¿Qué son los callejones en biología? Dominio incompleto

Los genes alélicos son genes ubicados en regiones idénticas de cromosomas homólogos y que controlan el desarrollo de variaciones de un rasgo.

Los genes no alélicos se encuentran en diferentes partes de los cromosomas homólogos y controlan el desarrollo de diversos rasgos.

El concepto de acción genética.

Un gen es una sección de una molécula de ADN o ARN que codifica una secuencia de nucleótidos en ARNt y ARNr o una secuencia de aminoácidos en un polipéptido.

Características de la acción genética:

El gen es discreto.

El gen es específico: cada gen es responsable de la síntesis de una sustancia estrictamente específica.

El gen actúa gradualmente.

Efecto pleiotrópico: 1 gen actúa sobre el cambio o manifestación de varios signos (Placa de 1910) fenilcetonuria, síndrome de Marfan.

Acción del polímero: se necesitan varios genes para la expresividad de un rasgo (1908 Nilsson-Ehle)

Los genes interactúan entre sí a través de productos proteicos determinados por ellos.

La expresión genética está influenciada por factores ambientales.

Enumere los tipos de interacciones entre genes alélicos y no alélicos.

Entre alelos:

Dominación completa

Dominio incompleto

codominancia

sobredominio

Entre no alélicos: (un rasgo o propiedades están determinadas por dos o más genes no alélicos que interactúan entre sí. Aunque aquí la interacción es condicional, porque no son los genes los que interactúan, sino los productos controlados por ellos. En (en este caso hay una desviación de las leyes mendeleevianas de segregación).

Complementariedad

• Polimería

La esencia del dominio total.

Ejemplos.

La dominancia completa es un tipo de interacción de genes alélicos en la que el gen dominante (A) suprime por completo la acción del gen recesivo (a) (pecas)

Dominio incompleto. Ejemplos.

La dominancia incompleta es un tipo de interacción de genes alélicos en la que el alelo dominante no suprime completamente el efecto del alelo recesivo, formando un rasgo con un grado intermedio de degeneración (color de ojos, forma del cabello).

La sobredominancia como base de la heterosis. Ejemplos.

Anemia falciforme. A – hemoglobinaA y – hemoglobinaS. AA – glóbulos rojos 100% normales, más susceptibles a la malaria; aa – 100% mutado (muere), Aa – 50% mutado, prácticamente no susceptible a la malaria porque ya asombrado

Codominancia y su esencia.

Ejemplos.

La codominancia es un tipo de interacción de genes alélicos en la que varios alelos de un gen intervienen en la determinación de un rasgo y se forma un rasgo nuevo. Un gen alélico complementa la acción de otro gen alélico, el nuevo rasgo difiere de los parentales (grupo sanguíneo ABO).

El fenómeno de manifestación independiente de ambos alelos en el fenotipo de un heterocigoto, es decir, la ausencia de relaciones dominante-recesivas entre los alelos. El ejemplo más famoso es la interacción de los alelos que determinan el cuarto grupo sanguíneo humano (AB). Se conoce una serie múltiple, formada por tres alelos del gen I, que determina el rasgo del grupo sanguíneo de una persona. El gen I es responsable de la síntesis de enzimas que unen ciertos polisacáridos a proteínas ubicadas en la superficie de los glóbulos rojos. (Estos polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos determinan la especificidad de los grupos sanguíneos). Los alelos 1 A y 1 B codifican dos enzimas diferentes; el alelo 1° no codifica nada. En este caso, el alelo 1° es recesivo tanto en relación con 1 A como con I B, y no existe una relación dominante-recesiva entre los dos últimos. Las personas con el cuarto grupo sanguíneo portan dos alelos en su genotipo: 1 A y 1 B. Dado que no existe una relación dominante-recesiva entre estos dos alelos, ambas enzimas se sintetizan en el cuerpo de esas personas y se forma el fenotipo correspondiente: el cuarto grupo sanguíneo.

La teoría de los alelos múltiples.

Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.

Desde el punto de vista de la genética, el más estudiado es el sistema AB0, que determina los grupos sanguíneos I (0), II (A), III (B) y IV (AB). En la superficie de los eritrocitos puede haber aglutinógenos (antígenos) A y B, y en el plasma sanguíneo, aglutininas (anticuerpos)  y . Normalmente, los aglutinógenos y las aglutininas del mismo nombre no se detectan juntos. Cabe señalar que los antígenos A y B forman una serie numerosa de antígenos (A 1, A 2 ... A; B 1, B 2 ... B).

Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.. En el sistema AB0, la síntesis de aglutinógenos y aglutininas está determinada por los alelos del gen. I : I 0 , I A , I B. Gene I controla tanto la formación de antígenos como la formación de anticuerpos. En este caso, se observa dominancia completa de los alelos. I A Y I B sobre el alelo I 0 , pero dominancia conjunta (codominancia) de alelos I A Y I B. La correspondencia de genotipos, aglutinógenos, aglutininas y grupos sanguíneos (fenotipos) se puede expresar en forma de tabla:

Normalmente se forman anticuerpos normales (aglutininas), que se sintetizan en cantidades muy pequeñas; pertenecen a la clase M; Cuando se inmuniza con antígenos extraños, se producen anticuerpos inmunes de clase G (las diferencias entre los anticuerpos normales e inmunes se analizarán con más detalle a continuación). Si por alguna razón el aglutinógeno A se encuentra con la aglutinina  o el aglutinógeno B se encuentra con la aglutinina , entonces se produce una reacción de aglutinación: el pegado de los glóbulos rojos. Posteriormente, los glóbulos rojos aglutinados sufren hemólisis (destrucción), cuyos productos son venenosos.

