Populiacijos genetikos tyrimai. Populiacijos genetika ir ekologija

Žemėje gyvenančios gyvų būtybių rūšys sudaro bendrijas, tai yra erdvėlaikines asociacijas. Viena iš bendrijų tipų yra populiacija – vienos rūšies bendrija, užimanti tam tikrą teritoriją. Populiacijos genetika tiria genų pasiskirstymo tarp gyventojų dėsnius.

Genetinės populiacijų charakteristikos leidžia nustatyti populiacijos genofondą, veiksnius ir dėsningumus, lemiančius genofondo išsaugojimą ar jo kaitą per kartas. Psichinių savybių pasiskirstymo įvairiose populiacijose tyrimas leidžia numatyti šių savybių paplitimą kitose kartose. Genetinis populiacijos apibūdinimas prasideda nuo tiriamos savybės ar bruožo paplitimo populiacijoje įvertinimo. Remiantis bruožo paplitimo duomenimis, nustatomi genų dažniai ir atitinkami genotipai populiacijoje.

Pagrindinės genetinės populiacijos savybės yra šios:

individai, priklausantys tai pačiai rūšiai,
erdvėlaikis panašumas,
aplinkos poreikių panašumas,
galimybė atsitiktinai ir laisvai kryžmintis tarpusavyje – panmiksija. Panmixia gali sutrikti, jei pora nesusidaro atsitiktinai. Pavyzdžiui, žmonių populiacijose vyrauja neatsitiktinė susituokusių porų atranka pagal ūgį, intelektą, pomėgius ir pan. Tokia neatsitiktinė porų atranka vadinama asortatyvumu.

Geografiškai ar dėl religinių priežasčių uždaryta populiacija, kurioje nėra individų mainų su kitomis populiacijomis, vadinama izoliatu.

Hardy-Weinbergo įstatymas

Alelių dažnių ir genotipo dažnių ryšius kartose pirmą kartą 1908 metais savarankiškai aprašė anglų matematikas G. Hardy ir vokiečių gydytojas W. Weinbergas (5.1 pav.). Šis dėsnis apibrėžia ryšį tarp alelių dažnių pradinėje populiacijoje ir genotipo dažnių kitoje kartoje.

5.1 pav.

Hardy-Weinbergo įstatymas laiko idealią populiaciją. Tiesą sakant, tikroji populiacija visiškai nesilaikys šio dėsnio, nes joje vyksta procesai, turintys įtakos alelių dažnio pokyčiams populiacijoje, tokie kaip mutacijos, migracijos, genetinis dreifas, atranka, o žmonių populiacijose – asortimentas.

Panagrinėkime šiuos veiksnius atskirai.

Mutacijos ir mutacijų rūšys

Mutacijos- staigūs ir nuolatiniai genotipo pokyčiai. Terminą „mutacija“ 1901 metais pasiūlė olandas Hugo de Vries. Mutacijos yra pagrindinis genetinės variacijos šaltinis, tačiau jų dažnis yra mažas. Prireiks labai daug laiko, kol mutacijos sukels reikšmingus alelių dažnio pokyčius.

Mutacijos gali būti klasifikuojamos pagal įvairius pagrindus. Taigi, yra mutacijų:

spontaniškas ir sukeltas, t.y. atsirandantys veikiant mutagenams – a) fizinė spinduliuotė; b) chemikalai; c) biologinis - virusų, pavyzdžiui, raudonukės viruso, įtaka;
genetinė, citoplazminė, chromosominė ir genominė (chromosomų skaičiaus pokyčiai);
priklausomai nuo poveikio gyvybingumui – neigiamas, neutralus ir teigiamas (nustatytas mutacijos vaidmuo atsparumui tokioms ligoms kaip ŽIV ir pjautuvinė anemija);
priklausomai nuo paveldėjimo tipo – dominuojantis ir recesyvinis;
somatinis arba reprodukcinis (gametinis).

Gametinės mutacijos yra mutacijos, atsirandančios lytinėse ląstelėse, pavyzdžiui, krūties vėžys. Remiantis prognozėmis, po 1980 metų gimusioms moterims rizika susirgti iki 80 metų yra 12 proc., tai yra, susirgs kas aštuntas. Mutavęs genas 13 ir 17 chromosomose sukelia 5–10 % krūties vėžio atvejų. Genas perduodamas pagal Mendelio dėsnius.

JAL1 genas, atsakingas už genetines krūties vėžio formas, dabar gali būti vadinamas Angelinos Jolie genu, nes plačiajai visuomenei jis tapo žinomas dėl jos pastarųjų veiksmų ir viešų pareiškimų. Šis genas ir jo vaidmuo vėžio vystymuisi buvo žinomas nuo praėjusio amžiaus 90-ųjų vidurio. Be to, A. Jolie toli gražu nėra pirmoji, kuri sugalvojo atlikti profilaktinę mastektomiją. Yra duomenų, kad JK per 2010–2011 m. profilaktiniais tikslais atliko apie 1500 tokių operacijų.

Reikia pabrėžti, kad grynai genetinis vėžys, ty toks, kuris atsirado tik dėl paveldėto specifinio „blogojo“ geno, yra retas. Kaip jau minėta, ne daugiau kaip 10% krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų yra paveldimi, o 50% jų yra atsakingi už LLCL genus. VYASL1 geno mutantinio alelio dažnis yra 0,06%, tarp žydų aškenazių jis didesnis - 2,6%. Sukurta keletas testų, kurių metu naudojant specialią kompiuterinę programą, remiantis LLCL genų ir individualios informacijos analize, apskaičiuojama vėžio rizika. A. Jolie programa apskaičiavo didžiausią krūties vėžio riziką – 86 proc.

Somatinės – likę 80% mutacijų, susijusių su krūties vėžiu, atsiranda somatinėse ląstelėse.

Panagrinėkime atskirai chromosomų ir genominių tipų mutacijos (5.2 pav.).

5.2 pav.

Dėl chromosomų mutacijų apima padalijimus, dubliavimus, inversijas, translokacijas:

dalijimasis - chromosomos dalies praradimas;
dubliavimas – padvigubinimas;
translokacija – chromosomos sekcijos perkėlimas į kitą;
inversija – tam tikros chromosomos dalies pasukimas 180 laipsnių kampu.

Genominės mutacijos kuriems būdingi chromosomų skaičiaus pokyčiai. Genominės mutacijos aprašomos kelių tipų. Žmonėms yra žinoma poliploidija (įskaitant tetraploidiją ir triploidiją) ir aneuploidiją (5.3 pav.).

5.3 pav.

Poliploidija- chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas, haploidinio kartotinis (3p, 4p, 5p ir kt.). Tai yra, chromosomų skaičius tampa lygus 69, 92 ir kt. Poliploidijos priežastys yra dvigubas apvaisinimas ir pirmojo mejozinio dalijimosi nebuvimas. Žmonėms poliploidija, kaip ir dauguma aneuploidijų, sukelia mirtį iškart po gimimo arba prieš gimdymą (spontaniški persileidimai).

