Chromosomų paveldimumo teorija. Morgano dėsnis

32 tema. Chromosomų paveldimumo teorija. Morgano dėsnis

Įvadas
1. T. G. Morganas – didžiausias XX amžiaus genetikas.
2. Patraukimas ir atstūmimas
3. Chromosomų paveldimumo teorija
4. Abipusis genų išsidėstymas
5. Ryšio grupių žemėlapiai, genų lokalizacija chromosomose
6. Citologiniai chromosomų žemėlapiai
7. Išvada
Nuorodos

1. ĮVADAS

Trečiasis Mendelio dėsnis – nepriklausomo simbolių paveldėjimo taisyklė – turi didelių apribojimų.
Paties Mendelio eksperimentuose ir pirmuosiuose eksperimentuose, atliktuose po antrojo Mendelio dėsnių atradimo, į tyrimą buvo įtraukti genai, esantys skirtingose chromosomose, todėl neatitikimų su trečiuoju Mendelio dėsniu nerasta. Kiek vėliau buvo nustatyti šiam įstatymui prieštaraujantys faktai. Palaipsniui juos kaupiant ir tyrinėjant, buvo sukurtas ketvirtasis paveldimumo dėsnis, vadinamas Morgano dėsniu (amerikiečio genetiko Thomaso Gento Morgano garbei, kuris pirmasis jį suformulavo ir pagrindė), arba ryšio taisyklė.
1911 m. straipsnyje „Laisva segregacija priešingai patrauklumui Mendelio paveldimumui“ Morganas rašė: „Vietoj laisvos segregacijos Mendelio prasme, radome chromosomose arti vienas kito lokalizuotą „faktorių asociaciją“. Citologija suteikė mechanizmą, kurio reikalauja eksperimentiniai duomenys.
Šie žodžiai trumpai suformuluoja pagrindines T. G. Morgano sukurtos chromosominės paveldimumo teorijos nuostatas.

1. T. G. MORGANAS – DIDŽIAUSIAS XX amžiaus GENETIKAS.

Tomas Gentas Morganas gimė 1866 m. rugsėjo 25 d. Kentukyje (JAV). 1886 metais baigė šios valstijos universitetą. 1890 metais T. Morganas gavo filosofijos daktaro laipsnį, o kitais metais tapo Pensilvanijos moterų koledžo profesoriumi. Pagrindinis jo gyvenimo laikotarpis buvo susijęs su Kolumbijos universitetu, kuriame nuo 1904 m. 25 metus ėjo eksperimentinės zoologijos katedros vedėju. 1928 metais jis buvo pakviestas vadovauti specialiai jam pastatytai biologinei laboratorijai Kalifornijos technologijos institute, miestelyje netoli Los Andželo, kur dirbo iki mirties.
Pirmieji T. Morgano tyrimai buvo skirti eksperimentinės embriologijos klausimams.
1902 m. jaunas amerikiečių citologas Walteris Settonas (1877-1916), dirbęs E. Wilsono (1856-1939) laboratorijoje, pasiūlė, kad ypatingi reiškiniai, apibūdinantys chromosomų elgesį apvaisinimo metu, greičiausiai yra mechanizmas. Mendelio raštų. T. Morganas buvo gerai susipažinęs su pačiu E. Wilsonu ir jo laboratorijos darbu, todėl 1908 m., kai jis nustatė, kad vyriškoje filokseroje yra dviejų atmainų spermatozoidų, iš kurių viena turėjo papildomą chromosomą, buvo prielaida, kad ryšys iš karto atsirado sekso charakteristikos su atitinkamų chromosomų įvedimu. Taigi T. Morganas perėjo prie genetikos problemų. Jis sugalvojo, kad su chromosomomis siejama ne tik lytis, bet, ko gero, jose lokalizuojasi ir kiti paveldimi polinkiai.
Kuklus universiteto laboratorijos biudžetas privertė T. Morganą ieškoti tinkamesnio objekto paveldimumo tyrimo eksperimentams. Iš pelių ir žiurkių jis pereina prie vaisinės musės Drosophila, kurios pasirinkimas pasirodė itin sėkmingas. T. Morgano mokyklos, o vėliau ir daugumos kitų genetinių tyrimų institucijų darbas buvo sutelktas į šį objektą. Pagrindiniai 20–30-ųjų genetikos atradimai. XX amžiuje susijęs su Drosophila.
1910 metais buvo paskelbtas pirmasis T. Morgan genetinis darbas "Sex-Limited Heredity in Drosophila", kuriame aprašoma baltų akių mutacija. Vėlesnis, tikrai gigantiškas T. Morgano ir jo bendradarbių darbas leido susieti citologijos ir genetikos duomenis į vieną visumą ir baigėsi chromosomų paveldimumo teorijos sukūrimu. Pagrindiniai T. Morgan darbai „Struktūriniai paveldimumo pagrindai“, „Genų teorija“, „Eksperimentiniai evoliucijos pagrindai“ ir kiti žymi pažangią genetikos mokslo raidą.
Tarp XX amžiaus biologų. T. Morganas išsiskiria kaip genialus eksperimentinis genetikas ir kaip įvairiausių klausimų tyrinėtojas.
1931 metais T.Morganas buvo išrinktas SSRS mokslų akademijos garbės nariu, o 1933 metais apdovanotas Nobelio premija.

2. PATRAUKIMAS IR ATSTRAUKIMAS

Pirmą kartą nukrypimą nuo nepriklausomo charakterių paveldėjimo taisyklės Batesonas ir Punnettas pastebėjo 1906 m., tirdami saldžiųjų žirnelių žiedų spalvos ir žiedadulkių formos paveldėjimo pobūdį. Saldžiuose žirniuose violetinė žiedų spalva (kontroliuojama B geno) dominuoja prieš raudoną (priklausomai nuo geno B), o subrendusių žiedadulkių pailga forma („ilgos žiedadulkės“), susijusi su 3 poromis, kurios yra kontroliuojamos. L genu, dominuoja „apvaliose“ žiedadulkėse su 2 poromis, kurių susidarymą kontroliuoja l genas.
Kryžminant purpurinius saldžiuosius žirnius su ilgomis žiedadulkėmis ir raudonuosius saldžiuosius žirnius su apvaliomis žiedadulkėmis, visi pirmosios kartos augalai turi violetinius žiedus ir ilgas žiedadulkes.
Antroje kartoje tarp 6952 tirtų augalų buvo rastas 4831 augalas violetiniais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis, 390 violetiniais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, 393 raudonais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis bei 1338 raudonais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis.
Šis santykis gerai atitinka skilimą, kurio tikimasi, jei formuojantis pirmosios kartos lytinėms ląstelėms genai B ir L 7 kartus dažniau aptinkami deriniuose, kuriuose jie buvo aptikti tėvinėse formose (BL ir bl). naujuose deriniuose (Bl ir bL) (1 lentelė).
Atrodo, kad genai B ir L, taip pat b ir l traukia vienas kitą ir gali būti atskirti vienas nuo kito tik sunkiai. Toks genų elgesys buvo vadinamas genų pritraukimu. Prielaida, kad lytinės ląstelės su B ir L genais deriniuose, kuriose jos buvo pateiktos tėvinėse formose, randamos 7 kartus dažniau nei gametos su nauju deriniu (šiuo atveju Bl ir bL), tiesiogiai pasitvirtino rezultatuose kaip analizuojant kryžius.
Kryžminant pirmosios kartos (F1) hibridus (genotipas BbLl) su recesyviniu tėvu (bbll), gautas toks padalijimas: 50 augalų violetiniais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis, 7 augalai purpuriniais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, 8 augalai raudonais žiedais ir ilgų žiedadulkių, ir 47 augalai raudonais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, o tai labai gerai atitinka numatomą santykį: 7 gametos su senais genų deriniais ir 1 gameta su naujais deriniais.
Tuose kryžminimo atveju, kai vienas iš tėvų turėjo BBll genotipą, o kitas bbLL genotipą, segregacija antroje kartoje buvo visiškai kitokia. Viename iš šių F2 kryžių buvo 226 augalai violetiniais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis, 95 violetiniais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis, 97 raudonais žiedais ir ilgomis žiedadulkėmis bei vienas raudonais žiedais ir apvaliomis žiedadulkėmis. Šiuo atveju atrodo, kad B ir L genai atstumia vienas kitą. Toks paveldimų veiksnių elgesys buvo vadinamas genų atstūmimu.
Kadangi genų pritraukimas ir atstūmimas buvo labai retas, tai buvo laikoma tam tikra anomalija ir savotišku genetiniu smalsumu.
Kiek vėliau buvo aptikti dar keli saldžiųjų žirnelių traukos ir atstūmimo atvejai (žiedų forma ir lapų pažasties spalva, žiedo spalva ir žiedo velio forma bei kai kurios kitos simbolių poros), tačiau tai nepakeitė bendro reiškinio vertinimo. trauka ir atstūmimas kaip anomalija.
Tačiau šio reiškinio vertinimas kardinaliai pasikeitė po to, kai 1910–1911 m. T. Morganas ir jo mokiniai aptiko daugybę vaisinės muselės Drosophila traukos ir atstūmimo atvejų, labai palankaus genetiniams tyrimams objekto: jos auginimas yra pigus ir gali būti atliekamas laboratorinėmis sąlygomis labai plačiu mastu, jos gyvenimo trukmė trumpa ir per vienerius metus galite susilaukti kelių dešimčių kartų, nesunkiai įgyvendinami kontroliuojami kryžminimo procesai, yra tik 4 poros chromosomų, tarp jų ir pora seksualių, kurios aiškiai skiriasi viena nuo kitos.
Dėl šios priežasties Morganas ir jo kolegos greitai atrado daugybę mutacijų paveldimuose veiksniuose, kurie lemia aiškiai matomus ir lengvai tiriamus požymius, ir sugebėjo atlikti daugybę kryžių, kad ištirtų šių požymių paveldėjimo pobūdį. Tuo pačiu metu paaiškėjo, kad daugelis Drosophila muselės genų nėra paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito, o vienas kitą traukia arba atstumia, o tokią sąveiką rodančius genus galima būtų suskirstyti į kelias grupes, kuriose visi genai daugiau ar mažiau pasireiškė. stipriai išreikštas abipusis potraukis ar atstūmimas.
Remdamasis šių tyrimų rezultatų analize, T. G. Morganas pasiūlė, kad trauka vyksta tarp ne alelomorfinių genų, esančių toje pačioje chromosomoje, ir tęsiasi tol, kol šie genai atsiskiria vienas nuo kito dėl chromosomų lūžimo redukcinio dalijimosi metu ir įvyksta atstūmimas. tais atvejais, kai tiriami genai yra skirtingose tos pačios homologinės chromosomų poros chromosomose
Iš to seka, kad genų pritraukimas ir atstūmimas yra skirtingi to paties proceso aspektai, kurių materialus pagrindas yra skirtingas genų išsidėstymas chromosomose. Todėl Morganas pasiūlė atsisakyti dviejų atskirų genų „traukos“ ir „atstūmimo“ sąvokų ir pakeisti ją viena bendra „genų ryšio“ sąvoka, manydamas, kad tai priklauso nuo jų vietos vienoje chromosomoje tiesine tvarka.

