Canlı doğasındaki kalıtım ve değişkenlik kromozomlar, genler (DNA) sayesinde mevcuttur. DNA'nın bir parçası olarak bir nükleotid zinciri olarak depolanır ve iletilir. Bu olayda genlerin rolü nedir? Kalıtsal özelliklerin aktarımı açısından kromozom nedir? Bunun gibi soruların yanıtları, gezegenimizdeki kodlama ilkeleri ve genetik çeşitlilik hakkında fikir veriyor. Bu büyük ölçüde sete kaç kromozomun dahil edildiğine ve bu yapıların rekombinasyonuna bağlıdır.

“Kalıtım parçacıklarının” keşif tarihinden

19. yüzyılın ortalarında bitki ve hayvan hücrelerini mikroskop altında inceleyen birçok botanikçi ve zoolog, çekirdekteki en ince ipliklere ve en küçük halka şeklindeki yapılara dikkat çekti. Alman anatomist Walter Flemming'e diğerlerinden daha sık olarak kromozomların kaşifi denir. Nükleer yapıları tedavi etmek için anilin boyalarını kullanan oydu. Flemming, keşfedilen maddeye lekelenme yeteneği nedeniyle "kromatin" adını verdi. "Kromozomlar" terimi, 1888'de Heinrich Waldeyer tarafından bilimsel kullanıma sunuldu.

Flemming ile aynı dönemde Belçikalı Eduard van Beneden de kromozomun ne olduğu sorusuna cevap arıyordu. Biraz önce, Alman biyologlar Theodor Boveri ve Eduard Strassburger, kromozomların bireyselliğini ve farklı canlı organizma türlerindeki sayılarının sabitliğini kanıtlayan bir dizi deney gerçekleştirdiler.

Kalıtımın kromozomal teorisinin önkoşulları

Amerikalı araştırmacı Walter Sutton hücre çekirdeğinde kaç kromozom bulunduğunu buldu. Bilim adamı bu yapıların kalıtım birimlerinin taşıyıcıları, organizmanın özellikleri olduğunu düşünüyordu. Sutton, kromozomların, özellik ve işlevlerin ebeveynlerden yavrulara aktarıldığı genlerden oluştuğunu keşfetti. Yayınlarındaki genetikçi, kromozom çiftlerinin ve bunların hücre çekirdeğinin bölünmesi sırasındaki hareketlerinin tanımlarını verdi.

Amerikalı meslektaşı ne olursa olsun Theodore Boveri aynı yönde çalışma yürüttü. Her iki araştırmacı da çalışmalarında kalıtsal özelliklerin aktarımı konularını inceledi ve kromozomların rolüne ilişkin ana hükümleri formüle etti (1902-1903). Boveri-Sutton teorisinin daha da geliştirilmesi Nobel ödüllü Thomas Morgan'ın laboratuvarında gerçekleşti. Seçkin Amerikalı biyolog ve yardımcıları, kromozom üzerinde bir dizi gen yerleştirme modeli oluşturdular ve genetiğin kurucu babası Gregor Mendel'in yasalarının mekanizmasını açıklayan sitolojik bir temel geliştirdiler.

Bir hücredeki kromozomlar

Kromozomların yapısının incelenmesi, 19. yüzyılda keşfedilmelerinden ve tanımlanmalarından sonra başlamıştır. Bu cisimler ve filamentler prokaryotik organizmalarda (nükleer olmayan) ve ökaryotik hücrelerde (çekirdeklerde) bulunur. Mikroskop altında yapılan çalışma, bir kromozomun morfolojik açıdan ne olduğunu belirlemeyi mümkün kıldı. Hücre döngüsünün belirli aşamalarında görülebilen hareketli filamentli bir gövdedir. Ara fazda çekirdeğin tüm hacmi kromatin tarafından işgal edilir. Diğer dönemlerde kromozomlar bir veya iki kromatit şeklinde ayırt edilebilir.

Bu oluşumlar hücre bölünmesi (mitoz veya mayoz) sırasında daha iyi görülebilir. Ökaryotik hücrelerde doğrusal yapıya sahip büyük kromozomlar sıklıkla gözlenebilir. İstisnalar olmasına rağmen prokaryotlarda daha küçüktürler. Hücreler genellikle birden fazla türde kromozom içerir; örneğin mitokondri ve kloroplastların kendi küçük "kalıtım parçacıkları" vardır.

