Trashëgimia dhe ndryshueshmëria në natyrën e gjallë ekzistojnë falë kromozomeve, gjeneve, (ADN). Ajo ruhet dhe transmetohet si një zinxhir nukleotidesh si pjesë e ADN-së. Çfarë roli luajnë gjenet në këtë fenomen? Çfarë është një kromozom nga pikëpamja e transmetimit të karakteristikave trashëgimore? Përgjigjet e pyetjeve si këto ofrojnë njohuri mbi parimet e kodimit dhe diversitetin gjenetik në planetin tonë. Kjo varet kryesisht nga sa kromozome përfshihen në grup dhe nga rikombinimi i këtyre strukturave.

Nga historia e zbulimit të "grimcave të trashëgimisë"

Duke studiuar qelizat bimore dhe shtazore nën një mikroskop, shumë botanistë dhe zoologë në mesin e shekullit të 19-të tërhoqën vëmendjen te fijet më të holla dhe strukturat më të vogla në formë unaze në bërthamë. Më shpesh se të tjerët, anatomisti gjerman Walter Flemming quhet zbuluesi i kromozomeve. Ishte ai që përdori ngjyra aniline për të trajtuar strukturat bërthamore. Flemming e quajti substancën e zbuluar "kromatin" për aftësinë e saj për t'u ngjyrosur. Termi "kromozome" u fut në përdorim shkencor në 1888 nga Heinrich Waldeyer.

Në të njëjtën kohë me Flemming, belgu Eduard van Beneden po kërkonte një përgjigje për pyetjen se çfarë është një kromozom. Pak më herët, biologët gjermanë Theodor Boveri dhe Eduard Strasburger kryen një sërë eksperimentesh që vërtetonin individualitetin e kromozomeve dhe qëndrueshmërinë e numrit të tyre në lloje të ndryshme të organizmave të gjallë.

Parakushtet për teorinë kromozomale të trashëgimisë

Studiuesi amerikan Walter Sutton zbuloi se sa kromozome gjenden në bërthamën e qelizës. Shkencëtari i konsideroi këto struktura si bartës të njësive të trashëgimisë, karakteristikave të organizmit. Sutton zbuloi se kromozomet përbëhen nga gjene përmes të cilave vetitë dhe funksionet u kalohen pasardhësve nga prindërit e tyre. Gjenetisti në botimet e tij dha përshkrime të çifteve të kromozomeve dhe lëvizjes së tyre gjatë ndarjes së bërthamës qelizore.

Pavarësisht kolegut të tij amerikan, punën në të njëjtin drejtim e ka kryer Theodore Boveri. Të dy studiuesit në punimet e tyre studiuan çështjet e transmetimit të karakteristikave trashëgimore dhe formuluan dispozitat kryesore mbi rolin e kromozomeve (1902-1903). Zhvillimi i mëtejshëm i teorisë Boveri-Sutton u zhvillua në laboratorin e laureatit Nobel Thomas Morgan. Biologu i shquar amerikan dhe ndihmësit e tij krijuan një sërë modelesh të vendosjes së gjeneve në kromozom dhe zhvilluan një bazë citologjike që shpjegon mekanizmin e ligjeve të Gregor Mendel, babait themelues të gjenetikës.

Kromozomet në një qelizë

Studimi i strukturës së kromozomeve filloi pas zbulimit dhe përshkrimit të tyre në shekullin e 19-të. Këta trupa dhe filamente gjenden në organizmat prokariote (jo bërthamore) dhe qelizat eukariote (në bërthama). Studimi nën një mikroskop bëri të mundur për të përcaktuar se çfarë është një kromozom nga pikëpamja morfologjike. Është një trup filamentoz i lëvizshëm që është i dukshëm gjatë fazave të caktuara të ciklit qelizor. Në interfazë, i gjithë vëllimi i bërthamës është i zënë nga kromatina. Gjatë periudhave të tjera, kromozomet dallohen në formën e një ose dy kromatideve.

Këto formacione janë më të dukshme gjatë ndarjes së qelizave - mitozë ose mejozë. Në qelizat eukariote, shpesh mund të vërehen kromozome të mëdha me një strukturë lineare. Në prokariotët ato janë më të vogla, megjithëse ka përjashtime. Qelizat shpesh përmbajnë më shumë se një lloj kromozomesh, për shembull mitokondritë dhe kloroplastet kanë "grimcat e tyre të vogla të trashëgimisë".

