Meiótica: ocurre durante la profase de la primera división de la meiosis, durante la formación de células germinales.
Mitótico: durante la división de células somáticas, principalmente embrionarias. Conduce a un patrón de mosaico en la manifestación de los síntomas.
2. Dependiendo de la homología molecular de las regiones cromosómicas que entran en el cruce.
Normal (igual): hay un intercambio de diferentes secciones de cromosomas.
Desigual: hay una brecha en secciones no idénticas de los cromosomas.
3. Dependiendo del número de quiasmas formados y roturas cromosómicas con posterior recombinación de genes.
Soltero
Múltiple
Valor de cruce:
Conduce a un aumento de la variabilidad combinativa.
Conduce a un aumento de las mutaciones.
23. Basándose en un análisis de los resultados de numerosos experimentos con Drosophila, Thomas Morgan formuló la teoría cromosómica de la herencia, cuya esencia es la siguiente:
Portadores materiales de la herencia: los genes se encuentran en los cromosomas y se ubican en ellos linealmente a una cierta distancia entre sí.
Los genes ubicados en el mismo cromosoma pertenecen al mismo grupo de enlace. El número de grupos de enlace corresponde al número haploide de cromosomas.
Los rasgos cuyos genes están ubicados en el mismo cromosoma se heredan vinculados.
En la descendencia de padres heterocigotos, pueden surgir nuevas combinaciones de genes ubicados en el par inferior de cromosomas como resultado del cruce durante el proceso de meiosis.
La frecuencia de cruce, determinada por el porcentaje de individuos cruzados, depende de la distancia entre genes.
A partir de la disposición lineal de los genes en un cromosoma y la frecuencia de entrecruzamiento como indicador de la distancia entre genes, se pueden construir mapas cromosómicos.
24. Mapa genético: un diagrama de la ubicación de genes estructurales y elementos reguladores en un cromosoma.
Inicialmente, la posición relativa de los genes en los cromosomas estaba determinada por la frecuencia de cruce entre ellos. La distancia genética correspondiente se midió en centimorganos (o centimorganidos, cM): 1 cM corresponde a una frecuencia de cruce del 1%. Con este método de mapeo genético, la distancia física entre genes a menudo difería de su distancia genética, ya que el cruce no ocurre con la misma probabilidad en diferentes partes de los cromosomas. Con los métodos modernos de mapeo genético, la distancia entre genes se mide en miles de pares de nucleótidos (kb) y corresponde a la distancia física.
Al crear un mapa genético, se establece la secuencia de ubicación de los marcadores genéticos (para este propósito se utilizaron varios polimorfismos del ADN, es decir, variaciones heredadas en la estructura del ADN) a lo largo de todos los cromosomas con una cierta densidad, es decir, a una distancia bastante cercana entre sí.
El mapa genético de secuencias marcadoras debería facilitar el mapeo de todos los genes humanos, especialmente los genes de enfermedades hereditarias, que es uno de los principales objetivos de este programa. En poco tiempo, se mapearon genéticamente varios miles de genes.
El método de elaboración de mapas genéticos desarrollado en Drosophila se transfirió a plantas (maíz, boca de dragón) y animales (ratones).
La compilación de mapas genéticos es un procedimiento que requiere mucha mano de obra. Las estructuras genéticas de los cromosomas se pueden descifrar fácilmente en aquellos organismos que se reproducen rápidamente. Esta última circunstancia es la razón principal por la que existen los mapas más detallados para Drosophila, una serie de bacterias y bacteriófagos, y los menos detallados para las plantas.
25. Variabilidad de modificación (fenotípica): cambios en el cuerpo asociados con cambios en el fenotipo debido a influencias ambientales y, en la mayoría de los casos, de naturaleza adaptativa. El genotipo no cambia. En general, el concepto moderno de "modificaciones adaptativas" corresponde al concepto de "variabilidad definida", que fue introducido en la ciencia por Charles Darwin.
El límite de manifestación de la variabilidad de modificación de un organismo con un genotipo sin cambios es norma de reacción . La velocidad de reacción está determinada por el genotipo y varía entre los diferentes individuos de una especie determinada. De hecho, la norma de reacción es un espectro de posibles niveles de expresión genética, del cual se selecciona el nivel de expresión más adecuado para determinadas condiciones ambientales. La norma de reacción tiene límites o límites para cada especie biológica (inferior y superior); por ejemplo, una mayor alimentación conducirá a un aumento en el peso del animal, pero estará dentro de la norma de reacción característica de una determinada especie o raza. La velocidad de reacción está genéticamente determinada y heredada. Para diferentes rasgos, los límites de las normas de reacción varían mucho. Por ejemplo, los límites amplios de la norma de reacción son el valor de la producción de leche, la productividad de los cereales y muchas otras características cuantitativas), los límites estrechos son la intensidad del color de la mayoría de los animales y muchas otras características cualitativas.
