Хромосом ба хүний ​​эрүүл мэнд. Хромосом гэж юу вэ? Хромосомын багц

Хромосом бол эсийн хамгийн чухал элемент юм. Тэд удамшлын мэдээллийг дамжуулах, хэрэгжүүлэх үүрэгтэй бөгөөд эукариот эсэд цөмд байршдаг.

Химийн бүтцийн дагуу хромосомууд нь дезоксирибонуклеины хүчлүүд (ДНХ) ба холбогдох уураг, түүнчлэн бага хэмжээний бусад бодис, ионуудын нэгдэл юм. Тиймээс хромосомууд нь дезоксирибонуклеопротейн (DNP) юм.

Интерфазын хромосом бүр нь нэг урт хоёр хэлхээтэй ДНХ молекулыг агуулдаг. Ген гэдэг нь ДНХ-ийг бүрдүүлдэг тодорхой тооны дараалсан нуклеотидын дараалал юм. Нэг хромосомын ДНХ-ийг бүрдүүлдэг генүүд бие биенээ дагадаг. Интерфазын үед эсэд олон үйл явц явагддаг, хромосомын олон хэсэг нь янз бүрийн хэмжээгээр цөхрөнгөө бардаг. РНХ-ийн синтез нь ДНХ-ийн олон хэсэгт явагддаг.

Эсийн хуваагдлын үед (митоз ба мейозын үед) хромосомууд спираль хэлбэртэй байдаг (тэдгээр нь нягтардаг). Үүний зэрэгцээ тэдгээрийн урт нь багасч, РНХ-ийн нийлэгжилт боломжгүй болдог. Спираль үүсэхээс өмнө хромосом бүр хоёр дахин нэмэгддэг. Хромосом нь хоёроос бүрддэг гэж тэд хэлдэг хроматид. Өөрөөр хэлбэл, интерфазын үед хромосом нь нэг хроматидаас бүрддэг байв.

Хромосомыг бүрдүүлдэг уураг нь хроматидын нягтралд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Тиймээс эсийн мөчлөгийн үе шатаас хамааран хромосомын гадаад бүтцийг 1) гэрлийн микроскопоор үл үзэгдэх байдлаар харуулж болно. хроматин(интерфазад) ба нэг хроматид эсвэл 2) хоёр спираль хэлбэртэй хроматидаас бүрддэг бөгөөд гэрлийн микроскопоор харагддаг (эсийн хуваагдлын үе шатанд, метафазаас эхэлдэг).

Хромосомын бүтцэд өөр нэг чухал элемент байдаг - центромер(анхдагч нарийсал). Энэ нь уургийн шинж чанартай бөгөөд хромосомын хөдөлгөөнийг хариуцдаг бөгөөд ээрмэлийн утаснууд нь түүнд наалддаг. Центромерын байршлаас хамааран тэнцүү зэвсэгт (метацентрик), тэгш бус зэвсэгт (субметацентрик) ба саваа хэлбэртэй (акроцентрик) хромосомууд байдаг. Эхнийх нь центромер нь дунд хэсэгт байрлаж, хроматид бүрийг хоёр тэнцүү гар болгон хуваадаг, хоёрдугаарт, гарууд нь тэгш бус урттай, гуравдугаарт, центромер нь хроматидын төгсгөлүүдийн аль нэгэнд байрладаг.

Давхар хромосомын хувьд хроматидууд центромер дээр хоорондоо холбогддог.

Давхардсан хромосомын бүтэц.
1 - хроматид; 2 - центромер; 3 - богино мөр; 4 - урт мөр.

Хромосомын бүтцэд анхдагч нарийсал байгаа нь заавал байх ёстой. Гэсэн хэдий ч тэдгээрээс гадна хоёрдогч нарийсалт байдаг ( цөмийн зохион байгуулагчид), тэдгээр нь бүх хромосом дээр ажиглагддаггүй. Цөмд, хромосомын хоёрдогч нарийсалт дээр цөмийн нийлэгжилт үүсдэг.

Хроматидын төгсгөлд гэж нэрлэгддэг зүйл байдаг теломерууд. Тэд хромосомыг хооронд нь наалдуулахаас сэргийлдэг.

