"Haldanlıları ailelerine bağlayan dostluk bağları Thomas Huxley ve Christian Bohr - ünlü Danimarkalı fizyolog, baba Niels Bohr. Haldanlılar sık sık Oxford Üniversitesi profesörlerini ziyaret ederdi. Evde hüküm süren entelektüel atmosfer, Haldane Jr.'ın bilimsel araştırmalara olan ilgisinin erken uyanmasına katkıda bulundu. Baba çocuklara yetişkinler gibi davrandı - bu onun eğitim sistemiydi.
Haldane'nin oğlu çok erken yaşta olağanüstü yetenekler ve inanılmaz bir hafıza gösterdi. Henüz beş yaşında değildi ama bilimsel toplulukların faaliyetleriyle ilgili gazete haberlerini okuyordu ve şiirleri olağanüstü bir kolaylıkla ezberliyordu; üstelik sadece bazı çocuk "sayma kitapları"nı değil, klasik şiirden bütün parçaları.
Bir gün Jack bir deniz kabuğu koleksiyonu topladı ve babasından örneklerin belirlenmesine yardım etmesini istediğinde, ona iki ciltlik Almanca bir zooloji rehberi verdi. sekiz yıllar. Ve birkaç yıl sonra, sınıfa gitmeden önce babası Jack'e fizyolojik kimya derslerini okudu. Haldane daha sonra şöyle yazacaktı: "Bunlardan, Emil Fischer'in şekerlerin stereokimyasal yapısı üzerine araştırmalarını, gümüş klorürün suda çözünmediği ve hidrojenin oksijende yandığı hakkında hiçbir fikrim olmadan çok önce öğrendim..."
Haldane Sr. çok erken yaşta oğluna fizyoloji ve deneylere ilgi ve zevk aşılamaya başladı ve onu kontrol edilemeyen yaratıcı coşkusuyla büyüledi. Asistan olarak Jack'i sık sık yanına alırdı. Birlikte, havanın bileşimini incelerken, kömür alanlarından ve gecekondu mahallelerinden geçtiler, kanalizasyonların aktığı tünellere ve kenar mahallelere tırmandılar ve grizu konsantrasyonlarını belirlemek için birlikte madenlere indiler.
Haldane'nin babası sık sık kendisi üzerinde deneyler yaptı: Karbon monoksiti soludu, duyularını kaydetti, kanını inceledi, hemoglobindeki karbonhidrat oksit içeriğini belirledi. Ayrıca Jack'i test konusu olarak kullandı. Haldane'nin oğlu bu ortak deneylerden birini anımsıyor: "Madenden aşağıya indikçe grizu yoğunluğunun giderek artmasının insan vücudu üzerindeki zararlı etkilerini göstermek için, babam bana asansörde ayakta Mark'ın konuşmasını okumamı önerdi. Julius Caesar'dan Antony” şu satırlardan başlıyor:
Arkadaşlar, yurttaşlar, beni dinleyin.
Sezar'ı övmeye gelmedim,
Ve göm. Sonuçta kötülük hayatta kalacak
İnsanlar ve eşyaları onlarla birlikte gömülür.
Sezar'ın durumu da öyle olsun.
Dürüst Brutus Dedi ki...
Bu noktada hızlı ve ağır nefes almaya başladım, bacaklarım dayanamadı, düştüm, bilincimi kaybettim. Aşağıda yeterince hava vardı ve hemen kendime geldim. Grizu gazının havadan hafif ve solunmasının tehlikeli olduğuna bu şekilde ikna oldum.”
Bilimsel düşüncesi esas olarak Fransız fizyologun fikirlerinin etkisi altında şekillenen Haldane'nin babası Claude Bernard Hayvan vücudundaki organ ve dokuların normal işleyişini sağlayan, fiziksel ve kimyasal özelliklerinin sabitliğini koruyan bir iç ortam olarak kanın, haklı olarak modern solunum klasiklerinden biri olarak kabul edildiğine inanan (1813-1878) fizyoloji. Havada yeterli oksijen olmadığında insan nefesinin özelliklerini kapsamlı bir şekilde inceledi; karbon monoksit ve grizu'nun vücut üzerindeki etkileri; bu zehirli gazların minimum miktarlarını belirlemek için bir yöntem geliştirdi. Madenlerde ve denizaltılarda çok küçük karbon monoksit konsantrasyonlarını tespit etmek için gösterge olarak fareler ve kanaryalar kullanılmasını önerdi. Hızlı bir metabolizmaya sahip olan bu hayvanlar, insanlar için tehlikeli hale gelmeden çok önce karbon monoksitten ölürler. Modern maden güvenliği uygulamalarının büyük ölçüde, grizu patlamasından sonra madenleri dolduran ölümcül kömür tozu ve hava karışımının etkilerini inceleyen Haldane'nin babasının çalışmalarına dayandığını belirtmek gerekir. 1890'ların sonu J. S. Haldane kanı analiz etmek için basit bir cihazın yanı sıra, küçük bir numuneden vücuttaki kan miktarının doğru bir şekilde belirlenmesini mümkün kılan küçük bir cihaz tasarladı. […]
Haldane Jr. da son deneylerde yer aldı. Su altına ilk dalışını şöyle anımsıyor: “Ağustos 1906'da Glasgow bölgesinde annem ve kız kardeşimle birlikte bir oteldeydim. Babamın, difüzyon sırasında nitrojenin dokulara nüfuz etme ve salınma hızını gösteren tablo ve grafiklere ihtiyacı vardı. Yanımda logaritma tabloları olsaydı gerekli hesaplamaları rahatlıkla yapabilirdim.
