Chromosomes. Nombre et morphologie des chromosomes

Dans la première moitié de la mitose, elles sont constituées de deux chromatides reliées entre elles dans la région de la constriction primaire ( centromères) une région spécialement organisée du chromosome commune aux deux chromatides sœurs. Dans la seconde moitié de la mitose, les chromatides se séparent les unes des autres. Ils forment des monofilamentaires chromosomes filles distribué entre les cellules filles.

Selon l'emplacement du centromère et la longueur des bras situés de part et d'autre de celui-ci, on distingue plusieurs formes de chromosomes : à bras égaux, ou métacentriques (avec le centromère au milieu), à bras inégaux ou sous-métacentriques (avec le centromère décalé à une extrémité), en forme de bâtonnet ou acrocentrique (avec un centromère situé presque à l'extrémité du chromosome) et une pointe - très petite, dont la forme est difficile à déterminer (Fig.).

Ainsi, chaque chromosome est individuel non seulement par l'ensemble des gènes qu'il contient, mais également par la morphologie et la nature de la coloration différentielle.

Riz. 3.52. Formes chromosomiques :

je- télocentrique, II- acrocentrique, III- submétacentrique, IV- métacentrique;

1 - le centromère, 2 - satellite, 3 - épaule courte, 4 - longue épaule, 5 - chromatides

Riz. 3.53. Localisation des loci dans les chromosomes humains

avec leur coloration différentielle :

p - bras court, q - bras long ; 1-22 - numéro de série du chromosome ; XY - chromosomes sexuels

Au niveau de l'organisation chromosomique, qui apparaît au cours du processus d'évolution des cellules eucaryotes, l'appareil génétique doit satisfaire à toutes les exigences du substrat de l'hérédité et de la variabilité : avoir la capacité de se reproduire, de maintenir la constance de son organisation et d'acquérir des changements qui peut être transmise à une nouvelle génération de cellules.

Malgré le mécanisme évolutif éprouvé qui permet de maintenir une organisation physico-chimique et morphologique constante des chromosomes sur une série de générations cellulaires, cette organisation peut évoluer sous l'influence de diverses influences. En règle générale, les modifications dans la structure d'un chromosome reposent sur une violation initiale de son intégrité - des cassures, qui s'accompagnent de divers réarrangements appelés mutations chromosomiques ou aberrations.À leur sujet - dans la prochaine conférence.

L'importance de l'organisation chromosomique dans le fonctionnement et la transmission de l'appareil génétique

Le niveau chromosomique d'organisation du matériel héréditaire dans une cellule eucaryote fournit non seulement une certaine nature du fonctionnement des gènes individuels, le type de leur héritage, mais également la régulation de leur activité.

Le chromosome en tant que complexe de gènes est une structure établie au cours de l'évolution et caractéristique de tous les individus d'une espèce donnée. La position relative des gènes au sein d’un chromosome joue un rôle important dans la nature de leur fonctionnement. L'emplacement d'un gène sur un chromosome particulier détermine le type de transmission du trait correspondant.

L'appartenance des gènes à un chromosome détermine la nature liée de l'héritage des traits qu'ils déterminent, et la distance entre les gènes affecte la fréquence de recombinaison de ces traits chez la progéniture (règle de T. Morgan). La localisation des gènes sur différents chromosomes sert de base à l'héritage indépendant des traits (loi de l'héritage indépendant des traits de G. Mendel).

En formant un complexe stable avec les histones dans le chromosome, l'ADN d'une cellule eucaryote est inaccessible aux autres protéines qui assurent la transcription (ARN polymérase) et remplissent des fonctions de régulation (voir section 3.6.6.4). Ainsi, les histones impliquées dans l’organisation spatiale de l’ADN dans le chromosome régulent l’activité des gènes en l’inhibant.

Les chromosomes de chaque espèce animale et végétale ont leurs propres caractéristiques morphologiques.

Général morphologie des chromosomes Il est mieux détecté au stade de la métaphase et du début de l'anaphase, lorsque les chromosomes sont les plus raccourcis et situés dans le plan équatorial. En métaphase et en anaphase, les chromosomes d'une cellule diffèrent par leur forme.

Les types de chromosomes sont déterminés principalement par la position de la constriction primaire du chromosome, où se trouve le centromère.