Sin embargo, algunos rasgos cuantitativos se caracterizan por una velocidad de reacción estrecha (el contenido de grasa de la leche, el número de dedos en los conejillos de indias), mientras que algunos rasgos cualitativos se caracterizan por una velocidad de reacción amplia (por ejemplo, los cambios de color estacionales en muchas especies animales del norte latitudes). Además, la frontera entre características cuantitativas y cualitativas es a veces muy arbitraria.
expresividad– grado de manifestación fenotípica del alelo. Por ejemplo, los alelos de los grupos sanguíneos AB0 en humanos tienen una expresividad constante (siempre se expresan al 100%), y los alelos que determinan el color de los ojos tienen una expresividad variable. Una mutación recesiva que reduce la cantidad de facetas del ojo en Drosophila reduce la cantidad de facetas de diferentes maneras en diferentes individuos, hasta su total ausencia.
Penetrancia– la probabilidad de manifestación fenotípica de un rasgo en presencia del gen correspondiente. Por ejemplo, la penetrancia de la luxación congénita de cadera en humanos es del 25%, es decir. Sólo 1/4 de los homocigotos recesivos padecen la enfermedad. Importancia médico-genética de la penetrancia: una persona sana, cuyo uno de los padres padece una enfermedad con penetrancia incompleta, puede tener un gen mutante no detectado y transmitirlo a sus hijos.
26. Variabilidad mutacional
La variabilidad mutacional es la aparición de cambios en el material hereditario, en las propias moléculas de ADN. No solo puede cambiar la composición del ADN, sino también su cantidad (el número de cromosomas). El proceso mutagénico está influenciado por diversos factores del entorno externo e interno.
Suponiendo que se pueda ubicar más de un gen en un cromosoma, debería plantearse la pregunta de si los genes de un par de cromosomas homólogos pueden cambiar de lugar, es decir, los genes del cromosoma paterno se mueven hacia el materno y viceversa.
Si tal proceso no ocurriera, entonces los genes se combinarían sólo mediante la segregación aleatoria de cromosomas homólogos en la meiosis. En consecuencia, la posibilidad de intercambiar información hereditaria entre organismos parentales estaría limitada únicamente por los patrones de herencia mendelianos.
La investigación de T. Morgan y su escuela ha demostrado que los genes se intercambian regularmente en un par de cromosomas homólogos. El proceso de intercambio de genes, o regiones homólogas de cromosomas homólogos, se denomina entrecruzamiento o cruce de cromosomas. La presencia de tal mecanismo para el intercambio de genes entre organismos entrecruzados, es decir, el proceso de recombinación de genes, amplía las posibilidades de variabilidad combinativa en la evolución.
Cuando se cruzan dos organismos que se diferencian en dos genes unidos AB/AB x ab/ab, surge una forma heterocigótica AB/ab.
En el caso de ligamiento completo, el diheterocigoto producirá sólo dos tipos de gametos: AB y ab. Al analizar el cruce, aparecen dos clases de cigotos, AB/ab y ab/ab, en una proporción de 1:1. Los individuos de ambas clases reproducen las características de sus padres. Esta imagen se parece más a la segregación monohíbrida que a la dihíbrida durante los cruces de prueba.
Pero junto con el fenómeno del acoplamiento completo, existe naturalmente el fenómeno del acoplamiento incompleto. En caso de ligamiento incompleto al cruzar individuos heterocigotos del genotipo AB/ab con la forma recesiva ab/ab, en la descendencia aparecen no dos, sino cuatro clases de fenotipos y genotipos: AB/ab, ab/ab, Ab/ab. , aB/ab. Estas clases, en términos de su composición cualitativa, se asemejan a la división durante el cruce analítico de un dihíbrido, cuando se lleva a cabo una combinación libre de genes. Sin embargo, la proporción numérica de clases con ligamiento incompleto es diferente de la combinación libre, que da una proporción de 1: 1: 1: 1. Con ligamiento incompleto, surgen dos nuevas clases de cigotos con una combinación de genes diferente a la de los padres, a saber Ab/ab y aB/ab, que siempre son inferiores al 50%.
La formación de nuevas clases de cigotos durante la escisión indica que durante el proceso de gametogénesis en formas heterocigotas para dos genes, no solo se forman los gametos AB y ab, sino también Ab y aB. En consecuencia, los genes introducidos en el híbrido F 1 por un cromosoma de alguna manera divergen durante la formación de sus gametos. ¿Cómo podrían aparecer gametos con una combinación de genes tan nueva? Obviamente, sólo podrían surgir si hubiera un intercambio de secciones entre cromosomas homólogos, es decir, cruzando. El entrecruzamiento proporciona nuevas combinaciones de genes ubicados en cromosomas homólogos. El fenómeno del entrecruzamiento, como la adhesión, resultó ser común a todos los animales, plantas y microorganismos.