3. CHROMOSOMŲ PAVELDO TEORIJA

Toliau tiriant genų ryšį, netrukus buvo nustatyta, kad Drosophila jungčių grupių skaičius (4 grupės) atitinka haploidinį šios musės chromosomų skaičių, o visi pakankamai išsamiai ištirti genai buvo paskirstyti tarp šių 4 jungčių grupių. Iš pradžių santykinė genų vieta chromosomoje liko nežinoma, tačiau vėliau buvo sukurta metodika, leidžianti nustatyti genų, įtrauktų į tą pačią jungčių grupę, išsidėstymo tvarką, remiantis kiekybiniu ryšio tarp jų stiprumo nustatymu.
Kiekybinis genų ryšio stiprumo nustatymas yra pagrįstas šiomis teorinėmis prielaidomis. Jei diploidiniame organizme du genai A ir B yra vienoje chromosomoje, o recesyviniai šių genų a ir b alelomorfai yra kitoje jai homologinėje chromosomoje, tai genai A ir B gali atsiskirti vienas nuo kito ir sudaryti naujas kombinacijas su jų recesyviniai alelomorfai tik tuo atveju, jei chromosoma, kurioje jie yra, yra pažeista srityje tarp šių genų ir lūžio vietoje atsiranda ryšys tarp šios chromosomos sekcijų ir jos homologo.
Tokie lūžiai ir nauji chromosomų sričių deriniai iš tikrųjų atsiranda homologinių chromosomų konjugacijos metu redukcinio dalijimosi metu. Tačiau šiuo atveju sekcijų mainai paprastai vyksta ne tarp visų 4 chromatidžių, sudarančių dvivalenčių chromosomas, o tik tarp dviejų iš šių 4 chromatidžių. Todėl chromosomos, susidariusios dėl pirmojo mejozės dalijimosi, tokių mainų metu susideda iš dviejų nevienodų chromatidžių - nepakitusių ir atkurtų dėl mainų. II mejozės dalijimosi metu šios nelygios chromatidės išsiskiria į priešingus polius ir dėl to redukcinio dalijimosi susidariusios haploidinės ląstelės (sporos arba gametos) gauna chromosomas, susidedančias iš identiškų chromatidžių, tačiau tik pusė haploidinių ląstelių gauna rekonstruotas chromosomas, antroje pusėje gauti nepakitę.
Šis chromosomų sekcijų pasikeitimas vadinamas kryžminiu. Jei visi kiti dalykai yra vienodi, perėjimas tarp dviejų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, vyksta rečiau, kuo arčiau jie yra vienas nuo kito. Perėjimo tarp genų dažnis yra proporcingas atstumui tarp jų.
Kryžminimo dažnis paprastai nustatomas naudojant vadinamuosius analitinius kryžminimo būdus (kryžminami F1 hibridai su recesyviniu tėvu), nors tam gali būti naudojamas ir F2, gautas iš F1 hibridų saviveikos arba kryžminant F1 hibridus tarpusavyje.
Šį kryžminimo dažnio nustatymą galime apsvarstyti naudodami kukurūzų C ir S genų sukibimo stiprumo pavyzdį. Genas C lemia spalvoto endospermo (spalvotų sėklų) susidarymą, o jo recesyvinis alelis c sukelia nespalvotą endospermą. S genas sukelia lygaus endospermo susidarymą, o jo recesyvinis alelis s lemia raukšlėtojo endospermo susidarymą. Genai C ir S yra toje pačioje chromosomoje ir yra gana stipriai tarpusavyje susiję. Viename iš eksperimentų, atliktų siekiant kiekybiškai įvertinti šių genų sukibimo stiprumą, buvo gauti šie rezultatai.
Augalas su spalvotomis lygiomis sėklomis, homozigotinėmis C ir S genams ir turintis CCSS genotipą (dominuojantis tėvas), buvo sukryžmintas su nespalvotomis raukšlėtomis sėklomis su CCSS genotipu (recesyvinis tėvas). Pirmosios kartos F1 hibridai buvo pakartotinai sukryžminti į recesyvinį tėvą (bandomasis kryžius). Tokiu būdu buvo gautos 8368 F2 sėklos, kuriose pagal spalvą ir raukšles nustatytas toks skilimas: 4032 spalvotos lygios sėklos; 149 dažytos raukšlėtos; 152 nedažytas lygus; 4035 nedažytas susiraukšlėjęs.
Jei formuojant makro- ir mikrosporas F1 hibriduose, C ir S genai buvo pasiskirstę nepriklausomai vienas nuo kito, tai bandymo kryžme visos šios keturios sėklų grupės turėtų būti atstovaujamos vienodai. Tačiau taip nėra, nes C ir S genai yra toje pačioje chromosomoje, susieti vienas su kitu, todėl ginčai su rekombinuotomis chromosomomis, turinčiomis Cs ir cS genus, susidaro tik tada, kai tarp jų yra susikerta. C ir S genai, kurie pasitaiko gana retai.
C ir S genų perėjimo procentas gali būti apskaičiuojamas naudojant formulę:

X = a + b / n x 100 %

kur a yra vienos klasės grūdų (grūdų su Cscs genotipu, gautu iš F1 hibrido Cs gametų ir recesyvinio tėvo gametų cs derinio) skaičius; c – antrosios klasės (cScs) persikryžiuojančių grūdų skaičius; n – bendras grūdų skaičius, gautas analizuojant kryžminimą.
Diagrama, rodanti chromosomų, kuriose yra susietų genų, paveldėjimą kukurūzuose (pagal Hutchinson). Spalvoto (C) ir bespalvio (c) aleurono, pilno (S) ir raukšlėtojo (-ų) endospermo, taip pat šiuos genus turinčių chromosomų paveldimas elgesys kryžminant du grynus tipus tarpusavyje ir grįžtant per F1 su nurodomas dvigubas recesyvas.
Pakeitę šiame eksperimente gautą skirtingų klasių grūdų skaičių į formulę, gauname:

X = a + b / n x 100 % = 149 + 152 / 8368 x 100 % = 3,6 %

Atstumas tarp genų jungčių grupėse paprastai išreiškiamas perėjimo procentais arba morganiduose (morganidas yra ryšio stiprumą išreiškiantis vienetas, pavadintas A. S. Serebrovskio pasiūlymu T. G. Morgano garbei, lygus 1% kirtimui baigta). Šiuo atveju galime teigti, kad C genas yra 3,6 morganidų atstumu nuo S geno.
Dabar galite naudoti šią formulę norėdami nustatyti atstumą tarp B ir L saldžiuosiuose žirniuose. Pakeitę analitinės kryžminimo būdu gautus ir aukščiau pateiktus skaičius į formulę, gauname:

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

Saldžiuosiuose žirniuose genai B ir L yra toje pačioje chromosomoje 11,6 morganidų atstumu vienas nuo kito.
Tuo pačiu būdu T. G. Morganas ir jo mokiniai nustatė daugelio genų, įtrauktų į tą pačią jungčių grupę, perėjimo procentą visose keturiose Drosophila ryšio grupėse. Paaiškėjo, kad skirtingų genų, priklausančių tai pačiai jungčių grupei, perėjimo procentas (arba atstumas morganidose) smarkiai skiriasi. Kartu su genais, tarp kurių kryžminimas įvyko labai retai (apie 0,1 %), buvo ir genų, tarp kurių ryšys nebuvo aptiktas visai, o tai rodo, kad vieni genai yra labai arti vienas kito, o kiti yra labai arti vienas kito. .

4. GENŲ SANTYKINĖ VIETA

Norint išsiaiškinti genų vietą, buvo daroma prielaida, kad jie buvo išdėstyti tiesine tvarka chromosomose ir kad tikrasis atstumas tarp dviejų genų buvo proporcingas jų perėjimo dažniui. Šios prielaidos atvėrė galimybę nustatyti santykinę genų padėtį jungčių grupėse.
Tarkime, kad atstumai (% susikerta) tarp trijų genų A, B ir C yra žinomi ir kad jie yra 5% tarp genų A ir B, 3% tarp B ir C ir 8% tarp genų A ir C.
Tarkime, kad genas B yra dešinėje nuo geno A. Kuria kryptimi nuo geno B turi būti genas C?
Jei darysime prielaidą, kad genas C yra kairėje nuo geno B, tai šiuo atveju atstumas tarp genų A ir C turėtų būti lygus atstumų tarp genų A - B ir B - C skirtumui, t.y 5% - 3 % = 2%. Tačiau iš tikrųjų atstumas tarp genų A ir C yra visiškai skirtingas ir yra lygus 8%. Todėl prielaida yra neteisinga.
Jei dabar darysime prielaidą, kad genas C yra geno B dešinėje, tai šiuo atveju atstumas tarp genų A ir C turėtų būti lygus atstumų tarp genų A - B ir genų B - C sumai, t.y 5 proc. + 3 % = 8 %, o tai visiškai atitinka eksperimentiniu būdu nustatytą atstumą. Todėl ši prielaida yra teisinga, o genų A, B ir C vietą chromosomoje galima schematiškai pavaizduoti taip: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Nustačius santykines 3 genų padėtis, ketvirtojo geno vietą šių trijų atžvilgiu galima nustatyti žinant jo atstumą tik nuo 2 iš šių genų. Galima daryti prielaidą, kad geno D atstumas nuo dviejų genų - B ir C nuo 3 aukščiau aptartų genų A, B ir C yra žinomas ir yra lygus 2% tarp genų C ir D ir 5% tarp B ir D. Bandymas perkelti geną D į kairę nuo geno C yra nesėkmingas dėl akivaizdaus atstumų tarp genų B - C ir C - D (3% - 2% = 1%) neatitikimo nurodytam atstumui tarp genų. B ir D (5 proc.). Ir, priešingai, įdėjus geną D į dešinę nuo geno C, gaunamas visiškas atstumų tarp genų B - C ir genų C - D (3% + 2% = 5%) atitikimas nurodytam atstumui tarp genų. B ir D (5 proc.). Nustačius geno D vietą, palyginti su genais B ir C, be papildomų eksperimentų galime apskaičiuoti atstumą tarp genų A ir D, nes jis turėtų būti lygus atstumų tarp genų A - B ir B - D sumai. (5 % + 5 % = 10 %).
Tiriant ryšį tarp genų, įtrauktų į tą pačią sąsajų grupę, buvo pakartotinai atliktas eksperimentinis atstumų tarp jų patikrinimas, anksčiau apskaičiuotas taip pat, kaip buvo atliktas aukščiau genams A ir D, ir visais atvejais buvo labai geras. susitarimas buvo gautas.
Jei žinoma 4 genų vieta, tarkime A, B, C, D, tai penktasis genas gali būti su jais „susietas“, jei žinomi atstumai tarp geno E ir kai kurių dviejų iš šių 4 genų, o atstumai tarp genų. E ir kitų dviejų genų keturgubai galima apskaičiuoti taip, kaip buvo atlikta su A ir D genais ankstesniame pavyzdyje.