Kromozom şekilleri

Her kromozomun kendine has bir yapısı vardır ve renklendirme özellikleri bakımından diğerlerinden farklıdır. Morfolojiyi incelerken sentromerin konumunu, uzunluğu ve kolların daralmaya göre yerleşimini belirlemek önemlidir. Kromozom seti genellikle aşağıdaki formları içerir:

• sentromerin ortanca konumu ile karakterize edilen metasentrik veya eşit kollar;
• submetasentrik veya eşit olmayan kollar (daralma telomerlerden birine doğru kaydırılmıştır);
• sentromerin neredeyse kromozomun sonunda yer aldığı akrosentrik veya çubuk şeklinde;
• tanımlanması zor bir şekille noktalanmıştır.

Kromozomların işlevleri

Kromozomlar, kalıtımın işlevsel birimleri olan genlerden oluşur. Telomerler kromozom kollarının uçlarıdır. Bu özel elemanlar hasara karşı koruma sağlar ve parçaların birbirine yapışmasını önler. Sentromer, kromozomun ikiye katlanması sırasında görevlerini yerine getirir. Bir kinetokoru vardır ve iğ yapıları buna bağlanmıştır. Her bir kromozom çifti, sentromerin bulunduğu yerde bireyseldir. İğ iplikleri her seferinde bir kromozomun yavru hücrelere gideceği şekilde çalışır, her ikisine birden gitmez. Bölünme sırasında düzgün ikiye katlama, çoğaltmanın kökenleri tarafından sağlanır. Her bir kromozomun kopyalanması bu tür birkaç noktada aynı anda başlar ve bu da tüm bölünme sürecini önemli ölçüde hızlandırır.

DNA ve RNA'nın Rolü

Biyokimyasal bileşimini ve özelliklerini inceledikten sonra kromozomun ne olduğunu ve bu nükleer yapının hangi işlevi yerine getirdiğini bulmak mümkün oldu. Ökaryotik hücrelerde nükleer kromozomlar yoğunlaştırılmış bir madde olan kromatin tarafından oluşturulur. Analize göre yüksek moleküllü organik maddeler içeriyor:

Nükleik asitler, amino asitlerin ve proteinlerin biyosentezinde doğrudan rol alır ve kalıtsal özelliklerin nesilden nesile aktarılmasını sağlar. DNA ökaryotik bir hücrenin çekirdeğinde bulunur, RNA sitoplazmada yoğunlaşır.

Genler

X-ışını kırınım analizi, DNA'nın, zincirleri nükleotidlerden oluşan bir çift sarmal oluşturduğunu gösterdi. Karbonhidrat deoksiribozunu, bir fosfat grubunu ve dört azotlu bazdan birini temsil ederler:

Helisel deoksiribonükleoprotein şeritlerinin bölgeleri, proteinler veya RNA'daki amino asit dizisi hakkında kodlanmış bilgileri taşıyan genlerdir. Üreme sırasında kalıtsal özellikler ebeveynlerden yavrulara gen alelleri şeklinde aktarılır. Belirli bir organizmanın işleyişini, büyümesini ve gelişimini belirlerler. Bazı araştırmacılara göre, DNA'nın polipeptitleri kodlamayan bölümleri düzenleyici işlevler yerine getiriyor. İnsan genomu 30 bine kadar gen içerebilir.

Kromozom seti

Toplam kromozom sayısı ve özellikleri türün karakteristik bir özelliğidir. Drosophila sineklerinde sayıları 8, primatlarda 48, insanlarda 46'dır. Bu sayı aynı türe ait organizmaların hücreleri için sabittir. Tüm ökaryotlar için “diploid kromozomlar” kavramı vardır. Bu tam bir kümedir veya haploidin aksine 2n'dir - sayının yarısı (n).

Bir çiftteki kromozomlar homologdur, şekil, yapı, sentromerlerin konumu ve diğer elementler bakımından aynıdır. Homologların, onları setteki diğer kromozomlardan ayıran kendine has karakteristik özellikleri vardır. Temel boyalarla boyama, her bir çiftin ayırt edici özelliklerini incelemenize ve incelemenize olanak tanır. somatik olanlarda - üreme olanlarda (sözde gametler) mevcuttur. Heterogametik erkek cinsiyetine sahip memelilerde ve diğer canlı organizmalarda iki tip cinsiyet kromozomu oluşur: X kromozomu ve Y. Erkeklerde bir XY seti, dişilerde ise bir XX seti bulunur.

İnsan kromozom seti

İnsan vücudunun hücreleri 46 kromozom içerir. Hepsi seti oluşturan 23 çift halinde birleştirildi. İki tür kromozom vardır: otozomlar ve cinsiyet kromozomları. İlk form 22 çifttir - kadınlar ve erkekler için ortaktır. Onlardan farklı olan, erkek vücudunun hücrelerinde homolog olmayan 23. çift cinsiyet kromozomlarıdır.