El entrecruzamiento sólo puede detectarse si los genes están en estado heterocigoto, es decir, AB/ab.
En el estado homocigoto de los genes AB/AB y ab/ab no se puede detectar el cruce cromosómico, ya que el intercambio de secciones idénticas no da lugar a nuevas combinaciones de genes en los gametos y la descendencia. El cruce de cromosomas se puede juzgar sobre la base de un análisis genético de la frecuencia de recombinantes emergentes, es decir, cigotos con una nueva combinación de genes, y estudios citológicos del comportamiento de los cromosomas en la meiosis.
El cruce ocurre en la profase I de la meiosis y por eso se llama cruce meiótico. Pero a veces el cruce también ocurre durante la mitosis en células somáticas, entonces se llama mitótico, o somático.
El cruce meiótico ocurre después de que los cromosomas homólogos se emparejan en la etapa cigoteno de la profase I, formando bivalentes. En la profase I, cada cromosoma está representado por dos cromátidas hermanas y el cruce no se produce entre cromosomas, sino entre cromátidas. La expresión "cruce de cromosomas" es un concepto general, lo que significa que el cruce se produce entre cromátidas.
Las primeras sugerencias sobre la conexión entre el fenómeno de la herencia y los cromosomas se hicieron a finales del siglo XIX. Esta idea fue desarrollada con particular detalle en su teoría del “germoplasma” de A. Weisman (ver la primera conferencia). Posteriormente, el citólogo estadounidense W. Setton llamó la atención sobre la correspondencia de la naturaleza de la herencia de los caracteres en una de las especies de saltamontes con el comportamiento de los cromosomas durante el proceso de meiosis. Concluyó que los factores hereditarios que determinan estos rasgos están localizados en los cromosomas y que la ley de combinación independiente de rasgos establecida por Mendel es limitada. Creía que sólo aquellos rasgos cuyos factores hereditarios se encuentran en diferentes cromosomas pueden combinarse de forma independiente. Dado que el número de rasgos supera con creces el número de pares de cromosomas, muchos rasgos están controlados por genes de un cromosoma, que deben heredarse juntos.
El primer caso de herencia conjunta fue descrito en 1906 por los genetistas ingleses W. Batson y R. Punnett en el guisante de olor (Lathyrus odoratus L.). Cruzaron dos razas de guisantes de olor, que se diferenciaban en dos rasgos. Una raza se caracterizaba por el color violeta de las flores y la forma alargada del polen, la otra por el color rojo y la forma redondeada. Resultó que el color púrpura domina completamente sobre el rojo, y la forma alargada del polen sobre la redonda. Cada par de caracteres dio individualmente una división de 3: 1. Los híbridos F 1 del cruce de plantas de estas dos razas heredaron los caracteres dominantes de uno de los padres, es decir. Tenía flores de color púrpura y polen alargado. Sin embargo, en F2, la proporción de los cuatro fenotipos esperados no encajaba en la fórmula 9: 3: 3: 1, característica de la herencia independiente. La principal diferencia fue que las combinaciones de rasgos que caracterizaban a los padres ocurrían con más frecuencia de lo que deberían, mientras que nuevas combinaciones aparecían en cantidades menores a las esperadas. Los fenotipos parentales también prevalecieron en la generación del cruce analizado. Parecía que los factores hereditarios presentes en los padres tendían a permanecer juntos durante el proceso de herencia. Y, a la inversa, los factores aportados por diferentes padres parecen resistirse a entrar en un gameto. Los científicos llamaron a este fenómeno "atracción" y "repulsión" de factores. Al utilizar padres con otras combinaciones de estos rasgos, Betson y Punnett obtuvieron los mismos resultados.
Entrecruzamiento de cromosomas de saltamontes
Durante varios años, este caso de herencia inusual en el guisante de olor se consideró una desviación de la ley III de Mendel. T. Morgan y sus colegas dieron una explicación, quienes descubrieron muchos casos de herencia similar de rasgos en Drosophila. Según sus conclusiones, la transmisión preferencial de combinaciones originales de rasgos a la descendencia se debe a que los genes que las determinan se encuentran en el mismo cromosoma, es decir, conectados físicamente. Este fenómeno fue nombrado por Morgan. enlace genético. También dio una explicación para el vínculo incompleto, sugiriendo que es el resultado cruzando- cruce de cromosomas homólogos, que intercambian regiones homólogas durante la conjugación en la profase meiótica. Morgan llegó a esta conclusión bajo la influencia de datos del citólogo holandés F. Janssens (1909), que estudió la meiosis y llamó la atención sobre el entrelazamiento característico de los cromosomas en la profase I, que recuerda a la letra griega c. Los llamó quiasmas.