5. RYŠIŲ GRUPŲ ŽEMĖLAPIAI, GENŲ LOKALIZACIJA CHROMOSOMOSE

Palaipsniui susiejant vis daugiau genų su pirminiais trimis ar keturiais susietais genais, kurių santykinė padėtis anksčiau buvo nustatyta, buvo sudaryti ryšių grupių žemėlapiai.
Sudarant sankabos grupių žemėlapius, svarbu atsižvelgti į keletą savybių. Dvivalentas gali patirti ne vieną, o du, tris ir dar daugiau chiasmata ir chiasmata susijusių kryžminimo. Jei genai yra labai arti vienas kito, tikimybė, kad chromosomoje tarp tokių genų atsiras dvi chiasmatos ir įvyks du siūlų mainai (du kryžminimas), yra nereikšminga. Jei genai yra santykinai toli vienas nuo kito, tikimybė, kad chromosomų srityje du kartus persikirs tarp šių genų toje pačioje chromatidžių poroje, žymiai padidėja. Tuo tarpu antrasis kryžminimas toje pačioje chromatidų poroje tarp tiriamų genų iš tikrųjų atšaukia pirmąjį kryžminimą ir pašalina šių genų mainus tarp homologinių chromosomų. Todėl kryžminių lytinių ląstelių skaičius mažėja ir atrodo, kad šie genai yra arčiau vienas kito, nei yra iš tikrųjų.
Dvigubo kryžminimo schema vienoje chromatidžių poroje tarp genų A ir B bei genų B ir C. I - perėjimo momentas; II – rekombinuotos chromatidės AcB ir aCb.
Be to, kuo toliau tiriami genai yra vienas nuo kito, tuo dažniau tarp jų įvyksta dvigubas kryžminimas ir tuo didesnis tikrojo atstumo tarp šių genų iškraipymas, kurį sukelia dvigubas kryžminimas.
Jei atstumas tarp tiriamų genų viršija 50 morganidų, paprastai neįmanoma nustatyti ryšio tarp jų tiesiogiai nustatant kryžminių lytinių ląstelių skaičių. Juose, kaip ir homologinių chromosomų genuose, kurie nesusiję tarpusavyje, analitinio kryžminimo metu tik 50% lytinių ląstelių turi genų derinį, kuris skiriasi nuo tų, kurie buvo pirmosios kartos hibriduose.
Todėl, sudarant jungčių grupių žemėlapius, atstumai tarp nutolusių genų nustatomi ne tiesiogiai nustatant kryžminių gametų skaičių bandomuosiuose kryžmuose, kuriuose yra šie genai, o pridedant atstumus tarp daugelio glaudžiai išsidėsčiusių genų, esančių tarp jų.
Šis jungčių grupių žemėlapių sudarymo metodas leidžia tiksliau nustatyti atstumą tarp santykinai toli (ne daugiau kaip 50 morganidų) esančių genų ir nustatyti ryšį tarp jų, jei atstumas yra didesnis nei 50 morganidų. Šiuo atveju ryšys tarp toli esančių genų buvo nustatytas dėl to, kad jie yra susieti su tarpiniais genais, kurie, savo ruožtu, yra susieti vienas su kitu.
Taigi genams, esantiems priešinguose Drosophila II ir III chromosomų galuose - daugiau nei 100 morganidų atstumu vienas nuo kito, buvo galima nustatyti jų buvimo vietą toje pačioje jungčių grupėje, identifikuojant jų ryšį su tarpiniu. genus ir šių tarpinių genų ryšį tarp savęs.
Atstumai tarp nutolusių genų nustatomi sudedant atstumus tarp daugelio tarpinių genų ir tik dėl to jie nustatomi gana tiksliai.
Organizmuose, kurių lytį kontroliuoja lytinės chromosomos, kryžminimas vyksta tik homogametinėje lytyje, o heterogametinėje lytyje jo nėra. Taigi Drosofiloje kryžminimas vyksta tik patelėms, o patinams jo nėra (tiksliau, tūkstantį kartų rečiau). Atsižvelgiant į tai, šios musės patinų genai, esantys toje pačioje chromosomoje, rodo visišką ryšį, nepaisant jų atstumo vienas nuo kito, todėl lengviau nustatyti jų vietą toje pačioje ryšių grupėje, tačiau neįmanoma nustatyti. atstumas tarp jų.
Drosophila turi 4 ryšių grupes. Viena iš šių grupių yra apie 70 organų ilgio, o į šią sąsajų grupę įtraukti genai yra aiškiai susiję su lyties paveldėjimu. Todėl galima manyti, kad į šią jungčių grupę įtraukti genai yra lytinėje X chromosomoje (1 chromosomų poroje).
Kita jungčių grupė yra labai maža, o jos ilgis yra tik 3 organai. Nėra jokių abejonių, kad į šią jungčių grupę įtraukti genai yra mikrochromosomose (IX chromosomų poroje). Tačiau kitos dvi jungčių grupės yra maždaug tokio paties dydžio (107,5 morganido ir 106,2 morganido) ir gana sunku nuspręsti, kurią iš autosomų porų (II ir III chromosomų porų) atitinka kiekviena iš šių jungčių grupių.
Norint išspręsti jungčių grupių vietos didelėse chromosomose klausimą, reikėjo atlikti daugelio chromosomų pertvarkymų citogenetinį tyrimą. Tokiu būdu pavyko nustatyti, kad šiek tiek didesnė jungčių grupė (107,5 morganidų) atitinka II chromosomų porą, o kiek mažesnė jungčių grupė (106,2 morganidų) yra III chromosomų poroje.
Dėl to buvo nustatyta, kurios chromosomos atitinka kiekvieną Drosophila jungčių grupę. Tačiau net ir po to liko nežinoma, kaip genų jungčių grupės yra atitinkamose chromosomose. Ar, pavyzdžiui, pirmosios jungčių grupės Drosophila dešinysis galas yra šalia X chromosomos kinetinio susiaurėjimo ar priešingame šios chromosomos gale? Tas pats pasakytina ir apie visas kitas sankabų grupes.
Taip pat liko atviras klausimas, kiek atstumai tarp genų, išreikštų morganidose (susikirtimo procentais), atitiko tikruosius fizinius atstumus tarp jų chromosomose.
Norint visa tai išsiaiškinti, reikėjo bent jau kai kuriems genams nustatyti ne tik jų santykinę padėtį jungčių grupėse, bet ir fizinę padėtį atitinkamose chromosomose.
Tai pasirodė įmanoma tik po to, kai genetiko G. Mellerio ir citologo G. Paynterio bendrų tyrimų metu buvo nustatyta, kad rentgeno spindulių įtakoje Drosofiloje (kaip ir visuose gyvuose organizmuose) vyksta pernešimas ( vienos chromosomos atkarpų perkėlimas į kitą. Kai tam tikra vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą, visi šioje sekcijoje esantys genai praranda ryšį su genais, esančiais likusioje donoro chromosomoje, ir įgyja ryšį su recipiento chromosomos genais. (Vėliau buvo nustatyta, kad su tokiais chromosomų pertvarkymais vyksta ne tik atkarpos perkėlimas iš vienos chromosomos į kitą, bet ir abipusis pirmosios chromosomos dalies perkėlimas į antrąją, o iš jos – antrosios chromosomos dalis. perkeliamas į atskirto skyriaus vietą pirmajame).
Tais atvejais, kai chromosomos lūžis, atskiriant į kitą chromosomą perkeltą sritį, įvyksta tarp dviejų arti vienas kito esančių genų, šio lūžio vietą galima gana tiksliai nustatyti tiek jungčių grupės žemėlapyje, tiek chromosomoje. Ryšio žemėlapyje lūžio taškas yra srityje tarp kraštutinių genų, iš kurių vienas lieka ankstesnėje jungčių grupėje, o kitas įtrauktas į naują. Chromosomoje lūžio vieta nustatoma citologiniais stebėjimais, kai sumažėja donoro chromosomos dydis ir padidėja recipiento chromosomos dydis.
Pjūvių perkėlimas iš 2 chromosomos į 4 chromosomą (pagal Morganą). Viršutinėje paveikslo dalyje pavaizduotos jungčių grupės, vidurinėje – šias jungčių grupes atitinkančios chromosomos, o apačioje – somatinės mitozės metafazės plokštelės. Skaičiai rodo jungčių grupių ir chromosomų skaičių. A ir B - „apatinė“ chromosomos dalis persikėlė į 4 chromosomą; B – „viršutinė“ 2 chromosomos dalis persikėlė į 4 chromosomą. Genetiniai žemėlapiai ir chromosomų plokštelės yra heterozigotinės translokacijoms.
Daugelio genetikų atlikus daugybę skirtingų translokacijų, buvo sudaryti vadinamieji citologiniai chromosomų žemėlapiai. Chromosomose yra pažymėtos visų tirtų lūžių vietos, todėl kiekvienai pertraukai nustatoma dviejų gretimų genų vieta dešinėje ir kairėje.
Citologiniai chromosomų žemėlapiai visų pirma leido nustatyti, kurie chromosomų galai atitinka atitinkamų jungčių grupių „dešinį“ ir „kairįjį“ galus.
„Citologinių“ chromosomų žemėlapių palyginimas su „genetiniais“ (ryšių grupėmis) suteikia esminės medžiagos, leidžiančios išsiaiškinti ryšį tarp atstumų tarp gretimų genų, išreikštų morganiduose, ir fizinių atstumų tarp tų pačių genų chromosomose, tiriant šias chromosomas mikroskopu.
Drosophila melanogaster I, II ir III chromosomų „genetinių žemėlapių“ palyginimas su šių chromosomų „citologiniais žemėlapiais“ metafazėje, remiantis translokacijos duomenimis (pagal Levitsky). Sp yra veleno sriegių tvirtinimo vieta. Likusieji nurodo įvairius genus.
Kiek vėliau buvo atliktas trigubas genų išsidėstymo palyginimas jungčių „genetiniuose žemėlapiuose“, įprastų somatinių chromosomų „citologiniuose žemėlapiuose“ ir milžiniškų seilių liaukų „citologiniuose žemėlapiuose“.
Be Drosophila, kai kurioms kitoms Drosophila genties rūšims buvo sudaryti gana išsamūs ryšių grupių „genetiniai žemėlapiai“. Paaiškėjo, kad visose pakankamai išsamiai tirtose rūšyse jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų skaičiui. Taigi Drosofiloje, turinčioje tris chromosomų poras, buvo rastos 3 jungčių grupės, Drosofiloje su penkiomis chromosomų poromis - 5, o Drosofiloje su šešiomis chromosomų poromis - 6 jungčių grupės.
Iš stuburinių geriausiai ištirta naminė pelė, kurioje jau nustatyta 18 jungčių grupių, o žmonėms, turintiems 23 chromosomų poras, yra žinoma 10 jungčių grupių. Vištiena, turinti 39 poras chromosomų, turi tik 8 jungčių grupes. Neabejotina, kad toliau tiriant šiuos objektus identifikuotų jungčių grupių skaičius juose didės ir tikriausiai atitiks chromosomų porų skaičių.
Iš aukštesnių augalų kukurūzai yra genetiškai labiausiai ištirti. Jame yra 10 porų chromosomų ir rasta 10 gana didelių jungčių grupių. Eksperimentiškai gautų translokacijų ir kai kurių kitų chromosomų pertvarkymų pagalba visos šios ryšių grupės yra apribotos griežtai apibrėžtomis chromosomomis.
Kai kuriuose aukštesniuose augaluose, ištirtuose pakankamai išsamiai, taip pat buvo nustatytas visiškas atitikimas tarp jungčių grupių skaičiaus ir chromosomų porų skaičiaus. Taigi, miežiai turi 7 poras chromosomų ir 7 jungčių grupes, pomidorai turi 12 porų chromosomų ir 12 jungčių grupių, snapdragon turi 8 haploidinį chromosomų skaičių ir buvo nustatytos 8 jungčių grupės.
Iš žemesnių augalų genetiškai detaliausiai ištirtas marsupial grybas. Jis turi 7 haploidinį chromosomų skaičių ir buvo nustatytos 7 jungčių grupės.
Dabar visuotinai priimta, kad jungčių grupių skaičius visuose organizmuose yra lygus jų haploidiniam chromosomų skaičiui, ir jei daugelyje gyvūnų ir augalų žinomų jungčių grupių skaičius yra mažesnis už jų haploidinį chromosomų skaičių, tai priklauso tik nuo tai, kad jie buvo nepakankamai genetiškai ištirti ir dėl to nustatyta tik dalis turimų sąsajų grupių.

