Yapısı ve işlevleri biyolojinin sitoloji adı verilen bir dalı tarafından incelenen kromozomlar gibi.
Keşif tarihi
Hücre çekirdeğinin ana bileşeni olan kromozomlar, 19. yüzyılda birçok bilim adamı tarafından keşfedilmiştir. Rus biyolog I. D. Chistyakov bunları mitoz sürecinde inceledi; Alman anatomist Waldeyer bunları histolojik preparatların hazırlanması sırasında keşfetti ve onlara kromozomlar, yani bu yapıların organik boya fuksin ile etkileşime girdiğinde hızlı reaksiyonu için boyama cisimleri adını verdi.
Fleming, kromozomların oluşturulmuş bir çekirdeğe sahip hücrelerde hangi işlevi yerine getirdiğine ilişkin bilimsel gerçekleri özetledi.
Kromozomların dış yapısı
Bu mikroskobik oluşumlar, hücrenin en önemli organelleri olan çekirdeklerde bulunur ve bu organizmanın depolandığı ve iletildiği yer olarak hizmet eder. Kromozomlar özel bir madde içerir - kromatin. İnce ipliklerden (fibriller ve granüller) oluşan bir kümedir. Kimyasal açıdan bakıldığında bu, doğrusal proteinlerin (yaklaşık %40) spesifik histon proteinleriyle birleşimidir.
8 peptid molekülü ve bobinler gibi protein kürecikleri üzerinde bükülmüş DNA iplikçiklerini içeren komplekslere nükleozom adı verilir. Deoksiribonükleik asit bölgesi çubuk kısmı etrafında 1,75 dönüş oluşturur ve yaklaşık 10 nanometre uzunluğunda ve 5-6 genişliğinde bir elipsoid görünümüne sahiptir. Çekirdekte bu yapıların (kromozomların) varlığı, ökaryotik organizmaların hücrelerinin sistematik bir özelliği olarak hizmet eder. Kromozomların tüm genetik özellikleri koruma ve aktarma işlevini yerine getirdiği nükleozomlar formundadır.
Kromozom yapısının hücre döngüsünün fazına bağımlılığı
Bir hücre, büyümesi ve yoğun metabolizması ile karakterize edilen ancak bölünmenin olmadığı bir interfaz durumundaysa, o zaman çekirdekteki kromozomlar, ince despiralize iplikler - kromonemalar gibi görünür. Genellikle birbirleriyle iç içe geçmişlerdir ve bunları görsel olarak ayrı yapılara ayırmak imkansızdır. Somatik hücrelerde mitoz, eşeyli hücrelerde ise mayoz adı verilen hücre bölünmesi sırasında, kromozomlar spiral şeklinde kalınlaşmaya ve kalınlaşmaya başlar ve mikroskopta açıkça görülür hale gelir.
Kromozom organizasyonunun seviyeleri
Kalıtım birimleri - kromozomlar - genetik bilimi tarafından ayrıntılı olarak incelenmektedir. Bilim adamları, DNA ve histon proteinlerini içeren nükleozomal ipliğin birinci dereceden bir sarmal oluşturduğunu bulmuşlardır. Kromatinin yoğun paketlenmesi, daha yüksek dereceli bir yapının (bir solenoid) oluşması nedeniyle oluşur. Kendi kendini organize eder ve daha da karmaşık bir süperspiral halinde yoğunlaşır. Yukarıdaki kromozom organizasyonu seviyelerinin tümü, hücrenin bölünmeye hazırlanması sırasında meydana gelir.
DNA içeren genlerden oluşan kalıtımın yapısal birimlerinin, fazlar arası dönemin filamentli kromonemalarına kıyasla yaklaşık 19 bin kat kısalması ve kalınlaşması mitotik döngüdedir. Bu kadar kompakt bir formda, organizmanın kalıtsal özelliklerinin aktarılmasından sorumlu olan kromozomlar, somatik veya germ hücrelerinin bölünmesine hazır hale gelir.
