染色体と人間の健康。染色体とは何ですか? 染色体のセット

染色体は細胞の最も重要な要素です。それらは遺伝情報の伝達と実装を担当しており、真核細胞では核に局在しています。

化学構造によれば、染色体はデオキシリボ核酸 (DNA) と関連タンパク質、および少量の他の物質やイオンの複合体です。したがって、染色体はデオキシリボ核タンパク質 (DNP) です。

間期の各染色体には 1 つの長い二本鎖 DNA 分子が含まれています。遺伝子は、DNA を構成する一定数の連続したヌクレオチドの配列です。 1 つの染色体の DNA を構成する遺伝子は互いに続いています。間期では、細胞内で多くのプロセスが発生し、染色体の多くの領域がさまざまな程度で脱螺旋化します。 RNA 合成は DNA の多くの部分で行われます。

細胞分裂中（有糸分裂と減数分裂の両方）、染色体はらせん状になります（圧縮されます）。同時に、その長さは減少し、その上での RNA 合成は不可能になります。らせん化の前に、各染色体は倍増します。染色体は2本から構成されると言われています 染色分体。つまり、間期では、染色体は 1 つの染色分体から構成されていました。

染色体を構成するタンパク質は、染色分体の圧縮において重要な役割を果たします。

したがって、細胞周期の段階に応じて、染色体の外部構造は光学顕微鏡では見えないように表示されます 1) クロマチン（間期）1つの染色分体、または2）光学顕微鏡で見える2つのらせん状の染色分体の形で構成されています（中期から始まる細胞分裂の段階）。

染色体の構造にはもう一つ重要な要素があります - セントロメア（一次狭窄）。これはタンパク質の性質を持ち、染色体の動きに関与しており、紡錘糸もそれに付着しています。セントロメアの位置に応じて、均等アーム染色体 (メタセントリック染色体)、不均等アーム染色体 (サブメタセントリック染色体)、および桿状染色体 (アクロセントリック染色体) があります。 1 つ目では、セントロメアが中央に位置し、各染色分体を 2 つの等しいアームに分割します。2 つ目では、アームの長さが不等であり、3 つ目では、セントロメアが染色分体の一方の端に位置します。

倍増した染色体では、染色分体はセントロメアで互いに接続されます。

二重になった染色体の構造。
1 - 染色分体。 2 - セントロメア。 3 - 短い肩。 4 - 長い肩。

染色体の構造における一次収縮の存在は必須です。ただし、それらに加えて、二次的な狭窄もあります（ 核小体オーガナイザー）、すべての染色体で観察されるわけではありません。核では、染色体の二次収縮で核小体の合成が起こります。

染色分体の端には、いわゆる テロメア。それらは染色体がくっつくのを防ぎます。

一倍体セットでは、各染色体の構造が独特です。セントロメアの位置 (およびその結果として生じる染色体腕の長さ) によって、それぞれを他のセントロメアから区別することが可能になります。

二倍体セットでは、各染色体は相同染色体を持ち、同じ構造と同じ遺伝子セット (ただし、異なる対立遺伝子) を持ち、別の親から受け継がれました。

生物の各種類は、独自の核型、つまり独自の染色体の数とその特徴 (長さ、セントロメアの位置、化学構造の特徴) によって特徴付けられます。核型は生物種を決定するために使用できます。

染色体は、遺伝情報を保存および伝達する細胞構造です。染色体は DNA とタンパク質から構成されます。 DNA に結合したタンパク質の複合体はクロマチンを形成します。タンパク質は、核内で DNA 分子をパッケージングする際に重要な役割を果たします。

染色体の DNA は核に収まるようにパッケージングされており、核の直径は通常 5 ミクロン (5-10-4 cm) を超えません。 DNA パッケージングは、両生類のランプブラシ染色体や昆虫の多糸染色体に似たループ構造の外観をとります。ループは、特定のヌクレオチド配列を認識して結合するタンパク質によって維持されます。染色体の構造は、有糸分裂の中期に最もよく観察されます。

染色体は棒状の構造であり、2 つの姉妹染色分体で構成されており、これらは一次収縮領域のセントロメアによって保持されています。各染色分体はクロマチンループから構築されます。クロマチンは複製しません。 DNA のみが複製されます。