IŠVADA

Dėl to galime pacituoti ištraukas iš T. Morgano kūrinių:
„...Kadangi ryšys vyksta, atrodo, kad paveldimos medžiagos padalijimas yra tam tikru mastu ribotas. Pavyzdžiui, Drosophila vaisinėje muselėje yra žinoma apie 400 naujų mutantų tipų, kurių bruožai yra tik keturios jungčių grupės...
...Sąsajų grupės nariai kartais gali būti ne taip iki galo susieti vienas su kitu, ...kai kurie recesyviniai vienos serijos veikėjai gali būti pakeisti laukinio tipo veikėjais iš kitos serijos. Tačiau net ir šiuo atveju jos vis tiek laikomos susietomis, nes jos lieka sujungtos dažniau, nei pastebimas toks keitimasis tarp serijų. Šis mainas vadinamas CROSS-ING-OVER – kirtimas. Šis terminas reiškia, kad tarp dviejų atitinkamų jungčių serijų gali įvykti teisingas jų dalių pasikeitimas, kuriame dalyvauja daug genų...
Genų teorija nustato, kad individo savybės arba savybės yra suporuotų elementų (genų), įterptų į paveldimą substanciją tam tikro skaičiaus jungčių grupių pavidalu, funkcija; tada nustatoma, kad kiekvienos genų poros nariai, bręstant lytinėms ląstelėms, yra suskirstyti pagal pirmąjį Mendelio dėsnį, todėl kiekvienoje subrendusioje lytinėje ląstelėje yra tik vienas jų asortimentas; jame taip pat nustatyta, kad skirtingoms sąsajų grupėms priklausantys nariai paveldėjimo metu paskirstomi nepriklausomai pagal antrąjį Mendelio dėsnį; lygiai taip pat nustatoma, kad kartais vyksta natūralus pasikeitimas – kryžminis – tarp atitinkamų dviejų jungčių grupių elementų; galiausiai nustatoma, kad kryžiaus dažnis suteikia duomenis, įrodančius linijinį elementų išsidėstymą vienas kito atžvilgiu...

NUORODOS

1. Bendroji genetika. M.: Aukštoji mokykla, 1985 m.
2. Skaitytojas apie genetiką. Kazanės universiteto leidykla, 1988 m.
3. Petrovas D. F. Genetika su atrankos pagrindais, M.: Aukštoji mokykla, 1971 m.
4. Biologija. M.: Mir, 1974 m.

Chromosomų teorijos (CT) kūrėjas yra mokslininkas Thomas Morganas. KT yra paveldimumo tyrimo ląstelių lygiu rezultatas.

Chromosomų teorijos esmė:

Medžiaginės paveldimumo nešėjos yra chromosomos.

Pagrindiniai to įrodymai yra šie:

Citogenetinis paralelizmas

Chromosomų lyties nustatymas

Su lytimi susijęs paveldėjimas

Genų ryšys ir perėjimas

Pagrindinės chromosomų teorijos nuostatos:

Paveldimi polinkiai (genai) yra lokalizuoti chromosomose.

Genai chromosomoje išsidėstę tiesine tvarka.

Kiekvienas genas užima tam tikrą sritį (lokusą). Aleliniai genai užima panašius lokusus homologinėse chromosomose.

Genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu, susieti (Morgano dėsnis) ir sudaro ryšių grupę.

Ryšio grupių skaičius lygus haploidiniam chromosomų skaičiui (n).

Galimas homologinių chromosomų keitimasis skyriais arba rekombinacija.

Atstumas tarp genų matuojamas procentais kryžminimo per – morganidų.

Perėjimo dažnis yra atvirkščiai proporcingas atstumui tarp genų, o ryšio tarp genų stiprumas yra atvirkščiai proporcingas atstumui tarp jų.

Citogenetinis paralelizmas Morgano absolventas Suttonas pažymėjo, kad genų elgesys pagal Mendelį sutampa su chromosomų elgesiu:

(LENTELĖ – citogenetinis paralelizmas)

Kiekvienas organizmas turi 2 paveldimus nuosėdas iš vienos gametos; Apvaisinimo metu zigotoje ir toliau kūne kiekvienai savybei vėl atsiranda 2 paveldimi polinkiai.

Chromosomos elgiasi lygiai taip pat, o tai rodo, kad genai yra chromosomose ir yra paveldimi kartu su jomis.

Chromosomų lyties nustatymas 1917 m. Allenas parodė, kad patinų ir patelių samanų rūšys skiriasi turimų chromosomų skaičiumi. Vyriškojo kūno diploidinio audinio ląstelėse lytinės chromosomos yra X ir Y, moters – X ir X. Taigi chromosomos lemia tokį požymį kaip lytis, todėl gali būti materialūs paveldimumo nešėjai. Vėliau buvo parodyta kitų organizmų, įskaitant žmones, chromosomų lyties nustatymas.

(LENTELĖ)

Su lytimi susijęs paveldėjimas Kadangi vyrų ir moterų organizmuose lytinės chromosomos skiriasi, bruožai, kurių genai yra X arba Y chromosomose, bus paveldimi skirtingai. Tokie ženklai vadinami.

su lytimi susijusios savybės

Su lytimi susijusių požymių paveldėjimo ypatumai

1-ojo Mendelio dėsnio nesilaikoma

Abipusiai kryžiai duoda skirtingus rezultatus

Atsiranda kryžminis (arba kryžminis paveldėjimas).

Su bruožu susijusį paveldėjimą pirmą kartą atrado Morganas Drosofiloje.	W+-raudonos akys	(C) X W+ X W+ * X w Y
(C) X w X w * X W+ Y
	w – baltos akys	(SJ)X W + X w – raudonos akys
	X w X W + - Raudonos akys	(CM)X W + Y – raudonos akys
X w Y – baltos akys Taigi Morgano nustatytos mutacijos paveldėjimas - „baltos akys“ - baltas, pasižymėjo aukščiau išvardytomis savybėmis: Nebuvo laikomasi vienodumo įstatymo Du abipusiai kryžminami susilaukė skirtingų palikuonių Šis paveldėjimo tipas vadinamas „kryžminiu paveldėjimu“.

(LENTELĖ su lytimi susijęs paveldėjimas)

Su lytimi susijęs paveldėjimas paaiškinamas tuo, kad Y chromosomoje nėra alelinių genų, esančių X chromosomoje (?) genų, o X chromosomoje jų yra daugiau nei 1098.

Su lytimi susieto paveldėjimo pavyzdžiai:

Hemofilija, Diušeno distrofija, Dankano sindromas, Alporto sindromas ir kt.

Yra genų, kurie, atvirkščiai, yra Y chromosomoje, o X chromosomoje jų nėra, todėl jie randami tik vyriškuose organizmuose, o moteriškuose – niekada (holandiškas paveldėjimas) ir perduodami tik sūnums iš tėvas.

Genų ryšys ir perėjimas

Genetikoje buvo žinomas toks reiškinys kaip „genų trauka“: kai kurie nealeliniai bruožai nebuvo paveldimi savarankiškai, kaip turėtų pagal Mendelio III dėsnį, bet buvo paveldimi kartu ir nesuteikė naujų derinių. Morganas tai paaiškino tuo, kad šie genai yra toje pačioje chromosomoje, todėl jie išsisklaido į dukterines ląsteles kartu vienoje grupėje, tarsi susieti. Jis pavadino šį reiškinį - susietas paveldėjimas.

Morgano sukabinimo dėsnis:

Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi kartu, susieti.

Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę. Ryšių grupių skaičius yra lygus „n“ - haploidiniam chromosomų skaičiui.

Homozigotinės musių linijos su pilka kūno spalva ir ilgais sparnais buvo sukryžmintos su musėmis su juodu kūnu ir trumpais sparnais. Kūno spalvos ir sparnų ilgio genai yra susieti, t.y. gulėti toje pačioje chromosomoje.

A – pilkas kūnas a- juodas kūnas B - normalūs sparnai (ilgi) b- rudimentiniai sparnai			(S F) AABBxaabb (SM)
			Pilki ilgasparniai		Juodi trumpi sparnai
		Įėjimas į chromosomų ekspresiją

			Pilkas kūnas Ilgi sparnai			Juodas korpusas Trumpas kūnas

			Visos musės turi pilką kūną ir ilgus sparnus
Tie. šiuo atveju laikomasi 1 kartos hibridų vienodumo dėsnio. Tačiau F 2 vietoj laukto padalijimo 9:3:3:1 rezultatas buvo 3 pilkų ilgasparnių ir 1 dalies juodųjų trumpasparnių santykis, t.y. neatsirado naujų funkcijų derinių. Morganas pasiūlė, kad deheterozigotai F 2 - ( )gaminti (duoti) ne 4, o tik 2 tipus gametas - Ir .

	Pilkas kūnas Ilgi sparnai			Juodas korpusas Trumpas kūnas

Atlikti analizės kryžiai tai patvirtino: F
	Pilkas kūnas a			Juodas korpusas Ilgi sparnai

Trumpi sparnai




Pilkas kūnas a	Pilkas kūnas a	Pilkas kūnas a	Juodas korpusas Ilgi sparnai

Dėl to F 2 skilimas vyksta kaip 3:1 monohibridiniame kryžiuje.

Nedidele dalimi F 2 atvejų Morgano eksperimentuose atsirado musių su naujais savybių deriniais: ilgi sparnai, juodas kūnas; sparnai trumpi, o kūnas pilkas. Tie. ženklai yra „atjungti“. Morganas tai paaiškino tuo, kad chromosomos keičia genus konjugacijos metu mejozės metu. Dėl to gaunami individai su naujais savybių deriniais, t.y. kaip turėtų būti pagal trečiąjį Mendelio dėsnį. Morganas šį genų mainus pavadino rekombinacija.

Vėliau citologai iš tikrųjų patvirtino Morgano hipotezę, atradę chromosomų sekcijų mainus kukurūzuose ir salamandrose. Jie pavadino šį procesą perėjimu.

Kryžminimas padidina palikuonių įvairovę populiacijoje.

