Mutations associées à des changements dans la structure des chromosomes. Les mutations génétiques sont associées à des modifications du nombre et de la structure des chromosomes

Les modifications du caryotype peuvent être quantitatives, structurelles ou les deux. Considérons des formes individuelles de modifications chromosomiques (voir schéma).

Mutations numériques du caryotype. Ce groupe de mutations est associé à une modification du nombre de chromosomes dans le caryotype. Les changements quantitatifs dans la composition chromosomique des cellules sont appelés mutations génomiques. Ils sont divisés en hétérogayuidie, aneuploïdie et polyploïdie.

L'hétéroploïdie fait référence à la modification globale du nombre de chromosomes par rapport à l'ensemble diploïde complet.

On dit que l'aneuploïdie se produit lorsque le nombre de chromosomes dans une cellule augmente d'un (trisomie) ou plus (polysémie) ou diminue d'un (monosomie). Les termes « hyperploïdie » et « hypoploïdie » sont également utilisés. Le premier signifie une augmentation du nombre de chromosomes dans la cellule et le second, une diminution du nombre.

La polyploïdie est une augmentation du nombre d'ensembles chromosomiques complets d'un nombre pair ou impair de fois. Les cellules polyploïdes peuvent être trigogoïdes, tétraploïdes, pentaploïdes, hexaploïdes, etc.

Mutations structurelles des chromosomes. Ce groupe de mutations est associé à des modifications de la forme, de la taille des chromosomes, de l'ordre des gènes (modifications des groupes de liaison), de la perte ou de l'ajout de fragments individuels, etc. Les modifications de la structure d'un ou plusieurs chromosomes sont appelées mutations chromosomiques. Plusieurs types de mutations structurelles des chromosomes ont été identifiés.

Les translocations sont des mouvements de fragments de chromosomes individuels d'une région à une autre, des échanges de fragments entre différents chromosomes, des fusions de chromosomes. Lorsque des échanges mutuels de fragments entre chromosomes homologues ou non homologues se produisent, des translocations se produisent, dites réciproques. Si un bras entier d’un chromosome est attaché aux extrémités d’un autre chromosome, ce type de translocation est appelé tandem. La fusion de deux chromosomes acrocentriques dans la région du centromère forme une translocation de type Robertsonien et la formation de chromosomes méta- et sous-métacentriques. Dans ce cas, l'élimination des blocs d'hétérochromatine péricentromérique est détectée.

Les inversions sont des aberrations intrachromosomiques dans lesquelles des fragments de chromosomes tournent à 180°. Il existe des inversions péri- et paracentriques. Si le fragment inversé contient un centromère, l’inversion est dite péricentrique.

Les délétions sont la perte du fragment médian d'un chromosome, ce qui entraîne son raccourcissement.

Les déficiences sont la perte du fragment terminal d'un chromosome.

La duplication est le doublement d'un fragment d'un chromosome (duplications intra-chromosomiques) ou de différents chromosomes (duplications interchromosomiques).

Les chromosomes en anneau se forment lorsqu'il y a deux cassures terminales (pénuries).

Les isochromosomes apparaissent si, contrairement à la normale. En raison de la division des chromatides en longueur, une division horizontale (transversale) du chromosome se produit au niveau du centromère, suivie de la fusion des bras homolergiques en un nouveau chromosome - un isochromosome. Ses sections proximales et distales sont identiques en termes de structure et de composition génétique. Selon le nombre de chromatides modifiées (une ou deux), les anomalies structurelles sont divisées en chromosomiques et chromatides. La figure 34 montre des diagrammes de la formation de divers types de changements structurels dans les chromosomes ou d'aberrations.

Toutes les mutations associées à des modifications du nombre et de la structure des chromosomes peuvent être divisées en trois groupes :

· aberrations chromosomiques causées par des modifications de la structure des chromosomes,

· mutations génomiques causées par des modifications du nombre de chromosomes,

Mixoploïdie - mutations causées par la présence de clones cellulaires avec différents ensembles de chromosomes.

Aberrations chromosomiques. Les aberrations chromosomiques (mutations chromosomiques) sont des modifications dans la structure des chromosomes. Ils sont, en règle générale, la conséquence d'un croisement inégal au cours de la méiose. Les aberrations chromosomiques résultent également de cassures chromosomiques causées par les rayonnements ionisants, certains mutagènes chimiques, virus et autres facteurs mutagènes. Les aberrations chromosomiques peuvent être déséquilibrées ou équilibrées.

Des mutations déséquilibrées entraînent une perte ou un gain de matériel génétique et des modifications du nombre de gènes ou de leur activité. Cela conduit à un changement de phénotype.

Les réarrangements chromosomiques qui n'entraînent pas de modifications des gènes ou de leur activité et ne modifient pas le phénotype sont dits équilibrés. Cependant, l'aberration chromosomique perturbe la conjugaison et le croisement des chromosomes au cours de la méiose, ce qui entraîne des gamètes présentant des mutations chromosomiques déséquilibrées. Les porteuses d'aberrations chromosomiques équilibrées peuvent souffrir d'infertilité, d'une fréquence élevée d'avortements spontanés et d'un risque élevé d'avoir des enfants atteints de maladies chromosomiques.

On distingue les types de mutations chromosomiques suivants :

1. La délétion, ou déficience, est la perte d’une section d’un chromosome.

2. Duplication – doublement d'une section de chromosome.

3. Inversion - rotation d'une section chromosomique de 180 0 (dans l'une des sections chromosomiques, les gènes sont situés dans l'ordre inverse par rapport à la normale). Si, à la suite de l’inversion, la quantité de matériel chromosomique ne change pas et qu’il n’y a pas d’effet de position, alors les individus sont phénotypiquement sains. L'inversion péricentrique du chromosome 9 est courante et n'entraîne pas de modification du phénotype. Avec d'autres inversions, la conjugaison et le croisement peuvent être perturbés, ce qui conduit à des cassures chromosomiques et à la formation de gamètes déséquilibrés.

4. Chromosome en anneau - se produit lorsque deux fragments télomériques sont perdus. Les extrémités collantes du chromosome se rejoignent pour former un anneau.

Cette mutation peut être équilibrée ou déséquilibrée (en fonction de la quantité de matériel chromosomique perdu).

5. Isochromosomes – perte d’un bras chromosomique et duplication de l’autre. En conséquence, un chromosome métacentrique se forme, comportant deux bras identiques. L'isochromosome le plus courant sur le bras long du chromosome X. Le caryotype est enregistré : 46,Х,i(Xq). L'isochromosome X est observé dans 15 % de tous les cas de syndrome de Shereshevsky-Turner.

6. Translocation - transfert d'une section de chromosome vers un chromosome non homologue, vers un autre groupe de liaison. Il existe plusieurs types de translocations :

a) Translocations réciproques - échange mutuel de sections entre deux chromosomes non homologues.

Dans les populations, la fréquence des translocations réciproques est de 1 : 500. Pour des raisons inconnues, la translocation réciproque impliquant les bras longs des chromosomes 11 et 22 est plus courante. Les porteuses de translocations réciproques équilibrées subissent souvent des avortements spontanés ou la naissance d'enfants atteints de multiples malformations congénitales. Le risque génétique chez les porteurs de telles translocations varie de 1 à 10 %.

b) Translocations non réciproques (transpositions) - mouvement d'une section de chromosome soit au sein du même chromosome, soit vers un autre chromosome sans échange mutuel.

c) Un type particulier de translocation est la translocation robertsonienne (ou fusion centrée).