Kromozom morfolojisi
Kromozomların işlevleri, en iyi mitotik döngüde gözlemlenen morfolojik özellikleri incelenerek açıklanabilir. Bölünme sonucu oluşan yavru hücrelerin her birinin orijinal anne ile aynı miktarda kalıtsal bilgiye sahip olması gerektiğinden, interfazın sentetik aşamasında bile hücredeki DNA kütlesinin iki katına çıktığı kanıtlanmıştır. Bu, DNA polimeraz enziminin katılımıyla meydana gelen, DNA'nın kendi kendini çoğaltması olan yeniden çoğaltma sürecinin bir sonucu olarak elde edilir.
Bitki veya hayvan hücrelerinde mitoz metafazı sırasında hazırlanan sitolojik preparatlarda mikroskop altında her kromozomun kromatid adı verilen iki parçadan oluştuğu açıkça görülür. Mitozun daha sonraki aşamalarında - anafaz ve özellikle telofaz - bunların tamamen ayrılması meydana gelir ve bunun sonucunda her bir kromatid ayrı bir kromozom haline gelir. Sürekli olarak sıkıştırılmış bir DNA molekülünün yanı sıra lipitler, asidik proteinler ve RNA içerir. Mineral maddelerden magnezyum ve kalsiyum iyonlarını içerir.
Bir kromozomun yardımcı yapısal elemanları
Hücredeki kromozomların işlevlerinin tam olarak gerçekleşebilmesi için, bu kalıtım birimlerinin özel bir cihazı vardır; hiçbir zaman sarmal olmayan bir birincil daralma (sentromer). Kromozomu kol adı verilen iki parçaya bölen şey budur. Genetikçiler, sentromerin konumuna bağlı olarak kromozomları eşit kollu (metasentrik), eşit olmayan kollu (submetasentrik) ve akrosentrik olarak sınıflandırırlar. Birincil daralmalarda, sentromerin her iki yanında bulunan disk şeklindeki protein kürecikleri olan kinetokorlar gibi özel oluşumlar oluşur. Kinetokorların kendileri iki bölümden oluşur: dıştakiler mikrofilamentlerle (iğ filamentleri) temas halinde olup onlara bağlanır.
İpliklerin (mikrofilamentler) azaltılması sayesinde, kromozomu oluşturan kromatidlerin yavru hücreler arasında kesin olarak düzenli bir dağılımı gerçekleştirilir. Bazı kromozomlar, mitoza katılmayan bir veya daha fazla ikincil daralmaya sahiptir, çünkü iğ iplikleri onlara bağlanamaz, ancak ribozomların oluşumundan sorumlu olan nükleol organellerinin sentezi üzerinde kontrol sağlayan bu bölümlerdir (ikincil daralmalar). .
Karyotip nedir
Ünlü genetikçiler Morgan, N. Koltsov ve Satton, 20. yüzyılın başında kromozomları, bunların somatik ve germ hücrelerindeki (gamet) yapılarını ve işlevlerini titizlikle incelediler. Tüm biyolojik türlerin her hücresinin, belirli bir şekil ve boyuta sahip belirli sayıda kromozomla karakterize edildiğini buldular. Somatik bir hücrenin çekirdeğindeki kromozom setinin tamamının karyotip olarak adlandırılması önerildi.
Popüler literatürde bir karyotip sıklıkla bir kromozom seti ile tanımlanır. Aslında bunlar aynı kavramlar değil. Örneğin insanlarda karyotip, somatik hücrelerin çekirdeğinde bulunan 46 kromozomdan oluşur ve 2n genel formülüyle gösterilir. Ancak hepatositler (karaciğer hücreleri) gibi hücrelerin birden fazla çekirdeği vardır ve bunların kromozom seti 2n*2=4n veya 2n*4=8n olarak adlandırılır. Yani hepatositlerin karyotipi 2n yani 46 kromozom olmasına rağmen bu tür hücrelerde kromozom sayısı 46'dan fazla olacaktır.
Germ hücrelerindeki kromozom sayısı her zaman somatik hücrelere göre iki kat daha azdır (vücut hücrelerinde böyle bir diziye haploid denir ve n olarak gösterilir); Vücuttaki diğer tüm hücrelerde diploid adı verilen 2n kümesi bulunur.