Debido a la codominancia, la herencia de los grupos sanguíneos ABO se produce de forma compleja. Por ejemplo, si la madre es heterocigota para II grupo sanguíneo (genotipo I A I 0 ), y el padre es heterocigoto para III grupo sanguíneo (genotipo I B I 0 ), entonces su descendencia puede tener la misma probabilidad de tener un niño con cualquier tipo de sangre. si la madre I tipo de sangre (genotipo I 0 I 0 ), y el de mi padre IV tipo de sangre (genotipo I A I B), entonces su descendencia tiene la misma probabilidad de tener un hijo o un II(genotipo I A I 0 ), o con III(genotipo I B I 0 ) tipo de sangre (pero no con I, y no con IV).

El concepto de interacción de genes complementarios. Ejemplos.

La complementariedad es un tipo de interacción de genes no alélicos, en la que 2 genes no alélicos, ubicados simultáneamente en el genotipo, complementan la acción del otro, lo que conduce a la formación de un nuevo rasgo que está ausente en las formas parentales.

Además, el rasgo correspondiente se desarrolla sólo en presencia de ambos genes no alélicos. Por ejemplo, el color del pelaje gris en los ratones está controlado por dos genes (A y B). El gen A determina la síntesis del pigmento, sin embargo, tanto los homocigotos (AA) como los heterocigotos (Aa) son albinos. Otro gen, el B, proporciona acumulaciones de pigmento principalmente en la base y las puntas del cabello. El cruce de diheterocigotos (AaBb x AaBb) conduce a la división de híbridos en una proporción de 9:3:4. Las proporciones numéricas durante la interacción complementaria pueden llegar a 9:7; 9:6:1 (modificación de la división mendeliana). Un ejemplo de interacción de genes complementarios en humanos puede ser la síntesis de una proteína protectora: el interferón. Su formación en el organismo está asociada a la interacción complementaria de dos genes no alélicos ubicados en diferentes cromosomas.

Interacción epistática de genes.

Ejemplos.

La epistasis es un tipo de interacción de genes no alélicos en la que un gen de un par alélico suprime el efecto de un gen no alélico de otro par.

Gen supresor – epistático

Gen reprimido – hipostático La opresión puede ser causada tanto por genes dominantes como recesivos (A>B, a>B, B>A, B>A), y dependiendo de esto se distinguen La epistasis es dominante y recesiva. El gen supresor fue nombrado inhibidor o supresor. Los genes inhibidores generalmente no determinan el desarrollo de un rasgo particular, sino que sólo suprimen la acción de otro gen. El gen cuyo efecto se suprime se llama hipostático. Con la interacción genética epistática, la segregación fenotípica en F2 es 13:3; 12:3:1 o 9:3:4, etc. El color de los frutos de la calabaza y el color de los caballos están determinados por este tipo de interacción. Si el gen supresor es recesivo, entonces criptomeria

(Griego hristad - secreto, oculto).

Durante la epistasis, uno de los genes (B) se expresa fenotípicamente sólo en ausencia de un determinado alelo de otro gen (A) en el genotipo. En su presencia, el efecto del gen B no se manifiesta. En el sentido estricto de la palabra, este tipo de interacción de genes no alélicos puede considerarse como una variante de la acción complementaria de ciertos alelos de estos genes, cuando uno de ellos es capaz de asegurar el desarrollo de un rasgo, pero solo en presencia de un determinado alelo de otro gen. En esta situación, el fenotipo de un organismo depende de la combinación específica de alelos de genes no alélicos en sus genotipos, y la segregación fenotípica en la descendencia de dos diheterocigotos para estos genes puede ser diferente.

En epistasis dominante, cuando el alelo dominante de un gen (A) impide la expresión de los alelos de otro gen (B o b), la segregación en la descendencia depende de su significado fenotípico y puede expresarse en proporciones de 12:3:1 o 13:3 ( Figura 6.19). Con epistasis recesiva el gen que determina un determinado rasgo (B) no aparece en homocigotos para el alelo recesivo de otro gen (aa). La división en la descendencia de dos diheterocigotos para tales genes corresponderá a la proporción 9:3:4 (fig. 6.20). La incapacidad de formar un rasgo durante la epistasis recesiva también se considera una manifestación de una interacción complementaria fallida que ocurre entre el alelo dominante del gen epistático y los alelos del gen que determina este rasgo.

Desde este punto de vista, podemos considerar el “fenómeno de Bombay” en humanos, en el que en organismos que portan el alelo dominante del gen que determina el grupo sanguíneo según el sistema AB0 (I A o I B), estos alelos no se manifiestan. ellos mismos fenotípicamente y se forma el grupo sanguíneo I (ver Fig. 3.82). La ausencia de manifestación fenotípica de los alelos dominantes del gen I se asocia con la homocigosidad de algunos organismos para el alelo recesivo del gen H (hh), que previene la formación de antígenos en la superficie de los eritrocitos. En un matrimonio de diheterocigotos para los genes H e I (HhI A I B), 1/4 de la descendencia tendrá fenotípicamente el tipo de sangre I debido a su homocigosidad para el alelo recesivo del gen H - hh.

Polimerismo y su papel en la determinación de rasgos cuantitativos. Efecto aditivo.

El polimerismo es la interacción de genes no alélicos, en la que varios genes no alélicos influyen en la formación de un rasgo (color de piel). 1908 Nilsson-Ehle.

Una característica importante de los polímeros es la suma del efecto de genes no alélicos en el desarrollo de rasgos cuantitativos. Si con la herencia monogénica de un rasgo hay tres posibles variantes de "dosis" genéticas en el genotipo: AA, Aa, aa, entonces con la herencia poligénica su número aumenta a cuatro o más. La suma de las “dosis” de genes poliméricos asegura la existencia de series continuas de cambios cuantitativos.

La importancia biológica de los polímeros también radica en el hecho de que los rasgos codificados por estos genes son más estables que los codificados por un solo gen. Un organismo sin genes poliméricos sería muy inestable: cualquier mutación o recombinación conduciría a una marcada variabilidad, y esto en la mayoría de los casos es desfavorable. Los animales y las plantas tienen muchos rasgos poligénicos, entre ellos aquellos que son valiosos para la economía: tasa de crecimiento, madurez temprana, producción de huevos, cantidad de leche, contenido de sustancias azucaradas y vitaminas, etc.