Bu durumda seri verilere dayalı hesaplamalar yapmak zorunda kaldım ki bu 13 yaşında hiç de kolay bir iş değildi. Babam beni cesaretlendirmek için suya inme sözü verdi. İlk inişimde 40 feet derinliğe inersem denizcilik otoritelerini uyardı. 14 m 1 ay eğitim almamış üst düzey subaylara kesinlikle yasak olan su altında kalış süremin kısaltılması gerekiyor. Şanslıydım ve körfezin dibinde yarım saatimi, her metrekareye bir tane bulunan denizyıldızlarının hareketlerini izleyerek geçirdim. Giydiğim dalgıç kıyafetinin bana büyük gelen manşetleri elime tam oturmuyordu ve içeriye su giriyordu. Beni güverteye kaldırdıklarında elbisenin içindeki su boyun hizasındaydı.”
Önerilen J. S. Haldane Bir kişi yüksek basınç koşulları altında kaldıktan sonra derinliklerdeki duraklamaları ve bekleme sürelerini hesaplamaya yönelik formül, su altı fizyolojisinin teori ve pratiğinde klasik olarak kabul edilmektedir.
Feldman G.E., John Burdon Sanderson Haldane, M., Science, 1976, s. 13-6 ve 18.
Modern nötralist kavramın ortaya çıkışı 1960'lı ve 1970'li yıllara dayanmaktadır ve moleküler biyolojinin başarılarıyla doğrudan ilişkilidir.
Motoo Kimura (1924 doğumlu)
Teorik popülasyon genetiği konusunda Japon uzman Motoo Kimura, proteinlerdeki amino asit ikame oranlarını incelerken, kendisi tarafından elde edilen veriler ile daha önce J. Haldane tarafından elde edilen veriler arasındaki tutarsızlığa dikkat çekti (Haldane, 1957). Kimura'nın memeliler için nesil başına genom başına ikame oranı, Haldane'nin bilinen tahmininden birkaç yüz kat daha yüksekti. Sabit bir popülasyon büyüklüğünü korumak ve aynı zamanda bu kadar yüksek oranda ortaya çıkan mutant değişimleri seçilim yoluyla korumak için, her ebeveynden birinin hayatta kalması ve üremesi için aşırı derecede fazla sayıda yavru bırakmak zorunda kalacağı ortaya çıktı.
Elektroforez yönteminin geliştirilmesinden bu yana (Lewontin, Hubby, 1966), yüksek protein polimorfizmi keşfedilmiştir. Bilim adamlarına göre, rastgele seçilen 18 Drosophila pseudoobscura lokusunda lokus başına ortalama heterozigotluk yaklaşık %12, polimorfik lokusların oranı ise %30 idi. Daha sonra bitki ve hayvanlardaki ortalama polimorfizm seviyesinin %50 veya daha fazlasına çıkarılması gerekti.
Popülasyon polimorfizmini açıklamak için R. Fisher'ın heterozigotların seçici avantajına dayanan dengeleyici bir seçim modeli geliştirdiği bilinmektedir. Aynı zamanda çoğu organizmanın heterozigotluk düzeyinin ortalama %7-15 olduğu tahmin ediliyordu. Popülasyonlarda polimorfik proteinler üreten binlerce alel vardır. Tüm bu alellerin uyarlanabilir değere sahip olduğunu ve seçilime göre sıralandığını düşünmek saçma olur. Haldane'nin ikilemini de düşünün.