Morgan'ın kromozom kalıtım teorisi
Amerikalı genetikçi Morgan, meyve sinekleri ile Drosophila'nın melezleşmesi üzerine deneyler yaparken, genlerin bağlantılı kalıtım yasasını keşfetti. Araştırması sayesinde germ hücrelerinin kromozomlarının fonksiyonları incelendi. Morgan, aynı kromozomun komşu lokuslarında bulunan genlerin ağırlıklı olarak birlikte kalıtıldığını, yani bağlantılı olduğunu kanıtladı. Genler kromozom üzerinde birbirinden uzakta bulunuyorsa, kardeş kromozomlar arasında geçiş (bölüm değişimi) mümkündür.
Morgan'ın araştırması sayesinde, kromozomların fonksiyonlarının incelendiği ve insanlarda kalıtsal hastalıklara yol açan kromozomların veya genlerin olası patolojileri hakkındaki soruları çözmek için genetik konsültasyonlarda yaygın olarak kullanılan genetik haritalar oluşturuldu. Bilim insanının vardığı sonuçların önemini abartmak zordur.
Bu yazımızda kromozomların hücrede gerçekleştirdikleri yapı ve fonksiyonları inceledik.
Kromozomlar - Hücre çekirdeğinin kendi kendini yeniden üreten yapıları. Hem prokaryotik hem de ökaryotik organizmalarda genler, proteinlerin ve diğer hücre makromoleküllerinin katılımıyla kromozomlar halinde organize edilen ayrı ayrı DNA molekülleri üzerinde gruplar halinde bulunur. Çok hücreli organizmaların olgun germ hattı hücreleri (gametler - yumurtalar, sperm), organizmanın bir (haploid) kromozom setini içerir.
Kromatidlerin tamamı kutuplara çekildikten sonra bunlara denir. kromozomlar. Kromozomlar, ökaryotik hücrelerin çekirdeğinde bulunan ve bireylerin genomundaki DNA'yı mekansal ve işlevsel olarak organize eden yapılardır.
Kromozomların kimyasal bileşimi. Kromozom bir deoksiribonükleoproteindir (DNP), yani sürekli bir çift sarmallı DNA molekülü ve proteinlerden (histonlar ve histon olmayanlar) oluşan bir komplekstir. Kromozomlar ayrıca lipitleri ve mineralleri de içerir (örneğin Ca 2+, Mg 2+ iyonları).
Her bir kromozom karmaşık supramoleküler oluşum Kromatinin sıkışması sonucu oluşur.
Kromozomların yapısı.Çoğu durumda, kromozomlar, ışık mikroskobu ile bile görülebilecekleri metafaz aşamasından başlayarak yalnızca bölünen hücrelerde açıkça görülebilir. Bu dönemde çekirdekteki kromozomların sayısını, büyüklüğünü, şeklini ve yapısını belirlemek mümkündür. Bu kromozomlara denir metafaz. Fazlar arası kromozomlara genellikle basitçe denir kromatin.
Herhangi bir bitki, hayvan ve insan türünün bir bireyinin tüm hücreleri için kromozom sayısı genellikle sabittir. Ancak farklı türlerde kromozom sayısı aynı değildir (ikiden birkaç yüze kadar). At yuvarlak kurdu en az sayıda kromozoma sahiptir; en yüksekleri, yüksek düzeyde poliploidi ile karakterize edilen protozoa ve eğrelti otlarında bulunur. Tipik olarak diploid setler bir ila birkaç düzine kromozom içerir.
Çekirdekteki kromozom sayısının canlı organizmaların evrimsel gelişim düzeyiyle hiçbir ilgisi yoktur. Birçok ilkel formda büyüktür; örneğin bazı tek hücreli türlerin çekirdeği yüzlerce kromozom içerirken şempanzelerin yalnızca 48'i vardır.