Гаплоид багцад хромосом бүр өөрийн бүтцээрээ өвөрмөц байдаг. Центромерын байрлал (мөн үүссэн хромосомын гарны урт) нь тус бүрийг бусдаас ялгах боломжийг олгодог.

Диплоид багцад хромосом бүр ижил бүтэцтэй, ижил гентэй (гэхдээ өөр өөр аллельтай) өөр эцэг эхээс удамшсан гомологтой байдаг.

Амьд организмын төрөл бүр нь өөрийн кариотип, өөрөөр хэлбэл хромосомын тоо, тэдгээрийн шинж чанар (урт, центромеруудын байрлал, химийн бүтцийн онцлог) зэргээр тодорхойлогддог. Биологийн төрлийг тодорхойлохын тулд кариотипийг ашиглаж болно.

Хромосом нь удамшлын мэдээллийг хадгалж, дамжуулдаг эсийн бүтэц юм. Хромосом нь ДНХ ба уурагаас бүрдэнэ. ДНХ-тэй холбогдсон уургийн цогцолбор нь хроматин үүсгэдэг. Уургууд нь цөм дэх ДНХ-ийн молекулуудыг савлахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Хромосом дахь ДНХ нь голчлон 5 микроноос (5-10-4 см) ихгүй диаметртэй цөмд багтах байдлаар савлагдсан байдаг. ДНХ-ийн сав баглаа боодол нь хоёр нутагтан амьтдын чийдэнгийн хромосом эсвэл шавьжны политен хромосомтой төстэй гогцоо бүтэцтэй байдаг. Гогцоонууд нь тодорхой нуклеотидын дарааллыг таньж, тэдгээрийг нэгтгэдэг уурагаар хадгалагддаг. Хромосомын бүтэц нь митозын метафазад хамгийн сайн харагддаг.

Хромосом нь саваа хэлбэртэй бүтэц бөгөөд анхдагч нарийссан хэсэгт центромероор бэхлэгдсэн хоёр эгч хроматидаас бүрдэнэ. Хроматид бүр нь хроматин гогцооноос бүрддэг. Хроматин нь хуулбарладаггүй. Зөвхөн ДНХ хуулбарлагддаг.

ДНХ-ийн репликаци эхлэхэд РНХ-ийн синтез зогсдог. Хромосом нь конденсац (идэвхгүй) ба деконденсац (идэвхтэй) гэсэн хоёр төлөвт байж болно.

Организмын хромосомын диплоид багцыг кариотип гэж нэрлэдэг. Орчин үеийн судалгааны аргууд нь кариотип дэх хромосом бүрийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд тусгай будагч бодисоор эмчилсэн хромосом дахь микроскопоор харагдах гэрэл ба бараан туузны хуваарилалтыг (AT ба GC хосыг ээлжлэн солих) анхаарч үзэх хэрэгтэй. Төрөл бүрийн зүйлийн төлөөлөгчдийн хромосомууд нь хөндлөн судалтай байдаг. Хүн, шимпанзе зэрэг холбогдох зүйлүүд нь хромосом дахь ээлжлэн солигдох зурвасуудын маш төстэй загвартай байдаг.

Муу экологи, байнгын стресстэй амьдрал, гэр бүлээсээ илүү карьераа нэн тэргүүнд тавих - энэ бүхэн нь хүний ​​эрүүл үр удмаа төрүүлэх чадварт муугаар нөлөөлдөг. Харамсалтай нь хромосомын ноцтой гажигтай төрсөн хүүхдүүдийн 1 орчим хувь нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй болж өсдөг. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 30% -д кариотипийн хазайлт нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Манай нийтлэл энэ сэдвийн гол асуудлуудад зориулагдсан болно.

Удамшлын мэдээллийн гол тээвэрлэгч

Мэдэгдэж байгаагаар хромосом нь эукариот эсийн цөм (өөрөөр хэлбэл эсүүд нь цөмтэй амьд биетүүд) дотор байдаг тодорхой нуклеопротейн (уураг ба нуклейн хүчлүүдийн тогтвортой цогцолбороос бүрддэг) бүтэц юм. Үүний гол үүрэг бол генетикийн мэдээллийг хадгалах, дамжуулах, хэрэгжүүлэх явдал юм. Энэ нь зөвхөн мейоз (үр хөврөлийн эсийг үүсгэх явцад хромосомын генийн давхар (диплоид) хуваагдах), микоз (организмын хөгжлийн явцад эсийн хуваагдал) зэрэг процессын үед л микроскопоор харагдана.

