En la primera mitad de la mitosis, constan de dos cromátidas conectadas entre sí en la región de la constricción primaria ( centrómeros) una región especialmente organizada del cromosoma común a ambas cromátidas hermanas. En la segunda mitad de la mitosis, las cromátidas se separan unas de otras. Forman filamentos simples. cromosomas hijos distribuido entre las células hijas.
Dependiendo de la ubicación del centrómero y la longitud de los brazos ubicados a ambos lados del mismo, se distinguen varias formas de cromosomas: de brazos iguales o metacéntricos (con el centrómero en el medio), de brazos desiguales o submetacéntricos (con el centrómero se desplazó hacia un extremo), en forma de varilla o acrocéntrico (con un centrómero ubicado casi en el extremo del cromosoma) y un punto, muy pequeño, cuya forma es difícil de determinar (Fig.).
Así, cada cromosoma es individual no sólo en el conjunto de genes que contiene, sino también en la morfología y naturaleza de la tinción diferencial.
Arroz. 3.52. Formas de cromosomas:
I- telocéntrico, II- acrocéntrico, III- submetacéntrico, IV- metacéntrico;
1 - centrómero, 2 - satélite, 3 - hombro corto, 4 - hombro largo, 5 - cromátidas
Arroz. 3.53. Ubicación de loci en los cromosomas humanos.
con su tinción diferencial:
p - brazo corto, q - brazo largo; 1-22 - número de serie del cromosoma; XY - cromosomas sexuales
En el nivel de organización cromosómica, que aparece en el proceso de evolución en las células eucariotas, el aparato genético debe satisfacer todos los requisitos del sustrato de la herencia y la variabilidad: tener la capacidad de reproducirse, mantener la constancia de su organización y adquirir cambios. que puede transmitirse a una nueva generación de células.
A pesar del mecanismo evolutivamente probado que permite mantener una organización fisicoquímica y morfológica constante de los cromosomas a lo largo de una serie de generaciones celulares, esta organización puede cambiar bajo la influencia de diversas influencias. Los cambios en la estructura de un cromosoma, por regla general, se basan en una violación inicial de su integridad: roturas, que van acompañadas de varios reordenamientos llamados mutaciones cromosómicas o aberraciones.Sobre ellos, en la próxima conferencia.
La importancia de la organización cromosómica en el funcionamiento y herencia del aparato genético
El nivel cromosómico de organización del material hereditario en una célula eucariota proporciona no solo una cierta naturaleza del funcionamiento de los genes individuales, el tipo de herencia, sino también la regulación de su actividad.
El cromosoma como complejo de genes es una estructura establecida evolutivamente característica de todos los individuos de una especie determinada. La posición relativa de los genes dentro de un cromosoma juega un papel importante en la naturaleza de su funcionamiento. La ubicación de un gen en un cromosoma particular determina el tipo de herencia del rasgo correspondiente.
La pertenencia de los genes a un cromosoma determina la naturaleza vinculada de la herencia de los rasgos que determinan, y la distancia entre genes afecta la frecuencia de recombinación de estos rasgos en la descendencia (regla de T. Morgan). La ubicación de genes en diferentes cromosomas sirve como base para la herencia independiente de rasgos (ley de herencia independiente de rasgos de G. Mendel).
Al formar un complejo estable con histonas en el cromosoma, el ADN de una célula eucariota es inaccesible a otras proteínas que realizan la transcripción (ARN polimerasa) y realizan funciones reguladoras (consulte la Sección 3.6.6.4). Así, las histonas implicadas en la organización espacial del ADN en el cromosoma regulan la actividad genética inhibiéndola.
Los cromosomas de cada especie de animal y planta tienen sus propias características morfológicas.
General morfología cromosómica Se detecta mejor en la etapa de metafase y anafase temprana, cuando los cromosomas están más acortados y ubicados en el plano ecuatorial. En metafase y anafase, los cromosomas de una célula difieren en forma.
