Генетический код и его свойства
Запись генетической информации в виде последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК и и-РНК, называется генетическим кодом .
Триплет нуклеотидов, кодирующий определенную аминокислоту, называется кодоном . Кодон – это элементарная функциональная единица гена.
Свойства генетического кода:
- триплетность : одной аминокислоте в молекуле полипептида соответствует один кодон;
- универсальность : у всех живых организмов один и тот же кодон определяет одинаковые аминокислоты;
- неперекрываемость : один нуклеотид входит в состав только одного триплета;
- вырожденность, или избыточность: одну аминокислоту может кодировать несколько триплетов (аминокислот – 20, возможных триплетов – 64);
- непрерывность (нет разделительных знаков между нуклеотидами);
- однонаправленность (образование и-РНК происходит в направлении от 3" конца к 5" концу).
Наличие среди триплетов инициирующих кодонов (с них начинается биосинтез белка), кодонов-терминаторов (обозначают конец биосинтеза белка).
Соответствие порядка нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле полипептида называется колинеарностью.
Гены характеризуются: специфичностью, целостностью, дискретностью, стабильностью, лабильностью, плейотропностью, экспрессивностью и пенетрантностью
1. Специфичность – уникальная последовательность нуклеотидов для каждого структурного гена.
2. Целостность – как функциональная единица (программирование синтеза белка) ген неделим.
3. Дискретность – в составе гена имеются субъединицы: мутон – субъединица, которая отвечает за мутацию; рекон – отвечает за рекомбинацию. Минимальная их величина – пара нуклеотидов.
4. Стабильность – гены относительно устойчивы (стабильны). Частота самопроизвольной мутации одного гена составляет примерно 1: 10-5 на поколение.
5. Лабильность – устойчивость генов не абсолютная, они могут изменяться, мутировать.
6. Плейотропия – множественное действие гена (один ген отвечает за несколько признаков).
7. Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена. Она определяется факторами среды и влиянием других генов.
8. Пенетрантность – частота проявления гена: отношение (в процентах) числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.
Классификация генов
По функциям гены классифицируют на структурные и функциональные. Структурные гены содержат информацию о белках-ферментах, гистонах, о последовательности нуклеотидов в разных видах РНК.
Функциональные гены оказывают влияние на работу структурных генов. Функциональными являются гены-модуляторы и гены-регуляторы. Гены-модуляторы – это ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы. Они усиливают, ослабляют или изменяют работу структурных генов. Регулируют работу структурных генов гены-регуляторы и гены-операторы .
Генотип всех соматических клеток организма одного вида одинаков. Но клетки разных тканей отличаются друг от друга. Вероятно, это связано с тем, что в них работают разные блоки генов. Область проявления действия данного гена называется полем его действия (например, распределение волосяного покрова на теле человека). Как правило, гены, детерминирующие определенные признаки, «работают» непостоянно (например, гены, определяющие синтез половых гормонов); их функция значительно снижается с возрастом. Период функционирования гена называется временем его действия .
По месту действия гены подразделяют на три группы
1) функционирующие во всех клетках (например, гены, кодирующие ферменты энергетического обмена);
2) функционирующие в клетках одной ткани (детерминирующие синтез белка миозина в мышечной ткани);
3) специфичные для одного типа клеток (гены гемоглобина в незрелых эритроцитах).
Гены выполняют в клетке две основные функции.
Гетеросинтетическая функция – это программирование биосинтеза белка в клетке.
Аутосинтетическая функция – репликация спирали ДНК (самоудвоение ДНК).
После открытия структуры ДНК долгое время полагали, что бактериальная хромосома представляет собой чистую ДНК в виде двойной спирали. Однако позднее выяснилось, что хромосома прокариот содержит в своей структуре примерно 20% белков. Их роль - обеспечить определенную компактизацию и прикрепление ДНК к оболочке бактерии. В настоящее время белки прокариотической хромосомы известны. Показано, что мутации в соответствующих генах не приводят к заметным фенотипическим проявлениям. По-видимому, роль этих белков вспомогательная, и они могут заменять друг друга в создании определенной структуры. Таким образом, прокариоты, в отличие от эукариот, не имеют высокоспециализированной системы организации хромосомы.