Өмнө дурьдсанчлан, хромосом нь утас ороосон дезоксирибонуклеины хүчил (ДНХ) ба уураг (массын 63% орчим) зэргээс бүрддэг. Цитогенетикийн (хромосомын шинжлэх ухаан) чиглэлээр хийсэн олон тооны судалгаагаар ДНХ нь удамшлын гол тээвэрлэгч гэдгийг нотолсон. Энэ нь дараа нь шинэ организмд хэрэгжсэн мэдээллийг агуулдаг. Энэ бол үс, нүдний өнгө, өндөр, хурууны тоо гэх мэтийг хариуцдаг генийн цогцолбор юм. Хүүхдэд ямар ген дамжих нь жирэмслэх үед тодорхойлогддог.

Эрүүл организмын хромосомын багц үүсэх

Хэвийн хүн 23 хос хромосомтой бөгөөд тус бүр нь тодорхой генийг хариуцдаг. Нийт 46 (23х2) байдаг - эрүүл хүн хэдэн хромосомтой байдаг. Бид нэг хромосомыг эцгээсээ авдаг бол нөгөө нь эхээс дамждаг. Үл хамаарах зүйл бол 23 хос юм. Энэ нь хүний ​​хүйсийг хариуцдаг: эмэгтэйг XX, эрэгтэйг XY гэж тэмдэглэсэн. Хромосомууд хос байх үед энэ нь диплоид багц юм. Үр хөврөлийн эсүүдэд тэдгээрийг салгаж (гаплоид багц) дараа нь бордох үед нэгтгэдэг.

Нэг эсийн дотор шинжилдэг хромосомын шинж чанаруудын багцыг (тоон ба чанарын аль аль нь) эрдэмтэд кариотип гэж нэрлэдэг. Үүний шинж чанар, хүнд байдлаас хамааран зөрчил нь янз бүрийн өвчин үүсэхэд хүргэдэг.

Кариотипийн хазайлт

Ангилахдаа бүх кариотипийн эмгэгийг геномын болон хромосомын гэсэн хоёр ангилалд хуваадаг.

Геномын мутацийн үед хромосомын нийт багцын тоо эсвэл хосуудын аль нэг дэх хромосомын тоо нэмэгддэг. Эхний тохиолдлыг полиплоиди гэж нэрлэдэг, хоёр дахь нь - анеуплоиди.

Хромосомын гажиг гэдэг нь хромосомын дотор болон тэдгээрийн хоорондох өөрчлөлт юм. Шинжлэх ухааны ширэнгэн ой руу орохгүйгээр тэдгээрийг дараах байдлаар тодорхойлж болно: хромосомын зарим хэсэг байхгүй эсвэл бусад хүмүүст хор хөнөөл учруулахаар хоёр дахин нэмэгддэг; Генүүдийн дараалал эвдэрсэн, эсвэл байрлал нь өөрчлөгдөж болно. Бүтцийн эмгэг нь хүний ​​хромосом бүрт тохиолдож болно. Одоогийн байдлаар тус бүрийн өөрчлөлтийг нарийвчлан тайлбарласан болно.

Хамгийн алдартай, өргөн тархсан геномын өвчнийг нарийвчлан авч үзье.

Даун синдром

Үүнийг 1866 онд дүрсэлсэн байдаг. Дүрмээр бол 700 шинэ төрсөн хүүхэд тутамд ижил төстэй өвчтэй нэг хүүхэд байдаг. Хазайлын мөн чанар нь 21-р хос дээр гурав дахь хромосом нэмэгдэх явдал юм. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгний нөхөн үржихүйн эс 24 хромосомтой (давхар 21) байвал тохиолддог. Өвчтэй хүүхэд 47 хромосомтой болдог - энэ нь Дауны хүний ​​хэдэн хромосомтой байдаг. Энэ эмгэг нь эцэг эхийн өвчилсөн вирусын халдвар эсвэл ионжуулагч цацраг, түүнчлэн чихрийн шижин өвчний улмаас үүсдэг.

