonu.

Bu teoriye artık Boveri-Sutton teorisi deniyor. Daha da geliştirilmesi Amerikalı biyolog Thomas Morgan'ın laboratuvarında gerçekleştirildi. Bilim insanları hep birlikte şunları başardılar:

• bu yapısal elemanlarda gen yerleştirme kalıplarını oluşturmak;
• sitolojik bir veri tabanı geliştirin.

Yapı

Bu bölümde kromozomların yapısını ve türlerini dikkate almayı öneriyoruz. Yani kalıtsal bilgiyi depolayan ve ileten yapısal hücrelerden bahsediyoruz. Kromozomlar nelerden yapılmıştır? DNA ve proteinden. Ayrıca kromozomları oluşturan parçalar kromatin oluşturur. Proteinler, hücre çekirdeğindeki DNA'nın paketlenmesinde önemli bir rol oynar.

Çekirdeğin çapı beş mikronu geçmez ve DNA tamamen çekirdeğe paketlenmiştir. Yani çekirdekteki DNA, proteinlerle desteklenen bir halka yapısına sahiptir. Aynı zamanda ikincisi, onları birbirine yaklaştırmak için nükleotid dizilerini tanır. Kromozomların yapısını mikroskop altında inceleyecekseniz, bunun için en iyi zaman mitozun metafazıdır.

Kromozom, iki kromatitten oluşan küçük bir çubuk şeklindedir. İkincisi sentromer tarafından tutulur. Her bir kromatidin kromatin halkalarından oluştuğunu not etmek de çok önemlidir. Tüm kromozomlar iki durumdan birinde olabilir:

• aktif;
• aktif değil.

Formlar

Şimdi mevcut kromozom türlerine bakacağız. Bu bölümde bu parçacıkların hangi formlarda bulunduğunu öğrenebilirsiniz.

Tüm kromozomların kendi bireysel yapıları vardır. Ayırt edici bir özellik renklendirme özellikleridir. Kromozom morfolojisi çalışıyorsanız dikkat etmeniz gereken bazı önemli noktalar vardır:

• sentromer konumu;
• omuz uzunluğu ve konumu.

Yani, aşağıdaki ana kromozom türleri vardır:

• metasentrik kromozomlar (ayırt edici özelliği sentromerin ortadaki konumudur, bu forma eşit kollu da denir);
• submetasentrik (ayırt edici bir özellik, daralmanın bir tarafa doğru yer değiştirmesidir, başka bir isim eşit olmayan omuzlardır);
• akrosentrik (ayırt edici bir özellik, kromozomun neredeyse bir ucunda sentromerin varlığıdır, başka bir isim çubuk şeklindedir);
• noktalı (küçük boyutlarından dolayı şekillerinin belirlenmesinin çok zor olması nedeniyle bu adı aldılar).

Fonksiyonlar

İnsanlarda ve diğer canlılarda kromozomların türü ne olursa olsun, bu parçacıklar pek çok farklı işlevi yerine getirir. Yazımızın bu bölümünde nelerden bahsettiğimizi okuyabilirsiniz.

• Kalıtsal bilgilerin depolanmasında. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır.
• Kalıtsal bilgilerin aktarımında. Kalıtsal bilgi, bir DNA molekülünün kopyalanması yoluyla iletilir.
• Kalıtsal bilgilerin uygulanmasında. Bir veya başka bir mRNA türünün ve buna bağlı olarak bir veya başka bir protein türünün çoğaltılması sayesinde, hücrenin ve tüm organizmanın tüm yaşam süreçleri üzerinde kontrol uygulanır.

DNA ve RNA

Hangi tür kromozomların var olduğuna baktık. Şimdi DNA ve RNA'nın rolünün ayrıntılı bir çalışmasına geçiyoruz. Hücre kütlesinin yaklaşık yüzde beşini oluşturanların nükleik asitler olduğunu belirtmek çok önemlidir. Bize mononükleotidler ve polinükleotidler olarak görünürler.

Bu nükleik asitlerin iki türü vardır:

• Deoksiribonükleik asit anlamına gelen DNA;
• RNA, transkript - ribonükleik asitler.

Ayrıca bu polimerlerin nükleotidlerden yani monomerlerden oluştuğunu da unutmamak gerekir. Hem DNA hem de RNA'daki bu monomerler temel olarak benzer yapıdadır. Her bir nükleotid ayrıca güçlü bağlarla birbirine bağlanan birkaç bileşenden veya daha doğrusu üç bileşenden oluşur.

Şimdi biraz DNA ve RNA'nın biyolojik rolü hakkında. Başlangıç ​​olarak, bir hücrede üç tip RNA'nın bulunabileceğini belirtmek önemlidir:

• bilgilendirici (DNA'dan bilgi çıkarmak, protein sentezi için bir matris görevi görmek);
• taşıma (protein sentezi için amino asitleri taşır);
• ribozomal (protein biyosentezine ve ribozom yapısının oluşumuna katılır).

DNA'nın rolü nedir? Bu parçacıklar kalıtım bilgisini depolar. Bu zincirin bazı kısımları, kalıtsal özelliklerden sorumlu olan özel bir dizi nitrojenli baz içerir. Ayrıca DNA'nın rolü hücre çekirdeğinin bölünmesi sırasında bu özellikleri iletmektir. RNA'nın yardımıyla, protein sentezinin meydana geldiği hücrelerde RNA sentezi gerçekleştirilir.

Kromozom seti

Yani kromozom türlerine, kromozom kümelerine bakıyoruz. Kromozom seti ile ilgili konuyu detaylı olarak ele alalım.

Bu elementlerin sayısı türün karakteristik bir özelliğidir. Örnek olarak Drosophila sineğini ele alalım. Primatlarda kırk sekiz varken, kendisinde toplam sekiz tane var. İnsan vücudunda kırk altı kromozom vardır. Sayılarının vücudun tüm hücreleri için aynı olduğuna hemen dikkatinizi çekiyoruz.