Bu düşüncelerin her ikisi de Kimura'yı, çoğu nükleotid değişiminin seçici olarak nötr olması ve genetik sürüklenme ile sabitlenmesi gerektiği fikrine yöneltti. Karşılık gelen polimorfik aleller, popülasyonda mutasyon baskısı ile rastgele (seçici olmayan) eliminasyon arasındaki denge ile korunur. Bütün bunlar Kimura tarafından nötr evrimle ilgili ilk yayınında ifade edilmiştir (Kimura, 1968a).
Daha sonra, ortak yazarlık (Kimura, 1968b, 1969, 1970, vb.; Kimura, Ohta, 1969, 1971) ve genel bir monografi (Kimura, 1983; Rusça çeviri -) dahil olmak üzere Kimura'nın bir dizi makalesi ortaya çıktı. 1985). Bu çalışmalarda, moleküler biyolojiden elde edilen deneysel veriler, bizzat yazarın geliştirdiği matematiksel aygıta dayanarak gerçekleştirdiği titiz matematiksel hesaplamalarla birleştirildi. Kitapta Kimura, yeni teorinin lehine olan argümanları ele almanın yanı sıra, ona yöneltilen olası itirazlar ve eleştiriler üzerinde de duruyor.
Tarafsızlık teorisinin geçerliliğini gösteren ana argümanlardan biri, eşanlamlı mutasyonların varlığıdır - proteinlerde değişikliğe yol açmayan DNA bazlarının üçlü bileşimindeki değişiklikler. Bu tür mutasyonlar, birkaç üçlünün aynı amino asidi kodlama yeteneğiyle ortaya çıkan genetik kodun dejenerasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Böylece, 9 amino asidin her biri (lizin, tirozin, sistein, vb.) iki farklı üçlü tarafından kodlanır; izolösin - üç, treonin, valin, alanin, prolin ve glisin - dört ve seri, lösin ve arginin - altıya kadar bile. Aynı kod grubundaki bir üçlüyü diğerine dönüştüren DNA mutasyonları, doğal olarak karşılık gelen protein molekülünde hiçbir değişiklik yaratmayacaktır. Bu tür mutasyonların nötr olması gerekir. Kimura'ya göre eşanlamlı mutasyonların sayısı, olası nokta mutasyonlarının toplam sayısının yaklaşık %24'üdür.
Diğer bir argüman ise, tüm filumlardaki her bir proteinin evrim hızının, yıl başına amino asit ikamesi sayısına göre belirlenen göreceli sabitliğidir. Bu tür bir sabitliği seçilimcilik açısından açıklamak zordur; bunun tek nedeni, yaşam koşulları tamamen farklı olan ve doğal olarak farklı seçilim baskılarına maruz kalan farklı memeli türlerinde gözlemlenmesidir. Kimura'nın verilerine göre proteinlerin evrim hızı, çevre koşulları tarafından değil, yalnızca moleküllerin yapısı ve işlevleri tarafından belirlenmektedir.
Kimura, nötr ve faydalı mutasyon durumlarında protein evrimi hızlarını niceliksel olarak hesaplamak için yöntemler önerdi. İlk durumda, mutant alel kesinlikle nötr olduğunda, yani. bireyin adaptif değerini, sabitlenme olasılığını değiştirmez ve aşağıdaki formülle belirlenir:
burada Ne, üreme kısmına karşılık gelen etkili popülasyon büyüklüğüdür.
Şimdi protein k'nin mutasyonel yer değiştirme sayısıyla ifade edilen evrim hızını belirleyelim. Nesil başına gamet başına mutasyon oranını v ile gösterelim. N diploid bireyden oluşan bir popülasyonda 2N kromozom seti bulunduğundan, her nesilde popülasyonda 2Nv yeni mutasyon ortaya çıkar. Mutant alellerin sabitlenme süreci uzun bir süreye yayılırsa, nesil başına popülasyondaki mutasyonel ikamelerin birikim oranı, yeni mutasyonların sayısının ve bunların sabitlenme olasılığının çarpımına eşit olacaktır:
Sabitlenme olasılığını formül (1)'den formül (2)'ye değiştirerek k = v sonucunu elde ederiz. Bu, protein evrimi oranının popülasyon büyüklüğünden bağımsız olduğu ve gamet başına mutasyon oranına eşit olduğu anlamına gelir (Kimura, 1968a; Kimura, 1985). Bu sonuç aynı zamanda "neredeyse nötr mutasyonlar" için de büyük ölçüde doğrudur. Seçim katsayısı birlikten çok daha küçük olanlar veya
Mutant alelin açık bir seçici avantajı varsa; aynı zamanda
sahibiz:
u = 2sN e /N. (3)
Bu ifadeyi formül (2)'de değiştirerek şunu elde ederiz:
Bu, protein evrimi hızının etkili popülasyon büyüklüğü Ne'ye, mutant alel s'nin seçici avantajına ve her nesilde uygun mutant genlerin ortaya çıkma hızına bağlı olduğu anlamına gelir. Bu durumda, evrim hızının büyük ölçüde çevreye bağlı olması, yeni çevresel koşullara uyum sağlayan türler için yüksek, istikrarlı bir çevrede yaşayan türler için düşük olması gerekir.