En plus de la constriction primaire, le chromosome peut présenter une constriction secondaire qui n'est pas liée à la fixation des fils du fuseau. La localisation de cette constriction dans le chromosome est associée à la formation du nucléole. Cette partie du chromosome est appelée organisateur nucléolaire (nucléolaire). On pense qu'il a une structure complexe et qu'il est responsable de la synthèse de l'ARN ribosomal. Parfois, aux extrémités des chromosomes se trouvent de petits corps - des satellites. Ces chromosomes sont appelés chromosomes satellites.

Chaque chromosome possède nécessairement un centromère, qui sert de centre mécanique au chromosome. C'est à lui que s'attache le fil du fuseau en métaphase, déplaçant les chromosomes vers les pôles. L'emplacement du centromère dans différents chromosomes peut être différent, mais il est typique pour chaque chromosome. Si le centromère est situé au milieu du chromosome, alors en métaphase, le chromosome ressemble à un V à bras égaux ou métacentrique. Si le centromère divise le chromosome en deux sections inégales, alors des chromosomes acrocentriques faiblement inégaux - submétacentriques ou fortement inégaux - se forment. Le placement du centromère à l'extrémité du chromosome le rend en forme de bâtonnet, ou télocentrique, en métaphase. On suppose que le centromère ne se trouve jamais à l’extrémité du chromosome. La section du chromosome située la plus proche du centromère est appelée proximale et la section éloignée est appelée distale.

Les centromères déterminent l'orientation des chromosomes en mitose et leur séparation correcte par rapport aux pôles. Si une section d'un chromosome comportant un centromère est irradiée avec un mince faisceau de rayons ultraviolets, le chromosome perd cette orientation. En cas de cassure chromosomique et de perte du centromère, sa section sans centromère (fragment acentrique) ne peut pas restaurer le centromère. En raison de l'absence de centromère, un tel fragment acentrique ne peut pas être distribué normalement lors de la division cellulaire et est le plus souvent perdu. Le fragment ne sera conservé que s’il s’attache à un chromosome doté d’un centromère. Le centromère contient de l'ADN et constitue également une partie structurelle auto-réplicative du chromosome.

On connaît des chromosomes courts en forme de bâtonnet qui, sur toute leur longueur ou sur une partie importante, ont la fonction d'un centromère - ils ont ce qu'on appelle un centromère diffus. De tels chromosomes polycentriques ont de nombreux brins de fuseau attachés au chromosome sur toute sa longueur. Dans ce cas, même les chromosomes brisés peuvent normalement se séparer en anaphase. La nature de ce phénomène reste mal comprise.

Aux extrémités des chromosomes se trouvent des segments qui empêchent les extrémités des chromosomes de coller ensemble. Ces segments sont appelés télomères.

L’une des questions les plus importantes qui a toujours préoccupé les gens est l’origine de l’humanité en tant qu’espèce biologique.

Avec le développement de sciences telles que l'anthropologie, la paléontologie, l'archéologie, la génétique, de nouvelles données ont commencé à émerger, s'éloignant de plus en plus des théories originales.

Porteurs de l'hérédité à l'intérieur de notre corps

L’invention du microscope électronique nous a permis d’atteindre un niveau scientifique auparavant inaccessible. Les découvreurs de la structure intracellulaire furent Margit et Sylvain Nass, professeurs à l'Université de Stockholm en 1963.

Il s'est avéré qu'une cellule vivante elle-même est un organisme complexe, comprenant toutes sortes de formations remplissant diverses fonctions. Il s'est avéré que les éléments cellulaires des mitochondries, contenant des chromosomes, qui, à leur tour, contiennent une molécule d'ADN, sont responsables de la transmission des informations héréditaires. C'est le résultat d'une mutation ancienne : la capture d'une bactérie libre par une cellule active et leur symbiose ultérieure. Cette bactérie ne peut plus vivre seule, mais ses capacités ont permis le développement d’organismes d’une taille et d’une complexité sans commune mesure. Ce sont les mitochondries qui contiennent les chromosomes, porteurs d'informations génétiques responsables de la transmission des traits aux générations suivantes.

Schéma de transmission héréditaire

Les porteurs des données de genre sont les chromosomes. Le chromosome X est féminin, Y est masculin.

Les cellules reproductrices mâles - spermatozoïdes, peuvent être porteuses de l'un des deux types de chromosomes suivants : X et Y. La cellule reproductrice femelle - ovule, n'a toujours qu'un seul type de chromosomes : X.

