İkinci taramaya göre Down sendromu riski artıyor. Yüksek Down sendromu riski, analiz ve tarama

Down sendromu bir hastalık değil, önlenemeyen ve tedavi edilemeyen bir patolojidir. Down sendromlu bir fetüsün 21. kromozom çiftinde fazladan üçüncü bir kromozom bulunur; bu da toplamda 46 yerine 47 anlamına gelir. Down sendromu, 35 yaş üstü kadınlardan doğan 600-1000 yeni doğan bebekten birinde görülür. olup olmadığı tam olarak açıklanamamıştır. İngiliz doktor John Langdon Down bu sendromu ilk kez 1866'da tanımladı ve 1959'da Fransız profesör Lejeune bunun genetik değişikliklerle ilişkili olduğunu kanıtladı.

Çocukların kromozomlarının yarısını annelerinden, yarısını da babalarından aldıkları bilinmektedir. Down sendromunu tedavi etmenin tek bir etkili yöntemi olmadığından, hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir, harekete geçebilir ve sağlıklı bir çocuk doğurmak istiyorsanız, tıbbi bir genetik konsültasyona gidebilirsiniz; burada kromozomal analize göre Çocuğun sağlıklı mı yoksa Down Sendromlu mu doğacağı anne ve babanın kararıyla belirlenecek.

Son zamanlarda bu tür çocuklar daha sık doğuyor; bu, geç evlilikle, 40 yaşında hamileliğin planlanmasıyla ilişkilendiriliyor. Ayrıca bir büyükanne 35 yaşından sonra kızını doğurursa torunlarının Down sendromlu doğabileceğine inanılıyor. Prenatal tanı her ne kadar karmaşık bir muayene süreci olsa da gebeliğin sonlandırılabilmesi için uygulanması oldukça gereklidir.

Down sendromu nedir? Genellikle gecikmiş motor gelişim eşlik edebilir. Bu tür çocuklarda doğuştan kalp kusurları ve gastrointestinal sistemin patolojik gelişimi vardır. Down sendromlu hastaların yüzde 8'inde lösemi var. İlaç tedavisi zihinsel aktiviteyi uyarabilir ve hormonal dengesizliği normalleştirebilir. Fizyoterapi prosedürleri, masaj ve terapötik egzersizlerin yardımıyla çocuğunuzun kişisel bakım için gerekli becerileri kazanmasına yardımcı olabilirsiniz. Down sendromu genetik bir bozuklukla ilişkilidir, ancak bu her zaman çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişiminin bozulmasına yol açmaz. Bu tür çocuklar ve gelecekteki yetişkinler hayatın her alanına katılabilir, bazıları aktör, sporcu olabilir ve kamu işlerine dahil olabilir. Bu tanıya sahip bir kişinin nasıl gelişeceği büyük ölçüde büyüdüğü ortama bağlıdır. İyi koşullar, sevgi ve ilgi tam gelişime katkıda bulunur.

Yaşa göre Down sendromu risk tablosu

Down sendromu olasılığı annenin yaşına bağlıdır, ancak hamileliğin erken evrelerinde genetik bir testle ve bazı durumlarda ultrasonla tespit edilebilir. Bebeğin doğumda Down sendromuna sahip olma olasılığı, hamileliğin erken dönemlerine göre daha azdır. Down sendromlu bazı fetüsler hayatta kalamaz.

Hangi risk düşük, hangisi yüksek olarak kabul edilir?

İsrail'de 1:380'den (%0,26) yüksekse Down sendromu riski yüksek kabul ediliyor. Bu risk grubunda yer alan herkesin amniyon sıvısını test ettirmesi gerekmektedir. Bu risk 35 yaş ve üzerinde hamile kalan kadınların riskine eşdeğerdir.

1:380'in altındaki risk düşük kabul ediliyor.

Ancak bu sınırların değişken olabileceğini de hesaba katmalıyız! Örneğin İngiltere'de yüksek risk düzeyi 1:200'ün (%0,5) üzerindeki risk olarak değerlendirilmektedir. Bunun nedeni, bazı kadınların 1000'de 1'lik riski yüksek, bazılarının ise 100'de 1'lik riski düşük bulmasıdır, çünkü böyle bir riskle sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansları %99'dur.

Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu için risk faktörleri

Ana risk faktörleri yaş (özellikle Down sendromu için önemlidir), ayrıca radyasyona ve bazı ağır metallere maruz kalmaktır. Risk faktörleri olmasa bile fetüsün patolojiye sahip olabileceği akılda tutulmalıdır.

Grafikten de görülebileceği gibi riskin yaşa bağlılığı Down sendromu için en belirgin, diğer iki trizomi için ise daha az anlamlıdır:

Down sendromu risk taraması

Günümüzde tüm hamile kadınların, gerekli testlere ek olarak, çocuk doğumu ve fetüsün konjenital kusurları nedeniyle Down sendromu riskinin derecesini belirlemek için tarama testi yaptırmaları önerilmektedir. En verimli inceleme, embriyonun koksigeal-paryetal boyutunun 45 mm'den 84 mm'ye kadar olduğu 11. hafta + 1. günde veya 13 + 6. haftada gerçekleşir. Hamile bir kadın muayeneden geçebilir ve bunun için özel bir ultrason kullanabilir.

Koryon villus biyopsisi ve özel bir iğne kullanılarak doğrudan amniyotik keseden alınan amniyotik sıvının incelenmesiyle daha doğru tanı konur. Ancak her kadın, bu tür yöntemlerin düşük yapma, fetüsün enfeksiyonu, çocukta işitme kaybı gelişimi ve çok daha fazlası gibi hamilelik komplikasyonları riskiyle ilişkili olduğunu bilmelidir.

Gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinin tam birleştirilmiş taraması, fetüsteki konjenital kusurları tespit etmemizi sağlar. Bu test neleri içeriyor? Öncelikle hamileliğin 10-13. haftalarında ultrason muayenesi yapılması gerekir. Risk, gebeliğin ilk trimesterinde burun kemiğinin varlığının ve deri altı sıvısının biriktiği fetal boyun kıvrımının genişliğinin belirlenmesiyle hesaplanır.

İkincisinde 10-13. haftalarda insan koryonik gonadotropini, 16-18. haftalarda ise alfa-feto proteini için kan testi yapılır. Kombine tarama verileri özel bir bilgisayar programı kullanılarak işlenir. Bilim adamları, birinci ve ikinci trimesterdeki çalışmalar sırasında elde edilen sonuçların değerlendirmesini birleştiren yeni bir tarama tekniği önerdiler. Bu, hamilelik sırasında Down sendromu riskinin birleşik bir değerlendirmesine olanak tanır.

İlk trimester için PAPP-A belirleme ve ense kalınlığı ölçümü sonuçları kullanılırken, ikinci trimester için AFP, konjuge olmayan estriol, hCG ve inhibin-A kombinasyonları kullanılır. Tarama muayenesi için bütünleyici bir değerlendirmenin kullanılması, invazif müdahalelerden sonra sitogenetik teşhis sonuçlarına göre normal karyotipli fetüsler için kürtaj oranının azaltılmasına olanak tanır.

Down sendromu taraması için tamamlayıcı ve biyokimyasal testler daha fazla kromozomal anormallik vakasını tanımlayabilir. Bu, amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden kaynaklanan istenmeyen gebelik kayıplarının önlenmesine yardımcı olur.

Site, tüm uzmanlık alanlarındaki pediatrik ve yetişkin doktorların çevrimiçi danışmalarına yönelik tıbbi bir portaldır. Konuyla ilgili soru sorabilirsiniz "İlk taramaya göre Down sendromu riski yüksek" ve ücretsiz çevrimiçi doktor konsültasyonu alın.