Хромосома эукариот состоит в основном из белков (50-60%) и ДНК, с незначительным количеством молекул РНК (до 10% от количества ДНК). Белки можно подразделить на гистоновые (половина или большая доля белков хромосомы) и негистоновые. В свою очередь гистоновые белки, доля которых в структуре хромосомы составляет до 80%, делятся на 5 основных классов: НЗ, Н4, Н2А и Н2В и Н1. Негистоновые белки (по большей части кислые, в отличие от гистонов) представлены большим количеством различных видов. Показано, что все они участвуют в образовании структур надмолекулярного уровня. Хромосомная ДНК эукариотической клетки упакована исключительно компактно. Например, самая маленькая хромосома человека - 22, содержит примерно 4.6*107 п.н., что соответствует длине 1,4 см. Во время митоза эта хромосома укорачивается до 2 мкм, т.е. становится в 7000 раз компактнее. Очевидно, чтобы достичь такой плотности упаковки и сохранить эффективность основных генетических процессов (как правило, связанных с локальной распаковкой), структура хромосомы должна иметь несколько уровней организации. Вещество хромосомы - хроматин. В этом термине подчеркивается способность вещества хромосомы к окрашиванию, видимое уже на стадии интерфазы. Химическая структура хроматина различается подлине хромосомы, а сам хроматин претерпевает различные уровни своей упаковки от интерфазы до метафазы клеточных делений.
Существуют две наиболее известные модели, объясняющие механизм упаковки хроматина. Согласно одной из них, наиболее известной в зарубежной литературе, нить ДНК претерпевает пять уровней компактизацни от 2 нм (ее собственный диаметр) до 1400 нм (высококонденсированная метафазная хромосома).
Низшим уровнем иерархической организации хромосом считается нуклеосомный. Нуклеосома состоит из кора (сердцевины, стержня) и намотанной на негоДНК(146 п.н„ 1,8 витка). Кор представляет собой гистоновый октамер Н2А, Н2В, НЗ, Н4 (по две молекулы каждого). Хроматин на этой стадии имеет вид «бусин» (глобул диаметром 11 нм), нанизанных на «нить» (молекулярную ДНК). Такая структура обеспечивает компактизацию примерно в 6-7 раз.
Вторая ступень компактизации - формирование хроматиновой фибриллы диаметром 30 нм. В этом процессе участвует гистон HI, который связывается с ДНК между нуклеосомными корами и сворачивает нуклеосомную фибриллу в спираль, наполобие соленоида, с шагом в 6-8 нуклеосом. Уровень компактизации на этом этапе достигает примерно 40.
Третий этап - петельно-доменный - наиболее сложный. Соленоидная фибрилла складывается, образуя петли различной длины. Общий уровень компак-тизации возрастает до 1000, но, очевидно, может различаться в различных районах хромосомы. Диаметр такой структуры в среднем составляет 300 нм., по-видимому, она наиболее типична для интерфазной хромосомы.
На четвертом этапе компактизации 300 нм-фибриллы дополнительно сворачиваются, образуя хроматиды диаметром примерно 600-700 нм.
Последняя, пятая, ступень компактизации (в 7000 раз) характерна для метафазной хромосомы; ее диаметр равен 1400 нм. Известна и другая схема компактизации хроматина, предложенная Ю.С. Ченцовым. Она основана на данных световой и электронной микроскопии. Согласно этой модели первым уровнем также является нуклеосомный. На втором этапе 8-Ю нуклеосом образуют глобулу, называемую нуклеомером. Ряд сближенных нуклсомеров формируют 20-30-нанометровую фибриллу. Третий уровень - хромомерный. Петли фибрилл ДНП, скрепленные негистоновыми белками, образуют розетковидные структуры. На четвертом - хромонемном уровне происходит их сближение с образованием структур, состоящих из петлевых доменов. Предполагается, что на следующем, пятом, уровне компактизации, характерном для хроматид, происходит спиральная укладка хромонемных нитей.
