Chromosomų paveldimumo teorija

Chromosomų teorijos formavimas

1902-1903 metais Amerikiečių citologas W. Settonas ir vokiečių citologas bei embriologas T. Boveri savarankiškai nustatė genų ir chromosomų elgsenos lygiagretumą lytinių ląstelių formavimosi ir apvaisinimo metu. Šie stebėjimai sudarė pagrindą prielaidai, kad genai yra chromosomose. Tačiau eksperimentinius įrodymus apie specifinių genų lokalizaciją konkrečiose chromosomose tik 1910 metais gavo amerikiečių genetikas T. Morganas, kuris vėlesniais metais (1911-1926) pagrindė chromosomų paveldimumo teoriją. Pagal šią teoriją paveldimos informacijos perdavimas siejamas su chromosomomis, kuriose genai yra lokalizuoti tiesiškai, tam tikra seka.

Morganas ir jo mokiniai rado:

1. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu arba susieti.

2. Genų grupės, esančios toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupes. Ryšio grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui homogametiniuose individuose ir n+1 heterogametiniuose individuose.

3. Tarp homologinių chromosomų gali įvykti pjūvių keitimasis (kryžiavimas); Dėl kryžminimo atsiranda gametos, kurių chromosomose yra naujų genų derinių.

4. Kryžminimo tarp homologinių chromosomų dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų, lokalizuotų toje pačioje chromosomoje. Kuo didesnis šis atstumas, tuo didesnis perėjimo dažnis. Atstumo tarp genų vienetas laikomas 1 morganida (1% kryžminimo) arba kryžminių individų atsiradimo procentas. Jei ši reikšmė yra 10 morganidų, galima teigti, kad chromosomų kryžminimosi dažnis šių genų vietose yra 10%, o naujos genetinės kombinacijos bus nustatytos 10% palikuonių.

5. Norint išsiaiškinti genų išsidėstymo chromosomose pobūdį ir nustatyti jų perėjimo dažnumą, sudaromi genetiniai žemėlapiai. Žemėlapis atspindi genų tvarką chromosomoje ir atstumą tarp genų toje pačioje chromosomoje. Šios Morgano ir jo kolegų išvados buvo pavadintos chromosomų paveldimumo teorija. Svarbiausios šios teorijos pasekmės – šiuolaikinės idėjos apie geną kaip funkcinį paveldimumo vienetą, jo dalijamumą ir gebėjimą sąveikauti su kitais genais.

Taigi chromosomos yra materialus paveldimumo pagrindas.

Chromosomų teorijos formavimąsi palengvino duomenys, gauti tiriant lyties genetiką, kai skirtingų lyčių organizmuose buvo nustatyti chromosomų rinkinio skirtumai.

Sekso genetika

Lytis, kaip ir bet kuri kita organizmo savybė, yra paveldima. Svarbiausias vaidmuo atliekant genetinį lyties nustatymą ir palaikant natūralų lyties santykį tenka chromosomų aparatui.

Apsvarstykite chromosomų lyties nustatymą. Yra žinoma, kad dvinamiuose organizmuose lyčių santykis paprastai yra 1:1, t. y. vyrų ir moterų individai aptinkami vienodai dažnai. Šis santykis sutampa su skilimu analizės kryžminimo metu, kai viena iš sukryžiuotų formų yra heterozigotinė (Aa), o kita – homozigotinė recesyvinių alelių (aa) atžvilgiu. Palikuoniuose šiuo atveju pastebimas santykio skilimas 1Aa:1aa. Jei lytis paveldima pagal tą patį principą, būtų visai logiška manyti, kad viena lytis turi būti homozigotinė, o kita heterozigotinė. Tada kiekvienoje kartoje lyčių segregacija turėtų būti lygi 1,1, kas iš tikrųjų stebima.

Tiriant daugelio gyvūnų patinų ir patelių chromosomų rinkinius, tarp jų buvo aptikta keletas skirtumų. Tiek vyrai, tiek moterys turi identiškų (homologinių) chromosomų poras visose ląstelėse, tačiau jos skiriasi viena chromosomų pora. Tokios chromosomos, kuriomis vyrai ir moterys skiriasi viena nuo kitos, vadinamos lytinėmis chromosomomis. Tie, kurie yra suporuoti vienoje iš lyčių, vadinami X chromosomomis. Nesuporuota lytinė chromosoma, esanti tik vienos lyties asmenims, buvo vadinama Y chromosoma. Chromosomos, kuriose nėra skirtumo tarp vyrų ir moterų, vadinamos autosomomis.

Paukščių, drugelių ir roplių patinai yra homogametinė lytis, o patelės – heterogametinės (XY arba XO tipo). Šių rūšių lytinės chromosomos kartais žymimos raidėmis Z ir W, taip pabrėžiant šį lyties nustatymo metodą; šiuo atveju patinai žymimi simboliu ZZ, o moterys – simboliu ZW arba Z0.

Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas

Tuo atveju, kai genai, valdantys tam tikro požymio formavimąsi, yra lokalizuoti autosomose, paveldėjimas vyksta nepriklausomai nuo to, kuris iš tėvų (motina ar tėvas) yra tiriamo požymio nešiotojas. Jei genai yra lytinėse chromosomose, bruožų paveldėjimo pobūdis labai pasikeičia.

Požymiai, kurių genai yra lokalizuoti lytinėse chromosomose, vadinami su lytimi susijusiais bruožais. Šį reiškinį atrado T. Morganas.

Skirtingų lyčių chromosomų rinkiniai skiriasi lytinių chromosomų struktūra. Lytinių chromosomų genų nulemti bruožai vadinami su lytimi susietais. Paveldėjimo modelis priklauso nuo chromosomų pasiskirstymo mejozėje. Esant heterogametinėms lytims, bruožai, kurie yra susieti su X chromosoma ir neturintys alelio Y chromosomoje, atsiranda net tada, kai genas, lemiantis šių požymių vystymąsi, yra recesyvinis Organizmo lytis nustatoma apvaisinimo metu ir priklauso nuo susidariusios zigotos chromosomų komplemento. Paukščių patelės yra heterogametinės, o patinai – homogametiniai.

Grandininis paveldėjimas

Nepriklausomas požymių derinimas (trečiasis Mendelio dėsnis) atliekamas su sąlyga, kad šiuos požymius lemiantys genai yra skirtingose ​​homologinių chromosomų porose. Vadinasi, kiekviename organizme genų, kurie gali būti nepriklausomai sujungti mejozės metu, skaičių riboja chromosomų skaičius. Tačiau organizme genų skaičius gerokai viršija chromosomų skaičių.
Kiekvienoje chromosomoje yra daug genų. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę ir yra paveldimi kartu.

Bendras genų paveldėjimas X Morganas pasiūlė vadinti susietą paveldėjimą. Ryšių grupių skaičius atitinka haploidinį chromosomų rinkinį, nes jungčių grupę sudaro dvi homologinės chromosomos, kuriose yra lokalizuoti tie patys genai.

Susietų genų paveldėjimo būdas skiriasi nuo genų, lokalizuotų skirtingose ​​homologinių chromosomų porose, paveldėjimo. Taigi, jei dihibridas, susijungęs atskirai, vienodais kiekiais sudaro keturių tipų gametas (AB, Ab, aB ir ab), tai tas pats dihibridas sudaro tik dviejų tipų gametas: (AB ir ab) taip pat vienodais kiekiais. Pastarieji pakartoja genų derinį tėvų chromosomoje.

Tačiau buvo nustatyta, kad be įprastų lytinių ląstelių, kitos – Ab ir aB – atsiranda su naujomis genų kombinacijomis, kurios skiriasi nuo pirminės gametos. Naujų lytinių ląstelių atsiradimo priežastis yra homologinių chromosomų sekcijų mainai arba kryžminimas.

Kryžminimas vyksta I mejozės fazėje homologinių chromosomų konjugacijos metu. Šiuo metu dviejų chromosomų dalys gali persikirsti ir apsikeisti dalimis. Dėl to atsiranda kokybiškai naujos chromosomos, kuriose yra tiek motinos, tiek tėvo chromosomų sekcijos (genai). Asmenys, gauti iš tokių gametų su nauju alelių deriniu, vadinami kryžminiais arba rekombinantiniais.

Kryžminimo tarp dviejų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, dažnis (procentas) yra proporcingas atstumui tarp jų. Dviejų genų perėjimas vyksta rečiau, kuo arčiau jie yra vienas nuo kito. Didėjant atstumui tarp genų, didėja tikimybė, kad persikryžiuojant jie bus atskirti į dvi skirtingas homologines chromosomas.

Atstumas tarp genų apibūdina jų ryšio stiprumą. Yra genų, kurių ryšio procentas yra didelis, ir tokių, kurių ryšys beveik neaptinkamas. Tačiau susieto paveldėjimo atveju didžiausia perėjimo vertė neviršija 50%. Jei jis didesnis, tada stebimas laisvas alelių porų derinys, nesiskiriantis nuo nepriklausomo paveldėjimo.

Biologinė kryžminimo reikšmė yra nepaprastai didelė, nes genetinė rekombinacija leidžia sukurti naujas, anksčiau neegzistavusias genų kombinacijas ir taip padidinti paveldimą kintamumą, o tai suteikia daug galimybių organizmui prisitaikyti prie įvairių aplinkos sąlygų. Asmuo specialiai atlieka hibridizaciją, kad gautų reikiamus derinius naudoti veisimo darbuose.