On l'observe entre deux chromosomes acrocentriques quelconques des groupes D (13, 14 et 15 paires) et G (21 et 22 paires). Dans la fusion centrée, deux chromosomes homologues ou non homologues perdent leurs bras courts et un centromère, et les bras longs se rejoignent. Au lieu de deux chromosomes, un seul se forme, contenant le matériel génétique des bras longs de deux chromosomes. Ainsi, les porteurs de translocations robertsoniennes sont en bonne santé, mais ils présentent une fréquence accrue d'avortements spontanés et un risque élevé d'avoir des enfants atteints de maladies chromosomiques. La fréquence des translocations robertsoniennes dans la population est de 1 : 1000.

Parfois, l'un des parents est porteur d'une translocation équilibrée, dans laquelle se produit une fusion centrée de deux chromosomes homologues du groupe D ou G. Chez ces personnes, deux types de gamètes se forment. Par exemple, lors de la translocation, des gamètes 21q21q se forment :

2) 0 - c'est-à-dire gamète sans chromosome 21

Après fécondation avec un gamète normal, deux types de zygotes se forment : 1)21, 21q21q - forme de translocation du syndrome de Down, 2)21.0 - chromosome monosomie 21, mutation mortelle. La probabilité d'avoir un enfant malade est de 100 %.

Р 21q21q x 21,21

porteur sain normal

équilibré

Gamètes 21/21 ; 0 21

F 1 21,21q21q 21,0

Le syndrome de Down est mortel

7. La séparation centrée est le phénomène inverse de la fusion centrée. Un chromosome est divisé en deux.

Les délétions et les duplications modifient le nombre de gènes dans un organisme. Les inversions, translocations et transpositions modifient l'emplacement des gènes sur les chromosomes.

9. Un chromosome marqueur est un chromosome supplémentaire (ou plutôt un fragment de chromosome avec un centromère). Habituellement, il ressemble à un chromosome acrocentrique très court, moins souvent en forme d'anneau. Si le chromosome marqueur contient uniquement de l’hétérochromatine, le phénotype ne change pas. S'il contient de l'euchromatine (gènes exprimés), cela est alors associé au développement d'une maladie chromosomique (semblable à la duplication de n'importe quelle partie d'un chromosome).

L'importance des mutations chromosomiques dans l'évolution. Les mutations chromosomiques jouent un rôle important dans l'évolution. Au cours du processus d'évolution, un réarrangement actif de l'ensemble des chromosomes se produit par le biais d'inversions, de translocations robertsoniennes et autres. Plus les organismes sont éloignés les uns des autres, plus leur ensemble de chromosomes est différent.

Mutations génomiques. Les mutations génomiques sont des modifications du nombre de chromosomes. Il existe deux types de mutations génomiques :

1) polyploïdie,

2) hétéroploïdie (aneuploïdie).

Polyploïdie– une augmentation du nombre de chromosomes d'un montant multiple de l'ensemble haploïde (3n, 4n...). La triploïdie (3n=69 chromosomes) et la tétraploïdie (4n=92 chromosomes) ont été décrites chez l'homme.

Raisons possibles de la formation de polyploïdie.

1) La polyploïdie peut être une conséquence de la non-disjonction de tous les chromosomes lors de la méiose chez l'un des parents. En conséquence, une cellule germinale diploïde (2n) se forme. Après fécondation par un gamète normal, un triploïde (3n) se formera.

2) Fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes (dispermie).

3) Il est également possible qu'un zygote diploïde fusionne avec un corps guide, ce qui conduit à la formation d'un zygote triploïde

4) Une mutation somatique peut être observée - non-disjonction de tous les chromosomes lors de la division des cellules embryonnaires (trouble mitotique). Cela conduit à l'apparition d'une forme tétraploïde (4 n) - complète ou mosaïque.

La triploïdie (Fig.___) est une cause fréquente d'avortements spontanés. Il s’agit d’un phénomène extrêmement rare chez les nouveau-nés. La plupart des triploïdes meurent peu de temps après la naissance.

Les triploïdes, ayant deux ensembles de chromosomes du père et un ensemble de chromosomes de la mère, forment généralement une taupe hydatiforme. Il s'agit d'un embryon dans lequel se forment des organes extraembryonnaires (chorion, placenta, amnios) et l'embryoblaste ne se développe pratiquement pas. Les grains de beauté hydatiformes sont avortés et la formation d'une tumeur maligne du chorion - choriocarcinome - est possible. Dans de rares cas, un embryoblaste se forme et la grossesse se termine par la naissance d'un triploïde non viable présentant de multiples malformations congénitales. La caractéristique dans de tels cas est une augmentation de la masse du placenta et une dégénérescence kystique des villosités choriales.

Chez les triploïdes, ayant deux ensembles de chromosomes provenant de la mère et un ensemble de chromosomes provenant du père, l'embryoblaste se développe principalement. Le développement des organes extraembryonnaires est altéré. Par conséquent, ces triploïdes sont avortés prématurément.

En utilisant les triploïdes comme exemple, différentes activités fonctionnelles des génomes paternel et maternel sont observées au cours de la période de développement embryonnaire. Ce phénomène est appelé empreinte génomique. De manière générale, il convient de noter que pour le développement embryonnaire humain normal, le génome de la mère et celui du père sont absolument nécessaires. Le développement parthénogénétique des humains (et des autres mammifères) est impossible.

La tétraploïdie (4n) est un phénomène extrêmement rare chez l'homme. Principalement trouvé dans les matériaux provenant d'avortements spontanés.

Hétéroploïdie (ou aneuploïdie) - une augmentation ou une diminution du nombre de chromosomes de 1,2 ou plus. Types d'hétéroploïdie : monosomie, nulisomie, polysomie (tri-, tétra-, pentasomie).

a) Monosomie - absence d'un chromosome (2n-1)

b) Nulisomie - absence d'une paire de chromosomes (2n-2)

c) Trisomie - un chromosome supplémentaire (2n+1)

d) Tétrasomie - deux chromosomes supplémentaires (2n+2)

e) Pentasomie – trois chromosomes supplémentaires (2n+3)

Les changements dans la structure des chromosomes comprennent des délétions, des translocations, des inversions, des duplications et des insertions.

Suppressions Il s'agit de changements dans la structure des chromosomes sous la forme de l'absence d'une section de celui-ci. Dans ce cas, il est possible de développer une délétion simple ou une délétion avec duplication d'une section d'un autre chromosome.

Dans ce dernier cas, la cause des modifications de la structure des chromosomes est généralement le croisement de la méiose chez le porteur de la translocation, ce qui conduit à l'apparition d'une translocation chromosomique réciproque déséquilibrée. Les délétions peuvent être localisées à l'extrémité ou dans les régions internes du chromosome et sont généralement associées à un retard mental et à des défauts de développement. De petites délétions dans la région des télomères sont relativement souvent observées dans les cas de retard mental non spécifique associé à des anomalies du microdéveloppement. Les délétions peuvent être détectées par la récupération systématique des chromosomes, mais les microdélétions ne peuvent être identifiées que par un examen microscopique en prophase. En cas de délétions submicroscopiques, la région manquante ne peut être détectée qu'à l'aide de sondes moléculaires ou d'une analyse d'ADN.

