Perėjimo prasmė. Perėjimas, mechanizmai ir evoliucinė reikšmė

Mejotinis – atsiranda pirmojo mejozės dalijimosi profazės metu, formuojantis lytinėms ląstelėms.

Mitozinis – dalijantis somatinėms ląstelėms, daugiausia embrioninėms. Sukelia simptomų pasireiškimo mozaikinį modelį.

2. Priklausomai nuo chromosomų sričių, patenkančių į kryžminimą, molekulinės homologijos.

Normalus (lygus) – vyksta skirtingų chromosomų dalių mainai.

Nelygios – nevienoduose chromosomų regionuose yra tarpas.

3. Priklausomai nuo susidariusių chiasmų ir chromosomų lūžių skaičiaus su vėlesne genų rekombinacija.

Vienišas

Keli

Crossover vertė:

Didina kombinacinį kintamumą

Veda prie mutacijų padidėjimo.

23. Remdamasis daugelio eksperimentų su Drosophila rezultatų analize, Thomas Morgan suformulavo chromosomų paveldimumo teoriją, kurios esmė yra tokia:

Medžiaginiai paveldimumo nešėjai – genai išsidėstę chromosomose ir išsidėstę jose tiesiškai tam tikru atstumu vienas nuo kito.

Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, priklauso tai pačiai jungčių grupei. Ryšių grupių skaičius atitinka haploidinį chromosomų skaičių.

Požymiai, kurių genai yra toje pačioje chromosomoje, yra paveldimi susieti.

Heterozigotinių tėvų palikuonims mejozės metu gali atsirasti naujų genų, esančių apatinėje chromosomų poroje, derinių.

Kryžminimo dažnis, nustatomas pagal kryžminių individų procentą, priklauso nuo atstumo tarp genų.

Remiantis linijiniu genų išsidėstymu chromosomoje ir perėjimo dažnumu, kaip atstumo tarp genų rodikliu, galima sudaryti chromosomų žemėlapius.

24. Genetinis žemėlapis – struktūrinių genų ir reguliavimo elementų išsidėstymo chromosomoje diagrama.

Iš pradžių santykinę genų padėtį chromosomose lėmė jų perėjimo dažnis. Atitinkamas genetinis atstumas buvo išmatuotas centimorganais (arba centimorganidais, cM): 1 cM atitinka 1% kirtimo dažnį. Taikant šį genetinio kartografavimo metodą, fizinis atstumas tarp genų dažnai skyrėsi nuo jų genetinio atstumo, nes skirtingose ​​chromosomų dalyse kryžminimas nevyksta vienodai. Taikant šiuolaikinius genetinio kartografavimo metodus, atstumas tarp genų matuojamas tūkstančiais nukleotidų porų (kb) ir atitinka fizinį atstumą.

Kuriant genetinį žemėlapį, nustatoma genetinių žymenų išsidėstymo seka (tam tikslui buvo naudojami įvairūs DNR polimorfizmai, t.y. paveldimos DNR struktūros variacijos) išilgai visų tam tikro tankio chromosomų, t.y. gana arti vienas nuo kito.

Genetinis žymenų sekų žemėlapis turėtų palengvinti visų žmogaus genų, ypač paveldimų ligų, genų kartografavimą, o tai yra vienas pagrindinių šios programos tikslų. Per trumpą laiką buvo genetiškai susieti keli tūkstančiai genų.

Drosofiloje sukurtas genetinių žemėlapių sudarymo metodas buvo perkeltas į augalus (kukurūzus, snapus) ir gyvūnus (peles).

Genetinių žemėlapių sudarymas yra labai daug darbo reikalaujanti procedūra. Chromosomų genų struktūras galima lengvai iššifruoti tuose organizmuose, kurie greitai dauginasi. Pastaroji aplinkybė yra pagrindinė priežastis, dėl kurios yra išsamiausi Drosophila, daugelio bakterijų ir bakteriofagų žemėlapiai, o mažiausiai - augalų.

25. Modifikacinis (fenotipinis) kintamumas – organizmo pokyčiai, susiję su fenotipo pokyčiais dėl aplinkos poveikio ir dažniausiai adaptacinio pobūdžio. Genotipas nesikeičia. Apskritai šiuolaikinė „adaptyviųjų modifikacijų“ sąvoka atitinka „aiškio kintamumo“ sąvoką, kurią į mokslą įvedė Charlesas Darwinas.

Nepakitusio genotipo organizmo modifikacijos kintamumo pasireiškimo riba yra reakcijos norma . Reakcijos greitis priklauso nuo genotipo ir skiriasi tarp skirtingų tam tikros rūšies individų. Tiesą sakant, reakcijos norma yra galimų genų ekspresijos lygių spektras, iš kurio parenkamas tinkamiausias raiškos lygis tam tikroms aplinkos sąlygoms. Reakcijos norma turi ribas arba ribas kiekvienai biologinei rūšiai (apatinė ir viršutinė) – pavyzdžiui, padidėjus šėrimui, gyvūno svoris padidės, tačiau jis neviršys konkrečiai rūšiai ar veislei būdingos reakcijos normos. Reakcijos greitis yra genetiškai nulemtas ir paveldimas. Skirtingiems požymiams reakcijos normos ribos labai skiriasi. Pavyzdžiui, plačios reakcijos normos ribos yra primilžio vertė, javų produktyvumas ir daugelis kitų kiekybinių charakteristikų), siauros ribos – daugumos gyvulių spalvos intensyvumas ir daugelis kitų kokybinių savybių.