Дауны синдромтой хүүхдүүд сэтгэцийн хомсдолтой байдаг. Өвчний илрэл нь гадаад төрхөөрөө ч харагддаг: хэт том хэл, том, жигд бус хэлбэртэй чих, зовхины арьсны нугалаа, хамрын өргөн гүүр, нүдэнд цагаан толбо. Ийм хүмүүс дунджаар дөчин жил амьдардаг, учир нь тэд зүрхний өвчинд өртөмтгий, гэдэс, ходоодны асуудал, бэлэг эрхтний хөгжилд өртөмтгий байдаг (хэдийгээр эмэгтэйчүүд хүүхэд төрүүлэх чадвартай байдаг).

Эцэг эх нь нас ахих тусам өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Одоогийн байдлаар жирэмсний эхний үе шатанд хромосомын эмгэгийг таних боломжтой технологиуд байдаг. Хуучин хосууд ижил төстэй шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай. Залуу эцэг эхчүүдийн аль нэг нь гэр бүлд нь дауны синдромтой байсан бол энэ нь гэмтээхгүй. Өвчний мозайк хэлбэр (зарим эсийн кариотип гэмтсэн) үр хөврөлийн үе шатанд аль хэдийн үүссэн бөгөөд эцэг эхийн наснаас хамаардаггүй.

Патау синдром

Энэ эмгэг нь арван гурав дахь хромосомын трисоми юм. Энэ нь бидний тодорхойлсон өмнөх синдромоос хамаагүй бага тохиолддог (6000-д 1). Энэ нь нэмэлт хромосомыг хавсаргах, түүнчлэн хромосомын бүтэц эвдэрч, тэдгээрийн хэсгүүдийг дахин хуваарилах үед үүсдэг.

Патау хам шинж нь микрофтальм (нүдний хэмжээ багассан), полидактили (илүү олон хуруу), уруул, тагнай сэтэрхий гэсэн гурван шинж тэмдгээр оношлогддог.

Энэ өвчний улмаас нярайн эндэгдэл 70 орчим хувьтай байна. Тэдний ихэнх нь 3 нас хүртэл амьдардаггүй. Энэ синдромд өртөмтгий хүмүүст зүрх ба/эсвэл тархины гажиг, бусад дотоод эрхтний (бөөр, дэлүү гэх мэт) асуудал ихэвчлэн ажиглагддаг.

Эдвардсын синдром

Арван найм дахь 3 хромосомтой ихэнх хүүхдүүд төрсний дараа удалгүй нас бардаг. Тэд хоол тэжээлийн дутагдалтай (хүүхдийн жин нэмэгдэхээс сэргийлдэг хоол боловсруулах эрхтний асуудал) илэрдэг. Нүд нь том, чих нь намхан байдаг. Зүрхний гажиг ихэвчлэн ажиглагддаг.

дүгнэлт

Өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тусгай үзлэгт хамрагдахыг зөвлөж байна. 35 наснаас хойш хүүхэд төрүүлж буй эмэгтэйчүүдэд шинжилгээ өгөх шаардлагатай; хамаатан садан нь ижил төстэй өвчинд нэрвэгдсэн эцэг эх; бамбай булчирхайн асуудалтай өвчтөнүүд; зулбасан эмэгтэйчүүд.

Хромосомын нээлтийн түүх

Саламандрын хучуур эдийн эсийн хуваагдлын янз бүрийн үе шатуудыг дүрсэлсэн В.Флеммингийн номноос авсан зураг (В.Флемминг. Зеллсубстанз, Керн унд Зеллтейлунг. 1882)

Төрөл бүрийн нийтлэл, номонд хромосомыг нээхэд тэргүүлэх ач холбогдол өгдөг боловч ихэнхдээ хромосомыг нээсэн жилийг 1882 он гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээрийг нээсэн нь Германы анатомич В.Флеминг юм. Гэхдээ тэрээр хромосомыг нээгээгүй ч “Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” (Герман) хэмээх үндсэн номдоо тэдгээрийн талаарх мэдээллийг цуглуулж, эмхэлж цэгцэлж, өөрийн судалгааны үр дүнгээр баяжуулсан гэж хэлэх нь илүү зөв байх болов уу. "Хромосом" гэсэн нэр томъёог 1888 онд Германы гистологич Генрих Вальдейер санал болгосон "хромосом" нь үндсэн будагч бодисууд нь хромосомоор сайн холбогддог тул "өнгөт бие" гэсэн үг юм.