Genetinio žemėlapio samprata

T. Morganas ir jo bendradarbiai K. Bridgesas, A. Sturtevanti G. Melleris eksperimentiškai parodė, kad jungimosi ir perėjimo reiškinių išmanymas leidžia ne tik nustatyti genų sujungimo grupę, bet ir sudaryti genetinius chromosomų žemėlapius, kurie nurodo genų išsidėstymo chromosomoje tvarka ir santykiniai atstumai tarp jų.

Genetinis chromosomų žemėlapis yra toje pačioje jungčių grupėje esančių genų santykinio išsidėstymo diagrama. Tokie žemėlapiai sudaromi kiekvienai homologinių chromosomų porai.

Tokio kartografavimo galimybė pagrįsta tam tikrų genų perėjimo procento pastovumu. Daugelio rūšių organizmams buvo sudaryti genetiniai chromosomų žemėlapiai.

Genetinio žemėlapio buvimas rodo aukštą žinių apie tam tikrą organizmų rūšį laipsnį ir kelia didelį mokslinį susidomėjimą. Toks organizmas yra puikus objektas tolesniam eksperimentiniam darbui, turinčiam ne tik mokslinę, bet ir praktinę reikšmę. Visų pirma, genetinių žemėlapių išmanymas leidžia planuoti darbus, siekiant gauti tam tikrus požymių derinius turinčius organizmus, kurie dabar plačiai naudojami veisimo praktikoje.

Įvairių gyvų organizmų rūšių genetinių žemėlapių palyginimas taip pat padeda suprasti evoliucijos procesą.

Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos

Genai yra lokalizuoti chromosomose. Be to, skirtingose ​​chromosomose yra nevienodas genų skaičius. Be to, kiekvienos nehomologinės chromosomos genų rinkinys yra unikalus.

Aleliniai genai užima identiškus lokusus homologinėse chromosomose.

Genai išsidėstę chromosomoje tiesine seka.

Vienoje chromosomoje esantys genai sudaro jungčių grupę, kurios dėka atsiranda susietas tam tikrų požymių paveldėjimas. Šiuo atveju sukibimo stiprumas yra atvirkščiai susijęs su atstumu tarp genų.

Kiekvienai biologinei rūšiai būdingas tam tikras chromosomų rinkinys – kariotipas.

XIX–XX amžių sandūroje buvo tiriami pagrindiniai ląstelių dalijimosi etapai. Ląstelės gyvenimo trukmė nuo jos susiformavimo iki dalijimosi yra ląstelių ciklas. Ląstelių ciklas yra padalintas į etapus, iš kurių ryškiausias morfologiniu požiūriu yra mitozė arba pats ląstelių dalijimasis. Laikotarpis tarp mitozių vadinamas tarpfazė. Pagrindinis vaidmuo mitozėje priklauso chromosomos- tokios struktūros ląstelių branduoliuose, kurios dalijimosi laikotarpiu yra aiškiai matomos atliekant šviesos mikroskopiją ir naudojant specifinius dažymo metodus. Chromosomų dažanti medžiaga vadinama chromatinas. Pirmą kartą chromosomų egzistavimą įrodė Flemingas 1882 m. Pirmą kartą chromosomos terminą Waldeer įvedė 1888 m. (gr. chroma – spalva; soma – kūnas).

Chromosomų rinkinys vienoje ląstelėje vadinamas kariotipas. Chromosomų skaičius ir morfologija yra susiję su rūšies savybėmis. Įvairių rūšių organizmai skiriasi kariotipu, o toje pačioje rūšyje tokių skirtumų nepastebėta, o kariotipo anomalijos dažniausiai yra susijusios su sunkiomis patologinėmis sąlygomis. Kiekviena chromosoma turi svarbią funkcinę sritį, vadinamą centromeras. Centromeras padalija chromosomą į dvi šakas: trumpas (p) Ir ilgas (q) . Chromosomos skirstomos į grupes pagal jų ilgį ir centromerų vietą. Aukštesnėse somatinėse ląstelėse kiekviena chromosoma yra pavaizduota dviem kopijomis, tai yra diploidinis rinkinys. Ir tik lytinėse ląstelėse yra vienas arba haploidinis rinkinys chromosomos. Tai užtikrina speciali lytinių ląstelių dalijimosi forma - mejozė.

Pirmuosius plačius tyrimus, susijusius su chromosomų struktūra ir morfologija mūsų šalyje, su augalų objektais praėjusio amžiaus 20-aisiais atliko žymus citologas ir embriologas S. G. Navashinas ir jo talentingi mokiniai - M. S. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay. 1924 m. G. A. Levitsky išleido pirmąjį pasaulyje citogenetikos vadovą „Materialus paveldimumo pagrindas“, kuriame visų pirma pristatė kariotipo sąvoką ta prasme, kuria šis terminas vartojamas šiandien.

Leiskite mums išsamiau apsvarstyti pagrindinius ląstelių ciklo etapus - Fig. 5, mitozės stadijos – pav. 6 ir mejozė – pav. 7.

5 pav. Ląstelių ciklas

Ląstelė, kuri baigė dalijimąsi, yra G 0 stadijoje. Ilgiausias tarpfazės etapas yra santykinio ląstelių poilsio laikotarpis - G1 jo trukmė gali labai skirtis. Maždaug G 1 stadijos viduryje yra kontrolinis taškas, kurį pasiekus ląstelė neišvengiamai pradeda dalytis. Po G 1 prasideda labai svarbi sintetinė S stadija, kurios metu kiekviena chromosoma padvigubėja ir susidaro dvi chromatidas, sujungti vienas su kitu vienu centromeru. Po to seka pasiruošimas mitozei – G 2 stadijai ir pačiai mitozei – M stadijai.

6 pav. Mitozė

Savo ruožtu mitozė taip pat skirstoma į etapus. Scenoje profazėįvyksta branduolinės membranos išnykimas, chromosomų kondensacija arba sutankėjimas dėl jų spiralizacijos, centriolių migracija į priešingus polius, sukelianti ląstelių poliarizaciją ir formavimąsi. verpstės susidedantis iš mikrotubulių. Mikrovamzdeliai driekiasi nuo vieno poliaus iki kito ir prie jų prisitvirtina chromosomų centromerai. Per metafazės Centromerai yra išilgai ląstelės pusiaujo, statmenai veleno ašiai. Būtent šiuo laikotarpiu chromosomos yra ypač aiškiai matomos, nes jos yra kompaktiškiausios. Scenoje anafazė centromerai atsiskiria, chromatidės virsta nepriklausomomis chromosomomis ir, centromerų nuneštos, išilgai verpstės gijų pradeda judėti į priešingus ląstelės polius. Paskutiniame etape - telofazė– vyksta chromosomų despiralizacija, nyksta verpstė, susidaro branduolinė membrana ir atsiskiria citoplazma. Tarpfazinėje stadijoje, naudojant įprastą šviesos mikroskopiją, chromosomos kaip atskiros struktūros nėra matomos tik chromatino grūdeliai, atsitiktinai pasiskirstę visame branduolyje.

7 pav. Mejozė

Mejozė atsiranda tik tada, kai susidaro lytinės ląstelės, ir ji apima du ląstelių dalijimąsi: mejozėaš arba redukcijos skyrius ir mejozė II. I mejozės fazės metu homologinės chromosomos susilieja (susilieja) viena su kita per visą ilgį ir susidaro dvivalentis. Šiuo metu gali įvykti keitimasis regionais tarp nesusijusių chromatidžių - kertant arba homologinė rekombinacija (8 pav.)

8 pav. Perėjimas

Rekombinacijos taške susidaro šviesos mikroskopu matoma kryžiaus formos struktūra - chiasma. Keitimasis vyksta tik tarp dviejų iš keturių chromatidžių. Chiasmatos susidaro atsitiktinai, o jų skaičius vidutiniškai priklauso nuo chromosomos ilgio: kuo ilgesnė chromosoma, tuo didesnė chiasmata. Metafazės stadijoje dvivalentės išsirikiuoja pusiaujo plokštumoje, o centromerai yra atsitiktinai orientuoti ląstelių polių atžvilgiu. Anafazės stadijoje homologinės chromosomos atsiskiria viena nuo kitos ir pradeda judėti priešingų polių link. Šiuo atveju centromerų skilimas nevyksta, o seserinės chromatidės yra sujungtos. Tačiau jie gali nebebūti identiški vienas kitam dėl įvykusio perėjimo. Taigi I mejozės proceso metu iš vienos diploidinės ląstelės susidaro dvi haploidinės ląstelės. Intervalas tarp pirmojo ir antrojo mejozės dalijimosi vadinamas interkinezė. Jis gali būti gana ilgas, per kurį chromosomos suyra ir atrodo taip pat, kaip tarpfazėje. Svarbu pabrėžti, kad šiame etape chromatidų dubliavimasis nevyksta.

II mejozės fazėje verpstė atsistato, chromosomos išsidėsčiusios pusiaujo plokštumoje. II anafazėje centromerai skyla ir chromosomos pereina į priešingus polius. Taigi vienam chromosomų padvigubėjimo veiksmui yra du nuoseklūs ląstelių dalijimosi ciklai. Baigus II telofazę, diploidinė pirminė ląstelė yra padalinta į keturias haploidines lytines ląsteles, o susidariusios gametos nėra identiškos viena kitai – motinos ir tėvo chromosomų fragmentai yra skirtingose ​​kombinacijose.

