"Нөхөрлөлийн хэлхээ холбоо нь Халданы гэр бүлийг холбосон Томас Хакслиболон Кристиан Бор - Данийн алдарт физиологич, аав Нилс Бор. Халданчууд Оксфордын их сургуулийн профессорууд дээр байнга зочилдог байв. Гэрт ноёрхсон оюуны уур амьсгал нь бага Халданы шинжлэх ухааны судалгаанд дурлах сонирхлыг эрт сэрээхэд хувь нэмэр оруулсан. Аав нь хүүхдүүдийг насанд хүрсэн хүн гэж үздэг байсан - энэ бол түүний боловсролын тогтолцоо байв.
Халданы хүү эрт дээр үеэс ер бусын чадвар, гайхалтай дурсамжийг харуулсан. Тэрээр таван нас хүрээгүй байсан ч шинжлэх ухааны нийгэмлэгүүдийн үйл ажиллагааны тухай сонины сурвалжлагуудыг уншиж, яруу найргийг зөвхөн хүүхдийн зарим "тоолох ном" биш, харин сонгодог яруу найргийн бүхэл бүтэн хэсгүүдийг гайхалтай хялбархан цээжилдэг байв.
Нэгэн өдөр Жак далайн хясааны цуглуулга цуглуулж, ааваасаа дээжийг олж тогтооход туслахыг хүсэхэд тэрээр герман хэл дээрх амьтан судлалын хоёр боть гарын авлагыг өгсөн - тэр үед хүү наймжил. Тэгээд хэдэн жилийн дараа ангидаа орохын өмнө аав нь физиологийн химийн тухай лекцээ Жакад уншиж өгчээ. "Эдгээрээс" гэж хожим Халдане бичжээ, "Би мөнгөний хлорид усанд уусдаггүй, устөрөгч нь хүчилтөрөгчөөр шатдаг гэсэн ойлголттой болохоос хамаагүй өмнө Эмил Фишерийн чихрийн стереохимийн бүтцийн талаархи судалгааны талаар олж мэдсэн ..."
Хэлдэн Ср маш эрт хүүдээ физиологи, туршилтын амт, сонирхлыг бий болгож, түүний хяналтгүй бүтээлч урам зоригоор түүнийг татав. Тэр Жекийг бага туслахаар байнга авч явдаг. Тэд хамтдаа агаарын найрлагыг судлах явцдаа нүүрсний бүс, ядуусын хороололоор аялж, хонгил, бохирын шугам урсдаг зах руу авирч, хамтдаа уурхай руу бууж, галын чийгийн агууламжийг тодорхойлжээ.
Халданы аав нь ихэвчлэн өөр дээрээ туршилт хийдэг байсан: тэр нүүрстөрөгчийн дутуу ислийг амьсгалж, мэдрэмжээ бичиж, цусыг нь шалгаж, гемоглобины нүүрсустөрөгчийн ислийн агууламжийг тодорхойлдог байв. Тэрээр мөн Жакыг туршилтын субъект болгон ашигласан. Халданы хүү эдгээр хамтарсан туршилтуудын нэгийг дурсан ярихдаа: “Уурхайн уруудах үед галын чийгийн агууламж аажмаар нэмэгдэж хүний биед үзүүлэх хор нөлөөг харуулахын тулд аав маань намайг лифтэнд зогсоод Маркын хэлсэн үгийг уншихыг санал болгов. Юлий Цезарийн Антони" гэсэн мөрүүдээс эхлэн:
Найзууд аа, иргэд ээ, намайг сонсоорой.
Би Цезарийг магтах гэж ирээгүй,
Тэгээд оршуулна. Эцсийн эцэст муу зүйл амьд үлдэх болно
Тэдэнтэй хамт хүмүүс болон тэдний барааг оршуулдаг.
Цезарь ийм байг.
Шударга Брутус хэлсэн ...
Энэ үед би хурдан, хүчтэй амьсгалж, хөл минь суларч, ухаан алдаж унав. Доор хангалттай агаар байсан тул би шууд л ухаан орсон. Тиймээс би галын чийг агаараас хөнгөн бөгөөд амьсгалахад аюултай гэдэгт итгэлтэй болсон."
Шинжлэх ухааны сэтгэлгээ нь голчлон Францын физиологийн үзэл санааны нөлөөн дор бүрэлдэн бий болсон Халданы аав. Клод Бернард(1813-1878) цус нь амьтны биеийн эрхтэн, эд эсийн хэвийн үйл ажиллагааг хангадаг дотоод орчин бөгөөд физик-химийн шинж чанарын тогтвортой байдлыг хадгалж байдаг гэж үздэг байсан нь орчин үеийн амьсгалын замын физиологийн сонгодог бүтээлүүдийн нэг гэж зүй ёсоор тооцогддог. Тэрээр агаарт хүчилтөрөгчийн дутагдалтай үед хүний амьсгалах шинж чанарыг цогцоор нь судалсан; нүүрстөрөгчийн дутуу исэл ба уурхайн хийн биед үзүүлэх нөлөө; эдгээр хорт хийн хамгийн бага хэмжээг тодорхойлох аргыг боловсруулсан. Тэрээр уурхай, шумбагч онгоцонд нүүрстөрөгчийн дутуу ислийн хоромхон зуурын концентрацийг илрүүлэх үзүүлэлт болгон хулгана, канарыг ашиглахыг санал болгов. Бодисын солилцооны хурдацтай байдаг эдгээр амьтад нүүрстөрөгчийн дутуу исэл нь хүмүүст аюултай болохоосоо өмнө үхдэг. Уурхайн аюулгүй байдлын орчин үеийн арга барилууд нь галын чийгтэй дэлбэрэлтийн дараа уурхайнуудыг дүүргэж буй нүүрсний тоос, агаарын үхлийн аюултай хольцын нөлөөг судалсан Халданы аавын ажилд ихээхэн тулгуурладаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. 1890-ээд оны сүүл Ж.С.ХалданЦусыг шинжлэх энгийн төхөөрөмж, мөн жижиг дээжээр бие дэх цусны хэмжээг нарийн тодорхойлох боломжтой жижиг аппарат зохион бүтээжээ. […]
Төгсгөлийн туршилтуудад бага Халден мөн оролцсон. Тэрээр усан доорх анхны шумбалтаа ийн дурсав: “1906 оны 8-р сард би Глазго хотод ээж, эгчтэйгээ зочид буудалд байсан. Аавд тархалтын үед эд эсээс азотын нэвтрэлт, ялгаралтын хурдыг харуулсан хүснэгт, график хэрэгтэй байсан. Хэрэв надтай хамт логарифмын хүснэгтүүд байсан бол би шаардлагатай тооцоог хялбархан хийж чадна.