Хромосомын анхны тодорхойлолт, зургийг хэн хийсэн бэ гэдгийг одоо хэлэхэд хэцүү байна. 1872 онд Швейцарийн ургамал судлаач Карл фон Негили сараана цэцгийн тоос үүсэх үед эсийн хуваагдлын үед цөмийн оронд гарч ирдэг зарим биетүүдийг дүрсэлсэн бүтээлээ хэвлүүлсэн. Лилиум тигринум) болон Tradescantia ( Tradescantia). Гэсэн хэдий ч түүний зургууд нь К.Негили яг хромосомыг харсан гэдгийг хоёрдмол утгагүй хэлэх боломжийг бидэнд олгодоггүй. Мөн 1872 онд ургамал судлаач Е.Руссов Жовник овгийн ойд спор үүсэх үеийн эсийн хуваагдлын зургийг үзүүлэв. Офиоглоссум) болон сараана цэцгийн тоос ( Лилиум булбиферум). Түүний зургуудаас бие даасан хромосом, хуваагдлын үе шатыг танихад хялбар байдаг. Германы ургамал судлаач Вильгельм Хофмайстер 1848-1849 онд К.Негили, Э.Русов нараас хамаагүй өмнө хромосомыг анх харсан гэж зарим судлаачид үздэг. Үүний зэрэгцээ К.Негили ч, Е.Руссов ч, тэр ч байтугай В.Хофмайстер ч харсан зүйлийнхээ ач холбогдлыг ухаарсангүй.

1900 онд Менделийн хуулиудыг дахин нээсний дараа хромосомууд "удамшлын тоосонцор"-оос яг хүлээж байсан шиг ажилладаг болох нь тодорхой болоход ердөө нэг юмуу хоёр жил л болсон. 1902 онд Т.Бовери, 1902-1903 онд В.Сеттон ( Уолтер Саттон) бие биенээсээ үл хамааран хромосомын генетик үүргийн талаархи таамаглалыг анх дэвшүүлсэн. Т.Бовери лусын үр хөврөлийг илрүүлсэн Paracentrotus lividusнаад зах нь нэг, гэхдээ бүрэн хромосом байгаа тохиолдолд л хэвийн хөгжиж чадна. Тэрээр мөн өөр өөр хромосомууд нь найрлагадаа ижил биш гэдгийг олж мэдсэн. В.Сеттон царцааны гаметогенезийг судалсан Брахистола магнаМейоз ба бордох үед хромосомын зан байдал нь Менделийн хүчин зүйлсийн ялгаа, тэдгээрийн шинэ хослол үүсэх хэлбэрийг бүрэн тайлбарлаж байгааг ойлгосон.

Эдгээр санааг туршилтаар баталж, хромосомын онолын эцсийн томъёоллыг 20-р зууны эхний улиралд АНУ-д жимсний ялаатай ажиллаж байсан сонгодог генетикийг үндэслэгч нар хийсэн. D. melanogaster): Т.Морган, К.Бриджс ( C.B.Bridges), A. Sturtevant ( А.Х.Стуртевант) болон Г.Мёллер. Тэдний мэдээлэлд үндэслэн тэд "удамшлын хромосомын онолыг" боловсруулсан бөгөөд үүний дагуу удамшлын мэдээлэл дамжуулах нь хромосомтой холбоотой бөгөөд генүүд нь тодорхой дарааллаар шугаман байрлалтай байдаг. Эдгээр олдворуудыг 1915 онд "Менделийн удамшлын механизм" номонд нийтэлсэн.

1933 онд Т.Морган удамшилд хромосомын үүргийг нээснийхээ төлөө физиологи, анагаах ухааны салбарт Нобелийн шагнал хүртжээ.