Tyrinėdami mitozės ir mejozės procesus, W. Setton ir E. Boveri 1902 m. priėjo prie išvados, kad Mendelio postuluojami paveldimi veiksniai arba genai yra chromosomose, nes chromosomų elgesys atitinka šių paveldimų veiksnių elgesį. Iš tiesų, Mendelis pasiūlė, kad somatinėse ląstelėse būtų dvi paveldimo faktoriaus, atsakingo už tą patį požymį, kopijos arba, kaip jau apibrėžėme, du to paties geno aleliai. Šie aleliai gali būti identiški - AA arba ahh, arba kitaip - Ahh. Bet tik vienas iš alelių patenka į lytines ląsteles - A arba A. Prisiminkime, kad homologinės chromosomos somatinėse ląstelėse taip pat yra dviejose kopijose ir tik viena iš jų patenka į gametas. Apvaisinimo metu atkuriamas dvigubas chromosomų ir genų alelių rinkinys.

Tiesioginius genų lokalizacijos chromosomose įrodymus vėliau gavo T. Morganas (1910) ir K. Bridgesas (1916), atlikdami eksperimentus su Drosophila. Grįžtant prie Mendelio dėsnių, pastebime, kad nepriklausomas derinys galioja tik tiems požymiams, kurių genai yra skirtingose ​​chromosomose. Toje pačioje chromosomoje lokalizuotų genų tėvų aleliai turi didelę tikimybę kartu patekti į tą pačią lytinę ląstelę. Taigi geno idėja pasirodė kaip chromosomos arba chromosomos dalis lokusas, kuris yra atsakingas už vieną požymį ir tuo pačiu yra rekombinacijos ir mutacijos vienetas, lemiantis fenotipo pasikeitimą.

Aukštesniųjų organizmų chromosomos susideda iš euchromatinas Ir heterochromatinas, išlaikant kompaktišką padėtį per visą ląstelių ciklą. Tai heterochromatinas, kuris matomas tarpfaziniuose branduoliuose spalvotų granulių pavidalu. Didelis heterochromatino kiekis yra lokalizuotas centromerų srityje ir chromosomų galuose, kurie vadinami telomerų. Nors heterochromatino funkcijos nėra visiškai aiškios, daroma prielaida, kad jis vaidina svarbų vaidmenį palaikant struktūrinį chromosomų vientisumą, teisingą jų segregaciją ląstelių dalijimosi metu ir reguliuojant genų funkciją. Preparatuose esantis euchromatinas yra šviesesnės spalvos, ir, matyt, dauguma genų yra šiose srityse. Chromosomų pertvarkymai dažniausiai vyksta heterochromatino srityje. Pagrindinis vaidmuo tiriant heterochromatinių ir euchromatinių chromosomų sričių struktūrą ir funkcijas tenka mūsų išskirtinei tautietei Alexandrai Alekseevna Prokofjevai-Belgovskajai. Pirmą kartą išsamus dešimties didžiausių žmogaus chromosomų ir įvairių mažesnių chromosomų grupių morfologinis aprašymas buvo pateiktas pirmaujančių Rusijos citologų M. S. Navashin ir A. G. Andres darbuose praėjusio amžiaus 30-ųjų viduryje.

1956 m. Thio ir Levy, gydydami histologinius preparatus kolchicinu, nustatė, kad žmonės turi 46 chromosomas, susidedančias iš 23 skirtingų porų. Kolchicinas lėtina ląstelių dalijimąsi metafazės stadijoje, kai chromosomos yra labiausiai kondensuotos ir todėl jas patogu atpažinti. Fig. 9 paveiksle parodyta žmogaus chromosomų diferencinio dažymo schema.

9 pav. Žmogaus chromosomų diferencinio dažymo schema

Moterims abi kiekvienos poros chromosomos yra visiškai homologiškos viena kitai pagal formą ir spalvą. Vyrams tokia homologija išsaugoma tik 22 poroms chromosomų, kurios vadinamos autosomos. Likusią vyrų porą sudaro dvi skirtingos lytinės chromosomos -XIrY. Moterims lyties chromosomas atstovauja dvi homologinės X chromosomos. Taigi, normalus moters kariotipas rašomas kaip (46, XX), o vyro – (46, XY). Tik vienas chromosomų rinkinys patenka į vyrų ir moterų lytines ląsteles. Visi kiaušinėliai turi 22 autosomas ir X chromosomą, tačiau spermatozoidai skiriasi – pusė jų turi tą patį chromosomų rinkinį kaip ir kiaušinėliai, o kitoje pusėje vietoj X chromosomos yra Y chromosoma. Apvaisinimo metu atkuriamas dvigubas chromosomų rinkinys. Be to, kas gims – mergaitė ar berniukas – priklauso nuo to, kuris spermatozoidas dalyvavo apvaisinimo procese – kuris turi X chromosomą, ar tas, kuris turi Y chromosomą. Paprastai tai yra atsitiktinis procesas, todėl mergaitės ir berniukai gimsta maždaug vienoda tikimybe.

Pradiniuose žmogaus kariotipo analizės etapuose individualus identifikavimas galėjo būti atliktas tik pagal pirmąsias tris didžiausias chromosomas. Likusios chromosomos buvo suskirstytos į grupes, atsižvelgiant į jų dydį, centromerų vietą ir buvimą palydovai arba palydovai– nedideli kompaktiški fragmentai, atskirti nuo chromosomos plonais susiaurėjimais. Fig. 10 rodo chromosomų tipus: akrocentrikai, metacentrikai Ir submetacentrikai kai centromeras yra lokalizuotas atitinkamai chromosomos gale, viduryje ir tarpinėje padėtyje.

10 pav. Chromosomų tipai

Pagal priimtą klasifikaciją žmogaus organizme išskiriamos 7 chromosomų grupės: A, B, C, D, E, F ir G arba 1, 2, 3, 4, 5, 6 ir 7. Norint geriau identifikuoti chromosomas, jie suskirstyti į grupes arba kariograma. Fig. 11 paveiksle parodytas moteriškas kariotipas ir jo kariograma.

11 pav. Moters kariotipas ir jo kariograma

XX amžiaus aštuntojo dešimtmečio pradžioje buvo sukurti diferencinio chromosomų dažymo metodai naudojant Giemsa dažus (G-, R-, C-, Q-metodai). Tokiu atveju chromosomose atsiskleidžia būdingi skersiniai dryžiai, vadinamieji diskai arba juostos, kurios vieta yra būdinga kiekvienai chromosomų porai. Diferencinio chromosomų dažymo metodai leidžia identifikuoti ne tik kiekvieną chromosomą, bet ir atskirus chromosomų regionus, nuosekliai sunumeruotus nuo centromero iki telomero, taip pat segmentus regionuose. Pavyzdžiui, įrašas Xp21.2 reiškia trumpąją X chromosomos šakelę, 21 sritį, 2 segmentą. Šis įrašas labai patogus nustatant genų ar kitų genomo elementų priklausomybę specifiniams chromosomų lokusams. Visų pirma, Duchenne raumenų distrofijos genas yra lokalizuotas Xp21.2 regione - DMD. Taigi buvo sukurti metodiniai pagrindai tirti kariotipo ypatybes skirtingų tipų organizmuose, nustatyti jo individualų kintamumą ir anomalijas esant tam tikroms patologinėms sąlygoms. Genetikos šaka, tirianti chromosomas ir jų anomalijas, vadinama citogenetika. Pirmuosius citogenetinius žmogaus chromosomų žemėlapius sudarė C. B. Bridges ir Sturtevant.

XX amžiaus pirmoje pusėje chromosomų paveldimumo teorija buvo smarkiai išplėtota. Įrodyta, kad genai chromosomose išsidėstę tiesiškai. Vienos chromosomos formos genai sankabos grupė ir yra paveldimi kartu. Dėl kryžminimo gali susidaryti nauji genų alelių deriniai vienoje chromosomoje, o šio įvykio tikimybė didėja didėjant atstumui tarp genų. Buvo įvesti genetinio atstumo matavimo vienetai - centimorganai arba morganidai, pavadintas chromosomų paveldimumo teorijos pradininko Thomaso Morgano vardu. Manoma, kad du genai toje pačioje chromosomoje yra 1 centimorgano (cm) atstumu, jei tikimybė, kad jie persikirs mejozės metu, yra 1%. Žinoma, centimorganai nėra absoliutūs atstumo chromosomose matavimo vienetai. Jie tiesiogiai priklauso nuo kryžminimo, kuris skirtingose ​​chromosomų dalyse gali vykti skirtingais dažniais. Visų pirma heterochromatino srityje perėjimas vyksta ne taip intensyviai.

Atkreipkite dėmesį, kad aukščiau aprašytas somatinių ir lytinių ląstelių dalijimosi pobūdis – mitozė ir mejozė, galioja ir eukariotų, tai yra tokie organizmai, kurių ląstelės turi branduolius. Bakterijose, priklausančiose klasei prokariotas, branduolių nėra, tačiau ląstelėje yra viena chromosoma ir, kaip taisyklė, ji turi žiedo formą. Kartu su chromosoma prokariotinėse ląstelėse gali būti daug mažesnių žiedų struktūrų daugybe kopijų, kurios vadinamos plazmidės.

1961 metais M. Lyon iškėlė hipotezę, kad moterų viena iš X chromosomų yra inaktyvuota. Be to, skirtingose ​​ląstelėse gali būti inaktyvuotos tiek tėvo, tiek motinos kilmės X chromosomos. Analizuojant moters kariotipą, inaktyvuota X chromosoma atrodo kaip kompaktiška, gerai nudažyta, apvalios formos chromatino struktūra, esanti arti branduolinės membranos. Tai Barro kūnas arba seksualinis heterochromatinas. Jo nustatymas yra paprasčiausias lyties citogenetinės diagnostikos metodas. Prisiminkime, kad Y chromosomoje praktiškai nėra X chromosomos genų homologų, tačiau vienos iš X chromosomų inaktyvavimas lemia tai, kad daugumos genų, lokalizuotų vyrų ir moterų lytinėse chromosomose, dozė. pasirodo taip pat, tai yra, moterų X chromosomos inaktyvacija yra vienas iš genų dozės kompensavimo mechanizmų. X chromosomos inaktyvacijos procesas vadinamas lionizacija, ir tai atsitiktinai. Todėl moterų organizme ląstelių su inaktyvuota tėvo ar motinos kilmės X chromosoma santykis bus maždaug toks pat. Taigi, moterys, kurios yra heterozigotinės dėl X chromosomoje lokalizuoto geno mutacijos, turi mozaikinį fenotipą – vienoje ląstelių dalyje yra normalus alelis, o kitoje – mutantas.