Ийм нөхцөлд би цуваа өгөгдөл дээр үндэслэн тооцоо хийх шаардлагатай болсон бөгөөд энэ нь 13 настайдаа тийм ч амар ажил биш байв. Аав маань надад урам өгөх үүднээс усанд бууна гэж амласан. Хэрэв би анхны буултаараа 40 фут гүнд буувал тэр тэнгисийн цэргийн эрх баригчдад анхааруулсан ( 14 м), ахлах офицеруудад нэг сарын өмнө бэлтгэл сургуулилт хийхгүй байхыг хатуу хориглодог тул миний усан дор байх хугацааг багасгах хэрэгтэй. Би аз таарч, булангийн ёроолд хагас цагийг өнгөрөөж, нэг метр квадратаас нэг орчим далайн одны хөдөлгөөнийг ажиглав. Өмссөн усанд шумбах хувцасны ханцуйвч нь надад хэтэрхий том байсан тул гарт минь чанга орохгүй, дотор нь ус нэвтэрсэн. Тэд намайг тавцан дээр гаргахад костюмны ус хүзүүний түвшинд байсан."
Санал болгосон Ж.С.ХалданХүнийг өндөр даралтын нөхцөлд байлгасны дараа гүнд зогсох, барих хугацааг тооцоолох томъёог усан доорх физиологийн онол, практикт сонгодог гэж хүлээн зөвшөөрдөг.
Feldman G.E., John Burdon Sanderson Haldane, M., Science, 1976, p. 13-6 ба 18.
Орчин үеийн нейтралист үзэл баримтлал үүссэн нь 1960-1970-аад оноос эхтэй бөгөөд молекул биологийн ололттой шууд холбоотой.
Мотоо Кимура (1924 онд төрсөн)
Популяцийн генетикийн онолын Японы мэргэжилтэн Мотоо Кимура уураг дахь амин хүчлийг орлуулах хурдыг судалж байхдаа түүний олж авсан мэдээлэл болон Ж.Халданий (Халдан, 1957) хоорондын зөрүүд анхаарлаа хандуулсан. Кимурагийн хөхтөн амьтдын нэг геномыг орлуулах хувь нь Халданы мэдэгдэж байсан тооцооноос хэдэн зуу дахин их байсан. Ийм өндөр хурдтай гарч буй мутант орлуулагчдыг сонгох замаар нэгэн зэрэг хадгалахын тулд популяцийн тоог тогтмол байлгахын тулд эцэг эх бүр тэдний аль нэг нь амьд үлдэж, үржихийн тулд маш олон тооны үр удмаа үлдээх шаардлагатай болсон.
Электрофорезын аргыг хөгжүүлснээс хойш (Lewontin, Hubby, 1966) уураг ихтэй полиморфизмыг илрүүлсэн. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар санамсаргүй байдлаар сонгосон 18 Drosophila pseudoobscura loci-ийн хувьд нэг байршилд гетерозигот байдал дунджаар 12%, полиморф локусуудын эзлэх хувь 30% байна. Дараа нь ургамал, амьтдын полиморфизмын дундаж түвшинг 50% ба түүнээс дээш болгон нэмэгдүүлэх шаардлагатай болсон.
Популяцийн полиморфизмыг тайлбарлахын тулд Р.Фишер гетерозиготын сонгомол давуу тал дээр үндэслэн тэнцвэржүүлэх сонголтын загварыг боловсруулсан нь мэдэгдэж байна. Үүний зэрэгцээ ихэнх организмын гетерозигот байдлын түвшинг дунджаар 7-15% гэж тооцоолсон. Популяцид олон мянган аллель байдаг бөгөөд энэ нь полиморф уураг үүсгэдэг. Эдгээр бүх аллель нь дасан зохицох чадвартай бөгөөд сонгон шалгаруулалтаар ангилагддаг гэж бодох нь утгагүй байх болно. Халданы бэрхшээлийг бас авч үзье.
Эдгээр хоёр бодол нь Кимураг ихэнх нуклеотидын орлуулалт нь сонгомол төвийг сахисан, генетикийн шилжилтээр тогтсон байх ёстой гэсэн санаа руу хөтөлсөн. Харгалзах полиморф аллелийг популяцид мутацийн даралт болон санамсаргүй (сонгомол бус) устгах хоорондын тэнцвэрт байдалд хадгалдаг. Энэ бүхнийг Кимура төвийг сахисан хувьслын тухай анхны нийтлэлдээ дурдсан байдаг (Кимура, 1968a).