Genetik özellikler cinsiyetle ilişkilidir. Erkeklerde bir Y ve bir X kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu ile bulaşırlar. Otozomlar kalıtsal özelliklerle ilgili bilgilerin geri kalanını içerir. 23 çiftin tamamını kişiselleştirmenize izin veren teknikler var. Belirli bir renge boyandıklarında çizimlerde açıkça ayırt edilebilirler. İnsan genomundaki 22. kromozomun en küçüğü olduğu dikkat çekiyor. DNA'sı gerildiğinde 1,5 cm uzunluğundadır ve 48 milyon nitrojen baz çiftine sahiptir. Kromatin bileşimindeki özel histon proteinleri sıkıştırmayı gerçekleştirir, ardından iplik hücre çekirdeğinde binlerce kat daha az yer kaplar. Elektron mikroskobu altında, fazlar arası çekirdekteki histonlar, bir DNA ipliği üzerine dizilmiş boncuklara benzer.

Genetik hastalıklar

Kromozomlardaki hasar ve anormalliklerden kaynaklanan çeşitli türlerde 3 binden fazla kalıtsal hastalık vardır. Bunlar Down sendromunu içerir. Böyle bir genetik hastalığı olan bir çocuk, zihinsel ve fiziksel gelişimdeki gecikmelerle karakterize edilir. Kistik fibroz ile ekzokrin bezlerinin fonksiyonlarında bir arıza meydana gelir. İhlal vücutta terleme, salgı ve mukus birikmesiyle ilgili sorunlara yol açar. Akciğerlerin çalışmasını zorlaştırır ve boğulma ve ölüme yol açabilir.

Renk görme bozukluğu - renk körlüğü - renk spektrumunun belirli bölümlerine karşı duyarsızlık. Hemofili kanın pıhtılaşmasının zayıflamasına yol açar. Laktoz intoleransı insan vücudunun süt şekerini sindirmesini engeller. Aile planlaması ofislerinde belirli bir genetik hastalığa yatkınlığınızı öğrenebilirsiniz. Büyük tıp merkezlerinde uygun muayene ve tedavi görmek mümkündür.

Gen terapisi, kalıtsal hastalıkların genetik nedenini belirleyen ve ortadan kaldıran modern tıbbın bir yönüdür. En yeni yöntemler kullanılarak, hasarlı hücrelerin yerine normal genler patolojik hücrelere aktarılıyor. Bu durumda doktorlar hastayı semptomlardan değil, hastalığa neden olan sebeplerden kurtarır. Sadece somatik hücrelerin düzeltilmesi yapılmakta olup, gen terapisi yöntemleri henüz toplu olarak germ hücrelerine uygulanmamaktadır.

Kromozomların keşfinin tarihi

W. Flemming'in semender epitel hücre bölünmesinin farklı aşamalarını tasvir eden kitabından çizim (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

Farklı makale ve kitaplarda, kromozomların keşfedilmesinde öncelik farklı kişilere verilmektedir, ancak çoğu zaman kromozomların keşfedildiği yıl 1882 olarak anılmaktadır ve onları keşfeden kişi Alman anatomist W. Fleming'dir. Ancak kromozomları keşfetmediğini söylemek daha doğru olur, ancak “Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” (Almanca) adlı temel kitabında onlar hakkında bilgi toplayıp organize etti ve bunları kendi araştırmasının sonuçlarıyla destekledi. "Kromozom" terimi, 1888'de Alman histolog Heinrich Waldeyer tarafından önerildi; "kromozom", temel boyalar kromozomlara iyi bir şekilde bağlandığından, kelimenin tam anlamıyla "renkli gövde" anlamına gelir.

Kromozomların ilk tanımını ve çizimini kimin yaptığını söylemek artık zor. 1872'de İsviçreli botanikçi Carl von Negili, zambakta polen oluşumu sırasında hücre bölünmesi sırasında çekirdeğin yerinde ortaya çıkan belirli cisimleri tasvir ettiği bir çalışma yayınladı ( Lilyum tigrinum) ve Tradescantia ( Tradescantia). Ancak çizimleri, K. Negili'nin tam olarak kromozomları gördüğünü kesin olarak belirtmemize izin vermiyor. Aynı 1872'de botanikçi E. Russov, Zhovnik cinsinin eğrelti otunda spor oluşumu sırasında hücre bölünmesinin görüntülerini sundu ( ofiyoglossum) ve zambak poleni ( Lilyum ampuliferum). Onun çizimlerinde bireysel kromozomları ve bölünme aşamalarını tanımak kolaydır. Bazı araştırmacılar, Alman botanikçi Wilhelm Hofmeister'in, 1848-1849'da K. Negili ve E. Russow'dan çok önce kromozomları ilk gören kişi olduğuna inanıyor. Aynı zamanda ne K. Negili, ne E. Russov, ne de V. Hofmeister gördüklerinin öneminin farkına vardı.