Sorular ve cevaplar: İlk taramaya göre yüksek Down sendromu riski

2011-04-12 13:18:31

Natalya soruyor:

Tünaydın Öyle oldu ki birkaç hafta önce hamileliğimi öğrendim. İlk ultrasonda, doktor boynun kistik higromasını teşhis etti (terim 10-11 hafta, CTR-52, portal alanı-1,8 mm, boyun bölgesinde, arka yüzey boyunca - kistik oluşum d 8 mm). Doktor hemen bir şeyden rahatsız olup olmadığımı sordu. Şiddetli soluk borusu iltihabından muzdarip olduğumu, hamilelikten önce antibiyotik aldığımı ancak sonrasında önemli miktarda şurup (Trifed dahil) ve vazokonstriktör damla aldığımı söyledim. Beni 7/9'da Sretinskaya'daki Moskova Şehir Merkezine gönderdiler. Orada, uzist-genetikçi (Pidchenko T.Yu.) higroma olmadığını, fetüsün normal şekilde geliştiğini (11-12 hafta, CTE-61,8 mm, servikal kıvrım-1,3 mm) ve huzur içinde uyumak için bana güvence verdi, beni taramaya gönderdi. 12-13. Haftalarda, yüksek risk sınırında fetüsün kromozomal patolojisine sahip olduğum sonuçlarına göre bir tarama yaptım 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 Ayar MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 ,40 Accor. Anne Genetikçi hamileliğin sonlandırılmamasını, invaziv bir ponksiyon yapılmasını önerdi, ben de bugün oruç tutmadan test yaptırdım. sonuçlar - PAPP-A - 0,7 MOM (göstergenin konsantrasyonu 3,57), çalışma sırasında ilgili yaşın ortancasında - norm 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (indikatörün konsantrasyonu) gösterge 117856 Od/l/çalışma sırasındaki ortalama -66300'dür). Peki ya hamilelikle ilişkili plasental protein ve sonuç referans değerlerinin ötesinde? Testlerim gerçekten delinmeye işaret edecek kadar kötü mü yoksa ikinci trimesterde bekleyip Down sendromu taraması mı yapmalıyım?

Yanıtlar Sergienko Alena Nikolaevna:

İyi günler, invazif teşhis için endikasyonlarınız var - taramalar daha az bilgilendirici olduğundan bu en doğru teşhis olacaktır.

2011-01-21 09:09:03

Gülzhanat soruyor:

Merhaba! 21 hafta 6 günlük hamileyim. Dün doktorumun çağrısı üzerine randevuya gittim ve 18 hafta 3 günde yaptırdığım Down sendromu kan testinin sonuçlarını aldım. Down sendromu taraması sonucu: yüksek risk, koştum. bunun analizinin yapıldığı insan üreme merkezine gidip bir genetik uzmanıyla görüştüklerinde bana bunların sadece varsayım olduğunu, bu analiz sonuçlarına göre çocuğun aşağı olduğunu söylemenin mümkün olmadığını, varlığının olduğunu söylediler. Sendromun plasenta biyopsisi analizi kullanılarak doğru bir şekilde belirlenebileceği, olası komplikasyonlar hakkında bana bilgi verilmedi, onamımın gerekli olduğunu söylediler, ancak bu analizi kesinlikle reddettim. Elimde 10. haftada (son adetin ilk gününde) KTR-33 mm ultrason sonuçları var; Kalp atış hızı dakikada 157 atış; yaka boşluğunun kalınlığı görselleştirilmiyor; burun kemiklerinin uzunluğu belirlenir; yumurta sarısı kesesinin iç çapı 5 mm
Ve 18 haftada BPR 4,4 mm'dir; karın boşluğu çapı 13,3 mm'den itibaren; uyluk kemiği 2,3 mm; plasenta kalınlığı 2,2 cm; orta miktarda amniyotik sıvı
Lütfen söyle bana endişelenmeli miyim? Üçüncü ultrasonu şimdi ne zaman yaptırmam daha iyi olur? Bana bir akıl verin, kendime yer bulamıyorum.