Bilimde, yeni bilgiye yönelik bir atılım için acil bir nesnel ihtiyacın, her birinin varlığından habersiz olarak kendi yoluna giden iki veya daha fazla bilim adamı tarafından aynı anda gerçekleştirildiği bir durum hiç de alışılmadık bir durum değildir. yarışmacı". 1969'da, Kimura'nın tarafsızlık teorisi versiyonunu yayınlamasından sadece bir yıl sonra, moleküler biyologlar J. King ve T. Jukes (King, Jukes. 1969) tarafından yazılan "Darwinci Olmayan Evrim" başlıklı bir makale, Amerikan Science dergisinde yayınlandı. Bu yazarlar Kimura'dan bağımsız olarak aynı hipoteze ulaştılar. Kimura ayrıca selefleri olarak J. Crow ve A. Robertson'a işaret etmektedir (Crow, 1968; Robertson, 1967).
Kısa bir süre sonra Kimura, T. Ohta ile işbirliği yaparak daha doğrulanmış bir teori geliştirdi (Kimura, Ohta, 1971), burada evrimsel amino asit ikamelerinin ve polimorfizmin bağımsız fenomenler olmadığını, aynı fenomenin rastgele sürüklenmeden kaynaklanan iki yönü olduğunu savundu. Küçük popülasyonlarda nötr veya neredeyse nötral alellerin varlığı. Daha kesin olarak söylemek gerekirse, protein polimorfizmi moleküler evrimin aşamalarından biridir.
Teori, moleküler seviyedeki en yaygın evrimsel değişikliklerin, eşanlamlı yer değiştirmelerin yanı sıra DNA'nın kodlamayan bölgelerindeki nükleotid yer değiştirmeleri olduğuna dair daha sonraki kanıtlarla desteklendi (Kimura, 1977; Jukes, 1978).
Tüm bu yayınlar, Batı'da bilimsel dergilerin sayfalarında ve çeşitli forumlarda birçok büyük yetiştiricinin katıldığı hararetli bir tartışmaya yol açtı. SSCB'de yeni teoriye tepki daha kısıtlıydı. Seçicilikçiler tarafında genetikçi B.C. tarafsızlığa nesnel bir eleştiri yaptı. Kirpichnikov (1972) ve tarafsızcıların yanında biyofizikçi M.V. Wolkenstein (1981).
Doğa siyasi fırsatçılığı bilmiyor: Melezler hayatta kalamıyor ve büyük topluluklar yaratamıyor. Sonuç olarak, Dünya'daki yaşam yalnızca gri katırlarla değil, çok çeşitli türlerle temsil ediliyor. Doğada birbiriyle bağdaşmayan özellikler de dahil olmak üzere her türlü yaratık, halk masallarının geleneksel korku hikayeleridir.
Ek olarak doğa, belirli türlerin delirmiş bireylerinin olası fuhuş sonucunu doğrudan yok edecek iki mekanizma sağlamıştır. İlk kural, ebeveynler arasındaki genetik mesafe arttıkça erkek çocuklarının kısır olacağını belirten Haldane kuralıdır. İkinci kural melezleri temizlemektir. İlkinin sert kapılarından geçebilecek her şeyi temizler: tüm melezler yok edilir.
Bir kez daha tekrarlayalım: Bu iki kural, yeryüzündeki tüm hayvan ve bitki türlerinin çeşitliliğini korur. Ancak 19. yüzyılda bir grup eğitimsiz Siyonist, sağlıklı yaşamları sürdürmeye yönelik küresel süreçte söz sahibi olmaya karar verdi. Bu cahiller, Vladimir Blank (Lenin) gibi dünya suçlularının ağzından, dünyadaki en yıkıcı sloganlardan biri olan enternasyonalizmi ilan ettiler. Ve kısır katırların oluşması için Rusya'da bir eğitim alanı kurdular.
