Mutacije, povezane s spremembami strukture kromosomov. Genske mutacije so povezane s spremembami v številu in strukturi kromosomov

Spremembe kariotipa so lahko kvantitativne, strukturne ali oboje. Oglejmo si posamezne oblike kromosomskih sprememb (glej diagram).

Številčne mutacije kariotipa. Ta skupina mutacij je povezana s spremembo števila kromosomov v kariotipu. Kvantitativne spremembe v kromosomski sestavi celic imenujemo genomske mutacije. Delimo jih na heterogajuidije, aneuploidije in poliploidije.

Heteroploidija se nanaša na splošno spremembo števila kromosomov glede na diploidni komplet.

Do aneuploidije pravimo, da se število kromosomov v celici poveča za enega (trisomija) ali več (polisemija) ali zmanjša za enega (monosomija). Uporabljata se tudi izraza "hiperploidija" in "hipoploidija". Prvi od njih pomeni povečano število kromosomov v celici, drugi pa zmanjšano število.

Poliploidija je povečanje števila popolnih kromosomskih nizov za sodo ali liho število krat. Poliploidne celice so lahko trigogoidne, tetraploidne, pentaploidne, heksaploidne itd.

Strukturne mutacije kromosomov. Ta skupina mutacij je povezana s spremembami v obliki, velikosti kromosomov, vrstnem redu genov (spremembe v veznih skupinah), izgubo ali dodajanjem posameznih fragmentov itd. Spremembe v strukturi enega ali več kromosomov imenujemo kromosomske mutacije. Identificiranih je bilo več tipov strukturnih kromosomskih mutacij.

Translokacije so premiki posameznih fragmentov kromosomov iz ene regije v drugo, izmenjave fragmentov med različnimi kromosomi, fuzije kromosomov. Ko pride do medsebojne izmenjave fragmentov med homolognimi ali nehomolognimi kromosomi, pride do translokacij, imenovanih recipročne. Če je celoten krak enega kromosoma pritrjen na konca drugega kromosoma, se ta vrsta translokacije imenuje tandem. Zlitje dveh akrocentričnih kromosomov v območju centromere tvori translokacijo Robertsonovega tipa in nastanek meta- in submetacentričnih kromosomov. V tem primeru se zazna izločanje blokov pericentromernega heterokromatina.

Inverzije so znotrajkromosomske aberacije, pri katerih se fragmenti kromosomov obrnejo za 180°. Obstajajo peri- in paracentrične inverzije. Če obrnjeni fragment vsebuje centromero, se inverzija imenuje pericentrična.

Delecije so izguba srednjega fragmenta kromosoma, zaradi česar se ta skrajša.

Pomanjkljivosti so izguba končnega fragmenta kromosoma.

Podvojitev je podvojitev fragmenta enega kromosoma (znotrajkromosomske podvojitve) ali različnih kromosomov (medkromosomske podvojitve).

Obročasti kromosomi nastanejo, ko pride do dveh končnih prelomov (pomanjkanja).

Izokromosomi nastanejo, če v nasprotju z normalnimi-. Zaradi delitve kromatid po dolžini pride do vodoravne (prečne) delitve kromosoma na centromeri, ki ji sledi zlitje homolergičnih krakov v nov kromosom - izokromosom. Njeni proksimalni in distalni deli so po strukturi in genski sestavi enaki. Glede na to, koliko kromatid je spremenjenih (ena ali dve), strukturne nepravilnosti delimo na kromosomske in kromatidne. Slika 34 prikazuje diagrame nastanka različnih vrst strukturnih sprememb v kromosomih ali aberacij.

Vse mutacije, povezane s spremembami števila in strukture kromosomov, lahko razdelimo v tri skupine:

· kromosomske aberacije, ki nastanejo zaradi sprememb v strukturi kromosomov,

· genomske mutacije, ki nastanejo zaradi spremembe števila kromosomov,

Miksoploidija - mutacije, ki jih povzroča prisotnost celičnih klonov z različnimi kromosomskimi sklopi.

Kromosomske aberacije. Kromosomske aberacije (kromosomske mutacije) so spremembe v strukturi kromosomov. Praviloma so posledica neenakega crossing overja med mejozo. Kromosomske aberacije so tudi posledica zlomov kromosomov, ki jih povzročajo ionizirajoče sevanje, nekateri kemični mutageni, virusi in drugi mutageni dejavniki. Kromosomske aberacije so lahko neuravnotežene ali uravnotežene.

Neuravnotežene mutacije povzročijo izgubo ali pridobitev genskega materiala in spremembe v številu genov ali njihovi aktivnosti. To vodi do spremembe fenotipa.

Kromosomske preureditve, ki ne vodijo do sprememb v genih ali njihovi aktivnosti in ne spremenijo fenotipa, se imenujejo uravnotežene. Vendar pa kromosomska aberacija moti konjugacijo kromosomov in crossingover med mejozo, kar povzroči gamete z neuravnoteženimi kromosomskimi mutacijami. Pri nosilcih uravnoteženih kromosomskih aberacij se lahko pojavi neplodnost, pogostnost spontanih splavov in veliko tveganje za rojstvo otrok s kromosomskimi boleznimi.

Razlikujemo naslednje vrste kromosomskih mutacij:

1. Delecija ali pomanjkanje je izguba dela kromosoma.

2. Duplikacija – podvojitev odseka kromosoma.

3. Inverzija - rotacija odseka kromosoma za 180 0 (v enem od odsekov kromosoma se geni nahajajo v obratnem zaporedju v primerjavi z običajnim). Če se zaradi inverzije količina kromosomskega materiala ne spremeni in ni učinka položaja, potem so posamezniki fenotipsko zdravi. Pericentrična inverzija kromosoma 9 je pogosta in ne vodi do spremembe fenotipa. Pri drugih inverzijah je lahko konjugacija in crossing over motena, kar vodi do zlomov kromosomov in nastanka neuravnoteženih gamet.

4. Obročasti kromosom – nastane ob izgubi dveh telomernih fragmentov. Lepljivi konci kromosoma se združijo in tvorijo obroč.

Ta mutacija je lahko uravnotežena ali neuravnotežena (odvisno od količine izgubljenega kromosomskega materiala).

5. Izokromosomi – izguba enega kraka kromosoma in podvojitev drugega. Posledično nastane metacentrični kromosom, ki ima dva enaka kraka. Najpogostejši izokromosom na dolgem kraku kromosoma X. Kariotip je zabeležen: 46,Х,i(Xq). Izokromosom X opazimo v 15% vseh primerov Shereshevsky-Turnerjevega sindroma.

6. Translokacija - prenos odseka kromosoma na nehomologni kromosom, v drugo vezno skupino. Obstaja več vrst translokacij:

a) Recipročne translokacije - medsebojna izmenjava odsekov med dvema nehomolognima kromosomoma.

V populacijah je pogostost recipročnih translokacij 1:500. Iz neznanih razlogov je recipročna translokacija, ki vključuje dolge krake kromosomov 11 in 22, pogostejša. Nosilci uravnoteženih recipročnih translokacij pogosto doživljajo spontane splave ali rojstva otrok z več prirojenimi malformacijami. Gensko tveganje pri nosilcih takšnih translokacij je od 1 do 10 %.

b) Nerecipročne translokacije (transpozicije) - premik dela kromosoma znotraj istega kromosoma ali na drug kromosom brez medsebojne izmenjave.

c) Posebna vrsta translokacije je Robertsonova translokacija (ali centrična fuzija).