Вопрос 1. Вспомните полное определение понятия «жизнь».
В середине XIX в. Фридрих Энгельс писал: «Жизнь есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является постоянный обмен веществ с окружающей их внешней природой, причем с прекращением этого обмена веществ прекращается и жизнь, что приводит к разложению белка». На современном уровне знаний это классическое определение жизни дополнено представлением об исключительной значимости нуклеиновых кислот - молекул, которые содержат генетическую информацию, позволяющую организмам самовозобновляться и самовоспроизводиться (размножаться).
Приведем одно из современных определений,. данное советским учёным-биологом М.В.Волькенштейном 1965 г.), «Живые тела, существующие на Земле, представляют собой открытые, саморегулирующиеся и самовоспроизводящиеся системы, построенные из биополимеров - белков и нуклеиновых кислот». При этом понятие «открытая система» подразумевает отмеченный еще Ф. Энгельсом обмен веществами и энергией с окружающей средой (питание, дыхание, выделение); понятие «саморегуляция» - способность к поддержанию постоянства химического состава, структуры и свойств. Важным условием успешной саморегуляции является раздражимость - способность организма реагировать на информацию, поступающую из внешнего мира.
Вопрос 2. Назовите основные свойства генетического кода и поясните их значение.
Генетический код – это последовательность нуклеотидов в ДНК, контролирующая последовательность аминокислот в белковой молекуле.
Свойства кода
1. Триплетность. Одну аминокислоту кодирует три нуклеотида, которые называют триплетом или кодоном.
2. Вырожденность или избыточность. Каждая аминокислота зашифрована более чем одним кодоном. Для кодирования 20 аминокислот (в основном столько входит в состав белка) используется 61 комбинация нуклеотидов (4 3 = 64). Три кодона: УАА, УАГ, УГА - называют триплетами терминации, т.е. они несут информацию о прекращении синтеза белка.
3. Универсальность. У всех организмов на Земле одни и те же триплеты кодируют одинаковые аминокислоты.
4. Однозначность. Каждый триплет кодирует только одну аминокислоту.
5. Колинеарность или линейность. Нуклеотиды в ДНК и и-РНК располагаются линейно и так же линейно будут расположены аминокислоты в белковой молекуле.
6. Неперекрываемость. Информация считывается триплетами, т.е. каждый нуклеотид входит в состав только одного кодона.
7. Полярность. Существуют триплеты, определяющие начало и конец отдельных генов. т.д.
Вопрос 3. Какова сущность процесса передачи наследственной информации из поколения в поколение и из ядра в цитоплазму, к месту синтеза белка?
При передаче наследственной информации из поколения в поколение молекулы ДНК удваиваются в процессе дупликации. Каждая дочерняя клетка получает одну из двух идентичных молекул ДНК. При бесполом размножении генотип дочернего организма идентичен материнскому. При половом размножении организм потомка получает собственный диплоидный набор хромосом, собранный из гаплоидного материнского и гаплоидного отцовского наборов.
При передаче наследственной информации из ядра в цитоплазму ключевым процессом является транскрипция - синтез РНК на ДНК. Синтезированная молекула иРНК является комплементарной копией определенного фрагмента ДНК - гена и содержит информацию о строении определенного белка. Такая молекула иРНК является посредником между хранилищем генетической информации - ядром и цитоплазмой с рибосомами, где создаются белки. Рибосомы используют иРНК как матрицу («инструкцию») для синтеза белка в процессе трансляции.
Вопрос 4. Где синтезируются рибонуклеиновые кислоты?
Рибонуклеиновые кислоты синтезируются в ядре. Образование рРНК и сборка субъединиц рибосом происходят в особых участках ядра - ядрышках. Небольшое количество РНК синтезируется в митохондриях и пластидах, где имеется собственная ДНК и собственные рибосомы.
Вопрос 5. Расскажите, где происходит синтез белка и как он осуществляется.