Дараа нь Кимурагийн бүхэл бүтэн цуврал нийтлэлүүд гарч ирэв, үүнд хамтарсан зохиогч (Кимура, 1968b, 1969, 1970 гэх мэт; Кимура, Охта, 1969, 1971), мөн ерөнхий монографи (Кимура, 1983; Орос орчуулга - 1985). Эдгээр бүтээлүүдэд молекул биологийн туршилтын өгөгдлийг зохиогч өөрөө боловсруулсан математикийн аппаратын үндсэн дээр хийсэн нарийн математик тооцоололтой хослуулсан. Энэхүү номонд Кимура шинэ онолыг дэмжсэн аргументуудыг авч үзэхийн зэрэгцээ түүнд хандаж болзошгүй эсэргүүцэл, шүүмжлэлд анхаарлаа хандуулжээ.
Төвийг сахисан байдлын онолын үнэн зөвийг харуулсан гол аргументуудын нэг нь ижил утгатай мутаци гэж нэрлэгддэг - уургийн өөрчлөлтөд хүргэдэггүй ДНХ-ийн суурийн гурвалсан найрлага дахь өөрчлөлтүүд юм. Ийм мутаци нь хэд хэдэн гурвалсан нэг амин хүчлийг кодлох чадвараар илэрдэг генетикийн кодын доройтлын улмаас үүсдэг. Тиймээс 9 амин хүчлийг (лизин, тирозин, цистеин гэх мэт) хоёр өөр триплетээр, изолейцин гурваар, треонин, валин, аланин, пролин, глицин дөрөв, цуврал, лейцин, аргининаар кодлодог. зургаа хүртэл. Нэг кодын бүлэгт нэг гурвыг нөгөөд хувиргадаг ДНХ-ийн мутаци нь харгалзах уургийн молекул дахь юуг ч өөрчлөхгүй. Ийм мутаци нь төвийг сахисан байх ёстой. Кимурагийн хэлснээр ижил утгатай мутацийн тоо нь боломжит цэгийн мутацийн нийт тооны ойролцоогоор 24% байна.
Өөр нэг аргумент бол нэг жилийн амин хүчлийн орлуулалтын тоогоор тодорхойлогддог бүх төрлийн уураг бүрийн хувьслын хурдны харьцангуй тогтмол байдал юм. Амьдралын нөхцөл нь огт өөр, байгалийн сонголтын дарамтанд өртдөг хөхтөн амьтдын янз бүрийн дарааллаар ажиглагддаг бол ийм тогтмол байдлыг селекцийн үүднээс тайлбарлахад хэцүү байдаг. Кимурагийн мэдээлснээр уургийн хувьслын хурд нь зөвхөн тэдгээрийн молекулуудын бүтэц, үйл ажиллагаанаас хамаарч тодорхойлогддог боловч хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлаас хамаардаггүй.
Кимура төвийг сахисан, ашигтай мутацийн үед уургийн хувьслын хурдыг тоон байдлаар тооцоолох аргыг санал болгосон. Эхний тохиолдолд мутант аллель нь хатуу төвийг сахисан үед, i.e. хувь хүний дасан зохицох үнэ цэнэ, түүнийг тогтоох магадлалыг өөрчлөхгүй бөгөөд дараахь томъёогоор тодорхойлно.
Энд Ne бол үржлийн хэсэгт харгалзах үр дүнтэй популяцийн тоо юм.
Мутацийн орлуулалтын тоогоор илэрхийлэгдсэн k уургийн хувьслын хурдыг одоо тодорхойлъё. Нэг эр бэлгийн эсэд ногдох мутацийн хурдыг v-ээр тэмдэглэе. N диплоид хүмүүсийн популяцид 2N хромосомын багц байдаг тул үе бүрт 2Nv шинэ мутаци гарч ирдэг. Хэрэв мутант аллелийг тогтоох үйл явц удаан үргэлжилдэг бол нэг үеийн популяцид мутацийн орлуулалтын хуримтлалын хурд нь шинэ мутацийн тоо ба тэдгээрийн бэхэлгээний магадлалын үржвэртэй тэнцүү байна.
(1) томъёог (2) томъёонд бэхлэх магадлалыг орлуулснаар бид k = v болно. Энэ нь уургийн хувьслын хурд нь популяцийн тооноос хамааралгүй бөгөөд нэг бэлгийн эс дэх мутацийн хувьтай тэнцүү гэсэн үг юм (Кимура, 1968a; Кимура, 1985). Энэ дүгнэлт нь "бараг төвийг сахисан мутаци" -ын хувьд ч үнэн юм. сонголтын коэффициент нь нэгдлээс хамаагүй бага хүмүүс, эсвэл
Хэрэв мутант аллель нь тодорхой сонгомол давуу талтай бол, i.e. нэгэн зэрэг
бидэнд байна:
u = 2sN e /N. (3)
Энэ илэрхийллийг (2) томъёонд орлуулснаар бид дараахь зүйлийг олж авна.
Энэ нь уургийн хувьслын хурд нь популяцийн үр дүнтэй Ne, мутант аллелийн сонгомол давуу тал, үе бүрт таатай мутант генүүд үүсэх v хурд зэргээс хамаарна гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд хувьслын хурд нь хүрээлэн буй орчноос ихээхэн хамааралтай байх ёстой бөгөөд байгаль орчны шинэ нөхцөлийг эзэмшсэн зүйлийн хувьд өндөр, тогтвортой орчинд амьдардаг зүйлийн хувьд бага байх ёстой.