La pigmentación de la piel en humanos está determinada por cinco o seis genes poliméricos. En los africanos indígenas (la raza negroide), predominan los alelos dominantes, mientras que en los representantes de la raza caucásica predominan los alelos recesivos. Por tanto, los mulatos tienen una pigmentación intermedia, pero cuando se casan, pueden tener hijos con pigmentaciones más o menos intensas. Muchas características morfológicas, fisiológicas y patológicas de una persona están determinadas por genes poliméricos: altura, peso corporal, presión arterial, etc. El desarrollo de tales características en humanos obedece a las leyes generales de herencia poligénica y depende de las condiciones ambientales. En estos casos existe, por ejemplo, tendencia a la hipertensión, la obesidad, etc. Estos signos pueden no aparecer o aparecer ligeramente en condiciones ambientales favorables. Estos rasgos poligénicos difieren de los monogénicos. Al cambiar las condiciones ambientales, es posible prevenir una serie de enfermedades poligénicas. En el caso de que un rasgo complejo esté determinado por varios pares de genes en el genotipo y su interacción se reduzca a la acumulación del efecto de ciertos alelos de estos genes, se observan diferentes grados de expresión del rasgo en la descendencia de heterocigotos. dependiendo de la dosis total de los alelos correspondientes. Por ejemplo, el grado de pigmentación de la piel en humanos, determinado por cuatro pares de genes, varía desde el máximo expresado en homocigotos para los alelos dominantes en los cuatro pares (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) al mínimo en homocigotos para los alelos recesivos (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). Cuando se casan dos mulatos, heterocigotos para los cuatro pares, que forman 2 4 = 16 tipos de gametos, se obtiene una descendencia, 1/256 de los cuales tiene una pigmentación cutánea máxima, 1/256 - mínima, y ​​el resto se caracteriza por una pigmentación intermedia. indicadores de la expresividad de este rasgo. En el ejemplo discutido, los alelos dominantes de los poligenes determinan la síntesis de pigmento, mientras que los alelos recesivos prácticamente no proporcionan este rasgo. Las células de la piel de organismos homocigotos para alelos recesivos de todos los genes contienen una cantidad mínima de gránulos de pigmento.

En algunos casos, los alelos dominantes y recesivos de poligenes pueden proporcionar el desarrollo de diferentes variantes de rasgos. Por ejemplo, en la planta bolsa de pastor, dos genes tienen el mismo efecto a la hora de determinar la forma de la vaina. Sus alelos dominantes producen una forma de vaina y sus alelos recesivos producen una forma de vaina diferente. Al cruzar dos diheterocigotos para estos genes, se observa una división de 15:1 en la descendencia, donde 15/16 descendientes tienen de 1 a 4 alelos dominantes y 1/16 no tienen alelos dominantes en el genotipo.

Acción pleiotrópica de los genes. Ejemplos.

Acción pleiotrópica de los genes.- esta es la dependencia de varios rasgos de un gen, es decir, los múltiples efectos de un gen. En Drosophila, el gen del color de ojos blanco afecta simultáneamente el color del cuerpo, la longitud, las alas, la estructura del aparato reproductivo, reduce la fertilidad y reduce la esperanza de vida. Se conoce una enfermedad hereditaria en humanos: la aracnodactilia ("dedos de araña", dedos muy delgados y largos), o la enfermedad de Marfan. El gen responsable de esta enfermedad provoca un trastorno en el desarrollo del tejido conectivo y al mismo tiempo afecta el desarrollo de varios síntomas: alteración de la estructura del cristalino y anomalías en el sistema cardiovascular. El efecto pleiotrópico de un gen puede ser primario o secundario. Con pleiotropía primaria el gen exhibe sus múltiples efectos. Por ejemplo, en la enfermedad de Hartnup, una mutación genética provoca una absorción deficiente del aminoácido triptófano en el intestino y su reabsorción en los túbulos renales. En este caso, se afectan simultáneamente las membranas de las células epiteliales intestinales y los túbulos renales, con trastornos de los sistemas digestivo y excretor. Con pleiotropía secundaria hay una manifestación fenotípica primaria de un gen, seguida de un proceso gradual de cambios secundarios que conducen a múltiples efectos. Así, en la anemia falciforme, los homocigotos presentan varios signos patológicos: anemia, agrandamiento del bazo, daños en la piel, el corazón, los riñones y el cerebro. Por lo tanto, los homocigotos con el gen de la anemia falciforme suelen morir en la infancia. Todas estas manifestaciones fenotípicas del gen constituyen una jerarquía de manifestaciones secundarias. La causa fundamental, la manifestación fenotípica directa del gen defectuoso, es la hemoglobina anormal y los glóbulos rojos falciformes. Como resultado, se producen sucesivamente otros procesos patológicos: adhesión y destrucción de glóbulos rojos, anemia, defectos en los riñones, el corazón y el cerebro; estos signos patológicos son secundarios. Con la pleiotropía, un gen, que actúa sobre un rasgo básico, también puede cambiar y modificar la expresión de otros genes y, por tanto, se ha introducido el concepto de genes modificadores. Estos últimos mejoran o debilitan el desarrollo de rasgos codificados por el gen "principal".

Nombrar las principales características biométricas utilizadas en el análisis genético y matemático de rasgos cuantitativos.

Los datos biométricos se pueden dividir en dos clases principales:

Fisiológico- relacionarse con la forma del cuerpo. Los ejemplos incluyen: huellas dactilares, reconocimiento facial, ADN, palma de la mano, retina, olfato, voz.

conductual- relacionado con el comportamiento humano. Por ejemplo, la marcha y el habla. A veces se utiliza el término inglés. conductimetría para esta clase de biometría.

El concepto de variante y serie de variación.

Serie de variación- estos son valores numéricos de una característica, presentados en orden de clasificación con frecuencias correspondientes a estos valores.

Designaciones básicas de la serie de variación.