2008-09-25 14:03:17

Lyuba soruyor:

Merhaba, tarama sonuçlarını anlamama yardım edin, bunlar çok korkutucu sonuçlar mı?
Gebelik süresi 9 hafta 5 gün / ultrasona göre / CTE, mm 28, kilom 64 kg 150 gr, 27 yaşındayım
Fetusta NTD varlığına ilişkin risk değerleri * 2. trimesterde test edilmiştir
Fetüste Down Sendromu varlığına ilişkin risk değerleri* 2. trimesterde tanım
Fetüste Down sendromu yaşamanın yaşa bağlı riski * 1:1169
Fetüsün Down sendromuna sahip olması için risk değeri * 1:80
Down sendromu için tarama sonucu * YÜKSEK RİSK

SONUÇLAR: test: HCGb konsantrasyonu: 102,22 ng/ml medyan: 84,67 MoM: 1,21 doğru, MoM 1,27 PAPP-A konsantrasyonu: 226,19 mIU/l medyan: 1291,21 MoM: 0,18 doğru, MoM: 0,20
Down hastalığı için risk düzeyi sınırı: 250'de 1 MoM için normal sınır 0,5'ten 2,0'a

ikinci tarama 16-18 hafta olarak reçete edildi. İlk ultrasonda bana tam 10 haftalık olduğum söylendi ama tarama 9 hafta 5 gün dedi.

Yanıtlar Filippova Olga Yurievna:

Down sendromundan bu yana kromozomal (kalıtsal) hastalıkların olasılığını belirleyen genetikçiler tarafından muayene edildiniz ve ayrıca fetüsün ultrason muayenesi ile hem fetüsün mevcut patolojisi hem de hamileliğin seyri ortaya çıkıyor. Kadının kendisinin de inandığı gibi, 1 numaralı ultrasona göre hamilelik dönemi dikkate alınarak süre belirlenecektir.

Perşembe günü şehrimiz karla kaplıydı, kocam evde kaldı ve biz bebeğimizin odasını hazırlamakla meşguldük, çok gülüyorduk, yani her zamanki gibi hiçbir şey çok iyi değil. Öğleden sonra hemşire arayıp 2. tarama testlerinin geldiğini söylüyor, gelin! Orada ne olduğunu, olasılığının ne olduğunu ve hangi hastalık için olduğunu soruyorum. Hiçbir şey söylemiyor, gelir gelmez sizi Psikoloji ve Rehabilitasyon Merkezi'ndeki bir genetikçiye yönlendireceğiz. Telefonu kapattı ve küçük bir kız çocuğu gibi kocasının göğsünde ağladı. O anda, bu olasılıkların hiçbir şey söylemediğini, bir delik açmayı teklif edeceklerini zaten biliyordum, ki bunu asla denemeyeceğim (yani, 1:10 olmadığı sürece), daha yüksek değilse kendim karar verdim 1:30'dan itibaren üzülmeyeceğiz bile. Genelde deli gibi kliniğe, teyzemin ofisine uçuyorum ve göster bana diyorum! Kapıdan söylediler ama merak etme, sana telefonda hiçbir şey söylemedik çünkü araba kullanıyorsun (mantık nedir? Geri dönsem iyi olur...)! Yani yüksek diyabet riskine 1:190 bakıyorum. Sakinleşiyorum çünkü böyle bir olasılıkla herhangi bir delik açmayacağımı ve kişisel olarak benim için sağlıklı bir çocuğu vb. Öldürme olasılığımın çok daha yüksek olduğunu ve G.'m serbest kalana kadar sessizce beklediğimi kesinlikle anlıyorum. Bitirdiğinde diyor ki, şimdi eve gidiyorsunuz ve siz ve kocanız karar veriyorsunuz: 1. delik mi açacaksınız - hemen hayır diyorum (G bunun doğru olduğunu söylüyor çünkü son kız onun peşine düşmüştü) ve çocuğu kaybetti ama sağlıklıydı); 2. Delinme evet ise kürtaj yaptıracak mısınız; 3. Down Sendromlu bir çocuğun doğması durumunda çocuğu evde bırakırsınız veya bir ret formu yazarsınız. Dürüst olmak gerekirse, CS çalışanları için bu tür "sıradan" sorular herkesi rahatsız edecektir ve benim için o kadar da kötü değil. İlk taramaya göre ense kalınlığı 1 mm, şeker hastalığı olasılığı 1:4400'dür. Belki TVP 1mm ile DM diye soruyorum ve G bilmediğini söylüyor, genetikçilere soracaksınız ve hiçbir şey bilmiyorlar. Eve geldim, kocama her şeyi anlattım ve o kadar endişelendim ki bütün akşam ve gece midem ağrıdı. Daha sonra, herhangi bir delik olmadığı ve genetikçinin bize ne söyleyeceğini yaklaşık olarak bildiğimiz gerçeğine dayanarak (bu sadece bir olasılık ve falan filan), ona hiç gitmek istemedim. sinirlerimi yıpratmamak için. Cuma sabahı konut kompleksini aradım ve doktorlara gitmek istemediğimi çünkü bunun anlamsız olduğunu söyledim, ancak bana baskı yaptılar - mutlaka gidin, konuşun, bize onlardan bir ret sertifikası getirin... Neyse, gitmem gerekiyordu.