Microdélétions sont définis comme de petites délétions chromosomiques, visibles uniquement dans les préparations métaphasiques de haute qualité. Ces délétions sont plus fréquentes dans plusieurs gènes et le diagnostic du patient est suggéré sur la base de manifestations phénotypiques inhabituelles qui semblent être associées à une seule mutation. Les syndromes de Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Alagille, DiGeorge sont causés par des microdélétions. Les délétions submicroscopiques sont invisibles lors d'un examen microscopique et ne sont détectées que lorsque des techniques de test ADN spécifiques sont utilisées. Les délétions sont reconnues par l'absence de coloration ou de fluorescence.

Translocations représentent un changement dans la structure des chromosomes sous forme de transfert de matériel chromosomique de l'un à l'autre. Il existe des translocations robertsoniennes et réciproques. Fréquence 1:500 nouveau-nés. Les translocations peuvent être héritées des parents ou survenir de novo en l'absence de pathologie chez d'autres membres de la famille.

Les translocations robertsoniennes impliquent deux chromosomes acrocentriques qui fusionnent près de la région du centromère avec perte ultérieure de bras courts non fonctionnels et fortement tronqués. Après translocation, le chromosome est constitué de bras longs constitués de deux chromosomes épissés. Ainsi, le caryotype ne comporte que 45 chromosomes. Les conséquences négatives de la perte d’armes courtes sont inconnues. Bien que les porteurs de la translocation Robertsonienne aient généralement un phénotype normal, ils courent un risque accru de fausses couches et d'avoir une progéniture anormale.

Les translocations réciproques résultent de ruptures de chromosomes non homologues en combinaison avec un échange réciproque de segments perdus. Les porteurs d'une translocation réciproque ont généralement un phénotype normal, mais ils ont également un risque accru d'avoir une progéniture présentant des anomalies chromosomiques et des fausses couches dues à une ségrégation anormale des chromosomes dans les cellules germinales.

Inversions– des changements dans la structure des chromosomes qui se produisent lorsqu'ils se cassent en deux points. La section cassée est retournée et attachée au site de rupture. Les inversions surviennent chez 1 : 100 nouveau-nés et peuvent être péri- ou paracentriques. Avec les inversions péricentriques, des cassures se produisent sur deux bras opposés et la partie du chromosome contenant le centromère tourne. De telles inversions sont généralement détectées en relation avec un changement de position du centromère. En revanche, dans les inversions paracentriques, seule la zone située sur une épaule est concernée. Les porteurs d'inversions ont généralement un phénotype normal, mais ils peuvent présenter un risque accru de fausses couches spontanées et de naissance d'une progéniture présentant des anomalies chromosomiques.

Chromosomes en anneau sont rares, mais leur formation est possible à partir de n'importe quel chromosome humain. La formation de l'anneau est précédée de délétions à chaque extrémité. Les extrémités sont ensuite « collées » ensemble pour former un anneau. Les manifestations phénotypiques des chromosomes en anneau vont du retard mental et de multiples anomalies du développement aux changements normaux ou minimes, en fonction de la quantité de matériel chromosomique « perdu ». Si un anneau remplace un chromosome normal, cela conduit au développement d'une monosomie partielle. Les manifestations phénotypiques dans ces cas sont souvent similaires à celles observées avec les délétions. Si un anneau est ajouté aux chromosomes normaux, les manifestations phénotypiques d'une trisomie partielle se produisent.

Reproduction est une quantité excessive de matériel génétique appartenant à un chromosome. Des duplications peuvent survenir à la suite d'une ségrégation pathologique chez les porteurs de translocations ou d'inversions.

Insertions(inserts) sont des changements dans la structure des chromosomes qui se produisent lorsqu'ils se cassent en deux points, la section cassée étant intégrée dans la zone de cassure d'une autre partie du chromosome. Pour former une insertion, trois points d'arrêt sont requis. Un ou deux chromosomes peuvent être impliqués dans ce processus.

Suppressions télomériques et subtélomériques. Étant donné que les chromosomes sont étroitement liés pendant la méiose, de petites délétions et duplications dans la région proche des extrémités sont relativement courantes. Les réarrangements chromosomiques subtélomériques sont plus souvent (5 à 10 %) observés chez les enfants présentant un retard mental modéré ou sévère d'étiologie inconnue sans caractéristiques dysmorphiques prononcées.

Les délétions subtélomériques submicroscopiques (moins de 2 à 3 Mo) sont la deuxième cause la plus fréquente de retard mental après la trisomie 21. Les manifestations cliniques de ce changement dans la structure chromosomique chez certains de ces enfants comprennent un retard de croissance prénatal (environ 40 % des cas) et un antécédents familiaux de retard mental (50 % des cas). D'autres symptômes surviennent chez environ 30 % des patients et comprennent une microcéphalie, un hypertélorisme, des anomalies nasales, des oreilles ou des mains, une cryptorchidie et une petite taille. Après avoir exclu les autres causes de retard de développement, FISH utilisant plusieurs sondes télomériques en métaphase est recommandé.

9.Classification des mutations

La variabilité mutationnelle se produit lorsque des mutations se produisent - des changements permanents dans le génotype (c'est-à-dire les molécules d'ADN), qui peuvent affecter des chromosomes entiers, leurs parties ou des gènes individuels.
Les mutations peuvent être bénéfiques, nuisibles ou neutres. Selon la classification moderne, les mutations sont généralement divisées dans les groupes suivants.
1. Mutations génomiques– associé à des modifications du nombre de chromosomes. La POLYPLOIDY est particulièrement intéressante - une augmentation multiple du nombre de chromosomes. La survenue de polyploïdie est associée à une violation du mécanisme de division cellulaire. En particulier, la non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose conduit à l'apparition de gamètes avec un 2n ensemble de chromosomes.
La polyploïdie est répandue chez les plantes et beaucoup moins fréquente chez les animaux (vers ronds, vers à soie, certains amphibiens). En règle générale, les organismes polyploïdes se caractérisent par une plus grande taille et une synthèse améliorée de substances organiques, ce qui les rend particulièrement utiles pour les travaux de sélection.
2. Mutations chromosomiques- Ce sont des réarrangements de chromosomes, des changements dans leur structure. Des sections individuelles de chromosomes peuvent être perdues, doublées ou changer de position.
Comme les mutations génomiques, les mutations chromosomiques jouent un rôle important dans les processus évolutifs.
3. Mutations génétiques associés à des changements dans la composition ou la séquence des nucléotides d’ADN au sein d’un gène. Les mutations génétiques sont les plus importantes parmi toutes les catégories de mutations.
La synthèse des protéines repose sur la correspondance de la disposition des nucléotides dans le gène et de l'ordre des acides aminés dans la molécule protéique. L'apparition de mutations génétiques (modifications dans la composition et la séquence des nucléotides) modifie la composition des protéines enzymatiques correspondantes et conduit finalement à des changements phénotypiques. Les mutations peuvent affecter toutes les caractéristiques de la morphologie, de la physiologie et de la biochimie des organismes. De nombreuses maladies humaines héréditaires sont également causées par des mutations génétiques.
Les mutations dans des conditions naturelles sont rares - une mutation d'un certain gène pour 1 000 à 100 000 cellules. Mais le processus de mutation est en cours, il y a une accumulation constante de mutations dans les génotypes. Et si l'on tient compte du fait que le nombre de gènes dans un organisme est important, on peut alors dire que dans les génotypes de tous les organismes vivants, il existe un nombre important de mutations génétiques.
Les mutations sont le plus grand facteur biologique qui détermine l'énorme variabilité héréditaire des organismes, qui fournit du matériel pour l'évolution.