1900 yılında Mendel yasalarının yeniden keşfedilmesinden sonra, kromozomların "kalıtım parçacıkları"ndan tam olarak beklendiği gibi davrandığının netleşmesi yalnızca bir veya iki yıl sürdü. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton ( Walter Sutton) birbirinden bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez ortaya koyan ilk kişilerdi. T. Boveri deniz kestanesi embriyosunu keşfetti Paracentrotus lividus yalnızca en az bir, ancak tam kromozom seti varsa normal olarak gelişebilir. Ayrıca farklı kromozomların bileşim bakımından aynı olmadığını da buldu. W. Setton çekirgelerde gametogenezi inceledi Brakistola magna ve kromozomların mayoz ve döllenme sırasındaki davranışlarının, Mendel faktörlerinin farklılaşma modellerini ve bunların yeni kombinasyonlarının oluşumunu tam olarak açıkladığını fark etti.

Bu fikirlerin deneysel olarak doğrulanması ve kromozom teorisinin nihai formülasyonu, 20. yüzyılın ilk çeyreğinde ABD'de meyve sineği üzerinde çalışan klasik genetiğin kurucuları tarafından yapılmıştır ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Köprüler ( C.B.Köprüler), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) ve G. Möller. Verilerine dayanarak, kalıtsal bilginin aktarımının, genlerin belirli bir sırayla doğrusal olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkili olduğu "kromozomal kalıtım teorisi" formüle edildi. Bu bulgular 1915 yılında Mendel Kalıtım Mekanizmaları kitabında yayınlandı.

1933 yılında T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfetmesi nedeniyle Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

Ökaryotik kromozomlar

Kromozomun temeli, önemli uzunluktaki doğrusal (bir halkada kapalı olmayan) bir makromolekül deoksiribonükleik asittir (DNA). (örneğin, insan kromozomlarının DNA moleküllerinde 50 ila 245 milyon çift azotlu baz vardır). Uzatıldığında, bir insan kromozomunun uzunluğu 5 cm'ye ulaşabilir. Buna ek olarak, kromozom beş özel protein içerir - H1, H2A, H2B, H3 ve H4 (histonlar olarak adlandırılır) ve bir dizi histon olmayan protein. . Histonların amino asit dizisi yüksek oranda korunur ve çok çeşitli organizma gruplarında pratik olarak farklılık göstermez.

Birincil daralma

Sentromerin lokalize olduğu ve kromozomu kollara bölen kromozom daralması (X. n.).

İkincil kısıtlamalar

Bir setteki bireysel kromozomların tanımlanmasına olanak tanıyan morfolojik bir özellik. Kromozom segmentleri arasında gözle görülür bir açının bulunmaması nedeniyle birincil daralmadan farklıdırlar. İkincil daralmalar kısa ve uzundur ve kromozomun uzunluğu boyunca farklı noktalarda lokalizedir. İnsanlarda bunlar 9, 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlardır.

Kromozom yapısı türleri

Dört tip kromozom yapısı vardır:

• telosentrik(proksimal ucunda bir sentromer bulunan çubuk şeklindeki kromozomlar);
• akrosantrik(çok kısa, neredeyse görünmez ikinci kolu olan çubuk şeklindeki kromozomlar);
• yarı-metasentrik(eşit olmayan uzunlukta omuzlarla, şekil olarak L harfine benzeyen);
• metasentrik(Eşit uzunlukta kolları olan V şekilli kromozomlar).

Kromozom tipi her homolog kromozom için sabittir ve aynı tür veya cinsin tüm üyelerinde sabit olabilir.

Uydular

Uydu- bu, kromozomun ana kısmından ince bir kromatin ipliği ile ayrılmış, çapı kromozoma eşit veya biraz daha küçük olan yuvarlak veya uzun bir gövdedir. Uydu içeren kromozomlara genellikle SAT kromozomları denir. Uydunun şekli, boyutu ve onu bağlayan iplik her kromozom için sabittir.

Nükleer bölge

Nükleolus bölgeleri ( nükleolar düzenleyiciler) - bazı ikincil daralmaların ortaya çıkmasının ilişkili olduğu özel alanlar.