Los tipos de cromosomas están determinados principalmente por la posición de la constricción primaria del cromosoma, donde se encuentra el centrómero.
Además de la constricción primaria, el cromosoma puede tener una constricción secundaria que no está relacionada con la unión de los hilos del huso. La ubicación de esta constricción en el cromosoma está asociada con la formación del nucléolo. Esta parte del cromosoma se llama organizador nucleolar (nucleolar). Se cree que tiene una estructura compleja y es responsable de la síntesis de ARN ribosómico. A veces, en los extremos de los cromosomas hay pequeños cuerpos: satélites. Estos cromosomas se denominan cromosomas satélite.
Cada cromosoma tiene necesariamente un centrómero, que sirve como centro mecánico del cromosoma. Es a esto a lo que se une el hilo del huso en metafase, moviendo los cromosomas hacia los polos. La ubicación del centrómero en diferentes cromosomas puede ser diferente, pero es típica de cada cromosoma. Si el centrómero está ubicado en el medio del cromosoma, entonces, en la metafase, el cromosoma parece una V de brazos iguales o metacéntrico. Si el centrómero divide el cromosoma en dos secciones desiguales, entonces se forman cromosomas acrocéntricos con brazos débilmente desiguales (submetacéntricos) o con brazos muy desiguales. La ubicación del centrómero al final del cromosoma le da forma de bastón o telocéntrico en metafase. Se supone que el centrómero nunca se encuentra al final del cromosoma. La sección del cromosoma ubicada más cerca del centrómero se llama proximal y la sección distante se llama distal.
Los centrómeros determinan la orientación de los cromosomas en la mitosis y su correcta separación hacia los polos. Si una sección de un cromosoma con centrómero se irradia con un fino haz de rayos ultravioleta, el cromosoma pierde esta orientación. En caso de rotura cromosómica y pérdida del centrómero, su sección sin centrómero (fragmento acéntrico) no puede restaurar el centrómero. Debido a la ausencia de un centrómero, un fragmento acéntrico de este tipo no puede distribuirse normalmente durante la división celular y, con mayor frecuencia, se pierde. El fragmento se conservará sólo si se adhiere a un cromosoma que tenga un centrómero. El centrómero contiene ADN y también es una parte estructural autorreplicante del cromosoma.
Se conocen cromosomas cortos en forma de bastón que, en toda su longitud o en una parte importante, tienen la función de centrómero: tienen el llamado centrómero difuso. Estos cromosomas policéntricos tienen muchas hebras de huso unidas al cromosoma en toda su longitud. En este caso, incluso los cromosomas rotos normalmente pueden separarse en anafase. La naturaleza de este fenómeno sigue siendo poco conocida.
En los extremos de los cromosomas hay segmentos que impiden que los extremos de los cromosomas se peguen. Estos segmentos se denominan telómeros.
Una de las cuestiones más importantes que ha preocupado a la gente en todo momento es el origen de la humanidad como especie biológica.
Con el desarrollo de ciencias como la antropología, la paleontología, la arqueología y la genética, comenzaron a surgir nuevos datos que se alejaban cada vez más de las teorías originales.
Portadores de la herencia dentro de nuestro cuerpo.
La invención del microscopio electrónico hizo posible alcanzar un nivel de ciencia que antes era inaccesible. Los descubridores de la estructura intracelular fueron Margit y Sylvain Nass, profesores de la Universidad de Estocolmo en 1963.
Resultó que una célula viva en sí misma es un organismo complejo, que incluye todo tipo de formaciones que realizan diversas funciones. Resultó que los elementos celulares de las mitocondrias, que contienen cromosomas, que, a su vez, contienen una molécula de ADN, son responsables de la transmisión de información hereditaria. Este es el resultado de una mutación antigua: la captura de una bacteria libre por una célula activa y su posterior simbiosis. Esta bacteria ya no puede vivir por sí sola, pero sus capacidades han permitido el desarrollo de organismos de tamaño y complejidad inconmensurables. Son las mitocondrias las que contienen cromosomas, portadores de información genética responsables de la transmisión de rasgos a las generaciones posteriores.