Aneuploidija- pakeisti (sumažinti - monosomija arba padidinti - trisomija) chromosomų skaičius diploidiniame rinkinyje, tai yra chromosomų skaičius, kuris nėra haploidinio kartotinis (2n+1, 2n-1 ir kt.). Chromosomų skaičius tampa lygus 45, 47, 48 ir tt Aneuploidijos atsiradimo mechanizmai yra skirtingi: chromosomų nedisjunkcija (chromosomos pereina į vieną polių, o kiekvienai gametai su viena papildoma chromosoma yra kita - be vienos chromosomos) ir „anafazės atsilikimas“ (anafazėje viena iš judančių chromosomų atsilieka nuo visų kitų).

Trisomija- trijų homologinių chromosomų buvimas kariotipe (pavyzdžiui, 21-oje poroje, dėl kurios išsivysto Dauno sindromas; 18-oje poroje - Edvardso sindromas; 13-oje poroje - Patau sindromas).

Monosomija- tik vienos iš dviejų homologinių chromosomų buvimas. Esant monosomijai bet kuriai iš autosomų, normalus embriono vystymasis neįmanomas. Vienintelė monosomija, suderinama su žmonių gyvybe – X chromosomoje – sukelia Shereshevsky-Turner sindromo vystymąsi (45, X0).

Vienas iš mutacijas sukeliančių veiksnių yra giminingumas. Inbredingas- giminingos santuokos, pavyzdžiui, tarp pusbrolių. Santuokose tarp genetinių giminaičių padidėja palikuonių su recesyviniais požymiais tikimybė. Iliustruosime genetines tokių santuokų pasekmes, remdamiesi daugelio Europos ir JAV gyventojų paveldimų ligų pavyzdžiu. Pavyzdžiui, tarp JAV baltųjų gyventojų giminingos santuokos sudaro tik 0,05% visų santuokų ir tuo pačiu 20% albinizmo atvejų.

Tačiau giminingumo pasekmės nėra neigiamos visose populiacijose. Tarp Indijos, Kinijos ir Japonijos kaimo gyventojų giminingos santuokos yra gana dažnos, tačiau neigiamų padarinių (deformacijų, negyvų gimimų skaičius) nenustatyta. Greičiausiai šiose šalyse, kur kultūra leidžia giminingos santuokos, per daugelį kartų buvo atsiskyrę recesyviniai homozigotai, kurie sumažino gyvybingumą.

Migracija ir genetinis dreifas

Migracija yra asmenų judėjimas iš vienos populiacijos į kitą, vėliau susiformuojant santuokiniams ryšiams tarp migrantų ir pradinės populiacijos narių. Migracija lemia populiacijos genetinės sudėties pasikeitimą dėl naujų genų atsiradimo. Pavyzdžiui, B kraujo grupės pasiskirstymas Europoje yra mongolų judėjimo į vakarus nuo motinos populiacijos tarp VI ir XV amžių pasekmė. Todėl Europoje alelio B dažnis nuosekliai mažėja, pradedant nuo sienų su Azija ir baigiant Ispanija bei Portugalija. Genų mainai tarp populiacijų gali turėti reikšmingų medicininių pasekmių. Taigi iki šiol Kinijoje Rh konfliktas praktiškai nebuvo susidurtas, nes visos Kinijos moterys yra Rh teigiamos.

Tačiau migracijos procesai, amerikiečių persikėlimas į Kiniją ir tarprasinės santuokos įvedė Kinijos populiacijas Rh neigiamą alelį. Ir jei pirmoje kartoje amerikiečių vyrų ir kinų palikuonys nepatyrė Rh konflikto, vėlesnėse kartose jo dažnis išaugo, nes atsirado Rh neigiamų moterų, kurios ištekėjo už Rh teigiamų vyrų.

Dėl riboto populiaciją formuojančių individų skaičiaus galimi atsitiktiniai genų dažnių pokyčiai, kurie vadinami genetinis dreifas. Per keletą kartų, jei kiti veiksniai neveikia, genetinis dreifas gali lemti vieno alelio fiksaciją, o kito išnykimą.

S. Wright eksperimentiškai įrodė, kad mažose populiacijose mutantinio alelio dažnis keičiasi greitai ir atsitiktinai. Jo eksperimentas buvo paprastas: į mėgintuvėlius su maistu jis įdėjo dvi Drosophila musių pateles ir du patinus, heterozigotinius pagal A geną (jų genotipą galima parašyti Aa). Šiose dirbtinai sukurtose populiacijose normalių (A) ir mutacijų (a) alelių koncentracija buvo 50%. Po kelių kartų paaiškėjo, kad kai kuriose populiacijose visi individai tapo homozigotiniais mutantiniam aleliui (a), kitose populiacijose jis buvo visiškai prarastas, o galiausiai kai kuriose populiacijose buvo ir normalus, ir mutantinis alelis. Svarbu pabrėžti, kad, nepaisant sumažėjusio mutantų individų gyvybingumo ir todėl, priešingai nei natūrali atranka, kai kuriose populiacijose mutantinis alelis visiškai pakeitė įprastą alelį. Tai atsitiktinio proceso – genetinio dreifo – rezultatas.

Natūrali atranka – tai genetiškai skirtingų populiacijos individų atrankinio palikuonių dauginimosi procesas. Natūrali atranka pasireiškia tuo, kad skirtingų genotipų individai palieka nevienodą palikuonių skaičių, tai yra nevienodą genetinį indėlį į kitą kartą.

Taigi Hardy-Weinbergo dėsnis yra populiacijos genetikos dėsnis, kuris teigia, kad be galo didelės populiacijos, kurioje nėra atrankos, mutacijos proceso, individų mainų su kitomis populiacijomis, genetinio dreifo, visų kryžmimų. yra atsitiktiniai – bet kurio geno genotipo dažniai (jei populiacijoje yra du šio geno aleliai) iš kartos į kartą išliks pastovūs ir atitiks lygtį:

Kur R- vieno iš alelių homozigotų dalis; R- šio alelio dažnis;

¥^ - alternatyvaus alelio homozigotų dalis; aš- atitinkamo alelio dažnis; - heterozigotų dalis.