Bir DNA molekülünün oluşturduğu her kromozom uzatılmış çubuk şeklindeki yapı - kromatid, birincil bir daralma veya sentromer ile ayrılmış iki "kol"a sahiptir. Bir metafaz kromozomu, her biri bir sarmal halinde düzenlenmiş bir DNA molekülü içeren, bir sentromer ile bağlanan iki kardeş kromatitten oluşur.
Sentromer Kromozomun birincil daralmasını gerçekleştiren küçük bir fibril gövdesidir. Hareketini belirlediği için kromozomun en önemli parçasıdır. Bölünme (mitoz ve mayoz) sırasında iğ iplikçiklerinin bağlı olduğu sentromere denir. kinetokor(Yunanca kinetos'tan - hareketli ve koro - yer). Hücre bölünmesi sırasında birbirinden ayrılan kromozomların hareketini kontrol eder. Sentromeri olmayan bir kromozom düzenli bir şekilde hareket edemez ve kaybolabilir.
Genellikle bir kromozomun sentromeri belirli bir yeri kaplar ve bu, kromozomların ayırt edilmesini sağlayan tür özelliklerinden biridir. Belirli bir kromozomdaki sentromerin pozisyonundaki değişiklik, kromozomal yeniden düzenlemelerin bir göstergesi olarak hizmet eder. Kromozomların kolları diğer kromozomlarla veya onların parçalarıyla bağlantı kuramayan bölgelerde sonlanır. Kromozomların bu uçlarına denir telomerler. Telomerler, kromozomların uçlarının birbirine yapışmasını önleyerek bütünlüklerinin korunmasını sağlar. Telomerler ve telomeraz enzimi ile kromozom koruma mekanizmasının keşfi için Amerikalı bilim adamları E. Blackburn, K. Greider ve D. Shostak, 2009 yılında Nobel Tıp ve Fizyoloji Ödülü'ne layık görüldü. Kromozomların uçları sıklıkla zenginleştirilmiştir heterokromatin.
Sentromerin konumuna bağlı olarak üç ana kromozom türü belirlenir: eşit kollu (kollar eşit uzunlukta), eşit olmayan kollu (farklı uzunlukta kollarla) ve çubuk şeklinde (biri çok uzun, diğeri çok kısa, zar zor farkedilen kol). Bazı kromozomlarda yalnızca bir sentromer değil, aynı zamanda bölünme sırasında iğ ipliğinin bağlanmasıyla ilişkili olmayan ikincil bir daralma da bulunur. Bu alan nükleolar düzenleyiciÇekirdekteki nükleolusun sentezlenmesi işlevini yerine getiren.
Kromozom replikasyonu
Kromozomların önemli bir özelliği, kopyalanma (kendi kendini kopyalama) yetenekleridir. Kromozom çoğalması genellikle hücre bölünmesinden önce gerçekleşir. Kromozom ikiye katlamanın temeli, genetik bilginin doğru kopyalanmasını ve nesilden nesile aktarılmasını sağlayan DNA makromoleküllerinin replikasyon sürecidir (Latince replikasyon - tekrardan). Kromozom çoğalması, yalnızca dev DNA moleküllerinin çoğalmasını değil aynı zamanda DNA ile ilişkili kromozomal proteinlerin sentezini de içeren karmaşık bir süreçtir. Son aşama, DNA ve proteinlerin bir kromozom oluşturan özel kompleksler halinde paketlenmesidir. Çoğaltma sonucunda bir anne kromozomu yerine iki özdeş yavru kromozom ortaya çıkar.
Kromozom işlevişu:
- kalıtsal bilgilerin depolanmasında. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır;
- kalıtsal bilgilerin aktarımı. Kalıtsal bilgi, DNA molekülünün kopyalanmasıyla aktarılır;
- Kalıtsal bilgilerin gerçekleştirilmesi. Bir veya başka bir mRNA türünün ve buna bağlı olarak bir veya başka bir protein türünün çoğaltılması sayesinde, hücrenin ve tüm organizmanın tüm yaşam süreçleri üzerinde kontrol uygulanır.
Böylece, içinde bulunan genleri taşıyan kromozomlar sürekli bir üreme serisini belirler.