32 tema. Chromosomų paveldimumo teorija. Morgano dėsnis

1. ĮVADAS

1. T. G. MORGANAS – DIDŽIAUSIAS XX amžiaus GENETIKAS.

2. PATRAUKIMAS IR ATSTRAUKIMAS

3. CHROMOSOMŲ PAVELDO TEORIJA

X = a + b / n x 100 %

X = a + b / n x 100 % = 149 + 152 / 8368 x 100 % = 3,6 %

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

4. GENŲ SANTYKINĖ VIETA

5. RYŠIŲ GRUPŲ ŽEMĖLAPIAI, GENŲ LOKALIZACIJA CHROMOSOMOSE

Palaipsniui susiejant vis daugiau genų su pirminiais trimis ar keturiais susietais genais, kurių santykinė padėtis anksčiau buvo nustatyta, buvo sudaryti ryšių grupių žemėlapiai.
Sudarant sankabos grupių žemėlapius, svarbu atsižvelgti į keletą savybių. Dvivalentas gali patirti ne vieną, o du, tris ir dar daugiau chiasmata ir chiasmata susijusių kryžminimo. Jei genai yra labai arti vienas kito, tikimybė, kad chromosomoje tarp tokių genų atsiras dvi chiasmatos ir įvyks du siūlų mainai (du kryžminimas), yra nereikšminga. Jei genai yra santykinai toli vienas nuo kito, tikimybė, kad chromosomų srityje du kartus persikirs tarp šių genų toje pačioje chromatidžių poroje, žymiai padidėja. Tuo tarpu antrasis kryžminimas toje pačioje chromatidų poroje tarp tiriamų genų iš tikrųjų atšaukia pirmąjį kryžminimą ir pašalina šių genų mainus tarp homologinių chromosomų. Todėl kryžminių lytinių ląstelių skaičius mažėja ir atrodo, kad šie genai yra arčiau vienas kito, nei yra iš tikrųjų.

Dvigubo kryžminimo schema vienoje chromatidžių poroje tarp genų A ir B bei genų B ir C. I - perėjimo momentas; II – rekombinuotos chromatidės AcB ir aCb.
Be to, kuo toliau tiriami genai yra vienas nuo kito, tuo dažniau tarp jų įvyksta dvigubas kryžminimas ir tuo didesnis tikrojo atstumo tarp šių genų iškraipymas, kurį sukelia dvigubas kryžminimas.
Jei atstumas tarp tiriamų genų viršija 50 morganidų, paprastai neįmanoma nustatyti ryšio tarp jų tiesiogiai nustatant kryžminių lytinių ląstelių skaičių. Juose, kaip ir homologinių chromosomų genuose, kurie nesusiję tarpusavyje, analitinio kryžminimo metu tik 50% lytinių ląstelių turi genų derinį, kuris skiriasi nuo tų, kurie buvo pirmosios kartos hibriduose.
Todėl, sudarant jungčių grupių žemėlapius, atstumai tarp nutolusių genų nustatomi ne tiesiogiai nustatant kryžminių gametų skaičių bandomuosiuose kryžmuose, kuriuose yra šie genai, o pridedant atstumus tarp daugelio glaudžiai išsidėsčiusių genų, esančių tarp jų.
Šis jungčių grupių žemėlapių sudarymo metodas leidžia tiksliau nustatyti atstumą tarp santykinai toli (ne daugiau kaip 50 morganidų) esančių genų ir nustatyti ryšį tarp jų, jei atstumas yra didesnis nei 50 morganidų. Šiuo atveju ryšys tarp toli esančių genų buvo nustatytas dėl to, kad jie yra susieti su tarpiniais genais, kurie, savo ruožtu, yra susieti vienas su kitu.
Taigi genams, esantiems priešinguose Drosophila II ir III chromosomų galuose - daugiau nei 100 morganidų atstumu vienas nuo kito, buvo galima nustatyti jų buvimo vietą toje pačioje jungčių grupėje, identifikuojant jų ryšį su tarpiniu. genus ir šių tarpinių genų ryšį tarp savęs.
Atstumai tarp nutolusių genų nustatomi sudedant atstumus tarp daugelio tarpinių genų ir tik dėl to jie nustatomi gana tiksliai.
Organizmuose, kurių lytį kontroliuoja lytinės chromosomos, kryžminimas vyksta tik homogametinėje lytyje, o heterogametinėje lytyje jo nėra. Taigi Drosofiloje kryžminimas vyksta tik patelėms, o patinams jo nėra (tiksliau, tūkstantį kartų rečiau). Atsižvelgiant į tai, šios musės patinų genai, esantys toje pačioje chromosomoje, rodo visišką ryšį, nepaisant jų atstumo vienas nuo kito, todėl lengviau nustatyti jų vietą toje pačioje ryšių grupėje, tačiau neįmanoma nustatyti. atstumas tarp jų.
Drosophila turi 4 ryšių grupes. Viena iš šių grupių yra apie 70 organų ilgio, o į šią sąsajų grupę įtraukti genai yra aiškiai susiję su lyties paveldėjimu. Todėl galima manyti, kad į šią jungčių grupę įtraukti genai yra lytinėje X chromosomoje (1 chromosomų poroje).
Kita jungčių grupė yra labai maža, o jos ilgis yra tik 3 organai. Nėra jokių abejonių, kad į šią jungčių grupę įtraukti genai yra mikrochromosomose (IX chromosomų poroje). Tačiau kitos dvi jungčių grupės yra maždaug tokio paties dydžio (107,5 morganido ir 106,2 morganido) ir gana sunku nuspręsti, kurią iš autosomų porų (II ir III chromosomų porų) atitinka kiekviena iš šių jungčių grupių.
Norint išspręsti jungčių grupių vietos didelėse chromosomose klausimą, reikėjo atlikti daugelio chromosomų pertvarkymų citogenetinį tyrimą. Tokiu būdu pavyko nustatyti, kad šiek tiek didesnė jungčių grupė (107,5 morganidų) atitinka II chromosomų porą, o kiek mažesnė jungčių grupė (106,2 morganidų) yra III chromosomų poroje.
Dėl to buvo nustatyta, kurios chromosomos atitinka kiekvieną Drosophila jungčių grupę. Tačiau net ir po to liko nežinoma, kaip genų jungčių grupės yra atitinkamose chromosomose. Ar, pavyzdžiui, pirmosios jungčių grupės Drosophila dešinysis galas yra šalia X chromosomos kinetinio susiaurėjimo ar priešingame šios chromosomos gale? Tas pats pasakytina ir apie visas kitas sankabų grupes.
Taip pat liko atviras klausimas, kiek atstumai tarp genų, išreikštų morganidose (susikirtimo procentais), atitiko tikruosius fizinius atstumus tarp jų chromosomose.
Norint visa tai išsiaiškinti, reikėjo bent jau kai kuriems genams nustatyti ne tik jų santykinę padėtį jungčių grupėse, bet ir fizinę padėtį atitinkamose chromosomose.
Tai pasirodė įmanoma tik po to, kai genetiko G. Mellerio ir citologo G. Paynterio bendrų tyrimų metu buvo nustatyta, kad rentgeno spindulių įtakoje Drosofiloje (kaip ir visuose gyvuose organizmuose) vyksta pernešimas ( vienos chromosomos atkarpų perkėlimas į kitą. Kai tam tikra vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą, visi šioje sekcijoje esantys genai praranda ryšį su genais, esančiais likusioje donoro chromosomoje, ir įgyja ryšį su recipiento chromosomos genais. (Vėliau buvo nustatyta, kad su tokiais chromosomų pertvarkymais vyksta ne tik atkarpos perkėlimas iš vienos chromosomos į kitą, bet ir abipusis pirmosios chromosomos dalies perkėlimas į antrąją, o iš jos – antrosios chromosomos dalis. perkeliamas į atskirto skyriaus vietą pirmajame).
Tais atvejais, kai chromosomos lūžis, atskiriant į kitą chromosomą perkeltą sritį, įvyksta tarp dviejų arti vienas kito esančių genų, šio lūžio vietą galima gana tiksliai nustatyti tiek jungčių grupės žemėlapyje, tiek chromosomoje. Ryšio žemėlapyje lūžio taškas yra srityje tarp kraštutinių genų, iš kurių vienas lieka ankstesnėje jungčių grupėje, o kitas įtrauktas į naują. Chromosomoje lūžio vieta nustatoma citologiniais stebėjimais, kai sumažėja donoro chromosomos dydis ir padidėja recipiento chromosomos dydis.
Pjūvių perkėlimas iš 2 chromosomos į 4 chromosomą (pagal Morganą). Viršutinėje paveikslo dalyje pavaizduotos jungčių grupės, vidurinėje – šias jungčių grupes atitinkančios chromosomos, o apačioje – somatinės mitozės metafazės plokštelės. Skaičiai rodo jungčių grupių ir chromosomų skaičių. A ir B - „apatinė“ chromosomos dalis persikėlė į 4 chromosomą; B – „viršutinė“ 2 chromosomos dalis persikėlė į 4 chromosomą. Genetiniai žemėlapiai ir chromosomų plokštelės yra heterozigotinės translokacijoms.
Daugelio genetikų atlikus daugybę skirtingų translokacijų, buvo sudaryti vadinamieji citologiniai chromosomų žemėlapiai. Chromosomose yra pažymėtos visų tirtų lūžių vietos, todėl kiekvienai pertraukai nustatoma dviejų gretimų genų vieta dešinėje ir kairėje.
Citologiniai chromosomų žemėlapiai visų pirma leido nustatyti, kurie chromosomų galai atitinka atitinkamų jungčių grupių „dešinį“ ir „kairįjį“ galus.
„Citologinių“ chromosomų žemėlapių palyginimas su „genetiniais“ (ryšių grupėmis) suteikia esminės medžiagos, leidžiančios išsiaiškinti ryšį tarp atstumų tarp gretimų genų, išreikštų morganiduose, ir fizinių atstumų tarp tų pačių genų chromosomose, tiriant šias chromosomas mikroskopu.
Drosophila melanogaster I, II ir III chromosomų „genetinių žemėlapių“ palyginimas su šių chromosomų „citologiniais žemėlapiais“ metafazėje, remiantis translokacijos duomenimis (pagal Levitsky). Sp yra veleno sriegių tvirtinimo vieta. Likusieji nurodo įvairius genus.
Kiek vėliau buvo atliktas trigubas genų išsidėstymo palyginimas jungčių „genetiniuose žemėlapiuose“, įprastų somatinių chromosomų „citologiniuose žemėlapiuose“ ir milžiniškų seilių liaukų „citologiniuose žemėlapiuose“.
Be Drosophila, kai kurioms kitoms Drosophila genties rūšims buvo sudaryti gana išsamūs ryšių grupių „genetiniai žemėlapiai“. Paaiškėjo, kad visose pakankamai išsamiai tirtose rūšyse jungčių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų skaičiui. Taigi Drosofiloje, turinčioje tris chromosomų poras, buvo rastos 3 jungčių grupės, Drosofiloje su penkiomis chromosomų poromis - 5, o Drosofiloje su šešiomis chromosomų poromis - 6 jungčių grupės.
Iš stuburinių geriausiai ištirta naminė pelė, kurioje jau nustatyta 18 jungčių grupių, o žmonėms, turintiems 23 chromosomų poras, yra žinoma 10 jungčių grupių. Vištiena, turinti 39 poras chromosomų, turi tik 8 jungčių grupes. Neabejotina, kad toliau tiriant šiuos objektus identifikuotų jungčių grupių skaičius juose didės ir tikriausiai atitiks chromosomų porų skaičių.
Iš aukštesnių augalų kukurūzai yra genetiškai labiausiai ištirti. Jame yra 10 porų chromosomų ir rasta 10 gana didelių jungčių grupių. Eksperimentiškai gautų translokacijų ir kai kurių kitų chromosomų pertvarkymų pagalba visos šios ryšių grupės yra apribotos griežtai apibrėžtomis chromosomomis.
Kai kuriuose aukštesniuose augaluose, ištirtuose pakankamai išsamiai, taip pat buvo nustatytas visiškas atitikimas tarp jungčių grupių skaičiaus ir chromosomų porų skaičiaus. Taigi, miežiai turi 7 poras chromosomų ir 7 jungčių grupes, pomidorai turi 12 porų chromosomų ir 12 jungčių grupių, snapdragon turi 8 haploidinį chromosomų skaičių ir buvo nustatytos 8 jungčių grupės.
Iš žemesnių augalų genetiškai detaliausiai ištirtas marsupial grybas. Jis turi 7 haploidinį chromosomų skaičių ir buvo nustatytos 7 jungčių grupės.
Dabar visuotinai priimta, kad jungčių grupių skaičius visuose organizmuose yra lygus jų haploidiniam chromosomų skaičiui, ir jei daugelyje gyvūnų ir augalų žinomų jungčių grupių skaičius yra mažesnis už jų haploidinį chromosomų skaičių, tai priklauso tik nuo tai, kad jie buvo nepakankamai genetiškai ištirti ir dėl to nustatyta tik dalis turimų sąsajų grupių.