Morgan hizo un cruce con Drosophila, que se convirtió en evidencia genética de la presencia de intercambio genético. Como formas parentales, utilizó dos líneas de Drosophila, que se diferenciaban en dos pares de caracteres. Las moscas de la misma línea tenían un cuerpo gris (rasgo de tipo salvaje) y alas reducidas (mutación recesiva). vestigial, vg), y las moscas de la otra línea tienen el cuerpo negro (mutación recesiva negro, b) y alas normales. Todos los híbridos F 1 heredaron las características dominantes del tipo salvaje: un cuerpo gris y alas normales. Además, Morgan se desvió del esquema de cruce habitual y, en lugar de F 2, recibió una generación del cruce de híbridos F1 con individuos homocigotos recesivos, es decir. realizó un cruce analítico. De esta forma, intentó determinar con precisión qué tipos de gametos y en qué cantidades forman los híbridos F 1. Se realizaron dos tipos de cruces de prueba: en el primero de ellos se cruzaron hembras híbridas con machos homocigotos recesivos ( bbvgvg), en el segundo, se cruzaron hembras homocigotas recesivas con machos híbridos.
Los resultados de los dos cruces de prueba fueron diferentes. Como puede verse en el diagrama, F un cruce directo consta de cuatro clases fenotípicas. Esto sugiere que la hembra híbrida produce cuatro tipos de gametos, cuya fusión con un gameto único del homocigoto recesivo conduce a la manifestación de cuatro combinaciones diferentes de caracteres en F a. Morgan llamó a dos clases que repiten el fenotipo de los individuos padres como no cruzadas, ya que se originaron a partir de la fusión de gametos formados sin la participación del cruce y el intercambio de genes. En términos de cantidad, estas clases son más numerosas (83%) que las otras dos clases: crossover (17%), caracterizadas por nuevas combinaciones de características. Su aparición indicaba que en la meiosis, durante la formación de parte de los gametos femeninos, se produce el proceso de entrecruzamiento y se intercambian genes. Este tipo de herencia se llama vinculación incompleta.
Diferentes resultados se obtuvieron en el retrocruzamiento, donde se analizó el genotipo del macho híbrido. En F a, sólo dos clases de individuos estaban representadas en igual número, repitiendo el fenotipo de las formas parentales. Esto indicó que el macho híbrido, a diferencia de la hembra híbrida, formaba dos tipos de gametos con la combinación original de genes con igual frecuencia. Tal situación sólo podría ocurrir si no hubiera entrecruzamiento y, por tanto, ningún intercambio de genes durante la formación de gametos en el macho. Morgan llamó a este tipo de herencia vinculación completa. Posteriormente se descubrió que el cruce durante la formación de gametos en los machos, por regla general, está ausente.
El cruce de cromosomas ocurre en la profase I de la meiosis y por eso se llama meiótico. Ocurre después de que los cromosomas homólogos se emparejan en la etapa cigoteno, formando bivalentes. En la profase I, cada cromosoma está representado por dos cromátidas hermanas y el cruce no se produce entre cromosomas, sino entre las cromátidas de homólogos. El entrecruzamiento sólo se puede detectar si los genes están en estado heterocigoto ( BbVv). En el estado homocigoto de los genes, el entrecruzamiento no se puede detectar genéticamente, ya que el intercambio de genes idénticos no produce nuevas combinaciones a nivel fenotípico.
Esquema de herencia del color del cuerpo y la forma de las alas en Drosophila.
en presencia de ligamiento genético
El colega de T. Morgan, A. Sturtevant, sugirió que la frecuencia de los cruces depende de la distancia entre los genes, y que el vínculo completo se encuentra en genes ubicados muy cerca uno del otro. Sobre esta base, propuso utilizar este indicador para determinar la distancia entre genes. La frecuencia de cruce se determina en función de los resultados del cruce de análisis. El porcentaje de cruce se calcula como la relación entre el número de individuos cruzados Fa (es decir, individuos con nuevas combinaciones de características parentales) y el número total de individuos de esta descendencia (en%). La unidad de distancia entre genes se toma como un cruce del 1%, que más tarde se denominó centi-morganida (o simplemente morganida) en honor a T. Morgan. La frecuencia de cruce refleja la fuerza del vínculo de los genes: cuanto menor es la frecuencia de cruce, mayor es la fuerza del vínculo y viceversa.
El estudio del fenómeno del ligamiento genético permitió a Morgan formular la teoría genética principal: teoría cromosómica de la herencia. Sus principales disposiciones son las siguientes:
- Cada tipo de organismo vivo se caracteriza por un conjunto específico de cromosomas: un cariotipo. La especificidad del cariotipo está determinada por el número y la morfología de los cromosomas.
- Los cromosomas son los portadores materiales de la herencia y cada uno de ellos juega un papel específico en el desarrollo de un individuo.