Ayrıca iki olası kromozom tipinin bulunduğunu anlamak önemlidir:

• diploid (ökaryotik hücrelerin karakteristiği, tam bir settir, yani somatik hücrelerde bulunan 2n);
• haploid (tam setin yarısı, yani n, germ hücrelerinde mevcuttur).

Kromozomların, temsilcileri homolog olan çiftler oluşturduğunu bilmeniz gerekir. Bu terim ne anlama geliyor? Homolog, aynı şekle, yapıya, sentromer konumuna vb. sahip olan kromozomlardır.

Cinsiyet kromozomları

Şimdi bir sonraki kromozom türüne, cinsiyet kromozomlarına daha yakından bakacağız. Bu bir değil, aynı türün erkek ve dişi bireylerinde farklı olan bir çift kromozomdur.

Kural olarak, organizmalardan biri (erkek veya dişi) iki özdeş, oldukça büyük X kromozomuna sahiptir ve genotip XX'dir. Diğer cinsiyetten bir bireyde bir X kromozomu ve biraz daha küçük bir Y kromozomu bulunur. Bu durumda genotip XY'dir. Bazı durumlarda erkek cinsiyet oluşumunun kromozomlardan birinin, yani X0 genotipinin yokluğunda meydana geldiğini belirtmek de önemlidir.

Otozomlar

Bunlar, hem erkeklerde hem de kadınlarda aynı olan kromozomal cinsiyet belirlemeli organizmalardaki eşleştirilmiş parçacıklardır. Daha basit bir ifadeyle tüm kromozomlar (cinsiyet kromozomları hariç) otozomdur.

Varlığının, kopyalarının ve yapısının hiçbir şekilde ökaryotun cinsiyetine bağlı olmadığını lütfen unutmayın. Tüm otozomların bir seri numarası vardır. Bir kişiyi ele alırsak, yirmi iki çift (kırk dört kromozom) otozomdur ve bir çift (iki kromozom) cinsiyet kromozomudur.

Ansiklopedik YouTube

1 / 5

Kromozomlar, kromatitler, kromatin vb.

Genler, DNA ve kromozomlar

X Kromozomunun Gizemleri

Resimlerle Biyoloji: Kromozom Yapısı (Sayı 70)

Y kromozomu yok mu oluyor | Seslendirme DeeAFilm

Altyazılar

Hücre bölünmesinin mekaniğine dalmadan önce DNA ile ilgili terimlerden bahsetmenin faydalı olacağını düşünüyorum. Gelecekte bunun mikrobiyolojisine gireceğiz, bu sadece DNA'nın kendisini nasıl kopyaladığına dair genel bir fikir edinmek içindir. Adenin, adenin, guanin ve guanin'i görelim. Ve DNA olan nükleik asitten bahsettiğinizde ve onu proteinlerle birleştirdiğinizde kromatinden bahsediyorsunuz demektir. "Kromatin" Bu kelimeler çok belirsiz ve kafa karıştırıcı olabilir, ancak genel kullanım şu şekildedir; iyi tanımlanmış tek bir DNA zincirinden, bunun gibi iyi tanımlanmış bir yapıdan bahsettiğinizde, bu bir kromozomdur. İşte bu onlardan biri ve işte bu yönde ayrılmış olabilecek bir tane daha.

Kromozomların keşfinin tarihi

Kromozomların ilk tanımları 19. yüzyılın 70'li yıllarında çeşitli yazarların makale ve kitaplarında yer almış ve kromozomların keşfinde öncelik farklı kişilere verilmiştir. Bunların arasında I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strassburger (1875), O. Buchli (1876) ve diğerleri gibi isimler vardır. Çoğu zaman, kromozomların keşfedildiği yıl 1882 olarak adlandırılır ve onları keşfeden, temel kitabında Alman anatomist W. Fleming'dir. "Zellsubstanz, Kern ve Zelltheilung"(Almanca) onlar hakkında bilgi topladı ve düzenledi, bunları kendi araştırmasının sonuçlarıyla destekledi. "Kromozom" terimi, 1888'de Alman histolog G. Waldeyer tarafından önerildi. Ana boyalar kromozomlara iyi bir şekilde bağlandığından, "Kromozom" kelimenin tam anlamıyla "renkli gövde" anlamına gelir.

1900 yılında Mendel yasalarının yeniden keşfedilmesinden sonra, mayoz ve döllenme sırasında kromozomların tam olarak "kalıtım parçacıkları"ndan beklendiği gibi davrandığının anlaşılması yalnızca bir veya iki yıl sürdü. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton ( Walter Sutton) bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez öne sürdü.

1933 yılında T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfetmesi nedeniyle Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

Metafaz kromozomlarının morfolojisi

Mitozun metafaz aşamasında kromozomlar, kardeş kromatitler adı verilen ve replikasyonla oluşturulan iki uzunlamasına kopyadan oluşur. Metafaz kromozomlarında kardeş kromatitler bölgede birleştirilir birincil daralma sentromer denir. Sentromer, bölünme sırasında kardeş kromatitlerin yavru hücrelere ayrılmasından sorumludur. Sentromerde, mitozda kromozomun hareket ettiricileri olan, kromozomun iğ mikrotübüllerine bağlanmasını belirleyen karmaşık bir protein yapısı olan kinetochor toplanır. Sentromer, kromozomları iki parçaya böler. omuzlar. Çoğu türde kromozomun kısa kolu harfle gösterilir. P, uzun omuz - mektup Q. Kromozom uzunluğu ve sentromer konumu, metafaz kromozomlarının ana morfolojik özellikleridir.