Tačiau kai kuriems kiekybiniams požymiams būdingas siauras reakcijos greitis (pieno riebalų kiekis, jūrų kiaulyčių pirštų skaičius), o kai kuriems kokybiniams požymiams būdingas platus reakcijos greitis (pavyzdžiui, sezoniniai spalvų pokyčiai daugelyje šiaurinių gyvūnų rūšių platumos). Be to, riba tarp kiekybinių ir kokybinių charakteristikų kartais yra labai savavališka.

Išraiškingumas– alelio fenotipinio pasireiškimo laipsnis. Pavyzdžiui, žmonių AB0 kraujo grupių aleliai turi pastovų ekspresyvumą (jie visada yra 100 proc.), o aleliai, lemiantys akių spalvą, turi kintamą išraiškingumą. Recesyvinė mutacija, kuri sumažina akių briaunų skaičių Drosophila, įvairiais būdais sumažina briaunų skaičių skirtingiems asmenims iki visiško jų nebuvimo.

Prasiskverbimas– fenotipinio požymio pasireiškimo tikimybė, esant atitinkamam genui. Pavyzdžiui, įgimto klubo sąnario išnirimo skvarba žmogui yra 25 proc., t.y. Tik 1/4 recesyvinių homozigotų kenčia nuo šios ligos. Medicininė-genetinė prasiskverbimo reikšmė: sveikas žmogus, kurio vienas iš tėvų serga nepilnaverte liga, gali turėti neaptiktą mutantinį geną ir perduoti jį savo vaikams.

26. Mutacijų kintamumas

Mutacijų kintamumas – tai paveldimos medžiagos, pačių DNR molekulių pokyčių atsiradimas. Gali keistis ne tik DNR sudėtis, bet ir jos kiekis (chromosomų skaičius). Mutageniniam procesui įtakos turi įvairūs išorinės ir vidinės aplinkos veiksniai.

Darant prielaidą, kad vienoje chromosomoje gali būti daugiau nei vienas genas, reikėtų kelti klausimą, ar homologinėje chromosomų poroje esantys genai gali keistis vietomis, tai yra, genai tėvo chromosomoje persikelia į motininę ir atgal.

Jei toks procesas neįvyktų, genai būtų sujungti tik atsitiktinai atskiriant homologines chromosomas mejozėje. Vadinasi, galimybę keistis paveldima informacija tarp tėvų organizmų ribotų tik Mendelio paveldėjimo modeliai.

T. Morgano ir jo mokyklos tyrimai parodė, kad genai reguliariai keičiasi homologinėje chromosomų poroje. Genų arba homologinių homologinių chromosomų sričių mainų procesas vadinamas kryžminiu arba chromosomų kryžminimu. Tokio genų mainų tarp besimaišančių organizmų mechanizmo buvimas, t.y. genų rekombinacijos procesas, išplečia kombinacinio evoliucijos kintamumo galimybes.

Kryžminant du organizmus, kurie skiriasi dviem susietais genais AB/AB x ab/ab, atsiranda heterozigotinė forma AB/ab.

Visiško ryšio atveju diheterozigotas gamins tik dviejų tipų gametas: AB ir ab. Analizuojant kryžminimą, iškyla dvi zigotų klasės AB/ab ir ab/ab santykiu 1:1. Abiejų klasių asmenys atkartoja savo tėvų savybes. Šis paveikslėlis labiau primena monohibridinę, o ne dihibridinę segregaciją bandomojo kryžminimo metu.

Tačiau kartu su visiško susiejimo reiškiniu natūraliai egzistuoja ir nepilno susiejimo reiškinys. Esant nepilnam ryšiui kryžminant AB/ab genotipo heterozigotinius individus su recesine forma ab/ab, palikuonims atsiranda ne dvi, o keturios fenotipų ir genotipų klasės: AB/ab, ab/ab, Ab/ab. , aB/ab. Šios klasės savo kokybine sudėtimi primena skilimą analitinio dihibrido kryžminimo metu, kai atliekamas laisvas genų derinimas. Tačiau klasių su nepilnu ryšiu skaitinis santykis skiriasi nuo laisvo derinio, kuris suteikia santykį 1: 1: 1: 1. Esant nepilnam ryšiui, atsiranda dvi naujos zigotų klasės, turinčios skirtingą genų derinį nei tėvai, būtent Ab/ab ir aB/ab, kurie visada yra mažesni nei 50 proc.

Naujų zigotų klasių susidarymas skilimo metu rodo, kad gametogenezės metu formų, heterozigotinių dviejų genų atžvilgiu, susidaro ne tik gametos AB ir ab, bet ir Ab bei aB. Vadinasi, vienos chromosomos į F 1 hibridą įvesti genai kažkaip skiriasi formuojantis jo gametoms. Kaip galėjo atsirasti gametos su tokiu nauju genų deriniu? Akivaizdu, kad jie galėtų atsirasti tik tuo atveju, jei tarp homologinių chromosomų būtų apsikeitimas pjūviais, t.y. kertant. Kryžminimas suteikia naujų genų derinių, esančių homologinėse chromosomose. Paaiškėjo, kad kirtimo reiškinys, kaip ir sukibimas, būdingas visiems gyvūnams, augalams ir mikroorganizmams.