Format e kromozomeve

Çdo kromozom ka një strukturë individuale dhe ndryshon nga të tjerët në veçoritë e tij të ngjyrosjes. Gjatë studimit të morfologjisë, është e rëndësishme të përcaktohet pozicioni i centromerit, gjatësia dhe vendosja e krahëve në lidhje me shtrëngimin. Grupi i kromozomeve zakonisht përfshin format e mëposhtme:

• krahët metacentrikë ose të barabartë, të cilët karakterizohen nga një vendndodhje mesatare e centromerit;
• krahët submetacentrik, ose të pabarabartë (shtrëngimi zhvendoset drejt njërit prej telomereve);
• akrocentrike, ose në formë shufre, në të cilën centromeri ndodhet pothuajse në fund të kromozomit;
• me pika me një formë të vështirë për t'u përcaktuar.

Funksionet e kromozomeve

Kromozomet përbëhen nga gjenet - njësi funksionale të trashëgimisë. Telomeret janë skajet e krahëve të kromozomeve. Këta elementë të specializuar shërbejnë për të mbrojtur kundër dëmtimit dhe për të parandaluar ngjitjen e fragmenteve. Centromeri kryen detyrat e tij gjatë dyfishimit të kromozomeve. Ajo ka një kinetokore, dhe është kjo që strukturat e boshtit janë bashkangjitur. Çdo çift kromozomesh është individual në vendndodhjen e centromerit. Fijet e boshtit funksionojnë në atë mënyrë që një kromozom në të njëjtën kohë shkon te qelizat bijë, jo të dyja. Dyfishimi i njëtrajtshëm gjatë ndarjes sigurohet nga origjina e përsëritjes. Dyfishimi i çdo kromozomi fillon njëkohësisht në disa pika të tilla, gjë që përshpejton ndjeshëm të gjithë procesin e ndarjes.

Roli i ADN-së dhe ARN-së

Ishte e mundur të zbulohej se çfarë është një kromozom dhe çfarë funksioni kryen kjo strukturë bërthamore pasi të studioheshin përbërjen dhe vetitë e tij biokimike. Në qelizat eukariote, kromozomet bërthamore formohen nga një substancë e kondensuar - kromatina. Sipas analizës, ai përmban substanca organike me molekulare të lartë:

Acidet nukleike janë të përfshira drejtpërdrejt në biosintezën e aminoacideve dhe proteinave dhe sigurojnë transmetimin e karakteristikave trashëgimore nga brezi në brez. ADN-ja përmbahet në bërthamën e një qelize eukariote, ARN është e përqendruar në citoplazmë.

Gjenet

Analiza e difraksionit me rreze X tregoi se ADN-ja formon një spirale të dyfishtë, zinxhirët e së cilës përbëhen nga nukleotide. Ato përfaqësojnë deoksiribozën e karbohidrateve, një grup fosfati dhe një nga katër bazat azotike:

Rajonet e vargjeve spirale të deoksiribonukleoproteinës janë gjene që mbajnë informacion të koduar në lidhje me sekuencën e aminoacideve në proteina ose ARN. Gjatë riprodhimit, karakteristikat trashëgimore nga prindërit transmetohen tek pasardhësit në formën e aleleve të gjeneve. Ato përcaktojnë funksionimin, rritjen dhe zhvillimin e një organizmi të caktuar. Sipas një numri studiuesish, ato seksione të ADN-së që nuk kodojnë polipeptide kryejnë funksione rregullatore. Gjenomi i njeriut mund të përmbajë deri në 30 mijë gjene.

Një grup kromozomesh

Numri i përgjithshëm i kromozomeve dhe tiparet e tyre janë një tipar karakteristik i specieve. Në mizën Drosophila numri i tyre është 8, te primatët - 48, te njerëzit - 46. Ky numër është konstant për qelizat e organizmave që i përkasin të njëjtës specie. Për të gjithë eukariotët ekziston koncepti i "kromozomit diploid". Ky është një grup i plotë, ose 2n, në krahasim me haploid - gjysma e numrit (n).

Kromozomet në një palë janë homologe, identike në formë, strukturë, vendndodhje të centromeres dhe elementëve të tjerë. Homologët kanë veçoritë e tyre karakteristike që i dallojnë nga kromozomet e tjerë në grup. Ngjyrosja me ngjyra bazë ju lejon të ekzaminoni dhe studioni tiparet dalluese të secilës palë. është i pranishëm në ato somatike - në ato riprodhuese (të ashtuquajturat gamete). Tek gjitarët dhe organizmat e tjerë të gjallë me seks heterogametik mashkullor, formohen dy lloje kromozomesh seksuale: kromozomi X dhe Y. Meshkujt kanë një grup XY, femrat kanë një grup prej XX.

Kompleti i kromozomeve të njeriut

Qelizat e trupit të njeriut përmbajnë 46 kromozome. Të gjitha ato kombinohen në 23 çifte që përbëjnë kompletin. Ekzistojnë dy lloje të kromozomeve: autozomet dhe kromozomet seksuale. Forma e parë 22 çifte - e zakonshme për gratë dhe burrat. Ajo që ndryshon prej tyre është çifti i 23-të – kromozomet seksuale, të cilat janë johomologe në qelizat e trupit mashkullor.