V - variante, expresión numérica separada de la característica en estudio;

p - frecuencia (“peso”) de las variantes, el número de sus repeticiones en la serie de variaciones;

n es el número total de observaciones (es decir, la suma de todas las frecuencias, n = Σр);

Vmax y Vmin son opciones extremas que limitan la serie de variación (límites de serie);

A - amplitud de la serie (es decir, la diferencia entre las opciones máxima y mínima, A = Vmax - Vmin)

Tipos de variaciones:

a) simple: es una serie en la que cada variación ocurre una vez (p = 1);

6) ponderado: una serie en la que las opciones individuales se repiten (con diferente frecuencia).

Objeto de la serie de variación: necesario determinar el valor promedio (M) y criterios de diversidad del rasgo a estudiar (σ, Cv).

La esencia de la media aritmética, la desviación estándar, la dispersión y los métodos de cálculo.

Valor medio- esta es una característica general del tamaño del rasgo que se está estudiando. Permite que un número caracterice cuantitativamente una población cualitativamente homogénea.

Aplicación de promedios

para evaluar el estado de salud, por ejemplo, parámetros de desarrollo físico (altura promedio, peso corporal promedio, capacidad pulmonar promedio, etc.), indicadores somáticos (nivel promedio de azúcar en sangre, valor promedio del pulso, VSG promedio, etc.);

evaluar la organización del trabajo de las instituciones de tratamiento y profilaxis y sanitarias y antiepidémicas, así como las actividades de los médicos individuales y otros trabajadores médicos (la duración promedio de la estadía de un paciente en una cama, el número promedio de visitas por 1 hora de ingreso a la clínica, etc.);

para evaluar el estado del medio ambiente.

Método para calcular la media aritmética simple.

Resuma las opciones: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

La suma de la opción se divide por el número total de observaciones: M = Σ V / n

Metodología para el cálculo de la media aritmética ponderada

Obtener el producto de cada opción y su frecuencia - Vp

Encuentra la suma de los productos de la variante por frecuencias: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Divida la cantidad resultante por el número total de observaciones: M = Σ Vp / n

Desviación estándar se define como una característica generalizadora del tamaño de la variación de un rasgo en el agregado. Es igual a la raíz cuadrada de la desviación cuadrática promedio de los valores individuales del atributo de la media aritmética, es decir raíz de la varianza y se puede encontrar así:

1. Para la fila primaria:

2. Para la serie de variación:

La transformación de la fórmula de la desviación estándar la lleva a una forma más conveniente para cálculos prácticos:

Desviación estándar Determina cuánto se desvían en promedio las opciones específicas de su valor promedio, y también es una medida absoluta de la variabilidad de una característica y se expresa en las mismas unidades que las opciones y, por lo tanto, se interpreta bien.

Metodología para calcular la desviación estándar.

Encuentre la desviación (diferencia) de cada opción del valor medio aritmético de la serie (d = V - M);

Eleva al cuadrado cada una de estas desviaciones (d2);

Obtener el producto del cuadrado de cada desviación por la frecuencia (d2р);

Encuentre la suma de estas desviaciones: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

Divida la cantidad resultante por el número total de observaciones (para n< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Saque la raíz cuadrada: σ = √Σ d2р / n

en norte< 30 σ = √Σ d2р / n-1

Aplicación de la desviación estándar

para juzgar la variabilidad de las series de variación y evaluación comparativa de la tipicidad (representatividad) de los promedios aritméticos. Esto es necesario en el diagnóstico diferencial al determinar la estabilidad de los síntomas;

para la reconstrucción de la serie de variación, es decir restaurando su respuesta de frecuencia basándose en la regla “tres sigma”. En el intervalo M±3σ se encuentran el 99,7% de todas las variantes de la serie, en el intervalo M±2σ - 95,5% y en el intervalo M±1σ - 68,3% de las variantes de la serie;

identificar variantes que “aparecen” (al comparar series de variaciones reales y reconstruidas);

determinar parámetros normales y patológicos utilizando estimaciones sigma;

calcular el coeficiente de variación;

para calcular el error promedio de la media aritmética.

El concepto de penetrancia y expresividad de los genes.

Los indicadores de la dependencia del funcionamiento de las inclinaciones hereditarias de las características del genotipo son la penetrancia y la expresividad. Penentrada – la probabilidad de expresión genética, el fenómeno de la aparición o ausencia de un rasgo en organismos del mismo genotipo.

La penetrancia varía significativamente entre genes dominantes y recesivos. Junto con los genes cuyo fenotipo aparece sólo bajo una combinación de ciertas condiciones y condiciones externas bastante raras (alta penetrancia), los humanos tienen genes cuya manifestación fenotípica ocurre bajo cualquier combinación de condiciones externas (baja penetrancia). La penetrancia se mide por el porcentaje de organismos con un rasgo fenotípico del número total de portadores examinados de los alelos correspondientes. Si un gen determina completamente la expresión fenotípica, independientemente del entorno, entonces tiene una penetrancia del 100 por ciento. Sin embargo, algunos genes dominantes se expresan con menos regularidad. Así, la polidactilia tiene una clara herencia vertical, pero existen vacíos generacionales. anomalía dominante- pubertad prematura - es característica sólo de los hombres, pero a veces la enfermedad puede transmitirse de una persona que no ha padecido esta patología. La penetrancia indica qué porcentaje de portadores de genes exhiben el fenotipo correspondiente. De modo que la penetrancia depende de los genes, del medio ambiente, de ambos. Por tanto, ésta no es una propiedad constante de un gen, sino una función de los genes en condiciones ambientales específicas. Cálculo de penetrancia = número de individuos con expresión fenotípica del rasgo: número total de individuos con el gen.

Penetrancia de la luxación congénita de cadera 25%

expresividad – grado de manifestación (degeneración) de la característica.

un cambio en la manifestación cuantitativa de un rasgo en diferentes individuos que son portadores de los alelos correspondientes. En las enfermedades hereditarias dominantes, la expresividad puede fluctuar. En una misma familia, las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde leves, apenas perceptibles, hasta graves: diversas formas de hipertensión, esquizofrenia, diabetes, etc. Las enfermedades hereditarias recesivas dentro de una familia se manifiestan de la misma manera y tienen ligeras fluctuaciones en la expresividad.