Kryžminimą galima aptikti tik tuo atveju, jei genai yra heterozigotinės būsenos, t.y. AB/ab.

Esant homozigotinei AB/AB ir ab/ab genų būsenai, chromosomų kryžminimo aptikti nepavyksta, nes keitimasis identiškomis pjūviais nesukuria naujų genų derinių gametose ir palikuoniuose. Apie chromosomų kryžminimą galima spręsti remiantis genetine besiformuojančių rekombinantų, t.y. zigotų su nauju genų deriniu, dažnio analize ir citologiniais chromosomų elgsenos mejozės metu tyrimais.

Kryžminimas vyksta I mejozės fazėje ir todėl vadinamas mejozinis krosoveris. Bet kartais kryžminimas vyksta ir mitozės metu somatinėse ląstelėse, tada jis vadinamas mitozinis, arba somatinės.

Mejotinis kryžminimas įvyksta po to, kai homologinės chromosomos susiporuoja I profazės zigoteninėje stadijoje, sudarydamos dvivalentes. I fazėje kiekviena chromosoma vaizduojama dviem seserinėmis chromatidėmis, o kryžminimas vyksta ne tarp chromosomų, o tarp chromatidžių. Posakis „chromosomų kryžminimas“ yra bendra sąvoka, reiškianti, kad kryžminimas vyksta tarp chromatidžių.

Pasiūlymai apie paveldimumo reiškinio ryšį su chromosomomis pirmą kartą buvo pateikti XIX amžiaus pabaigoje. Šią idėją ypač detaliai išplėtojo A. Weismano „gemalinės plazmos“ teorija (žr. pirmąją paskaitą). Vėliau amerikiečių citologas W. Settonas atkreipė dėmesį į vienos iš žiogų rūšių charakterių paveldėjimo prigimties atitikimą chromosomų elgsenai mejozės proceso metu. Jis padarė išvadą, kad paveldimi veiksniai, lemiantys šiuos požymius, yra lokalizuoti chromosomose ir kad Mendelio nustatytas nepriklausomo požymių derinio dėsnis yra ribotas. Jis manė, kad tik tie bruožai, kurių paveldimi veiksniai slypi skirtingose ​​chromosomose, gali būti derinami atskirai. Kadangi požymių skaičius gerokai viršija chromosomų porų skaičių, daugelį požymių valdo vienoje chromosomoje esantys genai, kurie turi būti paveldimi kartu.

Pirmąjį sąnarių paveldėjimo atvejį 1906 metais aprašė anglų genetikai W. Batsonas ir R. Punnettas saldžiajame žirnelyje (Lathyrus odoratus L.). Jie kirto dvi saldžiųjų žirnių rases, kurios skiriasi dviem savybėmis. Viena rasė pasižymėjo violetine žiedų spalva ir pailga žiedadulkių forma, kitai – raudona spalva ir apvalia forma. Paaiškėjo, kad violetinė spalva visiškai dominuoja prieš raudoną, o pailga žiedadulkių forma virš apvalios. Kiekviena simbolių pora atskirai skyrė 3: 1. F 1 hibridai iš šių dviejų rasių augalų kryžminimo paveldėjo vieno iš tėvų dominuojančius charakterius, t.y. turėjo violetinius žiedus ir pailgas žiedadulkes. Tačiau F2 laukiamų keturių fenotipų santykis netilpo į nepriklausomam paveldėjimui būdingą formulę 9:3:3:1. Pagrindinis skirtumas buvo tas, kad tėvams būdingų bruožų derinių pasitaikydavo dažniau nei turėtų, o naujų derinių atsirado mažiau nei tikėtasi. Tėvų fenotipai taip pat vyravo kartoje nuo analizuojančio kryžiaus. Atrodė, kad paveldimi veiksniai, esantys tėvuose, paveldėjimo procese išliko kartu. Ir, atvirkščiai, skirtingų tėvų prisidėję veiksniai, atrodo, priešinasi patekimui į vieną lytinę ląsteles. Mokslininkai šį reiškinį pavadino veiksnių „trauka“ ir „atstūmimu“. Naudodami tėvus su kitais šių savybių deriniais, Betsonas ir Punnettas gavo tuos pačius rezultatus.

Kryžminimasis žiogo chromosomose

Keletą metų šis neįprasto saldžiojo žirnio paveldėjimo atvejis buvo laikomas nukrypimu nuo III Mendelio dėsnio. Paaiškinimą pateikė T. Morganas ir jo kolegos, aptikę daug panašaus Drosofilos bruožų paveldėjimo atvejų. Remiantis jų išvadomis, pirmenybinis pirminių požymių derinių perdavimas palikuonims atsiranda dėl to, kad juos lemiantys genai yra toje pačioje chromosomoje, t.y. fiziškai prijungtas. Šį reiškinį pavadino Morganas genų ryšys. Jis taip pat paaiškino nepilną ryšį, teigdamas, kad tai yra rezultatas kertant- homologinių chromosomų kryžminimas, kurios keičiasi homologinėmis sritimis konjugacijos metu mejozės profazėje. Morganas padarė tokią išvadą veikiamas olandų citologo F. Janssenso (1909), kuris tyrė mejozę ir atkreipė dėmesį į būdingą chromosomų susipynimą I fazėje, primenantį graikišką raidę c, duomenų. Jis juos pavadino chiasmomis.