Sentromerin konumuna bağlı olarak üç tip kromozom yapısı ayırt edilir:

Kromozomların kol uzunlukları oranına dayalı bu sınıflandırması, 1912'de Rus botanikçi ve sitolog S. G. Navashin tarafından önerildi. Yukarıdaki üç türe ek olarak S. G. Navashin ayrıca şunları da tanımladı: telosentrik kromozomlar, yani tek kollu kromozomlar. Ancak modern kavramlara göre gerçek anlamda telosentrik kromozomlar yoktur. İkinci kol, normal bir mikroskopta çok kısa ve görünmez olsa bile her zaman mevcuttur.

Bazı kromozomların ek bir morfolojik özelliği, sözde ikincil daralma Kromozom segmentleri arasında gözle görülür bir açının bulunmaması nedeniyle görünüm olarak birincil olandan farklı olan. İkincil daralmalar farklı uzunluklarda olabilir ve kromozomun uzunluğu boyunca farklı noktalara yerleştirilebilir. İkincil daralmalarda, kural olarak, ribozomal RNA'yı kodlayan genlerin birden fazla tekrarını içeren nükleolar düzenleyiciler bulunur. İnsanlarda ribozomal genleri içeren ikincil daralmalar akrosentrik kromozomların kısa kollarında bulunur; uydular. Uydusu olan kromozomlara genellikle SAT kromozomları (lat. SAT (Sinüs Asit Timonukleiniko)- DNA olmadan).

Metafaz kromozomlarının diferansiyel boyanması

Kromozomların tek renkli boyanması (aseto-karmin, aseto-orsein, Feulgen veya Romanovsky-Giemsa boyaması) ile kromozomların sayısı ve boyutu belirlenebilir; şekilleri öncelikle sentromerlerin konumuna, ikincil daralmaların ve uyduların varlığına göre belirlenir. Vakaların büyük çoğunluğunda bu özellikler, kromozom setindeki bireysel kromozomları tanımlamak için yeterli değildir. Ek olarak, tek renkli renkli kromozomlar genellikle farklı türler arasında çok benzerdir. 20. yüzyılın 70'li yıllarının başlarında çeşitli teknikler geliştirilen kromozomların diferansiyel boyanması, sitogenetikçilere hem bireysel kromozomları bir bütün olarak hem de parçalarını tanımlamak için güçlü bir araç sağladı ve böylece genom analizi prosedürünü kolaylaştırdı.

Diferansiyel boyama yöntemleri iki ana gruba ayrılır:

Kromozomal DNA sıkıştırma seviyeleri

Bir kromozomun temeli, oldukça uzun bir doğrusal DNA makromolekülüdür. İnsan kromozomlarının DNA molekülleri 50 ila 245 milyon nitrojen baz çifti içerir. Bir insan hücresindeki DNA'nın toplam uzunluğu yaklaşık iki metredir. Aynı zamanda ancak mikroskopla görülebilen tipik bir insan hücre çekirdeği yaklaşık 110 µm³ hacim kaplar ve insan mitotik kromozomu ortalama 5 - 6 µm'yi geçmez. Genetik materyalin bu şekilde sıkıştırılması, ökaryotlarda DNA moleküllerinin hem fazlar arası çekirdekte hem de mitotik kromozomda yerleştirilmesi için oldukça organize bir sistemin varlığı nedeniyle mümkündür. Çoğalan hücrelerdeki ökaryotlarda, kromozom sıkışma derecesinde sürekli ve düzenli bir değişiklik olduğu belirtilmelidir. Mitozdan önce, kromozomal DNA, DNA'nın doğrusal uzunluğuna kıyasla 10 5 kat sıkıştırılır; bu, kromozomların yavru hücrelere başarılı bir şekilde ayrılması için gereklidir; oysa fazlar arası çekirdekte, başarılı transkripsiyon ve replikasyon işlemleri için kromozomun sıkıştırılmış. Aynı zamanda çekirdekteki DNA hiçbir zaman tamamen uzamaz ve her zaman bir dereceye kadar paketlenir. Bu nedenle, interfazdaki bir kromozom ile mitozdaki bir kromozom arasındaki boyuttaki tahmini azalma, mayada yalnızca yaklaşık 2 kat, insanlarda ise 4 ila 50 kattır.

Bazı araştırmacılar sözde seviyeyi düşünüyor kromonemalar kalınlığı yaklaşık 0,1 - 0,3 mikrondur. Daha fazla sıkıştırma sonucunda metafaz sırasında kromatid çapı 700 nm'ye ulaşır. Metafaz aşamasındaki kromozomun önemli kalınlığı (çap 1400 nm), sonunda ışık mikroskobu altında görülmesini sağlar. Çoğaltma sonucu ortaya çıkan iki kromatid birbirine sentromerde bağlandığı için yoğunlaşmış kromozom X harfi şeklindedir (çoğunlukla eşit olmayan kollarla) (hücre bölünmesi sırasında kromozomların kaderi hakkında daha fazla bilgi için mitoz ve mitoz makalelerine bakın) mayoz).

Kromozomal anormallikler

Anöploidi

Anöploidide, karyotipteki kromozom sayısında bir değişiklik meydana gelir; burada toplam kromozom sayısı, haploid kromozom setinin katı değildir. N. Bir çift homolog kromozomdan bir kromozomun kaybı durumunda mutantlar denir. monosomik, ek bir kromozom olması durumunda, üç homolog kromozoma sahip mutantlara denir trizomik, bir çift homologun kaybı durumunda - nullizomikler. Otozomal kromozomlardaki anöploidi her zaman önemli gelişimsel bozukluklara neden olur ve insanlarda spontan düşüklerin ana nedeni olur. İnsanlarda en iyi bilinen anöploidilerden biri, Down sendromunun gelişmesine yol açan trizomi 21'dir. Anöploidi, tümör hücreleri için, özellikle katı tümör hücreleri için tipiktir.