Un par de genes que determinan rasgos alternativos (opuestos) se llama par alelomorfo, y el fenómeno del emparejamiento en sí - alelismo.

Cada gen tiene dos estados: A y a, por lo que forman un par y cada miembro del par se llama alelo. Por tanto, los genes ubicados en los mismos loci (regiones) de cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo alternativo del mismo rasgo se denominan alélico.

En el caso más sencillo, un gen está representado por dos alelos. Por ejemplo, el color morado y blanco de la flor de un guisante son rasgos dominantes y recesivos, respectivamente, para dos alelos del mismo gen. Un ejemplo de gen de tres alelos es el gen que determina el sistema del grupo sanguíneo ABO en humanos. Hay aún más alelos: se conocen varias docenas del gen que controla la síntesis de la hemoglobina humana. Sin embargo, no importa cuántos alelos esté representado por un gen, en una célula reproductiva solo hay un alelo (la regla de pureza de los gametos), y en una célula diploide de un organismo no hay más de dos, de cada uno de los padres.

Interacciones de genes alélicos. El fenómeno en el que varios genes (alelos) son responsables de un rasgo se llama interacción genética.. Además, si se trata de alelos del mismo gen, dichas interacciones se denominan alélico, y en el caso de genes diferentes - no alélico.

Se distinguen los siguientes tipos principales de interacciones alélicas: dominancia, dominancia incompleta y codominancia.

Dominación- Este es un tipo de interacción entre dos alelos de un gen, en el que uno de los genes excluye por completo la manifestación del otro. Como resultado, los organismos heterocigotos son fenotípicamente idénticos a los padres homocigotos para los alelos dominantes. Ejemplos de dominancia completa incluyen la dominancia de las flores violetas sobre las blancas en los guisantes, las formas de semillas suaves sobre las arrugadas; en una persona: cabello oscuro sobre cabello claro, ojos marrones sobre azules, etc.

Dominio incompleto discutido anteriormente.

codominancia- participación de ambos alelos en la determinación del rasgo en un individuo heterocigoto. Un ejemplo sorprendente y bien estudiado de codominancia es la herencia de grupos sanguíneos antigénicos humanos según el sistema ABO. Se conocen tres tipos de alelos grupales: J A, J B, J 0. Con homocigosidad J A J A, los glóbulos rojos solo tienen antígeno A (grupo sanguíneo A o II). Con homocigosidad J B J B, los glóbulos rojos transportan solo el antígeno B (grupo sanguíneo B o III). En el caso de homocigosidad J 0 J 0, los glóbulos rojos están privados de los antígenos A y B (grupo sanguíneo 0 o I). En caso de heterocigosidad J A J 0 o J B J 0, el grupo sanguíneo se determina de acuerdo con A (II) o B (III).

En personas heterocigotas con genotipo J A J B, los glóbulos rojos portan ambos antígenos (grupo sanguíneo AB o IV). Los alelos J A y J B funcionan en un heterocigoto como si fueran independientes entre sí, lo que se llama codominancia.

Genética- una ciencia que estudia genes, mecanismos de herencia de rasgos y variabilidad de organismos. Durante el proceso de reproducción, se transmiten una serie de rasgos a la descendencia. Ya en el siglo XIX se observó que los organismos vivos heredan las características de sus padres. El primero en describir estos patrones fue G. Mendel.

Herencia– la propiedad de los individuos individuales de transmitir sus características a su descendencia a través de la reproducción (a través de células reproductivas y somáticas). Así es como se conservan las características de los organismos a lo largo de varias generaciones. Al transmitir información hereditaria, no se produce su copia exacta, pero la variabilidad siempre está presente.

Variabilidad– la adquisición por parte de particulares de nuevas propiedades o la pérdida de las antiguas. Este es un eslabón importante en el proceso de evolución y adaptación de los seres vivos. El hecho de que no existan individuos idénticos en el mundo se debe a la variabilidad.

La herencia de características se lleva a cabo utilizando unidades elementales de herencia. genes. El conjunto de genes determina el genotipo de un organismo. Cada gen transporta información codificada y está ubicado en un lugar específico del ADN.

Los genes tienen una serie de propiedades específicas:

1. Diferentes rasgos están codificados por diferentes genes;
2. Constancia: en ausencia de un efecto mutante, el material hereditario se transmite sin cambios;
3. Labilidad – la capacidad de sucumbir a mutaciones;
4. Especificidad: un gen transporta información especial;
5. Pleiotropía: un gen codifica varios rasgos;

Bajo la influencia de las condiciones ambientales, el genotipo da diferentes fenotipos. El fenotipo determina el grado en que las condiciones ambientales influyen en el cuerpo.

genes alélicos

Las células de nuestro cuerpo tienen un conjunto diploide de cromosomas; ellos, a su vez, constan de un par de cromátidas divididas en secciones (genes). Diferentes formas de los mismos genes (por ejemplo, ojos marrones/azules), ubicadas en los mismos loci de cromosomas homólogos, se denominan genes alélicos. En las células diploides, los genes están representados por dos alelos, uno del padre y otro de la madre.

Los alelos se dividen en dominantes y recesivos.. El alelo dominante determina qué rasgo se expresará en el fenotipo y el alelo recesivo se hereda, pero no se manifiesta en un organismo heterocigoto.

Hay alelos con dominancia parcial, tal condición se llama codominancia, en cuyo caso ambos rasgos aparecerán en el fenotipo. Por ejemplo, se cruzaron flores con inflorescencias rojas y blancas, lo que dio como resultado flores rojas, rosadas y blancas en la siguiente generación (las inflorescencias rosadas son una manifestación de codominancia). Todos los alelos se designan con letras del alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeño - recesivo (aa, bb).

Homocigotos y heterocigotos

homocigoto Es un organismo en el que los alelos están representados únicamente por genes dominantes o recesivos.