Opazen je med katerima koli dvema akrocentričnima kromosomoma iz skupine D (13, 14 in 15 parov) in G (21 in 22 parov). Pri centrični fuziji dva homologna ali nehomologna kromosoma izgubita kratke krake in eno centromero, dolga kraka pa se združita. Namesto dveh kromosomov nastane eden, ki vsebuje genetski material dolgih krakov dveh kromosomov. Tako so nosilke Robertsonovih translokacij zdrave, vendar imajo povečano pogostost spontanih splavov in visoko tveganje za rojstvo otrok s kromosomskimi boleznimi. Pogostost Robertsonovih translokacij v populaciji je 1:1000.

Včasih je eden od staršev nosilec uravnotežene translokacije, pri kateri pride do centrične fuzije dveh homolognih kromosomov skupine D ali G. Pri takih ljudeh nastaneta dve vrsti gamet. Na primer, med translokacijo nastanejo gamete 21q21q:

2) 0 - tj. gameta brez kromosoma 21

Po oploditvi z normalno gameto nastaneta dve vrsti zigot: 1)21, 21q21q - translokacijska oblika Downovega sindroma, 2)21.0 - monosomija 21 kromosoma, letalna mutacija. Verjetnost, da bo otrok bolan, je 100%.

R 21q21q x 21,21

zdrav nosilec normalen

uravnoteženo

Gamete 21/21; 0 21

F 1 21.21q21q 21.0

Downov sindrom smrtonosen

7. Središčno ločevanje je nasprotni pojav centričnega združevanja. En kromosom je razdeljen na dva.

Delecije in podvajanja spremenijo število genov v organizmu. Inverzije, translokacije in transpozicije spremenijo lokacijo genov na kromosomih.

9. Označevalni kromosom je dodatni kromosom (ali bolje rečeno fragment kromosoma s centromero). Običajno je videti kot zelo kratek akrocentrični kromosom, manj pogosto - v obliki obroča. Če markerski kromosom vsebuje samo heterokromatin, se fenotip ne spremeni. Če vsebuje evhromatin (izražene gene), potem je to povezano z razvojem kromosomske bolezni (podobno podvojitvi katerega koli dela kromosoma).

Pomen kromosomskih mutacij v evoluciji. Kromosomske mutacije igrajo veliko vlogo v evoluciji. V procesu evolucije pride do aktivne preureditve kromosomskega niza z inverzijami, Robertsonovimi translokacijami in drugimi. Dlje ko so organizmi drug od drugega, bolj različen je njihov kromosomski nabor.

Genomske mutacije. Genomske mutacije so spremembe v številu kromosomov. Obstajata dve vrsti genomskih mutacij:

1) poliploidija,

2) heteroploidija (aneuploidija).

Poliploidija– povečanje števila kromosomov za količino, ki je večkratnik haploidnega nabora (3n, 4n...). Pri ljudeh so opisali triploidijo (3n=69 kromosomov) in tetraploidijo (4n=92 kromosomov).

Možni vzroki za nastanek poliploidije.

1) Poliploidija je lahko posledica neločevanja vseh kromosomov med mejozo pri enem od staršev. Posledično nastane diploidna zarodna celica (2n). Po oploditvi z normalno gameto se bo oblikoval triploid (3n).

2) Oploditev jajčeca z dvema semenčicama (dispermija).

3) Možno je tudi, da se diploidna zigota spoji z vodilnim telesom, kar povzroči nastanek triploidne zigote

4) Lahko opazimo somatsko mutacijo - neločevanje vseh kromosomov med delitvijo embrionalne celice (mitotična motnja). To vodi do pojava tetraploida (4 n) - popolne ali mozaične oblike.

Triploidija (slika___) je pogost vzrok spontanih splavov. To je izjemno redek pojav pri novorojenčkih. Večina triploidov umre kmalu po rojstvu.

Triploidi, ki imajo dva kromosomska niza očeta in en kromosomski niz matere, praviloma tvorijo hidatidiformni mol. To je zarodek, v katerem se oblikujejo ekstraembrionalni organi (horion, placenta, amnion), embrioblast pa se praktično ne razvije. Hydatidiformni madeži se prekinejo in možen je nastanek malignega tumorja horiona - horiokarcinoma. V redkih primerih nastane embrioblast in nosečnost se konča z rojstvom nesposobnega triploida z več prirojenimi malformacijami. V takih primerih je značilno povečanje mase posteljice in cistična degeneracija horionskih resic.

Pri triploidih, ki imajo dva kromosomska niza od matere in en kromosomski niz od očeta, se razvije pretežno embrioblast. Moten je razvoj zunajembrionalnih organov. Zato se taki triploidi zgodaj zavržejo.

Na primeru triploidov opazimo različne funkcionalne aktivnosti očetovega in materinega genoma v embrionalnem obdobju razvoja. Ta pojav se imenuje genomski vtis. Na splošno je treba opozoriti, da sta za normalen človeški embrionalni razvoj nujno potrebna materin genom in genom očeta. Partenogenetski razvoj človeka (in drugih sesalcev) je nemogoč.

Tetraploidija (4n) je izjemno redek pojav pri ljudeh. Najdemo ga predvsem v materialih spontanih splavov.

Heteroploidija (ali aneuploidija) - povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov za 1,2 ali več. Vrste heteroploidije: monosomija, nulisomija, polisomija (tri-, tetra-, pentasomija).

a) Monosomija - odsotnost enega kromosoma (2n-1)

b) Nulisomija - odsotnost enega para kromosomov (2n-2)

c) Trisomija - en dodatni kromosom (2n+1)

d) Tetrasomija - dva dodatna kromosoma (2n+2)

e) Pentasomija – trije dodatni kromosomi (2n+3)

Spremembe v strukturi kromosomov vključujejo delecije, translokacije, inverzije, podvajanja in vstavljanja.

Izbrisi To so spremembe v strukturi kromosomov v obliki odsotnosti njegovega dela. V tem primeru je možen razvoj preproste delecije ali delecije s podvajanjem dela drugega kromosoma.

V slednjem primeru je vzrok za spremembe strukture kromosomov praviloma crossingover v mejozi v nosilcu translokacije, kar vodi do pojava neuravnotežene recipročne kromosomske translokacije. Delecije se lahko nahajajo na koncu ali v notranjih regijah kromosoma in so običajno povezane z duševno zaostalostjo in razvojnimi napakami. Majhne delecije v predelu telomer relativno pogosto najdemo pri nespecifični duševni zaostalosti v kombinaciji z mikrorazvojnimi anomalijami. Delecije je mogoče odkriti z rutinskim odvzemom kromosomov, mikrodelecije pa le z mikroskopskim pregledom v profazi. V primerih submikroskopskih izbrisov je manjkajočo regijo mogoče odkriti le z uporabo molekularnih sond ali analize DNK.

Mikrodelecije so definirane kot majhne kromosomske delecije, vidne samo v visokokakovostnih metafaznih pripravkih. Te delecije se pogosteje pojavljajo v več genih, bolnikova diagnoza pa je predlagana na podlagi nenavadnih fenotipskih manifestacij, za katere se zdi, da so povezane z eno samo mutacijo. Sindromi Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Alagille, DiGeorge so posledica mikrodelecij. Submikroskopske delecije so pod mikroskopskim pregledom nevidne in se odkrijejo le, če se uporabijo posebne tehnike testiranja DNK. Delecije prepoznamo po odsotnosti obarvanja ali fluorescence.

