રંગસૂત્રના બંધારણમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તન. જનીન પરિવર્તનો રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને બંધારણમાં થતા ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા છે

કેરીયોટાઇપમાં ફેરફારો માત્રાત્મક, માળખાકીય અથવા બંને હોઈ શકે છે. ચાલો રંગસૂત્ર ફેરફારોના વ્યક્તિગત સ્વરૂપોને ધ્યાનમાં લઈએ (આકૃતિ જુઓ).

કેરીયોટાઇપના સંખ્યાત્મક પરિવર્તનો. પરિવર્તનનું આ જૂથ કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલું છે. કોષોની રંગસૂત્ર રચનામાં માત્રાત્મક ફેરફારોને જીનોમિક મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે. તેઓ હેટરોગાયુડી, એન્યુપ્લોઇડી અને પોલીપ્લોઇડીમાં વહેંચાયેલા છે.

હેટરોપ્લોઇડી એ ડિપ્લોઇડ સંપૂર્ણ સમૂહની તુલનામાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં એકંદર ફેરફારનો ઉલ્લેખ કરે છે.

જ્યારે કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા એક (ટ્રાઇસોમી) અથવા વધુ (પોલિસમી) દ્વારા વધે છે અથવા એક (મોનોસોમી) દ્વારા ઘટાડો થાય છે ત્યારે એન્યુપ્લોઇડી થાય છે. "હાયપરપ્લોઇડી" અને "હાયપોપ્લોઇડી" શબ્દોનો પણ ઉપયોગ થાય છે. તેમાંના પ્રથમનો અર્થ કોષમાં રંગસૂત્રોની વધેલી સંખ્યા છે, અને બીજાનો અર્થ ઘટાડો થયો છે.

પોલીપ્લોઇડી એ સંપૂર્ણ રંગસૂત્ર સમૂહોની સંખ્યામાં એક સમાન અથવા બેકી સંખ્યા દ્વારા વધારો છે. પોલીપ્લોઇડ કોષો ટ્રિગોગોઇડ, ટેટ્રાપ્લોઇડ, પેન્ટાપ્લોઇડ, હેક્સાપ્લોઇડ, વગેરે હોઈ શકે છે.

રંગસૂત્રોના માળખાકીય પરિવર્તન. પરિવર્તનનું આ જૂથ આકાર, રંગસૂત્રોના કદ, જનીનોનો ક્રમ (લિંકેજ જૂથોમાં ફેરફાર), વ્યક્તિગત ટુકડાઓનું નુકશાન અથવા ઉમેરણ વગેરે સાથે સંકળાયેલું છે. એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની રચનામાં થતા ફેરફારોને રંગસૂત્ર પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. માળખાકીય રંગસૂત્ર પરિવર્તનના વિવિધ પ્રકારો ઓળખવામાં આવ્યા છે.

સ્થાનાંતરણ એ એક પ્રદેશમાંથી બીજા પ્રદેશમાં વ્યક્તિગત રંગસૂત્રના ટુકડાઓની હિલચાલ છે, વિવિધ રંગસૂત્રો વચ્ચેના ટુકડાઓનું વિનિમય, રંગસૂત્રનું મિશ્રણ. જ્યારે હોમોલોગસ અથવા નોન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના ટુકડાઓનું પરસ્પર વિનિમય થાય છે, ત્યારે ટ્રાન્સલોકેશન થાય છે, જેને પારસ્પરિક કહેવાય છે. જો એક રંગસૂત્રનો આખો હાથ બીજા રંગસૂત્રના છેડા સાથે જોડાયેલ હોય, તો આ પ્રકારના ટ્રાન્સલોકેશનને ટેન્ડમ કહેવામાં આવે છે. સેન્ટ્રોમેર પ્રદેશમાં બે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનું મિશ્રણ રોબર્ટસોનિયન-પ્રકારનું સ્થાનાંતરણ અને મેટા- અને સબમેટાસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનું નિર્માણ કરે છે. આ કિસ્સામાં, પેરીસેન્ટ્રોમેરિક હેટરોક્રોમેટિનના બ્લોક્સને દૂર કરવામાં આવે છે.

વ્યુત્ક્રમ એ અંતઃ રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ છે જેમાં રંગસૂત્રના ટુકડાઓ 180° ફેરવે છે. પેરી- અને પેરાસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમો છે. જો ઇન્વર્ટેડ ફ્રેગમેન્ટમાં સેન્ટ્રોમીયર હોય, તો વ્યુત્ક્રમને પેરીસેન્ટ્રિક કહેવામાં આવે છે.

કાઢી નાખવું એ રંગસૂત્રના મધ્ય ભાગનું નુકસાન છે, જેના પરિણામે તે ટૂંકું થાય છે.

ખામીઓ એ રંગસૂત્રના અંતિમ ટુકડાની ખોટ છે.

ડુપ્લિકેશન એ એક રંગસૂત્ર (ઇન્ટ્રા-ક્રોમોસોમલ ડુપ્લિકેશન્સ) અથવા વિવિધ રંગસૂત્રો (ઇન્ટરક્રોમોસોમલ ડુપ્લિકેશન્સ) ના ટુકડાનું બમણું થવું છે.

જ્યારે બે ટર્મિનલ વિરામ (અછત) હોય ત્યારે રિંગ રંગસૂત્રો રચાય છે.

Isochromosomes ઊભી થાય છે જો, સામાન્ય કરતાં વિપરીત-. લંબાઈમાં ક્રોમેટિડના વિભાજનને કારણે, રંગસૂત્રનું આડું (ટ્રાંસવર્સ) વિભાજન સેન્ટ્રોમેર પર થાય છે, ત્યારબાદ હોમોલેર્જિક આર્મ્સનું ફ્યુઝન નવા રંગસૂત્રમાં થાય છે - એક આઇસોક્રોમોસોમ. તેના સમીપસ્થ અને દૂરના વિભાગો બંધારણ અને જનીન રચનામાં સમાન છે. કેટલા ક્રોમેટિડ બદલાય છે તેના આધારે (એક કે બે), માળખાકીય અસાધારણતાને રંગસૂત્ર અને ક્રોમેટિડમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. આકૃતિ 34 રંગસૂત્રો અથવા વિકૃતિઓમાં વિવિધ પ્રકારના માળખાકીય ફેરફારોની રચનાના આકૃતિઓ દર્શાવે છે.

રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને બંધારણમાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા તમામ પરિવર્તનોને ત્રણ જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

· રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફારને કારણે રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ,

· રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારને કારણે જીનોમિક મ્યુટેશન,

મિક્સોપ્લોઇડી - વિવિધ રંગસૂત્ર સમૂહો સાથે સેલ ક્લોન્સની હાજરીને કારણે થતા પરિવર્તન.

રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ. રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ (રંગસૂત્ર પરિવર્તન) એ રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર છે. તેઓ, એક નિયમ તરીકે, અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન અસમાન ક્રોસિંગનું પરિણામ છે. આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, ચોક્કસ રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ, વાઇરસ અને અન્ય મ્યુટેજેનિક પરિબળોને કારણે રંગસૂત્રના વિરામથી પણ રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ થાય છે. રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ અસંતુલિત અથવા સંતુલિત હોઈ શકે છે.

અસંતુલિત પરિવર્તન આનુવંશિક સામગ્રીની ખોટ અથવા લાભ અને જનીનોની સંખ્યામાં અથવા તેમની પ્રવૃત્તિમાં ફેરફારમાં પરિણમે છે. આ ફેનોટાઇપમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.

રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી કે જે જનીનો અથવા તેમની પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર તરફ દોરી જતી નથી અને ફેનોટાઇપમાં ફેરફાર કરતી નથી તેને સંતુલિત કહેવામાં આવે છે. જો કે, અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન રંગસૂત્રોનું વિક્ષેપ રંગસૂત્ર જોડાણ અને ક્રોસિંગને વિક્ષેપિત કરે છે, પરિણામે અસંતુલિત રંગસૂત્ર પરિવર્તન સાથે ગેમેટ્સ થાય છે. સંતુલિત રંગસૂત્રોના વિક્ષેપના વાહકો વંધ્યત્વ, સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતની ઉચ્ચ આવર્તન અને રંગસૂત્રોના રોગોવાળા બાળકો થવાનું ઉચ્ચ જોખમ અનુભવી શકે છે.

નીચેના પ્રકારના રંગસૂત્ર પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

1. કાઢી નાખવું, અથવા ઉણપ એ રંગસૂત્રના એક વિભાગની ખોટ છે.

2. ડુપ્લિકેશન - રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું.

3. વ્યુત્ક્રમ - રંગસૂત્ર વિભાગનું 180 0 દ્વારા પરિભ્રમણ (રંગસૂત્ર વિભાગોમાંના એકમાં, જનીન સામાન્યની તુલનામાં વિપરીત ક્રમમાં સ્થિત છે). જો, વ્યુત્ક્રમના પરિણામે, રંગસૂત્ર સામગ્રીની માત્રા બદલાતી નથી અને કોઈ સ્થિતિની અસર થતી નથી, તો વ્યક્તિઓ અસાધારણ રીતે સ્વસ્થ છે. રંગસૂત્ર 9 નું પેરીસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ સામાન્ય છે અને તે ફેનોટાઇપમાં ફેરફાર તરફ દોરી જતું નથી. અન્ય વ્યુત્ક્રમો સાથે, જોડાણ અને ક્રોસિંગ વિક્ષેપિત થઈ શકે છે, જે રંગસૂત્ર વિરામ અને અસંતુલિત ગેમેટ્સની રચના તરફ દોરી જાય છે.

4. રિંગ રંગસૂત્ર - ત્યારે થાય છે જ્યારે બે ટેલોમેરિક ટુકડાઓ ખોવાઈ જાય છે. રંગસૂત્રના ચીકણા છેડા એકબીજા સાથે જોડાઈને રિંગ બનાવે છે.

આ પરિવર્તન કાં તો સંતુલિત અથવા અસંતુલિત હોઈ શકે છે (ગુણસૂત્ર સામગ્રીના જથ્થાને આધારે જે ખોવાઈ જાય છે).

5. આઇસોક્રોસોમ્સ – એક રંગસૂત્રનો હાથ ગુમાવવો અને બીજાનું ડુપ્લિકેશન. પરિણામે, મેટાસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર રચાય છે, જેમાં બે સરખા હાથ હોય છે. X રંગસૂત્રના લાંબા હાથ પર સૌથી સામાન્ય આઇસોક્રોમોઝોમ. કેરીયોટાઇપ નોંધાયેલ છે: 46,Х,i(Xq). શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોમાં 15% કેસોમાં આઇસોક્રોમોસોમ X જોવા મળે છે.

6. સ્થાનાંતરણ - રંગસૂત્ર વિભાગને બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં, અન્ય જોડાણ જૂથમાં સ્થાનાંતરિત કરવું. ટ્રાન્સલોકેશનના ઘણા પ્રકારો છે:

a) પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશન - બે બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના વિભાગોનું પરસ્પર વિનિમય.

વસ્તીમાં, પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશનની આવર્તન 1:500 છે. અજ્ઞાત કારણોસર, રંગસૂત્રો 11 અને 22 ના લાંબા હાથને સંડોવતા પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશન વધુ સામાન્ય છે. સંતુલિત પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણના વાહકો ઘણીવાર સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત અથવા બહુવિધ જન્મજાત ખોડખાંપણવાળા બાળકોના જન્મનો અનુભવ કરે છે. આવા સ્થાનાંતરણના વાહકોમાં આનુવંશિક જોખમ 1 થી 10% સુધીની હોય છે.

b) બિન-પરસ્પર સ્થાનાંતરણ (ટ્રાન્સપોઝિશન) - રંગસૂત્રના એક વિભાગની હિલચાલ ક્યાં તો સમાન રંગસૂત્રની અંદર અથવા અન્ય રંગસૂત્રમાં પરસ્પર વિનિમય વિના.

c) રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન (અથવા સેન્ટ્રિક ફ્યુઝન) એક ખાસ પ્રકારનું ટ્રાન્સલોકેશન છે.