Tiparet gjenetike lidhen me gjininë. Ato transmetohen nga një kromozom Y dhe një X tek burrat dhe dy kromozome X tek gratë. Autosomet përmbajnë pjesën tjetër të informacionit në lidhje me tiparet trashëgimore. Ka teknika që ju lejojnë të individualizoni të 23 çiftet. Ato dallohen qartë në vizatime kur pikturohen në një ngjyrë të caktuar. Vërehet se kromozomi i 22-të në gjenomën e njeriut është më i vogli. ADN-ja e saj, kur shtrihet, është 1.5 cm e gjatë dhe ka 48 milionë çifte bazash azotike. Proteinat speciale të histonit nga përbërja e kromatinës kryejnë kompresim, pas së cilës filli zë mijëra herë më pak hapësirë ​​në bërthamën e qelizës. Nën një mikroskop elektronik, histonet në bërthamën ndërfazore ngjajnë me rruaza të lidhura në një fije ADN-je.

Sëmundjet gjenetike

Janë më shumë se 3 mijë sëmundje trashëgimore të llojeve të ndryshme të shkaktuara nga dëmtimet dhe anomalitë në kromozome. Këto përfshijnë sindromën Down. Një fëmijë me një sëmundje të tillë gjenetike karakterizohet nga vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik. Me fibrozë cistike, ndodh një mosfunksionim në funksionet e gjëndrave ekzokrine. Shkelja çon në probleme me djersitjen, sekretimin dhe akumulimin e mukusit në trup. E bën të vështirë funksionimin e mushkërive dhe mund të çojë në mbytje dhe vdekje.

Dëmtimi i shikimit të ngjyrave - verbëria e ngjyrave - pandjeshmëria ndaj pjesëve të caktuara të spektrit të ngjyrave. Hemofilia çon në mpiksjen e gjakut të dobësuar. Intoleranca ndaj laktozës parandalon trupin e njeriut që të tresë sheqerin e qumështit. Në zyrat e planifikimit familjar mund të mësoni për predispozitën tuaj ndaj një sëmundjeje të caktuar gjenetike. Në qendrat e mëdha mjekësore është e mundur t'i nënshtrohet ekzaminimit dhe trajtimit të duhur.

Terapia gjenetike është një drejtim i mjekësisë moderne, duke identifikuar shkakun gjenetik të sëmundjeve trashëgimore dhe duke eleminuar atë. Duke përdorur metodat më të fundit, gjenet normale futen në qelizat patologjike në vend të atyre të dëmtuara. Në këtë rast, mjekët e lehtësojnë pacientin jo nga simptomat, por nga shkaqet që e kanë shkaktuar sëmundjen. Vetëm korrigjimi i qelizave somatike kryhet ende në masë të metodave të terapisë gjenetike.

Historia e zbulimit të kromozomeve

Vizatim nga libri i W. Flemming që përshkruan faza të ndryshme të ndarjes së qelizave epiteliale të salamandrës (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

Në artikuj dhe libra të ndryshëm, përparësi për zbulimin e kromozomeve kanë njerëz të ndryshëm, por më së shpeshti viti i zbulimit të kromozomeve quhet 1882 dhe zbuluesi i tyre është anatomisti gjerman W. Fleming. Sidoqoftë, do të ishte më e drejtë të thuhet se ai nuk zbuloi kromozome, por në librin e tij themelor "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (gjermanisht) ai mblodhi dhe organizoi informacione rreth tyre, duke i plotësuar ato me rezultatet e kërkimit të tij. Termi "kromozom" u propozua nga histologu gjerman Heinrich Waldeyer në 1888 "kromozom" fjalë për fjalë do të thotë "trup me ngjyrë", pasi ngjyrat bazë janë të lidhura mirë nga kromozomet;

Tani është e vështirë të thuhet se kush e bëri përshkrimin dhe vizatimin e parë të kromozomeve. Në 1872, botanisti zviceran Carl von Negili botoi një vepër në të cilën ai përshkruante disa trupa që lindin në vend të bërthamës gjatë ndarjes së qelizave gjatë formimit të polenit në një zambak ( Lilium tigrinum) dhe Tradescantia ( Tradescantia). Megjithatë, vizatimet e tij nuk na lejojnë të themi pa mëdyshje se K. Negili ka parë saktësisht kromozome. Në të njëjtin 1872, botanisti E. Russov prezantoi imazhet e tij të ndarjes së qelizave gjatë formimit të sporeve në një fier të gjinisë Zhovnik ( Ophioglossum) dhe polen zambak ( Lilium bulbiferum). Në ilustrimet e tij është e lehtë të dallohen kromozomet individuale dhe fazat e ndarjes. Disa studiues besojnë se botanisti gjerman Wilhelm Hofmeister ishte i pari që pa kromozomet shumë përpara K. Negili dhe E. Russow, në vitet 1848-1849. Në të njëjtën kohë, as K. Negili, as E. Russov dhe aq më tepër V. Hofmeister nuk e kuptuan rëndësinë e asaj që panë.