Синтез белка происходит в цитоплазме и осуществляется с помощью специализированных органоидов - рибосом. Молекула иРНК соединяется с рибосомой тем концом, с которого должен начаться синтез белка. Аминокислоты, необходимые для синтеза белковой цепи, доставляются молекулами транспорт¬ных РНК (тРНК). Каждая тРНК может переносить только одну из 20 аминокислот (например, только цистеин). Какую конкретно аминокислоту переносит тРНК, определяет триплет нуклеотидов, расположенный на верхушке центральной петли тРНК, - антикодон. Если антикодон окажется комплементарен триплету нуклеотидов иРНК, находящемуся в данный момент в контакте с рибосомой, про¬изойдет временное связывание тРНК с иРНК, и аминокислота будет включена в белковую цепь.BR> На следующем этапе освободившаяся тРНК уйдет в цитоплазму, а рибосома сделает «шаг» и сдвинется к следующему триплету иРНК. Затем к этому триплету подойдет тРНК с соответствующим антикодоном и доставит очередную аминокислоту, которая будет присоединена к растущему белку.
Таким образом, включение аминокислот в белковую цепь происходит строго в соответствии с последовательностью расположения триплетов цепи иРНК.
Всю последовательность процессов, происходящих при синтезе белковых молекул, можно объединить в три этапа:
I Транскрипция
- (лат. transcriptio
-переписывание)- это переписывание информации по принципу комплементарности с ДНК на и-РНК.
II Процессинг
- (лат. processing
- обработка) – это созревание и-РНК.
В результате процессинга образуется короткая зрелая и-РНК или еще ее называют матричная (м-РНК). Эти два этапа идут в ядре. Через ядерные поры зрелая короткая и-РНК выходит в цитоплазму.
III Трансляция
- (лат. translatio
– перевод) - это синтез на рибосомах полипептидных цепей. На и-РНК может объединиться несколько рибосом и такая структура называется полирибосома или полисома. Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью т-РНК. К основанию т-РНК присоединяется аминокислота, которая кодируется антикодоном.
Специфичность белка определяется порядком, количеством и разнообразием аминокислот, входящих в его состав.
Генетический код разных организмов обладает некоторыми общими свойствами:
1) Триплетность. Для записи любой, в том числе и наследственной информации используется определенный шифр, элементом которого является буква, или символ. Совокупность таких символов составляет алфавит. Отдельные сообщения записываются комбинацией символов, которые называются кодовыми группами, или кодонами. Известен алфавит, состоящий всего из двух символов, - это азбука Морзе. В ДНК 4 буквы – первые буквы названий азотистых оснований (А, Г, Т, Ц), значит, генетический алфавит состоит всего из 4 символов. Что же является кодовой группой, или, словом генетического кода? Известно 20 основных аминокислот, содержание которых должно быть записано генетическим кодом, т. е. 4 буквы должны дать 20 кодовых слов. Допустим, слово состоит из одного символа, тогда мы получим только 4 кодовые группы. Если же слово состоит из двух символов, то таких групп будет только 16, а этого явно мало, чтобы закодировать 20 аминокислот. Следовательно, в кодовом слове должно быть минимум 3 нуклеотида, что даст 64 (43) сочетания. Такого количества триплетных сочетаний вполне достаточно для кодирования всех аминокислот. Таким образом, кодон генетического кода – это триплет нуклеотидов.
2) Вырожденность (избыточность) – свойство генетического кода состоящее с одной стороны, в том, что он содержит избыточные триплеты, т. е. синонимы, а с другой – «бессмысленные» триплеты. Поскольку код включает 64 сочетания, а кодируются только 20 аминокислот, то некоторые аминокислоты кодируются несколькими триплетами (аргинин, серин, лейцин – шестью; валин, пролин, аланин, глицин, треонин – четырьмя; изолейцин – тремя; фенилаланин, тирозин, гистидин, лизин, аспарагин, глутамин, цистеин, аспарагиновая и глутаминовая кислоты – двумя; метионин и триптофан – одним триплетом). Некоторые кодовые группы (УАА, УАГ, УГА) вообще не несут смысловой нагрузки, т. е. являются «бессмысленными» триплетами. «Бессмысленные», или nonsense, кодоны выполняют функцию терминаторов цепей – знаков препинания в генетическом тексте – служат сигналом окончания синтеза белковой цепи. Такая избыточность кода имеет большое значение для повышения надежности передачи генетической информации.