Kromonema

Kromonema, elektron mikroskobu ile sıkıştırılmış kromozomlarda görülebilen sarmal bir yapıdır. İlk kez 1880 yılında Baranetsky tarafından Tradescantia anter hücrelerinin kromozomlarında gözlenmiş, terim Veidovsky tarafından ortaya atılmıştır. Kromonema, incelenen nesneye bağlı olarak iki, dört veya daha fazla iplikten oluşabilir. Bu iplikler iki tür spiral oluşturur:

• paranemik(spiral elemanların ayrılması kolaydır);
• plektonemik(iplikler sıkıca iç içe geçmiştir).

Kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozom yapısının ihlali, kendiliğinden veya kışkırtılmış değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar (örneğin, ışınlamadan sonra).

• Gen (nokta) mutasyonları (moleküler düzeydeki değişiklikler);
• Sapmalar (ışık mikroskobu kullanılarak görülebilen mikroskobik değişiklikler):

Dev kromozomlar

Muazzam boyutlarıyla karakterize edilen bu kromozomlar, bazı hücrelerde hücre döngüsünün belirli aşamalarında gözlemlenebilir. Örneğin, dipteran böcek larvalarının bazı dokularındaki hücrelerde (politen kromozomlar) ve çeşitli omurgalı ve omurgasızların oositlerinde (lamba fırçası kromozomları) bulunurlar. Gen aktivitesinin işaretleri dev kromozomların hazırlanmasında ortaya çıktı.

Polietilen kromozomlar

Balbiani ilk olarak 2000'de keşfedildi ancak sitogenetik rolleri Kostov, Paynter, Geitz ve Bauer tarafından ortaya çıkarıldı. Dipteran larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, trakealar, yağ gövdesi ve Malpighian damarlarındaki hücrelerde bulunur.

Lamba fırçası kromozomları

Bakterilerin nükleoid DNA ile ilişkili proteinlere sahip olduğuna dair kanıtlar var, ancak bunlarda histon bulunamadı.

İnsan kromozomları

Her çekirdekli insan somatik hücresi, 23 çift doğrusal kromozomun yanı sıra çok sayıda mitokondriyal DNA kopyası içerir. Aşağıdaki tablo insan kromozomlarındaki gen ve baz sayısını göstermektedir.

Yapısı ve işlevleri biyolojinin sitoloji adı verilen bir dalı tarafından incelenen kromozomlar gibi.

Keşif tarihi

Hücre çekirdeğinin ana bileşeni olan kromozomlar, 19. yüzyılda birçok bilim adamı tarafından keşfedilmiştir. Rus biyolog I. D. Chistyakov bunları mitoz sürecinde inceledi; Alman anatomist Waldeyer bunları histolojik preparatların hazırlanması sırasında keşfetti ve onlara kromozomlar, yani bu yapıların organik boya fuksin ile etkileşime girdiğinde hızlı reaksiyonu için boyama cisimleri adını verdi.

Fleming, kromozomların oluşturulmuş bir çekirdeğe sahip hücrelerde hangi işlevi yerine getirdiğine ilişkin bilimsel gerçekleri özetledi.

Kromozomların dış yapısı

Bu mikroskobik oluşumlar, hücrenin en önemli organelleri olan çekirdeklerde bulunur ve bu organizmanın depolandığı ve iletildiği yer olarak hizmet eder. Kromozomlar özel bir madde içerir - kromatin. İnce ipliklerden (fibriller ve granüller) oluşan bir kümedir. Kimyasal açıdan bakıldığında bu, doğrusal proteinlerin (yaklaşık %40) spesifik histon proteinleriyle birleşimidir.

8 peptid molekülü ve bobinler gibi protein kürecikleri üzerinde bükülmüş DNA iplikçiklerini içeren komplekslere nükleozom adı verilir. Deoksiribonükleik asit bölgesi çubuk kısmı etrafında 1,75 dönüş oluşturur ve yaklaşık 10 nanometre uzunluğunda ve 5-6 genişliğinde bir elipsoid görünümüne sahiptir. Çekirdekte bu yapıların (kromozomların) varlığı, ökaryotik organizmaların hücrelerinin sistematik bir özelliği olarak hizmet eder. Kromozomların tüm genetik özellikleri koruma ve aktarma işlevini yerine getirdiği nükleozomlar formundadır.