Esquema de transmisión de herencia.
Los portadores de datos de género son los cromosomas. El cromosoma X es femenino, el Y es masculino.
Las células reproductoras masculinas, los espermatozoides, pueden ser portadoras de uno de dos tipos de cromosomas: X e Y. La célula reproductora femenina, el óvulo, siempre tiene un solo tipo de cromosomas: X.
Es decir, cuando las células germinales masculinas y femeninas se fusionan, el resultado es un conjunto de cromosomas XX (en este caso el resultado es una niña) o XY (en cuyo caso el resultado es un niño). Los niños reciben un cromosoma Y de su padre porque no está en el genoma de su madre.
Una característica importante de la estructura de las células germinales humanas.
¡Las mitocondrias se transmiten únicamente a través de células germinales femeninas! En los espermatozoides humanos masculinos solo hay una mitocondria y se destruye después de la fertilización. Por lo tanto, cada generación posterior recibe el material genético contenido en esta estructura únicamente de la madre. Por lo tanto, si imaginamos la pirámide resultante, el progenitor de toda la humanidad moderna es una mujer específica que vivió en la antigüedad en África. Los científicos le dieron el nombre en clave de "Eva mitocondrial".
El primer portador del cromosoma Y fue un antepasado: Adán, y todos los hombres recibieron este cromosoma de él. No hay hombres sin cromosoma Y, pero si está presente, este individuo no puede ser mujer. Las hormonas son sólo un trasfondo de este hecho.
Después de que se hizo un descubrimiento que remontaba los orígenes de la humanidad a Adán y Eva, la Iglesia se volvió activa, afirmando que la ciencia había encontrado confirmación de la interpretación literal de la Biblia. El matiz es que con una concepción inmaculada, el niño no tendría dónde recibir el cromosoma Y y, sin opciones, sería una niña.
Probabilidades de construir una pirámide genética.
Pregunta: ¿cuándo vivieron nuestros ancestros genéticos raíces? De acuerdo con el contenido mitocondrial de los óvulos de las mujeres modernas, los científicos sitúan a Eva hace aproximadamente 150 mil años. El resultado del estudio de las células reproductoras masculinas dio motivos para "asentarse" en Adán hace sólo 50 mil años. El motivo de esta discrepancia puede ser la poligamia, ya que el jefe del clan eliminaba a posibles rivales. Así, disminuyó el número de líneas masculinas directas.
Al mismo tiempo, las mujeres transmitieron con éxito su estructura genética a sus hijas.
Además, Eva no era la única mujer, como tampoco Adán era el único hombre. Había otras personas al mismo tiempo. Aquí también influyó otro factor llamado “deriva genética”.
Estos avances los está llevando a cabo el famoso científico ruso, el genetista molecular Profesor K.V. Severinov.
Digamos que tenemos una población formada por un cierto número de individuos con diferentes variantes de ADN mitocondrial. No todos dejaron descendencia. Alguien murió antes de que pudiera hacer esto. La descendencia de otros representantes no sobrevivió. Y alguien tuvo suerte y sus descendientes genéticos comenzaron a constituir el mayor porcentaje de la población. Por tanto, es este conjunto de genes el que recibirá un número suficiente de portadores para continuar en las generaciones futuras.
No es un hecho que los individuos más aptos sobrevivieran. El factor del azar siempre sigue siendo importante. Algunas poblaciones murieron completamente como resultado de epidemias y desastres naturales. Como resultado de estos factores, la variabilidad desapareció: solo quedó una línea genética básica, pero constantemente aparecían nuevas características sobre esta base. Esto se explica por el hecho de que con el tiempo se producen mutaciones que cambian la apariencia y el comportamiento.
El estudio de la base genética brinda a los científicos la oportunidad de comprender qué tan profundo y en qué área geográfica se encuentran las raíces de un pueblo en particular. Se considera que los grupos étnicos africanos de bosquimanos y pigmeos son los más cercanos a las variantes originales.