Ülkemizin en iyi kurumlarından biri olan Siyasi ve Kırsal Kalkınma Merkezi'nde neler olup bittiğini söylemek bile istemiyorum. Kayıt masasında 40 dakika kuyrukta bekledikten sonra bana son tarihi sordular, 19 hafta diyorum, kaydın sadece 2 hafta sonra olduğunu, 21 hafta olacağımı ve diğer saçmalıkları söylediler. 21. haftada gelmem için çok geç olup olmadığını sormam için beni genetikçilere gönderdiler, o da tabii ki çok geç olduğunu ama 2 hafta içinde gel, daha erken değil (ve buna neden ihtiyacı var ki) dedi. ve neden?). Delilik güçlendi, yani. Delinmeyi kabul etsem bile bunu yapmanın bir anlamı olmaz, çünkü zaten uzun bir sürem olacak ve sonuçlar da bir süredir hazırlanıyor, o zaman doktorlar kesinlikle kimseyi müdahale için göndermez. Toplamda bugün, iyi bir klinikte çok övülen, çeşitli kusurlar konusunda uzmanlaşmış bir uzmanın yanında 20,5 haftalık bir ultrason muayenesine kaydoldum; 21. haftada LCD'm için bir parça kağıt almak üzere genetikçiye gideceğim...

Doğal olarak kimin kimi ve hangi olasılıklarda doğurduğunu öğrenmek için tüm interneti taradım, 1:186 olasılıkla (neredeyse benimki gibi) bir kadının şeker hastası bir çocuğu olduğunu okudum; Çocukların 1:5 olasılıkla diyabetsiz doğduğunu okudum!!! Güneşli bebekler 1:3500 olan ve tüm hamilelik boyunca hiçbir risk almayan annelerden dünyaya geldi.

Bugün tüm bunlardan kendimden kurtulmaya ve bebeğimi sakince taşımaya çalışıyorum. Şunu da belirtmek isterim ki, sizi ilgilendirmediğinde her şey kolay ve basit görünür ama ilgilendiğinde içinizde hain bir şüphe oluşur ve bundan çok utanırım. Güneşli çocukların annelerine gerçekten saygı duyuyorum ve onlara boyun eğiyorum ama bundan çok korkuyorum çünkü bu çocukları ne oyun parklarında, ne anaokullarında, ne de okullarda görmüyorum, DS'li tek bir kişiyi tanımıyorum. .

Not: Dün gece, konut kompleksindeki doktorlarımla arkadaş olan kocamın teyzesi aradı ve ona, geçen gün NG'den sonra her şeyin yapılması için bir emir gönderildiğini söylediler. GÖSTERİMLER İPTAL EDİLECEK. Herhangi bir bilgi vermedikleri için (sonuçta 1:4000'iniz olsa bile bu, bu 1'in sizin olmayacağı anlamına gelmez veya tam tersi).

Sonuna kadar okuyan herkese teşekkürler.

Down sendromu ilk olarak 1882 yılında araştırma çalışmalarına başlayan ve sonuçlarını 1886 yılında kamuya açıklayan ünlü İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlandı.

Bu, her insanın hakkında fikir sahibi olduğu patolojilerden biridir. Bu hastalık özellikle ilk taramayı sabırsızlıkla bekleyen anne adayları için endişe vericidir. Son on yıllara göre bu patoloji doğan her 700 bebekte ortaya çıkıyor.