Шинжлэх ухаанд шинэ мэдлэгт нээлт хийх зайлшгүй шаардлагатай объектив хэрэгцээг хоёр ба түүнээс дээш эрдэмтэд нэгэн зэрэг хэрэгжүүлэх нь тийм ч ховор биш бөгөөд тэд тус бүр өөрийн гэсэн замаар явдаг, "хөгжлийн талаар" мэдлэггүй байдаг. өрсөлдөгч". 1969 онд Кимура төвийг сахих онолын хувилбараа нийтэлснээс хойш ердөө нэг жилийн дараа молекул биологич Ж.Кинг, Т.Жүкс нарын (Кинг, Жукес. 1969) “Дарвины бус хувьсал” нийтлэл Америкийн Science сэтгүүлд хэвлэгджээ. Эдгээр зохиогчид Кимурагаас үл хамааран ижил таамаглалд хүрсэн. Кимура мөн Ж.Кроу, А.Робертсон нарыг өмнөх хүмүүс гэж заажээ (Crow, 1968; Robertson, 1967).
Удалгүй Кимура Т.Охтатай хамтран илүү үндэслэлтэй онолыг (Kimura, Ohta, 1971) боловсруулж, хувьслын амин хүчлийн орлуулалт ба полиморфизм нь бие даасан үзэгдэл биш, харин санамсаргүй шилжилтээс үүдэлтэй нэг үзэгдлийн хоёр тал юм гэж нотолсон. жижиг популяци дахь төвийг сахисан эсвэл бараг төвийг сахисан аллелуудын талаар илүү нарийвчлалтай хэлэхэд уургийн полиморфизм нь молекулын хувьслын үе шатуудын нэг юм.
Молекулын түвшинд хамгийн түгээмэл хувьслын өөрчлөлтүүд нь ижил утгатай орлуулалт, түүнчлэн ДНХ-ийн кодлогдоогүй бүс дэх нуклеотидын орлуулалт юм (Кимура, 1977; Жукес, 1978).
Эдгээр бүх нийтлэлүүд нь барууны орнуудад шинжлэх ухааны сэтгүүлүүдийн хуудас, янз бүрийн форум дээр ширүүн маргаан үүсгэсэн бөгөөд үүнд олон томоохон үржүүлэгчид нэгдсэн. ЗХУ-д шинэ онолд үзүүлэх хариу үйлдэл илүү тайван байв. Селекционерүүдийн талд саармаг үзлийг объектив шүүмжилсэн генетикч Б. Кирпичников (1972), саармагистуудын талд биофизикч М.В. Волкенштейн (1981).
Байгаль нь улс төрийн оппортунизмыг мэддэггүй: эрлийзүүд амьд үлдэж, асар том нийгэмлэгүүдийг бий болгодоггүй. Үүний үр дүнд дэлхий дээрх амьдралыг зөвхөн саарал луус төдийгүй олон янзын зүйлээр төлөөлдөг. Төрөл бүрийн амьтад, түүний дотор байгальд үл нийцэх шинж чанарууд нь ардын үлгэрийн уламжлалт аймшгийн түүхүүд юм.
Нэмж дурдахад байгаль нь галзуурсан зарим зүйлийн хувь хүмүүсийн садар самууныг шууд устгах хоёр механизмыг бий болгосон. Эхний дүрэм бол эцэг эхийн хоорондын удамшлын зай ихсэх тусам эрэгтэй хүүхдүүд нь үргүйдэлд ордог гэсэн Халданы дүрэм юм. Хоёрдахь дүрэм бол эрлийзийг цэвэрлэх явдал юм. Энэ нь эхнийх нь хатуу хаалгаар нэвтэрч болох бүх зүйлийг цэвэрлэдэг: бүх эрлийзүүд устгагдсан.
Дахин нэг удаа давтан хэлье: эдгээр хоёр дүрэм нь дэлхий дээрх амьтан, ургамлын төрөл зүйлийг бүхэлд нь хамгаалдаг. Гэвч 19-р зууны боловсролгүй олон тооны сионистууд эрүүл амьдралыг хадгалах дэлхийн үйл явцад үг хэлэхээр шийджээ. Эдгээр мунхаг хүмүүс Владимир Бланк (Ленин) зэрэг дэлхийн гэмт хэрэгтнүүдийн амаар дэлхий дээрх хамгийн хор хөнөөлтэй уриа лоозонуудын нэг болох интернационализмыг тунхаглав. Тэгээд Орост үргүй луус үүсгэх бэлтгэлийн бааз байгуулжээ.
Юуны төлөө? Мөн ижил зүйл хэвээр байна. Оросын нөөц баялгийн төлөөх дайн өнөөг хүртэл ижил хүчээр үргэлжилж байна. Мөн энэ дайнд тэдний хэлснээр бүх арга хэрэгсэл сайн байна. Эхний ийм хэрэгсэл бол Оросын хүн амыг устгахад хүргэдэг аливаа зэвсэг юм. “Интернационализм” хэмээх зэвсэг нь Орос шиг улсын хүн амыг богино хугацаанд хамгийн бага хэмжээнд хүртэл бууруулж чадах нь тодорхой болсон.