Morganas sukryžiavo Drosophila, kuris tapo genetiniu genų mainų įrodymu. Kaip tėvų formas jis naudojo dvi Drosophila eilutes, kurios skiriasi dviem simbolių poromis. Tos pačios linijos musės turėjo pilką kūną (laukinio tipo bruožas) ir sumažintus sparnus (recesinė mutacija vestigal, vg), o kitos linijos musės turi juodą kūną (recesinė mutacija juodas, b) ir normaliais sparnais. Visi F 1 hibridai paveldėjo dominuojančias laukinio tipo savybes – pilką kūną ir normalius sparnus. Toliau Morganas nukrypo nuo įprastos kryžminimo schemos ir vietoj F 2 gavo kartą iš F1 hibridų kryžminimo su homozigotiniais recesyviniais individais, t.y. atliko analitinį kryžių. Tokiu būdu jis bandė tiksliai nustatyti, iš kokių tipų gametos ir kokiais kiekiais susidaro F 1 hibridai. Buvo atlikti dviejų tipų bandomieji kryžminimo būdai: pirmajame hibridinės patelės kryžmintos su homozigotiniais recesyviniais patinais ( bbvgvg), antroje homozigotinės recesyvinės patelės buvo sukryžmintos su hibridiniais patinais.

Dviejų bandomųjų kryžių rezultatai buvo skirtingi. Kaip matyti iš diagramos, F tiesioginis kirtimas susideda iš keturių fenotipinių klasių. Tai rodo, kad hibridinė patelė gamina keturių tipų lytines ląsteles, kurių susiliejimas su viena homozigotinės recesyvinės ląstelės gameta lemia keturių skirtingų simbolių derinių pasireiškimą F a. Morganas pavadino dvi klases, kurios atkartoja motininių individų fenotipą, nes jos atsirado susiliejus gametoms, susidariusioms nedalyvaujant kryžminant ir keičiant genus. Kiekybiniu požiūriu šios klasės yra gausesnės (83%) nei kitos dvi klasės – krosoveris (17%), pasižyminčios naujais charakteristikų deriniais. Jų išvaizda rodė, kad mejozės metu, formuojantis daliai patelės lytinių ląstelių, vyksta kryžminimosi procesas ir keičiamasi genais. Šis paveldėjimo tipas vadinamas nepilnu ryšiu.

Skirtingi rezultatai gauti atliekant atgalinį kryžminimą, kai buvo analizuojamas hibridinio patino genotipas. F a, tik dvi asmenų klasės buvo atstovaujamos vienodai, kartodamos tėvų formų fenotipą. Tai parodė, kad hibridinis patinas, skirtingai nei hibridinė patelė, suformavo dviejų tipų lytines ląsteles su originaliu genų deriniu vienodu dažnumu. Tokia situacija galėtų įvykti tik tuo atveju, jei vyrų lytinių ląstelių formavimosi metu nebūtų persikryžiavimo, taigi ir genų mainų. Šį paveldėjimo tipą Morganas vadino visišku susiejimu. Vėliau buvo nustatyta, kad vyrų lytinių ląstelių susidarymo metu kryžminimo paprastai nėra.

Chromosomų kryžminimas vyksta I mejozės fazėje ir todėl vadinamas mejoziniu. Tai atsiranda po to, kai homologinės chromosomos susiporuoja zigoteno stadijoje, sudarydamos dvivalentes. I fazėje kiekviena chromosoma pavaizduota dviem seserinėmis chromatidėmis, o kryžminimas vyksta ne tarp chromosomų, o tarp homologų chromatidžių. Kryžminimą galima aptikti tik tuo atveju, jei genai yra heterozigotinės būklės ( BbVv). Esant homozigotinei genų būsenai, perėjimas negali būti aptiktas genetiškai, nes keitimasis identiškais genais nesukuria naujų kombinacijų fenotipiniu lygmeniu.

Drosofilos kūno spalvos ir sparnų formos paveldėjimo schema
esant genų jungtims

T. Morgan kolega A. Sturtevantas pasiūlė, kad perėjimo dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų, o visiškas ryšys randamas genuose, esančiuose labai arti vienas kito. Tuo remdamasis jis pasiūlė naudoti šį rodiklį atstumui tarp genų nustatyti. Kryžminimo dažnis nustatomas pagal analizuojamojo kryžiaus rezultatus. Kryžminimo procentas apskaičiuojamas kaip kryžminių individų Fa (t. y. individų su naujais tėvų savybių deriniais) ir bendro šio palikuonių individų skaičiaus santykis (%). 1% kirtimas imamas kaip atstumo tarp genų vienetas, kuris vėliau T. Morgano garbei buvo pavadintas centi-morganid (arba tiesiog morganid). Kryžminimo dažnis atspindi genų susiejimo stiprumą: kuo mažesnis perėjimo dažnis, tuo stipresnis ryšys ir atvirkščiai.