DNA の複製が始まると、RNA 合成が停止します。染色体は、凝縮 (非活性) と非凝縮 (活性) の 2 つの状態にあります。

生物の二倍体の染色体のセットは核型と呼ばれます。現代の研究方法により、核型内の各染色体を識別することが可能になります。これを行うには、特殊な色素で処理した染色体における顕微鏡下で見える明暗のバンドの分布 (AT と GC のペアが交互に現れる) を考慮します。さまざまな種の代表者の染色体には横縞があります。ヒトやチンパンジーなどの近縁種は、染色体に非常によく似た交互のバンドのパターンを持っています。

劣悪な生態環境、絶えずストレスにさらされる生活、家族よりもキャリアを優先すること、これらすべてが健康な子孫を産む能力に悪影響を及ぼします。悲しいことに、重度の染色体異常を持って生まれた赤ちゃんの約 1% は、精神または身体の発達が遅れて成長します。新生児の 30% では、核型の逸脱が先天性欠損の形成につながります。私たちの記事では、このトピックの主な問題を取り上げます。

遺伝情報の主な伝達者

ご存知のとおり、染色体は、真核細胞 (つまり、細胞に核を持つ生物) の核内にある特定の核タンパク質 (タンパク質と核酸の安定した複合体からなる) 構造です。その主な機能は、遺伝情報の保存、伝達、実行です。これは、減数分裂（生殖細胞の作成中の染色体遺伝子の二重（二倍体）セットの分裂）や真菌症（生物の発生中の細胞分裂）などのプロセス中にのみ顕微鏡で見ることができます。

すでに述べたように、染色体はデオキシリボ核酸 (DNA) とその糸が巻き付けられたタンパク質 (その質量の約 63%) で構成されています。細胞遺伝学 (染色体の科学) の分野における数多くの研究により、DNA が遺伝の主な担い手であることが証明されています。これには、その後新しい生物に実装される情報が含まれています。これは、髪と目の色、身長、指の数などに関与する遺伝子の複合体です。どの遺伝子が子供に受け継がれるかは、妊娠の瞬間に決まります。

健康な生物の染色体セットの形成

正常な人は 23 対の染色体を持ち、それぞれが特定の遺伝子を担当します。合計 46 (23x2)、つまり健康な人が持つ染色体の数です。私たちは1本の染色体を父親から受け取り、もう1本は母親から受け継がれます。例外は 23 ペアです。これは人の性別を担当します。女性は XX、男性は XY と指定されます。染色体がペアになっている場合、これは二倍体のセットです。生殖細胞では、それらは分離され（一倍体セット）、その後受精中に結合されます。

1 つの細胞内で検査される染色体の一連の特性 (量的および質的) は、科学者によって核型と呼ばれます。その性質と重症度に応じて、その違反はさまざまな病気の発生につながります。

核型の逸脱

分類する場合、すべての核型異常は伝統的にゲノムと染色体の 2 つのクラスに分類されます。

ゲノム変異では、染色体のセット全体の数、またはペアの 1 つの染色体の数の増加が注目されます。最初のケースは倍数性と呼ばれ、2番目のケースは異数性と呼ばれます。

染色体異常とは、染色体内および染色体間の再構成です。科学のジャングルに入ることなく、それらは次のように説明できます。染色体の一部のセクションは存在しないか、または二重になって他のセクションに損害を与えている可能性があります。遺伝子の配列が破壊されたり、遺伝子の位置が変化したりする可能性があります。構造の乱れはすべてのヒト染色体で発生する可能性があります。現在、それぞれの変更点が詳しく説明されています。

最もよく知られ、蔓延しているゲノム疾患を詳しく見てみましょう。

ダウン症

それは1866年に記述されました。原則として、新生児 700 人ごとに、同様の病気の赤ちゃんが 1 人います。逸脱の本質は、3 番目の染色体が 21 番目のペアに追加されることです。これは、両親の一方の生殖細胞に 24 本の染色体 (21 が 2 つある) がある場合に起こります。病気の子供は最終的に 47 本の染色体を持つことになります。これは、ダウン症の人が持つ染色体の数と同じです。この病状は、両親が受けたウイルス感染や電離放射線、さらには糖尿病によって促進されます。