તે જૂથ D (13, 14 અને 15 જોડીઓ) અને G (21 અને 22 જોડી)માંથી કોઈપણ બે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો વચ્ચે જોવા મળે છે. સેન્ટ્રિક ફ્યુઝનમાં, બે હોમોલોગસ અથવા નોન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો તેમના ટૂંકા હાથ અને એક સેન્ટ્રોમેર ગુમાવે છે, અને લાંબા હાથ જોડાય છે. બે રંગસૂત્રોને બદલે, એક રચાય છે, જેમાં બે રંગસૂત્રોના લાંબા હાથની આનુવંશિક સામગ્રી હોય છે. આમ, રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનના વાહકો સ્વસ્થ છે, પરંતુ તેમની પાસે સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતની આવર્તન વધે છે અને રંગસૂત્રોના રોગોવાળા બાળકો થવાનું ઉચ્ચ જોખમ છે. વસ્તીમાં રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનની આવર્તન 1:1000 છે.

કેટલીકવાર માતાપિતામાંના એક સંતુલિત સ્થાનાંતરણના વાહક હોય છે, જેમાં જૂથ D અથવા Gના બે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું કેન્દ્રિત સંમિશ્રણ હોય છે. આવા લોકોમાં, બે પ્રકારના ગેમેટ્સ રચાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટ્રાન્સલોકેશન દરમિયાન 21q21q ગેમેટ્સ રચાય છે:

2) 0 - એટલે કે. રંગસૂત્ર 21 વિના ગેમેટ

સામાન્ય ગેમેટ સાથે ગર્ભાધાન પછી, બે પ્રકારના ઝાયગોટ્સ રચાય છે: 1)21, 21q21q - ડાઉન સિન્ડ્રોમનું ટ્રાન્સલોકેશન સ્વરૂપ, 2)21.0 - મોનોસોમી 21 રંગસૂત્ર, ઘાતક પરિવર્તન. બીમાર બાળક હોવાની સંભાવના 100% છે.

Р 21q21q x 21.21

સ્વસ્થ વાહક સામાન્ય

સંતુલિત

ગેમેટ્સ 21/21; 0 21

F 1 21.21q21q 21.0

ડાઉન સિન્ડ્રોમ જીવલેણ

7. સેન્ટ્રિક સેપરેશન એ સેન્ટ્રિક મર્જરની વિપરીત ઘટના છે. એક રંગસૂત્ર બે ભાગમાં વહેંચાયેલું છે.

કાઢી નાખવું અને ડુપ્લિકેશન સજીવમાં જનીનોની સંખ્યામાં ફેરફાર કરે છે. વ્યુત્ક્રમો, સ્થાનાંતરણ અને સ્થાનાંતરણ રંગસૂત્રો પર જનીનોનું સ્થાન બદલે છે.

9. માર્કર રંગસૂત્ર એ વધારાના રંગસૂત્ર છે (અથવા તેના બદલે, સેન્ટ્રોમેર સાથે રંગસૂત્રનો ટુકડો). સામાન્ય રીતે તે ખૂબ જ ટૂંકા એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર જેવું લાગે છે, ઓછી વાર - રિંગ-આકારનું. જો માર્કર રંગસૂત્રમાં માત્ર હેટરોક્રોમેટિન હોય, તો ફેનોટાઇપ બદલાતું નથી. જો તેમાં યુક્રોમેટિન (અભિવ્યક્ત જનીનો) હોય, તો આ રંગસૂત્ર રોગના વિકાસ સાથે સંકળાયેલું છે (રંગસૂત્રના કોઈપણ ભાગની નકલ જેવું જ).

ઉત્ક્રાંતિમાં રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું મહત્વ.ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન ઉત્ક્રાંતિમાં મોટી ભૂમિકા ભજવે છે. ઉત્ક્રાંતિની પ્રક્રિયામાં, રંગસૂત્ર સમૂહની સક્રિય પુન: ગોઠવણી વ્યુત્ક્રમો, રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન અને અન્ય દ્વારા થાય છે. સજીવો એકબીજાથી જેટલા દૂર છે, તેમનો રંગસૂત્ર સમૂહ તેટલો જ અલગ છે.

જીનોમિક પરિવર્તન.જીનોમિક મ્યુટેશન એ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર છે. જીનોમિક મ્યુટેશનના બે પ્રકાર છે:

1) પોલીપ્લોઇડી,

2) હેટરોપ્લોઇડી (એન્યુપ્લોઇડી).

પોલીપ્લોઇડી- હેપ્લોઇડ સમૂહ (3n, 4n...) ના ગુણાંક દ્વારા રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો. ટ્રિપ્લોઇડી (3n=69 રંગસૂત્રો) અને ટેટ્રાપ્લોઇડી (4n=92 રંગસૂત્રો) મનુષ્યોમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે.

પોલીપ્લોઇડીની રચનાના સંભવિત કારણો.

1) પોલીપ્લોઇડી એ માતાપિતામાંના એકમાં અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન તમામ રંગસૂત્રોના બિન-વિચ્છેદનું પરિણામ હોઈ શકે છે પરિણામે, એક ડિપ્લોઇડ જર્મ સેલ (2n) રચાય છે. સામાન્ય ગેમેટ દ્વારા ગર્ભાધાન પછી, ટ્રિપ્લોઇડ (3n) ની રચના થશે.

2) બે શુક્રાણુઓ (ડિસ્પર્મિયા) દ્વારા ઇંડાનું ગર્ભાધાન.

3) ડિપ્લોઇડ ઝાયગોટ માટે માર્ગદર્શક શરીર સાથે ભળી જવું પણ શક્ય છે, જે ટ્રિપ્લોઇડ ઝાયગોટની રચના તરફ દોરી જાય છે.

4) સોમેટિક પરિવર્તન જોવા મળી શકે છે - ગર્ભ કોષોના વિભાજન (મિટોટિક ડિસઓર્ડર) દરમિયાન તમામ રંગસૂત્રોનું બિન-વિભાજન. આ ટેટ્રાપ્લોઇડ (4 એન) ના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે - સંપૂર્ણ અથવા મોઝેક સ્વરૂપ.

ટ્રિપ્લોઇડી (ફિગ.___) સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતનું સામાન્ય કારણ છે. નવજાત શિશુઓમાં આ એક અત્યંત દુર્લભ ઘટના છે. મોટાભાગના ટ્રિપ્લોઇડ્સ જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે.

ટ્રિપ્લોઇડ્સ, જેમાં પિતાના બે રંગસૂત્ર સમૂહ અને માતાનો એક રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે, નિયમ પ્રમાણે, હાઇડેટીડીફોર્મ મોલ બનાવે છે. આ એક ગર્ભ છે જેમાં એક્સ્ટ્રાએમ્બ્રીયોનિક અવયવો (કોરીઓન, પ્લેસેન્ટા, એમ્નિઅન) ની રચના થાય છે, અને એમ્બ્રોબ્લાસ્ટ વ્યવહારીક રીતે વિકસિત થતો નથી. હાયડાટીડીફોર્મ મોલ્સને રદ કરવામાં આવે છે, અને કોરીઅન - કોરીયોકાર્સિનોમા - ના જીવલેણ ગાંઠની રચના શક્ય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, એમ્બ્રોબ્લાસ્ટ રચાય છે અને બહુવિધ જન્મજાત ખોડખાંપણ સાથે બિન-સધ્ધર ટ્રિપ્લોઇડના જન્મ સાથે ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થાય છે. આવા કિસ્સાઓમાં લાક્ષણિકતા એ પ્લેસેન્ટાના સમૂહમાં વધારો અને કોરિઓનિક વિલીના સિસ્ટિક અધોગતિ છે.

ટ્રિપ્લોઇડ્સમાં, માતાના બે રંગસૂત્ર સમૂહ અને પિતાનો એક રંગસૂત્ર સમૂહ ધરાવતા, એમ્બ્રીયોબ્લાસ્ટ મુખ્યત્વે વિકાસ પામે છે. એક્સ્ટ્રાએમ્બ્રીયોનિક અંગોનો વિકાસ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. તેથી, આવા ટ્રિપ્લોઇડ્સ વહેલા બંધ થઈ જાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે ટ્રિપ્લોઇડ્સનો ઉપયોગ કરીને, વિકાસના ગર્ભના સમયગાળામાં પિતૃ અને માતાના જિનોમની વિવિધ કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિઓ જોવા મળે છે. આ ઘટના કહેવામાં આવે છે જીનોમિક છાપ. સામાન્ય રીતે, એ નોંધવું જોઈએ કે સામાન્ય માનવ ગર્ભ વિકાસ માટે, માતાનો જિનોમ અને પિતાનો જિનોમ એકદમ જરૂરી છે. મનુષ્યો (અને અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓ) નો પાર્થેનોજેનેટિક વિકાસ અશક્ય છે.

ટેટ્રાપ્લોઇડી (4n) મનુષ્યોમાં અત્યંત દુર્લભ ઘટના છે. મુખ્યત્વે સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતની સામગ્રીમાં જોવા મળે છે.

હેટરોપ્લોઇડી (અથવા એન્યુપ્લોઇડી) - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં 1.2 અથવા વધુનો વધારો અથવા ઘટાડો. હેટરોપ્લોઇડીના પ્રકારો: મોનોસોમી, ન્યુલિસોમી, પોલિસોમી (ટ્રાઇ-, ટેટ્રા-, પેન્ટાસોમી).

a) મોનોસોમી - એક રંગસૂત્રની ગેરહાજરી (2n-1)

b) નુલિસોમી - રંગસૂત્રોની એક જોડીની ગેરહાજરી (2n-2)

c) ટ્રાઇસોમી - એક વધારાનું રંગસૂત્ર (2n+1)

ડી) ટેટ્રાસોમી - બે વધારાના રંગસૂત્રો (2n+2)

e) પેન્ટાસોમી - ત્રણ વધારાના રંગસૂત્રો (2n+3)

રંગસૂત્રના બંધારણમાં થતા ફેરફારોમાં કાઢી નાખવા, ટ્રાન્સલોકેશન, વ્યુત્ક્રમો, ડુપ્લિકેશન અને નિવેશનો સમાવેશ થાય છે.

કાઢી નાખવુંઆ તેના ભાગની ગેરહાજરીના સ્વરૂપમાં રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફારો છે. આ કિસ્સામાં, અન્ય રંગસૂત્રના વિભાગના ડુપ્લિકેશન સાથે સરળ કાઢી નાખવા અથવા કાઢી નાખવાનું શક્ય છે.

બાદમાંના કિસ્સામાં, રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફારનું કારણ, નિયમ પ્રમાણે, ટ્રાન્સલોકેશન કેરિયરમાં અર્ધસૂત્રણમાં પાર થઈ રહ્યું છે, જે અસંતુલિત પારસ્પરિક રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે. કાઢી નાખવું રંગસૂત્રના અંતમાં અથવા આંતરિક પ્રદેશોમાં સ્થિત હોઈ શકે છે અને સામાન્ય રીતે માનસિક મંદતા અને વિકાસલક્ષી ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. ટેલોમેર પ્રદેશમાં નાના કાઢી નાખવામાં માઇક્રોવિકાસાત્મક વિસંગતતાઓ સાથે સંયોજનમાં બિન-વિશિષ્ટ માનસિક મંદતા પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. કાઢી નાખવાનું નિયમિત રંગસૂત્ર પુનઃપ્રાપ્તિ દ્વારા શોધી શકાય છે, પરંતુ માઇક્રોડિલિશન માત્ર પ્રોફેસમાં માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા દ્વારા ઓળખી શકાય છે. સબમાઈક્રોસ્કોપિક ડિલીટ થવાના કિસ્સામાં, ગુમ થયેલ પ્રદેશને માત્ર મોલેક્યુલર પ્રોબ્સ અથવા ડીએનએ વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને શોધી શકાય છે.