Эукариот хромосомууд

Хромосомын үндэс нь нэлээд урттай дезоксирибонуклеины хүчлийн (ДНХ) шугаман (цагирагт хаалттай) макромолекул юм (жишээлбэл, хүний ​​хромосомын ДНХ молекулуудад 50-245 сая хос азотын суурь байдаг). Сунгах үед хүний ​​хромосомын урт 5 см хүрч чаддаг бөгөөд үүнээс гадна хромосом нь H1, H2A, H2B, H3 ба H4 (гистонууд гэж нэрлэгддэг) болон олон тооны гистон бус уураг агуулдаг. . Гистонуудын амин хүчлийн дараалал нь маш их хадгалагддаг бөгөөд хамгийн олон төрлийн организмын бүлгүүдэд бараг ялгаатай байдаггүй.

Анхдагч нарийсалт

Хромосомын нарийсал (X. n.), центромер нь нутагшсан, хромосомыг гар болгон хуваадаг.

Хоёрдогч нарийсалт

Багц дахь бие даасан хромосомыг тодорхойлох боломжийг олгодог морфологийн шинж чанар. Тэд хромосомын сегментүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц өнцөг байхгүй байдгаараа анхдагч нарийсалтаас ялгаатай. Хоёрдогч нарийсалт нь богино, урт бөгөөд хромосомын уртын дагуу өөр өөр цэгүүдэд байрладаг. Хүний хувьд эдгээр нь 9, 13, 14, 15, 21, 22-р хромосомууд юм.

Хромосомын бүтцийн төрлүүд

Дөрвөн төрлийн хромосомын бүтэц байдаг:

• телоцентрик(проксимал төгсгөлд байрлах центромер бүхий саваа хэлбэртэй хромосомууд);
• акроцентрик(маш богино, бараг үл үзэгдэх хоёр дахь гартай саваа хэлбэртэй хромосомууд);
• субметацентрик(хэлбэрийн хувьд L үсэгтэй төстэй, тэгш бус урттай мөртэй);
• метацентрик(Ижил урттай гартай V хэлбэрийн хромосомууд).

Хромосомын төрөл нь гомолог хромосом бүрийн хувьд тогтмол байх ба ижил зүйл, овгийн бүх гишүүдэд тогтмол байж болно.

Хиймэл дагуулууд

Хиймэл дагуул- энэ нь хромосомын үндсэн хэсгээс нимгэн хроматин утсаар тусгаарлагдсан, хромосомтой тэнцүү эсвэл арай бага диаметртэй дугуй эсвэл сунасан бие юм. Хиймэл дагуултай хромосомыг ихэвчлэн SAT хромосом гэж нэрлэдэг. Хиймэл дагуулын хэлбэр, хэмжээ, түүнийг холбосон утас нь хромосом бүрийн хувьд тогтмол байдаг.

Цөмийн бүс

Цөмийн бүсүүд ( цөмийн зохион байгуулагчид) - зарим хоёрдогч нарийсалт үүсэхтэй холбоотой тусгай газрууд.

Хромонема

Хромонем нь электрон микроскопоор задарсан хромосомд харагдах мушгиа хэлбэртэй бүтэц юм. Үүнийг анх Баранецкий 1880 онд Tradescantia anther эсийн хромосомд ажиглаж, энэ нэр томъёог Вейдовский нэвтрүүлсэн. Хромонем нь судалж буй объектоос хамааран хоёр, дөрөв ба түүнээс дээш утаснаас бүрдэж болно. Эдгээр утаснууд нь хоёр төрлийн спираль үүсгэдэг.

• паранемик(спираль элементүүдийг салгахад хялбар);
• плектонемик(утаснууд хоорондоо нягт холбоотой).

Хромосомын өөрчлөлт

Хромосомын бүтцийг зөрчих нь аяндаа эсвэл өдөөн хатгасан өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг (жишээлбэл, цацрагийн дараа).

• Ген (цэг) мутаци (молекулын түвшинд гарсан өөрчлөлт);
• Аберраци (гэрлийн микроскопоор харагдахуйц бичил харуурын өөрчлөлт):

Аварга хромосомууд

Асар их хэмжээгээрээ тодорхойлогддог ийм хромосомууд нь эсийн мөчлөгийн тодорхой үе шатанд зарим эсүүдэд ажиглагдаж болно. Жишээлбэл, эдгээр нь диптеран шавжны авгалдай (политен хромосом) зарим эд эсийн эсэд, янз бүрийн сээр нуруутан, сээр нуруугүй амьтдын өндөгний эсэд (чийдэнгийн хромосом) байдаг. Аварга том хромосомын бэлдмэл дээр генийн идэвхжилийн шинж тэмдэг илэрсэн.