Pas rizbulimit të ligjeve të Mendelit në vitin 1900, u deshën vetëm një ose dy vjet që të bëhej e qartë se kromozomet silleshin saktësisht siç pritej nga "grimcat e trashëgimisë". Më 1902 T. Boveri dhe më 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri ishin të parët që hipotezuan rolin gjenetik të kromozomeve. T. Boveri zbuloi se embrioni i iriqit të detit Paracentrotus lividus mund të zhvillohet normalisht vetëm nëse ka të paktën një, por grup të plotë kromozomesh. Ai gjithashtu zbuloi se kromozome të ndryshme nuk janë identike në përbërje. W. Setton studioi gametogjenezën në karkaleca Brachystola magna dhe kuptoi se sjellja e kromozomeve në mejozë dhe gjatë fekondimit shpjegon plotësisht modelet e divergjencës së faktorëve Mendelianë dhe formimin e kombinimeve të tyre të reja.

Konfirmimi eksperimental i këtyre ideve dhe formulimi përfundimtar i teorisë së kromozomeve u bë në çerekun e parë të shekullit të 20-të nga themeluesit e gjenetikës klasike, të cilët punuan në SHBA me mizën e frutave ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Bridges ( C.B.Urat), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) dhe G. Möller. Bazuar në të dhënat e tyre, ata formuluan "teorinë kromozomale të trashëgimisë", sipas së cilës transmetimi i informacionit trashëgues lidhet me kromozomet në të cilat gjenet lokalizohen në mënyrë lineare, në një sekuencë të caktuar. Këto gjetje u botuan në vitin 1915 në librin Mekanizmat e trashëgimisë Mendeliane.

Në vitin 1933, T. Morgan mori çmimin Nobel në Fiziologji ose Mjekësi për zbulimin e tij të rolit të kromozomeve në trashëgimi.

Kromozomet eukariote

Baza e kromozomit është një makromolekulë lineare (jo e mbyllur në një unazë) e acidit deoksiribonukleik (ADN) me gjatësi të konsiderueshme (për shembull, në molekulat e ADN-së të kromozomeve njerëzore ka nga 50 deri në 245 milion çifte bazash azotike). Kur shtrihet, gjatësia e një kromozomi njerëzor mund të arrijë 5 cm Përveç tij, kromozomi përfshin pesë proteina të specializuara - H1, H2A, H2B, H3 dhe H4 (të ashtuquajturat histone) dhe një numër proteinash johistone. . Sekuenca e aminoacideve të histoneve është shumë e ruajtur dhe praktikisht nuk ndryshon në grupet më të ndryshme të organizmave.

Shtrëngimi parësor

Shtrëngimi i kromozomit (X. n.), në të cilin lokalizohet centromeri dhe që e ndan kromozomin në krahë.

Shtrëngimet dytësore

Një tipar morfologjik që lejon identifikimin e kromozomeve individuale në një grup. Ato ndryshojnë nga shtrëngimi primar nga mungesa e një këndi të dukshëm midis segmenteve të kromozomeve. Shtrëngimet dytësore janë të shkurtra dhe të gjata dhe lokalizohen në pika të ndryshme përgjatë gjatësisë së kromozomit. Tek njerëzit, këto janë kromozomet 9, 13, 14, 15, 21 dhe 22.

Llojet e strukturës së kromozomeve

Ekzistojnë katër lloje të strukturës së kromozomeve:

• telocentrike(kromozomet në formë shufre me një centromerë të vendosur në skajin proksimal);
• akrocentrike(kromozomet në formë shufre me një krah të dytë shumë të shkurtër, pothuajse të padukshëm);
• nënmetacentrike(me shpatulla me gjatësi të pabarabartë, që i ngjan shkronjës L në formë);
• metacentrike(Kromozomet në formë V me krahë me gjatësi të barabartë).

Lloji i kromozomit është konstant për çdo kromozom homolog dhe mund të jetë konstant në të gjithë anëtarët e së njëjtës specie ose gjini.

Satelitët

Satelitor- ky është një trup i rrumbullakët ose i zgjatur, i ndarë nga pjesa kryesore e kromozomit me një fije të hollë kromatine, me një diametër të barabartë ose pak më të vogël se kromozomi. Kromozomet me një satelit zakonisht quhen kromozome SAT. Forma, madhësia e satelitit dhe filli që e lidh atë janë konstante për çdo kromozom.