માઇક્રોડેલેશન્સનાના રંગસૂત્રો કાઢી નાખવા તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે, જે માત્ર ઉચ્ચ ગુણવત્તાની મેટાફેઝ તૈયારીઓમાં જ દેખાય છે. આ કાઢી નાખવું બહુવિધ જનીનોમાં વધુ વારંવાર થાય છે, અને દર્દીનું નિદાન અસામાન્ય ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓના આધારે સૂચવવામાં આવે છે જે એક જ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ હોય તેવું લાગે છે. વિલિયમ્સ, લેંગર-ગિડીયન, પ્રેડર-વિલી, રુબિનસ્ટીન-તૈબી, સ્મિથ-મેજેનિસ, મિલર-ડીકર, અલાગિલે, ડીજ્યોર્જ સિન્ડ્રોમ માઇક્રોડેલિશનને કારણે થાય છે. સબમાઇક્રોસ્કોપિક ડિલીટેશન માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા હેઠળ અદ્રશ્ય હોય છે અને જ્યારે ચોક્કસ ડીએનએ પરીક્ષણ તકનીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે ત્યારે જ શોધી શકાય છે. કાઢી નાખવાને સ્ટેનિંગ અથવા ફ્લોરોસેન્સની ગેરહાજરી દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે.

સ્થાનાંતરણએકથી બીજામાં રંગસૂત્રોની સામગ્રીના સ્થાનાંતરણના સ્વરૂપમાં રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. રોબર્ટસોનિયન અને પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશન છે. આવર્તન 1:500 નવજાત શિશુઓ. ટ્રાન્સલોકેશન માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે અથવા પરિવારના અન્ય સભ્યોમાં પેથોલોજીની ગેરહાજરીમાં ડે નોવો થઈ શકે છે.

રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનમાં બે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે જે બિન-કાર્યકારી અને અત્યંત કપાયેલા ટૂંકા હાથના અનુગામી નુકશાન સાથે સેન્ટ્રોમેર પ્રદેશની નજીક ફ્યુઝ થાય છે. સ્થાનાંતરણ પછી, રંગસૂત્રમાં લાંબા હાથ હોય છે જે બે વિભાજિત રંગસૂત્રોથી બનેલા હોય છે. આમ, કેરીયોટાઇપમાં માત્ર 45 રંગસૂત્રો છે. ટૂંકા હાથ ગુમાવવાના નકારાત્મક પરિણામો અજ્ઞાત છે. રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનના વાહકો સામાન્ય રીતે સામાન્ય ફેનોટાઇપ ધરાવતા હોવા છતાં, તેઓને કસુવાવડ અને અસામાન્ય સંતાનો થવાનું જોખમ વધારે છે.

પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ ખોવાયેલા ભાગોના પારસ્પરિક વિનિમય સાથે સંયોજનમાં બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના ભંગાણના પરિણામે થાય છે. પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણના વાહકો સામાન્ય રીતે સામાન્ય ફેનોટાઇપ ધરાવતા હોય છે, પરંતુ તેઓને જર્મ કોશિકાઓમાં અસામાન્ય રંગસૂત્ર અલગતાને કારણે રંગસૂત્રની અસાધારણતા અને કસુવાવડ સાથે સંતાન થવાનું જોખમ પણ વધારે હોય છે.

વ્યુત્ક્રમો- રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર કે જ્યારે તે બે બિંદુઓ પર તૂટી જાય છે. તૂટેલા વિભાગને ફેરવવામાં આવે છે અને વિરામ સાઇટ સાથે જોડાયેલ છે. વ્યુત્ક્રમો 1:100 નવજાત શિશુમાં થાય છે અને તે પેરી- અથવા પેરાસેન્ટ્રિક હોઈ શકે છે. પેરીસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમો સાથે, બે વિરોધી હાથ પર વિરામ થાય છે, અને સેન્ટ્રોમીર ધરાવતો રંગસૂત્રનો ભાગ ફરે છે. આવા વ્યુત્ક્રમો સામાન્ય રીતે સેન્ટ્રોમેરની સ્થિતિમાં ફેરફારના સંબંધમાં શોધી કાઢવામાં આવે છે. તેનાથી વિપરીત, પેરાસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમો સાથે, માત્ર એક ખભા પર સ્થિત વિસ્તાર સામેલ છે. વ્યુત્ક્રમોના વાહકો સામાન્ય રીતે સામાન્ય ફેનોટાઇપ ધરાવતા હોય છે, પરંતુ તેમને સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ અને રંગસૂત્રની અસાધારણતાવાળા સંતાનોના જન્મનું જોખમ વધી શકે છે.

રીંગ રંગસૂત્રોદુર્લભ છે, પરંતુ તેમની રચના કોઈપણ માનવ રંગસૂત્રમાંથી શક્ય છે. રીંગની રચના દરેક છેડે ડિલીટ કરીને આગળ આવે છે. પછી છેડાને એકસાથે "ગુંદરવાળું" કરીને રિંગ બનાવવામાં આવે છે. રિંગ રંગસૂત્રોના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ માનસિક મંદતા અને બહુવિધ વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓથી લઈને સામાન્ય અથવા ન્યૂનતમ ફેરફારો સુધીની શ્રેણી ધરાવે છે, જે "ખોવાયેલ" રંગસૂત્ર સામગ્રીની માત્રા પર આધારિત છે. જો કોઈ રિંગ સામાન્ય રંગસૂત્રને બદલે છે, તો આ આંશિક મોનોસોમીના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. આ કેસોમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ ઘણીવાર કાઢી નાખવામાં જોવા મળેલી સમાન હોય છે. જો સામાન્ય રંગસૂત્રોમાં રિંગ ઉમેરવામાં આવે છે, તો આંશિક ટ્રાઇસોમીના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ થાય છે.

ડુપ્લિકેશનએક રંગસૂત્રને લગતી આનુવંશિક સામગ્રીની વધુ માત્રા છે. ટ્રાન્સલોકેશન અથવા વ્યુત્ક્રમોના વાહકોમાં પેથોલોજીકલ સેગ્રિગેશનના પરિણામે ડુપ્લિકેશન થઈ શકે છે.

નિવેશ(ઇન્સર્ટ્સ) એ રંગસૂત્રોના બંધારણમાં થતા ફેરફારો છે જે જ્યારે તેઓ બે બિંદુઓ પર તૂટી જાય છે, ત્યારે તૂટેલા વિભાગને રંગસૂત્રના બીજા ભાગ પર વિરામ ઝોનમાં એકીકૃત કરવામાં આવે છે. નિવેશ બનાવવા માટે, ત્રણ બ્રેકપોઇન્ટ જરૂરી છે. આ પ્રક્રિયામાં એક કે બે રંગસૂત્રો સામેલ હોઈ શકે છે.

ટેલોમેરિક, સબટેલોમેરિક કાઢી નાખવું. કારણ કે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન રંગસૂત્રો નજીકથી જોડાયેલા હોય છે, છેડાની નજીકના પ્રદેશમાં નાના કાઢી નાખવા અને ડુપ્લિકેશન પ્રમાણમાં સામાન્ય છે. સબટેલોમેરિક રંગસૂત્રોની પુનઃરચના વધુ વખત (5-10%) ઉચ્ચારણ ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણો વિના અજાણ્યા ઇટીઓલોજીની મધ્યમ અથવા ગંભીર માનસિક મંદતાવાળા બાળકોમાં જોવા મળે છે.

ટ્રાઇસોમી 21 પછી સબમાઇક્રોસ્કોપિક સબટેલોમેરિક ડિલીટેશન (2-3 Mb કરતા ઓછું) એ માનસિક મંદતાનું બીજું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. આમાંના કેટલાક બાળકોમાં રંગસૂત્રના બંધારણમાં આ ફેરફારના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓમાં પ્રિનેટલ વૃદ્ધિ પ્રતિબંધ (લગભગ 40% કેસ) અને એનો સમાવેશ થાય છે. માનસિક મંદતાનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ (50% કેસ). અન્ય લક્ષણો લગભગ 30% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે અને તેમાં માઇક્રોસેફલી, હાઇપરટેલોરિઝમ, નાક, કાન અથવા હાથની ખામી, ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ અને ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે. વિકાસલક્ષી વિલંબના અન્ય કારણોને બાદ કર્યા પછી, મેટાફેઝ પર બહુવિધ ટેલોમેરિક પ્રોબનો ઉપયોગ કરીને FISH ની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

આ લેખ સર્જન દ્વારા તૈયાર અને સંપાદિત કરવામાં આવ્યો હતો

9. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ

મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી ત્યારે થાય છે જ્યારે પરિવર્તન થાય છે - જીનોટાઇપ (એટલે કે ડીએનએ અણુઓ) માં કાયમી ફેરફારો, જે સમગ્ર રંગસૂત્રો, તેમના ભાગો અથવા વ્યક્તિગત જનીનોને અસર કરી શકે છે.
પરિવર્તન ફાયદાકારક, હાનિકારક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે. આધુનિક વર્ગીકરણ મુજબ, પરિવર્તનને સામાન્ય રીતે નીચેના જૂથોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.
1. જીનોમિક પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ. ખાસ રસ એ પોલીપ્લોઇડી છે - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો. પોલીપ્લોઇડીની ઘટના સેલ ડિવિઝન મિકેનિઝમના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલી છે. ખાસ કરીને, અર્ધસૂત્રણના પ્રથમ વિભાજન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધિત થવાથી રંગસૂત્રોના 2n સમૂહ સાથે ગેમેટ્સનો દેખાવ થાય છે.
પોલીપ્લોઇડી છોડમાં વ્યાપક છે અને પ્રાણીઓમાં ઘણી ઓછી જોવા મળે છે (રાઉન્ડવોર્મ્સ, રેશમના કીડા, કેટલાક ઉભયજીવીઓ). પોલીપ્લોઇડ સજીવો, એક નિયમ તરીકે, મોટા કદ અને કાર્બનિક પદાર્થોના ઉન્નત સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે તેમને સંવર્ધન કાર્ય માટે ખાસ કરીને મૂલ્યવાન બનાવે છે.
2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન- આ રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે, તેમની રચનામાં ફેરફાર છે. રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત વિભાગો ખોવાઈ શકે છે, બમણું થઈ શકે છે અથવા તેમની સ્થિતિ બદલી શકે છે.
જીનોમિક મ્યુટેશનની જેમ, ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયાઓમાં મોટી ભૂમિકા ભજવે છે.
3. જનીન પરિવર્તનજનીનની અંદર ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અથવા ક્રમમાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ. જનીન પરિવર્તન એ પરિવર્તનની તમામ શ્રેણીઓમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે.
પ્રોટીન સંશ્લેષણ જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના પત્રવ્યવહાર અને પ્રોટીન પરમાણુમાં એમિનો એસિડના ક્રમ પર આધારિત છે. જનીન પરિવર્તનની ઘટના (ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અને ક્રમમાં ફેરફાર) અનુરૂપ એન્ઝાઇમ પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર કરે છે અને છેવટે, ફેનોટાઇપિક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તનો સજીવોના મોર્ફોલોજી, ફિઝિયોલોજી અને બાયોકેમિસ્ટ્રીના તમામ લક્ષણોને અસર કરી શકે છે. ઘણા વારસાગત માનવ રોગો પણ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં પરિવર્તન દુર્લભ છે - 1000-100,000 કોષો દીઠ ચોક્કસ જનીનનું એક પરિવર્તન. પરંતુ પરિવર્તન પ્રક્રિયા ચાલુ છે, જીનોટાઇપ્સમાં પરિવર્તનનું સતત સંચય છે. અને જો આપણે ધ્યાનમાં લઈએ કે સજીવમાં જનીનોની સંખ્યા મોટી છે, તો આપણે કહી શકીએ કે તમામ જીવંત જીવોના જીનોટાઇપ્સમાં નોંધપાત્ર સંખ્યામાં જનીન પરિવર્તન છે.
પરિવર્તન એ સૌથી મોટું જૈવિક પરિબળ છે જે સજીવોની પ્રચંડ વારસાગત પરિવર્તનશીલતા નક્કી કરે છે, જે ઉત્ક્રાંતિ માટે સામગ્રી પ્રદાન કરે છે.