- Los genes están dispuestos en orden lineal en un cromosoma. Un gen es una sección de un cromosoma responsable del desarrollo de un rasgo.
- Los genes de un cromosoma forman un único grupo de enlace y tienden a heredarse juntos. El número de grupos de enlace es igual al conjunto haploide de cromosomas, ya que los cromosomas homólogos representan el mismo grupo de enlace.
- El ligamiento genético puede ser completo (100% herencia conjunta) o incompleto. El enlace incompleto de genes es el resultado del entrecruzamiento e intercambio de secciones de cromosomas homólogos.
- La frecuencia del cruce depende de la distancia entre los genes del cromosoma: cuanto más alejados están los genes entre sí, más a menudo se produce un cruce entre ellos.
Un cruce que ocurre en una parte de un cromosoma se llama sola cruz. Dado que el cromosoma es una estructura lineal de longitud considerable, en él pueden ocurrir varios cruces simultáneamente: doble, triple y múltiple.
Si el cruce ocurre simultáneamente en dos regiones adyacentes del cromosoma, entonces la frecuencia de los cruces dobles resulta ser menor que la que se puede calcular en base a las frecuencias de los cruces simples. Se observa una disminución particularmente notable cuando los genes están muy juntos. En este caso, el cruce en una zona impide mecánicamente el cruce en otra zona. Este fenómeno se llama interferencia. A medida que aumenta la distancia entre genes, disminuye la cantidad de interferencia. El efecto de interferencia se mide por la relación entre la frecuencia real de los cruces dobles y su frecuencia teóricamente esperada, en el caso de que sean completamente independientes entre sí. Esta relación se llama coincidente. La frecuencia real de los cruces dobles se establece experimentalmente durante el análisis hibridológico basado en la frecuencia de la clase fenotípica de cruces dobles. La frecuencia teórica, según la ley de probabilidad, es igual al producto de las frecuencias de dos cruces simples. Por ejemplo, si hay tres genes en un cromosoma A, b Y Con y cruzando entre A Y b ocurre con una frecuencia del 15%, y entre b Y Con- con una frecuencia del 9%, entonces, en ausencia de interferencias, la frecuencia del doble cruce sería igual a 0,15 x 0,09 = 1,35%. Con una frecuencia real del 0,9%, la magnitud del incidente se expresa como una relación y es igual a:
| 0,009 | = 0,69 = 69% |
| 0,0135 |
Así, en este caso, sólo el 69% de los cruces dobles se realizaron debido a interferencias.
Entre las 8 clases fenotípicas formadas en Fa en presencia de tres pares de caracteres vinculados, dos clases de dobles cruces son las más pequeñas, teniendo en cuenta el fenómeno de interferencia y de acuerdo con la ley de probabilidad.
La existencia de cruces múltiples conduce a un aumento en la variabilidad de la descendencia híbrida, ya que gracias a ellos aumenta el número de combinaciones de genes y, en consecuencia, el número de tipos de gametos en los híbridos.
Sobre la determinación de las frecuencias de simple, doble, triple, etc. Las intersecciones son la base para la construcción de mapas genéticos. Un mapa genético es un diagrama que muestra el orden de los genes en un cromosoma. La base para calcular la distancia entre genes es el porcentaje de cruce simple entre ellos. Se le añaden correcciones por el valor de los cruces dobles y más complejos, que aclaran el cálculo. Si tenemos tres genes, entonces el orden de sus posiciones relativas en el cromosoma se determina en función del fenotipo de la clase de doble cruce. En el doble cruce, se intercambia el gen del medio. Por tanto, el rasgo en el que los dobles cruces se diferencian de sus padres está determinado por este gen. Por ejemplo, si una hembra de Drosophila gris homocigótica de alas largas y ojos rojos (todos los rasgos de tipo salvaje son dominantes) se cruzó con un macho homocigótico oscuro (mutación recesiva negro) con alas reducidas (mutación recesiva) y ojos brillantes (mutación recesiva cinabrio ), y en Fa la menor cantidad de clases emparejadas (es decir, cruces dobles) eran moscas grises con ojos brillantes y alas largas y moscas negras con ojos rojos y alas reducidas, entonces, por lo tanto, el gen que controla el color de los ojos es promedio. Un segmento de mapa con estos tres genes se vería así:
En el mapa genético de cualquier cromosoma, el recuento de distancias comienza desde el punto cero, el locus del primer gen, y no se anota la distancia entre dos genes vecinos, sino la distancia en las morganidas de cada gen posterior desde el punto cero.
Los mapas genéticos se han elaborado únicamente para objetos genéticamente bien estudiados, tanto procarióticos como eucariotas, como, por ejemplo, el fago l, E. coli, Drosophila, el ratón, el maíz y el hombre. Son el fruto del enorme y sistemático trabajo de muchos investigadores. La presencia de tales mapas permite predecir la naturaleza de la herencia de los rasgos estudiados y, durante el trabajo de mejoramiento, realizar una selección consciente de parejas para el cruce.