GYVENTOJŲ GENETIKA
genetikos šaka, tirianti populiacijų genofondą ir jo pokyčius erdvėje ir laike. Pažvelkime į šį apibrėžimą atidžiau. Asmenys negyvena vieni, o sudaro daugiau ar mažiau stabilias grupes, kartu valdo savo buveinę. Tokios grupės, jei jos savaime dauginasi per kartas ir nėra palaikomos tik atvykėlių, vadinamos populiacijomis. Pavyzdžiui, vienoje upėje neršiančių lašišų būrys formuoja populiaciją, nes kiekvienos žuvies palikuonys metai iš metų linkę grįžti į tą pačią upę, į tas pačias nerštavietes. Ūkiniuose gyvūnuose populiacija dažniausiai laikoma veisle: visi joje esantys individai yra tos pačios kilmės, t.y. turi bendrus protėvius, laikomi panašiomis sąlygomis ir palaikomi vienodu selekciniu bei veisimo darbu. Tarp aborigenų tautų gyventojai susideda iš susijusių stovyklų narių. Esant migracijai, populiacijų ribos yra neryškios, todėl neapibrėžiamos. Pavyzdžiui, visi Europos gyventojai yra kromanjoniečių palikuonys, kurie mūsų žemyne apsigyveno prieš dešimtis tūkstančių metų. Senovės genčių izoliacija, kuri didėjo kiekvienai iš jų plėtojant savo kalbą ir kultūrą, lėmė jų skirtumus. Tačiau jų izoliacija yra santykinė. Nuolatiniai karai ir teritorijų užgrobimai, o pastaruoju metu milžiniška migracija lėmė ir veda į tam tikrą genetinį tautų suartėjimą. Pateikti pavyzdžiai rodo, kad žodis „gyventojai“ turėtų būti suprantamas kaip asmenų, susijusių teritorine, istorine ir reprodukcine bendruomene, grupė. Kiekvienos populiacijos individai skiriasi vienas nuo kito, ir kiekvienas iš jų tam tikra prasme yra unikalus. Daugelis šių skirtumų yra paveldimi arba genetiniai – juos lemia genai ir jie perduodami iš tėvų vaikams. Tam tikros populiacijos individų genų visuma vadinama jos genų fondu. Norint išspręsti ekologijos, demografijos, evoliucijos ir atrankos problemas, svarbu žinoti genofondo ypatybes, būtent: kiek genetinės įvairovės yra kiekvienoje populiacijoje, kokie genetiniai skirtumai tarp geografiškai atskirtų tos pačios rūšies populiacijų. ir tarp skirtingų rūšių, kaip keičiasi genofondas veikiant aplinkai, kaip jis transformuojasi evoliucijos metu, kaip plinta paveldimos ligos, kaip efektyviai naudojamas kultūrinių augalų ir naminių gyvūnų genofondas. Šiuos klausimus tiria populiacijos genetika.
PAGRINDINĖS GYVENTOJŲ GENETIKOS SĄVOKOS
Genotipų ir alelių dažniai. Svarbiausia populiacijos genetikos samprata yra genotipo dažnis – individų, turinčių tam tikrą genotipą, dalis populiacijoje. Apsvarstykite autosominį geną su k aleliais, A1, A2, ..., Ak. Tegul populiacija susideda iš N individų, kai kurie iš jų turi Ai Aj alelius. Šių asmenų skaičių pažymėkime Nij. Tada šio genotipo dažnis (Pij) nustatomas kaip Pij = Nij/N. Pavyzdžiui, tegul genas turi tris alelius: A1, A2 ir A3, o populiaciją sudaro 10 000 individų, tarp kurių yra 500, 1000 ir 2000 homozigotų A1A1, A2A2 ir A3A3 bei heterozigotų A1A2, A1A3 ir A2A3. atitinkamai 1000, 2500 ir 3000. Tada A1A1 homozigotų dažnis yra P11 = 500/10000 = 0,05, arba 5%. Taigi gauname tokius stebimus homozigotų ir heterozigotų dažnius:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

ALELINIŲ DAŽNIŲ POKYČIAI DREIFTO METU. Pateikiami genetinio dreifo proceso modeliavimo rezultatai dviejose populiacijose N = 25 ir dviejose populiacijose N = 250, kurių alelių dažnis pradinėje kartoje yra 0,5. Dreifo įtakoje tam tikro alelio dažnis chaotiškai keičiasi iš kartos į kartą, o dažnio „šuoliai“ yra ryškesni mažesnėse populiacijose. Per 50 kartų dreifas privedė prie alelio fiksavimo vienoje N = 25 populiacijoje, o kitoje - visiškai panaikino. Didesnėse populiacijose šis alelis vis dar yra tarpinio dažnio, tačiau populiacijos jau pastebimai skiriasi viena nuo kitos nuo 60-osios kartos.

LITERATŪRA
Timofejevas-Resovskis N.V., Jablokovas A.V., Glotovas N.V. Esė apie gyventojų doktriną. M., 1973 Ayala F., Kaiger J. Šiuolaikinė genetika, t. 1-3, M., 1988 Vogel F., Motulski A. Human Genetics, t. 1-3. M., 1990 m

Collier enciklopedija. – Atvira visuomenė. 2000 .

Žmogaus genetikoje ypač svarbus populiacijos metodas, kuris leidžia tirti genus ir genotipus neatliekant kryžminimo. Šis metodas pagrįstas dėsniu, kurį 1908 metais savarankiškai suformulavo anglų matematikas G. Hardy ir vokiečių gydytojas W. Weinbergas (Hardy-Weinberg įstatymas). Šio įstatymo laikymosi sąlygos yra šios:

Visuomenės dydis turi būti neribotas (statistiniais standartais turi būti gana daug);

Tiriamų genų genotipas neturėtų turėti įtakos santuokos partnerio pasirinkimui (kryžminimas turi būti nemokamas, ty ne asortimentinis);

Migracija neturėtų reikšmingai pakeisti populiacijos genotipo;

Neturėtų būti jokios tiriamų genų alelių atrankos.

Daugumoje žmonių populiacijų šios sąlygos atitinka daugumą savybių. Išimtys, kai negalima įvykdyti Hardy-Weinbergo įstatymo:

salų, atokių ir aukštumų populiacijos, kuriose dėl nedidelio individų skaičiaus atsitiktiniai veiksniai gali turėti įtakos alelių dažniui;

Ryšių, vedančių į vaikų gimimą, selektyvumas (assortatyvumas). Pavyzdžiui, Jungtinėse Amerikos Valstijose baltųjų vyrų santuokos su baltaodėmis ir juodaodžių vyrų su juodaodėmis yra daug dažnesnės nei mišrios santuokos.

Daugelio retų genotipų nešiotojų imigracija populiacijoje;

Genai, kurių aleliai turi skirtingą poveikį gyvybingumui ir reprodukcinei funkcijai.

Jei dominuojančio alelio A populiacijoje dažnis yra p, tai recesyvinio alelio a dažnis bus q = 1 - p. Remiantis pirmąja Hardy-Weinbergo įstatymo nuostata, šios vertės iš kartos į kartą išliks nepakitusios (jei bus įvykdyti pirmiau nurodyti reikalavimai) - tai populiacijos genetinės pusiausvyros būsena. Genotipų pusiausvyros dažnių santykis bus nustatytas alelių dažnių santykį padalijus į kvadratą – tokia yra antroji įstatymo nuostata. O trečioji Hardy-Weinberg įstatymo nuostata sako, kad genotipo dažnių pusiausvyra pasiekiama per vieną kartą ir išlieka nepakitusi.

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

p - dominuojančio alelio A dažnis

q - recesyvinio alelio dažnis a

p 2 - genotipo AA dažnis (dominuojantys homozigotai)

2pq – Aa genotipo dažnis (heterozigotai)

q 2 - genotipo aa dažnis (homozigotiniai recesyvai)

Pavyzdys:

Viena iš albinizmo formų (odos, akies rainelės ir pigmentinių membranų pigmentacijos stoka) žmonėms sukelia retas recesyvinis alelis a (tirozinazės geno mutacija). Tam tikroje populiacijoje albinosų dažnis yra 0,0001. Tada

q - recesyvinio alelio dažnis a -= 0,01

p - dominuojančio alelio dažnis A - 1 - 0,01 = 0,99

p 2 - genotipo AA (dominuojančių homozigotų) dažnis - 0,99 2 = 0,98

2pq – Aa genotipo dažnis (heterozigotai) – 2 x 0,99 x 0,01 = 0,02

Pavyzdys rodo, kad populiacijoje albinizmo geno heterozigotų yra 200 kartų daugiau nei albinosų.

Daugybinio alelizmo atveju naudojami panašūs skaičiavimai.