Translokacije predstavljajo spremembo strukture kromosomov v obliki prenosa kromosomskega materiala iz enega v drugega. Obstajajo Robertsonove in recipročne translokacije. Pogostnost 1:500 novorojenčkov. Translokacije so lahko podedovane od staršev ali pa se pojavijo na novo v odsotnosti patologije pri drugih družinskih članih.

Robertsonove translokacije vključujejo dva akrocentrična kromosoma, ki sta zlita blizu regije centromere s kasnejšo izgubo nefunkcionalnih in zelo okrnjenih kratkih krakov. Po translokaciji je kromosom sestavljen iz dolgih krakov, ki sta sestavljena iz dveh spojenih kromosomov. Tako ima kariotip le 45 kromosomov. Negativne posledice izgube kratkih rok niso znane. Čeprav imajo nosilci Robertsonove translokacije na splošno normalen fenotip, so izpostavljeni povečanemu tveganju spontanih splavov in nenormalnega potomstva.

Recipročne translokacije nastanejo kot posledica zloma nehomolognih kromosomov v kombinaciji z recipročno izmenjavo izgubljenih segmentov. Nosilci recipročne translokacije imajo običajno normalen fenotip, vendar imajo tudi povečano tveganje za potomce s kromosomskimi nepravilnostmi in splavi zaradi nenormalne segregacije kromosomov v zarodnih celicah.

Inverzije– spremembe v strukturi kromosomov, ki nastanejo, ko se ta zlomi na dveh točkah. Zlomljen del se obrne in pritrdi na mesto zloma. Inverzije se pojavijo pri novorojenčkih 1:100 in so lahko peri- ali paracentrične. Pri pericentričnih inverzijah pride do prelomov na dveh nasprotnih krakih in del kromosoma, ki vsebuje centromero, se zasuka. Takšne inverzije se običajno odkrijejo v povezavi s spremembo položaja centromere. Nasprotno pa je pri paracentričnih inverzijah vključeno samo območje, ki se nahaja na eni rami. Nosilci inverzij imajo običajno normalen fenotip, vendar imajo lahko povečano tveganje za spontane splave in rojstvo potomcev s kromosomskimi nepravilnostmi.

Obročasti kromosomi so redki, vendar je njihov nastanek možen iz katerega koli človeškega kromosoma. Pred oblikovanjem obroča se na vsakem koncu izvedejo delecije. Konci se nato "zlepijo" skupaj in tvorijo obroč. Fenotipske manifestacije obročastih kromosomov segajo od duševne zaostalosti in številnih razvojnih nepravilnosti do normalnih ali minimalnih sprememb, odvisno od količine "izgubljenega" kromosomskega materiala. Če obroč nadomesti normalen kromosom, to vodi v razvoj delne monosomije. Fenotipske manifestacije v teh primerih so pogosto podobne tistim, opaženim pri delecijah. Če je normalnim kromosomom dodan obroč, se pojavijo fenotipske manifestacije delne trisomije.

Podvajanje je presežna količina genskega materiala, ki pripada enemu kromosomu. Podvojitve se lahko pojavijo kot posledica patološke segregacije pri nosilcih translokacij ali inverzij.

Vstavitve(vložki) so spremembe v strukturi kromosomov, ki nastanejo, ko se zlomijo na dveh točkah, pri čemer se zlomljeni del integrira v cono preloma na drugem delu kromosoma. Za oblikovanje vstavka so potrebne tri prelomne točke. V ta proces sta lahko vključena en ali dva kromosoma.

Telomerne, subtelomerne delecije. Ker so kromosomi med mejozo tesno prepleteni, so majhne delecije in podvojitve v predelih blizu koncev relativno pogoste. Subtelomerne kromosomske preureditve so pogostejše (5-10%) pri otrocih z zmerno ali hudo duševno zaostalostjo neznane etiologije brez izrazitih dismorfičnih značilnosti.

Submikroskopske subtelomerne delecije (manj kot 2-3 Mb) so drugi najpogostejši vzrok duševne zaostalosti za trisomijo 21. Klinične manifestacije te spremembe v kromosomski strukturi pri nekaterih od teh otrok vključujejo prenatalno omejitev rasti (približno 40 % primerov) in družinska anamneza duševne zaostalosti (50% primerov). Drugi simptomi se pojavijo pri približno 30 % bolnikov in vključujejo mikrocefalijo, hipertelorizem, okvare nosu, ušes ali rok, kriptorhizem in nizko rast. Po izključitvi drugih vzrokov za zakasnitev v razvoju se priporoča FISH z uporabo več telomernih sond v metafazi.

9.Razvrstitev mutacij

Do mutacijske variabilnosti pride, ko pride do mutacij - trajnih sprememb genotipa (tj. molekule DNK), ki lahko prizadenejo celotne kromosome, njihove dele ali posamezne gene.
Mutacije so lahko koristne, škodljive ali nevtralne. Po sodobni klasifikaciji so mutacije običajno razdeljene v naslednje skupine.
1. Genomske mutacije– povezana s spremembami števila kromosomov. Posebno zanimiva je POLIPLOIDIJA – večkratno povečanje števila kromosomov. Pojav poliploidije je povezan s kršitvijo mehanizma delitve celic. Zlasti nedisjunkcija homolognih kromosomov med prvo delitvijo mejoze vodi do pojava gamet z nizom kromosomov 2n.
Poliploidija je zelo razširjena pri rastlinah, veliko manj pogosta pri živalih (okrogli črvi, sviloprejke, nekatere dvoživke). Za poliploidne organizme so praviloma značilne večje velikosti in povečana sinteza organskih snovi, zaradi česar so še posebej dragoceni za vzrejo.
2. Kromosomske mutacije- To so prerazporeditve kromosomov, spremembe v njihovi strukturi. Posamezni odseki kromosomov se lahko izgubijo, podvojijo ali spremenijo svoj položaj.
Tako kot genomske mutacije imajo tudi kromosomske mutacije pomembno vlogo v evolucijskih procesih.
3. Genske mutacije povezana s spremembami v sestavi ali zaporedju nukleotidov DNK znotraj gena. Genske mutacije so najpomembnejše med vsemi kategorijami mutacij.
Sinteza beljakovin temelji na ujemanju razporeditve nukleotidov v genu in vrstnega reda aminokislin v molekuli beljakovine. Pojav genskih mutacij (spremembe v sestavi in ​​zaporedju nukleotidov) spremeni sestavo ustreznih encimskih proteinov in na koncu povzroči fenotipske spremembe. Mutacije lahko vplivajo na vse značilnosti morfologije, fiziologije in biokemije organizmov. Številne dedne bolezni človeka so tudi posledica genskih mutacij.
Mutacije v naravnih razmerah so redke - ena mutacija določenega gena na 1000-100.000 celic. Toda proces mutacije poteka, nenehno se kopičijo mutacije v genotipih. In če upoštevamo, da je število genov v organizmu veliko, potem lahko rečemo, da je v genotipih vseh živih organizmov veliko genskih mutacij.
Mutacije so največji biološki dejavnik, ki določa ogromno dedno variabilnost organizmov, ki daje material za evolucijo.

1. Glede na naravo spremembe fenotipa so lahko mutacije biokemične, fiziološke, anatomske in morfološke.

2. Glede na stopnjo prilagodljivosti delimo mutacije na koristne in škodljive. Škodljivo – lahko je smrtonosno in povzroči smrt telesa tudi v embrionalnem razvoju.