La evidencia genética de la presencia de entrecruzamiento, obtenida en los experimentos de T. Morgan y sus colegas, recibió confirmación directa a nivel citológico en los años 30. en los trabajos de K. Stern sobre Drosophila y B. McClintock y G. Creighton sobre maíz. Consiguieron construir un par de cromosomas heteromórficos (un par de cromosomas X en Drosophila y un par de autosomas IV en el maíz), en el que los homólogos tenían diferentes formas. El intercambio de secciones entre ellos condujo a la formación de diferentes tipos citológicos de este par de cromosomas, que pudieron identificarse citológicamente (al microscopio). Gracias al marcado genético, cada tipo citológico de bivalente correspondía a una determinada clase fenotípica de descendencia.
en los años 30 T. Paynter descubrió cromosomas gigantes o politenos en las glándulas salivales de Drosophila. Por su gran tamaño y clara organización estructural, se han convertido en el principal objeto de investigación citogenética. Cada cromosoma se caracteriza por un patrón específico de franjas oscuras (discos) y espacios claros (entre discos), correspondientes a las regiones heterocromáticas y eucromáticas del cromosoma. La constancia de esta estructura interna de los cromosomas gigantes permitió comprobar en qué medida el orden de los genes establecido a partir de la determinación de la frecuencia de entrecruzamiento refleja la ubicación real de los genes en el cromosoma. Para ello se compara la estructura de un cromosoma normal y un cromosoma que porta una mutación cromosómica, por ejemplo, pérdida o duplicación de una sección cromosómica. Esta comparación confirma plenamente la correspondencia del orden de los genes en los mapas genéticos con su ubicación en los cromosomas. Una representación gráfica de un cromosoma gigante que indica la localización de genes en ciertas partes del mismo se llama mapa citológico.
El fenómeno del entrecruzamiento se ha encontrado no sólo en las células germinales, sino también en las células somáticas. Normalmente, los cromosomas homólogos no se conjugan en la profase de la mitosis y se encuentran separados unos de otros. Sin embargo, ya en 1916, los investigadores pudieron observar a veces patrones de sinapsis de cromosomas homólogos en la profase mitótica con la formación de figuras cruzadas (quiasmas). Este fenómeno se llama entrecruzamiento somático o mitótico. A nivel fenotípico, se juzga por un cambio en mosaico de características en determinadas zonas del cuerpo. Por lo tanto, en las hembras heterocigotas de Drosophila de tipo salvaje para las mutaciones recesivas amarillas (cuerpo amarillo) y chamuscadas (cerdas chamuscadas), como resultado del cruce somático, pueden aparecer manchas con características recesivas. En este caso, dependiendo de dónde se produzca el cruce: entre los genes anteriores o más allá de ellos, se forma una mancha con ambos rasgos mutantes o con uno de ellos.
A: a la izquierda - la mitad del cofre es normal (+), a la derecha - mutante sin cerdas (aC); B y C: mitades de pechuga en mosaico, que consisten en secciones de tejido natural (blanco) y mutante (negro).
Normalmente, el entrecruzamiento implica el intercambio de regiones homólogas de cromosomas de igual tamaño. Pero ocasionalmente son posibles roturas asimétricas en las cromátidas y el intercambio de secciones desiguales, es decir, cruce desigual. Como resultado de tal intercambio, ambos alelos de un gen pueden terminar en un cromosoma (duplicación) y se produce una deficiencia en el otro homólogo. Se encontró un cambio similar en el cromosoma X de Drosophila en una región que contiene una mutación dominante Bar (B), que determina el desarrollo de ojos en forma de tira con un número reducido de facetas (en homocigotos 70 en lugar de 700). La duplicación de este gen como resultado de un cruce desigual conduce a una reducción adicional en el número de facetas (hasta 25). Desde el punto de vista citológico, el entrecruzamiento desigual se detecta fácilmente mediante cambios en el patrón de los cromosomas gigantes.
El cruce de cromosomas, como proceso fisiológico complejo, está fuertemente influenciado por factores externos e internos. La estructura del cromosoma, principalmente la presencia de grandes bloques de heterocromatina, tiene una gran influencia en la frecuencia de entrecruzamiento. Se ha establecido que en Drosophila el cruce rara vez ocurre cerca del centrómero y en los extremos de los cromosomas, lo que se debe a la presencia de heterocromatina pericentromérica y telomérica. La estrecha espiralización de las regiones heterocromáticas del cromosoma reduce la distancia entre genes e impide su intercambio. La frecuencia del cruce se ve afectada por diversos reordenamientos cromosómicos y mutaciones genéticas. Si hay varias inversiones en un cromosoma, pueden convertirse en "bloqueadores" del cruce. En el maíz, se han descubierto genes que interrumpen el proceso de conjugación y, por tanto, evitan el cruce.