Pavyzdys:

Induistų populiacijoje I kraujo grupė pasitaiko 0,314, II – 0,189, III – 0,410, IV – 0,087.

Tegu alelio I dažnis 0 - r, alelio I A - p, alelio I B - q.

Tada I 0 I 0 genotipo nešiotojai (I grupė) bus r 2 . Taigi,

r =
= 0,560

Bendras alelių I A ir I B dažnis (p + q) = 1 - r = 1 - 0,560 = 0,440

Bendras I ir III kraujo grupių dažnis yra (q + r) 2. Taigi,

(q + r) 2 = 0,314 + 0,410 = 0,724

(q + r) =
= 0,851

q = 0,851 - 0,560 = 0,291

p = 1 - q - r = 1 - 0,291 - 0,560 = 0,149

Taigi ABO sistemos kraujo grupių alelių dažniai Indijos populiacijoje yra tokie: I 0 - 0,560, I A - 0,149, I B - 0,291.

Daugumoje populiacijų stebimas genetinis dreifas – alelių dažnio pokytis veikiant atsitiktiniams veiksniams. Butelio kaklelio efektas – atsitiktinė vieno ar kito genotipo nešiotojų mirtis smarkiai sumažėjus populiacijos dydžiui – dažniausia genetinio dreifo priežastis. Mažose populiacijose galite susidurti su įkūrėjo efektu - kai vienas individas (beveik visada vyras, pavyzdžiui, Čingischanas) palieka daugybę palikuonių, dėl ko pasikeičia alelių ir genotipo dažnių santykis.

Remiantis Hardy-Weinbergo dėsniu, nesunku pastebėti, kad atranka prieš homozigotinius recesyvus nėra efektyvi – aa genotipo q 2 nešiotojų pašalinimas (eliminacija) neturi reikšmingos įtakos alelių dažniui. Dauguma recesyvinio alelio nešiotojų yra heterozigotai. Tai yra genetinės apkrovos žmonių populiacijose priežastis – didelis skaičius heterozigotinių mirtinų (sukeliančių mirtį) alelių ir alelių, susijusių su sumažėjusiu gyvybingumu ir reprodukcine funkcija, nešiotojų. Genetinės apkrovos sąvoka yra esminė populiacijos genetikoje, ją pristatė G. Mölleris 1950 m. Norėdami apskaičiuoti kartos (t), kurioje pradinis recesyvinio alelio dažnis (q 0) atrankos prieš homozigotinius recesyvus įgaus numatomą reikšmę q t, eilės numerį, naudokite formulę:

t = 1/ q t - 1/ q 0

Recesyvinio mirtino alelio dažnis yra 0,01. Reikia nustatyti, kiek kartų prireiks, kad jis sumažėtų 10 kartų, jei neatsiras naujų mutacijų?

t = 1 / 0,001 - 1 / 0,01 = 1000 - 100 = 900

Taigi, norint sumažinti recesyvinio mirtino alelio dažnį nuo 0,01 iki 0,001, prireiktų net 900 kartų.

Testo klausimai ir skyriaus užduotys III

1. Apskaičiuokite AB0 sistemos kraujo grupių alelių dažnius Anglijos populiacijoje, kur I kraujo grupė yra 0,462, II - 0,436, III - 0,074, IV - 0,028.

2. Ar laikui bėgant kinta genetinis krūvis žmonių populiacijose? Jei taip, tai dėl kokių veiksnių?

3. Vienoje saloje laukiniai aukodavo visus albinosus, kol sulaukdavo brendimo. Pradinis šio fenotipo nešiotojų atsiradimo dažnis buvo 0,0001. Kiek jis pasikeitė po 180 kartų?

Tolesnis skaitymasį skyrių III

Ayala F., Kaiger J. Šiuolaikinė genetika. T. 3 // M.: Mir. 1988. 332 S.

genetikos šaka, tirianti populiacijų genofondą ir jo pokyčius erdvėje ir laike. Pažvelkime į šį apibrėžimą atidžiau. Asmenys negyvena vieni, o sudaro daugiau ar mažiau stabilias grupes, kartu valdo savo buveinę. Tokios grupės, jei jos savaime dauginasi per kartas ir nėra palaikomos tik atvykėlių, vadinamos populiacijomis. Pavyzdžiui, vienoje upėje neršiančių lašišų būrys formuoja populiaciją, nes kiekvienos žuvies palikuonys metai iš metų linkę grįžti į tą pačią upę, į tas pačias nerštavietes. Ūkiniuose gyvūnuose populiacija dažniausiai laikoma veisle: visi joje esantys individai yra tos pačios kilmės, t.y. turi bendrus protėvius, laikomi panašiomis sąlygomis ir palaikomi vienodu selekciniu bei veisimo darbu. Tarp aborigenų tautų gyventojai susideda iš susijusių stovyklų narių.

Esant migracijai, populiacijų ribos yra neryškios, todėl neapibrėžiamos. Pavyzdžiui, visi Europos gyventojai yra kromanjoniečių palikuonys, kurie mūsų žemyne apsigyveno prieš dešimtis tūkstančių metų. Senovės genčių izoliacija, kuri didėjo kiekvienai iš jų plėtojant savo kalbą ir kultūrą, lėmė jų skirtumus. Tačiau jų izoliacija yra santykinė. Nuolatiniai karai ir teritorijų užgrobimai, o pastaruoju metu milžiniška migracija lėmė ir veda į tam tikrą genetinį tautų suartėjimą.

Pateikti pavyzdžiai rodo, kad žodis „gyventojai“ turėtų būti suprantamas kaip asmenų, susijusių teritorine, istorine ir reprodukcine bendruomene, grupė.

Kiekvienos populiacijos individai skiriasi vienas nuo kito, ir kiekvienas iš jų tam tikra prasme yra unikalus. Daugelis šių skirtumų yra paveldimi arba genetiniai – juos lemia genai ir jie perduodami iš tėvų vaikams.

Tam tikros populiacijos individų genų visuma vadinama jos genų fondu. Norint išspręsti ekologijos, demografijos, evoliucijos ir atrankos problemas, svarbu žinoti genofondo ypatybes, būtent: kiek genetinės įvairovės yra kiekvienoje populiacijoje, kokie genetiniai skirtumai tarp geografiškai atskirtų tos pačios rūšies populiacijų. ir tarp skirtingų rūšių, kaip keičiasi genofondas veikiant aplinkai, kaip jis transformuojasi evoliucijos metu, kaip plinta paveldimos ligos, kaip efektyviai naudojamas kultūrinių augalų ir naminių gyvūnų genofondas. Šiuos klausimus tiria populiacijos genetika.