3. Mutacije so lahko neposredne ali obratne. Slednji so veliko manj pogosti. Običajno je neposredna mutacija povezana z okvaro v delovanju gena. Verjetnost sekundarne mutacije v nasprotni smeri na isti točki je zelo majhna; drugi geni mutirajo pogosteje.

Mutacije so pogosto recesivne, saj se prevladujoče pojavijo takoj in jih selekcija zlahka »zavrne«.

4. Glede na naravo spremembe genotipa so mutacije razdeljene na genske, kromosomske in genomske.

Genske ali točkaste mutacije so sprememba nukleotida v enem genu v molekuli DNK, ki povzroči nastanek nenormalnega gena in posledično nenormalno strukturo proteina ter razvoj nenormalne lastnosti. Genska mutacija je posledica "napake" med replikacijo DNK.

Kromosomske mutacije - spremembe v strukturi kromosomov, kromosomske preureditve. Razlikujemo lahko glavne vrste kromosomskih mutacij:

a) delecija - izguba dela kromosoma;

b) translokacija - prenos dela kromosomov na drug nehomologni kromosom, posledično - sprememba vezne skupine genov;

c) inverzija - rotacija odseka kromosoma za 180 °;

d) duplikacija - podvojitev genov v določenem predelu kromosoma.

Kromosomske mutacije vodijo do sprememb v delovanju genov in so pomembne v evoluciji vrste.

Genomske mutacije so spremembe v številu kromosomov v celici, pojav dodatnega kromosoma ali izguba kromosoma kot posledica motnje v mejozi. Večkratno povečanje števila kromosomov imenujemo poliploidija. Ta vrsta mutacije je pogosta pri rastlinah. Številne gojene rastline so poliploidne glede na svoje divje prednike. Povečanje števila kromosomov za enega ali dva pri živalih povzroči razvojne nepravilnosti ali smrt organizma.

S poznavanjem variabilnosti in mutacij pri eni vrsti lahko predvidimo možnost njihovega pojava pri sorodnih vrstah, kar je pomembno pri selekciji.

10. Fenotip in genotip - njune razlike

Genotip je celota vseh genov organizma, ki so njegova dedna osnova.
Fenotip je niz vseh znakov in lastnosti organizma, ki se odkrijejo v procesu individualnega razvoja v danih pogojih in so posledica interakcije genotipa s kompleksom dejavnikov notranjega in zunanjega okolja.
Fenotip je na splošno tisto, kar lahko vidimo (mačja barva), slišimo, čutimo (vohamo) in vedenje živali.
Pri homozigotni živali genotip sovpada s fenotipom, pri heterozigotni živali pa ne.
Vsaka biološka vrsta ima svoj edinstven fenotip. Oblikuje se v skladu z dednimi informacijami, ki jih vsebujejo geni. Glede na spremembe v zunanjem okolju pa se stanje lastnosti od organizma do organizma spreminja, posledica pa so individualne razlike – variabilnost.
45. Citogenetski monitoring v živinoreji.

Organizacijo citogenetskega nadzora je treba zgraditi ob upoštevanju številnih osnovnih načel. 1. potrebno je organizirati hitro izmenjavo informacij med institucijami, ki se ukvarjajo s citogenetskim nadzorom, zato je treba oblikovati enotno banko podatkov, ki bi vsebovala podatke o nosilcih kromosomske patologije; 2. vključitev podatkov o citogenetskih značilnostih živali v rejske dokumente. 3. Nakup semenskega in plemenskega materiala iz tujine naj se izvaja le s citogenetskim potrdilom.

Citogenetski pregled v regijah se izvaja z uporabo podatkov o razširjenosti kromosomskih nepravilnosti pri pasmah in linijah:

1) pasme in linije, pri katerih so bili registrirani primeri kromosomske patologije, ki se prenaša z dedovanjem, pa tudi potomci nosilcev kromosomskih nepravilnosti v odsotnosti citogenetskega potnega lista;

2) pasme in linije, ki predhodno niso bile citogenetsko raziskane;

3) vsi primeri velikih reproduktivnih motenj ali genetske patologije neznane narave.

Najprej so predmet pregleda proizvajalci in samci, namenjeni za obnovo črede, pa tudi plemenske mlade živali prvih dveh kategorij. Kromosomske aberacije lahko razdelimo v dva velika razreda: 1. ustavne - lastne vsem celicam, podedovane od staršev ali nastanejo med zorenjem gamet in 2. somatske - nastanejo v posameznih celicah med ontogenezo. Ob upoštevanju genetske narave in fenotipske manifestacije kromosomskih nepravilnosti lahko živali, ki jih nosijo, razdelimo v štiri skupine: 1) nosilci dednih nepravilnosti z nagnjenostjo k zmanjšanju reproduktivnih lastnosti za povprečno 10%. Teoretično 50% potomcev podeduje patologijo. 2) nosilci dednih anomalij, kar vodi do jasno izraženega zmanjšanja reprodukcije (30-50%) in prirojene patologije. Približno 50% potomcev podeduje patologijo.

3) Živali z anomalijami, ki nastanejo de novo in vodijo do prirojene patologije (monosomija, trisomija in polisomija v sistemu avtosomov in spolnih kromosomov, mozaicizem in himerizem). V veliki večini primerov so takšne živali neplodne. 4) Živali s povečano nestabilnostjo kariotipa. Reproduktivna funkcija je zmanjšana, možna je dedna nagnjenost.

46. ​​​​pleitropija (delovanje več genov)
Pleiotropni učinek genov je odvisnost več lastnosti od enega gena, to je večkratni učinek enega gena.
Pleiotropni učinek gena je lahko primarni ali sekundarni. S primarno pleiotropijo ima gen več učinkov.
Pri sekundarni pleiotropiji obstaja ena primarna fenotipska manifestacija gena, ki ji sledi postopen proces sekundarnih sprememb, ki vodijo do več učinkov. S pleiotropijo lahko gen, ki deluje na eno glavno lastnost, spremeni in spremeni tudi izražanje drugih genov, zato je bil uveden koncept modifikatorskih genov. Slednji povečajo ali oslabijo razvoj lastnosti, ki jih kodira "glavni" gen.
Kazalnika odvisnosti delovanja dednih nagnjenj od značilnosti genotipa sta penetrantnost in ekspresivnost.
Pri obravnavi vpliva genov in njihovih alelov je treba upoštevati modifikacijski vpliv okolja, v katerem se organizem razvija. To nihanje razredov med cepitvijo glede na okoljske pogoje se imenuje penetracija - moč fenotipske manifestacije. Torej, penetrantnost je pogostost izražanja gena, pojav pojava ali odsotnosti lastnosti v organizmih istega genotipa.
Penetranca se močno razlikuje med dominantnimi in recesivnimi geni. Lahko je popolna, ko se gen manifestira v 100% primerov, ali nepopolna, ko se gen ne manifestira pri vseh posameznikih, ki ga vsebujejo.
Penetranco merimo z odstotkom organizmov s fenotipsko lastnostjo od skupnega števila pregledanih nosilcev ustreznih alelov.
Če gen popolnoma določa fenotipsko izražanje, ne glede na okolje, potem ima 100-odstotno penetracijo. Vendar se nekateri dominantni geni izražajo manj redno.

Večkratni ali pleiotropni učinek genov je povezan s stopnjo ontogeneze, na kateri se pojavijo ustrezni aleli. Prej ko se alel pojavi, večji je učinek pleiotropije.