Poliploidi

Haploid kromozom setinin bir katı olan kromozom sayısındaki değişiklik ( N), poliploidi denir. Poliploidi doğada yaygın ve eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Poliploid ökaryotik mikroorganizmalar bilinmektedir - mantarlar ve algler genellikle çiçekli bitkiler arasında bulunur, ancak açık tohumlu bitkiler arasında bulunmaz. Çok hücreli hayvanlarda tüm organizmanın hücrelerinin poliploidi nadirdir, ancak sıklıkla içlerinde de görülür. endopoliploidi bazı farklılaşmış dokular, örneğin memelilerdeki karaciğer, ayrıca bazı böceklerin bağırsak dokuları, tükürük bezleri ve Malpighian damarları.

Kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozomal yeniden düzenlemeler (kromozomal anormallikler), kromozomların yapısını bozan mutasyonlardır. Somatik ve germ hücrelerinde kendiliğinden veya dış etkenlerin (iyonlaştırıcı radyasyon, kimyasal mutajenler, viral enfeksiyon vb.) bir sonucu olarak ortaya çıkabilirler. Kromozomal yeniden düzenlemenin bir sonucu olarak, bir kromozom parçası kaybolabilir veya tersine iki katına çıkabilir (sırasıyla silme ve çoğaltma); Bir kromozomun bir bölümü başka bir kromozoma aktarılabilir (translokasyon) veya kromozom içindeki yönünü 180° değiştirebilir (inversiyon). Başka kromozomal yeniden düzenlemeler de var.

Olağandışı kromozom türleri

Mikrokromozomlar

B kromozomları

B kromozomları, bir popülasyondaki yalnızca bireysel bireylerde karyotipte bulunan ek kromozomlardır. Genellikle bitkilerde bulunurlar ve mantarlarda, böceklerde ve hayvanlarda da tanımlanmıştır. Bazı B kromozomları, çoğunlukla rRNA genleri olmak üzere genler içerir, ancak bu genlerin ne kadar işlevsel olduğu açık değildir. B kromozomlarının varlığı organizmaların biyolojik özelliklerini etkileyebilir, özellikle de varlıklarının canlılığın azalmasıyla ilişkili olduğu bitkilerde. Kalıtımdaki düzensizlik nedeniyle somatik hücrelerde B kromozomlarının yavaş yavaş kaybolduğu varsayılmaktadır.

Holosentrik kromozomlar

Holosentrik kromozomların birincil bir daralması yoktur; yaygın bir kinetokora sahiptirler, bu nedenle mitoz sırasında, iğ mikrotübülleri kromozomun tüm uzunluğu boyunca bağlanır. Holosentrik kromozomlarda kromatidlerin bölünme kutuplarına ayrılması sırasında birbirlerine paralel kutuplara giderler, monosentrik bir kromozomda ise kinetochore kromozomun geri kalanının önündedir, bu da ayrılan kromatidlerin karakteristik V şekline yol açar. anafaz aşamasında. Örneğin iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak kromozomlar parçalandığında, holosentrik kromozomların parçaları düzenli bir şekilde kutuplara ayrılır ve sentromer içermeyen monosentrik kromozomların parçaları yavru hücreler arasında rastgele dağıtılır ve kaybolabilir.

Holosentrik kromozomlar protistlerde, bitkilerde ve hayvanlarda bulunur. Nematod holosentrik kromozomlara sahiptir C. elegans .

Dev kromozom şekilleri

Polietilen kromozomlar

Politen kromozomları, belirli özel hücre türlerinde ortaya çıkan dev birleşik kromatid kümeleridir. İlk kez E. Balbiani tarafından tanımlanmıştır ( Edouard-Gerard Balbiani) yılda bir kez kan kurdu tükürük bezlerinin hücrelerinde ( Chironomus), ancak sitogenetik rolleri daha sonra 20. yüzyılın 30'lu yıllarında Kostov, T. Paynter, E. Heitz ve G. Bauer tarafından ortaya çıkarıldı ( Hans Bauer). Politen kromozomlar ayrıca dipteran larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, trakealar, yağ gövdesi ve Malpighian damarlarındaki hücrelerde de bulundu.

Lamba fırçası kromozomları

Lampbrush kromozomları, bazı hayvanlarda, özellikle bazı amfibilerde ve kuşlarda, profaz I'in diploten aşaması sırasında mayotik dişi hücrelerde ortaya çıkan dev bir kromozom şeklidir. Bu kromozomlar transkripsiyonel olarak son derece aktiftir ve yumurta sarısı oluşumuna yol açan RNA sentezi süreçlerinin en yoğun olduğu dönemde büyüyen oositlerde gözlenir. Şu anda gelişmekte olan oositlerinde bu tür kromozomların gözlemlenebildiği 45 hayvan türü bilinmektedir. Lampbrush kromozomları memeli oositlerinde üretilmez.

Lampbrush kromozomları ilk olarak 1882'de W. Flemming tarafından tanımlandı. "Lamba fırçası kromozomları" adı Alman embriyolog I. Rückert tarafından önerildi ( J.Rϋckert) 1892'de.

Lampbrush kromozomları politen kromozomlardan daha uzundur. Örneğin bazı kuyruklu amfibilerin oositlerinde bulunan kromozomun toplam uzunluğu 5900 µm'ye ulaşır.

Bakteriyel kromozomlar

Bakterilerin nükleoid DNA ile ilişkili proteinlere sahip olduğuna dair kanıtlar var, ancak bunlarda histon bulunamadı.

İnsan kromozomları

Her çekirdekli insan somatik hücresi, 23 çift doğrusal kromozomun yanı sıra çok sayıda mitokondriyal DNA kopyası içerir. Aşağıdaki tablo insan kromozomlarındaki gen ve baz sayısını göstermektedir.