Genų ryšio reiškinio tyrimas leido Morganui suformuluoti pagrindinę genetinę teoriją - chromosomų paveldimumo teorija. Pagrindinės jo nuostatos yra šios:

1. Kiekvienam gyvo organizmo tipui būdingas tam tikras chromosomų rinkinys – kariotipas. Kariotipo specifiškumą lemia chromosomų skaičius ir morfologija.
2. Chromosomos yra materialios paveldimumo nešėjos ir kiekviena iš jų vaidina specifinį vaidmenį individo vystymuisi.
3. Genai chromosomoje išsidėstę tiesine tvarka. Genas yra chromosomos dalis, atsakinga už bruožo vystymąsi.
4. Vienoje chromosomoje esantys genai sudaro vieną jungčių grupę ir linkę būti paveldimi kartu. Ryšių grupių skaičius yra lygus haploidiniam chromosomų rinkiniui, nes homologinės chromosomos atstovauja tai pačiai jungčių grupei.
5. Genų ryšys gali būti pilnas (100 % jungties paveldėjimas) arba neišsamus. Neišsamus genų susiejimas yra homologinių chromosomų sekcijų kryžminimo ir keitimosi jomis rezultatas.
6. Kryžminimosi dažnis priklauso nuo atstumo tarp genų chromosomoje: kuo toliau genai yra vienas nuo kito, tuo dažniau tarp jų vyksta kryžminimas.

Kryžminis, kuris vyksta vienoje chromosomos dalyje, vadinamas vienas kryžius. Kadangi chromosoma yra nemažo ilgio linijinė struktūra, joje vienu metu gali įvykti keli kryžminiai perėjimai: dvigubas, trigubas ir daugkartinis.

Jei kryžminimas vyksta vienu metu dviejuose gretimuose chromosomos regionuose, tada dvigubų kryžminių perėjimų dažnis pasirodo mažesnis nei tas, kurį galima apskaičiuoti remiantis pavienių kryžminių perėjimų dažniais. Ypač pastebimas sumažėjimas pastebimas, kai genai yra labai arti vienas kito. Tokiu atveju kirtimas vienoje srityje mechaniškai užkerta kelią kirtimui kitoje srityje. Šis reiškinys vadinamas trukdžių. Didėjant atstumui tarp genų, trukdžių kiekis mažėja. Trikdžių efektas matuojamas faktinio dvigubų kryžminimo dažnių ir teoriškai numatomo dažnio santykiu, kai jie yra visiškai nepriklausomi vienas nuo kito. Šis santykis vadinamas bendras incidentas. Tikrasis dvigubų kryžminių perėjimų dažnis nustatomas eksperimentiniu būdu hibridologinės analizės metu, remiantis dvigubų kryžminimų fenotipinės klasės dažniu. Teorinis dažnis, pagal tikimybės dėsnį, yra lygus dviejų pavienių kryžių dažnių sandaugai. Pavyzdžiui, jei chromosomoje yra trys genai A, b Ir Su ir pereinant tarp jų A Ir b pasitaiko 15% dažniu ir tarp b Ir Su- kai dažnis yra 9%, tada, jei nėra trukdžių, dvigubo kirtimo dažnis būtų lygus 0,15 x 0,09 = 1,35%. Esant 0,9% faktiniam dažniui, kocidito dydis išreiškiamas santykiu ir yra lygus:

Taigi šiuo atveju tik 69% dvigubų kryžių buvo realizuoti dėl trukdžių.

Tarp 8 fenotipinių klasių, suformuotų Fa, esant trims susietų simbolių poroms, dvi dvigubų kryžminių perėjimų klasės yra mažiausios, atsižvelgiant į trukdžių reiškinį ir laikantis tikimybės dėsnio.

Dėl kelių kryžių padidėja hibridinių palikuonių kintamumas, nes jų dėka didėja genų derinių skaičius ir atitinkamai hibridų gametų tipų skaičius.

Dėl viengubo, dvigubo, trigubo ir tt dažnių nustatymo. sankirtos yra genetinių žemėlapių sudarymo pagrindas. Genetinis žemėlapis yra diagrama, rodanti genų tvarką chromosomoje. Atstumo tarp genų apskaičiavimo pagrindas yra vienkartinio perėjimo tarp genų procentas. Prie jo pridedamos dvigubų ir sudėtingesnių kryžių vertės pataisos, kurios paaiškina skaičiavimą. Jei turime tris genus, tada jų santykinių padėčių chromosomoje tvarka nustatoma pagal dvigubo kryžminimo klasės fenotipą. Dvigubo kryžminimo metu pakeičiamas vidurinis genas. Todėl bruožas, kuriuo dvigubi krosoveriai skiriasi nuo savo tėvų, yra nulemtas šio geno. Pavyzdžiui, jei homozigotinė pilka ilgasparnė Drosophila patelė su raudonomis akimis (dominuoja visi laukinio tipo bruožai) buvo sukryžminta su homozigotiniu tamsiu (recesinė mutacija juoda) patinu su sumažintais sparnais (recesinė mutacija) ir šviesiomis akimis (recesyvi mutacija cinabaras). ), o Fa mažiausiai porinių klasių (t. y. dvigubų kryžminių) buvo pilkos musės su ryškiomis akimis ir ilgais sparnais ir juodos musės su raudonomis akimis ir sumažintais sparnais, todėl akių spalvą kontroliuojantis genas yra vidutinis. Žemėlapio segmentas su šiais trimis genais atrodytų taip:

Bet kurios chromosomos genetiniame žemėlapyje atstumo skaičiavimas prasideda nuo nulinio taško - pirmojo geno lokuso - ir pažymimas ne atstumas tarp dviejų gretimų genų, o atstumas kiekvieno paskesnio geno morganidose nuo nulinio taško.