Kromozomlar, enzim proteinlerinin birincil yapısının sentezini sağlayan genetik bilgi sayesinde hücredeki süreçlerin karmaşık koordinasyonunu ve düzenlenmesini gerçekleştirir.
Her türün hücrelerinde belirli sayıda kromozom bulunur. Türlerin hücrelerinin ve organizmalarının kalıtsal özelliklerini belirleyen genlerin taşıyıcılarıdır. Gen– bu, üzerinde çeşitli RNA moleküllerinin (genetik bilginin tercümanları) sentezlendiği bir kromozomun DNA molekülünün bir bölümüdür.
Somatik, yani bedensel hücreler genellikle çift veya diploid bir kromozom seti içerir. Şekil ve boyut olarak hemen hemen aynı olan kromozom çiftlerinden (2n) oluşur. Bu tür eşleştirilmiş, benzer kromozom setlerine homolog denir (Yunan homolarından - eşit, aynı, ortak). İki organizmadan geliyorlar; setlerden biri anneye, diğeri babaya ait. Bu eşleştirilmiş kromozom seti, hücrenin ve organizmanın (bireysel) tüm genetik bilgilerini içerir. Homolog kromozomlar şekil, uzunluk, yapı, sentromer konumu bakımından aynıdır ve aynı lokalizasyonda aynı genleri taşırlar. Alelleri farklı olsa da aynı gen setini içerirler. Dolayısıyla homolog kromozomlar çok yakın fakat aynı olmayan kalıtsal bilgi içerir.
Belirli bir türün organizmasının vücut hücrelerindeki kromozomların özelliklerine (sayıları, boyutları, şekilleri ve mikroskobik yapının detayları) denir. karyotip. Kromozomların şekli, sayısı, büyüklüğü, sentromerin konumu ve ikincil daralmaların varlığı her zaman her türe özeldir; bunları kullanarak organizmaların akrabalıkları karşılaştırılabilir ve belirli bir türe ait oldukları belirlenebilir.
Her türün özelliği olan karyotipin sabitliği, evrim sürecinde gelişmiştir ve mitoz ve mayoz bölünme yasalarıyla belirlenir. Ancak bir türün varlığı sırasında mutasyonlara bağlı olarak karyotipinde kromozom değişiklikleri meydana gelebilir. Bazı mutasyonlar hücrenin ve bir bütün olarak organizmanın kalıtsal niteliklerini önemli ölçüde değiştirir.
Kromozom setinin sabit özellikleri - esas olarak sentromerlerin konumu, ikincil daralmaların varlığı, ökromatik ve heterokromatik bölgelerin değişmesi vb. ile belirlenen kromozomların sayısı ve morfolojik özellikleri, türlerin tanımlanmasına izin verir. Bu nedenle karyotip denir türün "pasaportu".
Bir kromozom, kalıtım hakkında bilgi taşıyan ve yoğunlaşmış genlerden oluşan uzun, yapılandırılmış bir gen topluluğudur. Kromatin, kromatin lifleri oluşturacak şekilde birbirine sıkıca paketlenmiş DNA ve proteinlerden oluşur. Yoğunlaştırılmış kromatin lifleri kromozomları oluşturur. Kromozomlar vücudumuzda bulunur. Kromozom setleri bir araya gelir (biri anneden, diğeri babadan) ve olarak bilinir.
Metafaz aşamasında kromozom yapısının şeması
Çoğaltılmamış kromozomlar tek sarmallıdır ve kromozom kollarını birbirine bağlayan bir bölgeden oluşur. Kısa kol harfle belirtilir P ve uzun olanı bir mektup Q. Kromozomların terminal bölgelerine, hücre bölünmesi sırasında kısaltılan, tekrarlanan, kodlamayan DNA dizilerinden oluşan telomerler adı verilir.