Homocigosidad significa tener los mismos alelos en ambos cromosomas (AA, bb). En los organismos homocigotos, codifican los mismos rasgos (por ejemplo, el color blanco de los pétalos de rosa), en cuyo caso toda la descendencia recibirá el mismo genotipo y manifestaciones fenotípicas.

heterocigoto Es un organismo en el que los alelos tienen genes tanto dominantes como recesivos.

La heterocigosidad es la presencia de diferentes genes alélicos en regiones homólogas de los cromosomas (Aa, Bb). El fenotipo de los organismos heterocigotos siempre será el mismo y está determinado por el gen dominante.

Por ejemplo, A – ojos marrones y – ojos azules, un individuo con genotipo Aa tendrá ojos marrones.

Las formas heterocigotas se caracterizan por la división, cuando al cruzar dos organismos heterocigotos en la primera generación obtenemos el siguiente resultado: según el fenotipo 3:1, según el genotipo 1:2:1.

Un ejemplo sería la herencia de cabello oscuro y claro si ambos padres tienen cabello oscuro. A es un alelo dominante para cabello oscuro y es recesivo (cabello rubio).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F:AA:2Aa:aa

*Donde P – padres, G – gametos, F – descendencia.

Según este diagrama, se puede ver que la probabilidad de heredar un rasgo dominante (pelo oscuro) de los padres es tres veces mayor que uno recesivo.

diheterocigoto- un individuo heterocigoto que porta dos pares de características alternativas. Por ejemplo, el estudio de Mendel sobre la herencia de rasgos utilizando semillas de guisantes. Las características dominantes fueron el color amarillo y la superficie lisa de la semilla, mientras que las características recesivas fueron el color verde y la superficie rugosa. Como resultado del cruce se obtuvieron nueve genotipos diferentes y cuatro fenotipos.

hemicigoto- Este es un organismo con un gen alélico, incluso si es recesivo, siempre se manifestará fenotípicamente. Normalmente están presentes en los cromosomas sexuales.

Diferencia entre homocigoto y heterocigoto (tabla)

La reproducción y el cruce de homocigotos y heterocigotos conduce a la formación de nuevas características que son necesarias para que los organismos vivos se adapten a las condiciones ambientales cambiantes. Sus propiedades son necesarias a la hora de mejorar cultivos y variedades con indicadores de alta calidad.

La mayoría de la gente en el mundo sabe que los genes transmiten las características hereditarias de los padres a sus hijos, y esto se aplica no sólo a los humanos, sino a todos los seres vivos del planeta. Estas unidades estructurales microscópicas representan un determinado segmento de ADN que determina la secuencia de polipéptidos (cadenas de más de 20 aminoácidos que forman el ADN). La naturaleza y los métodos de interacción de los genes son bastante complejos y las más mínimas desviaciones de la norma pueden provocar enfermedades genéticas. Intentemos comprender la esencia de los genes y los principios de su comportamiento.

El concepto de “alelicidad”, según la terminología griega, implica reciprocidad. Fue introducido por el científico danés Wilhelm Johansen a principios del siglo XX. El término "gen", así como "genotipo" y "fenotipo", fue acuñado por el mismo Johansen. Además, descubrió la importante ley de la herencia de “línea pura”.

A partir de numerosos experimentos con material vegetal se ha descubierto que los mismos genes dentro de un locus (la misma sección de un cromosoma) pueden adoptar diferentes formas, lo que tiene un impacto directo en la diversidad de variaciones de cualquier rasgo parental. Estos genes se denominaron alelos o alelos. En las criaturas cuyo organismo es diploide, es decir, tiene pares de cromosomas, los genes alélicos pueden estar presentes como dos idénticos o dos diferentes. En el primer caso se habla del tipo homocigoto, en el que las características heredadas son idénticas. En el segundo caso, el tipo es heterocigoto. Sus rasgos hereditarios varían porque las copias de genes en los cromosomas son diferentes entre sí.

Principio dominante de herencia.

El cuerpo humano es diploide. Las células de nuestro cuerpo (somáticas) incluyen dos genes alélicos.

Sólo los gametos (células sexuales) contienen un único alelo que determina la característica sexual. Cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan se obtiene un cigoto en el que hay un doble juego de cromosomas, es decir, 46, incluidos 23 maternos y 23 paternos. De ellos, 22 pares son homológicos (idénticos) y 1 es sexual. Si recibió el conjunto de cromosomas XX, se desarrolla un individuo femenino, y si es XY, entonces un individuo masculino. Cada cromosoma, como se señaló anteriormente, contiene 2 alelos. Por conveniencia, se dividieron en dos tipos: dominantes y recesivos. Los primeros son mucho más fuertes que los segundos. La información hereditaria contenida en ellos resulta ser prevalente. Las características que heredará un individuo naciente de sus padres dependen de qué genes alélicos (padre o madre) fueron dominantes. Esta es la forma más sencilla para que interactúen los alelos.

Otros tipos de herencia

Cada padre puede ser portador de genes homocigotos o heterocigotos para rasgos dominantes o recesivos. Un niño que ha recibido genes alélicos dominantes y recesivos de padres homocigotos heredará sólo rasgos dominantes.

En pocas palabras, si una pareja tiene el color de cabello oscuro como dominante y el color de cabello claro como recesivo, todos los niños nacerán solo con cabello oscuro. En el caso de que uno de los padres tenga un gen dominante de tipo heterocigoto y el otro homocigoto, sus hijos nacerán con un rasgo dominante y recesivo de aproximadamente 50 x 50. En nuestro ejemplo, la pareja puede tener ambos genes oscuros. -Niños de pelo y rubios. Si ambos padres tienen genes heterocigotos dominantes y recesivos, uno de cada cuatro hijos heredará rasgos recesivos, es decir, será rubio. Esta regla de herencia es muy importante, ya que existen muchas enfermedades que se transmiten a través de genes, y uno de los padres puede ser portador. Tales patologías incluyen enanismo, hemocromatosis, hemofilia y otras.

¿Cómo se designan los alelos?