Autrement dit, lorsque les cellules germinales mâles et femelles fusionnent, le résultat est soit un ensemble de chromosomes XX - dans ce cas, le résultat est une fille, soit XY - auquel cas le résultat est un garçon. Les garçons reçoivent un chromosome Y de leur père car il ne figure pas dans le génome de leur mère.

Une caractéristique importante de la structure des cellules germinales humaines

Les mitochondries sont transmises uniquement par les cellules germinales femelles ! Dans les spermatozoïdes humains mâles, il n’y a qu’une seule mitochondrie et elle est détruite après la fécondation. Par conséquent, chaque génération suivante reçoit le matériel génétique contenu dans cette structure uniquement de la mère. Ainsi, si vous imaginez la pyramide qui en résulte, l'ancêtre de toute l'humanité moderne est une femme spécifique qui a vécu dans les temps anciens en Afrique. Les scientifiques lui ont donné le nom de code « Mitochondrial Eve ».

Le premier porteur du chromosome Y était un ancêtre : Adam, et tous les hommes ont reçu ce chromosome de lui. Il n’existe pas d’homme sans chromosome Y, mais s’il est présent, cet individu ne peut pas être une femme. Les hormones ne sont qu’un arrière-plan de ce fait.

Après une découverte faisant remonter les origines de l’humanité à Adam et Ève, l’Église est devenue active, affirmant que la science avait trouvé la confirmation de l’interprétation littérale de la Bible. La nuance est qu'avec une conception immaculée, l'enfant n'aurait nulle part où recevoir un chromosome Y et, sans aucune option, ce serait une fille.

Probabilités de construire une pyramide génétique

Question : quand ont vécu nos ancêtres génétiques racines ? Conformément au contenu mitochondrial des ovules des femmes modernes, les scientifiques situent Eve il y a environ 150 000 ans. Le résultat de l'étude des cellules reproductrices mâles a donné lieu à la « sédentarisation » d'Adam il y a seulement 50 000 ans. La raison de cet écart peut être la polygamie, puisque le chef du clan éliminait les rivaux possibles. Ainsi, le nombre de lignées masculines directes a diminué.

Dans le même temps, les femmes ont réussi à transmettre leur constitution génétique à leurs filles.

De plus, Ève n’était pas la seule femme, pas plus qu’Adam n’était le seul homme. Il y avait d'autres personnes en même temps. Un autre facteur appelé « dérive génétique » a joué ici un rôle.

Ces développements sont réalisés par le célèbre scientifique russe, généticien moléculaire, le professeur K.V. Séverinov.

Disons que nous avons une population composée d'un certain nombre d'individus présentant différentes variantes d'ADN mitochondrial. Tout le monde n’a pas laissé de progéniture. Quelqu'un est mort avant qu'il puisse faire ça. La progéniture des autres représentants n'a pas survécu. Et quelqu'un a eu de la chance, et ses descendants génétiques ont commencé à constituer le plus grand pourcentage de la population. Ainsi, c’est cet ensemble de gènes qui recevra un nombre suffisant de porteurs pour perdurer dans les prochaines générations.

Ce n’est pas un fait que les individus les plus aptes ont survécu. Le facteur hasard reste toujours important. Certaines populations sont mortes complètement à la suite d'épidémies et de catastrophes naturelles. En raison de ces facteurs, la variabilité a disparu : il ne restait qu'une seule lignée génétique de base, mais de nouveaux caractères apparaissaient constamment sur cette base. Cela s'explique par le fait qu'au fil du temps, des mutations se produisent qui modifient l'apparence et le comportement.

L'étude de la base génétique donne aux scientifiques la possibilité de comprendre à quelle profondeur et dans quelle zone géographique se trouvent les racines d'un peuple particulier. Les groupes ethniques africains des Bushmen et des Pygmées sont considérés comme les plus proches des options initiales.

Résultat des mutations

La chaîne de télévision BBC a mené une expérience : amener des Noirs américains en Afrique. Ces gens avaient l'air extrêmement heureux, embrassaient le sol, embrassaient les passants. Selon le Pr. K.V. Severinova, ce n'est rien de plus qu'une farce, malgré tout son caractère touchant. L'humanité possède 30 000 gènes, mais dans une mitochondrie particulière, il n'y en a que 25. À chaque reproduction sexuée, l'ensemble change, non seulement en raison de l'adaptation, mais également en raison de certains échecs. Une douzaine et demie à deux douzaines de générations qui ont vécu sur terre avec un climat et un mode de vie complètement différents ont inévitablement influencé la vision du monde de leurs descendants, malgré les signes extérieurs préservés.