PAGRINDINĖS GYVENTOJŲ GENETIKOS SĄVOKOS Genotipas ir alelių dažniai. Svarbiausia populiacijos genetikos samprata yra genotipo dažnis – individų, turinčių tam tikrą genotipą, dalis populiacijoje. Apsvarstykite autosominį geną, kuris turi k aleliai, A1, A2,… , A k . Tegul populiacija susideda iš N individai, kai kurie iš jų turi alelių A i A j . Pažymime šių asmenų skaičių Nij. Tada šio genotipo dažnis(P ij ) apibrėžiamas kaip P ij = N ij /N. Pavyzdžiui, tegul genas turi tris alelius: A 1, A 2 ir A 3 - ir tegul populiacija susideda iš 10 000 individų, tarp kurių yra 500, 1000 ir 2000 homozigotų A 1 A 1, A 2 A 2 ir A 3 A 3 ir heterozigotai A 1 A 2, A 1 A 3 ir A 2 A 3 - atitinkamai 1000, 2500 ir 3000. Tada homozigotų dažnis A 1 A 1 lygus P 11 = 500/10 000 = 0,05 arba 5%. Taigi gauname tokius stebimus homozigotų ir heterozigotų dažnius: P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30. Kita svarbi populiacijos genetikos sąvoka yra alelių dažnis – jo proporcija tarp turinčių alelius. Pažymime alelio dažnį A i kaip p i . Kadangi heterozigotinis individas turi skirtingus alelius, alelio dažnis yra lygus homozigotinių individų dažnių sumai ir pusei šiam aleliui heterozigotinių individų dažnių sumai. Tai išreiškiama tokia formule: p i = P ii + 0,5 Che j P ij . Pateiktame pavyzdyje pirmojo alelio dažnis yra p 1 = P 11 + 0,5 H (P 12 + P 13) = 0,225. Atitinkamai, p2 = 0,300, p3 = 0,475. Hardy ir Weinberg santykiai. Tiriant populiacijų genetinę dinamiką, teoriniu, „nuliniu“ atskaitos tašku imama populiacija su atsitiktiniu kirtimu, turinti begalinį skaičių ir izoliuota nuo migrantų antplūdžio; Taip pat manoma, kad genų mutacijos greitis yra nereikšmingas ir nėra atrankos. Matematiškai įrodyta, kad tokioje populiacijoje autosominio geno alelių dažniai moterims ir vyrams yra vienodi ir nesikeičia iš kartos į kartą, o homo- ir heterozigotų dažniai alelių dažniais išreiškiami taip: P ii = p i 2, P ij = 2p i p j. Tai vadinama Hardy-Weinberg santykiais, arba dėsniu, pagal anglų matematiko G. Hardy ir vokiečių gydytojo ir statistiko W. Weinberg, kurie vienu metu ir nepriklausomai juos atrado: pirmasis - teoriškai, antrasis - iš duomenų apie paveldėjimą. žmonių bruožai.

Realios populiacijos gali labai skirtis nuo idealios, aprašytos Hardy-Weinberg lygtimis. Todėl stebimi genotipų dažniai skiriasi nuo teorinių verčių, apskaičiuotų pagal Hardy-Weinberg ryšius. Taigi aukščiau aptartame pavyzdyje teoriniai genotipų dažniai skiriasi nuo stebimųjų ir yra

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256, 12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850. Tokius nukrypimus iš dalies galima paaiškinti vadinamaisiais. atrankos klaida; juk realiai eksperimentu jie tiria ne visą populiaciją, o tik atskirus individus, t.y. mėginys. Tačiau pagrindinė genotipo dažnių nukrypimo priežastis neabejotinai yra procesai, vykstantys populiacijose ir įtakojantys jų genetinę struktūrą. Apibūdinkime juos nuosekliai. GYVENTOJŲ GENETINIAI PROCESAI Genetinis dreifas. Genetinis dreifas reiškia atsitiktinius genų dažnių pokyčius, kuriuos sukelia ribotas populiacijos dydis. Norėdami suprasti, kaip vyksta genetinis dreifas, pirmiausia panagrinėkime kuo mažiausio dydžio populiaciją N=2 : vienas patinas ir viena patelė. Tegul pradinės kartos patelė turi genotipą A 1 A 2, o patinas A 3 A 4 . Taigi, pradinėje (nulinėje) kartoje alelių dažniai A1, A2, A3 ir A4 po 0,25. Naujos kartos asmenys taip pat gali turėti vieną iš šių genotipų: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 ir A 2 A 4 . Tarkime, kad patelė turės genotipą A 1 A 3, o patinas A 2 A 3 . Tada pirmoje kartoje alelis A 4 prarasti, aleliai A 1 ir A 2 išlaiko tokius pačius dažnius kaip ir pirminėje kartoje – 0,25 ir 0,25, o alelis A 3 padidina dažnį iki 0,5. Pavyzdžiui, antroje kartoje patelė ir patinas taip pat gali turėti bet kokį tėvų alelių derinį A 1 A 2 ir A 1 A 2 . Šiuo atveju paaiškėja, kad alelis A 3 , nepaisant didelio dažnio, išnyko iš populiacijos ir alelių A 1 ir A 2 padidino jų dažnumą ( p1 = 0,5, p2 = 0,5). Jų dažnio svyravimai galiausiai lems tai, kad arba alelis išliks populiacijoje A 1 arba alelis A 2 ; Kitaip tariant, tiek vyrai, tiek moterys bus homozigotiniai dėl to paties alelio: A 1 arba A 2 . Situacija galėjo susiklostyti taip, kad alelis liktų populiacijoje A 3 arba A 4 , tačiau nagrinėjamu atveju to neįvyko.

Mūsų aprašytas genetinio dreifo procesas vyksta bet kurioje baigtinio dydžio populiacijoje, tik tas skirtumas, kad įvykiai vystosi daug mažesniu greičiu nei dviejų individų populiacijoje. Genetinis dreifas turi dvi svarbias pasekmes. Pirma, kiekviena populiacija praranda genetinę variaciją greičiu, atvirkščiai proporcinga jos dydžiui. Laikui bėgant kai kurie aleliai retėja, o vėliau visai išnyksta. Galiausiai populiacijoje lieka tik vienas alelis, kuris yra atsitiktinumo reikalas. Antra, jei populiacija pasiskirsto į dvi ar daugiau naujų nepriklausomų populiacijų, tai dėl genetinio dreifo didėja jų skirtumai: vieni aleliai išlieka vienose populiacijose, o kiti išlieka. Procesai, kurie neutralizuoja populiacijų variacijos praradimą ir genetinį skirtumą, yra mutacijos ir migracijos.

Mutacijos. Formuojantis lytinėms ląstelėms, įvyksta atsitiktiniai įvykiai – mutacijos, kai tėvinis alelis, tarkime A 1 , virsta kitu aleliu ( A 2, A 3 ar bet kuri kita), ar anksčiau buvo populiacijoje, ar ne. Pavyzdžiui, jei nukleotidų sekoje „... T T T TGG… “, koduojantis polipeptidinės grandinės atkarpą „...serinas-triptofanas...“, trečiasis nukleotidas T, dėl mutacijos, buvo perduotas vaikui kaip C, tada atitinkamoje amino grupės dalyje. vaiko organizme susintetinamo baltymo rūgštinė grandinė, vietoj serino būtų alaninas, nes jis koduoja tripletą T CC (cm . PAVELDIMUMAS). Reguliariai atsirandančios mutacijos per ilgą visų Žemėje gyvenančių rūšių kartų seriją suformavo milžinišką genetinę įvairovę, kurią dabar stebime.