1. ફેનોટાઇપમાં ફેરફારની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનો બાયોકેમિકલ, ફિઝિયોલોજિકલ, એનાટોમિકલ અને મોર્ફોલોજિકલ હોઈ શકે છે.

2. અનુકૂલનક્ષમતા ની ડિગ્રી અનુસાર, પરિવર્તનને ફાયદાકારક અને હાનિકારકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. હાનિકારક - જીવલેણ હોઈ શકે છે અને ગર્ભના વિકાસમાં પણ શરીરના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

3. પરિવર્તનો પ્રત્યક્ષ અથવા વિપરીત હોઈ શકે છે. બાદમાં ખૂબ ઓછા સામાન્ય છે. સામાન્ય રીતે, સીધું પરિવર્તન જનીન કાર્યમાં ખામી સાથે સંકળાયેલું છે. તે જ બિંદુએ વિરુદ્ધ દિશામાં ગૌણ પરિવર્તનની સંભાવના ઘણી ઓછી છે;

મ્યુટેશન્સ ઘણીવાર રિસેસિવ હોય છે, કારણ કે પ્રભાવશાળી લોકો તરત જ દેખાય છે અને પસંદગી દ્વારા સરળતાથી "અસ્વીકાર" થાય છે.

4. જીનોટાઇપમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનને જનીન, રંગસૂત્ર અને જીનોમિકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

જનીન, અથવા બિંદુ, પરિવર્તન એ ડીએનએ પરમાણુમાં એક જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડમાં ફેરફાર છે, જે અસામાન્ય જનીનની રચના તરફ દોરી જાય છે, અને પરિણામે, અસામાન્ય પ્રોટીન માળખું અને અસામાન્ય લક્ષણનો વિકાસ થાય છે. જનીન પરિવર્તન એ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન "ભૂલ" નું પરિણામ છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન - રંગસૂત્રના બંધારણમાં ફેરફાર, રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી. રંગસૂત્ર પરિવર્તનના મુખ્ય પ્રકારોને ઓળખી શકાય છે:

a) કાઢી નાખવું - રંગસૂત્રના એક વિભાગની ખોટ;

b) સ્થાનાંતરણ - રંગસૂત્રોના ભાગનું અન્ય બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરણ, પરિણામે - જનીનોના જોડાણ જૂથમાં ફેરફાર;

c) વ્યુત્ક્રમ - રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° દ્વારા પરિભ્રમણ;

ડી) ડુપ્લિકેશન - રંગસૂત્રના ચોક્કસ પ્રદેશમાં જનીનોનું બમણું થવું.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનથી જનીનોની કામગીરીમાં ફેરફાર થાય છે અને તે પ્રજાતિઓના ઉત્ક્રાંતિમાં મહત્વપૂર્ણ છે.

જીનોમિક મ્યુટેશન એ કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર, વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ અથવા અર્ધસૂત્રણમાં અવ્યવસ્થાના પરિણામે રંગસૂત્રની ખોટ છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો પોલિપ્લોઇડી કહેવાય છે. છોડમાં આ પ્રકારનું પરિવર્તન સામાન્ય છે. ઘણા ઉગાડવામાં આવતા છોડ તેમના જંગલી પૂર્વજોના સંબંધમાં પોલીપ્લોઇડ છે. પ્રાણીઓમાં એક અથવા બે રંગસૂત્રોમાં વધારો થવાથી વિકાસલક્ષી અસાધારણતા અથવા જીવતંત્રના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

એક પ્રજાતિમાં પરિવર્તનશીલતા અને પરિવર્તનને જાણીને, વ્યક્તિ સંબંધિત જાતિઓમાં તેમની ઘટનાની સંભાવનાની આગાહી કરી શકે છે, જે પસંદગીમાં મહત્વપૂર્ણ છે.

10. ફેનોટાઇપ અને જીનોટાઇપ - તેમના તફાવતો

જીનોટાઇપ એ જીવતંત્રના તમામ જનીનોની સંપૂર્ણતા છે, જે તેના વારસાગત આધાર છે.
ફેનોટાઇપ એ જીવતંત્રના તમામ ચિહ્નો અને ગુણધર્મોનો સમૂહ છે જે આપેલ શરતો હેઠળ વ્યક્તિગત વિકાસની પ્રક્રિયા દરમિયાન પ્રગટ થાય છે અને આંતરિક અને બાહ્ય વાતાવરણના પરિબળોના સંકુલ સાથે જીનોટાઇપની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનું પરિણામ છે.
સામાન્ય રીતે ફેનોટાઇપ એ છે જે જોઈ શકાય છે (બિલાડીનો રંગ), સાંભળવામાં આવે છે, અનુભવાય છે (ગંધ આવે છે), અને પ્રાણીનું વર્તન.
હોમોઝાયગસ પ્રાણીમાં, જીનોટાઇપ ફેનોટાઇપ સાથે એકરુપ હોય છે, પરંતુ વિજાતીય પ્રાણીમાં, તે થતું નથી.
દરેક જૈવિક પ્રજાતિઓ તેના માટે વિશિષ્ટ ફિનોટાઇપ ધરાવે છે. તે જનીનોમાં રહેલી વારસાગત માહિતી અનુસાર રચાય છે. જો કે, બાહ્ય વાતાવરણમાં થતા ફેરફારોના આધારે, લક્ષણોની સ્થિતિ સજીવથી સજીવમાં બદલાય છે, પરિણામે વ્યક્તિગત તફાવતો - પરિવર્તનશીલતા.
45. પશુપાલનમાં સાયટોજેનેટિક દેખરેખ.

સાયટોજેનેટિક નિયંત્રણનું સંગઠન સંખ્યાબંધ મૂળભૂત સિદ્ધાંતોને ધ્યાનમાં રાખીને બનાવવું જોઈએ. 1. સાયટોજેનેટિક નિયંત્રણમાં સામેલ સંસ્થાઓ વચ્ચે માહિતીના ઝડપી વિનિમયનું આયોજન કરવું જરૂરી છે, આ હેતુ માટે, એકીકૃત ડેટા બેંક બનાવવી જરૂરી છે જેમાં રંગસૂત્ર પેથોલોજીના વાહકો વિશેની માહિતી શામેલ હશે. 2. સંવર્ધન દસ્તાવેજોમાં પ્રાણીની સાયટોજેનેટિક લાક્ષણિકતાઓ વિશેની માહિતીનો સમાવેશ. 3. વિદેશમાંથી બીજ અને સંવર્ધન સામગ્રીની ખરીદી માત્ર સાયટોજેનેટિક પ્રમાણપત્ર સાથે જ થવી જોઈએ.

પ્રદેશોમાં સાયટોજેનેટિક પરીક્ષા જાતિઓ અને રેખાઓમાં રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓના પ્રસાર પરની માહિતીનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે:

1) જાતિઓ અને રેખાઓ કે જેમાં વારસા દ્વારા પ્રસારિત રંગસૂત્ર પેથોલોજીના કિસ્સાઓ નોંધવામાં આવ્યા છે, તેમજ સાયટોજેનેટિક પાસપોર્ટની ગેરહાજરીમાં રંગસૂત્ર અસાધારણતાના વાહકોના વંશજો;

2) જાતિઓ અને રેખાઓનો અગાઉ સાયટોજેનેટિક રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો ન હતો;

3) મોટા પ્રમાણમાં પ્રજનન વિકૃતિઓ અથવા અજાણ્યા પ્રકૃતિના આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનના તમામ કેસો.

સૌ પ્રથમ, ટોળાના સમારકામ માટે બનાવાયેલ ઉત્પાદકો અને નર, તેમજ પ્રથમ બે કેટેગરીના યુવાન પ્રાણીઓના સંવર્ધન, પરીક્ષાને આધિન છે. ક્રોમોસોમલ વિકૃતિઓને બે મોટા વર્ગોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે: 1. બંધારણીય - તમામ કોષોમાં સહજ, માતાપિતા પાસેથી વારસામાં અથવા ગેમેટ્સની પરિપક્વતા દરમિયાન ઉદ્ભવતા અને 2. સોમેટિક - ઓન્ટોજેનેસિસ દરમિયાન વ્યક્તિગત કોષોમાં ઉદ્ભવતા. આનુવંશિક પ્રકૃતિ અને રંગસૂત્રની અસાધારણતાના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિને ધ્યાનમાં લેતા, તેમને વહન કરતા પ્રાણીઓને ચાર જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે: 1) પ્રજનન ગુણોમાં સરેરાશ 10% ઘટાડો થવાની સંભાવના સાથે વારસાગત અસાધારણતાના વાહકો. સૈદ્ધાંતિક રીતે, 50% વંશજો પેથોલોજીનો વારસો મેળવે છે. 2) વારસાગત વિસંગતતાઓના વાહકો, જે પ્રજનન (30-50%) અને જન્મજાત પેથોલોજીમાં સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. લગભગ 50% વંશજો પેથોલોજીનો વારસો મેળવે છે.

3) વિસંગતતાઓ ધરાવતા પ્રાણીઓ કે જે જન્મજાત પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે (મોનોસોમી, ટ્રાઇસોમી અને પોલીસોમી ઓટોસોમ અને સેક્સ ક્રોમોસોમ, મોઝેકિઝમ અને કાઇમરીઝમ). મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આવા પ્રાણીઓ બિનફળદ્રુપ છે. 4) વધેલી કેરીયોટાઇપ અસ્થિરતાવાળા પ્રાણીઓ. પ્રજનન કાર્યમાં ઘટાડો થાય છે, વારસાગત વલણ શક્ય છે.