32 tema. Chromosomų paveldimumo teorija. Morgano dėsnis

Įvadas
1. T. G. Morganas – didžiausias XX amžiaus genetikas.
2. Patraukimas ir atstūmimas
3. Chromosomų paveldimumo teorija
4. Abipusis genų išsidėstymas
5. Ryšio grupių žemėlapiai, genų lokalizacija chromosomose
6. Citologiniai chromosomų žemėlapiai
7. Išvada
Nuorodos

1. ĮVADAS

Trečiasis Mendelio dėsnis – nepriklausomo simbolių paveldėjimo taisyklė – turi didelių apribojimų.
Paties Mendelio eksperimentuose ir pirmuosiuose eksperimentuose, atliktuose po antrojo Mendelio dėsnių atradimo, į tyrimą buvo įtraukti genai, esantys skirtingose ​​chromosomose, todėl neatitikimų su trečiuoju Mendelio dėsniu nerasta. Kiek vėliau buvo nustatyti šiam įstatymui prieštaraujantys faktai. Palaipsniui juos kaupiant ir tyrinėjant, buvo sukurtas ketvirtasis paveldimumo dėsnis, vadinamas Morgano dėsniu (amerikiečio genetiko Thomaso Gento Morgano garbei, kuris pirmasis jį suformulavo ir pagrindė), arba ryšio taisyklė.
1911 m. straipsnyje „Laisva segregacija priešingai patrauklumui Mendelio paveldimumui“ Morganas rašė: „Vietoj laisvos segregacijos Mendelio prasme, radome chromosomose arti vienas kito lokalizuotą „faktorių asociaciją“. Citologija suteikė mechanizmą, reikalingą eksperimentiniams duomenims.
Šie žodžiai trumpai suformuluoja pagrindines T. G. Morgano sukurtos chromosominės paveldimumo teorijos nuostatas.

1. T. G. MORGANAS – DIDŽIAUSIAS XX amžiaus GENETIKAS.

Thomas Gentas Morganas gimė 1866 m. rugsėjo 25 d. Kentukyje (JAV). 1886 metais baigė šios valstijos universitetą. 1890 metais T. Morganas gavo filosofijos daktaro laipsnį, o kitais metais tapo Pensilvanijos moterų koledžo profesoriumi. Pagrindinis jo gyvenimo laikotarpis buvo susijęs su Kolumbijos universitetu, kuriame nuo 1904 m. 25 metus ėjo eksperimentinės zoologijos katedros vedėju. 1928 metais jis buvo pakviestas vadovauti specialiai jam pastatytai biologinei laboratorijai Kalifornijos technologijos institute, miestelyje netoli Los Andželo, kur dirbo iki mirties.
Pirmieji T. Morgano tyrimai buvo skirti eksperimentinės embriologijos klausimams.
1902 m. jaunas amerikiečių citologas Walteris Settonas (1877-1916), dirbęs E. Wilsono (1856-1939) laboratorijoje, pasiūlė, kad ypatingi reiškiniai, apibūdinantys chromosomų elgesį apvaisinimo metu, greičiausiai yra mechanizmas. Mendelio raštų. T. Morganas buvo gerai susipažinęs su pačiu E. Wilsonu ir jo laboratorijos darbu, todėl 1908 m., kai jis nustatė, kad vyriškoje filokseroje yra dviejų atmainų spermatozoidų, iš kurių viena turėjo papildomą chromosomą, buvo prielaida, kad ryšys iš karto atsirado sekso charakteristikos su atitinkamų chromosomų įvedimu. Taigi T. Morganas perėjo prie genetikos problemų. Jis sugalvojo, kad su chromosomomis siejama ne tik lytis, bet, ko gero, jose lokalizuojasi ir kiti paveldimi polinkiai.
Kuklus universiteto laboratorijos biudžetas privertė T. Morganą ieškoti tinkamesnio objekto paveldimumo tyrimo eksperimentams. Iš pelių ir žiurkių jis pereina prie vaisinės musės Drosophila, kurios pasirinkimas pasirodė itin sėkmingas. T. Morgano mokyklos, o vėliau ir daugumos kitų genetinių tyrimų institucijų darbas buvo sutelktas į šį objektą. Pagrindiniai 20–30-ųjų genetikos atradimai. XX amžiuje susijęs su Drosophila.
1910 metais buvo paskelbtas pirmasis T. Morgan genetinis darbas "Sex-Limited Heredity in Drosophila", kuriame aprašoma baltų akių mutacija. Vėlesnis, tikrai gigantiškas T. Morgano ir jo bendradarbių darbas leido susieti citologijos ir genetikos duomenis į vieną visumą ir baigėsi chromosomų paveldimumo teorijos sukūrimu. Pagrindiniai T. Morgan darbai „Struktūriniai paveldimumo pagrindai“, „Genų teorija“, „Eksperimentiniai evoliucijos pagrindai“ ir kiti žymi pažangią genetikos mokslo raidą.
Tarp XX amžiaus biologų. T. Morganas išsiskiria kaip genialus eksperimentinis genetikas ir kaip įvairiausių klausimų tyrinėtojas.
1931 metais T.Morganas buvo išrinktas SSRS mokslų akademijos garbės nariu, o 1933 metais apdovanotas Nobelio premija.

2. PATRAUKIMAS IR ATSTRAUKIMAS

Pirmą kartą nukrypimą nuo nepriklausomo charakterių paveldėjimo taisyklės Batesonas ir Punnettas pastebėjo 1906 m., tirdami saldžiųjų žirnelių žiedų spalvos ir žiedadulkių formos paveldėjimo pobūdį. Saldžiuose žirniuose violetinė žiedų spalva (kontroliuojama B geno) dominuoja prieš raudoną (priklausomai nuo geno B), o subrendusių žiedadulkių pailga forma („ilgos žiedadulkės“), susijusi su 3 poromis, kurios yra kontroliuojamos. L genu, dominuoja „apvaliose“ žiedadulkėse su 2 poromis, kurių susidarymą kontroliuoja l genas.
Kryžminant purpurinius saldžiuosius žirnius su ilgomis žiedadulkėmis ir raudonuosius saldžiuosius žirnius su apvaliomis žiedadulkėmis, visi pirmosios kartos augalai turi violetinius žiedus ir ilgas žiedadulkes.
Antroje kartoje tarp 6952 tirtų augalų buvo rastas 4831 augalas violetiniais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis, 390 violetiniais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, 393 raudonais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis bei 1338 raudonais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis.
Šis santykis gerai atitinka skilimą, kurio tikimasi, jei formuojantis pirmosios kartos lytinėms ląstelėms genai B ir L 7 kartus dažniau aptinkami deriniuose, kuriuose jie buvo aptikti tėvinėse formose (BL ir bl). naujuose deriniuose (Bl ir bL) (1 lentelė).
Atrodo, kad genai B ir L, taip pat b ir l traukia vienas kitą ir gali būti atskirti vienas nuo kito tik sunkiai. Toks genų elgesys buvo vadinamas genų pritraukimu. Prielaida, kad lytinės ląstelės su B ir L genais deriniuose, kuriose jos buvo pateiktos tėvinėse formose, randamos 7 kartus dažniau nei gametos su nauju deriniu (šiuo atveju Bl ir bL), tiesiogiai pasitvirtino rezultatuose kaip analizuojant kryžius.
Kryžminant pirmosios kartos (F1) hibridus (genotipas BbLl) su recesyviniu tėvu (bbll), gautas toks padalijimas: 50 augalų violetiniais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis, 7 augalai purpuriniais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, 8 augalai raudonais žiedais ir ilgų žiedadulkių, ir 47 augalai raudonais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, o tai labai gerai atitinka numatomą santykį: 7 gametos su senais genų deriniais ir 1 gameta su naujais deriniais.
Tuose kryžminimo atveju, kai vienas iš tėvų turėjo BBll genotipą, o kitas bbLL genotipą, segregacija antroje kartoje buvo visiškai kitokia. Viename iš šių F2 kryžių buvo 226 augalai violetiniais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis, 95 violetiniais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, 97 raudonais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis bei vienas raudonais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis. Šiuo atveju atrodo, kad B ir L genai atstumia vienas kitą. Toks paveldimų veiksnių elgesys buvo vadinamas genų atstūmimu.
Kadangi genų pritraukimas ir atstūmimas buvo labai retas, tai buvo laikoma tam tikra anomalija ir savotišku genetiniu smalsumu.
Kiek vėliau buvo aptikti dar keli saldžiųjų žirnelių traukos ir atstūmimo atvejai (žiedų forma ir lapų pažasties spalva, žiedo spalva ir žiedo velio forma bei kai kurios kitos simbolių poros), tačiau tai nepakeitė bendro reiškinio vertinimo. trauka ir atstūmimas kaip anomalija.
Tačiau šio reiškinio vertinimas kardinaliai pasikeitė po to, kai 1910–1911 m. T. Morganas ir jo mokiniai aptiko daugybę vaisinės muselės Drosophila traukos ir atstūmimo atvejų, labai palankaus genetiniams tyrimams objekto: jos auginimas yra pigus ir gali būti atliekamas laboratorinėmis sąlygomis labai plačiu mastu, jos gyvenimo trukmė trumpa ir per vienerius metus galite susilaukti kelių dešimčių kartų, nesunkiai įgyvendinami kontroliuojami kryžminimo procesai, yra tik 4 poros chromosomų, tarp jų ir pora seksualių, kurios aiškiai skiriasi viena nuo kitos.
Dėl šios priežasties Morganas ir jo kolegos greitai atrado daugybę mutacijų paveldimuose veiksniuose, kurie lemia aiškiai matomus ir lengvai tiriamus požymius, ir sugebėjo atlikti daugybę kryžių, kad ištirtų šių požymių paveldėjimo pobūdį. Tuo pačiu metu paaiškėjo, kad daugelis Drosophila muselės genų nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito, o vienas kitą traukia arba atstumia, o tokią sąveiką rodančius genus galima būtų suskirstyti į kelias grupes, kuriose visi genai daugiau ar mažiau pasireiškė. stipriai išreikštas abipusis potraukis ar atstūmimas.
Remdamasis šių tyrimų rezultatų analize, T. G. Morganas pasiūlė, kad trauka vyksta tarp ne alelomorfinių genų, esančių toje pačioje chromosomoje, ir tęsiasi tol, kol šie genai atsiskiria vienas nuo kito dėl chromosomų lūžimo redukcinio dalijimosi metu ir įvyksta atstūmimas. tais atvejais, kai tiriami genai yra skirtingose ​​tos pačios homologinės chromosomų poros chromosomose
Iš to seka, kad genų pritraukimas ir atstūmimas yra skirtingi to paties proceso aspektai, kurių materialus pagrindas yra skirtingas genų išsidėstymas chromosomose. Todėl Morganas pasiūlė atsisakyti dviejų atskirų genų „traukos“ ir „atstūmimo“ sąvokų ir pakeisti ją viena bendra „genų ryšio“ sąvoka, manydamas, kad tai priklauso nuo jų vietos vienoje chromosomoje tiesine tvarka.