1. Selon la nature du changement de phénotype, les mutations peuvent être biochimiques, physiologiques, anatomiques et morphologiques.

2. Selon le degré d'adaptabilité, les mutations sont divisées en bénéfiques et nuisibles. Nocif - peut être mortel et provoquer la mort du corps même au cours du développement embryonnaire.

3. Les mutations peuvent être directes ou inverses. Ces derniers sont beaucoup moins courants. En règle générale, une mutation directe est associée à un défaut dans la fonction génétique. La probabilité d’une mutation secondaire dans la direction opposée au même point est très faible ; d’autres gènes mutent plus souvent.

Les mutations sont souvent récessives, puisque les mutations dominantes apparaissent immédiatement et sont facilement « rejetées » par la sélection.

4. Selon la nature du changement dans le génotype, les mutations sont divisées en gènes, chromosomiques et génomiques.

Les mutations génétiques, ou ponctuelles, sont une modification d'un nucléotide dans un gène dans une molécule d'ADN, conduisant à la formation d'un gène anormal et, par conséquent, à une structure protéique anormale et au développement d'un trait anormal. Une mutation génétique est le résultat d’une « erreur » lors de la réplication de l’ADN.

Mutations chromosomiques - modifications de la structure des chromosomes, réarrangements chromosomiques. Les principaux types de mutations chromosomiques peuvent être distingués :

a) suppression - perte d'une section d'un chromosome ;

b) translocation - transfert d'une partie des chromosomes vers un autre chromosome non homologue, ce qui entraîne une modification du groupe de liaison de gènes ;

c) inversion - rotation d'une section chromosomique de 180° ;

d) duplication - doublement de gènes dans une certaine région du chromosome.

Les mutations chromosomiques entraînent des modifications dans le fonctionnement des gènes et jouent un rôle important dans l'évolution de l'espèce.

Les mutations génomiques sont des modifications du nombre de chromosomes dans une cellule, l'apparition d'un chromosome supplémentaire ou la perte d'un chromosome suite à un trouble de la méiose. Une augmentation multiple du nombre de chromosomes est appelée polyploïdie. Ce type de mutation est courant chez les plantes. De nombreuses plantes cultivées sont polyploïdes par rapport à leurs ancêtres sauvages. Une augmentation d'un ou deux chromosomes chez les animaux entraîne des anomalies du développement ou la mort de l'organisme.

Connaissant la variabilité et les mutations chez une espèce, on peut prévoir la possibilité de leur apparition chez des espèces apparentées, ce qui est important dans la sélection.

10. Phénotype et génotype - leurs différences

Le génotype est l'ensemble de tous les gènes d'un organisme, qui constituent sa base héréditaire.
Le phénotype est un ensemble de tous les signes et propriétés d'un organisme qui se révèlent au cours du processus de développement individuel dans des conditions données et sont le résultat de l'interaction du génotype avec un complexe de facteurs de l'environnement interne et externe.
Le phénotype en général est ce qui peut être vu (la couleur d'un chat), entendu, ressenti (senté) et le comportement de l'animal.
Chez un animal homozygote, le génotype coïncide avec le phénotype, mais pas chez un animal hétérozygote.
Chaque espèce biologique possède un phénotype qui lui est propre. Il se forme en fonction des informations héréditaires contenues dans les gènes. Cependant, en fonction des changements dans l'environnement externe, l'état des traits varie d'un organisme à l'autre, ce qui entraîne des différences individuelles - la variabilité.
45. Surveillance cytogénétique en élevage.

L'organisation du contrôle cytogénétique doit être construite en tenant compte d'un certain nombre de principes de base. 1. il est nécessaire d'organiser un échange rapide d'informations entre les institutions impliquées dans le contrôle cytogénétique ; à cet effet, il est nécessaire de créer une banque de données unifiée qui comprendrait des informations sur les porteurs de pathologie chromosomique. 2. inclusion d'informations sur les caractéristiques cytogénétiques de l'animal dans les documents d'élevage. 3. L'achat de semences et de matériel de sélection à l'étranger doit être effectué uniquement avec un certificat cytogénétique.

L'examen cytogénétique dans les régions est réalisé à partir d'informations sur la prévalence des anomalies chromosomiques dans les races et lignées :

1) les races et lignées dans lesquelles des cas de pathologie chromosomique transmise par héritage ont été enregistrés, ainsi que les descendants de porteurs d'anomalies chromosomiques en l'absence de passeport cytogénétique ;

2) les races et lignées non étudiées cytogénétiquement auparavant ;

3) tous les cas de troubles massifs de la reproduction ou de pathologie génétique de nature inconnue.

Tout d'abord, les producteurs et les mâles destinés à la réparation du troupeau, ainsi que les jeunes reproducteurs des deux premières catégories, sont soumis à un examen. Les aberrations chromosomiques peuvent être divisées en deux grandes classes : 1. constitutionnelles - inhérentes à toutes les cellules, héritées des parents ou apparaissant lors de la maturation des gamètes et 2. somatiques - apparaissant dans des cellules individuelles au cours de l'ontogenèse. Compte tenu de la nature génétique et de la manifestation phénotypique des anomalies chromosomiques, les animaux qui les portent peuvent être divisés en quatre groupes : 1) porteurs d'anomalies héréditaires avec une prédisposition à une diminution des qualités reproductives de 10 % en moyenne. Théoriquement, 50 % des descendants héritent de la pathologie. 2) porteurs d'anomalies héréditaires, entraînant une diminution clairement exprimée de la reproduction (30-50%) et une pathologie congénitale. Environ 50 % des descendants héritent de la pathologie.

3) Animaux présentant des anomalies qui surviennent de novo, conduisant à une pathologie congénitale (monosomie, trisomie et polysomie dans le système des autosomes et des chromosomes sexuels, mosaïcisme et chimérisme). Dans la grande majorité des cas, ces animaux sont stériles. 4) Animaux présentant une instabilité accrue du caryotype. La fonction reproductrice est réduite, une prédisposition héréditaire est possible.

46. ​​​​pleitropie (action de gènes multiples)
L'effet pléiotrope des gènes est la dépendance de plusieurs traits à l'égard d'un gène, c'est-à-dire les effets multiples d'un gène.
L'effet pléiotrope d'un gène peut être primaire ou secondaire. Avec la pléiotropie primaire, un gène présente ses multiples effets.
Avec la pléiotropie secondaire, il existe une manifestation phénotypique primaire d'un gène, suivie d'un processus par étapes de modifications secondaires conduisant à de multiples effets. Avec la pléiotropie, un gène, agissant sur un trait principal, peut également changer et modifier l'expression d'autres gènes, c'est pourquoi le concept de gènes modificateurs a été introduit. Ces derniers renforcent ou affaiblissent le développement des traits codés par le gène « principal ».
Les indicateurs de la dépendance du fonctionnement des inclinations héréditaires aux caractéristiques du génotype sont la pénétrance et l'expressivité.
Lorsqu’on considère l’effet des gènes et de leurs allèles, il est nécessaire de prendre en compte l’influence modificatrice de l’environnement dans lequel l’organisme se développe. Cette fluctuation des classes lors de la division en fonction des conditions environnementales est appelée pénétrance - la force de la manifestation phénotypique. Ainsi, la pénétrance est la fréquence d'expression d'un gène, le phénomène d'apparition ou d'absence d'un trait chez les organismes d'un même génotype.
La pénétrance varie considérablement entre les gènes dominants et récessifs. Elle peut être complète, lorsque le gène se manifeste dans 100 % des cas, ou incomplète, lorsque le gène ne se manifeste pas chez tous les individus le contenant.
La pénétrance est mesurée par le pourcentage d'organismes présentant un trait phénotypique par rapport au nombre total de porteurs examinés des allèles correspondants.
Si un gène détermine complètement l’expression phénotypique, quel que soit l’environnement, alors sa pénétrance est de 100 %. Cependant, certains gènes dominants sont exprimés de manière moins régulière.