En la mayoría de los animales y plantas estudiados, el cruce meiótico ocurre en ambos sexos. Pero hay ciertas especies de animales en las que el cruce se produce sólo en el sexo homogamético y está ausente en el sexo heterogamético. Además, el entrecruzamiento no ocurre no solo en los cromosomas sexuales, sino también en los autosomas. Una situación similar se observa en los machos de Drosophila y en las hembras de gusanos de seda con cariotipo XY. Sin embargo, en muchas especies de mamíferos, aves, peces e insectos, la heterogamidad sexual no afecta el proceso de cruce.
El proceso de cruce está influenciado por el estado funcional del cuerpo. Se ha establecido que la frecuencia de cruce depende de la edad, al igual que el nivel de anomalías en la meiosis. Con la edad, hay una disminución en la actividad de los sistemas enzimáticos, incluidos aquellos que regulan el proceso de intercambio de secciones cromosómicas.
La frecuencia de cruce puede aumentar o disminuir por la influencia de diversos factores ambientales en el cuerpo, como temperaturas altas y bajas, radiaciones ionizantes, deshidratación, cambios en la concentración de iones de calcio, magnesio, etc. en el medio ambiente, la acción de agentes químicos, etc. En particular, se encontró que en Drosophila la frecuencia de cruce aumenta al aumentar la temperatura.
En conclusión, el proceso de cruce es muy importante desde un punto de vista evolutivo. Es el mecanismo por el cual se produce la recombinación genética y se crean nuevos genotipos favorables. La variabilidad combinativa, junto con la variabilidad mutacional, es la base para la creación de nuevas formas.
arroz. 1En la figura se desprende claramente cómo se produce la resolución "habitual" de los cruces. No queda muy claro en el dibujo cómo se produce la resolución con "saltos" (líneas verticales). Para entender esto, necesitamos pasar del ADN plano al tridimensional.
arroz. 2 La imagen de la izquierda es similar a los diagramas que dibujamos arriba. En la imagen del medio se dibuja la misma estructura tal como se ve en la vida real. Girando la parte inferior de la imagen del medio siguiendo la flecha, obtenemos la imagen correcta. Si cortamos con un cuchillo entre los números 1, obtendremos un “camino de la izquierda”, no habrá cruce. Y si cortamos 2 entre los números, obtenemos el “camino correcto”, cruzándonos. (Pero si el "corte con cuchillo" 1 y 2 son iguales, entonces ¿por qué el primero ocurre con mucha más frecuencia que el segundo? - El "corte" no depende de cómo la molécula de ADN ha girado en el espacio, sino de qué proteínas trabajan en el cruce. sitio.)
Lo mismo con los términos
El "extremo izquierdo" se llama invasor, el proceso de su integración en el ADN homólogo - invasión. Una vez que el extremo invasivo se ha unido con el ADN homólogo, el resultado es heterodúplex(una sección de ADN que contiene cadenas de diferentes moléculas). El bucle desplazado por el extremo invasivo se llama Bucle D. El cruce entre las cadenas de ADN se llama Estructura de vacaciones– en la figura nº 2 se la representa tres veces, en tres poses diferentes. ¿Pocos? - Aquí lo tenéis en forma de caricatura.
La resolución de la estructura de vacaciones puede ocurrir mediante vías de recombinación o conversión. Vía de recombinación(líneas verticales en la Fig. 1, cortar los números 2 en la Fig. 2, tijeras a la derecha en la Fig. 3) conduce a la recombinación, los cromosomas cambian sus partes. Ruta de conversión(líneas horizontales en la Fig. 1, cortando los números 1 en la Fig. 2) conduce a la conversión.
Conversión
El ADN materno y paterno no son exactamente iguales (de lo contrario, ¿por qué nos cruzaríamos)?
En consecuencia, en un heterodúplex, las cadenas paterna y materna no son completamente complementarias.
Las enzimas reparadoras corrigen pares de nucleótidos no complementarios y la letra que corrigen, la del padre o la de la madre, es aleatoria.
Por ejemplo, si el ADN de la madre era A=T y el ADN del padre era G≡C, entonces el heterodúplex resulta ser A=C; las enzimas reparadoras lo corrigen a A=T o a G≡C.
En consecuencia, si la madre era AA y el padre era aa, entonces el heterodúplex será Aa; las enzimas reparadoras lo corrigen a AA o aa, se obtienen divisiones extrañas:
De hecho, fueron estas divisiones informales las que en 1964 obligaron a Robin Holiday a idear el modelo cruzado, que (con modificaciones, por supuesto) ha sobrevivido hasta el día de hoy. Por mi parte te felicito por casi llegar al final del artículo. Comprobemos si entendiste algo. Aquí tienes un dibujo sin masticar.