Genetiniai žemėlapiai buvo sudaryti tik genetiškai gerai ištirtiems objektams, tiek prokariotams, tiek eukariotams, tokiems kaip, pavyzdžiui, fagas 1, E. coli, Drosophila, pelės, kukurūzai ir žmonės. Jie yra didžiulio ir sistemingo daugelio tyrinėtojų darbo vaisius. Tokių žemėlapių buvimas leidžia numatyti tiriamų požymių paveldėjimo pobūdį, o veisimo metu atlikti sąmoningą porų atranką kryžminimui.

Genetiniai kryžminimo buvimo įrodymai, gauti atliekant T. Morgano ir jo kolegų eksperimentus, buvo tiesiogiai patvirtinti citologiniu lygiu 30-aisiais. K. Sterno darbuose apie Drosophila ir B. McClintock bei G. Creighton apie kukurūzus. Jiems pavyko sukurti heteromorfinę chromosomų porą (X chromosomų pora Drosophila ir IV autosomų pora kukurūzuose), kurioje homologai turėjo skirtingas formas. Pasikeitus sekcijomis tarp jų susiformavo skirtingi šios chromosomų poros citologiniai tipai, kuriuos buvo galima identifikuoti citologiškai (mikroskopu). Dėl genetinio žymėjimo kiekvienas bivalentų citologinis tipas atitiko tam tikrą fenotipinę palikuonių klasę.

30-aisiais T. Paynteris Drosophila seilių liaukose atrado milžiniškas arba politenines chromosomas. Dėl didelio dydžio ir aiškios struktūrinės organizacijos jie tapo pagrindiniu citogenetinių tyrimų objektu. Kiekvienai chromosomai būdingas specifinis tamsių juostelių (diskų) ir šviesių tarpų (tarp diskų) raštas, atitinkantis heterochromatines ir euchromatines chromosomos sritis. Šios milžiniškų chromosomų vidinės struktūros pastovumas leido patikrinti, kiek genų tvarka, nustatyta remiantis perėjimo dažnio nustatymu, atspindi tikrąją genų vietą chromosomoje. Šiuo tikslu palyginama normalios chromosomos ir chromosomos, turinčios chromosomų mutaciją, pvz., chromosomos sekcijos praradimo arba dubliavimo, struktūra. Toks palyginimas visiškai patvirtina genų eilės genetiniuose žemėlapiuose atitiktį jų vietai chromosomose. Grafinis milžiniškos chromosomos vaizdas, nurodantis genų lokalizaciją tam tikrose jos dalyse, vadinamas citologiniu žemėlapiu.

Kryžminimosi reiškinys aptiktas ne tik lytinėse ląstelėse, bet ir somatinėse ląstelėse. Paprastai homologinės chromosomos nekonjuguoja mitozės fazėje ir yra atskirai viena nuo kitos. Tačiau jau 1916 m. mokslininkai kartais galėjo stebėti homologinių chromosomų sinapsės modelius mitozinėje fazėje, susidarant kryžminėms figūroms (chiasmata). Šis reiškinys vadinamas somatiniu arba mitoziniu perėjimu. Fenotipiniu lygmeniu jis vertinamas pagal mozaikinį savybių pasikeitimą tam tikrose kūno vietose. Taigi laukinio tipo Drosophila patelėms, heterozigotinėms dėl recesyvinių mutacijų geltonos (geltonos spalvos kūnas) ir padaugintos (sulipusios šereliai), dėl somatinio kryžminimo gali atsirasti dėmių su recesyvinėmis savybėmis. Šiuo atveju, priklausomai nuo to, kur įvyksta kryžminimas: tarp minėtų genų ar už jų, susidaro arba dėmė, turinti abu mutantinius požymius, arba su vienu iš jų.

A: kairėje - pusė krūtinės normali (+), dešinėje - mutantas be šerių (aC); B ir C - mozaikinės krūties pusės, susidedančios iš laukinio tipo (balto) ir mutantinio audinio (juodo) dalių.

Paprastai perėjimas apima homologinių vienodo dydžio chromosomų sričių mainus. Bet retkarčiais galimi asimetriniai chromatidžių lūžiai ir nevienodų pjūvių apsikeitimas, t.y. nevienodas kirtimas. Dėl tokio apsikeitimo abu geno aleliai gali atsidurti vienoje chromosomoje (dublikacija), o kitame homologe atsiranda trūkumas. Panašus pokytis buvo rastas Drosophila X chromosomoje regione, kuriame yra dominuojanti mutacijos juosta (B), kuri lemia juostelės formos akių vystymąsi su sumažintu aspektų skaičiumi (homozigotose 70 vietoj 700). Šio geno dubliavimasis dėl nevienodo kryžminimo dar labiau sumažina aspektų skaičių (iki 25). Citologiškai nevienodas kirtimas lengvai aptinkamas pasikeitus milžiniškų chromosomų modeliui.

Chromosomų kryžminimą, kaip sudėtingą fiziologinį procesą, stipriai įtakoja išoriniai ir vidiniai veiksniai. Chromosomos struktūra, visų pirma didelių heterochromatino blokų buvimas, turi didelę įtaką perėjimo dažnumui. Nustatyta, kad Drosophila kryžminimas retai vyksta šalia centromero ir chromosomų galuose, o tai yra dėl pericentromerinio ir telomerinio heterochromatino buvimo. Griežta heterochromatinių chromosomos sričių spiralizacija sumažina atstumą tarp genų ir neleidžia jiems keistis. Kryžminimo dažnumą veikia įvairūs chromosomų pertvarkymai ir genų mutacijos. Jei chromosomoje yra keletas inversijų, jos gali tapti kryžminimo „blokatoriais“. Kukurūzuose buvo aptikti genai, kurie sutrikdo konjugacijos procesą ir taip neleidžia kryžminti.