Ne için? Ve hala aynı şey. Rus kaynakları için bugüne kadar aynı güçlerle devam eden bir savaş vardı. Ve bu savaşta dedikleri gibi, her yol iyidir. Ve bu tür yollardan ilki, Rus nüfusunun yok olmasına yol açacak herhangi bir silahtır. “Enternasyonalizm” adı verilen bir silahın, Rusya gibi bir devletin nüfusunu kısa sürede minimuma indirebildiği ortaya çıktı.
Benzer bir durum, her türden küresel ayaktakımının bir tür sığınak bulduğu Amerika Birleşik Devletleri'nde de gelişti. Sonuç olarak bu insanlar kapalı etnik kolonilerde yaşarken durum genetik düzenleyicilerin izin verdiği sınırların ötesine geçmiyordu. Ama sonra liberal devrim ABD'ye geldi ve şehirlerin sokakları mestizolarla doldu. Bugünlerde, Amerikalı uzmanların araştırmalarına göre, Amerika'da yaşayan bu üretken katırların, bir dişinin sonunda hamile kalabilmesi için yüz defadan fazla çiftleşmesi gerekiyor. Kendiniz karar verin: Haldane kuralı burada işe yarıyor mu... Yoksa yine çevrenin suçlanacağını mı düşünüyorsunuz?
Peki doğa neden türlerin saflığını savundu? İşte nedeni. Her canlı türü, genetik yapısı bakımından benzer türlerden farklılık gösterir. Başka bir deyişle, herhangi bir canlı organizma türü, benzer bir türe göre genetik bir mutanttır - genlerde bir fark vardır! Bu nedenle, tüm karma bireyler, her iki ebeveyne de karşı kaçınılmaz olarak mutanttır. Ve bu mutantlar yalnızca üç kafalı veya dört bacaklı gibi karmaşık mutasyonlarla değil, aynı zamanda daha ciddi genetik hastalıklarla da yüklü.
Basit bir kuralı hatırlamanız gerekir: Ebeveynler arasındaki fark ne kadar büyükse (sadece görsel olsa bile), yavruları o kadar acı verici olacaktır. Ve eğer ilk nesilde hayatta kalırsa torunlarımız bile olmayabilir. Bu konuyla ilgili “N. Schreiber. Karma evlilikler trajik bir umutsuzluktur" ve "A.A. Tyunyaev. Farklı türden insanlar arasında karma evliliklere izin verilmemelidir” ve ayrıca Moskova Tıp Akademisi Pediatri Anabilim Dalı başkanının görüşünü de öğrenin. ONLARA. Sechenov Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör O.K. Botvinyev şöyle diyor: karma evliliklerde yerleşik gen kompleksi yok edilir ve yeni kompleksin biyolojik olarak daha zayıf olduğu ortaya çıkar. Siyahlar ve beyazlar, çeşitli hastalıkların en patlayıcı karışımıdır... Bu tür ailelerdeki çocukların çok sayıda kalıtsal hastalığı vardı ve gelişimsel olarak geri kalma olasılıkları akranlarına göre 1,5 kat daha fazlaydı ».
Son araştırmalar, karma evliliklerin tehlikesini bir kez daha doğruladı; yavruların genetik mutant olduğu bir kez daha ortaya çıktı. Genel olarak beklenen bir şeydi. Bilim insanları, ırksal önyargılara sahip olmayan insanları arıyordu ve Williams sendromundan muzdarip çocukları buldu. Bu keşif, ırk düşmanlığının sağlıklı bir vücudun doğal bir özelliği olduğu, yedinci kromozomun sol kolunda bulunan genler tarafından kontrol edildiği ve yedinci kromozomdan etkilenen kişilerde bulunmadığı sonucuna varılmasına yol açtı.
Williams sendromu (masal "elf yüzü" sendromu), hastaları belirli bir görünüme sahip olan ve belirli zeka alanlarının gelişmesiyle birlikte genel bir zihinsel gerilik ile karakterize edilen kromozomal patolojinin bir sonucu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. Hastaların, geleneksel folklor versiyonundaki elflerin yüzüne benzemesi nedeniyle özel literatürde "elf yüzü" olarak adlandırılan özel bir yüz yapısı vardır. Geniş bir alın, orta hat boyunca dağınık kaşlar, sarkık dolgun yanaklar, dolgun dudaklı büyük bir ağız (özellikle alt olanlar), düz bir burun köprüsü, düz, küt uçlu tuhaf şekilli bir burun ve küçük, biraz sivri çene.
Gözler genellikle yıldız şeklinde iris ve mavimsi sklera ile parlak mavidir. Gözlerin şekli tuhaftır, göz kapaklarının çevresinde şişlik vardır. Yakınsak şaşılık. Daha büyük çocuklar uzun, seyrek dişlerle karakterize edilir. Yüzlerin benzerliği, göz kapaklarının şişliğini ve ağzın kendine özgü yapısını daha da vurgulayan bir gülümsemeyle güçlendirilir.