Zona bërthamore

Zonat e nukleolit ​​( organizatorët nukleolarë) - zona të veçanta me të cilat shoqërohet shfaqja e disa shtrëngimeve dytësore.

Kromonema

Kromonema është një strukturë spirale që mund të shihet në kromozomet e dekompaktuara përmes një mikroskopi elektronik. Ai u vëzhgua për herë të parë nga Baranetsky në 1880 në kromozomet e qelizave anther Tradescantia, termi u prezantua nga Veidovsky. Kromonema mund të përbëhet nga dy, katër ose më shumë fije, në varësi të objektit që studiohet. Këto fije formojnë dy lloje spiralesh:

• paranemike(elementet spirale janë të lehta për t'u ndarë);
• plektonemik(fijet janë të ndërthurura fort).

Rirregullimet kromozomale

Shkelja e strukturës së kromozomeve ndodh si rezultat i ndryshimeve spontane ose të provokuara (për shembull, pas rrezatimit).

• Mutacione gjenesh (pikore) (ndryshime në nivel molekular);
• Aberracionet (ndryshimet mikroskopike të dukshme duke përdorur një mikroskop me dritë):

Kromozomet gjigante

Kromozome të tilla, të cilat karakterizohen nga madhësia e tyre e madhe, mund të vërehen në disa qeliza në faza të caktuara të ciklit qelizor. Për shembull, ato gjenden në qelizat e disa indeve të larvave të insekteve dipterane (kromozomet politenike) dhe në vezët e vertebrorëve dhe jovertebrorëve të ndryshëm (kromozomet e llambave). Pikërisht në përgatitjet e kromozomeve gjigante u zbuluan shenja të aktivitetit të gjeneve.

Kromozomet e politenit

Balbiani u zbulua për herë të parë në të, por roli i tyre citogjenetik u zbulua nga Kostov, Paynter, Geitz dhe Bauer. Përmban në qelizat e gjëndrave të pështymës, zorrëve, trakeve, trupit dhjamor dhe enëve malpighiane të larvave dipterane.

Kromozomet e furçës së llambës

Ka prova që bakteret kanë proteina të lidhura me ADN-në nukleoidale, por nuk janë gjetur histone në to.

Kromozomet e njeriut

Çdo qelizë somatike njerëzore me bërthama përmban 23 çifte kromozomesh lineare, si dhe kopje të shumta të ADN-së mitokondriale. Tabela më poshtë tregon numrin e gjeneve dhe bazave në kromozomet e njeriut.

Ashtu si kromozomet, struktura dhe funksionet e të cilave studiohen nga një degë e biologjisë e quajtur citologji.

Historia e zbulimit

Duke qenë përbërësit kryesorë të bërthamës qelizore, kromozomet u zbuluan në shekullin e 19-të nga disa shkencëtarë. Biologu rus I. D. Chistyakov i studioi ato në procesin e mitozës, anatomisti gjerman Waldeyer i zbuloi ato gjatë përgatitjes së preparateve histologjike dhe i quajti kromozome, domethënë trupa ngjyrosës për reagimin e shpejtë të këtyre strukturave kur ndërveprojnë me bojën organike fuchsin.

Fleming përmblodhi fakte shkencore se çfarë funksioni kryejnë kromozomet në qelizat që kanë një bërthamë të formuar.

Struktura e jashtme e kromozomeve

Këto formacione mikroskopike janë të vendosura në bërthama - organelet më të rëndësishme të qelizës, dhe shërbejnë si një vend ruajtjeje dhe transmetimi i këtij organizmi. Kromozomet përmbajnë një substancë të veçantë - kromatinë. Është një konglomerat i fijeve të holla - fibrile dhe granula. Nga pikëpamja kimike, ky është një kombinim i proteinave lineare (rreth 40%) me proteina specifike të histonit.

Komplekset që përfshijnë 8 molekula peptide dhe fije ADN-je të përdredhura në globulat e proteinave, si në mbështjellje, quhen nukleozome. Rajoni i acidit deoksiribonukleik formon 1.75 kthesa rreth pjesës së shufrës dhe ka pamjen e një elipsoidi afërsisht 10 nanometra në gjatësi dhe 5-6 gjerësi. Prania e këtyre strukturave (kromozomeve) në bërthamë shërben si tipar sistematik i qelizave të organizmave eukariote. Është në formën e nukleozomeve që kromozomet kryejnë funksionin e ruajtjes dhe transmetimit të të gjitha karakteristikave gjenetike.