Resultado de mutaciones
El canal de televisión BBC llevó a cabo un experimento: traer estadounidenses negros a África. Estas personas parecían extremadamente felices, besaban el suelo y abrazaban a los transeúntes. Según el prof. K.V. Severinova, esto no es más que una farsa, a pesar de todo lo conmovedor. La humanidad tiene 30 mil genes, pero en una determinada mitocondria sólo hay 25. Con cada reproducción sexual, el conjunto cambia, no sólo como resultado de la adaptación, sino también debido a algunos fallos. Una docena y media o dos docenas de generaciones que vivieron en la Tierra con un clima y una forma de vida completamente diferentes afectaron inevitablemente la cosmovisión de sus descendientes, a pesar de los signos externos conservados.
Por lo tanto, la "Eva mitocondrial" es un conjunto condicional de características genéticas, que en algún momento del desarrollo resultó tener más éxito que otras variantes contemporáneas. Gracias a este conjunto se formó toda la humanidad moderna.
El análisis microscópico de los cromosomas revela principalmente sus diferencias en forma y tamaño. La estructura de cada cromosoma es puramente individual. También se puede observar que los cromosomas tienen características morfológicas comunes. Consisten en dos hebras: cromátidas, ubicadas en paralelo y conectadas entre sí en un punto, llamado centrómero o constricción primaria. En algunos cromosomas también se puede ver una constricción secundaria. Es un rasgo característico que permite identificar cromosomas individuales en una célula. Si la constricción secundaria se encuentra cerca del final del cromosoma, entonces la región distal limitada por ella se llama satélite. Los cromosomas que contienen un satélite se denominan cromosomas AT. En algunos de ellos, la formación de nucléolos se produce en la fase corporal.
Los extremos de los cromosomas tienen una estructura especial y se llaman telómeros. Las regiones teloméricas tienen una cierta polaridad que les impide conectarse entre sí durante las roturas o con los extremos libres de los cromosomas. La sección de la cromátida (cromosoma) desde el telómero hasta el centrómero se llama brazo cromosómico. Cada cromosoma tiene dos brazos. Dependiendo de la proporción de longitudes de los brazos, se distinguen tres tipos de cromosomas: 1) metacéntricos (brazos iguales); 2) submetacéntrico (hombros desiguales); 3) acrocéntrico, en el que un hombro es muy corto y no siempre se distingue claramente.
En la Conferencia de París sobre estandarización de cariotipos, en lugar de los términos morfológicos "metacéntricos" o "acrocéntricos" en relación con el desarrollo de nuevos métodos para obtener cromosomas "rayados", se propuso un simbolismo en el que se asignan todos los cromosomas del conjunto. un rango (número ordinal) en orden de magnitud descendente y en ambos brazos de cada cromosoma (p - brazo corto, q - brazo largo), las secciones de los brazos y las franjas en cada sección están numeradas en la dirección desde el centrómero. Este sistema de notación permite una descripción detallada de las anomalías cromosómicas.
Junto con la ubicación del centrómero, la presencia de una constricción secundaria y un satélite, su longitud es importante para identificar los cromosomas individuales. Para cada cromosoma de un determinado conjunto, su longitud permanece relativamente constante. La medición de los cromosomas es necesaria para estudiar su variabilidad en la ontogénesis en relación con enfermedades, anomalías y disfunciones reproductivas.
"Coloración diferencial de los cromosomas. En los últimos años, para una identificación más precisa de los cromosomas, se han utilizado métodos especiales de procesamiento y tinción de cromosomas. Cada cromosoma adquiere su propio patrón específico, alternando
la formación de franjas claras y oscuras, que reflejan las diferentes actividades funcionales de las regiones cromosómicas individuales. Las áreas coloreadas son regiones heterocromáticas genéticamente poco activas de los cromosomas, y las áreas no coloreadas son regiones eucromáticas altamente activas. La heterocromatina, como lo muestra la tinción diferencial, existe en dos formas: 1) constitutiva: actúa constantemente en el cromosoma y 2) facultativa, que se detecta solo en una parte del ciclo celular o en uno de los pares de cromosomas.