Ayrıca bakınız

Notlar

1. Tarantula V.Z. Açıklayıcı biyoteknolojik sözlük. - M .: Slav Kültürlerinin Dilleri, 2009. - 936 s. - 400 kopya.
2. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Hücrenin moleküler biyolojisi: 3 ciltte / B. Alberts, A. Johnson, D. Lewis, vb. - M.-Izhevsk: “Düzenli ve Kaotik Dinamikler” Araştırma Merkezi, Bilgisayar Araştırma Enstitüsü, 2013. - Cilt I. - s.309-336. - 808 s. -

Canlı doğasındaki kalıtım ve değişkenlik kromozomlar, genler (DNA) sayesinde mevcuttur. DNA'nın bir parçası olarak bir nükleotid zinciri olarak depolanır ve iletilir. Bu olayda genlerin rolü nedir? Kalıtsal özelliklerin aktarımı açısından kromozom nedir? Bunun gibi soruların yanıtları, gezegenimizdeki kodlama ilkeleri ve genetik çeşitlilik hakkında fikir veriyor. Bu büyük ölçüde sete kaç kromozomun dahil edildiğine ve bu yapıların rekombinasyonuna bağlıdır.

“Kalıtım parçacıklarının” keşfinin tarihinden

19. yüzyılın ortalarında bitki ve hayvan hücrelerini mikroskop altında inceleyen birçok botanikçi ve zoolog, çekirdekteki en ince ipliklere ve en küçük halka şeklindeki yapılara dikkat çekti. Alman anatomist Walter Flemming'e diğerlerinden daha sık olarak kromozomların kaşifi denir. Nükleer yapıları tedavi etmek için anilin boyalarını kullanan oydu. Flemming, keşfedilen maddeye lekelenme yeteneği nedeniyle "kromatin" adını verdi. "Kromozomlar" terimi, 1888'de Heinrich Waldeyer tarafından bilimsel kullanıma sunuldu.

Flemming ile aynı dönemde Belçikalı Eduard van Beneden de kromozomun ne olduğu sorusuna cevap arıyordu. Biraz önce Alman biyologlar Theodor Boveri ve Eduard Strasburger, farklı canlı organizma türlerinde kromozomların bireyselliğini ve sayılarının sabitliğini kanıtlayan bir dizi deney gerçekleştirdiler.

Amerikalı araştırmacı Walter Sutton hücre çekirdeğinde kaç kromozom bulunduğunu buldu. Bilim adamı, bu yapıların organizmanın özellikleri olan kalıtım birimlerinin taşıyıcıları olduğunu düşünüyordu. Sutton, kromozomların, özellik ve işlevlerin ebeveynlerden yavrulara aktarıldığı genlerden oluştuğunu keşfetti. Yayınlarındaki genetikçi, kromozom çiftlerinin ve bunların hücre çekirdeğinin bölünmesi sırasındaki hareketlerinin tanımlarını verdi.

Amerikalı meslektaşı ne olursa olsun Theodore Boveri aynı yönde çalışma yürüttü. Her iki araştırmacı da çalışmalarında kalıtsal özelliklerin aktarımı konularını inceledi ve kromozomların rolüne ilişkin ana hükümleri formüle etti (1902-1903). Boveri-Sutton teorisinin daha da geliştirilmesi Nobel ödüllü Thomas Morgan'ın laboratuvarında gerçekleşti. Seçkin Amerikalı biyolog ve yardımcıları, kromozom üzerinde bir dizi gen yerleştirme modeli oluşturdular ve genetiğin kurucu babası Gregor Mendel'in yasalarının mekanizmasını açıklayan sitolojik bir temel geliştirdiler.

Bir hücredeki kromozomlar

Kromozomların yapısının incelenmesi, 19. yüzyılda keşfedilmelerinden ve tanımlanmalarından sonra başlamıştır. Bu cisimler ve filamentler prokaryotik organizmalarda (nükleer olmayan) ve ökaryotik hücrelerde (çekirdeklerde) bulunur. Mikroskop altında yapılan çalışma, bir kromozomun morfolojik açıdan ne olduğunu belirlemeyi mümkün kıldı. Hücre döngüsünün belirli aşamalarında görülebilen hareketli filamentli bir gövdedir. Ara fazda çekirdeğin tüm hacmi kromatin tarafından işgal edilir. Diğer dönemlerde kromozomlar bir veya iki kromatit şeklinde ayırt edilebilir.

Bu oluşumlar hücre bölünmesi (mitoz veya mayoz) sırasında daha iyi görülebilir. Ökaryotik hücrelerde doğrusal yapıya sahip büyük kromozomlar sıklıkla gözlenebilir. İstisnalar olmasına rağmen prokaryotlarda daha küçüktürler. Hücreler genellikle birden fazla türde kromozom içerir; örneğin mitokondri ve kloroplastların kendi küçük "kalıtım parçacıkları" vardır.

Kromozom şekilleri

Her kromozomun kendine has bir yapısı vardır ve renklendirme özellikleri bakımından diğerlerinden farklıdır. Morfolojiyi incelerken sentromerin konumunu, uzunluğu ve kolların daralmaya göre yerleşimini belirlemek önemlidir. Kromozom seti genellikle aşağıdaki formları içerir:

• sentromerin ortanca konumu ile karakterize edilen metasentrik veya eşit kollar;
• submetasentrik veya eşit olmayan kollar (daralma telomerlerden birine doğru kaydırılmıştır);
• sentromerin neredeyse kromozomun sonunda yer aldığı akrosentrik veya çubuk şeklinde;
• tanımlanması zor bir şekille noktalanmıştır.