Son birkaç yılın istatistikleri farklı bir rakam gösteriyor: 1.100 yeni doğan başına 1 çocuk patolojiyle doğuyor; bu, son derece doğru doğum öncesi teşhis ve bu tür gebeliklerin erken sonlandırılması sayesinde mümkün oldu.

Bu patolojiye sahip çocukların yaklaşık% 80'i 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar - fetüsün bu kromozomal patolojiyi geliştirme riski nispeten düşük olmasına rağmen, bu yaş grubunda en yüksek doğum oranı gözlenir. Dünya çapında her yıl yaklaşık 5.000 Down sendromlu yeni doğan bebek ekleniyor.

Down sendromu hem kızları hem de erkekleri eşit derecede etkiler; hastalığın etnik bir dağılımı yoktur ve her yerde bulunur.

2006 yılında 21 Mart Uluslararası Down Sendromu Günü ilan edildi. Bu gün, bu yaygın patolojiye ilişkin halkın farkındalığını artırmak ve hasta insanların yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla düzenleniyor. 21 sayısı, hastalığın nedeni olan trizomi 21 nedeniyle seçilmiştir ve Mart ayı, yılın üçüncü ayı olduğundan trizomiyi temsil eder.

Down sendromu gelişiminin nedenleri

Down sendromunun nedenleri, fetüsün kromozomal patolojisinin intrauterin oluşumunda yatmaktadır; bu, 21. kromozomun genetik olarak gömülü materyalinin, ya tüm kromozomun (trizomi) ya da kromozomun bölümlerinin (için) ek kopyalarının oluşmasıyla karakterize edilir. örneğin translokasyon nedeniyle). Sağlıklı bir kişinin normal karyotipi 46 kromozomdan oluşur ve Down sendromunda karyotip 47 kromozomdan oluşur.

Down sendromunun nedenleri hiçbir şekilde çevresel koşullar, ebeveyn davranışları, herhangi bir ilaç kullanımı veya diğer olumsuz olaylarla ilişkili değildir. Bunlar maalesef gelecekte engellenemeyen veya değiştirilemeyen rastgele kromozomal olaylardır.

Down sendromu gelişimi için risk faktörleri

Anne adayının yaşı çocukta Down sendromu gelişme riskini etkiler:

• 20 ila 24 yaş aralığında bu patolojiyi geliştirme olasılığı 1562'de 1'dir;
• 25-35 yaşlarında bu risk zaten 1000'de 1'dir;
• 35-39 yaşlarında risk 214'te 1'e çıkar;
• 45 yaş üzerinde risk 19'da 1'e çıkıyor.

Baba adayının yaşına gelince, 42 yaş üstü erkeklerde bu sendroma sahip çocuk sahibi olma riski bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

Ultrason, fiziksel jinekolojik muayeneler ve diğer faktörlerden elde edilen verileri dikkate alan ve fetüsün konjenital patolojisi riskini hesaplayan bir bilgisayar programı “PRISCA” bulunmaktadır. Down sendromu riskini ve merkezi sinir sistemi kusurlarının (nöral tüp defekti) gelişme riskini hesaplamak için aşağıdakiler dikkate alınır:

• Annenin yaşı
• Sigara içmek
• Gebelik yaşı
• Etnik köken
• Vücut ağırlığı
• Meyve sayısı
• Diyabet hastalığı
• IVF'nin kullanılabilirliği

Down sendromunu miras almak mümkün mü?

21. kromozomdaki trizomi (hastalık vakalarının yaklaşık %90'ını oluşturur) kalıtsal değildir ve kalıtsal olarak bulaşmaz; aynı durum patolojinin mozaik formu için de geçerlidir. Ebeveynlerden birinin dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemesi varsa, hastalığın translokasyon formu kalıtsal olabilir (bu, bir kromozomun bir kısmının, patolojik süreçlere yol açmadan başka bir kromozomun bir kısmı ile yer değiştirdiği anlamına gelir). Böyle bir kromozom bir sonraki nesle aktarıldığında, 21. kromozomda fazla miktarda gen meydana gelir ve bu da hastalığa yol açar.