Glede na pleiotropni učinek številnih genov lahko domnevamo, da nekateri geni pogosto delujejo kot modifikatorji delovanja drugih genov.

47. sodobne biotehnologije v živinoreji. Uporaba žlahtnjenja - vrednost gena (raziskovalne osi; transpl. plodov).

Presaditev zarodkov

Razvoj metode umetnega osemenitve rejnih živali in njena praktična uporaba sta zagotovila velike uspehe na področju izboljšanja živalske genetike. Uporaba te metode v kombinaciji z dolgotrajnim zamrznjenim shranjevanjem semena je odprla možnost pridobitve več deset tisoč potomcev od enega samega očeta na leto. Ta tehnika v bistvu rešuje problem racionalne uporabe proizvajalcev v živinorejski praksi.

Kar zadeva samice, jim tradicionalne metode vzreje živali omogočajo, da v celotnem življenju ustvarijo le nekaj potomcev. Nizka reprodukcijska stopnja samic in dolg časovni interval med generacijami (6-7 let pri govedu) omejujejo genetski proces v živinoreji. Rešitev tega problema znanstveniki vidijo v uporabi presaditve zarodkov. Bistvo metode je, da se genetsko izjemne samice osvobodijo potrebe po zarodku in hranjenju svojih potomcev. Poleg tega jih spodbujajo k povečanju donosa jajčec, ki jih nato v zgodnji embrionalni fazi odvzamejo in presadijo v genetsko manj vredne prejemnike.

Tehnologija presaditve zarodkov vključuje osnovne korake, kot so indukcija superovulacije, umetna oploditev darovalca, odvzem zarodkov (kirurški ali nekirurški), ocena njihove kakovosti, kratkoročno ali dolgoročno shranjevanje in presaditev.

Stimulacija superovulacije. Samice sesalcev se rodijo z velikim (nekaj deset ali celo sto tisoč) številom zarodnih celic. Večina jih postopoma umre zaradi atrezije foliklov. Le majhno število primordialnih foliklov med rastjo postane antralno. Vendar se skoraj vsi rastoči folikli odzovejo na gonadotropno stimulacijo, kar jih vodi do končnega zorenja. Zdravljenje samic z gonadotropini v folikularni fazi reprodukcijskega cikla ali v lutealni fazi cikla v kombinaciji z indukcijo regresije rumenega telesca s prostaglandinom F 2 (PGF 2) ali njegovimi analogi povzroči večkratno ovulacijo ali tako imenovano superovulacijo. .

Govedo. Indukcijo superovulacije pri samicah goveda izvajamo z zdravljenjem z gonadotropini, folikle stimulirajočim hormonom (FSH) ali krvnim serumom breje kobile (MAB), začenši od 9. do 14. dne spolnega cikla. 2-3 dni po začetku zdravljenja živalim injiciramo prostaglandin F 2a ali njegove analoge, da povzročimo regresijo rumenega telesca.

Ker se pri hormonsko zdravljenih živalih podaljša čas ovulacije, se spremeni tudi tehnologija njihovega osemenitve. Na začetku so priporočali večkratno osemenjevanje krav z uporabo več odmerkov semena. Običajno se na začetku toplote vnese 50 milijonov živih semenčic, oploditev pa se ponovi po 12-20 urah.

Ekstrakcija zarodkov. Zarodki goveda preidejo iz jajcevoda v maternico med 4. in 5. dnevom po začetku estrusa (med 3. in 4. dnevom po ovulaciji),

Zaradi dejstva, da je nekirurška ekstrakcija možna samo iz rogov maternice, se zarodki odstranijo ne prej kot 5. dan po začetku lova.

Kljub temu, da so bili doseženi odlični rezultati s kirurško ekstrakcijo zarodkov iz goveda, je ta metoda neučinkovita - relativno draga, neprimerna za uporabo v proizvodnih pogojih.

Nekirurški odvzem zarodka vključuje uporabo katetra.

Najbolj optimalen čas za odvzem zarodkov je 6-8 dni po začetku lova, saj so zgodnje blastociste te starosti najbolj primerne za globoko zamrzovanje in jih je mogoče z visoko učinkovitostjo presaditi nekirurško. Krava donorka se uporablja 6-8 krat na leto, pri čemer se odstranijo 3-6 zarodkov.

Pri ovcah in prašičih nekirurški odvzem zarodkov ni mogoč
zaradi težav pri prehodu katetra skozi maternični vrat v rogove maternice. ena
Vendar je operacija pri teh vrstah relativno enostavna
in kratkotrajno.

Prenos zarodkov. Vzporedno z razvojem kirurškega odvzema zarodkov pri govedu je pomemben napredek naredil tudi nekirurški prenos zarodkov. V pladenj se zbere svež hranilni medij (stolpec dolžine 1,0-1,3 cm), nato majhen zračni mehurček (0,5 cm) in nato glavni volumen medija z zarodkom (2-3 cm). Po tem se vsesa malo zraka (0,5 cm) in hranilni medij (1,0-1,5 cm). Pito z zarodkom postavimo v Cassov kateter in shranimo v termostatu pri 37°C do presaditve. S pritiskom na palico katetra iztisnemo vsebino zavojčka skupaj z zarodkom v maternični rog.

Shranjevanje zarodkov. Uporaba presaditve zarodkov je zahtevala razvoj učinkovitih metod za njihovo shranjevanje v obdobju med ekstrakcijo in presaditvijo. V proizvodnih okoljih se zarodki običajno odstranijo zjutraj in prenesejo ob koncu dneva. Za shranjevanje zarodkov v tem času uporabite fosfatni pufer z nekaj spremembami z dodajanjem fetalnega govejega seruma in pri sobni temperaturi ali 37 °C.

Opazovanja kažejo, da je goveje zarodke mogoče gojiti in vitro do 24 ur brez opaznega zmanjšanja njihovega kasnejšega presaditve.

Presaditev prašičjih zarodkov, gojenih 24 ur, spremlja normalno presaditev.

Stopnjo preživetja zarodkov lahko do določene mere povečamo tako, da jih ohladimo pod telesno temperaturo. Občutljivost zarodkov na hlajenje je odvisna od vrste živali.

Prašičji zarodki so še posebej občutljivi na hlajenje. Zaenkrat še ni bilo mogoče ohraniti sposobnosti preživetja prašičjih zarodkov v zgodnjih fazah razvoja, potem ko so jih ohladili pod 10-15 °C.

Tudi zarodki goveda v zgodnji fazi razvoja so zelo občutljivi na ohlajanje na 0°C.

Poskusi v zadnjih letih so omogočili določitev optimalnega razmerja med hitrostjo ohlajanja in odmrzovanja govejih zarodkov. Ugotovljeno je bilo, da če zarodke počasi (1°C/min) ohladimo na zelo nizko temperaturo (pod 50°C) in nato prenesemo v tekoči dušik, potrebujemo tudi počasno odmrzovanje (25°C/min ali počasneje). Hitro odmrzovanje takšnih zarodkov lahko povzroči osmotsko rehidracijo in uničenje. Če zarodke zamrznemo počasi (1°C/min) le na -25 in 40°C in nato prenesemo v tekoči dušik, jih lahko zelo hitro odmrznemo (300°C/min). V tem primeru se preostala voda ob prehodu v tekoči dušik pretvori v steklasto stanje.