Se han desarrollado varios métodos de tinción diferencial.
Arroz. 2. Coloración G de los cromosomas del ganado (2l = 61, XX) (según S. G. Kulikova)
Arroz. 3. Coloración combinada de cromosomas bovinos (según S. G. Kulikoa)
cromosomas: G, C, R, Q, NOR, etc. (Fig. 2, 3). Cada uno de ellos tiene su propio propósito. Así, las bandas teñidas con tinción C se identifican con heterocromatina estructural o constitutiva. La tinción NOR le permite identificar las regiones de los cromosomas que forman núcleos. Con la ayuda de la tinción diferencial, es posible no sólo identificar cromosomas individuales, sino también, lo que es más importante, identificar desgloses y reordenamientos cromosómicos que son invisibles con la tinción convencional; determinar qué cromosomas hay en exceso o en deficiencia; estudiar la variabilidad en regiones heterocromáticas, etc. y su relación con caracteres morfológicos y funcionales.
Estructura fina de los cromosomas. El análisis químico de la estructura de los cromosomas mostró la presencia de dos componentes principales: ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas como histonas y protaminas (en las células germinales). Los estudios de la fina estructura submolecular de los cromosomas han llevado a los científicos a la conclusión de que cada cromátida contiene una hebra: un cromonema. Cada cromonema consta de una molécula de ADN. La base estructural de la cromátida es una hebra de naturaleza proteica. El cromonema está dispuesto en la cromátida en forma cercana a una espiral. La evidencia de esta suposición se obtuvo, en particular, mediante el estudio de las partículas de intercambio más pequeñas de las cromátidas hermanas que se encuentran a lo largo del cromosoma.
Una de las cuestiones más importantes que ha preocupado a la gente en todo momento es el origen de la humanidad como especie biológica.
Con el desarrollo de ciencias como la antropología, la paleontología, la arqueología y la genética, comenzaron a surgir nuevos datos que se alejaban cada vez más de las teorías originales.
Portadores de la herencia dentro de nuestro cuerpo.
La invención del microscopio electrónico hizo posible alcanzar un nivel de ciencia que antes era inaccesible. Los descubridores de la estructura intracelular fueron Margit y Sylvain Nass, profesores de la Universidad de Estocolmo en 1963.
Resultó que una célula viva en sí misma es un organismo complejo, que incluye todo tipo de formaciones que realizan diversas funciones. Resultó que los elementos celulares de las mitocondrias, que contienen cromosomas, que, a su vez, contienen una molécula de ADN, son responsables de la transmisión de información hereditaria. Este es el resultado de una mutación antigua: la captura de una bacteria libre por una célula activa y su posterior simbiosis. Esta bacteria ya no puede vivir por sí sola, pero sus capacidades han permitido el desarrollo de organismos de tamaño y complejidad inconmensurables. Son las mitocondrias las que contienen cromosomas, portadores de información genética responsables de la transmisión de rasgos a las generaciones posteriores.
Esquema de transmisión de herencia.
Los portadores de datos de género son los cromosomas. El cromosoma X es femenino, el Y es masculino.
Las células reproductoras masculinas, los espermatozoides, pueden ser portadoras de uno de dos tipos de cromosomas: X e Y. La célula reproductora femenina, el óvulo, siempre tiene un solo tipo de cromosomas: X.
Es decir, cuando las células germinales masculinas y femeninas se fusionan, el resultado es un conjunto de cromosomas XX (en este caso el resultado es una niña) o XY (en cuyo caso el resultado es un niño). Los niños reciben un cromosoma Y de su padre porque no está en el genoma de su madre.
Una característica importante de la estructura de las células germinales humanas.