L'effet multiple ou pléiotrope des gènes est associé au stade de l'ontogenèse auquel apparaissent les allèles correspondants. Plus l’allèle apparaît tôt, plus l’effet pléiotropique est important.

Compte tenu de l’effet pléiotropique de nombreux gènes, on peut supposer que certains gènes agissent souvent comme modificateurs de l’action d’autres gènes.

47. biotechnologies modernes en élevage. Application de la sélection - valeur des gènes (axes de recherche ; transpl. Fruit).

Transplantation d'embryons

Le développement de la méthode d'insémination artificielle des animaux de ferme et son application pratique ont apporté de grands succès dans le domaine de l'amélioration de la génétique animale. L'utilisation de cette méthode en combinaison avec le stockage congelé à long terme du sperme a ouvert la possibilité d'obtenir des dizaines de milliers de descendants d'un seul taureau par an. Cette technique résout essentiellement le problème de l’utilisation rationnelle des producteurs dans la pratique de l’élevage.

Quant aux femelles, les méthodes traditionnelles d’élevage des animaux leur permettent de produire seulement quelques petits au cours de leur vie. Le faible taux de reproduction des femelles et le long intervalle de temps entre les générations (6 à 7 ans chez les bovins) limitent le processus génétique dans la production animale. Les scientifiques voient une solution à ce problème dans le recours à la transplantation d’embryons. L'essence de la méthode est que les femelles génétiquement exceptionnelles sont libérées du besoin de porter un fœtus et de nourrir leur progéniture. En outre, ils sont stimulés pour augmenter le rendement en œufs, qui sont ensuite prélevés au stade embryonnaire précoce et transplantés chez des receveurs de moins grande valeur génétique.

La technologie de transplantation d'embryons comprend des étapes fondamentales telles que l'induction de la superovulation, l'insémination artificielle du donneur, le prélèvement d'embryons (chirurgicaux ou non chirurgicaux), l'évaluation de leur qualité, leur stockage à court ou à long terme et leur transplantation.

Stimulation de la superovulation. Les mammifères femelles naissent avec un grand nombre (plusieurs dizaines, voire centaines de milliers) de cellules germinales. La plupart d’entre eux meurent progressivement des suites d’une atrésie folliculaire. Seul un petit nombre de follicules primordiaux deviennent antraux au cours de la croissance. Cependant, presque tous les follicules en croissance répondent à une stimulation gonadotrope, ce qui les conduit à la maturation finale. Le traitement des femelles avec des gonadotrophines pendant la phase folliculaire du cycle reproducteur ou pendant la phase lutéale du cycle, en combinaison avec l'induction d'une régression du corps jaune avec la prostaglandine F 2 (PGF 2) ou ses analogues, conduit à une ovulation multiple ou ce qu'on appelle une superovulation. .

Bétail. L'induction de la superovulation chez les bovins femelles est réalisée par traitement avec des gonadotrophines, de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) ou du sérum sanguin de jument gestante (MAB), à partir du 9-14ème jour du cycle sexuel. 2 à 3 jours après le début du traitement, les animaux reçoivent une injection de prostaglandine F 2a ou de ses analogues pour provoquer une régression du corps jaune.

En raison du fait que le moment de l'ovulation chez les animaux traités aux hormones augmente, la technologie de leur insémination change également. Initialement, l'insémination multiple des vaches utilisant plusieurs doses de sperme était recommandée. En règle générale, 50 millions de spermatozoïdes vivants sont introduits au début des chaleurs et l'insémination est répétée après 12 à 20 heures.

Extraction d'embryons. Les embryons de bovins passent de l'oviducte à l'utérus entre le 4ème et le 5ème jour après le début de l'oestrus (entre le 3ème et le 4ème jour après l'ovulation),

Etant donné qu'une extraction non chirurgicale n'est possible qu'à partir des cornes de l'utérus, les embryons sont retirés au plus tôt le 5ème jour après le début de la chasse.

Malgré le fait que d'excellents résultats aient été obtenus avec l'extraction chirurgicale d'embryons de bovins, cette méthode est inefficace - relativement coûteuse et peu pratique à utiliser dans des conditions de production.

Le prélèvement non chirurgical d'embryons implique l'utilisation d'un cathéter.

Le moment le plus optimal pour la récupération des embryons est de 6 à 8 jours après le début de la chasse, car les premiers blastocystes de cet âge sont les plus adaptés à la congélation et peuvent être transplantés de manière non chirurgicale avec une grande efficacité. Une vache donneuse est utilisée 6 à 8 fois par an, prélevant 3 à 6 embryons.

Chez le mouton et le porc, le prélèvement non chirurgical d'embryons n'est pas possible.
en raison de la difficulté de faire passer le cathéter à travers le col jusqu'aux cornes de l'utérus. Un
Cependant, la chirurgie chez ces espèces est relativement simple
et de courte durée.

Transfert d'embryon. Parallèlement au développement du prélèvement chirurgical d'embryons sur des bovins, des progrès significatifs ont également été réalisés dans le transfert d'embryons non chirurgicaux. Un milieu nutritif frais (une colonne de 1,0 à 1,3 cm de long) est collecté dans le plateau, puis une petite bulle d'air (0,5 cm) et enfin le volume principal du milieu avec l'embryon (2 à 3 cm). Ensuite, un peu d'air (0,5 cm) et un milieu nutritif (1,0-1,5 cm) sont aspirés. La tarte avec l'embryon est placée dans un cathéter Cass et conservée dans un thermostat à 37°C jusqu'à la transplantation. En appuyant sur la tige du cathéter, le contenu de la paillette ainsi que l'embryon sont pressés dans la corne utérine.

Stockage d'embryons. Le recours à la transplantation d'embryons a nécessité le développement de méthodes efficaces pour les conserver entre l'extraction et la transplantation. En milieu de production, les embryons sont généralement prélevés le matin et transférés en fin de journée. Pour conserver les embryons pendant cette période, utilisez un tampon phosphate avec quelques modifications en ajoutant du sérum bovin fœtal et à température ambiante ou 37°C.

Les observations montrent que les embryons bovins peuvent être cultivés in vitro jusqu'à 24 heures sans diminution notable de leur prise de greffe ultérieure.

La transplantation d'embryons de porc cultivés pendant 24 heures s'accompagne d'une prise de greffe normale.

Le taux de survie des embryons peut être augmenté dans une certaine mesure en les refroidissant en dessous de la température corporelle. La sensibilité des embryons au refroidissement dépend de l’espèce animale.

Les embryons de porc sont particulièrement sensibles au refroidissement. Il n'a pas encore été possible de maintenir la viabilité des embryons de porc dans les premiers stades de développement après les avoir refroidis en dessous de 10-15°C.