Identifikacija teh dejavnikov je pripeljala do poenostavitve postopka zamrzovanja in odmrzovanja govejih zarodkov. Zlasti zarodke, tako kot spermo, odtajamo v topli vodi pri 35 °C 20 s tik pred presaditvijo brez uporabe posebne opreme pri določeni stopnji zvišanja temperature.

Oploditev jajčec zunaj telesa živali

Razvoj sistema za oploditev in zagotavljanje zgodnjih faz razvoja zarodkov sesalcev zunaj živalskega telesa (in vitro) je zelo pomemben pri reševanju številnih znanstvenih problemov in praktičnih vprašanj, namenjenih povečanju učinkovitosti vzreje živali.

Za te namene so potrebni zarodki v zgodnjih fazah razvoja, ki jih je mogoče izvleči le kirurško iz jajcevodov, kar je delovno intenzivno in ne zagotavlja zadostnega števila zarodkov za opravljanje tega dela.

Oploditev jajčec sesalcev in vitro vključuje naslednje glavne faze: zorenje jajčnih celic, kapacitacijo sperme, oploditev in zagotavljanje zgodnjih faz razvoja.

Zorenje jajčnih celic in vitro. Veliko število zarodnih celic v jajčnikih sesalcev, zlasti goveda, ovc in prašičev z visokim genetskim potencialom, predstavlja vir ogromnega potenciala za reproduktivno sposobnost teh živali za pospešitev genetskega napredka v primerjavi z uporabo zmožnosti normalne ovulacije. . Pri teh živalskih vrstah, tako kot pri drugih sesalcih, je število jajčnih celic, ki spontano ovulirajo med estrusom, le majhen del tisočev oocitov, prisotnih v jajčniku ob rojstvu. Preostale jajčne celice se regenerirajo v jajčniku ali, kot običajno rečejo, pride do atrezije. Seveda se je postavilo vprašanje, ali je možno z ustrezno obdelavo izolirati jajčne celice iz jajčnikov in izvesti njihovo nadaljnjo oploditev zunaj telesa živali. Trenutno metode za uporabo celotne zaloge jajčnih celic v jajčnikih živali niso bile razvite, vendar je mogoče pridobiti znatno število jajčnih celic iz votlih foliklov za njihovo nadaljnje zorenje in oploditev zunaj telesa.

Trenutno je zorenje in vitro samo govejih jajčnih celic našlo praktično uporabo. Oocite pridobivamo iz jajčnikov krav po zakolu živali in z intravitalno ekstrakcijo, 1-2 krat na teden. V prvem primeru se jajčniki odvzamejo živalim po zakolu in se dostavijo v laboratorij v termostatirani posodi za 1,5-2,0 ure. V laboratoriju se jajčniki dvakrat sperejo s svežim fosfatnim pufrom. Oocite odstranimo iz foliklov, ki imajo premer 2-6 mm, z odsesanjem ali rezanjem jajčnika na plošče. Oocite zberemo v gojišču TCM 199 z dodatkom 10 % krvnega seruma gojene krave, nato dvakrat speremo in izberemo le oocite s kompaktnim kumulusom in homogeno citoplazmo za nadaljnje zorenje in vitro.

Pred kratkim je bila razvita metoda za intravitalno ekstrakcijo jajčnih celic iz jajčnikov krav z uporabo ultrazvočne naprave ali laparoskopa. V tem primeru se jajčne celice sesajo iz foliklov s premerom najmanj 2 mm, 1-2 krat na teden iste živali. V povprečju se enkrat pridobi 5-6 jajčnih celic na žival. Za zorenje in vitro je primernih manj kot 50 % jajčnih celic.

Pozitivna vrednost - kljub nizkemu izkoristku jajčnih celic je mogoče žival z vsakim odvzemom ponovno uporabiti.

Kapaciteta semenčic. Pomembna stopnja v razvoju metode oploditve pri sesalcih je bilo odkritje pojava kapacitacije semenčic. Leta 1951 je M.K. Chang in hkrati G.R. Austin je ugotovil, da do oploditve pri sesalcih pride le, če so semenčice prisotne v živalskem jajcevodu nekaj ur pred ovulacijo. Austin je na podlagi opazovanj prodiranja sperme v jajca podgan v različnih časih po parjenju skoval izraz zmogljivosti. Pomeni, da se mora v semenčici zgoditi nekaj fizioloških sprememb, preden semenčica pridobi sposobnost oploditve.

Za kapacitacijo ejakulirane sperme domačih živali je bilo razvitih več metod. Medij z visoko ionsko močjo je bil uporabljen za odstranitev beljakovin s površine sperme, za katere se zdi, da zavirajo kapacitacijo sperme.

Največ priznanja pa je dobila metoda kapacitacije semenčic s heparinom (J. Parrish et al., 1985). Piete z zamrznjenim bikovim semenom odtajamo v vodni kopeli pri 39°C 30-40 s. Približno 250 µl odmrznjenega semena se nanese pod 1 ml kapacicijskega medija. Kapacitacijski medij je sestavljen iz modificiranega tiroidnega medija brez kalcijevih ionov. Po enourni inkubaciji se zgornja plast gojišča s prostornino 0,5-0,8 ml, ki vsebuje večino gibljivih semenčic, odstrani iz epruvete in dvakrat spere s centrifugiranjem pri 500 g 7-10 minut. Po 15 minutah inkubacije s heparinom (200 µg/ml) se suspenzija razredči do koncentracije 50 milijonov semenčic na ml.

In vitro oploditev in zagotavljanje zgodnjih faz razvoja zarodka. Oploditev jajčec pri sesalcih poteka v jajcevodih. To raziskovalcu oteži dostop do študije okoljskih pogojev, v katerih poteka proces oploditve. Zato bi bil sistem oploditve in vitro dragoceno analitično orodje za proučevanje biokemičnih in fizioloških dejavnikov, ki sodelujejo pri procesu uspešne združitve gamete.

Naslednja shema se uporablja za in vitro oploditev in gojenje zgodnjih zarodkov goveda. Oploditev in vitro se izvaja v kapljici modificiranega gojišča Thyroid. Po zorenju in vitro se jajčne celice delno očistijo okoliških razširjenih kumulusnih celic in prenesejo v mikrokapljice po pet jajčnih celic. Oocitnemu mediju dodamo 2-5 µl suspenzijo semenčic, da dosežemo koncentracijo kapljic semenčic 1-1,5 milijona/ml. 44-48 ur po osemenitvi se določi prisotnost fragmentacije jajčnih celic. Zarodke nato postavimo na enosloj epitelijskih celic, da se še naprej razvijajo 5 dni.

Medvrstni prenosi zarodkov in proizvodnja himernih živali

Splošno sprejeto je, da se uspešen prenos zarodkov lahko izvede samo med samicami iste vrste. Presaditev zarodkov, na primer iz ovce v kozo in obratno, spremlja njihovo presaditev, vendar ne povzroči rojstva potomcev. V vseh primerih medvrstne nosečnosti je neposredni vzrok splava disfunkcija posteljice, očitno zaradi imunološke reakcije materinega telesa na tuje antigene ploda. To nezdružljivost je mogoče premagati s proizvodnjo himernih zarodkov z uporabo mikrokirurgije.

Najprej so bile himerne živali pridobljene s kombiniranjem blastomerov iz zarodkov iste vrste. V ta namen so bili z združevanjem 2-, 4-, 8-celičnih zarodkov 2-8 staršev pridobljeni kompleksni himerni ovčji zarodki.