Tikimybė, su kuria įvyks mutacija, vadinama mutacijos dažniu arba greičiu. Įvairių genų mutacijos greitis svyruoja nuo 10

-4 iki 10 -7 kartai. Iš pirmo žvilgsnio šios vertybės atrodo nereikšmingos. Tačiau reikia atsižvelgti į tai, kad, pirma, genome yra daug genų, ir, antra, kad populiacija gali būti didelė. Todėl kai kurios gametos visada turi mutantinius alelius ir beveik kiekvienoje kartoje atsiranda vienas ar keli individai su mutacijomis. Jų likimas priklauso nuo to, kaip stipriai šios mutacijos veikia kūno rengybą ir vaisingumą. Mutacijos procesas padidina populiacijų genetinį kintamumą, neutralizuojantį genetinio dreifo poveikį.Migracijos. Tos pačios rūšies populiacijos nėra izoliuotos viena nuo kitos: visada vyksta individų mainai – migracija. Migruojantys individai, palikdami palikuonis, perduoda kitoms kartoms alelius, kurių šioje populiacijoje gali visai nebūti arba jie gali būti reti; Taip formuojasi genų srautas iš vienos populiacijos į kitą. Migracijos, kaip ir mutacijos, lemia genetinės įvairovės didėjimą. Be to, populiacijas jungiantis genų srautas lemia jų genetinį panašumą.Perėjimo sistemos. Populiacijos genetikoje kryžminimas vadinamas atsitiktiniu, jei individų genotipai neturi įtakos poravimosi porų susidarymui. Pavyzdžiui, pagal kraujo grupes kryžminimas gali būti laikomas atsitiktiniu. Tačiau spalva, dydis ir elgesys gali labai paveikti seksualinio partnerio pasirinkimą. Jei pirmenybė teikiama panašaus fenotipo (t. y. turintiems panašias individualias savybes) individams, tai toks teigiamas asortatyvus kryžminimas lemia, kad populiacijoje padidėja asmenų, turinčių tėvų genotipą, dalis. Jei, renkantis poravimosi porą, pirmenybė teikiama priešingo fenotipo individams (neigiamas asortatyvus kryžminimas), tai palikuonių genotipe bus pateikiami nauji alelių deriniai; Atitinkamai populiacijoje atsiras tarpinio fenotipo arba fenotipo, kuris smarkiai skiriasi nuo tėvų fenotipo, individai.

Daugelyje pasaulio regionų giminingų santuokų (pavyzdžiui, tarp pusbrolių ir pusbrolių) dažnis yra didelis. Santuokų porų formavimasis giminystės pagrindu vadinamas giminingumu. Inbredas padidina homozigotinių individų dalį populiacijoje, nes didesnė tikimybė, kad tėvai turi panašius alelius. Didėjant homozigotų skaičiui, daugėja ir recesyvinėmis paveldimomis ligomis sergančių pacientų. Tačiau giminystė taip pat skatina didesnę tam tikrų genų koncentraciją, kuri gali užtikrinti geresnę tam tikros populiacijos adaptaciją.

Atranka. Vaisingumo, išgyvenamumo, seksualinio aktyvumo ir kt. veda prie to, kad kai kurie asmenys palieka lytiškai subrendusius palikuonis nei kiti – su skirtingu genų rinkiniu. Skirtingas skirtingų genotipų individų indėlis į populiacijos dauginimąsi vadinamas atranka.

Nukleotidų pokyčiai gali arba negali paveikti geno produkto – polipeptidinės grandinės ir jos suformuoto baltymo. Pavyzdžiui, aminorūgšties seriną koduoja šeši skirtingi tripletai – TCA, TCG, TCT,

Dar didesni fitneso skirtumai pastebimi genuose, kurie lemia individų dydį, fiziologines savybes ir elgesį; tokių genų gali būti daug. Atranka, kaip taisyklė, veikia juos visus ir gali sukelti skirtingų genų alelių asociacijų susidarymą.

Genetiniai populiacijos parametrai. Apibūdinant populiacijas arba lyginant jas tarpusavyje, pasitelkiama daugybė genetinių savybių.Polimorfizmas. Populiacija tam tikrame lokuse vadinama polimorfine, jei joje yra du ar daugiau alelių. Jei lokusą vaizduoja vienas alelis, kalbame apie monomorfizmą. Ištyrus daugybę lokusų, galima nustatyti tarp jų polimorfinių, t.y. įvertintilaipsnį polimorfizmas, kuris yra populiacijos genetinės įvairovės rodiklis.Heterozigotiškumas. Svarbi genetinė populiacijos savybė yra heterozigotiškumas – heterozigotinių individų dažnis populiacijoje. Tai taip pat atspindi genetinę įvairovę.Inbrydingo koeficientas. Šis koeficientas naudojamas vertinant giminingo giminystės paplitimą populiacijoje.Genų asociacija. Skirtingų genų alelių dažniai gali priklausyti vienas nuo kito, o tai apibūdinama koeficientais asociacijos. Genetiniai atstumai. Skirtingos populiacijos skiriasi viena nuo kitos alelių dažniais. Norint kiekybiškai įvertinti šiuos skirtumus, buvo pasiūlyta metrika, vadinama genetiniais atstumais.

Įvairūs populiacijos genetiniai procesai turi skirtingą poveikį šiems parametrams: dėl giminystės mažėja heterozigotinių individų dalis; mutacijos ir migracijos didina ir dreifą mažina populiacijų genetinę įvairovę; atranka keičia genų ir genotipų dažnius; didėja genetinis dreifas, o migracija mažina genetinius atstumus ir kt. Žinant šiuos dėsningumus, galima kiekybiškai ištirti populiacijų genetinę struktūrą ir numatyti galimus jos pokyčius. Tai palengvina tvirtas teorinis populiacijos genetikos pagrindas – populiacijos genetiniai procesai matematiškai formalizuojami ir aprašomi dinaminėmis lygtimis. Siekiant patikrinti įvairias hipotezes apie genetinius procesus populiacijose, buvo sukurti statistiniai modeliai ir kriterijai.

Taikant šiuos metodus ir metodus tiriant žmonių, gyvūnų, augalų ir mikroorganizmų populiacijas, galima išspręsti daugybę evoliucijos, ekologijos, medicinos, selekcijos ir kt. problemų. Panagrinėkime keletą pavyzdžių, rodančių populiacijos genetikos ryšį su kiti mokslai.

GYVENTOJŲ GENETIKA IR EVOLIUCIJA Dažnai manoma, kad pagrindinis Charleso Darwino nuopelnas yra tai, kad jis atrado biologinės evoliucijos fenomeną. Tačiau tai visai netiesa. Dar prieš išleidžiant savo knygąRūšių kilmė (1859), biologai sutiko, kad senos rūšys sukelia naujų. Nesutarimų kilo tik dėl supratimo, kaip tiksliai tai gali atsitikti. Populiariausia buvo Jeano Baptiste'o Lamarcko hipotezė, pagal kurią per gyvenimą kiekvienas organizmas keičiasi ta kryptimi, atitinkančia aplinką, kurioje gyvena, ir šie naudingi pokyčiai („įgytos“ savybės) perduodami palikuonims. Nepaisant viso savo patrauklumo, ši hipotezė nebuvo patikrinta genetiniais eksperimentais.