IŠVADA

NUORODOS

Chromosomų paveldimumo teorija yra paveldimų veiksnių (genų) lokalizacijos chromosomose doktrina, teigianti, kad organizmų savybių tęstinumą keliose kartose lemia jų chromosomų tęstinumas.

Paveldimų veiksnių – genų ir ląstelės struktūrinių komponentų – chromosomų ryšys buvo pastebėtas XX amžiaus pradžioje. Tuo metu buvo nustatytos chromosomų skaičiaus pastovumo, jų poravimosi ir individualumo taisyklės. 1908-1918 m. Amerikos genetikai, vadovaujami T.G. Morganas padarė nemažai mokslinių atradimų, įrodančių chromosomų vaidmenį perduodant paveldimą informaciją: 1) genetinis lyties nustatymas, 2) su lytimi susijęs paveldėjimas, 3) genų sąsajų grupės ir kt.

Lyties ir chromosomų paveldėjimas. Grindys yra morfologinių ir fiziologinių savybių visuma, užtikrinanti jo lytinį dauginimąsi ir paveldimos informacijos perdavimą formuojant gametas.

Patinai ir moterys skiriasi savo chromosomų sandara. Pavyzdžiui, daugelio gyvūnų (Drosophila, žinduolių, įskaitant žmones) patelėms visos chromosomų poros yra homologiškos, tačiau patinuose yra dvi nesuporuotos chromosomos, viena iš jų tokia pati kaip patelės. Vyrus ir moteris skiriančios chromosomos vadinamos seksualinis chromosomos: suporuota chromosoma žymima raide X, nesuporuota chromosoma Y. Chromosomos, kurios yra identiškos vyrams ir moterims, vadinamos autosomos(A). Pavyzdžiui, žmogus turi 23 poras chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosomos, o viena pora – lytinės chromosomos. Moters chromosomų rinkinį galima užrašyti taip: 44A + XX, o vyrų - 44A + XY. Drosofiloje patelės chromosomų rinkinys yra 6A+XX, patino 6A+XY. Patelės sudaro vieno tipo gametas (AH) ir yra vadinamos homogametinis, o patinai gamina dviejų tipų gametas (AX, AY) ir yra vadinami heterogametinis. Po apvaisinimo I Kiaušialąstės, turinčios X chromosomą, spermatozoidas su X chromosoma sudaro zigotą (XX), iš kurios išsivysto moteriškoji individas. Kai kiaušinis ir spermatozoidas, turintys Y chromosomą, susilieja, išsivysto vyriškas individas. Matematiškai šis lyties paveldėjimas gali būti išreikštas taip:

P ААХХ x ААХY

Vėliau paaiškėjo, kad yra rūšių, kurių patelės yra heterogametinės, o patinai – homogametiniai (paukščiai, drugeliai, rupūžės). Tokiais atvejais moteriškos lytinės chromosomos paprastai žymimos raide WZ, o vyriškos – ZZ. Lytinis paveldėjimas gali būti parašytas taip:

Kai kuriems vabzdžiams (žiogams) buvo nustatytas kitas chromosomų lyties nustatymo tipas. Juose patelės turi diploidinį chromosomų rinkinį visose porose (AAXX), o patinai – diploidinį autosomų rinkinį ir haploidinį lyčių chromosomų rinkinį (AAXO). Schematiškai tokį lyties paveldėjimą galima pavaizduoti taip:

R AAXX x AAHO

G AH AH, UAB

F1ААХХ, ААХО

Visiškai kitoks lyties nustatymo būdas vyksta Hymenoptera, ypač bitėse. Juose patelės vystosi iš apvaisintų kiaušinėlių ir jų kūno ląstelės turi diploidinį chromosomų rinkinį, o patinai vystosi partenogenetiškai (iš neapvaisintų kiaušinėlių) ir turi haploidines kūno ląsteles. Chromosomų lyties paveldėjimo teorija leidžia teigti, kad daugumoje augalų ir gyvūnų rūšių genai, lemiantys lyties vystymąsi, yra lokalizuoti lytinėse chromosomose. Pavyzdžiui, žmogaus organizme moteriškosios lyties vystymąsi lemiantys genai yra X chromosomoje, o vyriškosios lyties vystymąsi lemiantys genai – Y chromosomoje. Šiuo atveju dominuoja Y chromosomoje esantys genai. Todėl XY genotipas lemia vyriškos lyties individo vystymąsi, o XX genotipas – moterišką.

Su lytimi susijęs paveldėjimas. Lytinės chromosomos, be genų, lemiančių lytį, turi genų, lemiančių kitas savybes. Per lytinius chromosomas paveldimi bruožai vadinami prijungtas prie grindų.Žmonėms per Y chromosomą paveldėtos savybės gali pasireikšti tik vyrams, o per X chromosomą paveldėtos savybės gali pasireikšti ir vyrams, ir moterims. Moteris gali būti homo- arba heterozigotinė X chromosomos genų atžvilgiu. Recesyviniai aleliai joje atsiranda tik homozigotinėje būsenoje. Vyrams X chromosomos genai taip pat gali pasirodyti recesyvinėje būsenoje.

Įrašant su lytimi susijusių požymių perdavimo schemą į genetines formules, kartu su požymius kontroliuojančių genų simboliais užrašomos ir lytinės chromosomos, kuriose šie genai yra lokalizuoti.

Pavyzdžiui, akių spalvos genas Drosophila yra lokalizuotas X chromosomoje. Tai galima parašyti taip: XW yra raudonų akių spalvos genas, o Xw yra baltų akių spalvos genas. Arba ichtiozės (odos ligos) genas yra lokalizuotas žmonėms Y chromosomoje – YJ. Žmonėms daugelis fiziologinių ir patologinių savybių yra paveldimos per lytines chromosomas. Pavyzdžiui, per X chromosomą perduodamas daltonizmas (daltonizmas), hemofilija (kraujo krešėjimas), tamsus dantų emalis ir kt.

Su lytimi susieto paveldėjimo tyrimas paskatino tirti genų ryšį autosomose.

Sankabos grupės genai. Pagal trečiąjį G. Mendelio dėsnį, gali atsirasti nepriklausomas požymių derinys, jeigu šiuos požymius valdantys genai yra skirtingose chromosomų porose. Vadinasi, kiekviename organizme suporuotų simbolių, kuriuos galima paveldėti nepriklausomai, skaičių riboja chromosomų porų skaičius. Tačiau viename organizme genų valdomų požymių skaičius yra žymiai didesnis nei jo kariotipo chromosomų porų skaičius. Vadinasi, kiekvienoje chromosomoje yra ne vienas genas, o daug. Jei taip, trečiasis Mendelio dėsnis susijęs tik su laisvu chromosomų deriniu, o ne su genais. Trečiojo Mendelio dėsnio pasireiškimo analizė parodė, kad kai kuriais atvejais hibriduose visiškai nebuvo naujų genų derinių, t. y. buvo pastebėtas visiškas ryšys tarp tėvų formų genų, o tada fenotipas pasiskirstė santykiu. iš 1: 1. Kartais, esant nepriklausomam paveldėjimui, charakteristikų deriniai atsiranda rečiau nei turėjo būti.

T.G. Morganas pavadino bendrą genų, esančių toje pačioje chromosomoje, paveldėjimą „genų ryšiu“. Vienoje chromosomoje lokalizuoti genai išsidėsto nuosekliai vienas po kito (tiesiškai) ir formuojasi sankabos grupė. Kiekvienoje rūšyje jų skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui. Nustatyta, kad aleliniai genai reguliariai keičiasi homologinėje chromosomų poroje. Identiškų homologinių chromosomų dalių keitimosi su jose esančiais genais procesas vadinamas kryžminimu. Perėjimas per atsiranda I mejozės fazėje ir suteikia naujų genų derinių homologinėse chromosomose. Perėjimo dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų ir paprastai išreiškiamas procentais. Lytinės ląstelės su chromosomomis, kurios buvo persikryžiavusios vadinamas krosoveriu o su tais, kurie neištvėrė - ne kryžminis. Po tokių lytinių ląstelių apvaisinimo iš jų atitinkamai išsivysto kryžminiai ir nekryžminiai individai.

Jei perėjimas įvyksta gametogenezės metu, mes kalbame apie nepilnas genų ryšys. Morganas pasiūlė formulę, kurią naudojant galima matematiškai apskaičiuoti perėjimo procentą (atstumą tarp genų), žinant bendrą pirmosios kartos hibridų skaičių ir kryžminimo formų skaičių:

čia X yra susikirtimo procentas, a yra pirmosios grupės kryžminimo formų skaičius, b yra antrosios grupės kryžminimo formų skaičius, n yra bendras palikuonių skaičius.

Naudodamas šią formulę, jis ir jo mokiniai sudarė genetinius žemėlapius visoms keturioms vaisinių muselių jungčių grupėms.

Chromosomų žemėlapis– linijinio genų išsidėstymo chromosomoje diagrama. Jei šis žemėlapis sudarytas matematiškai (naudojant Morgano formulę), tada jis vadinamas genetinė, o jei mikroskopu nustatoma genų padėtis chromosomoje, tai toks žemėlapis vadinamas citologinis.

Apskritai galima išskirti šias pagrindines chromosomų paveldimumo teorijos nuostatas:

1) materialūs paveldimos informacijos nešėjai yra chromosomos ir jose esantys genai;

2) genai chromosomoje užima specifinę vietą (lokusą) ir išsidėstę tiesiškai;

3) vienos chromosomos genai sudaro jų jungčių grupę, jungčių grupių skaičius lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui;

4) genų ryšys chromosomoje nėra absoliutus, jį sutrinka persikryžiavimas;

5) perėjimo procentas yra tiesiogiai proporcingas atstumui tarp genų.

1% kirtimas buvo priimtas kaip atstumo vienetas ir šis vienetas buvo vadinamas morganidu.

RUSIJOS FEDERACIJOS ŽEMĖS ŪKIO MINISTERIJA

TOLIŲJŲ RYTŲ VALSTYBĖS ŽEMĖS ŪKIO UNIVERSITETAS

SODO, VEISKLOS IR AUGALŲ APSAUGOS SKYRIUS

Tema: Chromosomų paveldimumo teorija

Užbaigė: Rudenko Yu.E.