Kromozomların işlevleri

Kromozomlar, kalıtımın fonksiyonel birimleri olan genlerden oluşur. Telomerler kromozom kollarının uçlarıdır. Bu özel elemanlar hasara karşı koruma sağlar ve parçaların birbirine yapışmasını önler. Sentromer, kromozomun ikiye katlanması sırasında görevlerini yerine getirir. Bir kinetokoru vardır ve iğ yapıları buna bağlanmıştır. Her bir kromozom çifti, sentromerin bulunduğu yerde bireyseldir. İğ iplikleri her seferinde bir kromozomun yavru hücrelere gideceği şekilde çalışır, her ikisine birden gitmez. Bölünme sırasında düzgün ikiye katlama, çoğaltmanın kökenleri tarafından sağlanır. Her bir kromozomun kopyalanması bu tür birkaç noktada aynı anda başlar ve bu da tüm bölünme sürecini önemli ölçüde hızlandırır.

DNA ve RNA'nın Rolü

Biyokimyasal bileşimini ve özelliklerini inceledikten sonra kromozomun ne olduğunu ve bu nükleer yapının hangi işlevi yerine getirdiğini bulmak mümkün oldu. Ökaryotik hücrelerde nükleer kromozomlar yoğunlaştırılmış bir madde olan kromatin tarafından oluşturulur. Analize göre yüksek moleküllü organik maddeler içeriyor:

Nükleik asitler, amino asitlerin ve proteinlerin biyosentezinde doğrudan rol alır ve kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. DNA ökaryotik bir hücrenin çekirdeğinde bulunur, RNA sitoplazmada yoğunlaşır.

Genler

X-ışını kırınım analizi, DNA'nın, zincirleri nükleotidlerden oluşan bir çift sarmal oluşturduğunu gösterdi. Karbonhidrat deoksiribozunu, bir fosfat grubunu ve dört azotlu bazdan birini temsil ederler:

Helisel deoksiribonükleoprotein şeritlerinin bölgeleri, proteinler veya RNA'daki amino asitlerin dizisi hakkında kodlanmış bilgileri taşıyan genlerdir. Üreme sırasında ebeveynlerden gelen kalıtsal özellikler, gen alelleri şeklinde yavrulara aktarılır. Belirli bir organizmanın işleyişini, büyümesini ve gelişimini belirlerler. Bazı araştırmacılara göre, DNA'nın polipeptitleri kodlamayan bölümleri düzenleyici işlevler yerine getiriyor. İnsan genomu 30 bine kadar gen içerebilir.

Kromozom seti

Toplam kromozom sayısı ve özellikleri türün karakteristik bir özelliğidir. Drosophila sineklerinde sayıları 8, primatlarda 48, insanlarda 46'dır. Bu sayı aynı türe ait organizmaların hücreleri için sabittir. Tüm ökaryotlar için “diploid kromozomlar” kavramı vardır. Bu tam bir kümedir veya haploidin aksine 2n'dir - sayının yarısı (n).

Bir çiftteki kromozomlar homologdur, şekil, yapı, sentromerlerin konumu ve diğer elementler bakımından aynıdır. Homologların, onları setteki diğer kromozomlardan ayıran kendine has karakteristik özellikleri vardır. Temel boyalarla boyama, her bir çiftin ayırt edici özelliklerini incelemenize ve incelemenize olanak tanır. somatik olanlarda - üreme olanlarda (sözde gametler) mevcuttur. Heterogametik erkek cinsiyetine sahip memelilerde ve diğer canlı organizmalarda iki tip cinsiyet kromozomu oluşur: X kromozomu ve Y. Erkeklerde bir XY seti, dişilerde ise bir XX seti bulunur.

İnsan kromozom seti

İnsan vücudunun hücreleri 46 kromozom içerir. Hepsi seti oluşturan 23 çift halinde birleştirildi. İki tür kromozom vardır: otozomlar ve cinsiyet kromozomları. İlk form 22 çifttir - kadınlar ve erkekler için ortaktır. Onlardan farklı olan, erkek vücudunun hücrelerinde homolog olmayan 23. çift cinsiyet kromozomlarıdır.

Genetik özellikler cinsiyetle ilişkilidir. Erkeklerde bir Y ve bir X kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu ile bulaşırlar. Otozomlar kalıtsal özelliklerle ilgili bilgilerin geri kalanını içerir. 23 çiftin tamamını kişiselleştirmenize izin veren teknikler var. Belirli bir renge boyandıklarında çizimlerde açıkça ayırt edilebilirler. İnsan genomundaki 22. kromozomun en küçüğü olduğu dikkat çekiyor. DNA'sı gerildiğinde 1,5 cm uzunluğundadır ve 48 milyon nitrojen baz çiftine sahiptir. Kromatin bileşimindeki özel histon proteinleri sıkıştırmayı gerçekleştirir, ardından iplik hücre çekirdeğinde binlerce kat daha az yer kaplar. Elektron mikroskobu altında, fazlar arası çekirdekteki histonlar, bir DNA ipliği üzerine dizilmiş boncuklara benzer.

Genetik hastalıklar

Kromozomlardaki hasar ve anormalliklerden kaynaklanan çeşitli türlerde 3 binden fazla kalıtsal hastalık vardır. Bunlar Down sendromunu içerir. Böyle bir genetik hastalığı olan bir çocuk, zihinsel ve fiziksel gelişimdeki gecikmelerle karakterize edilir. Kistik fibroz ile ekzokrin bezlerinin fonksiyonlarında bir arıza meydana gelir. İhlal vücutta terleme, salgı ve mukus birikmesiyle ilgili sorunlara yol açar. Akciğerlerin çalışmasını zorlaştırır ve boğulma ve ölüme yol açabilir.