Kromozom çoğaltılması
Kromozomal çoğaltma veya yoluyla bölünme işlemlerinden önce meydana gelir. DNA replikasyon süreçleri, ana hücre bölündükten sonra doğru sayıda kromozomun korunmasını sağlar. Kopyalanmış bir kromozom, sentromerde birbirine bağlanan, kromozom adı verilen iki özdeş kromozomdan oluşur. Kız kardeşler, iğ lifleri ile ayrılıp hapsedildikleri bölünme işleminin sonuna kadar bir arada kalırlar. Eşleştirilmiş kromatitler birbirinden ayrıldıktan sonra her biri olur.
Kromozomlar ve hücre bölünmesi
Başarılı hücre bölünmesinin en önemli unsurlarından biri kromozomların doğru dağılımıdır. Mitozda bu, kromozomların iki yavru hücre arasında dağıtılması gerektiği anlamına gelir. Mayoz bölünmede kromozomlar dört yavru hücre arasında dağıtılır. Mil, hücre bölünmesi sırasında kromozomların hareket ettirilmesinden sorumludur.
Bu tür hücre hareketi, kromozomları ayırmak için birlikte çalışan iğ mikrotübülleri ve motor proteinleri arasındaki etkileşimleri içerir. Yavru hücrelerde doğru sayıda kromozomun korunması hayati önem taşımaktadır. Hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalar, kromozom sayılarının dengesiz olmasına, çok fazla veya yetersiz kromozoma sahip olmasına neden olabilir. Bu anormallik anöploidi olarak bilinir ve mitoz sırasında otozomal kromozomlarda veya mayoz sırasında cinsiyet kromozomlarında meydana gelebilir. Kromozom sayısındaki anormallikler doğum kusurlarına, gelişimsel bozukluklara ve ölüme yol açabilir.
Kromozomlar ve protein üretimi
Protein üretimi DNA ve kromozomlara bağlı hayati bir hücresel süreçtir. DNA, proteinleri kodlayan gen adı verilen bölümleri içerir. Protein üretimi sırasında DNA çözülür ve kodlama bölümleri bir RNA transkriptine kopyalanır. Daha sonra RNA transkripti bir protein oluşturmak üzere çevrilir.
Kromozom mutasyonu
Kromozom mutasyonları, kromozomlarda meydana gelen değişikliklerdir ve genellikle mayoz sırasında veya kimyasallar veya radyasyon gibi mutajenlere maruz kalındığında meydana gelen hataların sonucudur.
Kromozom kırılması ve çoğalması, genellikle insanlara zararlı olan çeşitli türde kromozom yapısal değişikliklerine yol açabilir. Bu tür mutasyonlar, kromozomların yanlış dizilişte ekstra genlere sahip olmasına neden olur. Mutasyonlar aynı zamanda yanlış sayıda kromozoma sahip hücreler de üretebilir. Anormal kromozom sayıları genellikle mayoz sırasında homolog kromozomların ayrılmaması veya bozulmasından kaynaklanır.
Ders No.3
Konu: Genetik bilgi akışının düzenlenmesi
Ders taslağı
1. Hücre çekirdeğinin yapısı ve fonksiyonları.
2. Kromozomlar: yapı ve sınıflandırma.
3. Hücresel ve mitotik döngüler.
4. Mitoz, mayoz bölünme: sitolojik ve sitogenetik özellikler, önemi.
Hücre çekirdeğinin yapısı ve işlevi
Temel genetik bilgi hücre çekirdeğinde bulunur.
Hücre çekirdeği(enlem. – çekirdek; Yunan – karyon) 1831'de tanımlandı. Robert Brown. Çekirdeğin şekli hücrenin şekline ve işlevine bağlıdır. Çekirdeklerin boyutu hücrelerin metabolik aktivitesine bağlı olarak değişir.