46. પ્લેઇટ્રોપી (બહુવિધ જનીન ક્રિયા)
જનીનોની પ્લેયોટ્રોપિક અસર એ એક જનીન પરના અનેક લક્ષણોની અવલંબન છે, એટલે કે, એક જનીનની બહુવિધ અસરો.
જનીનની પ્લિયોટ્રોપિક અસર પ્રાથમિક અથવા ગૌણ હોઈ શકે છે. પ્રાથમિક પ્લેયોટ્રોપી સાથે, જનીન તેની બહુવિધ અસરો દર્શાવે છે.
ગૌણ પ્લિયોટ્રોપી સાથે, જનીનનું એક પ્રાથમિક ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ છે, ત્યારબાદ ગૌણ ફેરફારોની તબક્કાવાર પ્રક્રિયા છે જે બહુવિધ અસરો તરફ દોરી જાય છે. પ્લેયોટ્રોપી સાથે, એક જનીન, જે એક મુખ્ય લક્ષણ પર કાર્ય કરે છે, તે અન્ય જનીનોની અભિવ્યક્તિને પણ બદલી અને સંશોધિત કરી શકે છે, અને તેથી મોડિફાયર જનીનોની વિભાવના રજૂ કરવામાં આવી છે. બાદમાં "મુખ્ય" જનીન દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ લક્ષણોના વિકાસને વધારે છે અથવા નબળા પાડે છે.
જીનોટાઇપની લાક્ષણિકતાઓ પર વારસાગત ઝોકની કામગીરીની અવલંબનનાં સૂચકાંકો ઘૂંસપેંઠ અને અભિવ્યક્તિ છે.
જનીનો અને તેમના એલીલ્સની અસરને ધ્યાનમાં લેતી વખતે, સજીવ વિકાસ પામે છે તે પર્યાવરણના ફેરફાર પ્રભાવને ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે. પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓના આધારે વિભાજન દરમિયાન વર્ગોની આ વધઘટને ઘૂંસપેંઠ કહેવામાં આવે છે - ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિની શક્તિ. તેથી, ઘૂંસપેંઠ એ જનીનની અભિવ્યક્તિની આવર્તન છે, સમાન જીનોટાઇપના સજીવોમાં દેખાવ અથવા લક્ષણની ગેરહાજરીની ઘટના.
પ્રભાવશાળી અને અપ્રિય બંને જનીનોમાં પ્રવેશ નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે. તે સંપૂર્ણ હોઈ શકે છે, જ્યારે જનીન 100% કિસ્સાઓમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, અથવા અપૂર્ણ છે, જ્યારે જનીન તે ધરાવતી તમામ વ્યક્તિઓમાં પોતાને પ્રગટ કરતું નથી.
ઘૂંસપેંઠને અનુરૂપ એલીલ્સના તપાસેલ વાહકોની કુલ સંખ્યામાંથી ફેનોટાઇપિક લક્ષણ ધરાવતા સજીવોની ટકાવારી દ્વારા માપવામાં આવે છે.
જો કોઈ જનીન પર્યાવરણને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિને સંપૂર્ણપણે નિર્ધારિત કરે છે, તો તેની પાસે 100 ટકા પ્રવેશ છે. જો કે, કેટલાક પ્રભાવશાળી જનીનો ઓછા નિયમિતપણે વ્યક્ત થાય છે.

જનીનોની બહુવિધ અથવા પ્લિયોટ્રોપિક અસર ઓન્ટોજેનેસિસના તબક્કા સાથે સંકળાયેલી છે જ્યાં અનુરૂપ એલીલ્સ દેખાય છે. એલીલ જેટલું વહેલું દેખાય છે, તેટલી વધુ પ્લીયોટ્રોપી અસર.

ઘણા જનીનોની પ્લિયોટ્રોપિક અસરને ધ્યાનમાં લેતા, એવું માની શકાય છે કે કેટલાક જનીનો ઘણીવાર અન્ય જનીનોની ક્રિયાના સંશોધક તરીકે કાર્ય કરે છે.

47. પશુપાલનમાં આધુનિક બાયોટેકનોલોજી. સંવર્ધનનો ઉપયોગ - જનીન મૂલ્ય (સંશોધન અક્ષો; ટ્રાન્સપ્લ. ફળ).

ગર્ભ પ્રત્યારોપણ

ખેતરના પ્રાણીઓના કૃત્રિમ ગર્ભાધાનની પદ્ધતિના વિકાસ અને તેના વ્યવહારુ ઉપયોગથી પ્રાણીની આનુવંશિકતાને સુધારવાના ક્ષેત્રમાં મોટી સફળતા મળી છે. વીર્યના લાંબા ગાળાના સ્થિર સંગ્રહ સાથે સંયોજનમાં આ પદ્ધતિના ઉપયોગથી દર વર્ષે એક સાયરમાંથી હજારો સંતાનો મેળવવાની શક્યતા ખુલી છે. આ ટેકનિક અનિવાર્યપણે પશુધન ઉછેરમાં ઉત્પાદકોના તર્કસંગત ઉપયોગની સમસ્યાને હલ કરે છે.

સ્ત્રીઓ માટે, પ્રાણીઓના સંવર્ધનની પરંપરાગત પદ્ધતિઓ તેમને તેમના સમગ્ર જીવનમાં માત્ર થોડા જ સંતાનો પેદા કરવાની મંજૂરી આપે છે. સ્ત્રીઓનો નીચો પ્રજનન દર અને પેઢીઓ વચ્ચેનો લાંબો સમય અંતરાલ (ઢોરમાં 6-7 વર્ષ) પશુધન ઉત્પાદનમાં આનુવંશિક પ્રક્રિયાને મર્યાદિત કરે છે. વિજ્ઞાનીઓને ગર્ભ પ્રત્યારોપણના ઉપયોગમાં આ સમસ્યાનો ઉકેલ દેખાય છે. પદ્ધતિનો સાર એ છે કે આનુવંશિક રીતે ઉત્કૃષ્ટ સ્ત્રીઓને ગર્ભ સહન કરવાની અને તેમના સંતાનોને ખવડાવવાની જરૂરિયાતમાંથી મુક્ત કરવામાં આવે છે. વધુમાં, તેઓ ઇંડાની ઉપજ વધારવા માટે ઉત્તેજિત થાય છે, જે પછી પ્રારંભિક ગર્ભના તબક્કે દૂર કરવામાં આવે છે અને ઓછા આનુવંશિક રીતે મૂલ્યવાન પ્રાપ્તકર્તાઓમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે.

ગર્ભ પ્રત્યારોપણ તકનીકમાં સુપરઓવ્યુલેશન, દાતાનું કૃત્રિમ ગર્ભાધાન, ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિ (સર્જિકલ અથવા બિન-સર્જિકલ), તેમની ગુણવત્તાનું મૂલ્યાંકન, ટૂંકા ગાળાના અથવા લાંબા ગાળાના સંગ્રહ અને ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જેવા મૂળભૂત પગલાંનો સમાવેશ થાય છે.

સુપરઓવ્યુલેશનની ઉત્તેજના.સ્ત્રી સસ્તન પ્રાણીઓ મોટી સંખ્યામાં (કેટલાક દસ અથવા તો હજારો) પ્રજનન કોષો સાથે જન્મે છે. તેમાંના મોટાભાગના ફોલિક્યુલર એટ્રેસિયાના પરિણામે ધીમે ધીમે મૃત્યુ પામે છે. માત્ર થોડી સંખ્યામાં આદિકાળના ફોલિકલ્સ વૃદ્ધિ દરમિયાન એન્ટ્રલ બને છે. જો કે, લગભગ તમામ વધતા ફોલિકલ્સ ગોનાડોટ્રોપિક ઉત્તેજનાને પ્રતિભાવ આપે છે, જે તેમને અંતિમ પરિપક્વતા તરફ દોરી જાય છે. પ્રજનન ચક્રના ફોલિક્યુલર તબક્કામાં અથવા ચક્રના લ્યુટેલ તબક્કામાં કોર્પસ લ્યુટિયમના પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન એફ 2 (PGF 2) અથવા તેના એનાલોગ સાથે પ્રેરિત રીગ્રેસન સાથે સંયોજનમાં ગોનાડોટ્રોપિન ધરાવતી સ્ત્રીઓની સારવાર બહુવિધ ઓવ્યુલેશન અથવા કહેવાતા સુપરવ્યુલેશન તરફ દોરી જાય છે. .

ઢોર. જાતીય ચક્રના 9-14મા દિવસથી શરૂ કરીને, માદા પશુઓમાં સુપરઓવ્યુલેશનને ગોનાડોટ્રોપિન, ફોલિકલ-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન (FSH) અથવા સગર્ભા મેર બ્લડ સીરમ (MAB) દ્વારા સારવાર દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સારવારની શરૂઆતના 2-3 દિવસ પછી, પ્રાણીઓને કોર્પસ લ્યુટિયમના રીગ્રેસન માટે પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન F 2a અથવા તેના એનાલોગ સાથે ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે.

હકીકત એ છે કે હોર્મોનલ સારવારવાળા પ્રાણીઓમાં ઓવ્યુલેશનનો સમય વધે છે, તેમના ગર્ભાધાનની તકનીક પણ બદલાય છે. શરૂઆતમાં, વીર્યના બહુવિધ ડોઝનો ઉપયોગ કરીને ગાયોના બહુવિધ ગર્ભાધાનની ભલામણ કરવામાં આવી હતી. સામાન્ય રીતે, 50 મિલિયન જીવંત શુક્રાણુઓ ગરમીની શરૂઆતમાં રજૂ કરવામાં આવે છે અને 12-20 કલાક પછી ગર્ભાધાન પુનરાવર્તિત થાય છે.

ગર્ભ નિષ્કર્ષણ.પશુઓના ભ્રૂણ એસ્ટ્રસની શરૂઆત પછી 4 થી અને 5 માં દિવસની વચ્ચે (ઓવ્યુલેશન પછી 3 જી અને 4 માં દિવસની વચ્ચે) ની અંદર અંડાશયમાંથી ગર્ભાશયમાં પસાર થાય છે.

ગર્ભાશયના શિંગડામાંથી જ બિન-સર્જિકલ નિષ્કર્ષણ શક્ય છે તે હકીકતને કારણે, શિકારની શરૂઆતના 5 મા દિવસ કરતાં પહેલાં ગર્ભ દૂર કરવામાં આવતા નથી.

પશુઓમાંથી ગર્ભના સર્જિકલ નિષ્કર્ષણ સાથે ઉત્તમ પરિણામો પ્રાપ્ત થયા હોવા છતાં, આ પદ્ધતિ બિનઅસરકારક છે - પ્રમાણમાં ખર્ચાળ, ઉત્પાદનની સ્થિતિમાં ઉપયોગ માટે અસુવિધાજનક.

બિન-સર્જિકલ ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિમાં મૂત્રનલિકાનો ઉપયોગ શામેલ છે.

ગર્ભની પુનઃપ્રાપ્તિ માટેનો સૌથી શ્રેષ્ઠ સમય એસ્ટ્રસની શરૂઆતના 6-8 દિવસ પછીનો છે, કારણ કે આ ઉંમરના પ્રારંભિક બ્લાસ્ટોસિસ્ટ ઠંડા ઠંડું માટે સૌથી યોગ્ય છે અને ઉચ્ચ કાર્યક્ષમતા સાથે બિન-શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરી શકાય છે. એક દાતા ગાયનો ઉપયોગ વર્ષમાં 6-8 વખત થાય છે, 3-6 ભ્રૂણ દૂર કરે છે.

ઘેટાં અને ડુક્કરમાં, બિન-સર્જિકલ ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિ શક્ય નથી
ગર્ભાશયના શિંગડામાં સર્વિક્સ દ્વારા મૂત્રનલિકા પસાર કરવામાં મુશ્કેલીને કારણે. એક
જો કે, આ જાતિઓમાં શસ્ત્રક્રિયા પ્રમાણમાં સરળ છે
અને અલ્પજીવી.

ગર્ભ ટ્રાન્સફર. પશુઓમાંથી સર્જિકલ ગર્ભ પુનઃપ્રાપ્તિના વિકાસ સાથે સમાંતર, બિન-સર્જિકલ ગર્ભ ટ્રાન્સફરમાં પણ નોંધપાત્ર પ્રગતિ થઈ છે. એક તાજું પોષક માધ્યમ (1.0-1.3 સે.મી. લાંબો સ્તંભ) ટ્રેમાં એકત્રિત કરવામાં આવે છે, પછી એક નાનો હવાનો પરપોટો (0.5 સે.મી.) અને પછી ગર્ભ (2-3 સે.મી.) સાથે માધ્યમનો મુખ્ય જથ્થો. આ પછી, થોડી હવા (0.5 સે.મી.) અને પોષક માધ્યમ (1.0-1.5 સે.મી.) ચૂસવામાં આવે છે. ગર્ભ સાથેની પાઇ કાસ કેથેટરમાં મૂકવામાં આવે છે અને ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સુધી 37°C તાપમાને થર્મોસ્ટેટમાં સંગ્રહિત થાય છે. મૂત્રનલિકા સળિયાને દબાવવાથી, ગર્ભની સાથે પેલેટની સામગ્રી ગર્ભાશયના હોર્નમાં સ્ક્વિઝ કરવામાં આવે છે.