3) Неперекрываемость. Кодовые триплеты никогда не перекрываются, т. е. всегда транслируются вместе. При считывании информации с молекулы ДНК невозможно использование азотистого основания одного триплета в комбинации с основаниями другого триплета.
4) Однозначность. Нет случаев, когда один и тот же триплет соответствовал бы более чем одной кислоте.
5) Отсутствие разделительных знаков внутри гена. Генетический код считывается с определенного места без запятых.
6) Универсальность. У различных видов живых организмов (вирусов, бактерий, растений, грибов и животных) одинаковые триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
7) Видовая специфичность. Количество и последовательность азотистых оснований в цепи ДНК у разных организмов различные.
Код триплетен. В состав РНК входят 4
нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы
пытались обозначить одну аминокислоту
одним нуклеотидом, то 16 из 20
аминокислот остались бы не
зашифрованы. Двухбуквенный код
позволил бы зашифровать 16 аминокислот
(из четырех нуклеотидов можно составить
16 различных комбинаций, в каждой из
которых имеется два нуклеотида) .
Природа создала трехбуквенный, или
триплетный, код. Это означает, что каждая
из 20 аминокислот зашифрована
последовательностью трех нуклеотидов,
называемых триплетом или кодоном. Из 4
нуклеотидов можно создать 64 различные
комбинации по 3 нуклеотида в каждой
(4*4*4=64). Этого с избытком хватает для
кодирования 20 аминокислот и, казалось
бы, 44 кодона являются лишними. Однако
это не так.
2. Код вырожден. Это означает, что каждая
аминокислота шифруется более чем одним
кодоном (от двух до шести) . Исключение
составляют аминокислоты метионин и
триптофан, каждая из которых кодируется
только одним триплетом. (Это видно из
таблицы генетического кода.) Тот факт,
что метионин кодируется одним триплетом
АУТ, имеет особый смысл, который вам
станет понятен позже (16).
3. Код однозначен. Каждый кодон шифрует
только одну аминокислоту. У всех
здоровых людей в гене, несущем
информацию о бета-цепи гемоглобина,
триплет ГАА или ГАГ, стоящий на шестом
месте, кодирует глутаминовую кислоту. У
больных серповидноклеточной анемией
второй нуклеотид в этом триплете заменен
на У. Как видно из таблицы, триплеты ГУА
или ГУГ, которые в этом случае
образуются, кодируют аминокислоту валин.
К чему приводит такая замена, вы уже
знаете из раздела о ДНК.
4. Между генами имеются "знаки
препинания". В печатном тексте в конце
каждой фразы стоит точка. Несколько
связанных по смыслу фраз составляют
абзац. На языке генетической информации
таким абзацем являются оперон и
комплементарная ему и-РНК. Каждый ген в
опероне кодирует одну полипептидную
цепочку - фразу. Так как в ряде случаев
по матрице и-РНК последовательно
создается несколько разных
полипептидных цепей, они должны быть
отделены друг от друга. Для этого в
генетическом коде существуют три
специальные триплета - УАА, УАГ, УГА,
каждый из которых обозначает
прекрдщение синтеза одной полипептидной
цепи. Таким образом, эти триплеты
выполняют функцию знаков препинания.
Они находятся в конце каждого гена.
Внутри гена нет "знаков препинания".
Поскольку генетический код подобен
языку, разберем это свойство на примере
такой составленной из триплетов фразы:
жил был кот тих был сер мил мне тот кот.