Fazlar arası çekirdek kabuğu (karyolemma) dış ve iç temel zarlardan oluşur. Aralarında perinükleer alan. Membranlarda delikler var - gözenekler. Nükleer gözeneğin kenarları arasında gözenek kompleksleri oluşturan protein molekülleri vardır. Gözenek açıklığı ince bir filmle kaplanmıştır. Hücredeki aktif metabolik süreçler sırasında gözeneklerin çoğu açıktır. Onlar aracılığıyla sitoplazmadan çekirdeğe ve geriye doğru bir madde akışı vardır. Bir çekirdekteki gözenek sayısı
Pirinç. Hücre çekirdeğinin yapısının şeması
1 ve 2 – nükleer zarfın dış ve iç zarları, 3
– nükleer gözenek, 4 – nükleolus, 5 – kromatin, 6 – nükleer özsu
3-4 bine ulaşıyor. Dış nükleer membran endoplazmik retikulum kanallarına bağlanır. Genellikle bulunur ribozomlar. Nükleer zarfın iç yüzeyindeki proteinler oluşur nükleer tabaka. Çekirdeğin sabit şeklini korur ve ona bağlı kromozomlar vardır.
Nükleer meyve suyu - karyolimf proteinler, lipitler, karbonhidratlar, RNA, nükleotidler, enzimler içeren jel halindeki kolloidal bir çözelti. Çekirdekçik– çekirdeğin kalıcı olmayan bir bileşeni. Hücre bölünmesinin başlangıcında kaybolur ve sonunda eski haline döner. Nükleollerin kimyasal bileşimi: protein (~%90), RNA (~%6), lipitler, enzimler. Nükleoller, uydu kromozomlarının sekonder daralmaları alanında oluşur. Nükleollerin işlevi: ribozomal alt birimlerin toplanması.
X romatinÇekirdekler fazlar arası kromozomlardır. 1:1.3:0.2 oranında DNA, histon proteinleri ve RNA içerirler. DNA proteinle birleşerek oluşur deoksiribonükleoprotein(DNP). Çekirdeğin mitotik bölünmesi sırasında DNP spiraller çizerek kromozomları oluşturur.
Hücre çekirdeğinin işlevleri:
1) hücrenin kalıtsal bilgisini saklar;
2) hücre bölünmesine (üremeye) katılır;
3) hücredeki metabolik süreçleri düzenler.
Kromozomlar: yapı ve sınıflandırma
Kromozomlar(Yunanca - kromo- renk, soma– gövde) spiralleştirilmiş bir kromatindir. Uzunlukları 0,2 – 5,0 µm, çapları 0,2 – 2 µm'dir.
Pirinç. Kromozom türleri
Metafaz kromozomu ikiden oluşur kromatid, bağlanan sentromer (birincil daralma). Kromozomu ikiye böler omuz. Bireysel kromozomlar ikincil daralmalar. ayırdıkları alana denir uydu ve bu tür kromozomlar uydudur. Kromozomların uçlarına denir telomerler. Her kromatid, histon proteinleriyle birleştirilmiş bir sürekli DNA molekülü içerir. Kromozomların yoğun şekilde boyanmış alanları, güçlü spiralleşme alanlardır ( heterokromatin). Daha açık alanlar zayıf spiralleşme alanlardır ( ökromatin).
Kromozom tipleri sentromerin konumuna göre ayırt edilir (Şekil).
1. Metasentrik kromozomlar- Sentromer ortadadır ve kollar aynı uzunluktadır. Kolun sentromere yakın olan kısmına proksimal, zıt kısmına ise distal denir.
2. Submetasentrik kromozomlar- Sentromer merkezden kaydırılmıştır ve kolların uzunlukları farklıdır.
3. Akrosentrik kromozomlar- sentromer merkezden kuvvetli bir şekilde yer değiştirmiştir ve bir kol çok kısa, ikinci kol ise çok uzundur.
Böceklerin (Drosophila sinekleri) tükürük bezlerinin hücrelerinde dev, politen kromozomlar(çok iplikli kromozomlar).
Tüm organizmaların kromozomları için 4 kural vardır:
1. Sabit sayıda kromozom kuralı. Normal olarak, belirli türlerin organizmaları sabit, türe özgü sayıda kromozoma sahiptir. Örneğin: Bir insanda 46, bir köpekte 78, bir Drosophila sineğinde 8 bulunur.
2. Kromozom eşleşmesi. Diploid bir sette, her kromozom normalde şekil ve boyut olarak aynı olan eşleştirilmiş bir kromozoma sahiptir.