Priešingai, evoliucijos teorija, kurią sukūrė Darvinas, teigė, kad 1) tos pačios rūšies individai skiriasi vienas nuo kito daugeliu savybių; 2) šie skirtumai gali užtikrinti prisitaikymą prie skirtingų aplinkos sąlygų; 3) šie skirtumai yra paveldimi. Kalbant apie populiacijos genetiką, šias nuostatas galima suformuluoti taip: didesnį indėlį į kitas kartas įneša tie individai, kurių genotipai yra tinkamiausi tam tikrai aplinkai. Pasikeitus aplinkai, prasidės naujoms sąlygoms tinkamesnių genų atranka. Taigi iš Darvino teorijos išplaukia, kad

vystosi genų fondai . Evoliuciją galima apibrėžti kaip negrįžtamą populiacijų genofondo pasikeitimą laikui bėgant. Tai pasiekiama kaupiant DNR mutacinius pokyčius, atsirandant naujiems genams, chromosomų transformacijai ir t. chromosomos. Pavyzdžiui, dar kartą pažvelkime į hemoglobino kiekį. Yra žinoma, kad alfa ir beta grandinių genai atsirado dubliuojant tam tikrą protėvių geną, kuris, savo ruožtu, kilo iš geno, koduojančio baltymą mioglobiną, deguonies nešiklį raumenyse, protėvio. Evoliuciškai tai lėmė hemoglobino, tetramerinės struktūros molekulės, susidedančios iš keturių polipeptidinių grandinių: dviejų alfa ir dviejų beta, atsiradimą. Gamtai „radus“ tetramerinę hemoglobino struktūrą (stuburiniams gyvūnams), kitos deguonies transportavimo struktūros pasirodė praktiškai nekonkurencingos. Tada, per dešimtis milijonų metų, atsirado ir buvo atrinkti geriausi hemoglobino variantai (kiekviena evoliucinė gyvūnų šaka turėjo savo), bet tetramerinės struktūros rėmuose. Šiandieninis šio požymio pasirinkimas žmonėms tapo konservatyvus: jis „apsaugo“ vienintelį hemoglobino variantą, prabėgusį per milijonus kartų, o bet koks pakeitimas bet kurioje šios molekulės grandinėje sukelia ligą. Tačiau daugelis stuburinių rūšių turi du ar daugiau lygiaverčių hemoglobino variantų – atranka jiems buvo vienodai palanki. Ir žmonės turi baltymų, kuriems evoliucija „paliko“ keletą galimybių.

Populiacijos genetika leidžia įvertinti laiką, kada evoliucijos istorijoje įvyko tam tikri įvykiai. Grįžkime prie hemoglobino pavyzdžio. Tarkime, pageidautina įvertinti laiką, kada įvyko alfa ir beta grandinių protėvių genų atsiskyrimas ir dėl to atsirado tokia kvėpavimo sistema. Mes analizuojame šių polipeptidinių grandinių struktūrą žmogaus ar bet kurio gyvūno organizme ir jas palyginę nustatome, kuo skiriasi atitinkamos nukleotidų sekos viena nuo kitos. Kadangi jų evoliucijos istorijos pradžioje abi protėvių grandinės buvo identiškos, tai žinant vieno nukleotido pakeitimo kitu greitį ir palyginamų grandinių skirtumų skaičių, galima sužinoti laiką nuo jų dubliavimosi momento. Taigi čia baltymai veikia kaip savotiškas „molekulinis laikrodis“. Kitas pavyzdys. Palyginę hemoglobino ar kitų žmonių ir primatų baltymus, galime įvertinti, kiek prieš milijonus metų egzistavo mūsų bendras protėvis. Šiuo metu kaip molekuliniai laikrodžiai naudojami „tyliosios“ DNR sekcijos, kurios nekoduoja baltymų ir yra mažiau jautrios išoriniam poveikiui.

Populiacijos genetika leidžia pažvelgti atgal į šimtmečių gelmes ir nušviečia žmonijos evoliucinės istorijos įvykius, kurių būtų neįmanoma nustatyti iš šiuolaikinių archeologinių radinių. Taigi visai neseniai, lygindami skirtingų pasaulio šalių žmonių genofondus, dauguma mokslininkų sutiko, kad bendras visų šiuolaikinio žmogaus rasių protėvis atsirado maždaug prieš 150 tūkstančių metų Afrikoje, iš kur jis apsigyveno visuose žemynuose per Vakarų Aziją. . Be to, palyginus skirtingų Žemės regionų žmonių DNR, galima įvertinti laiką, kada žmonių populiacijos pradėjo daugėti. Tyrimai rodo, kad tai įvyko prieš kelias dešimtis tūkstančių metų. Taigi, tiriant žmonijos istoriją, populiacijos genetiniai duomenys pradeda vaidinti tokį pat svarbų vaidmenį kaip archeologijos, demografijos ir kalbotyros duomenys.

GYVENTOJŲ GENETIKA IR EKOLOGIJA Kiekviename regione gyvenančių gyvūnų, augalų ir mikroorganizmų rūšys sudaro vientisą sistemą, žinomą kaip ekosistema. Kiekviena rūšis joje atstovaujama savo unikalia populiacija. Tam tikros teritorijos ar akvatorijos ekologinė gerovė gali būti įvertinta naudojant jos ekosistemos genofondą charakterizuojančius duomenis, t.y. jį sudarančių populiacijų genofondas. Būtent jis užtikrina ekosistemos egzistavimą tokiomis sąlygomis. Todėl regiono ekologinės situacijos pokyčius galima stebėti tiriant ten gyvenančių rūšių populiacijų genofondus.

Plėtojant naujas teritorijas bei tiesiant naftotiekius ir dujotiekius, reikia pasirūpinti natūralių populiacijų išsaugojimu ir atkūrimu. Populiacijos genetika jau pasiūlė savo priemones, pavyzdžiui, natūralių genetinių rezervų identifikavimą. Jie turi būti pakankamai dideli, kad juose būtų pagrindinis augalų ir gyvūnų genofondas tam tikrame regione. Teorinis populiacijos genetikos aparatas leidžia nustatyti minimalų skaičių, kuris būtinas norint išlaikyti populiacijos genetinę sudėtį, kad joje nebūtų vadinamųjų. giminingų veislių depresija, kad joje būtų pagrindiniai tam tikrai populiacijai būdingi genotipai ir būtų galima atgaminti šiuos genotipus. Be to, kiekvienas regionas turėtų turėti savo natūralius genetinius rezervus. Įvežant pušų sėklas iš Altajaus, Europos ar Tolimųjų Rytų Vakarų Sibiro šiaurėje sugriautų pušynų atkurti neįmanoma: po dešimtmečių gali paaiškėti, kad „pašaliečiai“ genetiškai prastai prisitaikę prie vietos sąlygų. Štai kodėl aplinkai nekenksminga teritorijos pramoninė plėtra būtinai turi apimti regioninių ekosistemų populiacijos tyrimus, leidžiančius nustatyti jų genetinį unikalumą.

Tai taikoma ne tik augalams, bet ir gyvūnams. Konkrečios žuvų populiacijos genofondas evoliuciškai yra pritaikytas būtent prie sąlygų, kuriomis ji gyveno daugelį kartų. Todėl žuvų patekimas iš vieno natūralaus rezervuaro į kitą kartais sukelia nenuspėjamų pasekmių. Pavyzdžiui, bandymai išvesti Sachalino rožinę lašišą Kaspijos jūroje buvo nesėkmingi. Ta pati rožinė lašiša, įvežta į Baltąją jūrą, iš jos iškeliavo ir išvyko į Norvegiją, ten suformavusi laikinąsias „rusiškų lašišų“ bandas.