En genética, los alelos suelen designarse con las primeras letras del nombre del gen del que forman. El alelo dominante se escribe con mayúscula. Al lado se indica el número de serie de la forma del gen modificado. La palabra "alelo" en ruso se puede utilizar tanto en género femenino como masculino.

Tipos de interacciones alélicas

La interacción de genes alélicos se puede dividir en varios tipos:

¿Qué es la exclusión alélica?

Sucede que en individuos homogaméticos que contienen células germinales con el mismo conjunto de cromosomas, uno de ellos se vuelve poco o completamente inactivo. En el caso de las personas, esta condición se observa en las mujeres, mientras que, digamos, en las mariposas, por el contrario, en los hombres. Con la exclusión alélica, sólo uno de los dos cromosomas se expresa y el segundo se convierte en el llamado cuerpo de Barr, es decir, una unidad inactiva retorcida en espiral. Esta estructura se llama mosaico. En medicina, esto se puede observar en los linfocitos B, que pueden sintetizar anticuerpos sólo contra ciertos antígenos. Cada uno de estos linfocitos elige entre la actividad del alelo paterno o materno.

Alelismo múltiple

En la naturaleza, un fenómeno muy extendido es cuando un mismo gen no tiene dos, sino más formas. En las plantas, esto se manifiesta por una variedad de rayas en las hojas y pétalos, en los animales, por varias combinaciones de colores. En los seres humanos, un ejemplo sorprendente de alelismo múltiple es la herencia del tipo de sangre de un niño. Su sistema se denomina ABO y está controlado por un solo gen. Su locus se denomina I y los genes alélicos se denominan IA, IB, IO. Las combinaciones de IO IO dan el primer grupo sanguíneo, IA IO e IA IA - el segundo, IB IO y IB IB - el tercero, y IA IB - el cuarto. Además, el Rh está determinado en humanos. Lo positivo viene dado por combinaciones de 2 genes alélicos con el signo “+” o 1+ y 1-. El Rh negativo está dado por dos genes alélicos con el rasgo “-”. El sistema Rh está controlado por genes CDE y el gen D a menudo causa un conflicto de Rh entre el feto y la madre si su sangre es Rh negativa y el feto es Rh positivo. En tales casos, para que el segundo embarazo y los siguientes se completen con éxito, la mujer recibe una terapia especial.

Genes alélicos letales

Los alelos cuyos portadores mueren debido a enfermedades genéticas causadas por estos genes se denominan letales. En humanos causan la enfermedad de Huntington. Además de los letales, también existen los llamados semiletales. Pueden provocar la muerte, pero sólo en determinadas condiciones, como temperaturas ambiente elevadas. Si se pueden evitar estos factores, los genes semiletales no provocan la muerte del individuo.

ALELOS(Griego allēlōn - mutuamente; sinónimo alelomorfos) - varias formas del estado de un gen, que ocupan secciones idénticas en cromosomas pares homólogos y que determinan la similitud de los procesos bioquímicos de desarrollo de un rasgo particular. Cada gen puede existir en al menos dos estados alélicos, determinados por su estructura. La presencia de genes alélicos determina las diferencias fenotípicas entre los individuos.

Los términos "alelomorfos", "pareja alelomorfa", "alelomorfismo" fueron propuestos por Bateson y Saunders (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Posteriormente, Johannsen (W. L. Johannsen, 1909) propuso reemplazarlos por otros más cortos: "alelos", "par alélico", "alelismo".

En su significado original, el término "alelos" denotaba sólo genes que determinan un par de rasgos mendelianos alternativos (ver leyes mendelianas). A pesar de que, en esencia, los términos "gen" y "alelo" deberían ser sinónimos, el término "alelo" se utiliza para designar un tipo específico de gen. El concepto “gen” se refiere al locus (ver) del cromosoma como tal, independientemente del número de alelos existentes de este gen.

Cada cromosoma homólogo puede contener sólo un alelo de un gen determinado. Dado que los organismos diploides tienen dos cromosomas de cada tipo (cromosomas homólogos), las células de estos organismos contienen dos alelos de cada gen. Un par de alelos se forma en la fertilización y puede estar formado por alelos idénticos o no idénticos. En el primer caso, hablamos de un alelo en estado homocigoto, en el segundo, en estado heterocigoto. Además, el alelismo en estado hemicigoto se puede detectar en machos de organismos diploides. Esto se debe al hecho de que en los humanos el par de cromosomas sexuales (cromosomas XY) no es homólogo. Como resultado, en los casos en los que no se puede formar un par alélico, la expresión de los genes no depende de si son dominantes o recesivos (ver Dominancia). Un individuo que tiene uno o más de estos genes no apareados, pero es diploide en los genes restantes, se llama hemicigoto.

El nombre (nomenclatura) de los genes suele corresponder a sus efectos finales (fenotipos) y se utiliza terminología inglesa. Por tanto, el gen recesivo que causa la acondroplasia puede denominarse acondroplasia. Para facilitar la escritura de fórmulas genéticas, los alelos se designan mediante símbolos. Un alelo recesivo suele designarse con la primera letra minúscula del nombre de un gen determinado, en particular, para el gen de la acondroplasia, el símbolo puede ser a. Si el símbolo a ya se ha utilizado anteriormente para designar otros genes de una especie determinada, entonces se puede tomar el símbolo ac o algún otro símbolo.

El gen dominante se designa de una de las siguientes formas: lo mismo, pero con letra mayúscula (L), la misma letra con superíndice + (a+); firme + con el símbolo de superíndice del alelo recesivo (+a) o, más a menudo, simplemente firme +. Así, la fórmula genética para un individuo heterocigoto para el gen mutante del albinismo recesivo será c/+, para un albino c/c y para una persona con pigmentación normal +/+.

Un gen que se encuentra comúnmente en la naturaleza y garantiza el desarrollo normal y la viabilidad de un organismo se denomina alelo normal o de tipo salvaje.