ダウン症の子供たちは精神薄弱です。この病気の症状は外見上でも明らかです：過度に大きな舌、大きくて不規則な形の耳、まぶたの皮膚のひだ、幅広の鼻梁、目の中の白っぽい斑点。このような人々は、とりわけ、心臓病、腸や胃の問題、生殖器の未発達などの影響を受けやすいため（女性は出産できる可能性がありますが）、平均40歳まで生きます。

親の年齢が高くなるほど、子供が病気になるリスクが高くなります。現在、妊娠の初期段階で染色体異常を認識できる技術があります。年配の夫婦も同様の検査を受ける必要があります。家族の中にダウン症の人がいたとしても、若い親は傷つくことはありません。この病気のモザイク型（一部の細胞の核型が損傷している）は胎児期にすでに形成されており、両親の年齢には依存しません。

パトー症候群

この疾患は、13 番目の染色体のトリソミーです。これは、以前に説明した症候群よりもはるかに頻度が低くなります (6000 分の 1)。これは、余分な染色体が付着した場合や、染色体の構造が破壊され、その部分が再分配された場合に発生します。

パトー症候群は、小眼球症（目の大きさの縮小）、多指症（指の増加）、口唇口蓋裂の 3 つの症状によって診断されます。

この病気による乳児死亡率は約70%です。彼らのほとんどは3歳まで生きられません。この症候群にかかりやすい人では、心臓および/または脳の欠陥、および他の内臓 (腎臓、脾臓など) の問題が最も頻繁に観察されます。

エドワーズ症候群

18 番目の染色体を 3 本持つほとんどの赤ちゃんは、出生後すぐに死亡します。彼らは明らかな栄養失調（子供の体重増加を妨げる消化器系の問題）を患っています。目は大きく、耳は低く設定されています。心臓の欠陥がしばしば観察されます。

結論

病気の子供の誕生を防ぐために、特別な検査を受けることをお勧めします。 35歳以降に出産する女性には検査が義務付けられている。親戚が同様の病気にさらされている親。甲状腺に問題がある患者。流産した女性。

染色体の発見の歴史

サンショウウオの上皮細胞分裂のさまざまな段階を描いた W. フレミングの本からの図 (W. フレミング. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

さまざまな記事や本で、染色体の発見の優先順位はさまざまな人々に与えられていますが、ほとんどの場合、染色体の発見の年は 1882 年と呼ばれており、その発見者はドイツの解剖学者 W. フレミングです。しかし、彼は染色体を発見したのではなく、基礎的な著書『Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung』（ドイツ語）で染色体に関する情報を収集・整理し、自身の研究結果で補足したと言ったほうが正しいでしょう。「染色体」という用語は、1888 年にドイツの組織学者ハインリッヒヴァルデイヤーによって提案されました。塩基性染料は染色体によく結合しているため、「染色体」は文字通り「色のついた体」を意味します。

今となっては、染色体の最初の記述と描画を誰が行ったのかを言うのは困難です。 1872年、スイスの植物学者カール・フォン・ネギリは、ユリの花粉形成時の細胞分裂中に核の代わりに現れる特定の体を描いた作品を発表した（ユリ) とトレードスキャンティア ( トレードスキャンティア）。しかし、彼の絵からは、K. ネギリが正確に染色体を見たとは明白に言えません。同じ 1872 年に、植物学者 E. ルソフは、ゾブニク属のシダにおける胞子形成中の細胞分裂の画像を発表しました ( オフィオグロッサム）とユリの花粉（ ユリ・バルビフェルム）。彼のイラストでは、個々の染色体と分裂の段階を簡単に認識できます。一部の研究者は、ドイツの植物学者ヴィルヘルム・ホフマイスターが、K. ネギリや E. ルッソウよりずっと前の 1848 年から 1849 年に初めて染色体を観察したと信じています。同時に、K.ネギリもE.ルソフも、さらにはV.ホフマイスターも、自分たちが見たものの重要性に気づいていませんでした。