ગર્ભ સંગ્રહ. ગર્ભ પ્રત્યારોપણના ઉપયોગ માટે નિષ્કર્ષણ અને પ્રત્યારોપણ વચ્ચેના સમયગાળામાં તેમને સંગ્રહિત કરવા માટે અસરકારક પદ્ધતિઓના વિકાસની જરૂર છે. ઉત્પાદન સેટિંગ્સમાં, ગર્ભ સામાન્ય રીતે સવારે દૂર કરવામાં આવે છે અને દિવસના અંતે સ્થાનાંતરિત થાય છે. આ સમય દરમિયાન ભ્રૂણને સંગ્રહિત કરવા માટે, ફોસ્ફેટ બફરનો ઉપયોગ કેટલાક ફેરફારો સાથે ગર્ભ બોવાઇન સીરમ ઉમેરીને અને ઓરડાના તાપમાને અથવા 37°C પર થાય છે.

અવલોકનો દર્શાવે છે કે બોવાઇન એમ્બ્રોયોને 24 કલાક સુધી વિટ્રોમાં તેમના અનુગામી કોતરવામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કર્યા વિના સંવર્ધન કરી શકાય છે.

24 કલાક સુધી સંવર્ધિત ડુક્કરના ગર્ભનું પ્રત્યારોપણ સામાન્ય કોતરણી સાથે થાય છે.

ભ્રૂણના અસ્તિત્વ દરને શરીરના તાપમાનથી નીચે ઠંડુ કરીને અમુક હદ સુધી વધારી શકાય છે. ઠંડક માટે ગર્ભની સંવેદનશીલતા પ્રાણીઓની જાતિઓ પર આધારિત છે.

ડુક્કરના ગર્ભ ખાસ કરીને ઠંડક પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે. વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ડુક્કરના ભ્રૂણને 10-15 ડિગ્રી સેલ્સિયસથી નીચે ઠંડું કર્યા પછી તેની સદ્ધરતા જાળવી રાખવી હજુ સુધી શક્ય નથી.

વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં પશુ ભ્રૂણ પણ 0°C સુધીના ઠંડક માટે અત્યંત સંવેદનશીલ હોય છે.

તાજેતરના વર્ષોના પ્રયોગોએ પશુ ગર્ભના ઠંડક અને પીગળવાના દર વચ્ચેનો શ્રેષ્ઠ સંબંધ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવ્યું છે. એવું સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે જો ગર્ભને ખૂબ જ નીચા તાપમાને (50 °C થી નીચે) ધીમે ધીમે (1°C/મિનિટ) ઠંડુ કરવામાં આવે છે અને પછી પ્રવાહી નાઇટ્રોજનમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે, તો તેમને ધીમા પીગળવાની પણ જરૂર છે (25°C/min અથવા ધીમી). આવા ગર્ભના ઝડપી પીગળવાથી ઓસ્મોટિક રીહાઈડ્રેશન અને વિનાશ થઈ શકે છે. જો ગર્ભ ધીમે ધીમે (1°C/મિનિટ) માત્ર -25 અને 40°C સુધી સ્થિર થાય અને પછી પ્રવાહી નાઇટ્રોજનમાં સ્થાનાંતરિત થાય, તો તે ખૂબ જ ઝડપથી (300°C/min) પીગળી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, શેષ પાણી, જ્યારે પ્રવાહી નાઇટ્રોજનમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે, ત્યારે તે કાચની સ્થિતિમાં પરિવર્તિત થાય છે.

આ પરિબળોની ઓળખથી પશુઓના ભ્રૂણને ઠંડું પાડવા અને પીગળવાની પ્રક્રિયાને સરળ બનાવવામાં આવી. ખાસ કરીને, વીર્યની જેમ ગર્ભને ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પહેલાં તરત જ 35°C તાપમાને 20 સેકન્ડ માટે ગરમ પાણીમાં ઓગળવામાં આવે છે અને તાપમાનમાં વધારાના ચોક્કસ દરે વિશેષ સાધનોનો ઉપયોગ કર્યા વિના.

પ્રાણીના શરીરની બહાર ઇંડાનું ગર્ભાધાન

ગર્ભાધાન માટેની પ્રણાલીનો વિકાસ અને પ્રાણીના શરીરની બહાર (ઇન વિટ્રો) સસ્તન ભ્રૂણના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કાને સુનિશ્ચિત કરવું એ પ્રાણીઓના સંવર્ધનની કાર્યક્ષમતા વધારવાના હેતુથી સંખ્યાબંધ વૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ અને વ્યવહારિક સમસ્યાઓના નિરાકરણમાં ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે.

આ હેતુઓ માટે, વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ભ્રૂણની જરૂર પડે છે, જે માત્ર ઓવીડક્ટ્સમાંથી જ સર્જરી દ્વારા કાઢવામાં આવે છે, જે શ્રમ-સઘન છે અને આ કાર્યને હાથ ધરવા માટે પૂરતી સંખ્યામાં ગર્ભ પ્રદાન કરતું નથી.

વિટ્રોમાં સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન નીચેના મુખ્ય તબક્કાઓનો સમાવેશ કરે છે: oocytes ની પરિપક્વતા, શુક્રાણુની ક્ષમતા, ગર્ભાધાન અને વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કાની જોગવાઈ.

વિટ્રોમાં oocytes ની પરિપક્વતા. સસ્તન પ્રાણીઓના અંડાશયમાં મોટી સંખ્યામાં સૂક્ષ્મ કોષો, ખાસ કરીને ઉચ્ચ આનુવંશિક ક્ષમતાવાળા ઢોર, ઘેટાં અને ડુક્કર, સામાન્ય ઓવ્યુલેશનની ક્ષમતાઓના ઉપયોગની તુલનામાં આ પ્રાણીઓની પ્રજનન ક્ષમતાને વેગ આપવા માટે પ્રચંડ સંભાવનાના સ્ત્રોતનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. . આ પ્રાણીઓની પ્રજાતિઓમાં, અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓની જેમ, એસ્ટ્રસ દરમિયાન સ્વયંભૂ ઓવ્યુલેટ થતા oocytesની સંખ્યા જન્મ સમયે અંડાશયમાં હાજર હજારો oocytesનો માત્ર એક નાનો અંશ છે. બાકીના oocytes અંડાશયની અંદર પુનર્જીવિત થાય છે અથવા, જેમ કે તેઓ સામાન્ય રીતે કહે છે, એટ્રેસિયામાંથી પસાર થાય છે. સ્વાભાવિક રીતે, પ્રશ્ન ઊભો થયો કે શું યોગ્ય પ્રક્રિયા દ્વારા અંડાશયમાંથી oocytes ને અલગ કરવું અને પ્રાણીના શરીરની બહાર તેમનું વધુ ગર્ભાધાન કરવું શક્ય છે. હાલમાં, પ્રાણીઓના અંડાશયમાં oocytes ના સમગ્ર પુરવઠાનો ઉપયોગ કરવાની પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી નથી, પરંતુ તેમના વધુ પરિપક્વતા અને શરીરની બહાર ગર્ભાધાન માટે પોલાણના ફોલિકલ્સમાંથી નોંધપાત્ર સંખ્યામાં oocytes મેળવી શકાય છે.

હાલમાં, માત્ર બોવાઇન oocytes ની વિટ્રો પરિપક્વતામાં વ્યવહારુ ઉપયોગ જોવા મળ્યો છે. ગાયના અંડાશયમાંથી પ્રાણીઓની કતલ પછી અને ઇન્ટ્રાવિટલ નિષ્કર્ષણ દ્વારા, અઠવાડિયામાં 1-2 વખત Oocytes મેળવવામાં આવે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, અંડાશયને કતલ પછી પ્રાણીઓમાંથી લેવામાં આવે છે અને 1.5-2.0 કલાક માટે થર્મોસ્ટેટેડ કન્ટેનરમાં પ્રયોગશાળામાં પહોંચાડવામાં આવે છે, અંડાશયને તાજા ફોસ્ફેટ બફરથી બે વાર ધોવામાં આવે છે. અંડાશયને પ્લેટોમાં સક્શન અથવા કાપીને, ફોલિકલ્સમાંથી ઓસાઇટ્સ દૂર કરવામાં આવે છે, જેનો વ્યાસ 2-6 મીમી હોય છે. ગરમીમાં ગાયમાંથી 10% રક્ત સીરમના ઉમેરા સાથે TCM 199 માધ્યમમાં Oocytes એકત્રિત કરવામાં આવે છે, પછી તેને બે વાર ધોવામાં આવે છે અને વિટ્રોમાં વધુ પરિપક્વતા માટે માત્ર કોમ્પેક્ટ ક્યુમ્યુલસ અને સજાતીય સાયટોપ્લાઝમવાળા oocytes પસંદ કરવામાં આવે છે.

તાજેતરમાં, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ઉપકરણ અથવા લેપ્રોસ્કોપનો ઉપયોગ કરીને ગાયના અંડાશયમાંથી oocytes ના ઇન્ટ્રાવિટલ નિષ્કર્ષણ માટે એક પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવી છે. આ કિસ્સામાં, એક જ પ્રાણીમાંથી અઠવાડિયામાં 1-2 વખત ઓછામાં ઓછા 2 મીમીના વ્યાસવાળા ફોલિકલ્સમાંથી oocytes ચૂસવામાં આવે છે. સરેરાશ, પ્રાણી દીઠ 5-6 oocytes એકવાર મેળવવામાં આવે છે. 50% થી ઓછા oocytes ઇન વિટ્રો પરિપક્વતા માટે યોગ્ય છે.

હકારાત્મક મૂલ્ય - oocytes ની ઓછી ઉપજ હોવા છતાં, દરેક પુનઃપ્રાપ્તિ સાથે પ્રાણીનો ફરીથી ઉપયોગ કરી શકાય છે.

શુક્રાણુ ક્ષમતા. સસ્તન પ્રાણીઓમાં ગર્ભાધાનની પદ્ધતિના વિકાસમાં એક મહત્વપૂર્ણ તબક્કો શુક્રાણુ કેપેસીટેશનની ઘટનાની શોધ હતી. 1951માં એમ.કે. ચાંગ અને તે જ સમયે જી.આર. ઑસ્ટિનને જાણવા મળ્યું કે સસ્તન પ્રાણીઓમાં ગર્ભાધાન ત્યારે જ થાય છે જ્યારે વીર્ય ઓવ્યુલેશન પહેલાં કેટલાંક કલાકો સુધી પ્રાણીના અંડકોશમાં હાજર હોય. સમાગમ પછી વિવિધ સમયે ઉંદરના ઇંડામાં શુક્રાણુના પ્રવેશના અવલોકનોના આધારે, ઓસ્ટીને આ શબ્દ તૈયાર કર્યો ક્ષમતાતેનો અર્થ એ છે કે શુક્રાણુ ગર્ભાધાનની ક્ષમતા પ્રાપ્ત કરે તે પહેલા શુક્રાણુમાં કેટલાક શારીરિક ફેરફારો થવા જોઈએ.

ઘરેલું પ્રાણીઓમાંથી સ્ખલિત શુક્રાણુના કેપેસીટેશન માટે ઘણી પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે. ઉચ્ચ આયનીય શક્તિ માધ્યમનો ઉપયોગ શુક્રાણુની સપાટી પરથી પ્રોટીનને દૂર કરવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો જે શુક્રાણુ કેપેસીટેશનને અવરોધે છે.