Williams sendromu, yaklaşık 26 gen içeren 7. kromozomun (7q11.23) uzun kolunda bir kromozom bölgesinin bulunmamasından kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Yaklaşık 10.000 doğumda 1'de görülür.
Sendrom, 1961 yılında Yeni Zelandalı bir kardiyolog olan J. Williams tarafından, kardiyovasküler sistemde benzer kusurları olan hastaları arasında benzer görünüme sahip ve orta derecede zeka geriliği olan kişileri tanımlayan J. Williams tarafından tanımlandı.
Williams sendromlu çocukların zihinsel özelliklerinden biri de sıradan çocuklara kıyasla olağanüstü sosyallikleridir. Dışadönüktürler, iletişim kurmaları kolaydır, aktif olarak sempati duyarlar ve başkalarına yardım ederler. Yeni tanıdıklarının isimlerini ve yüzlerini daha iyi hatırlıyorlar, ancak zihinsel yetenekleri akranlarına göre önemli ölçüde daha düşük. Bu tür özellikler özellikle bilim insanlarına insan iletişimini inceleme fırsatı veriyor. Ve böylece Avrupalı bilim adamları iletişimlerinin yeni bir özelliğini keşfettiler: ırksal engellerin yokluğu.
Mannheim'daki Ruh Sağlığı Enstitüsü çalışanları, standart testler yaptıktan sonra Williams sendromlu çocukların kontrol grubuyla karşılaştırıldığında herhangi bir ırk ayrımcılığı belirtisi göstermediği sonucuna vardı. Önlerinde farklı ten rengine sahip iki çocuğun olması nedeniyle, oyunlar için veya ödev yaparken partner seçerken herhangi bir özel tercih yapmadılar. Şaşırtıcı bir şekilde, bunlar ırksal önyargıya sahip olmayan tek insanlardır. Otistik insanlar bile bu tür testleri alırken kendi ırklarının bir temsilcisini tercih ederler.
Elbette Siyonist yetiştiricilerin başarılı bir sonuç elde ettiği varsayılabilir - bir "barış adamı" yarattıklarını veya en azından onu yaratmanın bir yolunu bulduklarını söylüyorlar. Ancak doğa Siyonistleri de yendi: sonraki katırların yaşanmaz olduğu ortaya çıktı - bu durumda, zayıf fikirliler...
Geriye kalan tek şey eski atasözünü hatırlamak: "Karı koca bir Şeytandır", yani tek bir aile... Ebeveynler genetik olarak ne kadar yakınsa, çocukları da o kadar sağlıklı olur. Herhangi bir abartılı aşk, kaçınılmaz olarak genetik bir mutantın, hasta ve zihinsel engelli bir yaratığın doğuşuna yol açacaktır...
Sofya Naiman
Robert W. Carter
Sözde “çöp DNA” zor zamanlar geçiriyor. Onun "evrim teorisinin somut örneği" olması, son birkaç yıldır sürekli eleştirilere maruz kalıyor. Üstelik bu DNA'nın aslında işlevsel olduğunu doğrulayan çalışmalar da yayınlandı. Devam etmekte " Büyük Tartışma» ( Yaratılış/evrim tartışması Dothan, Alabama, ABD'de düzenlendi), rakibimin defalarca başvurduğu ana argümanı "çöp DNA" idi. Bunun, bilgi eksikliğine dayanan bir biçim-işlev takip eder argümanı olduğu ve bu argümanın eski körelmiş organ argümanını anımsattığı (ve bu DNA'nın işlevleri belirlendikten sonra kolayca çürütülebileceği) konusunda uyardım.
Yeni araştırmalar "çöp DNA" fikrini, atılmış evrimsel varsayımlarla dolu çöp kutusuna daha da yaklaştırdığı için uzun süre beklememiz gerekmedi. Bilim adamı J. Faulkner ve diğer yazarlar, retrotranspozonların (muhtemelen insanların ve diğer türlerin genomlarına dahil olan eski virüslerin kalıntıları) aslında son derece işlevsel olduğunu söyleyerek hurda DNA'yı reddettiler.