Down sendromlu annelerden doğan çocukların %30-50 oranında aynı sendromla doğduğunu belirtmekte fayda var.

Hamilelik sırasında Down sendromu hakkında nasıl bilgi edinilir?

Fetusta Down sendromunun nedenleri genetik olarak belirlendiğinden çocuğun bu patolojisi anne karnında tanınabilmektedir. Down sendromundan şüpheleniliyorsa, hamilelik belirtileri ilk trimesterde zaten tespit edilir.

Down sendromu tanısı, fetüste bu patolojinin gelişme riskini belirler. Çalışma kesinlikle hamileliğin 11 ila 13 hafta ve 6 günlük döneminde gerçekleştirilir.

• Annenin venöz kanındaki insan koryonik gonadotropinin (hCG gebelik hormonu) β-alt biriminin seviyesinin belirlenmesi. Fetüsün bu kromozomal patolojisi ile, hCG'nin β-alt biriminin artan seviyesi, 2 MoM'den fazla belirlenecektir;
• Hamile bir kadının kan plazmasındaki hamilelikle ilişkili PAPP-A - protein-A seviyesinin belirlenmesi. Sendromun yüksek riski, PAPP-A değerinin 0,5 MoM'dan düşük olmasıyla ilişkilidir;
• Fetal ultrason kullanılarak ense kalınlığının kalınlığının belirlenmesi. Down sendromunda bu rakam 3 mm'yi aşmaktadır.

Tanımlanan üç gösterge birleştirildiğinde fetüste Dyne sendromu olasılığı %86'dır, yani. Teşhis oldukça doğru ve gösterge niteliğindedir. Hamileliğin devam etmesi veya sonlandırılması konusunda karar vermek için fetüste Down sendromu belirtileri olan bir kadına transservikal amniyoskopi önerilir.

Bu çalışmada genetik araştırma için gönderilen rahim ağzından koryon villusları toplanıyor ve sonuçları bu tanıyı %100 kesin olarak doğrulayabiliyor veya çürütebiliyor. Çalışma zorunlu değildir; yürütülmesi kararı ebeveynler tarafından verilir. Hamileliğin ilerleyen seyri için belirli bir riskle ilişkili olduğundan, çoğu kişi böyle bir tanıyı reddediyor.

Down sendromunun ikinci trimesterde tanısı da 16 ila 18 hafta arasında yapılan kombine bir taramadır.

• Hamile bir kadının kanındaki hCG seviyesinin belirlenmesi - Down sendromlu gösterge 2 MoM'nin üzerindedir;
• Hamile bir kadının kanındaki a-fetoprotein seviyesinin belirlenmesi (AFP) - Down sendromu için gösterge 0,5 MoM'den azdır;
• Kandaki serbest estriolün belirlenmesi - 0,5 MoM'den düşük bir değer Down sendromunun karakteristiğidir;
• Bir kadının kanında inhibin A'nın belirlenmesi - 2 MoM'den fazla bir gösterge Down sendromunun karakteristiğidir;
• Fetusun ultrasonu. Down sendromu varsa ultrason belirtileri aşağıdaki gibi olacaktır:
  • 16-18 haftalık bir süre boyunca normlara göre daha küçük fetal boyut;
  • fetüste burun kemiğinin kısalması veya yokluğu;
  • üst çenenin boyutunda azalma;
  • fetal humerus ve femurun kısalması;
  • artan mesane boyutu;
  • göbek kordonunda iki yerine bir arter;
  • oligohidramnios veya amniyotik sıvının yokluğu;
  • fetüste kalp atış hızının artması.

Tüm belirtiler birleştirilirse, kadına genetik bir çalışma yapması için invazif teşhisler sunulur:

• plasental villusun transabdominal aspirasyonu;
• göbek kordonu damarlarının delinmesiyle transabdominal kordosentez.

Seçilen materyal bir genetik laboratuvarda incelenir ve fetüste bu patolojinin varlığının veya yokluğunun doğru bir şekilde belirlenmesini mümkün kılar.