Смысл написанного понятен, несмотря на
отсутствие "знаков препинания. Если же мы
уберем в первом слове одну букву (один
нуклеотид в гене) , но читать будем также
тройками букв, то получится бессмыслица:
илб ылк отт ихб ылс ерм илм нет отк от
Нарушение смысла возникает и при
выпадении одного или двух нуклеотидов из
гена. Белок, который будет считываться с
такого испорченного гена, не будет иметь
ничего общего с тем белком, который
кодировался нормальным геном.
6. Код универсален. Генетический код един
для всех живущих на Земле существ. У
бактерий и грибов, пшеницы и хлопка, рыб
и червей, лягушки и человека одни и те же
триплеты кодируют одни и те же
аминокислоты.
Код триплетен. В состав РНК входят 4
нуклеотида: А, Г, Ц, У. Если бы мы
пытались обозначить одну аминокислоту
одним нуклеотидом, то 16 из 20
аминокислот остались бы не
зашифрованы. Двухбуквенный код
позволил бы зашифровать 16 аминокислот
(из четырех нуклеотидов можно составить
16 различных комбинаций, в каждой из
которых имеется два нуклеотида) .
Природа создала трехбуквенный, или
триплетный, код. Это означает, что каждая
из 20 аминокислот зашифрована
последовательностью трех нуклеотидов,
называемых триплетом или кодоном. Из 4
нуклеотидов можно создать 64 различные
комбинации по 3 нуклеотида в каждой
(4*4*4=64). Этого с избытком хватает для
кодирования 20 аминокислот и, казалось
бы, 44 кодона являются лишними. Однако
это не так.
2. Код вырожден. Это означает, что каждая
аминокислота шифруется более чем одним
кодоном (от двух до шести) . Исключение
составляют аминокислоты метионин и
триптофан, каждая из которых кодируется
только одним триплетом. (Это видно из
таблицы генетического кода.) Тот факт,
что метионин кодируется одним триплетом
АУТ, имеет особый смысл, который вам
станет понятен позже (16).
3. Код однозначен. Каждый кодон шифрует
только одну аминокислоту. У всех
здоровых людей в гене, несущем
информацию о бета-цепи гемоглобина,
триплет ГАА или ГАГ, стоящий на шестом
месте, кодирует глутаминовую кислоту. У
больных серповидноклеточной анемией
второй нуклеотид в этом триплете заменен
на У. Как видно из таблицы, триплеты ГУА
или ГУГ, которые в этом случае
образуются, кодируют аминокислоту валин.
К чему приводит такая замена, вы уже
знаете из раздела о ДНК.
4. Между генами имеются «знаки
препинания». В печатном тексте в конце
каждой фразы стоит точка. Несколько
связанных по смыслу фраз составляют
абзац. На языке генетической информации
таким абзацем являются оперон и
комплементарная ему и-РНК. Каждый ген в
опероне кодирует одну полипептидную
цепочку — фразу. Так как в ряде случаев
по матрице и-РНК последовательно
создается несколько разных
полипептидных цепей, они должны быть
отделены друг от друга. Для этого в
генетическом коде существуют три
специальные триплета — УАА, УАГ, УГА,
каждый из которых обозначает
прекрдщение синтеза одной полипептидной
цепи. Таким образом, эти триплеты
выполняют функцию знаков препинания.
Они находятся в конце каждого гена.
Внутри гена нет «знаков препинания».
Поскольку генетический код подобен
языку, разберем это свойство на примере
такой составленной из триплетов фразы:
жил был кот тих был сер мил мне тот кот.
Смысл написанного понятен, несмотря на
отсутствие «знаков препинания. Если же мы
уберем в первом слове одну букву (один
нуклеотид в гене) , но читать будем также
тройками букв, то получится бессмыслица:
илб ылк отт ихб ылс ерм илм нет отк от
Нарушение смысла возникает и при
выпадении одного или двух нуклеотидов из
гена. Белок, который будет считываться с
такого испорченного гена, не будет иметь
ничего общего с тем белком, который
кодировался нормальным геном.
6. Код универсален. Генетический код един
для всех живущих на Земле существ. У
бактерий и грибов, пшеницы и хлопка, рыб
и червей, лягушки и человека одни и те же
триплеты кодируют одни и те же
аминокислоты.