II kurso studentų FAE grupė 1312

Kryptis: Sodininkystė

Blagoveščenskas 2014 m

ĮVADAS

CHROMOSOMŲ TEORIJOS FORMAVIMAS

CHROMOSOMŲ PAVELDO TEORIJA

SUSIJUSIAS PAVELDIMAS

NEVISAS GENŲ RYŠYS. KRYŽIMAS

SU LYTIMIS SUSIJĘS PAVELDIMAS

IŠVADA

NUORODOS

ĮVADAS

Šiuolaikinė biologija yra sudėtinga žinių sistema, apimanti daugybę nepriklausomų biologijos mokslų. Žinios apie gyvybę įvairiuose jos organizavimo lygiuose, įvairių organizmų ir gyvų objektų savybių tyrimas, taip pat taikomų tyrimo metodų įvairovė leidžia išskirti daugybę biologinių disciplinų.

Tačiau tik XX a. mokslininkai pradėjo visiškai suvokti paveldimumo dėsnių ir jo mechanizmų svarbą. Nors mikroskopijos pažanga leido nustatyti, kad paveldimos savybės perduodamos iš kartos į kartą per spermatozoidus ir kiaušialąstes, liko neaišku, kaip mažiausios protoplazmos dalelės gali turėti „darinius“ iš daugybės simbolių, sudarančių kiekvieną atskirą organizmą. .

Paveldimumas – tai organizmų gebėjimas perduoti savo palikuonims struktūros, funkcijos ir vystymosi ypatumus. Paveldimumas užtikrina tęstinumą tarp kartų ir lemia rūšių egzistavimą. Be to, išskiriama paveldėjimo sąvoka, reiškianti specifinį paveldimos informacijos perdavimo per kelias kartas metodą, kuris gali skirtis priklausomai nuo reprodukcijos formų, genų lokalizacijos chromosomose ir kt. Paveldimumas yra pagrįstas struktūrinėmis ir funkcinėmis ląstelių genetinės informacijos galimybėmis.

Chromosomų paveldimumo teorija, teorija, pagal kurią ląstelės branduolyje esančios chromosomos yra genų nešiotojai ir yra materialus paveldimumo pagrindas.

1. CHROMOSOMŲ TEORIJOS FORMAVIMAS

Įėjimas į XX a biologijoje pasižymėjo sparčia genetikos raida. Svarbiausias pradinis įvykis buvo Mendelio įstatymų iš naujo atradimas. 1900 metais Mendelio dėsnius savarankiškai iš naujo atrado iškart trys mokslininkai – G. de Vries Olandijoje, K. Corrensas Vokietijoje ir E. Cermakas Austrijoje. Po to sekė empirinių atradimų lavina ir įvairių teorinių modelių konstravimas. Per gana trumpą laikotarpį (20-30 metų) paveldimumo doktrinoje buvo sukaupta kolosali empirinė ir teorinė medžiaga. XX amžiaus pradžia yra laikoma eksperimentinės genetikos pradžia, atnešusia daug naujų empirinių duomenų apie paveldimumą ir kintamumą. Šio tipo duomenys apima: diskretiško paveldimumo pobūdžio atradimą; geno ir chromosomų, kaip genų nešėjų, sampratos pagrindimas; linijinio genų išdėstymo idėja; mutacijų egzistavimo ir galimybės jas dirbtinai sukelti įrodymas; lytinių ląstelių grynumo principo, dominavimo, skilimo ir simbolių sujungimo dėsnių nustatymas; hibridologinės analizės metodų kūrimas, grynųjų linijų ir giminystės, kryžminimo (genų ryšio sutrikimas dėl pjūvių mainų tarp chromosomų) ir kt. Svarbu, kad visi šie ir kiti atradimai būtų eksperimentiškai patvirtinti ir griežtai pagrįsti.

Pirmajame XX amžiaus ketvirtyje. Intensyviai vystėsi ir teoriniai genetikos aspektai. Ypač svarbų vaidmenį suvaidino 1910–1915 metais sukurta chromosomų paveldimumo teorija. A. Weismano, T. Morgano, A. Sturtevanto, G.J. Meller ir kt. Ji buvo sukurta remiantis šiomis pradinėmis abstrakcijomis: chromosoma susideda iš genų; genai išsidėstę chromosomoje tiesine tvarka; genas yra nedalomas paveldimumo korpusas, kvantinis ; Dėl mutacijų genas keičiasi kaip visuma. Ši teorija buvo pirmasis išsamus bandymas teoriškai sukonkretinti Mendelio dėsniuose esančias idėjas. Pirmieji 30 XX a. praėjo po įvairių paveldimumo sampratų atstovų kovos ženklu. Taigi W. Batesonas priešinosi chromosomų paveldimumo teorijai, manęs, kad evoliucija susideda ne iš genų pokyčių veikiant išorinei aplinkai, o tik iš genų praradimo, genetinių nuostolių kaupimosi. Chromosomų teorijos formavimąsi palengvino duomenys, gauti tiriant lyties genetiką, kai skirtingų lyčių organizmuose buvo nustatyti chromosomų rinkinio skirtumai.

2. CHROMOSOMŲ PAVELDO TEORIJA

Kiekybinis genų ryšio stiprumo nustatymas yra pagrįstas šiomis teorinėmis prielaidomis. Jei diploidiniame organizme du genai A ir B yra vienoje chromosomoje, o recesyviniai šių genų a ir b alelomorfai yra kitoje jai homologinėje chromosomoje, tai genai A ir B gali atsiskirti vienas nuo kito ir sudaryti naujas kombinacijas su jų recesyviniai alelomorfai tik tuo atveju, jei chromosoma, kurioje jie yra, yra pažeista srityje tarp šių genų ir lūžio vietoje atsiranda ryšys tarp šios chromosomos sekcijų ir jos homologo.

Tokie lūžiai ir nauji chromosomų sričių deriniai iš tikrųjų atsiranda homologinių chromosomų konjugacijos metu redukcinio dalijimosi metu. Tačiau šiuo atveju sekcijų mainai paprastai vyksta ne tarp visų 4 chromatidžių, sudarančių dvivalenčių chromosomas, o tik tarp dviejų iš šių 4 chromatidžių. Todėl chromosomos, susidariusios dėl pirmojo mejozės dalijimosi, tokių mainų metu susideda iš dviejų nevienodų chromatidžių - nepakitusių ir atkurtų dėl mainų. II mejozės dalijimosi metu šios nelygios chromatidės išsiskiria į priešingus polius ir dėl to redukcinio dalijimosi susidariusios haploidinės ląstelės (sporos arba gametos) gauna chromosomas, susidedančias iš identiškų chromatidžių, tačiau tik pusė haploidinių ląstelių gauna rekonstruotas chromosomas, antroje pusėje gauti nepakitę.

Šis chromosomų sekcijų pasikeitimas vadinamas kryžminiu. Jei visi kiti dalykai yra vienodi, perėjimas tarp dviejų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, vyksta rečiau, kuo arčiau jie yra vienas nuo kito. Perėjimo tarp genų dažnis yra proporcingas atstumui tarp jų.

Kryžminimo dažnis paprastai nustatomas naudojant vadinamuosius analitinius kryžminimo būdus (kryžminami F1 hibridai su recesyviniu tėvu), nors tam gali būti naudojamas ir F2, gautas iš F1 hibridų saviveikos arba kryžminant F1 hibridus tarpusavyje.

Šį kryžminimo dažnio nustatymą galime apsvarstyti naudodami kukurūzų C ir S genų sukibimo stiprumo pavyzdį. Genas C lemia spalvoto endospermo (spalvotų sėklų) susidarymą, o jo recesyvinis alelis c sukelia nespalvotą endospermą. S genas sukelia lygaus endospermo susidarymą, o jo recesyvinis alelis s lemia raukšlėtojo endospermo susidarymą. Genai C ir S yra toje pačioje chromosomoje ir yra gana stipriai tarpusavyje susiję. Viename iš eksperimentų, atliktų siekiant kiekybiškai įvertinti šių genų sukibimo stiprumą, buvo gauti šie rezultatai.

Augalas su spalvotomis lygiomis sėklomis, homozigotinėmis C ir S genams ir turintis CCSS genotipą (dominuojantis tėvas), buvo sukryžmintas su nespalvotomis raukšlėtomis sėklomis su CCSS genotipu (recesyvinis tėvas). Pirmosios kartos F1 hibridai buvo pakartotinai sukryžminti į recesyvinį tėvą (bandomasis kryžius). Tokiu būdu buvo gautos 8368 F2 sėklos, kuriose pagal spalvą ir raukšles nustatytas toks skilimas: 4032 spalvotos lygios sėklos; 149 dažytos raukšlėtos; 152 nedažytas lygus; 4035 nedažytas susiraukšlėjęs.

Jei formuojant makro- ir mikrosporas F1 hibriduose, C ir S genai buvo pasiskirstę nepriklausomai vienas nuo kito, tai bandymo kryžme visos šios keturios sėklų grupės turėtų būti atstovaujamos vienodai. Tačiau taip nėra, nes C ir S genai yra toje pačioje chromosomoje, susieti vienas su kitu, todėl ginčai su rekombinuotomis chromosomomis, turinčiomis Cs ir cS genus, susidaro tik tada, kai tarp jų yra susikerta. C ir S genai, kurie pasitaiko gana retai.

C ir S genų perėjimo procentas gali būti apskaičiuojamas naudojant formulę:

X = a + b / n x 100 %

kur a yra vienos klasės grūdų (grūdų su Cscs genotipu, kilę iš F1 hibrido Cs lytinių ląstelių ir recesyvinio tėvo gametų cs) derinio; c – antrosios klasės (cScs) persikryžiuojančių grūdų skaičius; n – bendras grūdų skaičius, gautas analizuojant kryžminimą.

Diagrama, rodanti chromosomų, kuriose yra susietų genų, paveldėjimą kukurūzuose (pagal Hutchinson). Spalvoto (C) ir bespalvio (c) aleurono, pilno (S) ir raukšlėtojo (-ų) endospermo, taip pat šiuos genus turinčių chromosomų paveldimas elgesys kryžminant du grynus tipus tarpusavyje ir grįžtant per F1 su nurodomas dvigubas recesyvas.

Pakeitę šiame eksperimente gautą skirtingų klasių grūdų skaičių į formulę, gauname:

Dabar galite naudoti šią formulę norėdami nustatyti atstumą tarp B ir L saldžiuosiuose žirniuose. Pakeitę analitinės kryžminimo būdu gautus ir aukščiau pateiktus skaičius į formulę, gauname:

X = a + b / n x 100 % = 7 + 8 / 112 x 100 % = 11,6 %

Saldžiuosiuose žirniuose genai B ir L yra toje pačioje chromosomoje 11,6 morganidų atstumu vienas nuo kito.

Tuo pačiu būdu T. G. Morganas ir jo mokiniai nustatė daugelio genų, įtrauktų į tą pačią jungčių grupę, perėjimo procentą visose keturiose Drosophila ryšio grupėse. Paaiškėjo, kad skirtingų genų, priklausančių tai pačiai jungčių grupei, perėjimo procentas (arba atstumas morganidose) smarkiai skiriasi. Kartu su genais, tarp kurių kryžminimas įvyko labai retai (apie 0,1 %), buvo ir genų, tarp kurių ryšys nebuvo aptiktas visai, o tai rodo, kad vieni genai yra labai arti vienas kito, o kiti yra labai arti vienas kito. .