Les embryons de bovins aux premiers stades de développement sont également très sensibles au refroidissement jusqu’à 0°C.

Les expériences menées ces dernières années ont permis de déterminer la relation optimale entre la vitesse de refroidissement et la décongélation des embryons de bovins. Il a été établi que si les embryons sont refroidis lentement (1°C/min) jusqu’à une température très basse (inférieure à 50°C) puis transférés dans l’azote liquide, ils nécessitent également une décongélation lente (25°C/min ou moins). La décongélation rapide de ces embryons peut provoquer une réhydratation osmotique et une destruction. Si les embryons sont congelés lentement (1°C/min) seulement à -25 et 40°C puis transférés dans l'azote liquide, ils peuvent être décongelés très rapidement (300°C/min). Dans ce cas, l'eau résiduelle, lorsqu'elle est transférée dans l'azote liquide, se transforme en un état vitreux.

L'identification de ces facteurs a conduit à une simplification de la procédure de congélation et de décongélation des embryons de bovins. En particulier, les embryons, comme les spermatozoïdes, sont décongelés dans de l'eau tiède à 35 °C pendant 20 secondes immédiatement avant la transplantation, sans utilisation d'équipement spécial, à un taux d'augmentation de température donné.

Fécondation des œufs en dehors du corps de l'animal

Le développement d’un système de fécondation garantissant les premiers stades de développement des embryons de mammifères en dehors du corps de l’animal (in vitro) revêt une grande importance pour résoudre un certain nombre de problèmes scientifiques et pratiques visant à accroître l’efficacité de l’élevage d’animaux.

À ces fins, des embryons sont nécessaires aux premiers stades de développement, qui ne peuvent être retirés que chirurgicalement des oviductes, ce qui demande beaucoup de travail et ne fournit pas un nombre suffisant d'embryons pour effectuer ce travail.

La fécondation des ovules de mammifères in vitro comprend les principales étapes suivantes : maturation des ovocytes, capacitation des spermatozoïdes, fécondation et fourniture des premiers stades de développement.

Maturation des ovocytes in vitro. Le grand nombre de cellules germinales dans les ovaires des mammifères, en particulier ceux des bovins, des ovins et des porcs à fort potentiel génétique, représente une source d'énorme potentiel pour la capacité de reproduction de ces animaux afin d'accélérer le progrès génétique par rapport à l'utilisation des capacités d'ovulation normale. . Chez ces espèces animales, comme chez d’autres mammifères, le nombre d’ovocytes qui ovulent spontanément pendant l’oestrus ne représente qu’une petite fraction des milliers d’ovocytes présents dans l’ovaire à la naissance. Les ovocytes restants se régénèrent à l'intérieur de l'ovaire ou, comme on dit habituellement, subissent une atrésie. Naturellement, la question s’est posée de savoir s’il était possible d’isoler les ovocytes des ovaires grâce à un traitement approprié et de procéder à leur fécondation ultérieure en dehors du corps de l’animal. À l'heure actuelle, les méthodes permettant d'utiliser la totalité de l'offre d'ovocytes dans les ovaires des animaux n'ont pas été développées, mais un nombre important d'ovocytes peuvent être obtenus à partir des follicules de la cavité pour leur maturation et leur fécondation ultérieures en dehors du corps.

Actuellement, la maturation in vitro des ovocytes bovins uniquement a trouvé une application pratique. Les ovocytes sont obtenus à partir des ovaires des vaches après l'abattage des animaux et par extraction intravitale, 1 à 2 fois par semaine. Dans le premier cas, les ovaires sont prélevés sur les animaux après l'abattage et livrés au laboratoire dans un récipient thermostaté pendant 1,5 à 2,0 heures. Au laboratoire, les ovaires sont lavés deux fois avec du tampon phosphate frais. Les ovocytes sont retirés des follicules, qui mesurent 2 à 6 mm de diamètre, par aspiration ou en coupant l'ovaire en plaques. Les ovocytes sont collectés dans du milieu TCM 199 additionné de 10% de sérum sanguin d'une vache en chaleur, puis lavés deux fois et seuls les ovocytes à cumulus compact et cytoplasme homogène sont sélectionnés pour une maturation ultérieure in vitro.

Récemment, une méthode a été développée pour l'extraction intravitale d'ovocytes des ovaires de vaches à l'aide d'un appareil à ultrasons ou d'un laparoscope. Dans ce cas, les ovocytes sont aspirés à partir de follicules d'un diamètre d'au moins 2 mm, 1 à 2 fois par semaine, provenant du même animal. En moyenne, 5 à 6 ovocytes par animal sont obtenus une fois. Moins de 50 % des ovocytes sont aptes à la maturation in vitro.

Valeur positive - malgré le faible rendement en ovocytes, l'animal peut être réutilisé à chaque prélèvement.

Capacité des spermatozoïdes. Une étape importante dans le développement de la méthode de fécondation chez les mammifères a été la découverte du phénomène de capacitation des spermatozoïdes. En 1951, M.K. Chang et en même temps G.R. Austin a découvert que la fécondation chez les mammifères ne se produit que si les spermatozoïdes sont présents dans l’oviducte de l’animal plusieurs heures avant l’ovulation. Sur la base d'observations de la pénétration des spermatozoïdes dans les œufs de rats à différents moments après l'accouplement, Austin a inventé le terme capacités. Cela signifie que certains changements physiologiques doivent se produire dans le sperme avant que celui-ci acquière la capacité de féconder.

Plusieurs méthodes ont été développées pour la capacitation des spermatozoïdes éjaculés des animaux domestiques. Un milieu à haute force ionique a été utilisé pour éliminer les protéines de la surface des spermatozoïdes qui semblent inhiber la capacitation des spermatozoïdes.

Cependant, la méthode de capacitation des spermatozoïdes utilisant l'héparine est la plus reconnue (J. Parrish et al., 1985). Les pietes avec du sperme de taureau congelé sont décongelées dans un bain-marie à 39°C pendant 30 à 40 s. Environ 250 µl de graines décongelées sont déposés sous 1 ml de milieu de capacitation. Le milieu de capacitation est constitué de milieu thyroïdien modifié, sans ions calcium. Après une heure d'incubation, la couche supérieure de milieu d'un volume de 0,5 à 0,8 ml, contenant la majorité des spermatozoïdes mobiles, est retirée du tube et lavée deux fois par centrifugation à 500 g pendant 7 à 10 minutes. Après 15 min d'incubation avec de l'héparine (200 µg/ml), la suspension est diluée jusqu'à une concentration de 50 millions de spermatozoïdes par ml.

Fécondation in vitro et garantie des premiers stades du développement embryonnaire. La fécondation des œufs chez les mammifères se produit dans les oviductes. Cela rend difficile pour un chercheur d'accéder à l'étude des conditions environnementales dans lesquelles se produit le processus de fertilisation. Par conséquent, un système de fécondation in vitro constituerait un outil analytique précieux pour étudier les facteurs biochimiques et physiologiques impliqués dans le processus d’union réussie des gamètes.