જો કે, હેપરિનનો ઉપયોગ કરીને શુક્રાણુ કેપેસીટેશનની પદ્ધતિને સૌથી વધુ માન્યતા મળી છે (જે. પેરિશ એટ અલ., 1985). સ્થિર બળદના વીર્ય સાથેના પિલેટને 39°C તાપમાને 30-40 સેકન્ડ માટે પાણીના સ્નાનમાં ઓગળવામાં આવે છે. આશરે 250 µl ઓગળેલા બીજને 1 મિલી કેપેસીટેશન માધ્યમ હેઠળ સ્તર આપવામાં આવે છે. કેપેસીટેશન માધ્યમમાં કેલ્શિયમ આયનો વિના સંશોધિત થાઇરોઇડ માધ્યમનો સમાવેશ થાય છે. એક કલાક સુધી ઇન્ક્યુબેશન પછી, 0.5-0.8 ml ના જથ્થા સાથે માધ્યમનું ટોચનું સ્તર, જેમાં મોટાભાગના ગતિશીલ શુક્રાણુઓ હોય છે, તેને ટ્યુબમાંથી દૂર કરવામાં આવે છે અને 7-10 મિનિટ માટે 500 ગ્રામ પર સેન્ટ્રીફ્યુગેશન દ્વારા બે વાર ધોવામાં આવે છે. હેપરિન (200 µg/ml) સાથે સેવનના 15 મિનિટ પછી, સસ્પેન્શન પ્રતિ મિલી દીઠ 50 મિલિયન શુક્રાણુની સાંદ્રતામાં ભળી જાય છે.

ઇન વિટ્રો ગર્ભાધાન અને ગર્ભ વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કાની ખાતરી કરવી. સસ્તન પ્રાણીઓમાં ઇંડાનું ગર્ભાધાન અંડકોશમાં થાય છે. આનાથી સંશોધક માટે પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓનો અભ્યાસ કરવો મુશ્કેલ બને છે જેમાં ગર્ભાધાન પ્રક્રિયા થાય છે. તેથી, સફળ ગેમેટ યુનિયનની પ્રક્રિયામાં સામેલ બાયોકેમિકલ અને શારીરિક પરિબળોનો અભ્યાસ કરવા માટે ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન સિસ્ટમ મૂલ્યવાન વિશ્લેષણાત્મક સાધન હશે.

નીચેની યોજનાનો ઉપયોગ ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન અને પ્રારંભિક પશુ ભ્રૂણની ખેતી માટે થાય છે. ઇન વિટ્રો ગર્ભાધાન સંશોધિત થાઇરોઇડ માધ્યમના ડ્રોપમાં કરવામાં આવે છે. ઇન વિટ્રો પરિપક્વતા પછી, oocytes આસપાસના વિસ્તૃત ક્યુમ્યુલસ કોષોમાંથી આંશિક રીતે સાફ થાય છે અને દરેક પાંચ oocytes ના માઇક્રોડ્રોપલેટ્સમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. 1-1.5 મિલિયન/ml ની વીર્ય ટીપું સાંદ્રતા હાંસલ કરવા માટે 2-5 µl નું શુક્રાણુ સસ્પેન્શન oocyte માધ્યમમાં ઉમેરવામાં આવે છે. ગર્ભાધાનના 44-48 કલાક પછી, oocyte ફ્રેગમેન્ટેશનની હાજરી નક્કી કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ એમ્બ્રોયોને ઉપકલા કોષોના મોનોલેયર પર 5 દિવસ સુધી વધુ વિકાસ માટે મૂકવામાં આવે છે.

આંતરજાતીય ગર્ભ સ્થાનાંતરણ અને કાઇમરિક પ્રાણીઓનું ઉત્પાદન

તે સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે કે સફળ ગર્ભ ટ્રાન્સફર માત્ર એક જ જાતિની સ્ત્રીઓ વચ્ચે જ થઈ શકે છે. ભ્રૂણનું પ્રત્યારોપણ, ઉદાહરણ તરીકે, ઘેટાંથી બકરા સુધી અને તેનાથી વિપરીત, તેમની કોતરણી સાથે છે, પરંતુ સંતાનના જન્મમાં પરિણમતું નથી. આંતરજાતીય ગર્ભાવસ્થાના તમામ કિસ્સાઓમાં, ગર્ભપાતનું તાત્કાલિક કારણ પ્લેસેન્ટાની તકલીફ છે, દેખીતી રીતે ગર્ભના વિદેશી એન્ટિજેન્સ પ્રત્યે માતૃત્વ શરીરની રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાને કારણે. માઇક્રોસર્જરીનો ઉપયોગ કરીને કાઇમરિક એમ્બ્રોયોનું ઉત્પાદન કરીને આ અસંગતતાને દૂર કરી શકાય છે.

સૌપ્રથમ, એક જ પ્રજાતિના ભ્રૂણમાંથી બ્લાસ્ટોમેર્સને જોડીને કાઇમરિક પ્રાણીઓ મેળવવામાં આવ્યા હતા. આ હેતુ માટે, 2-8 માતાપિતાના 2-, 4-, 8-સેલ ભ્રૂણને સંયોજિત કરીને જટિલ કાઇમરિક ઘેટાંના ભ્રૂણ મેળવવામાં આવ્યા હતા.

ભ્રૂણને અગરમાં ઇનોક્યુલેટ કરવામાં આવ્યા હતા અને પ્રારંભિક બ્લાસ્ટોસિસ્ટ તબક્કામાં વિકાસ માટે બંધાયેલા ઘેટાંના અંડકોશમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યા હતા. સામાન્ય રીતે વિકાસશીલ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ્સને જીવંત ઘેટાંના ઉત્પાદન માટે પ્રાપ્તકર્તાઓમાં ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવ્યા હતા, જેમાંથી મોટાભાગના રક્ત પરીક્ષણો અને બાહ્ય સંકેતોના આધારે કાઇમરિક હોવાનું જણાયું હતું.

5-6.5-દિવસના ગર્ભના અર્ધભાગને સંયોજિત કરીને ઢોરઢાંખરમાં (G. Brem et al., 1985) પણ કાઇમરાસ મેળવવામાં આવ્યા છે. એકીકૃત ભ્રૂણના બિન-સર્જિકલ ટ્રાન્સફર પછી મેળવેલા સાતમાંથી પાંચ વાછરડાઓમાં કાઇમરીઝમના કોઈ પુરાવા નથી.

એનિમલ ક્લોનિંગ

એક વ્યક્તિના વંશજોની સંખ્યા, એક નિયમ તરીકે, ઉચ્ચ પ્રાણીઓમાં ઓછી હોય છે, અને જનીનોનું વિશિષ્ટ સંકુલ જે ઉચ્ચ ઉત્પાદકતા નક્કી કરે છે તે ભાગ્યે જ ઉદ્ભવે છે અને પછીની પેઢીઓમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો થાય છે.

પશુપાલન માટે એક સરખા જોડિયાનું ઉત્પાદન ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. એક તરફ, એક દાતા પાસેથી વાછરડાની ઉપજ વધે છે, અને બીજી તરફ, આનુવંશિક રીતે સમાન જોડિયા દેખાય છે.

વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન બે અથવા વધુ ભાગોમાં માઇક્રોસર્જિકલી વિભાજનની શક્યતા, જેથી દરેક પછીથી એક અલગ સજીવ તરીકે વિકાસ પામે, ઘણા દાયકાઓ પહેલા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી હતી.

આ અભ્યાસોના આધારે, એવું માની શકાય છે કે ગર્ભના કોષોની સંખ્યામાં તીવ્ર ઘટાડો એ આ ગર્ભની સક્ષમ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ્સમાં વિકાસ કરવાની ક્ષમતાને ઘટાડવાનું એક મુખ્ય પરિબળ છે, જો કે વિકાસના તબક્કા કે જેમાં વિભાજન થાય છે તેનું બહુ મહત્વ નથી.

હાલમાં, વિકાસના વિવિધ તબક્કામાં (અંતમાં મોરુલાથી હેચ્ડ બ્લાસ્ટોસિસ્ટ સુધી) બે સમાન ભાગોમાં ભ્રૂણને અલગ કરવા માટે એક સરળ તકનીકનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

6 દિવસના ડુક્કરના ભ્રૂણ માટે એક સરળ અલગ કરવાની તકનીક પણ વિકસાવવામાં આવી છે. આ કિસ્સામાં, ગર્ભના આંતરિક કોષ સમૂહને કાચની સોયથી કાપવામાં આવે છે.

મ્યુટેશન એ સેલના ડીએનએમાં થતા ફેરફારો છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, કિરણોત્સર્ગ (એક્સ-રે) વગેરેના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે. તેઓ વારસાગત છે અને કુદરતી પસંદગી માટે સામગ્રી તરીકે સેવા આપે છે.

જનીન પરિવર્તન- એક જનીનની રચનામાં ફેરફાર. આ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર છે: કાઢી નાખવું, દાખલ કરવું, અવેજી, વગેરે. ઉદાહરણ તરીકે, A ને T સાથે બદલવું. કારણો DNA ડબલિંગ (પ્રતિકૃતિ) દરમિયાન ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણો: સિકલ સેલ એનિમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર: વિભાગનું નુકસાન, વિભાગનું બમણું થવું, વિભાગનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ, એક વિભાગને બીજા (બિન-હોમોલોગસ) રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું, વગેરે. કારણો ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણ: ક્રાય કેટ સિન્ડ્રોમ.

જીનોમિક પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર. કારણો રંગસૂત્રોના વિચલનમાં વિક્ષેપ છે.

પોલીપ્લોઇડી- બહુવિધ ફેરફારો (ઘણી વખત, ઉદાહરણ તરીકે, 12 → 24). તે પ્રાણીઓમાં થતું નથી; તે કદમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
એન્યુપ્લોઇડી- એક કે બે રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર. ઉદાહરણ તરીકે, એક વધારાનું એકવીસમું રંગસૂત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે (કુલ 47 રંગસૂત્રોની સંખ્યા સાથે).

સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તન- મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સના ડીએનએમાં ફેરફાર. તેઓ માત્ર સ્ત્રી રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે, કારણ કે શુક્રાણુમાંથી મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સ ઝાયગોટમાં પ્રવેશતા નથી. છોડમાં એક ઉદાહરણ વિવિધતા છે.

સોમેટિક- સોમેટિક કોશિકાઓમાં પરિવર્તન (શરીરના કોષો; ઉપરોક્ત ચાર પ્રકારના હોઈ શકે છે). જાતીય પ્રજનન દરમિયાન તેઓ વારસાગત નથી. છોડમાં વનસ્પતિના પ્રચાર દરમિયાન પ્રસારિત થાય છે, ઉભરતા અને કોએલેન્ટેરેટ્સ (હાઇડ્રા) માં વિભાજન થાય છે.