Renk görme bozukluğu - renk körlüğü - renk spektrumunun belirli bölümlerine karşı duyarsızlık. Hemofili kanın pıhtılaşmasının zayıflamasına neden olur. Laktoz intoleransı insan vücudunun süt şekerini sindirmesini engeller. Aile planlaması ofislerinde belirli bir genetik hastalığa yatkınlığınızı öğrenebilirsiniz. Büyük tıp merkezlerinde uygun muayene ve tedaviyi yaptırmak mümkündür.

Gen terapisi, kalıtsal hastalıkların genetik nedenini belirleyen ve ortadan kaldıran modern tıbbın bir yönüdür. En yeni yöntemler kullanılarak, hasarlı hücrelerin yerine normal genler patolojik hücrelere aktarılıyor. Bu durumda doktorlar hastayı semptomlardan değil, hastalığa neden olan sebeplerden kurtarır. Sadece somatik hücrelerin düzeltilmesi yapılıyor; gen terapisi yöntemleri henüz toplu olarak germ hücrelerine uygulanmıyor.

Kromozom Hücre çekirdeğinde, doğrusal bir sırayla düzenlenmiş kalıtım birimleri olan genleri taşıyan DNA'yı içeren iplik benzeri bir yapıdır. İnsanlarda 22 çift normal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlar, genlerin yanı sıra düzenleyici elementler ve nükleotid dizileri de içerir. DNA fonksiyonlarını kontrol eden DNA bağlayıcı proteinleri barındırırlar. İlginçtir ki, kromozom kelimesi Yunanca renk anlamına gelen krom kelimesinden gelmektedir. Kromozomlar farklı tonlarda renklenebilme özelliğine sahip oldukları için bu ismi almıştır. Kromozomların yapısı ve doğası organizmadan organizmaya değişir. İnsan kromozomları genetik alanında çalışan araştırmacıların her zaman sürekli ilgi konusu olmuştur. İnsan kromozomlarının belirlediği çok çeşitli faktörler, sorumlu oldukları anormallikler ve bunların karmaşık doğası her zaman birçok bilim insanının dikkatini çekmiştir.

İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler

İnsan hücreleri 23 çift nükleer kromozom içerir. Kromozomlar genleri içeren DNA moleküllerinden oluşur. Kromozomal DNA molekülü, replikasyon için gerekli olan üç nükleotid dizisini içerir. Kromozomlar boyandığında mitotik kromozomların bantlı yapısı belirginleşir. Her şerit çok sayıda DNA nükleotid çifti içerir.

İnsanlar, iki takım kromozom içeren diploid somatik hücrelere sahip, cinsel olarak üreyen bir türdür. Bir takım anneden, diğeri ise babadan miras kalır. Üreme hücreleri, vücut hücrelerinden farklı olarak tek bir kromozom setine sahiptir. Kromozomlar arasında geçiş, yeni kromozomların oluşmasına yol açar. Yeni kromozomlar her iki ebeveynden de miras alınmaz. Bu, hepimizin doğrudan ebeveynlerimizden birinden aldığımız özellikleri sergilemediğimiz gerçeğini açıklıyor.

Otozomal kromozomlara boyutları küçüldükçe azalan sırayla 1'den 22'ye kadar numaralar verilir. Her insanda, anneden gelen bir X kromozomu ve babadan gelen bir X veya Y kromozomu olmak üzere 22 kromozomdan oluşan iki takım bulunur.

Bir hücrenin kromozomlarının içeriğindeki bir anormallik, insanlarda bazı genetik bozukluklara neden olabilir. İnsanlardaki kromozom anormallikleri genellikle çocuklarda genetik hastalıkların gelişmesinden sorumludur. Kromozom anormallikleri olan kişiler genellikle hastalığın sadece taşıyıcılarıdır, çocuklarında ise hastalık gelişir.

Kromozomal sapmalar (kromozomlardaki yapısal değişiklikler), bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya çoğaltılması, bir kromozomun yönünün tersine değişmesi olan inversiyon veya bir kromozomun bir kısmının yer değiştirdiği translokasyon gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanır. koparılıp başka bir kromozoma bağlanır.

Down sendromu adı verilen çok iyi bilinen bir genetik bozukluktan 21. kromozomun fazladan bir kopyası sorumludur.

Trizomi 18, bebeklik döneminde ölüme neden olabilen Edwards sendromuna neden olur.

Beşinci kromozomun bir kısmının silinmesi, Cri-Cat Sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olur. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde sıklıkla zeka geriliği görülür ve çocukluktaki ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer.

Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar arasında kadın cinsel özelliklerinin mevcut olduğu ancak az gelişmişlik ile karakterize Turner sendromunun yanı sıra etkilenen bireylerde disleksiye neden olan kızlarda XXX sendromu ve erkeklerde XXY sendromu yer alır.

Kromozomlar ilk olarak bitki hücrelerinde keşfedildi. Van Beneden'in döllenmiş yuvarlak kurt yumurtaları üzerine monografisi daha fazla araştırmaya yol açtı. August Weissman daha sonra germ hattının somadan farklı olduğunu gösterdi ve hücre çekirdeklerinin kalıtsal materyal içerdiğini keşfetti. Ayrıca döllenmenin yeni bir kromozom kombinasyonunun oluşumuna yol açtığını öne sürdü.

Bu keşifler genetik alanında temel taşları haline geldi. Araştırmacılar halihazırda insan kromozomları ve genleri hakkında önemli miktarda bilgi biriktirdi, ancak keşfedilecek daha çok şey var.

Video

Bu nedenle hücre bölünmesi sırasında sakıncalı olan büyük boyutlara ulaşırlar. Genetik bilgi kaybını önlemek için doğa kromozomları icat etti.

Kromozom yapısı

Bu yoğun yapılar çubuk şeklindedir. Kromozomların uzunlukları 0,2 ila 50 mikron arasında değişir. Genişlik genellikle sabit bir değere sahiptir ve farklı yoğun gövde çiftleri arasında farklılık göstermez.