Zarodki so bili cepljeni v agar in preneseni v vezane jajčne cevi ovc, da bi se razvili do zgodnje stopnje blastociste. Normalno razvijajoče se blastociste so bile presajene v prejemnike, da so dobili živa jagnjeta, za večino katerih so na podlagi krvnih preiskav in zunanjih znakov ugotovili, da so himerni.

Himere so bile pridobljene tudi pri govedu (G. Brem et al., 1985) z združevanjem polovic 5-6,5-dnevnih zarodkov. Pet od sedmih telet, pridobljenih po nekirurškem prenosu združenih zarodkov, ni imelo znakov himerizma.

Kloniranje živali

Število potomcev enega posameznika je pri višjih živalih praviloma majhno, specifičen kompleks genov, ki določa visoko produktivnost, pa se pojavi redko in se v naslednjih generacijah bistveno spremeni.

Vzreja enojajčnih dvojčkov je velikega pomena za živinorejo. Po eni strani se poveča donos telet enega darovalca, po drugi strani pa se pojavijo genetsko enojajčni dvojčki.

Možnost mikrokirurške delitve sesalskih zarodkov v zgodnjih fazah razvoja na dva ali več delov, tako da se vsak pozneje razvije v ločen organizem, je bila predlagana že pred več desetletji.

Na podlagi teh študij se lahko domneva, da je močno zmanjšanje števila embrionalnih celic glavni dejavnik, ki zmanjšuje sposobnost teh zarodkov, da se razvijejo v preživetje sposobne blastociste, čeprav stopnja razvoja, na kateri pride do delitve, ni pomembna.

Trenutno se uporablja preprosta tehnika za ločevanje zarodkov na različnih stopnjah razvoja (od pozne morule do izležene blastociste) na dva enaka dela.

Enostavna tehnika ločevanja je bila razvita tudi za 6 dni stare prašičje zarodke. V tem primeru notranjo celično maso zarodka prerežemo s stekleno iglo.

Mutacije so spremembe v DNK celice. Pojavijo se pod vplivom ultravijoličnega sevanja, sevanja (rentgenskih žarkov) itd. Podedujejo se in služijo kot material za naravno selekcijo.

Genske mutacije- sprememba strukture enega gena. To je sprememba nukleotidnega zaporedja: delecija, insercija, substitucija itd. Na primer, zamenjava A s T. Razlogi so kršitve med podvajanjem (replikacijo) DNK. Primeri: anemija srpastih celic, fenilketonurija.

Kromosomske mutacije- sprememba strukture kromosomov: izguba odseka, podvojitev odseka, zasuk odseka za 180 stopinj, prenos odseka na drug (nehomologan) kromosom itd. Razlogi so kršitve pri prečkanju. Primer: Cry Cat Syndrome.

Genomske mutacije- sprememba števila kromosomov. Vzroki so motnje v razhajanju kromosomov.

• Poliploidija- večkratne spremembe (večkrat, npr. 12 → 24). Pri živalih se ne pojavlja, pri rastlinah vodi do povečanja velikosti.
• Aneuploidija- spremembe na enem ali dveh kromosomih. Na primer, en dodaten enaindvajseti kromosom vodi do Downovega sindroma (s skupnim številom kromosomov 47).

Citoplazemske mutacije- spremembe v DNK mitohondrijev in plastidov. Prenašajo se samo po ženski liniji, saj mitohondriji in plastidi iz sperme ne pridejo v zigoto. Primer pri rastlinah je pestrost.

Somatsko- mutacije v somatskih celicah (telesnih celicah; zgoraj navedene vrste so lahko štiri). Med spolnim razmnoževanjem se ne dedujejo. Prenaša se med vegetativnim razmnoževanjem v rastlinah, brstenjem in drobljenjem v koelenteratah (hidra).

Spodnji koncepti, razen dveh, se uporabljajo za opis posledic kršitve razporeditve nukleotidov v regiji DNA, ki nadzoruje sintezo beljakovin. Prepoznajte ta dva koncepta, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedena.
1) kršitev primarne strukture polipeptida
2) kromosomska divergenca
3) sprememba funkcij beljakovin
4) genska mutacija
5) prečkanje

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Poliploidni organizmi nastanejo iz
1) genomske mutacije

3) genske mutacije
4) kombinacijska spremenljivost

Odgovori

Vzpostavite ujemanje med značilnostjo variabilnosti in njeno vrsto: 1) citoplazemsko, 2) kombinirano
A) se pojavi med neodvisno segregacijo kromosomov v mejozi
B) nastane kot posledica mutacij v mitohondrijski DNK
B) nastane kot posledica križanja kromosomov
D) se kaže kot posledica mutacij v DNA plastida
D) nastane, ko se gamete srečajo po naključju

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Downov sindrom je posledica mutacije
1) genomski
2) citoplazemski
3) kromosomski
4) recesivno

Odgovori

1. Vzpostavite ujemanje med značilnostmi mutacije in njeno vrsto: 1) genetsko, 2) kromosomsko, 3) genomsko
A) sprememba zaporedja nukleotidov v molekuli DNA
B) sprememba strukture kromosomov
B) sprememba števila kromosomov v jedru
D) poliploidija
D) sprememba zaporedja lokacije genov

Odgovori

2. Vzpostavite ujemanje med značilnostmi in vrstami mutacij: 1) genom, 2) genomom, 3) kromosomom. Napišite številke 1-3 v vrstnem redu, ki ustreza črkam.
A) Delecija dela kromosoma
B) sprememba zaporedja nukleotidov v molekuli DNA
C) večkratno povečanje haploidnega nabora kromosomov
D) anevploidija
D) sprememba zaporedja genov v kromosomu
E) izguba enega nukleotida

Odgovori

Izberite tri možnosti. Kaj je značilno za genomsko mutacijo?
1) sprememba nukleotidnega zaporedja DNK
2) izguba enega kromosoma v diploidnem nizu
3) večkratno povečanje števila kromosomov
4) spremembe v strukturi sintetiziranih beljakovin
5) podvojitev odseka kromosoma
6) sprememba števila kromosomov v kariotipu

Odgovori

1. Spodaj je seznam značilnosti variabilnosti. Vsi razen dveh se uporabljajo za opis značilnosti genomske variacije. Poiščite dve značilnosti, ki "izpadeta" iz splošne serije, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) omejeno z normo reakcije lastnosti
2) število kromosomov je povečano in je večkratnik haploida
3) pojavi se dodaten kromosom X
4) ima skupinski značaj
5) opazimo izgubo kromosoma Y

Odgovori

2. Vse spodnje značilnosti, razen dveh, se uporabljajo za opis genomskih mutacij. Določite dve značilnosti, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) kršitev divergence homolognih kromosomov med delitvijo celic
2) uničenje cepitvenega vretena
3) konjugacija homolognih kromosomov
4) sprememba števila kromosomov
5) povečanje števila nukleotidov v genih

Odgovori

3. Vse spodnje značilnosti, razen dveh, se uporabljajo za opis genomskih mutacij. Določite dve značilnosti, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) sprememba nukleotidnega zaporedja v molekuli DNA
2) večkratno povečanje nabora kromosomov
3) zmanjšanje števila kromosomov
4) podvojitev odseka kromosoma
5) nedisjunkcija homolognih kromosomov

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Recesivne genske mutacije se spremenijo
1) zaporedje stopenj individualnega razvoja
2) sestava tripletov v odseku DNK
3) nabor kromosomov v somatskih celicah
4) zgradba avtosomov