3. SUSIJUSIAS PAVELDIMAS

Nepriklausomas požymių derinimas (trečiasis Mendelio dėsnis) atliekamas su sąlyga, kad šiuos požymius lemiantys genai yra skirtingose homologinių chromosomų porose. Vadinasi, kiekviename organizme genų, kurie gali būti savarankiškai sujungti mejozės metu, skaičių riboja chromosomų skaičius. Tačiau organizme genų skaičius žymiai viršija chromosomų skaičių.

Pavyzdžiui, kukurūzuose ištirta daugiau nei 500 genų, muselėje Drosophila – daugiau nei 1 tūkstantis, o žmogaus – apie 2 tūkstančiai genų, tuo tarpu jie turi atitinkamai 10,4 ir 23 poras chromosomų. Tai davė pagrindo manyti, kad kiekvienoje chromosomoje yra daug genų. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, sudaro jungčių grupę ir yra paveldimi kartu. Ryšių grupių skaičius atitinka haploidinį chromosomų rinkinį, nes jungčių grupę sudaro dvi homologinės chromosomos, kuriose yra lokalizuoti tie patys genai.

Susieto genų paveldėjimo modelius tyrė T.Kh. Morganas ir jo mokiniai XX amžiaus XX amžiaus pradžioje. Tyrimo objektas buvo vaisinė musė Drosophila. Drosofiloje genai, valdantys kūno spalvą ir sparnų ilgį, yra atstovaujami šiomis alelių poromis: pilkas kūnas – juodas kūnas, ilgi sparnai – rudimentiniai (trumpieji). Dominuoja pilkas kūnas ir ilgi sparnai. Numatomas fenotipų santykis F2 iš homozigoto su pilku kūnu ir ilgais sparnais ir homozigoto su juodu kūnu ir rudimentiniais sparnais kryžminimo turėtų būti 9:3:3:1. Tai parodė įprastą Mendeleo paveldėjimą dihibridinio kryžminimo metu, kurį sukėlė atsitiktinis genų, esančių skirtingose, nehomologinėse chromosomose, pasiskirstymas. Tačiau vietoj to F2 daugiausia gamino tėvų fenotipus santykiu maždaug 3:1. Tai galima paaiškinti darant prielaidą, kad kūno spalvos ir sparnų ilgio genai yra lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, t.y. susieta.

Tačiau praktikoje 3:1 santykis niekada nepastebimas ir atsiranda visi keturi fenotipai. Taip yra todėl, kad visiškas sukibimas yra retas. Daugumoje ryšių kryžminimo eksperimentų, be musių, turinčių tėvų fenotipus, randama musių su naujais bruožų deriniais.

Šie nauji fenotipai vadinami rekombinantiniais. Visa tai leidžia pateikti tokį ryšio apibrėžimą: du ar daugiau genų vadinami susietais, jei palikuonys su naujais genų deriniais (rekombinantiniais) yra retesni nei tėvų fenotipai.

4. NEVISAS GENŲ RYŠYS. KRYŽIMAS

1909 m. belgų citologas Janssensas pastebėjo chiasmato susidarymą I mejozės fazės metu. Genetinę šio proceso reikšmę paaiškino Morganas, išsakęs nuomonę, kad susikryžiavimas (alelių keitimasis) vyksta dėl homologinių chromosomų lūžimo ir rekombinacijos formuojant chiasmatas. Šiuo metu dviejų chromosomų dalys gali persikirsti ir apsikeisti dalimis. Dėl to atsiranda kokybiškai naujos chromosomos, kuriose yra tiek motinos, tiek tėvo chromosomų sekcijos (genai). Aleliai, įtraukti į tėvų jungčių grupes, yra atskiriami ir susidaro naujos kombinacijos, kurios patenka į gametas – procesas vadinamas genetine rekombinacija. Palikuonys, gauti iš tokių gametų su „naujomis“ alelių kombinacijomis, vadinami rekombinantiniais.

Kryžminimo tarp dviejų genų, esančių toje pačioje chromosomoje, dažnis (procentas) yra proporcingas atstumui tarp jų. Dviejų genų perėjimas vyksta rečiau, kuo arčiau jie yra vienas nuo kito. Didėjant atstumui tarp genų, didėja tikimybė, kad persikryžiuojant jie atsiskirs dviejose skirtingose homologinėse chromosomose.

Pirmosios kartos hibridai (patelės) buvo sukryžminti su juodakūniais rudimentiniais sparneliais patinais. F2, be tėviškų simbolių kombinacijų, atsirado ir naujų – musės su juodu kūnu ir rudimentiniais sparnais, taip pat su pilku kūnu ir įprastais sparnais. Tiesa, rekombinantinių palikuonių skaičius nedidelis ir siekia 17 proc., o tėvų palikuonių – 83 proc. Priežastis, dėl kurios atsirado nedaug musių su naujais bruožų deriniais, yra kryžminimas, dėl kurio homologinėse chromosomose susidaro naujas rekombinantinis b+ ir vg genų alelių derinys. Šie mainai įvyksta su 17% tikimybe ir galiausiai sukuria dvi rekombinantų klases su vienoda tikimybe – po 8,5%.

Biologinė kryžminimo reikšmė yra nepaprastai didelė, nes genetinė rekombinacija leidžia sukurti naujas, anksčiau neegzistavusias genų kombinacijas ir taip padidinti paveldimą kintamumą, o tai suteikia daug galimybių organizmui prisitaikyti prie įvairių aplinkos sąlygų.

5. LYTIS SUSIJĘS PAVELDĖJIMAS

Priklausymas tam tikrai lyčiai yra svarbi individo fenotipo savybė. Tiriant gyvūnų ir žmonių lyties ir somatinių ląstelių chromosomų sandarą, nustatyta, kad skirtingų lyčių organizmai skiriasi chromosomų rinkiniu. Somatinėse ląstelėse paprastai yra dvi lytinės chromosomos. Moterų kariotipo atveju lytinės chromosomos yra vaizduojamos didelėmis porinėmis (homologinėmis) chromosomomis (XX). Vyro kariotipo lytinių chromosomų pora apima vieną X chromosomą ir mažą lazdelės formos Y chromosomą. Taigi žmogaus chromosomų rinkinyje yra 22 poros autosomų, identiškų vyrų ir moterų organizmuose, ir viena pora lyčių chromosomų, kuriose skiriasi abi lytys.

Tuo atveju, kai genai, valdantys tam tikro požymio formavimąsi, yra lokalizuoti autosomose, paveldėjimas vyksta nepriklausomai nuo to, kuris iš tėvų (motina ar tėvas) yra tiriamo požymio nešiotojas. Jei genai yra lytinėse chromosomose, bruožų paveldėjimo pobūdis labai pasikeičia. Pavyzdžiui, Drosophila genai, esantys X chromosomoje, paprastai neturi alelių Y chromosomoje. Dėl šios priežasties heterogametinės lyties X chromosomoje esantys recesyviniai genai beveik visada pasirodo vienaskaitoje.

Požymiai, kurių genai yra lokalizuoti lytinėse chromosomose, vadinami su lytimi susijusiais bruožais. Su lytimi susieto paveldėjimo fenomeną T. Morgan atrado Drosofiloje.

Be homologinių sričių, X ir Y chromosomos turi ir nehomologinių sričių. Nehomologinėje Y chromosomos srityje, be genų, lemiančių vyrišką lytį, yra genų, skirtų membranoms tarp pirštų ir plaukuotų žmonių ausų.

Patologinės savybės, susijusios su nehomologiniu Y chromosomos regionu, perduodamos visiems sūnums, nes jie Y chromosomą gauna iš savo tėvo.

Nehomologiniame X chromosomos regione yra nemažai genų, svarbių organizmų gyvenimui. Kadangi heterogametinėje lytyje (XY) X chromosoma pavaizduota vienaskaita, bruožai, kuriuos lemia nehomologinės X chromosomos srities genai, atsiras net ir recesyviniu atveju. Tokia genų būsena vadinama hemizigotine. Tokio tipo X susietų recesyvinių požymių žmonėms pavyzdžiai yra hemofilija, Diušeno raumenų distrofija, regos atrofija, daltonizmas (daltonizmas) ir kt.

Hemofilija yra paveldima liga, kai kraujas praranda gebėjimą krešėti. Žaizda, net įbrėžimas ar mėlynė, gali sukelti gausų išorinį ar vidinį kraujavimą, kuris dažnai baigiasi mirtimi. Todėl hemofilija sergantys pacientai turi būti kruopščiai apsaugoti nuo visų rūšių sužalojimų. Kai kuriose šalyse tokiems vaikams buvo sukurtos specialios mokyklos. Šia liga, išskyrus retas išimtis, serga tik vyrai. Nustatyta, kad hemofiliją sukelia recesyvinis genas, lokalizuotas X chromosomoje, todėl šio geno heterozigotinės moterys turi normalų kraujo krešėjimą.

Panagrinėkime hemofilijos paveldėjimą žmonėms: - hemofilijos (kraujavimo) geną;

N – normalaus kraujo krešėjimo genas.

Atsižvelgiant į tai, kad moters genotipas turi dvi X chromosomas, o vyrų – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą, šios santuokos palikuonys rodo bruožo skilimą: pusė dukterų (ХНХh) yra hemofilijos geno nešiotojai, o pusė sūnūs (XhУ) serga hemofilija; antroji pusė – dukros (ХНХН) ir sūnūs (ХНУ) – bus sveiki. Taigi per moteris perduodama hemofilija pasireiškia pusei jų sūnų.

Fenotipinis hemofilijos pasireiškimas mergaitėms bus stebimas, jei mergaitės motina yra hemofilijos geno nešiotoja, o tėvas yra hemofilija. Panašus paveldėjimo modelis būdingas ir kitiems recesyviniams, su lytimi susijusiems požymiams.

Genealoginiu metodu galima nustatyti su lytimi susijusias ligas (daltonizmas, hemofilija ir kt.), autosomines dominuojančias ligas (polidaktilija), taip pat autosomines recesines ligas (fenilketonurija).

susietas su chromosominiu paveldėjimo genu

IŠVADA

Genų teorija nustato, kad individo savybės arba savybės yra suporuotų elementų (genų), įterptų į paveldimą substanciją tam tikro skaičiaus jungčių grupių pavidalu, funkcija; tada nustatoma, kad kiekvienos genų poros nariai, bręstant lytinėms ląstelėms, yra suskirstyti pagal pirmąjį Mendelio dėsnį, todėl kiekvienoje subrendusioje lytinėje ląstelėje yra tik vienas jų asortimentas; jame taip pat nustatyta, kad skirtingoms sąsajų grupėms priklausantys nariai paveldėjimo metu paskirstomi nepriklausomai pagal antrąjį Mendelio dėsnį; lygiai taip pat nustatoma, kad kartais vyksta natūralus pasikeitimas – kryžminis – tarp atitinkamų dviejų jungčių grupių elementų; galiausiai nustatoma, kad kryžiaus dažnis suteikia duomenis, įrodančius linijinį elementų išsidėstymą vienas kito atžvilgiu...

NUORODOS

1. Bendroji genetika. M.: Aukštoji mokykla, 1985 m.

Skaitytojas apie genetiką. Kazanės universiteto leidykla, 1988 m.

Petrovas D.F. Genetika su atrankos pagrindais, M.: Aukštoji mokykla, 1971 m.

Bočkovas N.P. Medicinos genetika - M.: Masterstvo, 2001 m.

5. Ivanovas V.I. Genetika. M.: ICC Akademkniga, 2006 m