Moleküler düzeyde kromozomlar, hacimce sırasıyla %40 ila %60 oranında olan nükleik asitler ve histon proteinlerinden oluşan karmaşık bir komplekstir. Histonlar DNA moleküllerinin sıkıştırılmasında rol oynar.

Bir kromozomun, ökaryotik bir hücrenin çekirdeğinin kalıcı olmayan bir yapısı olduğunu belirtmekte fayda var. Bu tür organlar yalnızca bölünme döneminde, aktarımını kolaylaştırmak için tüm genetik materyalin paketlenmesi gerektiğinde oluşturulur. Bu nedenle mitoz/mayoz bölünmeye hazırlık sırasındaki kromozomun yapısını dikkate alıyoruz.

Birincil daralma, kromozomu iki kola bölen bir fibriller gövdesidir. Bu kolların uzunluklarının oranına bağlı olarak kromozomlar ayırt edilir:

1. Metasentrik, birincil daralma tam olarak merkezde olduğunda.
2. Submetasentrik: omuz uzunluğu biraz farklıdır.
3. Akrosantrik olanlarda, birincil daralma güçlü bir şekilde kromozomun uçlarından birine kaydırılır.
4. Telosentrik, omuzlardan birinin tamamen yokluğu (insanlarda bulunmaz).

Ökaryotik bir hücrenin kromozom yapısının bir başka özelliği, genellikle uçlardan birine doğru kuvvetli bir şekilde yer değiştiren ikincil bir daralmanın varlığıdır. Ana işlevi, daha sonra membran dışı hücre organelleri ribozomlarını oluşturan bir DNA şablonu üzerinde ribozomal RNA'ları sentezlemektir. İkincil daralmalara nükleolar düzenleyiciler de denir. Bu oluşumlar kromozomun distal kısmında bulunur.

Birkaç düzenleyici, bütünleyici bir yapı olan nükleolus oluşturur. Çekirdekteki bu tür oluşumların sayısı 1 ila birkaç düzine arasında değişebilir ve genellikle ışık mikroskobunda bile görülebilirler.

Mitozun sentez aşamasında, replikasyon işlemi sırasında DNA duplikasyonu sonucu kromozomun yapısı değişir. Bu durumda, X harfini anımsatan tanıdık bir şekil oluşur. Bu formda sıklıkla kromozomları yakalayabilir ve özel mikroskoplarda yüksek kaliteli bir resim çekebilirsiniz.

Farklı türlerdeki kromozom sayısının hiçbir şekilde onların evrimsel gelişim derecesini göstermediğini belirtmekte fayda var. İşte bazı örnekler:

1. İnsanlarda 46 kromozom vardır.
2. Kedinin 60'ı var.
3. Havuz sazanı 100'e sahiptir.
4. Farenin 42'si var.
5. Yayda 16 tane var.
6. Drosophila sineğinin sayısı 8'dir.
7. Farede 40 tane var.
8. Mısırda 20 tane var.
9. Kayısıda 16 tane var.
10. Yengeçte 254 var.

Kromozomların işlevleri

Çekirdek, herhangi bir ökaryotik hücrenin merkezi yapısıdır çünkü tüm genetik bilgiyi içerir. Kromozomlar bir dizi önemli işlevi yerine getirir:

1. Genetik bilginin değişmeden saklanması.
2. Bu bilginin hücre bölünmesi sırasında DNA moleküllerinin replikasyonu yoluyla aktarılması.
3. Belirli proteinlerin sentezinden sorumlu genlerin aktivasyonu nedeniyle bir organizmanın karakteristik özelliklerinin ortaya çıkması.
4. Küçük ve büyük ribozomal alt birimlerin inşası için rRNA'nın nükleolar düzenleyicilerde birleştirilmesi.

Hücre bölünmesi sırasında önemli bir rol, mitoz veya mayozun metafazında iğ filamentlerinin bağlandığı proteinlerin birincil daralmasıyla oynanır. Bu durumda, kromozomun X yapısı iki çubuk şeklinde gövdeye bölünür, bunlar farklı kutuplara gönderilir ve daha sonra yavru hücrelerin çekirdekleri içine alınır.

Sıkıştırma seviyeleri

İlk seviyeye nükleozomal denir. DNA daha sonra histon proteinlerinin etrafına sarılarak "bir ip üzerinde boncuklar" oluşturur.

İkinci düzey nükleomeriktir. Burada “boncuklar” bir araya gelerek 30 nm kalınlığa kadar iplikler oluşturuyor.

Üçüncü seviyeye kromomerik denir. Bu durumda, iplikler birkaç sıralı ilmekler oluşturmaya başlar, böylece DNA'nın başlangıç ​​​​uzunluğu birçok kez kısalır.

Dördüncü seviye kromonemiktir. Sıkıştırma maksimuma ulaşır ve ortaya çıkan çubuk şeklindeki oluşumlar zaten ışık mikroskobunda görülebilir.

Prokaryotların genetik materyalinin özellikleri

Bakterilerin ayırt edici bir özelliği çekirdeğin olmamasıdır. Genetik bilgi aynı zamanda sitoplazmanın bir parçası olarak hücrenin her tarafına dağılmış olan DNA kullanılarak da depolanır. Nükleik asit molekülleri arasında bir halkalı olanı öne çıkıyor. Genellikle merkezde bulunur ve prokaryotik hücrenin tüm işlevlerinden sorumludur.

Bazen bu DNA'ya, yapısı elbette hiçbir şekilde ökaryotunkiyle örtüşmeyen bir bakterinin kromozomu denir. Bu nedenle böyle bir karşılaştırma görecelidir ve bazı biyokimyasal mekanizmaların anlaşılmasını basitleştirir.