¡Las mitocondrias se transmiten únicamente a través de células germinales femeninas! En los espermatozoides humanos masculinos solo hay una mitocondria y se destruye después de la fertilización. Por lo tanto, cada generación posterior recibe el material genético contenido en esta estructura únicamente de la madre. Por lo tanto, si imaginamos la pirámide resultante, el progenitor de toda la humanidad moderna es una mujer específica que vivió en la antigüedad en África. Los científicos le dieron el nombre en clave de "Eva mitocondrial".
El primer portador del cromosoma Y fue un antepasado: Adán, y todos los hombres recibieron este cromosoma de él. No hay hombres sin cromosoma Y, pero si está presente, este individuo no puede ser mujer. Las hormonas son sólo un trasfondo de este hecho.
Después de que se hizo un descubrimiento que remontaba los orígenes de la humanidad a Adán y Eva, la Iglesia se volvió activa, afirmando que la ciencia había encontrado confirmación de la interpretación literal de la Biblia. El matiz es que con una concepción inmaculada, el niño no tendría dónde recibir el cromosoma Y y, sin opciones, sería una niña.
Probabilidades de construir una pirámide genética.
Pregunta: ¿cuándo vivieron nuestros ancestros genéticos raíces? De acuerdo con el contenido mitocondrial de los óvulos de las mujeres modernas, los científicos sitúan a Eva hace aproximadamente 150 mil años. El resultado del estudio de las células reproductoras masculinas dio motivos para "asentarse" en Adán hace sólo 50 mil años. El motivo de esta discrepancia puede ser la poligamia, ya que el jefe del clan eliminaba a posibles rivales. Así, disminuyó el número de líneas masculinas directas.
Al mismo tiempo, las mujeres transmitieron con éxito su estructura genética a sus hijas.
Estos avances los está llevando a cabo el famoso científico ruso, el genetista molecular Profesor K.V. [BLOQUE C]
Digamos que tenemos una población formada por un cierto número de individuos con diferentes variantes de ADN mitocondrial. No todos dejaron descendencia. Alguien murió antes de que pudiera hacer esto. La descendencia de otros representantes no sobrevivió. Y alguien tuvo suerte y sus descendientes genéticos comenzaron a constituir el mayor porcentaje de la población. Por tanto, es este conjunto de genes el que recibirá un número suficiente de portadores para continuar en las generaciones futuras.
No es un hecho que los individuos más aptos sobrevivieran. El factor del azar siempre sigue siendo importante. Algunas poblaciones murieron completamente como resultado de epidemias y desastres naturales. Como resultado de estos factores, la variabilidad desapareció: solo quedó una línea genética básica, pero constantemente aparecían nuevas características sobre esta base. Esto se explica por el hecho de que con el tiempo se producen mutaciones que cambian la apariencia y el comportamiento.
El estudio de la base genética brinda a los científicos la oportunidad de comprender qué tan profundo y en qué área geográfica se encuentran las raíces de un pueblo en particular. Se considera que los grupos étnicos africanos de bosquimanos y pigmeos son los más cercanos a las variantes originales.
Resultado de mutaciones
El canal de televisión BBC llevó a cabo un experimento: traer estadounidenses negros a África. Estas personas parecían extremadamente felices, besaban el suelo y abrazaban a los transeúntes. Según el prof. K.V. Severinova, esto no es más que una farsa, a pesar de todo lo conmovedor. La humanidad tiene 30 mil genes, pero en una determinada mitocondria sólo hay 25. Con cada reproducción sexual, el conjunto cambia, no sólo como resultado de la adaptación, sino también debido a algunos fallos. Una docena y media o dos docenas de generaciones que vivieron en la Tierra con un clima y una forma de vida completamente diferentes afectaron inevitablemente la cosmovisión de sus descendientes, a pesar de los signos externos conservados. [BLOQUE C]
Por lo tanto, la "Eva mitocondrial" es un conjunto condicional de características genéticas, que en algún momento del desarrollo resultó tener más éxito que otras variantes contemporáneas. Gracias a este conjunto se formó toda la humanidad moderna.