Un alelo normal puede mutar (ver Mutagénesis). Como resultado de una serie de mutaciones sucesivas (ver), pueden surgir una serie de alelos de un locus. Este fenómeno se llama alelismo múltiple. Por lo tanto, para determinar diversos cambios en un gen, es necesario estudiar muchos individuos, portadores de diferentes miembros de una serie de múltiples alelos. Las personas con tipo de sangre A se dividen en tres subgrupos. Esto se debe a la presencia en poblaciones humanas de tres alelos diferentes del gen IA: IA1, IA2 e IA3. Para el otro alelo de este sistema, el IB, también se conocen tres formas alélicas diferentes, lo que lleva a la identificación de tres grupos de personas con tipo sanguíneo B.

Actualmente, los estudios de genética poblacional han identificado más de 50 alelos diferentes que controlan la síntesis de cadenas polipeptídicas α o β de la molécula de hemoglobina o de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos.

La principal forma de interacción entre alelos es la dominancia (ver Dominancia). El alelo normal (salvaje) suele ser dominante sobre el alelo mutante. Dependiendo de la naturaleza de la interacción de los alelos normales con los mutantes, se distinguen amorfos, hipomorfos, hipermorfos, antimorfos y neomorfos. Los amorfos son alelos completamente recesivos; los hipomorfos tienen las mismas propiedades que los alelos normales, sólo que en un grado debilitado; los hipermorfos producen más productos primarios en la célula en comparación con el alelo normal; los antimorfos suprimen la manifestación de los efectos de los alelos normales, los aneomorfos: alelos con nuevas funciones, sus efectos no difieren cuantitativamente, sino cualitativamente de los efectos del alelo normal.

Aunque no se han identificado diferencias fundamentales en los efectos de los alelos dominantes y recesivos, los productos finales de su actividad (efectos) son diferentes. Esto es especialmente claro en el caso de las enzimas. La transformación de un alelo dominante normal en uno recesivo mutante a menudo resulta en la síntesis de una enzima inactiva. Si los heterocigotos exhiben los efectos de ambos alelos, entonces este patrón de acción genética se denomina codominante (ver Codominancia).

La única excepción conocida a la regla de la acción codominante de los genes autosómicos es, aparentemente, el control genético de la síntesis de cadenas polipeptídicas de inmunoglobulinas. La molécula de inmunoglobulina consta de 2 cadenas peptídicas completas pesadas y 2 ligeras, cuya síntesis está controlada por dos pares de genes autosómicos no vinculados, y en cada célula solo uno de los genes alélicos de estos loci está activo. Esta exclusión alélica de genes autosómicos está obviamente asociada con la especificidad de la biosíntesis de inmunoglobulinas.

En la historia del desarrollo de la doctrina de los alelos, el descubrimiento del fenómeno del alelismo escalonado jugó un papel importante (N.P. Dubinin, A.S. Serebrovsky y otros, 1929-1934). En este caso, el desarrollo del método de complementación interalélica (ver Análisis de mutaciones) permitió demostrar que durante las mutaciones el gen no puede cambiar en su totalidad, sino a través de cambios en sus partes individuales. Esto marcó el comienzo de la doctrina de la estructura compleja del gen y cambió significativamente los viejos conceptos sobre la esencia del alelo. Con diferentes cambios en la misma región genética, surgen homoalelos. En este caso, no hay recombinación entre alelos (ver). Cuando cambian diferentes lugares dentro de un gen, aparecen heteroalelos.

Los pseudoalelos son loci estrechamente vinculados que tienen efectos fenotípicos similares. Su similitud con los alelos es que normalmente se transmiten juntos como una unidad, aunque en casos raros pueden recombinarse como resultado del cruce. En posiciones cis y trans (ver Genética molecular), los pseudoalelos causan fenotipos diferentes. En cis-heterocigotos (ab/++), los pseudoalelos mutantes exhiben un fenotipo salvaje o normal, y en trans-heterocigotos (a+/+b), un fenotipo mutante. Un grupo de loci estrechamente vinculados se denomina serie de pseudoalelos o locus genético complejo.

Los genes con la misma función y localización en individuos de diferentes especies se denominan homólogos. La presencia de genes homólogos en individuos de diferentes especies se explica por su origen a partir de formas parentales comunes. Por ejemplo, las mutaciones en los genes que controlan la síntesis de la enzima tirosinasa, implicada en la formación del pigmento melanina, provocan la inactividad de esta enzima y, como resultado, la aparición de albinismo en varias especies. Los genes homólogos también controlan la síntesis de los factores VIII y IX del sistema de coagulación sanguínea en humanos y otros mamíferos. Las mutaciones en estos genes provocan el desarrollo de hemofilia A y B.

Para la mayoría de los genes, se ha establecido una multiplicidad de efectos de manifestación, como resultado de los cuales los genes mutantes provocan la aparición de diversos síndromes (ver Pleiotropía). Los efectos visibles de algunos genes no en todos los casos se manifiestan fenotípicamente en los portadores de estos genes (ver Penetrancia genética). El grado de manifestación de los efectos de los genes alélicos a menudo está influenciado por otros genes no alélicos: los genes modificadores. Estos últimos en sí no tienen ningún efecto de manifestación visible, pero son capaces de potenciar o debilitar los efectos de los llamados. los principales genes que controlan la formación de rasgos mendelianos alternativos. La formación de un determinado rasgo también puede depender de la interacción de dos o más genes no alélicos dominantes, cada uno de los cuales no tiene una manifestación independiente, pero controla la aparición de uno de los eslabones en una cadena secuencial de reacciones bioquímicas. Estos genes se denominan complementarios. El rasgo que controlan se manifiesta fenotípicamente sólo si todos los alelos dominantes de estos loci están presentes en el cuerpo.

Así, la presencia en una población de diversas formas de genes que forman pares alélicos, la naturaleza compleja de las relaciones dentro de este par, la influencia en la manifestación de este par de genes no alélicos es la razón principal de la existencia de fenotípicos. diferencias entre individuos de esta población para un determinado rasgo.

Bibliografía

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B.V. Konyukhov.