Nereikėtų galvoti, kad pagrindiniai gamtos rūpesčio objektai turėtų būti tik ekonomiškai vertingos augalų ir gyvūnų rūšys, pavyzdžiui, medžių rūšys, kailiniai žvėrys ar verslinės žuvys. Žoliniai augalai ir samanos, smulkūs žinduoliai ir vabzdžiai – jų populiacijos ir jų genofondai kartu su visais kitais užtikrina normalų teritorijos gyvenimą. Tas pats pasakytina ir apie mikroorganizmus – tūkstančiai jų rūšių gyvena dirvožemyje. Dirvožemio mikrobų tyrimas – ne tik mikrobiologų, bet ir populiacijos genetikos specialistų užduotis.

Populiacijų genofondo pokyčiai dėl grubių intervencijų gamtoje aptinkami ne iš karto. Gali praeiti dešimtmečiai, kol pasekmės taps akivaizdžios – kai kurių populiacijų išnykimas, o paskui kitos, susijusios su pirmąja.

GYVENTOJŲ GENETIKA IR MEDICINA Vienas iš aktualiausių žmonijos klausimų – kaip gydyti paveldimas ligas. Tačiau dar visai neseniai pats tokio klausimo iškėlimas atrodė fantastiškas. Apie paveldimų ligų prevenciją galėtume kalbėti tik medicininio ir genetinio konsultavimo forma. Patyręs genetikas, ištyręs paciento ligos istoriją ir ištyręs, kaip dažnai paveldima liga pasireiškė tarp artimų ir tolimų giminaičių, pateikė nuomonę, ar pacientas gali turėti vaiką su tokia patologija; ir jei taip, kokia šio įvykio tikimybė (pavyzdžiui, 1/2, 1/10 arba 1/100). Remdamiesi šia informacija, patys sutuoktiniai sprendė, turėti vaiką ar ne.

Sparti molekulinės biologijos raida ženkliai priartino prie mūsų puoselėjamo tikslo – paveldimų ligų gydymo. Norėdami tai padaryti, visų pirma, tarp daugelio žmogaus genų reikia rasti tą, kuris yra atsakingas už ligą. Populiacijos genetika padeda išspręsti šią sudėtingą problemą.

Žinomi genetiniai ženklai – vadinamieji.

DNR -žymekliai, leidžiantys pažymėti, tarkime, kas tūkstantąjį ar dešimttūkstantąjį "karoliuką" ilgoje DNR grandinėje. Ištyrus pacientą, jo artimuosius ir sveikus asmenis iš populiacijos, galima nustatyti, kuris žymuo yra susietas su ligos genu. Specialiais matematiniais metodais populiacijos genetikai nustato DNR atkarpą, kuriojemus dominantis genas yra. Po to į darbą įsitraukia molekuliniai biologai, detaliai išanalizavę šį DNR fragmentą ir randantys jame sugedusį geną. Daugumos paveldimų ligų genai buvo nustatyti tokiu būdu. Dabar gydytojai turi galimybę tiesiogiai spręsti apie būsimo kūdikio sveikatą pirmaisiais nėštumo mėnesiais, o tėvai turi galimybę nuspręsti, tęsti nėštumą ar ne, jei iš anksto žinoma, kad vaikas gims sergantis. Negana to, jau dabar bandoma ištaisyti gamtos padarytas klaidas, panaikinti „genų gedimus“.

Naudodami DNR žymenis galite ne tik ieškoti ligos genų. Naudodami juos jie atlieka savotišką asmenų sertifikavimą. Šis DNR atpažinimo tipas yra įprasta teismo medicinos ekspertizės rūšis, leidžianti nustatyti tėvystę, identifikuoti gimdymo namuose sumaišytus vaikus, nustatyti nusikaltimo dalyvių, nelaimių ir karinių operacijų aukų tapatybę.

GYVENTOJŲ GENETIKA IR ATRANKA Pagal Darvino teoriją, atranka gamtoje siekiama tik tiesioginės naudos – išlikti ir daugintis. Pavyzdžiui, lūšies kailis yra dūminio gelsvo atspalvio, o liūto – smėlio geltonumo. Dažymas, kaip ir kamufliažiniai drabužiai, padeda užtikrinti, kad žmogus susilietų su vietove. Tai leidžia plėšrūnams nepastebėtiems prieiti prie grobio arba laukti. Todėl, nors gamtoje nuolat atsiranda spalvų variacijų, laukinės katės su šiuo „ženklu“ neišgyvena. Tik žmogus, turintis savo skonio pageidavimus, sukuria visas sąlygas pačių įvairiausių spalvų naminių kačių gyvenimui.

Perėję prie sėslaus gyvenimo būdo, žmonės perėjo nuo gyvūnų medžioklės ir augalų rinkimo prie jų dauginimosi, smarkiai sumažindami savo priklausomybę nuo stichinių nelaimių. Tūkstančius metų veisdami norimų požymių turinčius individus ir taip iš populiacijų genofondų atrinkdami atitinkamus genus, žmonės pamažu kūrė visas mus supančias naminių augalų ir gyvūnų veisles. Tai buvo ta pati atranka, kurią gamta vykdė milijonus metų, tačiau tik dabar žmogus, vadovaudamasis proto, atliko gamtos vaidmenį.

Prasidėjus populiacijos genetikos raidai, t.y. Nuo XX amžiaus vidurio selekcija ėjo moksliniu keliu, ty numatant atsaką į selekciją ir pasirenkant optimalius veisimo darbo variantus. Pavyzdžiui, galvijininkystėje kiekvieno gyvulio veislinė vertė apskaičiuojama iš karto pagal daugelį produktyvumo ypatybių, nulemtų ne tik šio gyvūno, bet ir jo giminaičių (mamų, seserų, palikuonių ir kt.). Visa tai redukuojama iki bendro indekso, kuriame atsižvelgiama ir į produktyvumo savybių genetinį nulemtį, ir į jų ekonominę reikšmę. Tai ypač svarbu vertinant gamintojus, kurių pačių produktyvumo nustatyti neįmanoma (pavyzdžiui, pieninių galvijų bulius ar kiaušinių veislių gaidžius). Įdiegus dirbtinį apvaisinimą, atsirado poreikis visapusiškai populiacijoje įvertinti patelių veislinę vertę, kai jie naudojami skirtingose bandose su skirtingu šėrimo, laikymo ir produktyvumo lygiu. Augalų selekcijoje populiacijos metodas padeda kiekybiškai įvertinti linijų ir veislių genetinį gebėjimą gaminti daug žadančius hibridus ir numatyti jų tinkamumą bei produktyvumą skirtingo klimato ir dirvožemio regionuose.

Taigi iš grynai akademinės žinių šakos, kaip buvo dar visai neseniai, populiacinė genetika virsta mokslu, sprendžiančiu daugybę teorinių ir taikomųjų problemų.

LITERATŪRA Timofejevas-Resovskis N.V., Jablokovas A.V., Glotovas N.V.Populiacijos doktrinos metmenys . M., 1973 m
Ayala F., Keigeris J.Šiuolaikinė genetika , t. 1-3, M., 1988 m
Vogelis F., Motulskis A.Žmogaus genetika , t. 1-3. M., 1990 m