Kromozom yapısının hücre döngüsünün fazına bağımlılığı

Bir hücre, büyümesi ve yoğun metabolizması ile karakterize edilen ancak bölünmenin olmadığı bir interfaz durumundaysa, o zaman çekirdekteki kromozomlar, ince despiralize iplikler - kromonemalar gibi görünür. Genellikle birbirleriyle iç içe geçmişlerdir ve bunları görsel olarak ayrı yapılara ayırmak imkansızdır. Somatik hücrelerde mitoz, eşeyli hücrelerde ise mayoz adı verilen hücre bölünmesi sırasında, kromozomlar spiral şeklinde kalınlaşmaya ve kalınlaşmaya başlar ve mikroskopta açıkça görülür hale gelir.

Kromozom organizasyonunun seviyeleri

Kalıtım birimleri - kromozomlar - genetik bilimi tarafından ayrıntılı olarak incelenmektedir. Bilim adamları, DNA ve histon proteinlerini içeren nükleozomal ipliğin birinci dereceden bir sarmal oluşturduğunu bulmuşlardır. Kromatinin yoğun paketlenmesi, daha yüksek dereceli bir yapının (bir solenoid) oluşması nedeniyle oluşur. Kendi kendini organize eder ve daha da karmaşık bir süperspiral halinde yoğunlaşır. Yukarıdaki kromozom organizasyonu seviyelerinin tümü, hücrenin bölünmeye hazırlanması sırasında meydana gelir.

DNA içeren genlerden oluşan kalıtımın yapısal birimlerinin, fazlar arası dönemin filamentli kromonemalarına kıyasla yaklaşık 19 bin kat kısalması ve kalınlaşması mitotik döngüdedir. Bu kadar kompakt bir formda, organizmanın kalıtsal özelliklerinin aktarılmasından sorumlu olan kromozomlar, somatik veya germ hücrelerinin bölünmesine hazır hale gelir.

Kromozom morfolojisi

Kromozomların işlevleri, en iyi mitotik döngüde gözlemlenen morfolojik özellikleri incelenerek açıklanabilir. Bölünme sonucu oluşan yavru hücrelerin her birinin orijinal anne ile aynı miktarda kalıtsal bilgiye sahip olması gerektiğinden, interfazın sentetik aşamasında bile hücredeki DNA kütlesinin iki katına çıktığı kanıtlanmıştır. Bu, DNA polimeraz enziminin katılımıyla meydana gelen, DNA'nın kendi kendini çoğaltması olan yeniden çoğaltma sürecinin bir sonucu olarak elde edilir.

Bitki veya hayvan hücrelerinde mitoz metafazı sırasında hazırlanan sitolojik preparatlarda mikroskop altında her kromozomun kromatid adı verilen iki parçadan oluştuğu açıkça görülür. Mitozun daha sonraki aşamalarında - anafaz ve özellikle telofaz - bunların tamamen ayrılması meydana gelir ve bunun sonucunda her bir kromatid ayrı bir kromozom haline gelir. Sürekli olarak sıkıştırılmış bir DNA molekülünün yanı sıra lipitler, asidik proteinler ve RNA içerir. Mineral maddelerden magnezyum ve kalsiyum iyonlarını içerir.

Bir kromozomun yardımcı yapısal elemanları

Hücredeki kromozomların işlevlerinin tam olarak gerçekleşebilmesi için, bu kalıtım birimlerinin özel bir cihazı vardır; hiçbir zaman sarmal olmayan bir birincil daralma (sentromer). Kromozomu kol adı verilen iki parçaya bölen şey budur. Genetikçiler, sentromerin konumuna bağlı olarak kromozomları eşit kollu (metasentrik), eşit olmayan kollu (submetasentrik) ve akrosentrik olarak sınıflandırırlar. Birincil daralmalarda, sentromerin her iki yanında bulunan disk şeklindeki protein kürecikleri olan kinetokorlar gibi özel oluşumlar oluşur. Kinetokorların kendileri iki bölümden oluşur: dıştakiler mikrofilamentlerle (iğ filamentleri) temas halinde olup onlara bağlanır.

İpliklerin (mikrofilamentler) azaltılması sayesinde, kromozomu oluşturan kromatidlerin yavru hücreler arasında kesin olarak düzenli bir dağılımı gerçekleştirilir. Bazı kromozomlar, mitoza katılmayan bir veya daha fazla ikincil daralmaya sahiptir, çünkü iğ iplikleri onlara bağlanamaz, ancak ribozomların oluşumundan sorumlu olan nükleol organellerinin sentezi üzerinde kontrol sağlayan bu bölümlerdir (ikincil daralmalar). .

Karyotip nedir

Ünlü genetikçiler Morgan, N. Koltsov ve Satton, 20. yüzyılın başında kromozomları, bunların somatik ve germ hücrelerindeki (gamet) yapılarını ve işlevlerini titizlikle incelediler. Tüm biyolojik türlerin her hücresinin, belirli bir şekil ve boyuta sahip belirli sayıda kromozomla karakterize edildiğini buldular. Somatik bir hücrenin çekirdeğindeki kromozom setinin tamamının karyotip olarak adlandırılması önerildi.