Үүнтэй төстэй нөхцөл байдал АНУ-д бий болж, дэлхийн янз бүрийн үймээн самуунтай хүмүүс ямар нэгэн хоргодох газар олсон байна. Үүний үр дүнд эдгээр хүмүүс хаалттай угсаатны колонид амьдарч байхад нөхцөл байдал генетикийн зохицуулагчдын зөвшөөрөгдсөн хязгаараас хэтрээгүй. Гэвч дараа нь АНУ-д либерал хувьсгал гарч, хотуудын гудамжууд местизосоор дүүрэв. Өнөө үед Америкийн мэргэжилтнүүдийн хийсэн судалгаагаар Америкт амьдардаг эдгээр үржил шимтэй луусууд эмэгтэй хүн эцэст нь жирэмслэхээс өмнө зуу гаруй удаа хосолсон байх ёстой. Өөрийгөө дүгнэ: Халданы дүрэм энд үйлчилдэг үү... Эсвэл та байгаль орчин дахин буруутай гэж бодох уу?
Тэгвэл байгаль яагаад төрөл зүйлийн цэвэр ариун байдлын төлөө зогсов? Яагаад гэдгийг эндээс харж болно. Амьд организмын төрөл зүйл бүр генийн бүтцээрээ ижил төстэй зүйлүүдээс ялгаатай байдаг. Өөрөөр хэлбэл, ямар ч төрлийн амьд организм нь ижил төстэй зүйлтэй холбоотой генетикийн мутант юм - генийн ялгаа байдаг! Тиймээс бүх холимог хүмүүс эцэг эхийн аль алиных нь хувьд зайлшгүй мутант байдаг. Эдгээр мутантууд нь гурван толгой, дөрвөн хөл гэх мэт нарийн төвөгтэй мутациар төдийгүй илүү ноцтой удамшлын өвчнөөр дүүрэн байдаг.
Та энгийн дүрмийг санаж байх хэрэгтэй: эцэг эхийн хоорондох ялгаа их байх тусам (зөвхөн нүдээр харсан ч гэсэн) үр удам нь илүү их зовиуртай байх болно. Хэрэв энэ нь эхний үед амьд үлдвэл бид ач зээтэй ч байж магадгүй юм. Энэ сэдвээр та "Н. Шрайбер. Холимог гэрлэлт бол эмгэнэлтэй найдваргүй байдал" ба "А.А. Тюняев. Янз бүрийн төрлийн хүмүүсийн холимог гэрлэлтийг зөвшөөрөх ёсгүй" гэж Москвагийн Анагаах Ухааны Академийн Хүүхдийн Эмнэлгийн тэнхимийн эрхлэгчийн санал бодолтой танилцаарай. ТЭД. Сеченов Анагаахын шинжлэх ухааны доктор, профессор О.К. Ботвиньев "гэж хэлсэн. Холимог гэрлэлтийн үед генийн тогтсон цогцолбор устаж, шинэ цогцолбор нь биологийн хувьд сул дорой болж хувирдаг. Хар ба цагаан арьстнууд төрөл бүрийн өвчний хамгийн тэсрэлттэй холилдон... Ийм гэр бүлийн хүүхдүүд удамшлын өвчин ихтэй байсан бөгөөд тэдний хөгжлийн хоцрогдол үе тэнгийнхнээсээ 1.5 дахин их байжээ. ».
Сүүлийн үеийн судалгаанууд холимог гэрлэлтийн аюулыг дахин баталлаа - тэдний үр удам нь генийн мутант болох нь дахин тодорхой болсон. Энэ нь ерөнхийдөө хүлээгдэж байсан юм. Эрдэмтэд арьсны өнгөөр ялгаварлан гадуурхах үзэлгүй хүмүүсийг хайж, Виллиамсын синдромтой хүүхдүүдийг олжээ. Энэхүү нээлт нь арьс өнгөөр ялгаварлах нь эрүүл хүний байгалийн шинж чанар бөгөөд энэ нь долоо дахь хромосомын зүүн гарт байрлах генээр хянагддаг бөгөөд долоо дахь хромосомтой хүмүүст байдаггүй гэсэн дүгнэлтэд хүргэсэн.
Уильямсын хам шинж (үлгэрийн "элф царай" синдром) нь хромосомын эмгэгийн үр дүнд үүсдэг хам шинж бөгөөд өвчтэй хүмүүс өвөрмөц дүр төрхтэй бөгөөд оюун ухааны тодорхой хэсгийг хөгжүүлэх ерөнхий сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог. Өвчтөнүүд уламжлалт, ардын аман зохиолын хувилбарт элфүүдийн царайтай төстэй байдаг тул тусгай уран зохиолд "элфийн нүүр" гэж нэрлэгддэг нүүрний тусгай бүтэцтэй байдаг. Тэдгээр нь өргөн духтай, дунд шугамын дагуу сарнисан хөмсөг, бүтэн хацар унжсан, том уруултай том ам (ялангуяа доод хэсэг), хамрын хавтгай гүүр, хавтгай, мохоо төгсгөлтэй өвөрмөц хэлбэртэй хамар, жижиг, бага зэрэг үзүүртэй эрүү.
Нүд нь ихэвчлэн тод цэнхэр өнгөтэй, од хэлбэртэй цахилдаг, хөхөрсөн склератай байдаг. Нүдний хэлбэр нь өвөрмөц, зовхины эргэн тойронд хаван үүсдэг. Конвергент strabismus. Хуучин хүүхдүүд урт, сийрэг шүдтэй байдаг. Нүүрний ижил төстэй байдал нь инээмсэглэлээр нэмэгддэг бөгөөд энэ нь зовхины хаван, амны өвөрмөц бүтцийг улам тодотгож өгдөг.