Daugumoje tirtų gyvūnų ir augalų mejozinis kryžminimas vyksta abiem lytims. Tačiau yra tam tikrų gyvūnų rūšių, kurių kryžminimas vyksta tik homogametinėje lytyje, o heterogametinėje lytyje jo nėra. Be to, kryžminimas vyksta ne tik lytinėse chromosomose, bet ir autosomose. Panaši situacija stebima ir šilkaverpių patinuose, ir XY kariotipo patelėse. Tačiau daugelyje žinduolių, paukščių, žuvų ir vabzdžių rūšių lyties heterogametiškumas neturi įtakos perėjimo procesui.

Perėjimo procesą įtakoja funkcinė organizmo būklė. Nustatyta, kad kryžminimo dažnis priklauso nuo amžiaus, kaip ir mejozės anomalijų lygis. Su amžiumi mažėja fermentinių sistemų, įskaitant tas, kurios reguliuoja chromosomų sekcijų mainų procesą, aktyvumas.

Kryžminimo dažnį gali padidinti arba sumažinti įvairių aplinkos veiksnių įtaka organizmui, pvz., aukšta ir žema temperatūra, jonizuojanti spinduliuotė, dehidratacija, kalcio, magnio jonų ir kt koncentracijos pokyčiai aplinkoje, veikimas. cheminių medžiagų ir kt. Visų pirma, buvo nustatyta, kad Drosofiloje kirtimo dažnis didėja didėjant temperatūrai.

Apibendrinant, perėjimo procesas yra labai svarbus evoliuciniu požiūriu. Tai mechanizmas, kuriuo vyksta genetinė rekombinacija ir sukuriami nauji palankūs genotipai. Kombinacinis kintamumas kartu su mutaciniu kintamumu yra naujų formų kūrimo pagrindas.

Kaip atsiranda „įprasta“ kryžminimo skiriamoji geba, aišku iš paveikslo. Iš brėžinio nėra labai aišku, kaip skiriamoji geba atsiranda „šokinėjant“ (vertikalios linijos). Norėdami tai suprasti, turime pereiti nuo plokščios DNR prie trimatės.

Kairysis paveikslėlis yra panašus į diagramas, kurias nupiešėme aukščiau. Viduriniame paveikslėlyje nupiešta ta pati struktūra, kuri atrodo realiame gyvenime. Pasukus vidurinio paveikslėlio apatinę dalį išilgai rodyklės, gauname tinkamą paveikslėlį. Jei pjaustysime peiliu tarp skaičių 1, gausime „kairįjį kelią“, perėjimo nebus. Ir jei tarp skaičių supjaustysime 2, gausime „teisingą kelią“, peržengdami. (Bet jei „pjovimas peiliu“ 1 ir 2 yra lygūs, kodėl pirmasis pasitaiko daug dažniau nei antrasis? - „Pjovimas“ priklauso ne nuo to, kaip DNR molekulė pasisuko erdvėje, o nuo to, kokie baltymai veikia kryžminimo metu. svetainę.)

Tas pats ir su terminais

„Kairysis galas“ vadinamas invazinis, jo integravimosi į homologinę DNR procesas - invazija. Kai invazinis galas susijungia su homologine DNR, rezultatas yra heterodupleksas(DNR dalis, kurioje yra skirtingų molekulių grandinės). Invazinio galo išstumta kilpa vadinama D kilpa. Kryžminis tarp DNR grandinių vadinamas Atostogų struktūra– paveiksle Nr.2 ji pavaizduota tris kartus, trimis skirtingomis pozomis. Mažai? - Štai jūs turite jį animacinio filmo pavidalu.

Atostogų struktūra gali būti išspręsta rekombinacijos arba konversijos būdu. Rekombinacijos kelias(vertikalios linijos 1 pav., perpjovimas per skaičius 2 pav. 2, dešinės žirklės 3 pav.) veda į rekombinaciją, chromosomos keičia savo dalis. Konversijos kelias(horizontalios linijos 1 pav., perpjaunančios skaičius 1 2 pav.) veda į konversiją.

Konversija

Motinos ir tėvo DNR nėra visiškai tas pats (kitaip kodėl turėtume persikirsti).

Atitinkamai heteroduplekse tėvo ir motinos sruogos nėra visiškai viena kitą papildančios.

Reparacijos fermentai koreguoja nekomplementarias nukleotidų poras, o kieno raidę – tėvo ar motinos – taiso atsitiktinė.

Pavyzdžiui, jei motinos DNR buvo A=T, o tėvo DNR buvo G≡C, tai heterodupleksas pasirodo esantis A=C – taisymo fermentai jį pataiso į A=T arba į G≡C.

Atitinkamai, jei motina buvo AA, o tėvas buvo aa, tada heterodupleksas bus Aa - remonto fermentai jį pataiso arba į AA, arba į aa, gaunami keisti skilimai:

Tiesą sakant, būtent šie neoficialūs skilimai 1964 m. privertė Robiną Holiday sugalvoti „crossing over“ modelį, kuris (žinoma, su pakeitimais) išliko iki šių dienų. Savo ruožtu sveikinu jus, kad beveik pasiekėte straipsnio pabaigą. Pažiūrėkime, ar ką nors supratote? Štai jums nesukramtytas piešinys.