Popüler literatürde bir karyotip sıklıkla bir kromozom seti ile tanımlanır. Aslında bunlar aynı kavramlar değil. Örneğin insanlarda karyotip, somatik hücrelerin çekirdeğinde bulunan 46 kromozomdan oluşur ve 2n genel formülüyle gösterilir. Ancak hepatositler (karaciğer hücreleri) gibi hücrelerin birden fazla çekirdeği vardır ve bunların kromozom seti 2n*2=4n veya 2n*4=8n olarak adlandırılır. Yani hepatositlerin karyotipi 2n yani 46 kromozom olmasına rağmen bu tür hücrelerde kromozom sayısı 46'dan fazla olacaktır.

Germ hücrelerindeki kromozom sayısı her zaman somatik hücrelere göre iki kat daha azdır (vücut hücrelerinde böyle bir diziye haploid denir ve n olarak gösterilir); Vücuttaki diğer tüm hücrelerde diploid adı verilen 2n kümesi bulunur.

Morgan'ın kromozom kalıtım teorisi

Amerikalı genetikçi Morgan, meyve sinekleri ile Drosophila'nın melezleşmesi üzerine deneyler yaparken, genlerin bağlantılı kalıtım yasasını keşfetti. Araştırması sayesinde germ hücrelerinin kromozomlarının fonksiyonları incelendi. Morgan, aynı kromozomun komşu lokuslarında bulunan genlerin ağırlıklı olarak birlikte kalıtıldığını, yani bağlantılı olduğunu kanıtladı. Genler kromozom üzerinde birbirinden uzakta bulunuyorsa, kardeş kromozomlar arasında geçiş (bölüm değişimi) mümkündür.

Morgan'ın araştırması sayesinde, kromozomların fonksiyonlarının incelendiği ve insanlarda kalıtsal hastalıklara yol açan kromozomların veya genlerin olası patolojileri hakkındaki soruları çözmek için genetik konsültasyonlarda yaygın olarak kullanılan genetik haritalar oluşturuldu. Bilim insanının vardığı sonuçların önemini abartmak zordur.

Bu yazımızda kromozomların hücrede gerçekleştirdikleri yapı ve fonksiyonları inceledik.

Kromozom Hücre çekirdeğinde doğrusal bir düzende düzenlenmiş genleri, kalıtım birimlerini taşıyan DNA'yı içeren iplik benzeri bir yapıdır. İnsanlarda 22 çift normal kromozom ve bir çift cinsiyet kromozomu vardır. Kromozomlar, genlerin yanı sıra düzenleyici elementler ve nükleotid dizileri de içerir. DNA fonksiyonlarını kontrol eden DNA bağlayıcı proteinleri barındırırlar. İlginçtir ki, "kromozom" kelimesi Yunanca "renk" anlamına gelen "krom" kelimesinden gelmektedir. Kromozomlar farklı tonlarda renklenebilme özelliğine sahip oldukları için bu ismi almıştır. Kromozomların yapısı ve doğası organizmadan organizmaya değişir. İnsan kromozomları genetik alanında çalışan araştırmacıların her zaman sürekli ilgi konusu olmuştur. İnsan kromozomlarının belirlediği çok çeşitli faktörler, sorumlu oldukları anormallikler ve bunların karmaşık doğası her zaman birçok bilim insanının dikkatini çekmiştir.

İnsan kromozomları hakkında ilginç gerçekler

İnsan hücreleri 23 çift nükleer kromozom içerir. Kromozomlar genleri içeren DNA moleküllerinden oluşur. Kromozomal DNA molekülü, replikasyon için gerekli olan üç nükleotid dizisini içerir. Kromozomlar boyandığında mitotik kromozomların bantlı yapısı belirginleşir. Her şerit çok sayıda DNA nükleotid çifti içerir.

İnsanlar, iki takım kromozom içeren diploid somatik hücrelere sahip, cinsel olarak üreyen bir türdür. Bir takım anneden, diğeri ise babadan miras kalır. Üreme hücreleri, vücut hücrelerinden farklı olarak tek bir kromozom setine sahiptir. Kromozomlar arasında geçiş, yeni kromozomların oluşmasına yol açar. Yeni kromozomlar her iki ebeveynden de miras alınmaz. Bu, hepimizin doğrudan ebeveynlerimizden birinden aldığımız özellikleri sergilemediğimiz gerçeğini açıklıyor.