1900 年にメンデルの法則が再発見されてから、染色体が「遺伝の粒子」から予想どおりに動作することが明らかになるまでに、わずか 1 ～ 2 年しかかかりませんでした。 1902 年には T. ボヴェリ、1902 ～ 1903 年には W. セットン ( ウォルター・サットン) は互いに独立して、染色体の遺伝的役割に関する仮説を最初に提唱しました。 T.ボヴェリはウニの胚を発見した パラセントロトゥスリヴィダス少なくとも 1 つの完全な染色体セットが存在する場合にのみ、正常に発生できます。彼はまた、異なる染色体の構成が同一ではないことも発見した。 W. セットンはバッタの配偶子形成を研究しました ブラキストラ・マグナそして、減数分裂中および受精中の染色体の挙動が、メンデル因子の分岐パターンとそれらの新しい組み合わせの形成を完全に説明できることに気づきました。

これらの考えの実験による確認と染色体理論の最終的な定式化は、20 世紀の第 1 四半期に、米国でショウジョウバエの研究を行っていた古典遺伝学の創始者によって行われました ( キイロショウジョウバエ): T. モーガン、K. ブリッジズ ( C.B.ブリッジズ)、A. スターテバント ( A.H. スターテバント) と G. メラー。彼らは、そのデータに基づいて、遺伝情報の伝達は、遺伝子が一定の配列で直線的に局在する染色体に関連しているという「遺伝の染色体理論」を定式化しました。これらの発見は、1915 年に『メンデル遺伝のメカニズム』という本で出版されました。

1933 年、T. モーガンは、遺伝における染色体の役割の発見によりノーベル生理学・医学賞を受賞しました。

真核生物の染色体

染色体の基礎は、かなり長いデオキシリボ核酸 (DNA) の線状 (環状に閉じていない) 高分子です (たとえば、ヒト染色体の DNA 分子には、5,000 万から 2 億 4,500 万対の窒素含有塩基があります)。ヒトの染色体は、伸長すると 5 cm に達することがあります。これに加えて、染色体には 5 つの特殊なタンパク質、H1、H2A、H2B、H3、H4 (いわゆるヒストン) と多数の非ヒストンタンパク質が含まれています。。ヒストンのアミノ酸配列は高度に保存されており、最も多様な生物群において実質的に差異はありません。

一次狭窄

染色体収縮 (X.n.)。セントロメアが局在し、染色体をアームに分割します。

二次狭窄

セット内の個々の染色体の識別を可能にする形態学的特徴。それらは、染色体セグメント間に顕著な角度がないという点で一次狭窄とは異なります。二次狭窄は短くも長くもあり、染色体の長さに沿ったさまざまな点に局在しています。ヒトでは、これらは染色体 9、13、14、15、21、22 です。

染色体の構造の種類

染色体の構造には次の 4 種類があります。

テロセントリック（セントロメアが近位端にある棒状の染色体）。
アクロセントリック（非常に短く、ほとんど目に見えない第二腕を持つ棒状の染色体）。
サブメタセントリック（肩の長さが不均等で、形状が文字Lに似ています）。
メタセントリック(同じ長さの腕を持つ V 字型の染色体)。

染色体の型は各相同染色体で一定であり、同じ種または属のすべてのメンバーで一定である場合もあります。

衛星

衛星- これは、細いクロマチンの糸によって染色体の主要部分から分離されており、直径が染色体と同じかわずかに小さい、丸いまたは細長い体です。サテライトを持つ染色体は通常 SAT 染色体と呼ばれます。サテライトの形状、サイズ、およびサテライトを接続する糸は、各染色体で一定です。

核小体ゾーン

核小体のゾーン ( 核小体オーガナイザー） - いくつかの二次狭窄の出現に関連する特別な領域。

クロモネマ

クロモネマは、電子顕微鏡を通して圧縮解除された染色体で観察できるらせん構造です。この用語は、1880 年に Baranetsky によって Tradescantia の葯細胞の染色体で初めて観察され、この用語は Veidovsky によって導入されました。クロモネマは、研究対象のオブジェクトに応じて、2 つ、4 つ、またはそれ以上のスレッドで構成されます。これらの糸は 2 種類の螺旋を形成します。