Arka plan
Yazar Kimura, doğal seçilimin insanın evrimi sürecinde milyonlarca yeni mutasyon arasından seçim yapamadığını gösteren J. B. S. Holden ve diğerlerinin çalışmalarına dayanarak "nötr evrim" fikrini öne sürdü. Haldane'nin ikilemi doğruysa DNA'nın çoğu işlevsiz olmalı. Doğal seçilimin hiçbir etkisi olmaksızın, zaman içinde serbestçe mutasyona uğramaları gerekir. Böylece, doğal seçilim önemli bölümler üzerinde çalışabilir, nötr evrim ise diğer bölümler üzerinde gelişigüzel hareket edebilir. Doğal seçilim, hayatta kalma veya üreme işlevlerini etkilemeyen nötr özellikler üzerinde etkili olmadığından, nötr evrim, seçimi etkilemeden rastgele önyargılar üzerinde hareket edebilir. "Çöp DNA" terimi, fikrini açıkça tarafsız evrim teorisine dayandıran bilim adamı Ohno tarafından icat edildi. Ohno ve zamanının diğer bilim adamları için, protein kodlayan genler (ekzonlar) arasındaki geniş boşluklar (intronlar), tek işlevi kromozom üzerinde bulunan genleri ayırmak olan işe yaramaz DNA'ydı. "Önemsiz DNA" gerekli bir matematiksel tahmindir. Amacı teorik bir evrimsel ikilemi çözmekti. Bu olmadan evrim teorisi aşılamaz matematiksel zorluklarla karşı karşıya kalır.
Evrim teorisi için "çöp DNA" gereklidir
"Çöp DNA", yalnızca DNA'nın işlevsiz görünen kısmına yapıştırılan bir etiket değil, aynı zamanda evrim teorisindeki teorik bir ikilemi çözmek için yaratılmış gerekli bir matematiksel çıkarımdır; bu çıkarım olmadan aşılmaz matematiksel zorluklarla karşı karşıya kalır. "Çöp DNA" gerekli Evrim teorisi için.
Matematiksel açıdan bakıldığında sorun şuna benziyor: Çok fazla değişkenlik var, mutasyona uğrayacak çok fazla DNA var ve tüm bu mutasyonların yerleşemeyeceği kadar az nesil var. Haldane'nin çalışmasının özü buydu. "Çöp DNA" olmadan evrimcilik, evrimin kendisinin nasıl gerçekleştiğini matematiksel olarak açıklayamaz.
Bir düşünün: Evrim modeline göre insanın maymunlardan ayrılmasının üzerinden yalnızca 3-6 milyon yıl geçmiştir. Bir sonraki insan neslinin ortaya çıkışı için geçen ortalama süre 20-30 yıl ise, bu, bir kişiye, insanı maymundan ayıran milyonlarca mutasyonu oluşturması için 100.000 ila 300.000 nesil süre verir. Buna en az 35 milyon tek harf farklılığı, 90 milyondan fazla farklı DNA baz çifti, insanlarda yaklaşık 700 ek gen (DNA'nın yaklaşık %6'sı şempanzelerden farklı) ve onbinlerce kromozomal yeniden düzenleme dahildir.
Ek olarak, primat genomu insan genomundan yaklaşık %13 daha büyüktür, ancak esas olarak kromozomların telomerlerini üstte koruyan heterokromatinden kaynaklanmaktadır. Bütün bunların çok kısa bir evrimsel zaman diliminde gerçekleşmesi gerekiyordu. Aslında genomun %95'inden fazlasının işlevselliğini göz ardı etsek bile bunun için yeterli zaman yoktu. Hurda DNA'nın işlevsel olduğu ortaya çıkarsa evrimciler için durum daha da iç karartıcı hale gelecektir. Hurda DNA'da keşfedilen her yeni fonksiyon, evrimcilerin konumunu daha da riskli hale getiriyor.
Şekil 1. İnsan DNA'sının büyük parçalarının evrimden kalan işe yaramaz çöp olduğu fikri, çöp kutusuna giderek daha da yaklaşıyor.