Otozomal kromozomlara boyutları küçüldükçe azalan sırayla 1'den 22'ye kadar numaralar verilir. Her insanda, anneden gelen bir X kromozomu ve babadan gelen bir X veya Y kromozomu olmak üzere 22 kromozomdan oluşan iki takım bulunur.

Bir hücrenin kromozomlarının içeriğindeki bir anormallik, insanlarda bazı genetik bozukluklara neden olabilir. İnsanlardaki kromozom anormallikleri genellikle çocuklarda genetik hastalıkların gelişmesinden sorumludur. Kromozom anormallikleri olan kişiler genellikle hastalığın sadece taşıyıcılarıdır, çocuklarında ise hastalık gelişir.

Kromozomal sapmalar (kromozomlardaki yapısal değişiklikler), bir kromozomun bir kısmının silinmesi veya çoğaltılması, bir kromozomun yönünün tersine değişmesi olan inversiyon veya bir kromozomun bir kısmının yer değiştirdiği translokasyon gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanır. koparılıp başka bir kromozoma bağlanır.

Down sendromu adı verilen çok iyi bilinen bir genetik bozukluktan 21. kromozomun fazladan bir kopyası sorumludur.

Trizomi 18, bebeklik döneminde ölüme neden olabilen Edwards sendromuna neden olur.

Beşinci kromozomun bir kısmının silinmesi, Cri-Cat Sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluğa neden olur. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde sıklıkla zeka geriliği görülür ve çocukluktaki ağlamaları bir kedinin ağlamasına benzer.

Cinsiyet kromozomu anormalliklerinin neden olduğu bozukluklar arasında kadın cinsel özelliklerinin mevcut olduğu ancak az gelişmişlik ile karakterize Turner sendromunun yanı sıra etkilenen bireylerde disleksiye neden olan kızlarda XXX sendromu ve erkeklerde XXY sendromu yer alır.

Kromozomlar ilk olarak bitki hücrelerinde keşfedildi. Van Beneden'in döllenmiş yuvarlak kurt yumurtaları üzerine monografisi daha fazla araştırmaya yol açtı. August Weissman daha sonra germ soyunun somadan farklı olduğunu gösterdi ve hücre çekirdeklerinin kalıtsal materyal içerdiğini keşfetti. Ayrıca döllenmenin yeni bir kromozom kombinasyonunun oluşumuna yol açtığını öne sürdü.

Bu keşifler genetik alanında temel taşları haline geldi. Araştırmacılar halihazırda insan kromozomları ve genleri hakkında önemli miktarda bilgi biriktirdi, ancak keşfedilecek daha çok şey var.

Video

Kromozomların yapısı ve fonksiyonları

Kromozomlar kalıtsal bilgiyi depolayan ve ileten hücre yapılarıdır. Bir kromozom DNA ve proteinden oluşur. DNA'ya bağlanan bir protein kompleksi kromatin oluşturur. Proteinler, DNA moleküllerinin çekirdekte paketlenmesinde önemli bir rol oynar.

Kromozomlardaki DNA, çapı genellikle 5 mikronu (5-10-4 cm) geçmeyen çekirdeğe sığacak şekilde paketlenir. DNA ambalajı, amfibilerin lamba fırçası kromozomlarına veya böceklerin politen kromozomlarına benzer şekilde bir döngü yapısının görünümünü alır. Döngüler, spesifik nükleotid dizilerini tanıyan ve bunları bir araya getiren proteinler tarafından korunur. Kromozomun yapısı en iyi mitozun metafazında görülür.

Kromozom çubuk şeklinde bir yapıdır ve birincil daralma bölgesindeki sentromer tarafından tutulan iki kardeş kromatitten oluşur. Her kromatid, kromatin halkalarından yapılmıştır. Kromatin çoğalmaz. Yalnızca DNA kopyalanır.

DNA replikasyonu başladığında RNA sentezi durur. Kromozomlar iki durumda olabilir: yoğunlaştırılmış (aktif değil) ve yoğunlaşmış (aktif).

Bir organizmanın diploid kromozom setine karyotip denir. Modern araştırma yöntemleri, bir karyotipteki her kromozomun tanımlanmasını mümkün kılar. Bunu yapmak için, özel boyalarla işlenmiş kromozomlarda mikroskop altında görülebilen açık ve koyu bantların (alternatif AT ve GC çiftleri) dağılımını dikkate alın. Farklı türlerin temsilcilerinin kromozomları enine çizgilere sahiptir. İnsanlar ve şempanzeler gibi akraba türlerin kromozomlarında çok benzer alternatif bant desenleri bulunur.