2012 yılında İngiliz bilim adamları fetüste Down sendromunun varlığına yönelik son derece hassas yeni bir test geliştirdiler ve bunun sonucu %99 olarak tahmin edildi. Hamile kadınların kanının test edilmesini içerir ve kesinlikle tüm kadınlar için uygundur. Ancak henüz dünya pratiğine girmedi.

Fetüste Down sendromu riskinin yüksek olduğu tespit edildiğinde gebeliğin sonlandırılması konusuna nasıl karar verilir?

Çocuklar Down sendromlu olarak doğduğunda, ortaya çıkan genetik başarısızlığın nedenlerini tespit etmek gerçekten imkansızdır. Pek çok ebeveyn bunu bir sınav olarak algılıyor ve böyle bir çocuğun yetiştirilmesinde ve geliştirilmesinde kendilerini özel bir işlevle donatılmış olarak görüyor. Ancak bu patolojiye yakalanma riski yüksek olan her hamile kadın, hamileliğinin kaderini belirleme sorunuyla karşı karşıyadır. Doktorun müdahalede ısrar etme hakkı yoktur ancak bu konuyu açıklığa kavuşturmak ve olası tüm sonuçlar konusunda uyarmakla yükümlüdür. Yaşamla bağdaşmayan patolojiler keşfedilse bile, hiç kimsenin bir kadını bunu yapmaya karar vermeye ikna etme hakkı yoktur, hele ki onu bunu yapmaya zorlamak.

Bu nedenle fetal patolojili bir hamileliğin kaderi yalnızca ebeveynler tarafından belirlenir. Ebeveynler başka bir laboratuvar ve klinikte tanıyı tekrarlama, birkaç genetikçiye ve diğer uzmanlara danışma hakkına sahiptir.

Yenidoğanda Down sendromu belirtileri

Yenidoğanlarda Down sendromunun belirtileri doğumdan hemen sonra belirlenir:

Down sendromlu çocuklar doğduğunda yukarıda sıralanan dış belirtilerin neredeyse tamamı tespit edilecektir. Tanı genetik karyotip testi sonrasında doğrulanır.

Down Sendromlu bir çocuk büyüyünce zihinsel ve fiziksel olarak işlevsel bir insan olabilir mi?

Bu soru, hamileliği sonlandırmaya veya devam ettirmeye hâlâ karar veren ebeveynler için ve ellerinde yeni doğmuş bir bebekle birlikte değerli küçük bir çanta taşıyanlar için zorunlu olarak ortaya çıkıyor.

Bir kromozomun fazladan bir kopyasını oluşturmanın sonuçları büyük ölçüde değişiklik gösterir ve fazla genetik materyalin miktarına, genetik çevreye ve bazen de tamamen şansa bağlıdır. Böyle bir çocuğun bireysel gelişim programı ve elbette bu tür çocuklarda çok sayıda bulunan eşlik eden patolojiler büyük önem taşımaktadır.

Elbette bunlar ağır engelli insanlar değil, öğrenebilen, gelişebilen ve modern sosyal çevreye uyum sağlayabilen bireyler haline gelen çocuklardır. Aynı zamanda, Down sendromlu her çocuğun zihinsel, konuşma ve fiziksel gelişiminde değişen derecelerde geriliğe sahip olacağını anlamak önemlidir. Onları sağlıklı çocuklarla aynı kefeye koymak yanlış ve gereksiz ama onları “anormal insanlar” olarak görmek de mümkün değil.

Özel bir fenotip bu patolojiyi tanınabilir kılar. Nitekim çocuğunuzun böyle bir özelliğini meraklı gözlerden gizlemek imkansızdır. Ancak bebeğinizi ilk nefesinden itibaren olduğu gibi kabul etmek, onunla gurur duymak ve onu insanlardan saklamamak daha iyidir. Evet bu çocuklar özel ama umutsuz olmaktan çok uzaklar. Çok daha ciddi patolojilere sahip çocukların anneleri, çocuğun yaşaması ve gülümsemesi için Downyatlı annelerle yer değiştirme fırsatı için her şeyi verirdi.