Retrotranspozonlar: “çöp”ün rastgele olmayan dağılımı
Hurda DNA'nın önemli bir sınıfı, daha önce viral DNA parçalarının gelişigüzel bir şekilde insan DNA'sına dahil edildiği eski viral enfeksiyonların kalıntıları olduğu düşünülen retrotranspozonları içerir (örneğin). Faulkner ve ark., insan ve fare DNA'sını inceleyerek RNA'nın %6 ila %30'unu buldu. kaynaklanmak bir retrotranspozonun içinde. Yerleştirilmelerinin tesadüfi olmadığı açıktır. Bu gerçek başlı başına bir şoktu, ancak araştırma aynı zamanda bu RNA'ların genellikle belirli doku türlerine özgü olduğunu da ortaya çıkardı; sanki farklı dokulardaki genlerin ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynayan farklı retrotranspozon sınıfları varmış gibi. Araştırmanın başlangıcından bu yana bilim adamlarının bulguları, retrotranspozonların evrimsel çöp olduğu fikrini çürüttü. Ama hepsi bu değil. Retrotranspozonların gen açısından zengin bölümlerle örtüştüğü ve genom içinde açıkça tanımlanmış kümelerde bulunduğu ortaya çıktı; bu da onların düzenlemelerinin rastgele olmayan doğasını vurguluyor. Protein kodlayan genlerin tepesinde meydana gelerek, transkripsiyon için çok sayıda alternatif başlangıç pozisyonu sağlayarak yeterli sayıda alternatif mRNA ve kodlamayan RNA üretirler. Altta, kontrol sekansı (protein kodlayan) genlerin dörtte birinden fazlası, 3" çevrilmemiş bölgelerindedir ve sentezlenen protein miktarını azaltırlar. Bilim adamları, bu 3" çevrilmemiş bölgelerin yoğun transkripsiyonel bölge olduğu sonucuna varmışlardır. düzenleme.
Kimsenin bunu "çöp" DNA'dan beklemesi pek mümkün değil! Bilim adamları, retrotranspozonların konumuna dayanarak genom içinde çok sayıda olası düzenleyici bölge belirlediler - 23.000! Ek olarak, retrotranspozonların (DNA'nın normal kabul edilen tek yön yerine her iki yönde de "okunduğu") varlığından kaynaklanan 2.000 çift yönlü transkripsiyon örneği buldular.
Retrotranspozonlar - transkripsiyonel düzenleyiciler
Bir noktada Faulkner ve meslektaşları araştırmalarının önemini küçümsemeye çalıştılar. Yalnızca birkaç retrotranspozonun aktif promoter içerdiğini ve bunlardan yalnızca bazılarının işlevsel olduğunu belirttiler. Retrotranspozonların bazı evrensel işlevlerini savunmazlar. Bununla birlikte, Faulkner ve diğer yazarlar ayrıca çok sayıda retrotranspozon bulunduğunu ve binlerce retrotranspozon promoterinin protein kodlayan genlere bitişik olduğunu, bunların düzenlenmesini etkilediğini ve muhtemelen yazarlar, onların evrimi üzerine. Retrotranspozonların genom boyunca transkripsiyon üzerinde önemli etkilere sahip olduğu, "bunların memeli transkriptomunun işlevsel yeteneklerinin çok yönlü düzenleyicileri oldukları", "transkriptlerin ve transkripsiyonel düzenlemenin baskın kaynağı" oldukları ve "gelecekteki genomik çalışmaların bu konuda yeni bir etki yaratacağı" sonucuna vardılar. "transkripsiyon mekanizmaları" olarak düşünülmelidir.
Çözüm
Bu çalışmaların sonuçları çarpıcı. Genomik düzenlemenin artan karmaşıklığı ortaya çıktıkça ve araştırmalar genomun giderek daha fazla kısmının işlevsel olduğunu gösterdikçe, şu soruyu sormak gerekir: Evrimciler "çöp" DNA fikrine daha ne kadar tutunacaklar? Ancak bunu yapmak zorundalar çünkü bu fikir olmazsa en iyi argümanlarından birini kaybederler. Kanıt tabanlarının en sevilen bileşenlerinden birini zaten kaybettiler: genomdaki antik devre dışı bırakılmış virüslerin varlığı.
Retrotranspozonların geçmişimizin işlevsiz kalıntıları değil, memeli genomunun inanılmaz derecede karmaşık düzenleyici aygıtının önemli işlevsel bileşenleri olduğu ortaya çıktı!
Dünyanın genç bir çağına inanan yaratılışçıların bu konuda ısrarcı olmadıklarını vurgulamak isterim. Tümü genomun oldukça işlevsel olması gerekir. Her ne kadar genomun çoğunda doğrudan veya dolaylı transkripsiyon elemanlarının bulunacağından şüphelensem de, oldukça büyük kısımlarının, işlevsel kısımları için basitçe ek zamansal yapı oluşturması mümkündür. Bunlar, üç boyutlu bir genomik gökdelenin sahnesi olarak görülmelidir. Ve bu uzantılar bile genomik düzenlemeye doğrudan dahil olmasalar bile (yapı ihtiyacından dolayı) işlevsel olacaktır ve dizi özgüllükleri çok zayıf olabilir. Bu sistemin nasıl çalıştığını eninde sonunda anlamak için beklememiz gerekecek. Şimdilik evrimsel argümanlar zincirinde bir zayıf halka daha keşfettiğimize inanalım.