Виллиамсын хам шинж нь 26 орчим ген агуулсан 7-р хромосомын урт гарт (7q11.23) хромосомын бүс байхгүйгээс үүсдэг ховор удамшлын эмгэг юм. Ойролцоогоор 10,000 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог.
Уг синдромыг 1961 онд Шинэ Зеландын зүрх судасны эмч Ж.Уильямс тодорхойлж, зүрх судасны тогтолцооны ижил төстэй гажигтай өвчтөнүүдийн дунд ижил төстэй гадаад төрхтэй, дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдолтой хүмүүсийг тодорхойлжээ.
Уильямсын синдромтой хүүхдүүдийн сэтгэцийн нэг онцлог нь жирийн хүүхдүүдтэй харьцуулахад тэдний ер бусын нийтэч байдал юм. Тэд экстраверт, харилцахад хялбар, бусдад идэвхтэй өрөвдөж, тусалдаг. Тэд шинэ танилуудын нэр, царайг илүү сайн санаж байдаг, гэхдээ тэдний оюун ухааны чадвар нь үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй доогуур байдаг. Ялангуяа ийм шинж чанарууд нь эрдэмтэд хүний харилцаа холбоог судлах боломжийг олгодог. Тиймээс Европын эрдэмтэд тэдний харилцааны шинэ шинж чанарыг олж илрүүлсэн - арьсны өнгөний саад тотгор байхгүй.
Стандарт шинжилгээ хийсний дараа Манхайм дахь Сэтгэцийн эрүүл мэндийн хүрээлэнгийн ажилтнууд Уильямсын синдромтой хүүхдүүдийг хяналтын бүлэгтэй харьцуулахад арьсны өнгөөр ялгаварлан гадуурхах шинж тэмдэг илрээгүй гэж дүгнэжээ. Тэд өөр өөр арьстай хоёр хүүхэдтэй тоглоом тоглох эсвэл гэрийн даалгавар хийх хамтрагчаа сонгохдоо онцгой давуу эрх олгодоггүй байв. Гайхалтай нь эдгээр нь арьсны өнгөөр ялгаварлан гадуурхах үзэлгүй цорын ганц хүмүүс юм. Аутизмтай хүмүүс ч гэсэн ийм сорилтыг давахдаа өөрсдийн арьсны төлөөллийг илүүд үздэг.
Мэдээжийн хэрэг, сионист үржүүлэгчид амжилттай үр дүнд хүрсэн гэж таамаглаж болно - тэд "энх тайвны хүнийг" бүтээсэн эсвэл ядаж түүнийг бүтээх арга замыг олсон гэж хэлдэг. Гэвч байгаль мөн сионистуудыг ялав: дараагийн луусууд амьдрах чадваргүй болсон - энэ тохиолдолд сул дорой сэтгэлгээтэй ...
“Эхнэр нөхөр хоёр бол нэг Сатан” гэсэн эртний хэллэгийг санахад л үлдлээ, өөрөөр хэлбэл нэг гэр бүл... Эцэг эхчүүд генийн хувьд ойр дотно байх тусам үр хүүхэд нь эрүүл саруул байх болно. Аливаа үрэлгэн хайраас удамшлын мутант буюу өвчтэй, оюуны хомсдолтой амьтан төрөх нь гарцаагүй...
София Найман
Роберт В.Картер
"Хог ДНХ" гэж нэрлэгддэг хүмүүст хэцүү байдаг. Түүний "хувьслын онолын үлгэр жишээ" гэсэн байр суурь сүүлийн хэдэн жилийн турш байнга шүүмжлэлд өртөж байсан. Түүгээр ч зогсохгүй энэхүү ДНХ нь үнэн хэрэгтээ үйл ажиллагаа явуулдаг болохыг баталсан ажил хэвлэгджээ. Явж байна" Их мэтгэлцээн» ( АНУ-ын Алабама мужийн Дотан хотод болсон бүтээл/хувьслын мэтгэлцээн), миний өрсөлдөгчийн дахин дахин уриалж байсан гол маргаан нь "хог ДНХ" байсан. Энэ бол мэдээллийн хомсдолд үндэслэсэн хэлбэр-дагах-функцын аргумент бөгөөд энэ аргумент нь хуучин үлдэгдэл эрхтэний аргументыг санагдуулам (мөн ДНХ-ийн үйл ажиллагаа тогтоогдсоны дараа үүнийг амархан няцаах боломжтой) гэдгийг би анхааруулсан.
Шинэ судалгаагаар "хог ДНХ"-ийн санааг орхигдсон хувьслын таамаглалаар дүүрэн хогийн саванд ойртуулсан тул бид удаан хүлээх шаардлагагүй болсон. Эрдэмтэн Ж.Фолкнер болон бусад зохиогчид хог ДНХ-ийг үгүйсгэж, ретротранспозонууд (хүний болон бусад зүйлийн геномд багтсан эртний вирусын үлдэгдэл байж магадгүй) үнэхээр өндөр үйл ажиллагаатай гэж үзжээ.