Le schéma suivant est utilisé pour la fécondation in vitro et la culture d’embryons précoces de bovins. La fécondation in vitro est réalisée dans une goutte de milieu Thyroïdien modifié. Après maturation in vitro, les ovocytes sont partiellement débarrassés des cellules cumulus expansées environnantes et transférés en microgouttelettes de cinq ovocytes chacune. Une suspension de sperme de 2 à 5 µl est ajoutée au milieu ovocytaire pour obtenir une concentration de gouttelettes de sperme de 1 à 1,5 millions/ml. 44 à 48 heures après l'insémination, la présence d'une fragmentation des ovocytes est déterminée. Les embryons sont ensuite placés sur une monocouche de cellules épithéliales pour se développer davantage pendant 5 jours.

Transferts d'embryons interspécifiques et production d'animaux chimériques

Il est généralement admis qu’un transfert d’embryons réussi ne peut être réalisé qu’entre femelles d’une même espèce. La transplantation d'embryons, par exemple de mouton à chèvre et vice versa, s'accompagne de leur greffe, mais n'aboutit pas à la naissance d'une progéniture. Dans tous les cas de grossesses interspécifiques, la cause immédiate de l'avortement est un dysfonctionnement du placenta, apparemment dû à la réaction immunologique du corps maternel aux antigènes étrangers du fœtus. Cette incompatibilité peut être surmontée en produisant des embryons chimériques par microchirurgie.

Premièrement, des animaux chimériques ont été obtenus en combinant des blastomères provenant d'embryons de la même espèce. À cette fin, des embryons de mouton chimériques complexes ont été obtenus en combinant des embryons de 2, 4 ou 8 cellules provenant de 2 à 8 parents.

Les embryons ont été inoculés dans de la gélose et transférés dans des oviductes de mouton ligaturés pour se développer jusqu'au stade précoce du blastocyste. Des blastocystes se développant normalement ont été transplantés chez des receveurs pour produire des agneaux vivants, dont la plupart se sont révélés chimériques sur la base d'analyses sanguines et de signes externes.

Des chimères ont également été obtenues chez des bovins (G. Brem et al., 1985) en combinant des moitiés d'embryons de 5 à 6,5 jours. Cinq des sept veaux obtenus après transfert non chirurgical d'embryons agrégés ne présentaient aucun signe de chimérisme.

Clonage d'animaux

En règle générale, le nombre de descendants d'un individu est faible chez les animaux supérieurs, et le complexe spécifique de gènes qui détermine une productivité élevée apparaît rarement et subit des changements significatifs dans les générations suivantes.

Produire de vrais jumeaux est d’une grande importance pour l’élevage. D'une part, le rendement en veaux d'un donneur augmente et, d'autre part, des jumeaux génétiquement identiques apparaissent.

La possibilité de diviser par microchirurgie les embryons de mammifères aux premiers stades de développement en deux ou plusieurs parties, de sorte que chacune se développe ensuite en un organisme distinct, a été proposée il y a plusieurs décennies.

Sur la base de ces études, on peut supposer qu’une forte diminution du nombre de cellules embryonnaires est un facteur majeur réduisant la capacité de ces embryons à se développer en blastocystes viables, bien que le stade de développement auquel se produit la division ait peu d’importance.

Actuellement, une technique simple est utilisée pour séparer les embryons à différents stades de développement (de la morula tardive au blastocyste éclos) en deux parties égales.

Une technique simple de séparation a également été développée pour les embryons de porc âgés de 6 jours. Dans ce cas, la masse cellulaire interne de l’embryon est coupée avec une aiguille en verre.

Les mutations sont des changements dans l'ADN d'une cellule. Se produisent sous l'influence du rayonnement ultraviolet, du rayonnement (rayons X), etc. Ils sont hérités et servent de matériau à la sélection naturelle.

Mutations génétiques- changement dans la structure d'un gène. Il s'agit d'un changement dans la séquence nucléotidique : délétion, insertion, substitution, etc. Par exemple, remplacer A par T. Les raisons sont des violations lors du doublement de l'ADN (réplication). Exemples : drépanocytose, phénylcétonurie.

Mutations chromosomiques- modification de la structure des chromosomes : perte d'une section, doublement d'une section, rotation d'une section de 180 degrés, transfert d'une section sur un autre chromosome (non homologue), etc. Les raisons sont des violations lors du passage. Exemple : le syndrome du chat qui pleure.

Mutations génomiques- modification du nombre de chromosomes. Les causes sont des perturbations dans la divergence des chromosomes.

• Polyploïdie- plusieurs changements (plusieurs fois, par exemple 12 → 24). Cela ne se produit pas chez les animaux ; chez les plantes, cela entraîne une augmentation de la taille.
• Aneuploïdie- des changements sur un ou deux chromosomes. Par exemple, un vingt et unième chromosome supplémentaire conduit au syndrome de Down (avec un nombre total de chromosomes de 47).

Mutations cytoplasmiques- des modifications dans l'ADN des mitochondries et des plastes. Ils se transmettent uniquement par la lignée féminine, car les mitochondries et les plastes des spermatozoïdes ne pénètrent pas dans le zygote. Un exemple chez les plantes est la panachure.

Somatique- des mutations dans les cellules somatiques (cellules du corps ; il peut y en avoir quatre des types ci-dessus). Lors de la reproduction sexuée, ils ne sont pas hérités. Transmis lors de la multiplication végétative chez les plantes, du bourgeonnement et de la fragmentation chez les coelentérés (hydre).

Les concepts ci-dessous, à l'exception de deux, sont utilisés pour décrire les conséquences d'une violation de la disposition des nucléotides dans la région de l'ADN qui contrôle la synthèse des protéines. Identifiez ces deux concepts qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) violation de la structure primaire du polypeptide
2) divergence chromosomique
3) modification des fonctions des protéines
4) mutation génétique
5) traverser

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Les organismes polyploïdes proviennent de
1) mutations génomiques

3) mutations génétiques
4) variabilité combinatoire

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Établir une correspondance entre la caractéristique de la variabilité et son type : 1) cytoplasmique, 2) combinatoire
A) se produit lors de la ségrégation indépendante des chromosomes lors de la méiose
B) se produit à la suite de mutations dans l'ADN mitochondrial
B) se produit à la suite d'un croisement de chromosomes
D) se manifeste à la suite de mutations dans l'ADN des plastes
D) se produit lorsque les gamètes se rencontrent par hasard

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Le syndrome de Down est le résultat d'une mutation
1) génomique
2) cytoplasmique
3) chromosomique
4) récessif

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1. Établir une correspondance entre les caractéristiques de la mutation et son type : 1) génétique, 2) chromosomique, 3) génomique
A) modification de la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN
B) changement dans la structure des chromosomes
B) modification du nombre de chromosomes dans le noyau
D) polyploïdie
D) changement dans la séquence de localisation des gènes

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2. Établir une correspondance entre les caractéristiques et les types de mutations : 1) génique, 2) génomique, 3) chromosomique. Écrivez les chiffres 1 à 3 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) suppression d'une section de chromosome
B) modification de la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN
C) une augmentation multiple de l'ensemble haploïde de chromosomes
D) aneuploïdie
D) modification de la séquence de gènes dans un chromosome
E) perte d'un nucléotide

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Choisissez trois options. Par quoi se caractérise une mutation génomique ?
1) modification de la séquence nucléotidique de l'ADN
2) perte d'un chromosome dans l'ensemble diploïde
3) une augmentation multiple du nombre de chromosomes
4) changements dans la structure des protéines synthétisées
5) doubler une section de chromosome
6) modification du nombre de chromosomes dans le caryotype