Cruzando(del ingles cruce– cruce) es un intercambio de secciones homólogas de cromosomas homólogos (cromátidas).
El mecanismo de cruce de “ruptura-reunión”
Según la teoría de Janssens-Darlington, el entrecruzamiento ocurre en la profase de la meiosis. Cromosomas homólogos con haplotipos de cromátidas. AB Y ab formar bivalentes. En una de las cromátidas del primer cromosoma hay una ruptura en la zona A-B, luego en la cromátida adyacente del segundo cromosoma hay una ruptura en el área a–b. La célula busca corregir el daño utilizando enzimas de reparación-recombinación y uniendo fragmentos de cromátidas. Sin embargo, en este caso es posible unir en forma transversal (crossing over), y haplotipos recombinantes (cromátidas) ab Y AB . En la anafase de la primera división de la meiosis, se produce la divergencia de los cromosomas de dos cromátidas, y en la segunda división, se produce la divergencia de las cromátidas (cromosomas de una sola cromátida). Las cromátidas que no participaron en el entrecruzamiento conservan sus combinaciones originales de alelos. Estas cromátidas (cromosomas de una sola cromátida) se denominan no cruzado; con su participación, se desarrollarán gametos, cigotos e individuos no cruzados. Las cromátidas recombinantes que se formaron durante el cruce llevan nuevas combinaciones de alelos. Estas cromátidas (cromosomas de una sola cromátida) se denominan cruce, con su participación se desarrollarán gametos cruzados, cigotos e individuos.
Así, debido al cruce, recombinación– la aparición de nuevas combinaciones (haplotipos) de inclinaciones hereditarias en los cromosomas.
Nota. Según otras teorías, el entrecruzamiento está asociado con la replicación del ADN: ya sea en paquiteno de la meiosis o en interfase (ver más abajo). En particular, es posible cambiar la matriz en una bifurcación de replicación.
La interferencia es la supresión del cruce en áreas inmediatamente adyacentes al punto del intercambio que ocurrió. Consideremos un ejemplo descrito en uno de los primeros trabajos de Morgan. Estudió la frecuencia de cruce entre genes. w (blanco- ojos blancos) en (amarillo– cuerpo lúteo) y metro(miniatura - alas pequeñas), localizada en el cromosoma X D. melanogaster. Distancia entre genes w Y en el porcentaje de cruce fue de 1,3, y entre genes en Y metro– 32.6. Si se observan dos actos de cruce por casualidad, entonces la frecuencia esperada de doble cruce debería ser igual al producto de las frecuencias de cruce entre genes. en Y w y genes w Y metro. Es decir, la tasa de doble cruce sería del 0,43%. De hecho, en el experimento sólo se detectó un doble cruce por cada 2205 moscas, es decir, el 0,045%. El alumno de Morgan, G. Moeller, propuso determinar cuantitativamente la intensidad de la interferencia dividiendo la frecuencia de doble cruce realmente observada por la frecuencia teóricamente esperada (en ausencia de interferencia). Llamó a este indicador coeficiente de coincidencia, es decir, coincidencias. Möller demostró que en el cromosoma X de Drosophila la interferencia es especialmente fuerte en distancias cortas; a medida que aumenta el intervalo entre genes, su intensidad disminuye y a una distancia de aproximadamente 40 morganidos o más, el coeficiente de coincidencia alcanza 1 (su valor máximo).
Tipos de cruce:
1.Cruce doble y múltiple
2.Cruce somático (mitótico)
3. Cruce desigual
El significado evolutivo del cruce
Como resultado del cruce, los alelos desfavorables, inicialmente vinculados a otros favorables, pueden pasar a otro cromosoma. Luego surgen nuevos haplotipos que no contienen alelos desfavorables y estos alelos desfavorables se eliminan de la población.
Importancia biológica del cruce.
Debido a la herencia ligada, las combinaciones exitosas de alelos son relativamente estables. Como resultado, se forman grupos de genes, cada uno de los cuales funciona como un solo supergen, controlando varios rasgos. Al mismo tiempo, durante el cruce, se producen recombinaciones, es decir, nuevas combinaciones de alelos. Por tanto, el cruce aumenta la variabilidad combinativa de los organismos.
Esto significa que...
a) en el curso de la selección natural, los alelos "útiles" se acumulan en algunos cromosomas (y los portadores de tales cromosomas obtienen una ventaja en la lucha por la existencia), mientras que los alelos indeseables se acumulan en otros cromosomas (y los portadores de tales cromosomas abandonan el juego - son eliminados de las poblaciones)
b) durante la selección artificial, los alelos de rasgos económicamente valiosos se acumulan en algunos cromosomas (y los portadores de dichos cromosomas son retenidos por el criador), mientras que los alelos indeseables se acumulan en otros cromosomas (y los portadores de dichos cromosomas son descartados).