パラネミック(スパイラル要素は分離しやすい);
胸肺血症（糸はしっかりと絡み合っています。）

染色体の再構成

染色体の構造の違反は、自発的または誘発された変化（たとえば、放射線照射後）の結果として発生します。

遺伝子（点）突然変異（分子レベルでの変化）。
収差 (光学顕微鏡を使用すると目に見える微細な変化):

巨大な染色体

このような染色体は、その巨大なサイズを特徴としており、細胞周期の特定の段階で一部の細胞で観察されることがあります。たとえば、それらは双翅目昆虫の幼虫の一部の組織の細胞 (多糸染色体) や、さまざまな脊椎動物および無脊椎動物の卵母細胞 (ランプブラシ染色体) に見られます。遺伝子活性の兆候が明らかになったのは、巨大染色体の調製においてでした。

多糸染色体

バルビアーニは 2010 年に初めて発見されましたが、その細胞遺伝学的役割はコストフ、ペインター、ガイツ、バウアーによって明らかにされました。双翅目幼虫の唾液腺、腸、気管、脂肪体、マルピーギ管の細胞に含まれています。

ランプブラシの染色体

細菌が核様体 DNA に関連するタンパク質を持っているという証拠はありますが、細菌にはヒストンは見つかりませんでした。

ヒト染色体

それぞれの有核ヒト体細胞には、23 対の直鎖染色体と多数のミトコンドリア DNA のコピーが含まれています。以下の表は、ヒト染色体の遺伝子と塩基の数を示しています。

遺伝子の数	総拠点数	配列された塩基
4 234	247 199 719	224 999 719
1 491	242 751 149	237 712 649
1 550	199 446 827	194 704 827
446	191 263 063	187 297 063
609	180 837 866	177 702 766
2 281	170 896 993	167 273 993

このため、それらは大きなサイズに達し、細胞分裂の際に不都合になります。遺伝情報の損失を防ぐために、自然は染色体を発明しました。

染色体の構造

これらの緻密な構造は棒状です。染色体の長さはそれぞれ異なり、その範囲は 0.2 ～ 50 ミクロンです。通常、幅は一定の値を持ち、密集体の異なるペア間で異なりません。

染色体は分子レベルで見ると、核酸とヒストンタンパク質が体積比でそれぞれ40%～60%の割合で結合した複雑な複合体です。ヒストンは DNA 分子の圧縮に関与しています。

染色体は真核細胞の核の非永続的な構造であることは注目に値します。このような体は、伝達を容易にするためにすべての遺伝物質をパッケージングする必要がある分裂期間中にのみ形成されます。そこで、有糸分裂・減数分裂の準備段階における染色体の構造を考えます。

一次狭窄は、染色体を 2 本のアームに分割する原線維体です。これらの腕の長さの比率に応じて、染色体は次のように区別されます。

メタセントリック、一次くびれがちょうど中心にある場合。
サブメタセントリック: ショルダーの長さがわずかに異なります。
アクロセントリックなものでは、一次収縮が染色体の一方の端に強く移動します。
テロセントリック、肩の 1 つが完全に欠如している (人間には見られない)。

真核細胞の染色体の構造のもう 1 つの特徴は、通常、端の 1 つに向かって強く移動する二次狭窄の存在です。その主な機能は、DNA テンプレート上でリボソーム RNA を合成し、非膜細胞小器官であるリボソームを形成することです。二次狭窄は核小体オーガナイザーとも呼ばれます。これらの形成は染色体の遠位部分に位置しています。

いくつかのオーガナイザーが一体の構造、核小体を形成します。核内のこのような構造の数は 1 から数十まで変化し、通常は光学顕微鏡でも見ることができます。

有糸分裂の合成段階では、複製プロセス中の DNA 重複の結果として染色体の構造が変化します。この場合、文字 X を彷彿とさせるよく知られた形状が形成されます。この形状で染色体を捕捉し、特別な顕微鏡で高品質の写真を撮影できることがよくあります。

さまざまな種の染色体の数は、それらの進化の発達の程度を決して示すものではないことは注目に値します。ここではいくつかの例を示します。