Varësia e strukturës së kromozomeve nga faza e ciklit qelizor

Nëse një qelizë është në një gjendje interfaze, e cila karakterizohet nga rritja e saj dhe metabolizmi intensiv, por mungesa e ndarjes, atëherë kromozomet në bërthamë duken si fije të holla të despiralizuara - kromonema. Zakonisht ato janë të ndërthurura me njëra-tjetrën, dhe është e pamundur t'i ndash vizualisht në struktura të veçanta. Në momentin e ndarjes qelizore, e cila quhet mitozë në qelizat somatike dhe mejozë në qelizat seksuale, kromozomet fillojnë të spiralizohen dhe trashen, duke u bërë qartë të dukshme në mikroskop.

Nivelet e organizimit të kromozomeve

Njësitë e trashëgimisë - kromozomet - studiohen në detaje nga shkenca e gjenetikës. Shkencëtarët kanë zbuluar se vargu nukleozomik që përmban ADN-në dhe proteinat e histonit formon një spirale të rendit të parë. Paketimi i dendur i kromatinës ndodh për shkak të formimit të një strukture të rendit më të lartë - një solenoid. Ai vetëorganizohet dhe kondensohet në një superspiral edhe më kompleks. Të gjitha nivelet e mësipërme të organizimit të kromozomeve ndodhin gjatë përgatitjes së qelizës për ndarje.

Është në ciklin mitotik që njësitë strukturore të trashëgimisë, të përbëra nga gjenet që përmbajnë ADN, shkurtohen dhe trashen përafërsisht 19 mijë herë në krahasim me kromonemat filamentoze të periudhës ndërfazore. Në një formë kaq kompakte, kromozomet e të cilave janë përgjegjëse për transmetimin e karakteristikave trashëgimore të organizmit bëhen gati për ndarjen e qelizave somatike ose germinale.

Morfologjia e kromozomeve

Funksionet e kromozomeve mund të shpjegohen duke studiuar veçoritë morfologjike të tyre, të cilat vërehen më së miri në ciklin mitotik. Është vërtetuar se edhe në fazën sintetike të interfazës, masa e ADN-së në qelizë dyfishohet, pasi secila nga qelizat bijë e formuar si rezultat i ndarjes duhet të ketë të njëjtën sasi informacioni trashëgues si ajo origjinale e nënës. Kjo arrihet si rezultat i procesit të reduplifikimit - vetë-dyfishimit të ADN-së, i cili ndodh me pjesëmarrjen e enzimës ADN polimerazë.

Në preparatet citologjike të përgatitura në kohën e metafazës së mitozës, në qelizat bimore ose shtazore nën mikroskop, shihet qartë se çdo kromozom përbëhet nga dy pjesë të quajtura kromatide. Në fazat e mëtejshme të mitozës - anafaza dhe, veçanërisht, telofaza - ndodh ndarja e tyre e plotë, si rezultat i së cilës çdo kromatid bëhet një kromozom i veçantë. Ai përmban një molekulë të ADN-së të ngjeshur vazhdimisht, si dhe lipide, proteina acidike dhe ARN. Nga substancat minerale, ai përmban jone magnez dhe kalcium.

Elementet strukturore ndihmëse të një kromozomi

Në mënyrë që funksionet e kromozomeve në qelizë të realizohen plotësisht, këto njësi të trashëgimisë kanë një pajisje të veçantë - një shtrëngim parësor (centromere), i cili nuk rrotullohet kurrë. Është kjo që ndan kromozomin në dy pjesë të quajtura krahë. Në varësi të vendndodhjes së centromerit, gjenetistët i klasifikojnë kromozomet në krahë të barabartë (metacentrik), me krahë të pabarabartë (nënmetacentrik) dhe akrocentrikë. Në shtrëngimet parësore, formohen formacione të veçanta - kinetokore, të cilat janë globula proteinike në formë disku të vendosura në të dy anët e centromerit. Vetë kinetokorët përbëhen nga dy seksione: ato të jashtme janë në kontakt me mikrofilamentet (filamentet e gishtave), duke u bashkuar me to.

Falë reduktimit të fijeve (mikrofilamenteve), një shpërndarje e renditur rreptësisht e kromatideve që përbëjnë kromozomin kryhet midis qelizave bija. Disa kromozome kanë një ose më shumë shtrëngime dytësore që nuk marrin pjesë në mitozë, pasi fijet e boshtit nuk mund të lidhen me to, por janë këto seksione (shtrëngimet dytësore) që ofrojnë kontroll mbi sintezën e nukleoleve - organeleve që janë përgjegjës për formimin e ribozomeve. .

Çfarë është një kariotip

Gjenetikët e famshëm Morgan, N. Koltsov dhe Satton në fillim të shekullit të 20-të studiuan me skrupulozitet kromozomet, strukturën dhe funksionet e tyre në qelizat somatike dhe germinale - gametet. Ata zbuluan se çdo qelizë e të gjitha specieve biologjike karakterizohet nga një numër i caktuar kromozomesh që kanë një formë dhe madhësi specifike. U propozua që i gjithë grupi i kromozomeve në bërthamën e një qelize somatike të quhej kariotip.