3. CHROMOSOMŲ PAVELDO TEORIJA

Toliau tiriant genų ryšį, netrukus buvo nustatyta, kad Drosophila jungčių grupių skaičius (4 grupės) atitinka haploidinį šios musės chromosomų skaičių, o visi pakankamai išsamiai ištirti genai buvo paskirstyti tarp šių 4 jungčių grupių. Iš pradžių santykinė genų vieta chromosomoje liko nežinoma, tačiau vėliau buvo sukurta metodika, leidžianti nustatyti genų, įtrauktų į tą pačią jungčių grupę, išsidėstymo tvarką, remiantis kiekybiniu ryšio tarp jų stiprumo nustatymu.
Kiekybinis genų ryšio stiprumo nustatymas grindžiamas šiomis teorinėmis prielaidomis. Jei diploidiniame organizme du genai A ir B yra vienoje chromosomoje, o recesyviniai šių genų a ir b alelomorfai yra kitoje jai homologinėje chromosomoje, tai genai A ir B gali atsiskirti vienas nuo kito ir sudaryti naujas kombinacijas su jų recesyviniai alelomorfai tik tuo atveju, jei chromosoma, kurioje jie yra, yra pažeista srityje tarp šių genų ir lūžio vietoje atsiranda ryšys tarp šios chromosomos sekcijų ir jos homologo.
Tokie lūžiai ir nauji chromosomų sričių deriniai iš tikrųjų atsiranda homologinių chromosomų konjugacijos metu redukcinio dalijimosi metu. Tačiau šiuo atveju sekcijų mainai paprastai vyksta ne tarp visų 4 chromatidžių, sudarančių dvivalenčių chromosomas, o tik tarp dviejų iš šių 4 chromatidžių. Todėl chromosomos, susidariusios dėl pirmojo mejozės dalijimosi, tokių mainų metu susideda iš dviejų nevienodų chromatidžių - nepakitusių ir atkurtų dėl mainų. II mejozės dalijimosi metu šios nelygios chromatidės išsiskiria į priešingus polius ir dėl to redukcinio dalijimosi susidariusios haploidinės ląstelės (sporos arba gametos) gauna chromosomas, susidedančias iš identiškų chromatidžių, tačiau tik pusė haploidinių ląstelių gauna rekonstruotas chromosomas, antroje pusėje gauti nepakitę.
Šis chromosomų sekcijų pasikeitimas vadinamas kryžminiu. Jei visi kiti dalykai yra vienodi, perėjimas tarp dviejų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, vyksta rečiau, kuo arčiau jie yra vienas nuo kito. Perėjimo tarp genų dažnis yra proporcingas atstumui tarp jų.
Kryžminimo dažnis paprastai nustatomas naudojant vadinamuosius analitinius kryžminimo būdus (kryžminami F1 hibridai su recesyviniu tėvu), nors tam gali būti naudojamas ir F2, gautas iš F1 hibridų saviveikos arba kryžminant F1 hibridus tarpusavyje.
Šį kryžminimo dažnio nustatymą galime apsvarstyti naudodami kukurūzų C ir S genų sukibimo stiprumo pavyzdį. Genas C lemia spalvoto endospermo (spalvotų sėklų) susidarymą, o jo recesyvinis alelis c sukelia nespalvotą endospermą. S genas sukelia lygaus endospermo susidarymą, o jo recesyvinis alelis s lemia raukšlėtojo endospermo susidarymą. Genai C ir S yra toje pačioje chromosomoje ir yra gana stipriai tarpusavyje susiję. Viename iš eksperimentų, atliktų siekiant kiekybiškai įvertinti šių genų surišimo stiprumą, buvo gauti šie rezultatai.
Augalas su spalvotomis lygiomis sėklomis, homozigotinėmis C ir S genams ir turintis CCSS genotipą (dominuojantis tėvas), buvo sukryžmintas su nespalvotomis raukšlėtomis sėklomis su CCSS genotipu (recesyvinis tėvas). Pirmosios kartos F1 hibridai buvo pakartotinai sukryžminti į recesyvinį tėvą (bandomasis kryžius). Tokiu būdu buvo gautos 8368 F2 sėklos, kuriose pagal spalvą ir raukšles nustatytas toks skilimas: 4032 spalvotos lygios sėklos; 149 dažytos raukšlėtos; 152 nedažytas lygus; 4035 nedažytas raukšlėtas.
Jei formuojant makro- ir mikrosporas F1 hibriduose, C ir S genai buvo pasiskirstę nepriklausomai vienas nuo kito, tai bandymo kryžme visos šios keturios sėklų grupės turėtų būti atstovaujamos vienodai. Tačiau taip nėra, nes C ir S genai yra toje pačioje chromosomoje, susieti vienas su kitu, todėl ginčai su rekombinuotomis chromosomomis, turinčiomis Cs ir cS genus, susidaro tik tada, kai tarp jų yra susikerta. C ir S genai, kurie pasitaiko gana retai.
C ir S genų perėjimo procentas gali būti apskaičiuojamas naudojant formulę:

X = a + b / n x 100 %

kur a yra vienos klasės grūdų (grūdų su Cscs genotipu, gautu iš F1 hibrido Cs gametų ir recesyvinio tėvo gametų cs derinio) skaičius; c – antrosios klasės (cScs) persikryžiuojančių grūdų skaičius; n – bendras grūdų skaičius, gautas analizuojant kryžminimą.
Diagrama, rodanti chromosomų, kuriose yra susietų genų, paveldėjimą kukurūzuose (pagal Hutchinson). Spalvoto (C) ir bespalvio (c) aleurono, pilno (S) ir raukšlėtojo (-ų) endospermo, taip pat šiuos genus turinčių chromosomų paveldimas elgesys kryžminant du grynus tipus tarpusavyje ir grįžtant per F1 su nurodomas dvigubas recesyvas.
Pakeitę šiame eksperimente gautą skirtingų klasių grūdų skaičių į formulę, gauname:

X = a + b / n x 100 % = 149 + 152 / 8368 x 100 % = 3,6 %

Atstumas tarp genų jungčių grupėse paprastai išreiškiamas perėjimo procentais arba morganiduose (morganidas yra ryšio stiprumą išreiškiantis vienetas, pavadintas A. S. Serebrovskio pasiūlymu T. G. Morgano garbei, lygus 1% kirtimui baigta). Šiuo atveju galime teigti, kad C genas yra 3,6 morganidų atstumu nuo S geno.
Dabar galite naudoti šią formulę norėdami nustatyti atstumą tarp B ir L saldžiuosiuose žirniuose. Pakeitę analitinės kryžminimo būdu gautus ir aukščiau pateiktus skaičius į formulę, gauname:

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

Saldžiuosiuose žirniuose genai B ir L yra toje pačioje chromosomoje 11,6 morganidų atstumu vienas nuo kito.
Tuo pačiu būdu T. G. Morganas ir jo mokiniai nustatė daugelio genų, įtrauktų į tą pačią jungčių grupę, perėjimo procentą visose keturiose Drosophila ryšio grupėse. Paaiškėjo, kad skirtingų genų, priklausančių tai pačiai jungčių grupei, perėjimo procentas (arba atstumas morganidose) smarkiai skiriasi. Kartu su genais, tarp kurių kryžminimas įvyko labai retai (apie 0,1 %), buvo ir genų, tarp kurių ryšys nebuvo aptiktas visai, o tai rodo, kad vieni genai yra labai arti vienas kito, o kiti yra labai arti vienas kito. .