નીચે આપેલા વિભાવનાઓ, બે સિવાય, પ્રોટીન સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરતા ડીએનએ પ્રદેશમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના ઉલ્લંઘનના પરિણામોનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. આ બે વિભાવનાઓને ઓળખો કે જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડ્યા" છે, અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) પોલિપેપ્ટાઇડની પ્રાથમિક રચનાનું ઉલ્લંઘન
2) રંગસૂત્રનું વિચલન
3) પ્રોટીન કાર્યોમાં ફેરફાર
4) જનીન પરિવર્તન
5) ક્રોસિંગ ઓવર

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પોલીપ્લોઇડ સજીવોમાંથી ઉદ્ભવે છે
1) જીનોમિક પરિવર્તન

3) જનીન પરિવર્તન
4) સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા

જવાબ આપો

પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતા અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) સાયટોપ્લાઝમિક, 2) સંયુક્ત
એ) અર્ધસૂત્રણમાં સ્વતંત્ર રંગસૂત્રના વિભાજન દરમિયાન થાય છે
બી) મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે
બી) રંગસૂત્ર ક્રોસિંગના પરિણામે થાય છે
ડી) પ્લાસ્ટીડ ડીએનએમાં પરિવર્તનના પરિણામે પોતાને પ્રગટ કરે છે
ડી) ત્યારે થાય છે જ્યારે ગેમેટ્સ આકસ્મિક રીતે મળે છે

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ પરિવર્તનનું પરિણામ છે
1) જીનોમિક
2) સાયટોપ્લાઝમિક
3) રંગસૂત્ર
4) અપ્રિય

જવાબ આપો

1. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) આનુવંશિક, 2) રંગસૂત્ર, 3) જીનોમિક
A) DNA પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
બી) રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર
બી) ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર
ડી) પોલીપ્લોઇડી
ડી) જનીન સ્થાનના ક્રમમાં ફેરફાર

જવાબ આપો

2. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને પ્રકારો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જનીન, 2) જીનોમિક, 3) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1-3 લખો.
એ) રંગસૂત્ર વિભાગને કાઢી નાખવું
બી) ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
C) રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહમાં બહુવિધ વધારો
ડી) એન્યુપ્લોઇડી
ડી) રંગસૂત્રમાં જનીનોના ક્રમમાં ફેરફાર
ઇ) એક ન્યુક્લિયોટાઇડનું નુકશાન

જવાબ આપો

ત્રણ વિકલ્પો પસંદ કરો. જીનોમિક મ્યુટેશન શું લાક્ષણિકતા ધરાવે છે?
1) ડીએનએના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
2) ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં એક રંગસૂત્રનું નુકશાન
3) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો
4) સંશ્લેષિત પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર
5) રંગસૂત્ર વિભાગને બમણું કરવું
6) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર

જવાબ આપો

1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જીનોમિક વિવિધતાની લાક્ષણિકતાઓને વર્ણવવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) લક્ષણના પ્રતિક્રિયા ધોરણ દ્વારા મર્યાદિત
2) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો થયો છે અને તે હેપ્લોઇડનો બહુવિધ છે
3) એક વધારાનો X રંગસૂત્ર દેખાય છે
4) એક જૂથ પાત્ર ધરાવે છે
5) Y રંગસૂત્રની ખોટ જોવા મળે છે

જવાબ આપો

2. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જીનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) સેલ ડિવિઝન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન
2) ફિશન સ્પિન્ડલનો વિનાશ
3) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું જોડાણ
4) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર
5) જનીનોમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યામાં વધારો

જવાબ આપો

3. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જીનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
2) રંગસૂત્ર સમૂહમાં બહુવિધ વધારો
3) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
4) રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
5) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું બિનજોડાણ

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. રીસેસીવ જીન મ્યુટેશન બદલાય છે
1) વ્યક્તિગત વિકાસના તબક્કાઓનો ક્રમ
2) ડીએનએ વિભાગમાં ત્રિપુટીઓની રચના
3) સોમેટિક કોષોમાં રંગસૂત્રોનો સમૂહ
4) ઓટોસોમનું માળખું

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તનક્ષમતા એ હકીકતને કારણે છે કે
1) મેયોટિક વિભાજન વિક્ષેપિત થાય છે
2) મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ પરિવર્તિત થઈ શકે છે
3) ઓટોસોમમાં નવા એલીલ્સ દેખાય છે
4) ગેમેટ્સ રચાય છે જે ગર્ભાધાન માટે અસમર્થ હોય છે

જવાબ આપો

1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ રંગસૂત્રોની વિવિધતાની લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ
2) રંગસૂત્ર વિભાગનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ
3) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
4) વધારાના X રંગસૂત્રનો દેખાવ
5) રંગસૂત્ર વિભાગને બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું

જવાબ આપો

2. બે સિવાયના નીચેના તમામ ચિહ્નોનો ઉપયોગ રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. બે શબ્દો ઓળખો જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "ડ્રોપ આઉટ" થાય છે અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં 1-2નો વધારો થયો છે
2) ડીએનએમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બીજા દ્વારા બદલવામાં આવે છે
3) એક રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થાય છે
4) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ હતી
5) રંગસૂત્રનો એક વિભાગ 180° ફેરવાય છે

જવાબ આપો

3. નીચે દર્શાવેલ બે સિવાયની તમામ લાક્ષણિકતાઓનો ઉપયોગ રંગસૂત્રની વિવિધતાનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્ર વિભાગનો ઘણી વખત ગુણાકાર
2) વધારાના ઓટોસોમનો દેખાવ
3) ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
4) રંગસૂત્રના ટર્મિનલ ભાગની ખોટ
5) રંગસૂત્રમાં જનીનનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ

જવાબ આપો

અમે રચના કરીએ છીએ
1) સમાન રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
2) જર્મ કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
3) સોમેટિક કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. મિટોકોન્ડ્રિયામાં ડીએનએ સ્ટ્રક્ચરમાં કયા પ્રકારના પરિવર્તન થાય છે?
1) જીનોમિક
2) રંગસૂત્ર
3) સાયટોપ્લાઝમિક
4) સંયુક્ત

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. રાત્રિની સુંદરતા અને સ્નેપડ્રેગનની વિવિધતા પરિવર્તનશીલતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે
1) સંયુક્ત
2) રંગસૂત્ર
3) સાયટોપ્લાઝમિક
4) આનુવંશિક

જવાબ આપો

1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જનીન વિવિધતાના લક્ષણોનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) ગર્ભાધાન દરમિયાન ગેમેટ્સના સંયોજનને કારણે
2) ત્રિપુટીમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફારને કારણે
3) ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન જનીનોના પુનઃસંયોજન દરમિયાન રચાય છે
4) જનીનમાં ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે
5) જ્યારે ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ બદલાય ત્યારે રચાય છે

જવાબ આપો

2. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનના કારણો છે. આ બે વિભાવનાઓને ઓળખો કે જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડ્યા" છે, અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું જોડાણ અને તેમની વચ્ચે જનીન વિનિમય
2) ડીએનએમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું
3) ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડાણોના ક્રમમાં ફેરફાર
4) જીનોટાઇપમાં વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ
5) પ્રોટીનની પ્રાથમિક રચનાને એન્કોડ કરતા ડીએનએ વિભાગમાં એક ત્રિપુટીનું નુકશાન

જવાબ આપો

3. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની જોડીની બદલી
2) જનીનની અંદર સ્ટોપ કોડનની ઘટના
3) ડીએનએમાં વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા બમણી કરવી
4) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો
5) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ

જવાબ આપો

4. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ડીએનએમાં એક ત્રિપુટી ઉમેરી રહ્યા છે
2) ઓટોસોમ્સની સંખ્યામાં વધારો
3) ડીએનએમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
4) ડીએનએમાં વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ખોટ
5) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો

જવાબ આપો

5. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તન માટે લાક્ષણિક છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) પોલીપ્લોઇડ સ્વરૂપોનો ઉદભવ
2) જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું રેન્ડમ બમણું
3) પ્રતિકૃતિ દરમિયાન એક ત્રિપુટીનું નુકશાન
4) એક જનીનની નવી એલીલ્સની રચના
5) મેયોસિસમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન

જવાબ આપો

રચના 6:
1) એક રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થાય છે
2) ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થાય છે
3) રંગસૂત્રનો એક ભાગ ખોવાઈ ગયો છે

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો પરિવર્તનશીલતાનું પરિણામ છે
1) રંગસૂત્ર
2) ફેરફાર
3) આનુવંશિક
4) જીનોમિક

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પરિવર્તનને કારણે સંવર્ધકો માટે પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો મેળવવાનું શક્ય છે
1) સાયટોપ્લાઝમિક
2) આનુવંશિક
3) રંગસૂત્ર
4) જીનોમિક

જવાબ આપો

લાક્ષણિકતાઓ અને પરિવર્તન વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જીનોમિક, 2) રંગસૂત્ર. નંબર 1 અને 2 સાચા ક્રમમાં લખો.
એ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો
બી) રંગસૂત્રના એક વિભાગને 180 ડિગ્રીથી ફેરવો
બી) બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિભાગોનું વિનિમય
ડી) રંગસૂત્રના મધ્ય ભાગનું નુકસાન
ડી) રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
ઇ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ ફેરફાર

જવાબ આપો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. એક જ જનીનના વિવિધ એલીલ્સનો દેખાવ પરિણામે થાય છે
1) પરોક્ષ કોષ વિભાજન
2) ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા
3) પરિવર્તન પ્રક્રિયા
4) સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા

જવાબ આપો

નીચે સૂચિબદ્ધ બે શબ્દો સિવાયના તમામનો ઉપયોગ આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર દ્વારા પરિવર્તનને વર્ગીકૃત કરવા માટે થાય છે. બે શબ્દો ઓળખો જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "ડ્રોપ આઉટ" થાય છે અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) જીનોમિક
2) જનરેટિવ
3) રંગસૂત્ર
4) સ્વયંસ્ફુરિત
5) આનુવંશિક

જવાબ આપો

પરિવર્તનના પ્રકારો અને તેમની લાક્ષણિકતાઓ અને ઉદાહરણો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જીનોમિક, 2) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1 અને 2 લખો.
એ) મેયોસિસ ડિસઓર્ડરના પરિણામે વધારાના રંગસૂત્રોનું નુકશાન અથવા દેખાવ
બી) જનીનની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે
સી) પ્રોટોઝોઆ અને છોડમાં પોલીપ્લોઇડીનું ઉદાહરણ છે
ડી) રંગસૂત્ર વિભાગનું ડુપ્લિકેશન અથવા નુકશાન
ડી) એક આકર્ષક ઉદાહરણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે

જવાબ આપો

વારસાગત રોગોની શ્રેણીઓ અને તેમના ઉદાહરણો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) આનુવંશિક, 2) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1 અને 2 લખો.
એ) હિમોફિલિયા
બી) આલ્બિનિઝમ
બી) રંગ અંધત્વ
ડી) "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ
ડી) ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા

જવાબ આપો

આપેલ લખાણમાં ત્રણ ભૂલો શોધો અને ભૂલો સાથે વાક્યોની સંખ્યા સૂચવો.(1) પરિવર્તનો જીનોટાઇપમાં અવ્યવસ્થિત રીતે થતા કાયમી ફેરફારો છે. (2) જનીન પરિવર્તન એ "ભૂલો" નું પરિણામ છે જે DNA અણુઓના ડુપ્લિકેશન દરમિયાન થાય છે. (3) જીનોમિક મ્યુટેશન એ છે જે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. (4) ઘણા ઉગાડવામાં આવતા છોડ પોલીપ્લોઇડ્સ છે. (5) પોલીપ્લોઈડ કોષોમાં એક થી ત્રણ વધારાના રંગસૂત્રો હોય છે. (6) પોલીપ્લોઇડ છોડ વધુ જોરશોરથી વૃદ્ધિ પામે છે અને મોટા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. (7) પોલીપ્લોઇડીનો વ્યાપકપણે છોડ અને પ્રાણીઓના સંવર્ધનમાં ઉપયોગ થાય છે.

જવાબ આપો

કોષ્ટકનું વિશ્લેષણ કરો "પરિવર્તનશીલતાના પ્રકારો". પત્ર દ્વારા દર્શાવેલ દરેક કોષ માટે, આપેલ સૂચિમાંથી અનુરૂપ ખ્યાલ અથવા અનુરૂપ ઉદાહરણ પસંદ કરો.
1) સોમેટિક
2) આનુવંશિક
3) એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું
4) રંગસૂત્રના એક વિભાગમાં જનીનનું ડુપ્લિકેશન
5) ન્યુક્લિયોટાઇડનો ઉમેરો અથવા નુકશાન
6) હિમોફીલિયા
7) રંગ અંધત્વ
8) રંગસૂત્ર સમૂહમાં ટ્રાઇસોમી

જવાબ આપો