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Variabilnost citoplazme je posledica dejstva, da
1) mejotska delitev je motena
2) Mitohondrijska DNK lahko mutira
3) v avtosomih se pojavijo novi aleli
4) nastanejo gamete, ki niso sposobne oploditve

Odgovori

1. Spodaj je seznam značilnosti variabilnosti. Vsi razen dveh se uporabljajo za opis značilnosti kromosomske variacije. Poiščite dve značilnosti, ki "izpadeta" iz splošne serije, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) izguba odseka kromosoma
2) rotacija odseka kromosoma za 180 stopinj
3) zmanjšanje števila kromosomov v kariotipu
4) pojav dodatnega kromosoma X
5) prenos odseka kromosoma na nehomologni kromosom

Odgovori

2. Vsi spodnji znaki, razen dveh, se uporabljajo za opis kromosomske mutacije. Določite dva izraza, ki »izpadeta« s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedena.
1) število kromosomov se je povečalo za 1-2
2) en nukleotid v DNK se nadomesti z drugim
3) del enega kromosoma se prenese na drugega
4) prišlo je do izgube odseka kromosoma
5) del kromosoma je obrnjen za 180°

Odgovori

3. Vse razen dveh spodnjih značilnosti se uporabljajo za opis kromosomske variacije. Poiščite dve značilnosti, ki "izpadeta" iz splošne serije, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) večkratno množenje odseka kromosoma
2) pojav dodatnega avtosoma
3) sprememba nukleotidnega zaporedja
4) izguba končnega dela kromosoma
5) rotacija gena v kromosomu za 180 stopinj

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Katere vrste mutacij so spremembe v strukturi DNK v mitohondrijih?
1) genomski
2) kromosomski
3) citoplazemski
4) kombinirano

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Pestrost nočnega lepotca in snapdragona določa spremenljivost
1) kombinirano
2) kromosomski
3) citoplazemski
4) genetski

Odgovori

1. Spodaj je seznam značilnosti variabilnosti. Vsi razen dveh se uporabljajo za opis značilnosti genske variacije. Poiščite dve značilnosti, ki "izpadeta" iz splošne serije, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) zaradi kombinacije gamet med oploditvijo
2) nastane zaradi spremembe nukleotidnega zaporedja v tripletu
3) nastane med rekombinacijo genov med križanjem
4) za katerega so značilne spremembe znotraj gena
5) nastane ob spremembi nukleotidnega zaporedja

Odgovori

2. Vse razen dveh spodnjih značilnosti so vzroki za gensko mutacijo. Prepoznajte ta dva koncepta, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedena.
1) konjugacija homolognih kromosomov in izmenjava genov med njimi
2) zamenjava enega nukleotida v DNK z drugim
3) sprememba zaporedja nukleotidnih povezav
4) pojav dodatnega kromosoma v genotipu
5) izguba enega tripleta v regiji DNA, ki kodira primarno strukturo proteina

Odgovori

3. Vse spodnje značilnosti, razen dveh, se uporabljajo za opis genskih mutacij. Določite dve značilnosti, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) zamenjava para nukleotidov
2) pojav stop kodona znotraj gena
3) podvojitev števila posameznih nukleotidov v DNK
4) povečanje števila kromosomov
5) izguba odseka kromosoma

Odgovori

4. Vse spodnje značilnosti, razen dveh, se uporabljajo za opis genskih mutacij. Določite dve značilnosti, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) dodajanje enega trojčka DNK
2) povečanje števila avtosomov
3) sprememba zaporedja nukleotidov v DNK
4) izguba posameznih nukleotidov v DNA
5) večkratno povečanje števila kromosomov

Odgovori

5. Vse spodnje značilnosti, razen dveh, so značilne za genske mutacije. Določite dve značilnosti, ki "izpadeta" s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedeni.
1) nastanek poliploidnih oblik
2) naključno podvajanje nukleotidov v genu
3) izguba enega tripleta med replikacijo
4) tvorba novih alelov enega gena
5) kršitev divergence homolognih kromosomov v mejozi

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Poliploidne sorte pšenice so posledica variabilnosti
1) kromosomski
2) sprememba
3) genetski
4) genomski

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Žlahtnitelji lahko pridobijo poliploidne sorte pšenice zaradi mutacije
1) citoplazemski
2) genetski
3) kromosomski
4) genomski

Odgovori

Vzpostavite ujemanje med značilnostmi in mutacijami: 1) genomskimi, 2) kromosomskimi. Zapiši številki 1 in 2 v pravilnem vrstnem redu.
A) večkratno povečanje števila kromosomov
B) zasukajte del kromosoma za 180 stopinj
B) izmenjava odsekov nehomolognih kromosomov
D) izguba osrednjega dela kromosoma
D) podvojitev odseka kromosoma
E) večkratna sprememba števila kromosomov

Odgovori

Izberite eno, najbolj pravilno možnost. Posledično pride do pojava različnih alelov istega gena
1) posredna delitev celic
2) variabilnost modifikacije
3) mutacijski proces
4) kombinacijska spremenljivost

Odgovori

Vsi spodaj navedeni izrazi razen dveh se uporabljajo za razvrščanje mutacij glede na spremembe v genetskem materialu. Določite dva izraza, ki »izpadeta« s splošnega seznama, in zapišite številke, pod katerimi sta navedena.
1) genomski
2) generativni
3) kromosomski
4) spontano
5) genetski

Odgovori

Vzpostavite ujemanje med vrstami mutacij in njihovimi značilnostmi ter primeri: 1) genomske, 2) kromosomske. Zapišite številki 1 in 2 v vrstnem redu, ki ustreza črkam.
A) izguba ali pojav dodatnih kromosomov kot posledica mejotske motnje
B) povzročijo motnje v delovanju genov
C) primer je poliploidija pri praživalih in rastlinah
D) podvajanje ali izguba odseka kromosoma
D) osupljiv primer je Downov sindrom

Odgovori

Vzpostavite ujemanje med kategorijami dednih bolezni in njihovimi primeri: 1) genetske, 2) kromosomske. Zapišite številki 1 in 2 v vrstnem redu, ki ustreza črkam.
A) hemofilija
B) albinizem
B) barvna slepota
D) sindrom "mačjega joka".
D) fenilketonurija

Odgovori

V danem besedilu poišči tri napake in označi številke povedi z napakami.(1) Mutacije so naključno nastale trajne spremembe v genotipu. (2) Genske mutacije so posledica »napak«, ki nastanejo med podvajanjem molekul DNA. (3) Genomske mutacije so tiste, ki povzročijo spremembe v strukturi kromosomov. (4) Veliko kulturnih rastlin je poliploidov. (5) Poliploidne celice vsebujejo enega do tri dodatne kromosome. (6) Za poliploidne rastline je značilna močnejša rast in večje velikosti. (7) Poliploidija se pogosto uporablja v žlahtnjenju rastlin in živali.

Odgovori

Analizirajte tabelo "Vrste variabilnosti". Za vsako celico, označeno s črko, izberite ustrezen koncept ali ustrezen primer s ponujenega seznama.
1) somatski
2) genetski
3) zamenjava enega nukleotida z drugim
4) podvajanje gena v odseku kromosoma
5) dodajanje ali izguba nukleotidov
6) hemofilija
7) barvna slepota
8) trisomija v nizu kromosomov

Odgovori

© D.V. Pozdnjakov, 2009-2019