4. GENŲ SANTYKINĖ VIETA

Norint išsiaiškinti genų vietą, buvo daroma prielaida, kad jie buvo išdėstyti tiesine tvarka chromosomose ir kad tikrasis atstumas tarp dviejų genų buvo proporcingas jų perėjimo dažniui. Šios prielaidos atvėrė galimybę nustatyti santykinę genų padėtį jungčių grupėse.
Tarkime, kad atstumai (% susikerta) tarp trijų genų A, B ir C yra žinomi ir kad jie yra 5% tarp genų A ir B, 3% tarp B ir C ir 8% tarp genų A ir C.
Tarkime, kad genas B yra dešinėje nuo geno A. Kuria kryptimi nuo geno B turi būti genas C?
Jei darysime prielaidą, kad genas C yra kairėje nuo geno B, tai šiuo atveju atstumas tarp genų A ir C turėtų būti lygus atstumų tarp genų A - B ir B - C skirtumui, t.y 5% - 3 % = 2%. Tačiau iš tikrųjų atstumas tarp genų A ir C yra visiškai skirtingas ir yra lygus 8%. Todėl prielaida yra neteisinga.
Jei dabar darysime prielaidą, kad genas C yra geno B dešinėje, tai šiuo atveju atstumas tarp genų A ir C turėtų būti lygus atstumų tarp genų A - B ir genų B - C sumai, t.y 5 proc. + 3 % = 8 %, o tai visiškai atitinka eksperimentiniu būdu nustatytą atstumą. Todėl ši prielaida yra teisinga, o genų A, B ir C vietą chromosomoje galima schematiškai pavaizduoti taip: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Nustačius santykines 3 genų padėtis, ketvirtojo geno vietą šių trijų atžvilgiu galima nustatyti žinant jo atstumą tik nuo 2 iš šių genų. Galima daryti prielaidą, kad geno D atstumas nuo dviejų genų - B ir C nuo 3 aukščiau aptartų genų A, B ir C yra žinomas ir yra lygus 2% tarp genų C ir D ir 5% tarp B ir D. Bandymas perkelti geną D į kairę nuo geno C yra nesėkmingas dėl akivaizdaus atstumų tarp genų B - C ir C - D (3% - 2% = 1%) neatitikimo nurodytam atstumui tarp genų. B ir D (5 proc.). Ir, priešingai, įdėjus geną D į dešinę nuo geno C, gaunamas visiškas atstumų tarp genų B - C ir genų C - D (3% + 2% = 5%) atitikimas nurodytam atstumui tarp genų. B ir D (5 proc.). Nustačius geno D vietą, palyginti su genais B ir C, be papildomų eksperimentų galime apskaičiuoti atstumą tarp genų A ir D, nes jis turėtų būti lygus atstumų tarp genų A - B ir B - D sumai. (5 % + 5 % = 10 %).
Tiriant ryšį tarp genų, įtrauktų į tą pačią sąsajų grupę, buvo pakartotinai atliktas eksperimentinis atstumų tarp jų patikrinimas, anksčiau apskaičiuotas taip pat, kaip buvo atliktas aukščiau genams A ir D, ir visais atvejais buvo labai geras. susitarimas buvo gautas.
Jei žinoma 4 genų vieta, tarkime A, B, C, D, tai penktasis genas gali būti su jais „susietas“, jei žinomi atstumai tarp geno E ir kai kurių dviejų iš šių 4 genų ir atstumai tarp genų. E ir kitų dviejų genų keturgubai galima apskaičiuoti taip, kaip buvo atlikta su A ir D genais ankstesniame pavyzdyje.