Политен хромосомууд

Балбиани анх 2010 онд нээгдсэн боловч тэдний цитогенетик үүргийг Костов, Пэйнтер, Гейтц, Бауэр нар илрүүлсэн. Шүлсний булчирхай, гэдэс, цагаан мөгөөрсөн хоолой, өөхөн бие, диптеран авгалдайн малпигийн судаснуудын эсүүдэд агуулагддаг.

Дэнлүүний сойз хромосом

Бактери нь нуклеоидын ДНХ-тэй холбоотой уураг агуулдаг гэсэн нотолгоо байдаг боловч тэдгээрээс гистонууд олдоогүй байна.

Хүний хромосомууд

Цөмтэй хүний ​​соматик эс бүр нь 23 хос шугаман хромосом, түүнчлэн митохондрийн ДНХ-ийн олон хуулбарыг агуулдаг. Доорх хүснэгтэд хүний ​​хромосом дахь ген, суурийн тоог харуулав.

Энэ шалтгааны улмаас тэд том хэмжээтэй байдаг бөгөөд энэ нь эсийн хуваагдлын үед тохиромжгүй байдаг. Удамшлын мэдээллийг алдахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд байгаль хромосомыг бий болгосон.

Хромосомын бүтэц

Эдгээр өтгөн бүтэц нь саваа хэлбэртэй байдаг. Хромосомууд нь бие биенээсээ 0.2-50 микрон хооронд хэлбэлздэг урттай байдаг. Өргөн нь ихэвчлэн тогтмол утгатай байдаг бөгөөд өөр өөр хос нягт биетүүдийн хооронд ялгаатай байдаггүй.

Молекулын түвшинд хромосомууд нь нуклейн хүчил ба гистоны уургийн цогц цогцолбор бөгөөд тэдгээрийн харьцаа нь эзлэхүүний 40-60% байдаг. Гистонууд нь ДНХ-ийн молекулуудыг нягтруулахад оролцдог.

Хромосом нь эукариот эсийн цөмийн байнгын бус бүтэц гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Ийм бие нь зөвхөн хуваагдлын үед үүсдэг бөгөөд энэ нь дамжуулалтыг хялбаршуулахын тулд бүх генетикийн материалыг багцлах шаардлагатай байдаг. Тиймээс бид хромосомын бүтцийг митоз / мейозын бэлтгэлийн үед авч үздэг.

Анхдагч нарийсал нь хромосомыг хоёр гарт хуваадаг фибрилляр бие юм. Эдгээр гарны уртын харьцаанаас хамааран хромосомыг дараахь байдлаар ялгана.

1. Метацентрик, анхдагч агшилт яг төвд байх үед.
2. Submetacentric: мөрний урт бага зэрэг ялгаатай.
3. Акроцентрикийн хувьд анхдагч нарийсал нь хромосомын төгсгөлүүдийн аль нэгэнд хүчтэй шилждэг.
4. Телоцентрик, мөрний аль нэг нь бүрэн байхгүй үед (хүнд байдаггүй).

Эукариот эсийн хромосомын бүтцийн өөр нэг онцлог нь ихэвчлэн төгсгөлүүдийн аль нэг рүү хүчтэй шилждэг хоёрдогч нарийсалт байдаг. Үүний гол үүрэг нь ДНХ-ийн загвар дээр рибосомын РНХ-ийг нэгтгэж, улмаар мембран бус эсийн органелл рибосомыг үүсгэдэг. Хоёрдогч нарийсалтыг мөн цөмийн зохион байгуулагч гэж нэрлэдэг. Эдгээр формаци нь хромосомын алслагдсан хэсэгт байрладаг.

Хэд хэдэн зохион байгуулагчид нь салшгүй бүтцийг бүрдүүлдэг - цөм. Цөм дэх ийм формацийн тоо 1-ээс хэдэн арван хооронд хэлбэлздэг бөгөөд тэдгээр нь ихэвчлэн гэрлийн микроскопоор харагддаг.