Суурь
Хүн төрөлхтний хувьслын явцад байгалийн шалгарал нь сая сая шинэ мутациас сонгож чадаагүйг харуулсан Ж.Б.С.Холден болон бусад хүмүүсийн бүтээлд үндэслэн зохиолч Кимура "төвийг сахисан хувьсал" гэсэн санааг дэвшүүлжээ. Хэрэв Халданы дилемма зөв бол ихэнх ДНХ ажиллахгүй байх ёстой. Тэд байгалийн шалгарлын нөлөөгүйгээр цаг хугацааны явцад чөлөөтэй мутацид орох ёстой. Тиймээс байгалийн шалгарал нь чухал сегментүүдэд ажиллах боломжтой бөгөөд төвийг сахисан хувьсал нь бусад сегментүүдэд санамсаргүй байдлаар үйлчилдэг. Байгалийн шалгарал нь эсэн мэнд үлдэх, нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөггүй саармаг шинж чанарт нөлөөлдөггүй тул төвийг сахисан хувьсал нь сонголтод нөлөөлөхгүйгээр санамсаргүй хэвийх байдлаар үйлчилдэг. "Хог ДНХ" гэсэн нэр томъёог өөрөө төвийг сахисан хувьслын онол дээр ил тод үндэслэсэн эрдэмтэн Охно бий болгосон. Оно болон түүний үеийн бусад эрдэмтдийн хувьд уураг кодлогч ген (эксон) хоорондын том зай (интрон) нь ашиггүй ДНХ байсан бөгөөд цорын ганц үүрэг нь хромосом дээр байрлах генүүдийг салгах явдал байв. "Хог ДНХ" нь зайлшгүй шаардлагатай математик экстраполяци юм. Үүний зорилго нь хувьслын онолын бэрхшээлийг шийдвэрлэх явдал байв. Үүнгүйгээр хувьслын онол математикийн дааж давшгүй бэрхшээлтэй тулгардаг.
"Хог ДНХ" нь хувьслын онолд зайлшгүй шаардлагатай
"Хог ДНХ" гэдэг нь зүгээр л нэг ДНХ-ийн үйл ажиллагаагүй мэт харагдах хэсэгт наасан шошго биш, харин хувьслын онолын онолын бэрхшээлийг шийдвэрлэхэд шаардлагатай математик экстраполяци бөгөөд үүнийг экстраполяци хийхгүйгээр математикийн даван туулах боломжгүй бэрхшээлтэй тулгардаг. "Хог ДНХ" шаардлагатайхувьслын онолын хувьд.
Математикийн үүднээс авч үзвэл асуудал нь иймэрхүү харагдаж байна: хэт их хувьсах чадвар, мутаци хийх боломжгүй ДНХ, мөн эдгээр бүх мутацийг хэрэгжүүлэхэд хэтэрхий цөөхөн үе байдаг. Энэ бол Халданий ажлын мөн чанар байв. "Хог ДНХ"-гүй бол эволюционизм нь хувьсал хэрхэн явагддагийг математикийн хувьд тайлбарлаж чадахгүй.
Бодоод үз дээ: Хувьслын загвараар хүн мичнээс салснаас хойш ердөө 3-6 сая жил өнгөрсөн байна. Хэрэв хүн төрөлхтний дараагийн үеийн харагдах хугацаа дунджаар 20-30 жил бол энэ нь хүнийг 100,000-аас 300,000 үе хүртэл сармагчингаас тусгаарладаг сая сая мутацийг бий болгох боломжийг олгодог. Үүнд дор хаяж 35 сая нэг үсгийн ялгаа, 90 сая гаруй ижил төстэй ДНХ-ийн суурь хос, хүний 700 орчим нэмэлт ген (ДНХ-ийн 6 орчим хувь нь шимпанзегээс ялгаатай), хэдэн арван мянган хромосомын өөрчлөлт орно.
Нэмж дурдахад, примат геном нь хүний геномоос ойролцоогоор 13% том боловч голчлон хромосомын теломеруудыг дээд талд нь хамгаалдаг гетерохроматинтай холбоотой юм. Энэ бүхэн хувьслын маш богино хугацаанд тохиолдох ёстой байв. Үнэн хэрэгтээ геномын 95% -иас илүү функцийг бууруулсан ч үүнд хангалттай хугацаа байсангүй. Хэрэв хог ДНХ ажиллаж байгаа нь тогтоогдвол хувьслын үзэлтнүүдийн байдал улам гунигтай болно.. Хог ДНХ-д илэрсэн шинэ функц бүр хувьслын үзэлтнүүдийн байр суурийг улам бүр найдваргүй болгож байна.
Зураг 1. Хүний ДНХ-ийн асар том хэсгүүд нь хувьслын явцад үлдсэн хэрэггүй хог хаягдал гэсэн санаа хогийн сав руу улам бүр ойртож байна.