5. RYŠIŲ GRUPŲ ŽEMĖLAPIAI, GENŲ LOKALIZACIJA CROMOSOMOSE

Palaipsniui susiejant vis daugiau genų su pirminiais trimis ar keturiais susietais genais, kurių santykinė padėtis anksčiau buvo nustatyta, buvo sudaryti ryšių grupių žemėlapiai.
Sudarant sankabos grupių žemėlapius, svarbu atsižvelgti į keletą savybių. Dvivalentas gali patirti ne vieną, o du, tris ir dar daugiau chiasmata ir chiasmata susijusių kryžminimo. Jei genai yra labai arti vienas kito, tikimybė, kad chromosomoje tarp tokių genų atsiras dvi chiasmatos ir įvyks du siūlų mainai (du kryžminimas), yra nereikšminga. Jei genai yra santykinai toli vienas nuo kito, tikimybė, kad chromosomų srityje du kartus persikirs tarp šių genų toje pačioje chromatidžių poroje, žymiai padidėja. Tuo tarpu antrasis kryžminimas toje pačioje chromatidų poroje tarp tiriamų genų iš tikrųjų atšaukia pirmąjį kryžminimą ir pašalina šių genų mainus tarp homologinių chromosomų. Todėl kryžminių lytinių ląstelių skaičius mažėja ir atrodo, kad šie genai yra arčiau vienas kito, nei yra iš tikrųjų.
Dvigubo kryžminimo schema vienoje chromatidžių poroje tarp genų A ir B bei genų B ir C. I - perėjimo momentas; II – rekombinuotos chromatidės AcB ir aCb.
Be to, kuo toliau tiriami genai yra vienas nuo kito, tuo dažniau tarp jų įvyksta dvigubas kryžminimas ir tuo didesnis tikrojo atstumo tarp šių genų iškraipymas, kurį sukelia dvigubas kryžminimas.
Jei atstumas tarp tiriamų genų viršija 50 morganidų, paprastai neįmanoma nustatyti ryšio tarp jų tiesiogiai nustatant kryžminių lytinių ląstelių skaičių. Juose, kaip ir homologinių chromosomų genuose, kurie nesusiję tarpusavyje, analitinio kryžminimo metu tik 50% lytinių ląstelių turi genų derinį, kuris skiriasi nuo tų, kurie buvo pirmosios kartos hibriduose.
Todėl, sudarant jungčių grupių žemėlapius, atstumai tarp nutolusių genų nustatomi ne tiesiogiai nustatant kryžminių gametų skaičių bandomuosiuose kryžmuose, kuriuose dalyvauja šie genai, o pridedant atstumus tarp daugelio glaudžiai išsidėsčiusių genų, esančių tarp jų.
Šis jungčių grupių žemėlapių sudarymo metodas leidžia tiksliau nustatyti atstumą tarp santykinai toli (ne daugiau kaip 50 morganidų) esančių genų ir nustatyti ryšį tarp jų, jei atstumas yra didesnis nei 50 morganidų. Šiuo atveju ryšys tarp toli esančių genų buvo nustatytas dėl to, kad jie yra susieti su tarpiniais genais, kurie, savo ruožtu, yra susieti vienas su kitu.
Taigi genams, esantiems priešinguose Drosophila II ir III chromosomų galuose - daugiau nei 100 morganidų atstumu vienas nuo kito, buvo galima nustatyti jų buvimo vietą toje pačioje jungčių grupėje, identifikuojant jų ryšį su tarpiniu. genus ir šių tarpinių genų ryšį tarp savęs.
Atstumai tarp nutolusių genų nustatomi sudedant atstumus tarp daugelio tarpinių genų ir tik dėl to jie nustatomi gana tiksliai.
Organizmuose, kurių lytį kontroliuoja lytinės chromosomos, kryžminimas vyksta tik homogametinėje lytyje, o heterogametinėje lytyje jo nėra. Taigi Drosofiloje kryžminimas vyksta tik patelėms, o patinams jo nėra (tiksliau, tūkstantį kartų rečiau). Atsižvelgiant į tai, šios musės patinų genai, esantys toje pačioje chromosomoje, rodo visišką ryšį, nepaisant jų atstumo vienas nuo kito, todėl lengviau nustatyti jų vietą toje pačioje ryšių grupėje, tačiau neįmanoma nustatyti. atstumas tarp jų.
Drosophila turi 4 ryšių grupes. Viena iš šių grupių yra apie 70 organų ilgio, o į šią sąsajų grupę įtraukti genai yra aiškiai susiję su lyties paveldėjimu. Todėl galima manyti, kad į šią jungčių grupę įtraukti genai yra lytinėje X chromosomoje (1 chromosomų poroje).
Kita jungčių grupė yra labai maža, o jos ilgis yra tik 3 organai. Nėra jokių abejonių, kad į šią jungčių grupę įtraukti genai yra mikrochromosomose (IX chromosomų poroje). Tačiau kitos dvi jungčių grupės yra maždaug tokio paties dydžio (107,5 morganido ir 106,2 morganido) ir gana sunku nuspręsti, kurią iš autosomų porų (II ir III chromosomų porų) atitinka kiekviena iš šių jungčių grupių.
Norint išspręsti jungčių grupių vietos didelėse chromosomose klausimą, reikėjo atlikti daugelio chromosomų pertvarkymų citogenetinį tyrimą. Tokiu būdu pavyko nustatyti, kad šiek tiek didesnė jungčių grupė (107,5 morganidų) atitinka II chromosomų porą, o kiek mažesnė jungčių grupė (106,2 morganidų) yra III chromosomų poroje.
Dėl to buvo nustatyta, kurios chromosomos atitinka kiekvieną Drosophila jungčių grupę. Tačiau net ir po to liko nežinoma, kaip genų jungčių grupės yra atitinkamose chromosomose. Ar, pavyzdžiui, pirmosios jungčių grupės Drosophila dešinysis galas yra šalia X chromosomos kinetinio susiaurėjimo ar priešingame šios chromosomos gale? Tas pats pasakytina ir apie visas kitas sankabų grupes.
Taip pat liko atviras klausimas, kiek atstumai tarp genų, išreikštų morganidose (susikirtimo procentais), atitiko tikruosius fizinius atstumus tarp jų chromosomose.
Norint visa tai išsiaiškinti, reikėjo bent jau kai kuriems genams nustatyti ne tik jų santykinę padėtį jungčių grupėse, bet ir fizinę padėtį atitinkamose chromosomose.
Tai pasirodė įmanoma tik po to, kai genetiko G. Mellerio ir citologo G. Paynterio bendrų tyrimų metu buvo nustatyta, kad rentgeno spindulių įtakoje Drosofiloje (kaip ir visuose gyvuose organizmuose) vyksta pernešimas ( vienos chromosomos atkarpų perkėlimas į kitą. Kai tam tikra vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą, visi šioje sekcijoje esantys genai praranda ryšį su genais, esančiais likusioje donoro chromosomoje, ir įgyja ryšį su recipiento chromosomos genais. (Vėliau buvo nustatyta, kad su tokiais chromosomų pertvarkymais vyksta ne tik atkarpos perkėlimas iš vienos chromosomos į kitą, bet ir abipusis pirmosios chromosomos dalies perkėlimas į antrąją, o iš jos – antrosios chromosomos dalis. perkeliamas į atskirto skyriaus vietą pirmajame).
Tais atvejais, kai chromosomos lūžis, atskiriant į kitą chromosomą perkeltą sritį, įvyksta tarp dviejų arti vienas kito esančių genų, šio lūžio vietą galima gana tiksliai nustatyti tiek jungčių grupės žemėlapyje, tiek chromosomoje. Ryšio žemėlapyje lūžio taškas yra srityje tarp kraštutinių genų, iš kurių vienas lieka ankstesnėje jungčių grupėje, o kitas įtrauktas į naują. Chromosomoje lūžio vieta nustatoma citologiniais stebėjimais, kai sumažėja donoro chromosomos dydis ir padidėja recipiento chromosomos dydis.
Pjūvių perkėlimas iš 2 chromosomos į 4 chromosomą (pagal Morganą). Viršutinėje paveikslo dalyje pavaizduotos jungčių grupės, vidurinėje – šias jungčių grupes atitinkančios chromosomos, o apačioje – somatinės mitozės metafazės plokštelės. Skaičiai rodo jungčių grupių ir chromosomų skaičių. A ir B - „apatinė“ chromosomos dalis persikėlė į 4 chromosomą; B – „viršutinė“ 2 chromosomos dalis persikėlė į 4 chromosomą. Genetiniai žemėlapiai ir chromosomų plokštelės yra heterozigotinės translokacijoms.
Daugelio genetikų atlikus daugybę skirtingų translokacijų, buvo sudaryti vadinamieji citologiniai chromosomų žemėlapiai. Chromosomose yra pažymėtos visų tirtų lūžių vietos, todėl kiekvienai pertraukai nustatoma dviejų gretimų genų vieta dešinėje ir kairėje.
Citologiniai chromosomų žemėlapiai visų pirma leido nustatyti, kurie chromosomų galai atitinka atitinkamų jungčių grupių „dešinį“ ir „kairįjį“ galus.
„Citologinių“ chromosomų žemėlapių palyginimas su „genetiniais“ (ryšių grupėmis) suteikia esminės medžiagos, leidžiančios išsiaiškinti ryšį tarp atstumų tarp gretimų genų, išreikštų morganiduose, ir fizinių atstumų tarp tų pačių genų chromosomose, tiriant šias chromosomas mikroskopu.
Drosophila melanogaster I, II ir III chromosomų „genetinių žemėlapių“ palyginimas su šių chromosomų „citologiniais žemėlapiais“ metafazėje, remiantis translokacijos duomenimis (pagal Levitsky). Sp yra veleno sriegių tvirtinimo vieta. Likusieji nurodo įvairius genus.
Kiek vėliau buvo atliktas trigubas genų išsidėstymo palyginimas jungčių „genetiniuose žemėlapiuose“, įprastų somatinių chromosomų „citologiniuose žemėlapiuose“ ir milžiniškų seilių liaukų „citologiniuose žemėlapiuose“.
Be Drosophila, kai kurioms kitoms Drosophila genties rūšims buvo sudaryti gana išsamūs ryšių grupių „genetiniai žemėlapiai“. Paaiškėjo, kad visose pakankamai išsamiai tirtose rūšyse jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų skaičiui. Taigi Drosofiloje, turinčioje tris chromosomų poras, buvo rastos 3 jungčių grupės, Drosofiloje su penkiomis chromosomų poromis - 5, o Drosofiloje su šešiomis chromosomų poromis - 6 jungčių grupės.
Iš stuburinių geriausiai ištirta naminė pelė, kurioje jau nustatyta 18 jungčių grupių, o žmonėms, turintiems 23 chromosomų poras, yra žinoma 10 jungčių grupių. Vištiena, turinti 39 poras chromosomų, turi tik 8 jungčių grupes. Neabejotina, kad toliau tiriant šiuos objektus identifikuotų jungčių grupių skaičius juose didės ir tikriausiai atitiks chromosomų porų skaičių.
Iš aukštesnių augalų kukurūzai yra genetiškai labiausiai ištirti. Jame yra 10 porų chromosomų ir rasta 10 gana didelių jungčių grupių. Eksperimentiškai gautų translokacijų ir kai kurių kitų chromosomų pertvarkymų pagalba visos šios ryšių grupės yra apribotos griežtai apibrėžtomis chromosomomis.
Kai kuriuose aukštesniuose augaluose, ištirtuose pakankamai išsamiai, taip pat buvo nustatytas visiškas atitikimas tarp jungčių grupių skaičiaus ir chromosomų porų skaičiaus. Taigi, miežiai turi 7 poras chromosomų ir 7 jungčių grupes, pomidorai turi 12 porų chromosomų ir 12 jungčių grupių, snapdragon turi 8 haploidinį chromosomų skaičių ir buvo nustatytos 8 jungčių grupės.
Iš žemesnių augalų genetiškai detaliausiai ištirtas marsupial grybas. Jis turi 7 haploidinį chromosomų skaičių ir buvo nustatytos 7 jungčių grupės.
Dabar visuotinai priimta, kad jungčių grupių skaičius visuose organizmuose yra lygus jų haploidiniam chromosomų skaičiui, ir jei daugelyje gyvūnų ir augalų žinomų jungčių grupių skaičius yra mažesnis už jų haploidinį chromosomų skaičių, tai priklauso tik nuo tai, kad jie buvo nepakankamai genetiškai ištirti ir dėl to nustatyta tik dalis turimų sąsajų grupių.

IŠVADA

Dėl to galime pacituoti ištraukas iš T. Morgano kūrinių:
„... Kadangi ryšys vyksta, atrodo, kad paveldimos substancijos padalijimas yra tam tikru mastu ribotas. Pavyzdžiui, Drosophila vaisinėje muselėje žinoma apie 400 naujų mutantų tipų, kurių bruožai – tik keturios jungčių grupės...
... Ryšio grupės nariai kartais gali būti ne taip iki galo susieti vienas su kitu, ... kai kurie vienos serijos recesyviniai veikėjai gali būti pakeisti laukinio tipo simboliais iš kitos serijos. Tačiau net ir šiuo atveju jos vis tiek laikomos susietomis, nes jos lieka sujungtos dažniau, nei pastebimas toks keitimasis tarp eilučių. Šis mainas vadinamas CROSS-ING-OVER – kirtimas. Šis terminas reiškia, kad tarp dviejų atitinkamų jungčių serijų gali įvykti teisingas jų dalių pasikeitimas, kuriame dalyvauja daug genų...
Genų teorija nustato, kad individo savybės arba savybės yra suporuotų elementų (genų), įterptų į paveldimą substanciją tam tikro skaičiaus jungčių grupių pavidalu, funkcija; tada nustatoma, kad kiekvienos genų poros nariai, bręstant lytinėms ląstelėms, yra suskirstyti pagal pirmąjį Mendelio dėsnį, todėl kiekvienoje subrendusioje lytinėje ląstelėje yra tik vienas jų asortimentas; jame taip pat nustatyta, kad skirtingoms sąsajų grupėms priklausantys nariai paveldėjimo metu paskirstomi nepriklausomai pagal antrąjį Mendelio dėsnį; lygiai taip pat nustatoma, kad kartais vyksta natūralus pasikeitimas – kryžminis – tarp atitinkamų dviejų jungčių grupių elementų; galiausiai nustatoma, kad kryžiaus dažnis suteikia duomenis, įrodančius linijinį elementų išsidėstymą vienas kito atžvilgiu...

NUORODOS

1. Bendroji genetika. M.: Aukštoji mokykla, 1985 m.
2. Skaitytojas apie genetiką. Kazanės universiteto leidykla, 1988 m.
3. Petrovas D. F. Genetika su atrankos pagrindais, M.: Aukštoji mokykla, 1971 m.
4. Biologija. M.: Mir, 1974 m.

Teorijos įkūrėjas Thomas Gentas Morganas, amerikiečių genetikas ir Nobelio premijos laureatas, iškėlė hipotezę apie Mendelio dėsnių ribotumą.

Savo eksperimentuose jis naudojo vaisinę muselę Drosophila, kuri pasižymi genetiniams eksperimentams svarbiomis savybėmis: nepretenzingumas, vaisingumas, nedidelis chromosomų skaičius (keturios poros) ir daug aiškiai apibrėžtų alternatyvių savybių.