Митозын нийлэг үе шатанд хромосомын бүтэц нь репликацийн үед ДНХ-ийн давхардлын үр дүнд өөрчлөгддөг. Энэ тохиолдолд X үсгийг санагдуулам танил хэлбэр үүсдэг. Энэ хэлбэрээр та ихэвчлэн хромосомыг барьж, тусгай микроскопоор өндөр чанартай зураг авах боломжтой.

Янз бүрийн зүйлийн хромосомын тоо нь тэдний хувьслын хөгжлийн түвшинг ямар ч байдлаар илэрхийлдэггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энд зарим жишээ байна:

1. Хүн 46 хромосомтой.
2. Муур 60-тай.
3. Загалмайт загас 100-тай.
4. Харх 42-той.
5. Нум нь 16-тай.
6. Дрозофила ялаа 8 ялаатай.
7. Хулганад 40 байна.
8. Эрдэнэ шиш 20 ширхэгтэй.
9. Apricot 16-тай.
10. Хавч 254-тэй.

Хромосомын үйл ажиллагаа

Цөм нь удамшлын бүх мэдээллийг агуулдаг тул аливаа эукариот эсийн төв бүтэц юм. Хромосомууд хэд хэдэн чухал үүргийг гүйцэтгэдэг, тухайлбал:

1. Удамшлын мэдээллийг өөрөө өөрчлөгдөөгүй хэлбэрээр хадгалах.
2. Эсийн хуваагдлын үед ДНХ-ийн молекулуудыг хуулбарлах замаар энэ мэдээллийг шилжүүлэх.
3. Тодорхой уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийг идэвхжүүлсэнтэй холбоотой организмын онцлог шинж чанаруудын илрэл.
4. Жижиг, том рибосомын дэд хэсгүүдийг барихад зориулсан цөмийн зохион байгуулагчид rRNA-ийн угсралт.

Эсийн хуваагдлын явцад митоз эсвэл мейозын метафазын үед булангийн утаснууд нь уургуудад наалддаг анхдагч нарийсалт чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Энэ тохиолдолд хромосомын X-бүтэц нь саваа хэлбэртэй хоёр биед хуваагддаг бөгөөд тэдгээр нь өөр өөр туйлуудад хүргэгддэг бөгөөд дараа нь охин эсийн цөмд бэхлэгддэг.

Нягтруулах түвшин

Эхний түвшинг нуклеосом гэж нэрлэдэг. Дараа нь ДНХ нь гистоны уургуудыг ороож, "утас дээрх бөмбөлгүүдийг" үүсгэдэг.

Хоёр дахь түвшин нь нуклеомир юм. Энд "бөмбөлгүүдийг" нэгтгэж, 30 нм хүртэл зузаантай утас үүсгэдэг.

Гурав дахь түвшинг хромомер гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд утаснууд нь хэд хэдэн дарааллын гогцоо үүсгэж эхэлдэг бөгөөд ингэснээр ДНХ-ийн анхны уртыг олон удаа богиносгодог.

Дөрөв дэх түвшин нь хромонемик юм. Нягтруулга хамгийн дээд хэмжээндээ хүрч, үүссэн саваа хэлбэртэй формацууд нь гэрлийн микроскопоор аль хэдийн харагдаж байна.

Прокариотуудын генетикийн материалын онцлог

Бактерийн өвөрмөц шинж чанар нь цөм байхгүй байх явдал юм. Генетикийн мэдээллийг мөн цитоплазмын нэг хэсэг болгон эсийн даяар тархсан ДНХ ашиглан хадгалдаг. Нуклейн хүчлийн молекулуудын дотроос нэг цагираг нь ялгардаг. Энэ нь ихэвчлэн төвд байрладаг бөгөөд прокариот эсийн бүх үйл ажиллагааг хариуцдаг.

Заримдаа энэ ДНХ-г нянгийн хромосом гэж нэрлэдэг бөгөөд бүтэц нь мэдээж эукариотуудынхтай ямар ч байдлаар давхцдаггүй. Тиймээс ийм харьцуулалт нь харьцангуй бөгөөд биохимийн зарим механизмын талаархи ойлголтыг хялбаршуулдаг.