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1. Vous trouverez ci-dessous une liste de caractéristiques de variabilité. Tous sauf deux sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variation génomique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) limité par la norme de réaction du trait
2) le nombre de chromosomes est augmenté et est un multiple des haploïdes
3) un chromosome X supplémentaire apparaît
4) a un caractère de groupe
5) une perte du chromosome Y est observée

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2. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génomiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) violation de la divergence des chromosomes homologues lors de la division cellulaire
2) destruction du fuseau de fission
3) conjugaison de chromosomes homologues
4) changement du nombre de chromosomes
5) augmentation du nombre de nucléotides dans les gènes

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3. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génomiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) modification de la séquence nucléotidique dans une molécule d'ADN
2) augmentation multiple de l'ensemble des chromosomes
3) réduction du nombre de chromosomes
4) doublement d'une section de chromosome
5) non disjonction des chromosomes homologues

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Modification des mutations génétiques récessives
1) séquence d'étapes de développement individuel
2) composition des triplés dans une coupe d'ADN
3) ensemble de chromosomes dans les cellules somatiques
4) structure des autosomes

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. La variabilité cytoplasmique est due au fait que
1) la division méiotique est perturbée
2) L’ADN mitochondrial peut muter
3) de nouveaux allèles apparaissent dans les autosomes
4) Il se forme des gamètes incapables de fécondation

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1. Vous trouverez ci-dessous une liste de caractéristiques de variabilité. Tous sauf deux sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variation chromosomique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) perte d'une section de chromosome
2) rotation d'une section de chromosome de 180 degrés
3) réduction du nombre de chromosomes dans le caryotype
4) l'apparition d'un chromosome X supplémentaire
5) transfert d'une section de chromosome vers un chromosome non homologue

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2. Tous les signes ci-dessous, sauf deux, sont utilisés pour décrire une mutation chromosomique. Identifiez deux termes qui « disparaissent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) le nombre de chromosomes a augmenté de 1 à 2
2) un nucléotide dans l'ADN est remplacé par un autre
3) une section d'un chromosome est transférée à un autre
4) il y a eu une perte d'une section de chromosome
5) une section du chromosome est tournée à 180°

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3. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire la variation chromosomique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) multiplication d'une section de chromosome plusieurs fois
2) l'apparition d'un autosome supplémentaire
3) changement dans la séquence nucléotidique
4) perte de la partie terminale du chromosome
5) rotation du gène dans le chromosome de 180 degrés

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. De quels types de mutations s’agit-il de changements dans la structure de l’ADN dans les mitochondries ?
1) génomique
2) chromosomique
3) cytoplasmique
4) combinatoire

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. La panachure de la beauté nocturne et du muflier est déterminée par la variabilité
1) combinatoire
2) chromosomique
3) cytoplasmique
4) génétique

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1. Vous trouverez ci-dessous une liste de caractéristiques de variabilité. Tous sauf deux sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variation génétique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) en raison de la combinaison des gamètes lors de la fécondation
2) causé par un changement dans la séquence nucléotidique dans le triplet
3) se forme lors de la recombinaison de gènes lors du croisement
4) caractérisé par des changements au sein du gène
5) formé lorsque la séquence nucléotidique change

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2. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont des causes de mutation génétique. Identifiez ces deux concepts qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) conjugaison de chromosomes homologues et échange de gènes entre eux
2) remplacer un nucléotide dans l'ADN par un autre
3) changement dans la séquence des connexions nucléotidiques
4) l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le génotype
5) perte d'un triplet dans la région d'ADN codant pour la structure primaire de la protéine

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3. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génétiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) remplacement d'une paire de nucléotides
2) l'apparition d'un codon stop au sein du gène
3) doubler le nombre de nucléotides individuels dans l'ADN
4) augmentation du nombre de chromosomes
5) perte d'une section de chromosome

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4. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génétiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) ajouter un triplet à l'ADN
2) augmentation du nombre d'autosomes
3) changement dans la séquence des nucléotides dans l'ADN
4) perte de nucléotides individuels dans l'ADN
5) augmentation multiple du nombre de chromosomes

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5. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont typiques des mutations génétiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) l'émergence de formes polyploïdes
2) doublement aléatoire des nucléotides dans un gène
3) perte d'un triplet lors de la réplication
4) formation de nouveaux allèles d'un gène
5) violation de la divergence des chromosomes homologues lors de la méiose

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Les variétés de blé polyploïdes sont le résultat de la variabilité
1) chromosomique
2) modification
3) génétique
4) génomique

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Il est possible pour les sélectionneurs d'obtenir des variétés de blé polyploïdes grâce à la mutation
1) cytoplasmique
2) génétique
3) chromosomique
4) génomique

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Établir une correspondance entre caractéristiques et mutations : 1) génomique, 2) chromosomique. Écrivez les nombres 1 et 2 dans le bon ordre.
A) augmentation multiple du nombre de chromosomes
B) faire pivoter une section d'un chromosome de 180 degrés
B) échange de sections de chromosomes non homologues
D) perte de la partie centrale du chromosome
D) doublement d'une section de chromosome
E) changement multiple du nombre de chromosomes

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Choisissez-en une, l'option la plus correcte. L'apparition de différents allèles d'un même gène se produit en conséquence
1) division cellulaire indirecte
2) variabilité des modifications
3) processus de mutation
4) variabilité combinatoire

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Tous les termes énumérés ci-dessous, sauf deux, sont utilisés pour classer les mutations en fonction des modifications du matériel génétique. Identifiez deux termes qui « disparaissent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) génomique
2) génératif
3) chromosomique
4) spontané
5) génétique

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Établir une correspondance entre les types de mutations et leurs caractéristiques et exemples : 1) génomique, 2) chromosomique. Écrivez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) perte ou apparition de chromosomes supplémentaires à la suite d'un trouble de la méiose
B) conduire à une perturbation du fonctionnement des gènes
C) un exemple est la polyploïdie chez les protozoaires et les plantes
D) duplication ou perte d'une section de chromosome
D) un exemple frappant est le syndrome de Down

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Établir une correspondance entre les catégories de maladies héréditaires et leurs exemples : 1) génétiques, 2) chromosomiques. Écrivez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) hémophilie
B) l'albinisme
B) daltonisme
D) syndrome du « cri du chat »
D) phénylcétonurie

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Trouvez trois erreurs dans le texte donné et indiquez le nombre de phrases comportant des erreurs.(1) Les mutations sont des changements permanents et aléatoires dans le génotype. (2) Les mutations génétiques sont le résultat d’« erreurs » qui se produisent lors de la duplication des molécules d’ADN. (3) Les mutations génomiques sont celles qui entraînent des modifications dans la structure des chromosomes. (4) De nombreuses plantes cultivées sont polyploïdes. (5) Les cellules polyploïdes contiennent un à trois chromosomes supplémentaires. (6) Les plantes polyploïdes se caractérisent par une croissance plus vigoureuse et des tailles plus grandes. (7) La polyploïdie est largement utilisée en sélection végétale et animale.

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Analysez le tableau « Types de variabilité ». Pour chaque cellule indiquée par une lettre, sélectionnez le concept correspondant ou l'exemple correspondant dans la liste fournie.
1) somatique
2) génétique
3) remplacement d'un nucléotide par un autre
4) duplication de gène dans une section d'un chromosome
5) ajout ou perte de nucléotides
6) hémophilie
7) daltonisme
8) trisomie dans l'ensemble des chromosomes

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© D.V. Pozdniakov, 2009-2019