3. Kromozomların bireyselliği. Farklı çiftlerin kromozomları şekil, yapı ve boyut bakımından farklılık gösterir.
4. Kromozom sürekliliği. Genetik materyal kopyalandığında, bir kromozomdan bir kromozom oluşur.
Belirli bir türün organizmasının özelliği olan somatik bir hücrenin kromozom setine denir. karyotip.
Kromozomlar farklı özelliklerine göre sınıflandırılır.
1. Erkek ve dişi organizmaların hücrelerinde aynı olan kromozomlara denir otozomlar. Bir kişinin karyotipinde 22 çift otozom bulunur. Erkek ve dişi organizmaların hücrelerinde farklı olan kromozomlara denir. Heterokromozomlar veya cinsiyet kromozomları. Erkekte bunlar X ve Y kromozomları, kadınlarda ise X ve X kromozomlarıdır.
2. Kromozomların azalan büyüklük sırasına göre düzenlenmesine denir idiogram. Bu sistematik bir karyotiptir. Kromozomlar çiftler halinde düzenlenmiştir (homolog kromozomlar). İlk çift en büyük olanlardır, 22. çift küçük olanlardır ve 23. çift ise cinsiyet kromozomlarıdır.
3. 1960 yılında Kromozomların Denver sınıflandırması önerildi. Şekli, büyüklüğü, sentromerin konumu, ikincil daralmaların ve uyduların varlığı temel alınarak inşa edilmiştir. Bu sınıflandırmadaki önemli bir gösterge sentromerik indeks(CI). Bu, bir kromozomun kısa kolunun uzunluğunun tüm uzunluğuna oranıdır ve yüzde olarak ifade edilir. Tüm kromozomlar 7 gruba ayrılır. Gruplar A'dan G'ye kadar Latin harfleriyle gösterilir.
Grup A 1-3 çift kromozom içerir. Bunlar büyük metasentrik ve submetasentrik kromozomlardır. CI'ları %38-49'dur.
Grup B. 4. ve 5. çiftler büyük metasentrik kromozomlardır. GA %24-30.
Grup C. 6 – 12 arasındaki kromozom çiftleri: orta büyüklükte, submetasentrik. GA %27-35. Bu grup ayrıca X kromozomunu da içerir.
Grup D. 13-15. kromozom çiftleri. Kromozomlar akrosentriktir. CI yaklaşık %15'tir.
Grup E. 16 – 18 numaralı kromozom çiftleri. Nispeten kısa, metasentrik veya submetasentrik. GA %26-40.
Grup F. 19. – 20. çiftler. Kısa, submetasentrik kromozomlar. GA %36-46.
Grup G. 21-22. çiftler. Küçük, akrosentrik kromozomlar. GA %13-33. Y kromozomu da bu gruba aittir.
4. İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması 1971'de oluşturuldu. Bu sınıflandırmayı kullanarak genlerin belirli bir kromozom çiftindeki lokalizasyonunu belirlemek mümkündür. Özel boyama yöntemleri kullanılarak, her kromozomda alternatif koyu ve açık şeritlerin (bölümlerin) karakteristik bir sırası tanımlanır. Segmentler, onları tanımlayan yöntemlerin adı ile belirlenir: Q - segmentler - kinin hardalı ile lekelendikten sonra; G – segmentleri – Giemsa boyasıyla boyanmış; R – segmentleri – ısıyla denatürasyondan sonra lekelenme ve diğerleri. Kromozomun kısa kolu p harfiyle, uzun kolu ise q harfiyle gösterilir. Her kromozom kolu bölgelere ayrılır ve sentromerden telomere kadar sayılarla gösterilir. Bölgelerdeki bantlar sentromerden itibaren numaralandırılır. Örneğin esteraz D geninin yeri, 13. kromozomun kısa kolunun ilk bölgesinin dördüncü bandı olan 13p14'tür.
Kromozomların işlevi: Hücrelerin ve organizmaların çoğalması sırasında genetik bilginin depolanması, çoğaltılması ve iletilmesi.
İlgili bilgiler.