Në literaturën popullore, një kariotip shpesh identifikohet me një grup kromozomesh. Në fakt, këto nuk janë koncepte identike. Për shembull, tek njerëzit kariotipi përbëhet nga 46 kromozome në bërthamat e qelizave somatike dhe përcaktohet me formulën e përgjithshme 2n. Por qelizat si hepatocitet (qelizat e mëlçisë) kanë disa bërthama, grupi i tyre kromozom është caktuar si 2n*2=4n ose 2n*4=8n. Kjo do të thotë, numri i kromozomeve në qeliza të tilla do të jetë më shumë se 46, megjithëse kariotipi i hepatociteve është 2n, domethënë 46 kromozome.

Numri i kromozomeve në qelizat germinale është gjithmonë dy herë më i vogël se në qelizat somatike (në qelizat e trupit një grup i tillë quhet haploid dhe caktohet si n). Të gjitha qelizat e tjera në trup kanë një grup 2n, i cili quhet diploid.

Teoria e kromozomit të Morganit për trashëgiminë

Gjenetika amerikane Morgan zbuloi ligjin e trashëgimisë së lidhur të gjeneve gjatë kryerjes së eksperimenteve mbi hibridizimin e mizave të frutave dhe Drosophila. Falë kërkimit të tij, u studiuan funksionet e kromozomeve të qelizave germinale. Morgan vërtetoi se gjenet e vendosura në vendndodhjet fqinje të të njëjtit kromozom trashëgohen kryesisht së bashku, domethënë të lidhur. Nëse gjenet ndodhen larg njëri-tjetrit në kromozom, atëherë kryqëzimi - një shkëmbim seksionesh - është i mundur midis kromozomeve motra.

Falë kërkimeve të Morganit, janë krijuar harta gjenetike me ndihmën e të cilave studiohen funksionet e kromozomeve dhe përdoren gjerësisht në konsultimet gjenetike për të zgjidhur pyetjet rreth patologjive të mundshme të kromozomeve ose gjeneve që çojnë në sëmundje trashëgimore te njerëzit. Rëndësia e përfundimeve të bëra nga shkencëtari është e vështirë të mbivlerësohet.

Në këtë artikull, ne shqyrtuam strukturën dhe funksionet e kromozomeve që ata kryejnë në qelizë.

Kromozomiështë një strukturë e ngjashme me fije që përmban ADN në bërthamën e qelizës, e cila mbart gjenet, njësitë e trashëgimisë, të renditura në një rend linear. Njerëzit kanë 22 palë kromozome të rregullta dhe një palë kromozome seksuale. Përveç gjeneve, kromozomet përmbajnë edhe elementë rregullues dhe sekuenca nukleotide. Ato strehojnë proteina që lidhin ADN-në që kontrollojnë funksionet e ADN-së. Është interesante se fjala "kromozom" vjen nga fjala greke "krom", që do të thotë "ngjyrë". Kromozomet e kanë marrë këtë emër për faktin se kanë veçantinë e ngjyrosjes në tone të ndryshme. Struktura dhe natyra e kromozomeve ndryshojnë nga organizmi në organizëm. Kromozomet e njeriut kanë qenë gjithmonë një temë e interesit të vazhdueshëm për studiuesit që punojnë në fushën e gjenetikës. Gama e gjerë e faktorëve që përcaktohen nga kromozomet e njeriut, anomalitë për të cilat ata janë përgjegjës dhe natyra e tyre komplekse kanë tërhequr gjithmonë vëmendjen e shumë shkencëtarëve.

Fakte interesante për kromozomet e njeriut

Qelizat njerëzore përmbajnë 23 palë kromozome bërthamore. Kromozomet përbëhen nga molekula të ADN-së që përmbajnë gjene. Molekula e ADN-së kromozomike përmban tre sekuenca nukleotide të nevojshme për replikim. Kur kromozomet ngjyrosen, struktura e shiritave të kromozomeve mitotike bëhet e dukshme. Çdo rrip përmban çifte të shumta nukleotide të ADN-së.

Njerëzit janë një specie riprodhuese seksuale me qeliza somatike diploide që përmbajnë dy grupe kromozomesh. Një grup trashëgohet nga nëna, ndërsa tjetri nga babai. Qelizat riprodhuese, ndryshe nga qelizat e trupit, kanë një grup kromozomesh. Kalimi midis kromozomeve çon në krijimin e kromozomeve të reja. Kromozomet e reja nuk trashëgohen nga asnjëri prind. Kjo është për faktin se jo të gjithë ne shfaqim tipare që i marrim drejtpërdrejt nga njëri prej prindërve tanë.