Morganas ir jo mokiniai rado:

1. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu arba susieti.
2. Genų grupės, esančios toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupes. Ryšio grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui homogametiniuose individuose ir n+1 heterogametiniuose individuose.
3. Tarp homologinių chromosomų gali įvykti pjūvių keitimasis; Dėl kryžminimo atsiranda gametos, kurių chromosomose yra naujų genų derinių.
4. Kryžminimo tarp homologinių chromosomų dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų, lokalizuotų toje pačioje chromosomoje. Kuo didesnis šis atstumas, tuo didesnis perėjimo dažnis. Atstumo tarp genų vienetas laikomas 1 morganida (1% kryžminimo) arba kryžminių individų atsiradimo procentas. Jei ši reikšmė yra 10 morganidų, galima teigti, kad chromosomų kryžminimosi dažnis šių genų vietose yra 10%, o naujos genetinės kombinacijos bus nustatytos 10% palikuonių.
5. Norint išsiaiškinti genų išsidėstymo chromosomose pobūdį ir nustatyti jų perėjimo dažnumą, sudaromi genetiniai žemėlapiai. Žemėlapis atspindi genų tvarką chromosomoje ir atstumą tarp genų toje pačioje chromosomoje. Šios Morgano ir jo kolegų išvados buvo pavadintos chromosomų paveldimumo teorija. Svarbiausios šios teorijos pasekmės – šiuolaikinės idėjos apie geną kaip funkcinį paveldimumo vienetą, jo dalijamumą ir gebėjimą sąveikauti su kitais genais.

Grandininio paveldėjimo pavyzdys:

• Vg - normalūs Drosophila sparnai;
• vg - rudimentiniai sparnai;
• BB - pilka kūno spalva;
• bb - tamsi kūno spalva.

Įrašas į chromosomų išraišką:

Šiuo atveju laikomasi pirmosios kartos hibridų vienodumo taisyklės. Pagal antrąjį ir trečiąjį Mendelio dėsnius, galima tikėtis, kad 25% kiekvieno iš galimų fenotipų (pilkos, ilgasparnės musės, pilkos trumpasparnės musės, juodos ilgasparnės musės ir juodos trumpasparnės musės). vėlesni bandomieji kryžiai. Tačiau Morgano eksperimentai tokių rezultatų nedavė. Kryžminant VgVgbb patelę, recesyvinę pagal abi savybes, su hibridiniu patinu iš F1 susidarė 50% pilkų musių trumpais sparnais ir 50% musių su juodu kūnu ir ilgais sparnais:

Jei dihibridinė patelė kryžminama su homozigotiniu recesyviniu patinu, susidaro šie palikuonys: 41,5% - pilka su trumpais sparnais, 41,5% - juoda su ilgais sparnais, 8,5% - pilka su ilgais sparnais, 8,5% - juoda su trumpais sparnais. .

Šie rezultatai rodo, kad yra genų ryšys ir perėjimas tarp jų. Kadangi 17% rekombinantinių individų buvo gauti iš palikuonių iš antrojo kryžminimo, atstumas tarp Vg ir B genų yra 17%, arba 17 morganidų.

Su lytimi susijęs paveldėjimas

Skirtingų lyčių chromosomų rinkiniai skiriasi lytinių chromosomų struktūra. Vyriškoje Y chromosomoje nėra daug alelių, esančių X chromosomoje. Lytinių chromosomų genų nulemti bruožai vadinami su lytimi susietais. Paveldėjimo modelis priklauso nuo chromosomų pasiskirstymo mejozėje. Heterogametinėse lytyse bruožai, susieti su X chromosoma ir neturintys alelio Y chromosomoje, atsiranda net tada, kai genas, lemiantis šių požymių išsivystymą, yra recesyvinis. Žmonėms Y chromosoma perduodama iš tėvo sūnums, o X chromosoma perduodama dukroms. Antrąją chromosomą vaikai gauna iš savo motinos. Tai visada yra X chromosoma. Jei motina vienoje iš X chromosomų nešioja patologinį recesyvinį geną (pavyzdžiui, daltonizmo ar hemofilijos geną), bet pati neserga, vadinasi, ji yra nešiotoja. Jei šis genas bus perduotas sūnums, jie gali gimti su šia liga, nes Y chromosoma neturi alelio, kuris slopintų patologinį geną. Organizmo lytis nustatoma apvaisinimo momentu ir priklauso nuo susidariusio zigotos chromosomų komplemento. Paukščių patelės yra heterogametinės, o patinai – homogametiniai. Bitės visiškai neturi lytinių chromosomų. Patinai yra haploidai. Bičių patelės yra diploidinės.

Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos:

• kiekvienas genas turi specifinį lokusą (vietą) chromosomoje;
• chromosomos genai išsidėstę tam tikra seka;
• vienos chromosomos genai yra susieti, todėl dažniausiai paveldimi kartu;
• perėjimo tarp genų dažnis lygus atstumui tarp jų;
• chromosomų rinkinys tam tikro tipo (kariotipo) ląstelėse yra būdingas rūšies požymis.

Morgano mokyklos atrasti modeliai, kurie vėliau patvirtinti daugelyje objektų, yra žinomi bendruoju chromosomų paveldimumo teorijos pavadinimu. . Pagrindinės chromosomų paveldimumo teorijos nuostatos yra šios:

1. Genai yra chromosomose. Kiekviena chromosoma atstovauja

genų ryšio grupė. Kiekvienos rūšies jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų skaičiui.

2. Kiekvienas genas chromosomoje užima tam tikrą vietą (lokusą).

Genai chromosomose išsidėstę tiesiškai.

3. Gali įvykti mainai tarp homologinių chromosomų

aleliniai genai.

4. Atstumas tarp genų chromosomoje yra proporcingas procentams

pereinant tarp jų.

Paveldimumo teorijos dėsniai galioja ir žmonėms.

Su lytimi susijusių bruožų paveldėjimas

Tam tikro individo (kariotipo) ląstelių chromosomų rinkinys susideda iš dviejų tipų chromosomų: autosomos (abiejų lyčių chromosomos yra vienodos) ir lytinės chromosomos (X ir Y chromosomos, kurios skiria vyrus ir moteris). Lytinių chromosomų derinys lemia konkretaus individo lytį. Daugumoje organizmų (ypač žmonių) moteriškoji lytis atitinka XX chromosomų rinkinį (t. y. visuose gautuose kiaušinėliuose paprastai yra viena X chromosoma), o vyriškoji lytis – XY chromosomas (spermatogenezės metu jos sudaro 50 % spermatozoidų turinčių X chromosomą ir 50 % spermatozoidų, turinčių Y chromosomą). Lytis, turinti dvi X chromosomas, vadinama homogametinis ir ХY – heterogametinis

Tačiau gamtoje yra keletas šio klausimo išimčių. Taigi, pavyzdžiui, kai kurių vabzdžių, varliagyvių, paukščių ir kt., vyrų kūnas turės dvi X chromosomas, o moteriškas – XY; Orthopteroje moteriškoji lytis yra homogametinė (XX), o vyriškoji – heterogametinė (X0), t.y. neturi Y chromosomos. Paprastai šiais atvejais X chromosoma žymima Z, o Y chromosoma žymima W.

Ženklai, kurių genai yra lokalizuoti lytinėse chromosomose vadinami susipynę su grindimis. X ir Y chromosomos turi bendrus homologinius regionus. Juose yra genų, lemiančių požymius, kurie vienodai paveldimi tiek vyrams, tiek moterims.

Be homologinių sričių, X ir Y chromosomos turi nehomologinius regionus, o nehomologinėje X chromosomos srityje yra genų, randamų tik X chromosomoje, o nehomologinėje Y chromosomos srityje yra genų, randamų tik Y chromosomoje. Nehomologiniuose X chromosomos regionuose yra daug genų. Pavyzdžiui, žmonėms per šias sritis perduodamos tokios ligos kaip hemofilija, regos atrofija, cukrinis diabetas, daltonizmas, o, pavyzdžiui, Drosophila musėms, kūno spalvos ir akių spalva.

Žmonių hemofilijos paveldėjimo modelis:

X H – genas, lemiantis normalų kraujo krešėjimą;

X h yra genas, sukeliantis kraujo krešėjimą (hemofilija).

R X N X h Ο  X N Y

genų nešiotojas sveikas

hemofilija

G X N, X h X N, Y

F 1 X N X N, X N X h, X N Y, X h Y

sveikas nešiotojas – sveikas ligonis

Kraujo krešėjimą kontroliuojantis genas (H) yra dominuojantis, o jo alelis – hemofilijos genas (h) – recesyvinis, todėl, jei moteris yra heterozigotinė šiam genui (X H X h), hemofilija nesusirgs. Vyrai turi tik vieną X chromosomą ir jei joje yra hemofilijos genas (h), tai vyras serga hemofilija.

Hemofilija serganti mergina gali gimti tik iš hemofilija heterozigotinės moters santuokos su šia liga sergančiu vyru, tačiau tokie atvejai reti.

Heterogametinės lyties (XH) individuose nemažai alelių, lokalizuotų nehomologinėse srityse, nesudaro alelinių porų, t.y. poromis turi tik vieną alelį. Ši būklė, kai tam tikra chromosomos sritis ir joje lokalizuoti aleliai pateikiami vienaskaita, vadinama hemizigotiškumu. Hemizigotiškumas yra nedaugelyje alelių, lokalizuotų nehomologiniuose žmogaus Y chromosomos regionuose. Jų perdavimas vyksta tik per vyriškąją liniją, o pačios savybės vadinamos holandinėmis. Pavyzdžiui, paveldima pirminių ir antrinių vyriškos lyties lytinių požymių raida, ausies kaklelio plaukuotumas (hipertrichozė) ir kt.