Perėjimas per(iš anglų kalbos kirtimas– kryžminis) yra homologinių homologinių chromosomų (chromatidžių) sekcijų mainai.

„Pertraukos-susijungimo“ perėjimo mechanizmas

Remiantis Janssens-Darlington teorija, perėjimas įvyksta mejozės pranašystėje. Homologinės chromosomos su chromatidiniais haplotipais AB Ir ab sudaro dvivalenčius. Vienoje iš chromatidžių pirmoje chromosomoje yra lūžis A–B, tada gretimoje antrosios chromosomos chromatidėje atsiranda srities lūžis a–b. Ląstelė siekia ištaisyti žalą naudodama taisymo-rekombinacijos fermentus ir pritvirtindama chromatidų fragmentus. Tačiau tokiu atveju galima sujungti kryžmai (perbraukiant), ir rekombinantiniai haplotipai (chromatidės) Ab Ir aB . Pirmojo mejozės dalijimosi anafazėje vyksta dviejų chromatidinių chromosomų divergencija, o antrajame – chromatidų (vienos chromatidės chromosomų) divergencija. Chromatidės, kurios nedalyvavo kryžminant, išlaiko savo pirminius alelių derinius. Tokios chromatidės (vienos chromatidės chromosomos) vadinamos ne kryžminis; jiems dalyvaujant vystysis nekryžminės lytinės ląstelės, zigotos ir individai. Rekombinantinės chromatidės, susidariusios kryžminimo metu, turi naujus alelių derinius. Tokios chromatidės (vienos chromatidės chromosomos) vadinamos krosoveris, jiems dalyvaujant, vystysis kryžminės gametos, zigotos ir individai.

Taigi dėl perėjimo, rekombinacija– naujų paveldimų polinkių derinių (haplotipų) atsiradimas chromosomose.

Pastaba. Remiantis kitomis teorijomis, perėjimas yra susijęs su DNR replikacija: arba mejozės pachitene, arba interfazėje (žr. toliau). Visų pirma, galima pakeisti matricą replikacijos šakutėje.

Trikdžiai – tai perėjimo tose srityse, kurios yra greta įvykusio mainų taško, slopinimas. Apsvarstykite pavyzdį, aprašytą viename iš ankstyvųjų Morgano darbų. Jis ištyrė genų perėjimo dažnumą w (baltas- baltos akys) adresu (geltona– geltonkūnis) ir m(miniatiūriniai – maži sparnai), lokalizuoti X chromosomoje D. melanogaster. Atstumas tarp genų w Ir adresu kryžminimo procentas buvo 1,3, o tarp genų adresu Ir m– 32.6. Jei atsitiktinai pastebimi du kryžminimo veiksmai, tikėtinas dvigubo perėjimo dažnis turėtų būti lygus perėjimo tarp genų dažnių sandaugai adresu Ir w ir genai w Ir m. Kitaip tariant, dvigubo perėjimo rodiklis būtų 0,43%. Tiesą sakant, eksperimento metu buvo aptiktas tik vienas dvigubas kirtimas iš 2205 musių, ty 0,045%. Morgano mokinys G. Moelleris pasiūlė kiekybiškai nustatyti trukdžių intensyvumą, faktiškai pastebėtą dvigubo perėjimo dažnį padalijus iš teoriškai numatomo (nesant trukdžių) dažnio. Jis pavadino šį rodiklį kocicido koeficientas, y. sutapimai. Mölleris parodė, kad Drosophila X chromosomoje trukdžiai yra ypač stiprūs nedideliais atstumais; didėjant intervalui tarp genų, jo intensyvumas mažėja ir maždaug 40 morganidų ar didesniu atstumu kocidencijos koeficientas pasiekia 1 (jo didžiausia reikšmė).

Perėjimo tipai:

1. Dvigubas ir daugkartinis kirtimas

2.Somatinis (mitozinis) kirtimas

3. Nevienodas kirtimas

Perėjimo evoliucinė reikšmė

Dėl kryžminimo nepalankūs aleliai, iš pradžių susieti su palankiais, gali pereiti į kitą chromosomą. Tada atsiranda nauji haplotipai, kuriuose nėra nepalankių alelių, ir šie nepalankūs aleliai eliminuojami iš populiacijos.

Biologinė kirtimo reikšmė

Dėl susieto paveldėjimo sėkmingi alelių deriniai yra gana stabilūs. Dėl to susidaro genų grupės, kurių kiekvienas veikia kaip vienas supergenas, valdantis keletą savybių. Tuo pačiu metu kryžminimo metu vyksta rekombinacijos – t.y. naujų alelių derinių. Taigi kryžminimas padidina kombinacinį organizmų kintamumą.

Tai reiškia, kad...

a) natūralios atrankos metu kai kuriose chromosomose kaupiasi „naudingi“ aleliai (tokių chromosomų nešėjai įgyja pranašumą kovoje už būvį), o nepageidaujami aleliai kaupiasi kitose chromosomose (ir tokių chromosomų nešėjai iškrenta iš chromosomų). žaidimas – pašalinami iš populiacijų)

b) dirbtinės atrankos metu vienose chromosomose kaupiasi ekonomiškai vertingų požymių aleliai (o tokių chromosomų nešiotojai pasilieka selekcininko), o kitose chromosomose kaupiasi nepageidaujami aleliai (o tokių chromosomų nešiotojai yra išmesti).