Ретротранспозонууд: "хог" -ын санамсаргүй бус хуваарилалт
Хогийн ДНХ-ийн нэг чухал ангилалд урьд өмнө нь вирусын ДНХ-ийн хэсгүүдийг хүний ДНХ-д санамсаргүй байдлаар оруулсан эртний вирусын халдварын үлдэгдэл гэж үздэг ретротранспозонууд орно (жишээлбэл). Фолкнер нар хүний болон хулганы ДНХ-ийг судалснаар РНХ-ийн 6-30% нь байдаг үүсэлтэйретротранспозон дотор. Тэдний байршуулалт санамсаргүй биш гэдэг нь ойлгомжтой. Энэ баримт нь өөрөө цочирдсон боловч судалгаанаас үзэхэд эдгээр РНХ нь ихэвчлэн тодорхой төрлийн эдэд өвөрмөц байдаг ба янз бүрийн эдэд генийн илэрхийлэлд оролцдог ретротранспозонуудын янз бүрийн ангиуд байдаг юм шиг. Судалгааны эхэн үеэс эхлэн эрдэмтдийн олж мэдсэн зүйл нь ретротранспозонууд нь хувьслын хог хаягдал гэсэн санааг үгүйсгэж байна. Гэхдээ энэ нь бүгд биш юм. Энэ нь ретротранспозонууд нь генээр баялаг сегментүүдтэй давхцаж, геномын дотор тодорхой тодорхойлогдсон кластеруудад олддог нь тэдний зохион байгуулалтын санамсаргүй бус шинж чанарыг онцолж өгдөг. Уургийн кодлогч генийн дээд хэсэгт байрлах тэдгээр нь транскрипц хийх асар олон тооны өөр эхлэлийн байрлалыг бий болгож, хангалттай тооны өөр mRNA болон кодчилдоггүй РНХ үүсгэдэг. Хамгийн доод хэсэгт хяналтын дарааллын (уураг кодлогч) генийн дөрөвний нэгээс илүү хувь нь 3" орчуулагдаагүй бүсэд байдаг бөгөөд тэдгээр нь нийлэгжсэн уургийн хэмжээг бууруулдаг. Эрдэмтэд эдгээр 3" орчуулагдаагүй бүсүүд нь транскрипцийн эрчимтэй газар юм гэж дүгнэжээ. зохицуулалт.
Хэн ч үүнийг "хогийн" ДНХ-ээс хүлээж байсан байх магадлал багатай! Эрдэмтэд ретротранспозонуудын байршилд үндэслэн геном доторх зохицуулалтын асар олон тооны бүсийг тогтоожээ - 23,000! Нэмж дурдахад ретротранспозонууд (ДНХ нь нэг чиглэлд биш хоёр чиглэлд "уншдаг" бөгөөд үүнийг хэвийн гэж үздэг) хоёр чиглэлтэй транскрипцийн 2000 жишээг олсон байна.
Ретротранспозонууд - транскрипцийн зохицуулагчид
Нэгэн цагт Фолкнер болон түүний хамтрагчид судалгааныхаа ач холбогдлыг багасгахыг оролдсон. Тэд цөөхөн хэдэн ретротранспозон нь идэвхтэй дэмжигчийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн зарим нь функциональ байдаг. Тэд ретротранспозонуудын зарим түгээмэл функцийг дэмждэггүй. Гэсэн хэдий ч Фолкнер болон бусад зохиогчид олон тооны ретротранспозонууд байдаг бөгөөд олон мянган ретротранспозон дэмжигчид уураг кодлодог генүүдтэй зэрэгцэн оршиж, тэдгээрийн зохицуулалтад нөлөөлж, магадгүй гэж үздэг. зохиогчид, тэдний хувьсал. Тэд ретротранспозонууд нь геномын бүх транскрипцид гол нөлөө үзүүлдэг, "тэдгээр нь хөхтөн амьтдын транскриптомын функциональ чадавхийг олон талт зохицуулагчид", "хөрөнгө оруулалтын болон транскрипцийн зохицуулалтын гол эх сурвалж" мөн "ирээдүйн геномын судалгаанууд" гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна. "Транскрипцийн механизм" гэж үзэх ёстой.
Дүгнэлт
Эдгээр судалгааны үр дүн гайхалтай. Геномын зохицуулалтын нарийн төвөгтэй байдал нэмэгдэж, геномын үйл ажиллагаа улам бүр нэмэгдэж байгааг судалгаагаар харуулж байгаа тул хувьслын үзэлтнүүд "хог" ДНХ-ийн санааг хэр удаан үргэлжлүүлэх вэ? Гэсэн хэдий ч, тэд үүнийг хийх ёстой, учир нь энэ санаагүйгээр тэд хамгийн сайн аргументынхаа нэгийг алддаг. Тэд аль хэдийн нотлох баазынхаа дуртай бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нэг болох геномд эртний идэвхгүйжүүлсэн вирус байгаа эсэхээ алдсан.
Ретротранспозонууд нь бидний өнгөрсөн үеийн үлдэгдэл үлдэгдэл биш, харин хөхтөн амьтдын геномын гайхалтай нарийн зохицуулалтын аппаратын чухал функциональ бүрэлдэхүүн хэсэг болох нь тогтоогджээ!
Дэлхийн залуу нас гэдэгт итгэдэг креационистууд үүнийг шаарддаггүй гэдгийг би онцлон хэлмээр байна бүгдгеном нь өндөр ажиллагаатай байх ёстой. Хэдийгээр геномын ихэнх хэсэгт шууд болон шууд бус транскрипцийн элементүүд олддог гэж би сэжиглэж байгаа ч түүний нэлээд том хэсэг нь түүний функциональ хэсгүүдийн нэмэлт түр зуурын бүтцийг бүрдүүлдэг байж магадгүй юм. Тэдгээрийг гурван хэмжээст геномын тэнгэр баганадсан барилгын тайз гэж үзэх ёстой. Эдгээр сунгалтууд нь геномын зохицуулалтад шууд оролцдоггүй ч гэсэн функциональ байх болно (бүтцийн хэрэгцээ шаардлагаас шалтгаалан), тэдгээрийн дарааллын өвөрмөц байдал нь маш сул байж болно. Энэ систем хэрхэн ажилладагийг ойлгохын тулд бид хүлээх хэрэгтэй болно. Одоохондоо бид хувьслын аргументуудын гинжин хэлхээний өөр нэг сул холбоосыг нээсэн гэдэгт итгэцгээе.