Kromozomeve autosomale u caktohen numrat nga 1 në 22 në rend zbritës ndërsa madhësia e tyre zvogëlohet. Çdo person ka dy grupe prej 22 kromozomesh, një kromozom X nga nëna dhe një kromozom X ose Y nga babai.

Një anomali në përmbajtjen e kromozomeve të një qelize mund të shkaktojë disa çrregullime gjenetike te njerëzit. Anomalitë kromozomale te njerëzit shpesh janë përgjegjëse për zhvillimin e sëmundjeve gjenetike tek fëmijët e tyre. Ata që kanë anomali kromozomale janë shpesh vetëm bartës të sëmundjes, ndërsa fëmijët e tyre e zhvillojnë sëmundjen.

Aberracionet kromozomale (ndryshimet strukturore në kromozome) shkaktohen nga faktorë të ndryshëm, përkatësisht fshirja ose dyfishimi i një pjese të një kromozomi, përmbysja, e cila është një ndryshim në drejtimin e një kromozomi në të kundërtën, ose zhvendosja, në të cilën një pjesë e një kromozomi është shkëputur dhe ngjitur në një kromozom tjetër.

Një kopje shtesë e kromozomit 21 është përgjegjëse për një çrregullim gjenetik shumë të njohur të quajtur sindroma Down.

Trisomia 18 rezulton në sindromën Edwards, e cila mund të shkaktojë vdekjen në foshnjëri.

Fshirja e një pjese të kromozomit të pestë rezulton në një çrregullim gjenetik të njohur si Sindroma Cri-Cat. Personat e prekur nga kjo sëmundje shpesh kanë prapambetje mendore dhe e qara e tyre në fëmijëri ngjan me atë të maces.

Çrregullimet e shkaktuara nga anomalitë e kromozomeve seksuale përfshijnë sindromën Turner, në të cilën karakteristikat seksuale femërore janë të pranishme, por karakterizohen nga moszhvillimi, si dhe sindroma XXX tek vajzat dhe sindroma XXY tek djemtë, të cilat shkaktojnë disleksi tek individët e prekur.

Kromozomet u zbuluan për herë të parë në qelizat bimore. Monografia e Van Beneden mbi vezët e fekonduara të krimbave të rrumbullakët çoi në kërkime të mëtejshme. August Weissman më vonë tregoi se linja e embrionit ishte e dallueshme nga soma dhe zbuloi se bërthamat qelizore përmbanin material trashëgues. Ai gjithashtu sugjeroi se fekondimi çon në formimin e një kombinimi të ri të kromozomeve.

Këto zbulime u bënë gurë themeli në fushën e gjenetikës. Studiuesit kanë grumbulluar tashmë një sasi të konsiderueshme njohurish për kromozomet dhe gjenet njerëzore, por mbetet shumë për t'u zbuluar.

Video

Struktura dhe funksionet e kromozomeve

Kromozomet janë struktura qelizore që ruajnë dhe transmetojnë informacione trashëgimore. Një kromozom përbëhet nga ADN dhe proteina. Një kompleks proteinash të lidhura me ADN-në formon kromatinë. Proteinat luajnë një rol të rëndësishëm në paketimin e molekulave të ADN-së në bërthamë.

ADN-ja në kromozome paketohet në atë mënyrë që të futet në bërthamë, diametri i së cilës zakonisht nuk i kalon 5 mikronë (5-10-4 cm). Paketimi i ADN-së merr pamjen e një strukture lakore, e ngjashme me kromozomet e llambave të amfibëve ose kromozomet politen të insekteve. Sythet mbahen nga proteina që njohin sekuenca specifike nukleotide dhe i bashkojnë ato. Struktura e kromozomit më së miri shihet në metafazën e mitozës.

Kromozomi është një strukturë në formë shufre dhe përbëhet nga dy kromatide motra, të cilat mbahen nga centromeri në rajonin e shtrëngimit parësor. Çdo kromatid është ndërtuar nga sythe kromatine. Kromatina nuk përsëritet. Vetëm ADN-ja replikohet.

Kur fillon replikimi i ADN-së, sinteza e ARN-së ndalon. Kromozomet mund të jenë në dy gjendje: të kondensuar (joaktive) dhe të dekondensuar (aktive).

Grupi diploid i kromozomeve të një organizmi quhet kariotip. Metodat moderne të kërkimit bëjnë të mundur identifikimin e secilit kromozom në një kariotip. Për ta bërë këtë, merrni parasysh shpërndarjen e brezave të lehta dhe të errëta të dukshme nën një mikroskop (alternuar çifte AT dhe GC) në kromozomet e trajtuara me ngjyra të veçanta. Kromozomet e përfaqësuesve të llojeve të ndryshme kanë striacion tërthor. Llojet e ngjashme, si njerëzit dhe shimpanzetë, kanë modele shumë të ngjashme të brezave të alternuar në kromozomet e tyre.