Par conséquent, « Eve mitochondriale » est un ensemble conditionnel de caractéristiques génétiques qui, à un moment donné de son développement, se sont révélées plus efficaces que d'autres variantes contemporaines. Grâce à cet ensemble, toute l’humanité moderne s’est formée.

L'analyse microscopique des chromosomes révèle principalement leurs différences de forme et de taille. La structure de chaque chromosome est purement individuelle. On peut également noter que les chromosomes présentent des caractéristiques morphologiques communes. Ils sont constitués de deux brins - les chromatides, situés en parallèle et reliés l'un à l'autre en un point, appelé centromère ou constriction primaire. Sur certains chromosomes, vous pouvez également observer une constriction secondaire. C'est une caractéristique qui permet d'identifier les chromosomes individuels dans une cellule. Si la constriction secondaire est située près de l'extrémité du chromosome, alors la région distale qu'elle limite est appelée satellite. Les chromosomes contenant un satellite sont appelés chromosomes AT. Dans certains d’entre eux, la formation de nucléoles se produit au cours de la phase corporelle.

Les extrémités des chromosomes ont une structure particulière et sont appelées télomères. Les régions télomériques ont une certaine polarité qui les empêche de se connecter les unes aux autres lors de ruptures ou avec les extrémités libres des chromosomes. La section du chromatide (chromosome) allant du télomère au centromère est appelée le bras chromosomique. Chaque chromosome possède deux bras. Selon le rapport des longueurs de bras, on distingue trois types de chromosomes : 1) métacentriques (bras égaux) ; 2) submétacentrique (épaules inégales) ; 3) acrocentrique, dans lequel une épaule est très courte et n'est pas toujours clairement distinguable.

Lors de la Conférence de Paris sur la standardisation des caryotypes, au lieu des termes morphologiques « métacentriques » ou « acrocentriques » en relation avec le développement de nouvelles méthodes d'obtention de chromosomes « rayés », un symbolisme a été proposé dans lequel tous les chromosomes de l'ensemble se voient attribuer un rang (nombre ordinal) par ordre de grandeur décroissant et dans les deux bras de chaque chromosome (p - bras court, q - bras long), les sections des bras et les rayures de chaque section sont numérotées dans le sens du centromère. Ce système de notation permet une description détaillée des anomalies chromosomiques.

Outre l'emplacement du centromère, la présence d'un étranglement secondaire et d'un satellite, leur longueur est importante pour l'identification des chromosomes individuels. Pour chaque chromosome d'un certain ensemble, sa longueur reste relativement constante. La mesure des chromosomes est nécessaire pour étudier leur variabilité dans l'ontogenèse en lien avec les maladies, les anomalies et les dysfonctionnements de la reproduction.

"Coloration différentielle des chromosomes. Ces dernières années, pour une identification plus précise des chromosomes, des méthodes spéciales de traitement et de coloration des chromosomes ont été utilisées. Chaque chromosome acquiert son propre motif spécifique - en alternance

la formation de rayures claires et sombres, reflétant les différentes activités fonctionnelles des régions chromosomiques individuelles. Les zones colorées sont des régions hétérochromatiques génétiquement peu actives des chromosomes, et les zones non colorées sont des régions euchromatiques très actives. L'hétérochromatine, comme le montre la coloration différentielle, existe sous deux formes : 1) constitutive - agissant constamment dans le chromosome et 2) facultative, qui n'est détectée que dans une partie du cycle cellulaire ou dans l'une des paires de chromosomes.

Plusieurs méthodes de coloration différentielle ont été développées

Riz. 2. G-Coloration des chromosomes des bovins (2l = 61, XX) (d'après S. G. Kulikova)

Riz. 3. Coloration combinée des chromosomes des bovins (d'après S. G. Kulikoa)

chromosomes : G, C, R, Q, NOR, etc. (Fig. 2, 3). Chacun d'eux a son propre objectif. Ainsi, les bandes colorées avec la coloration C sont identifiées avec une hétérochromatine structurelle ou constitutive. La coloration NOR vous permet d'identifier les régions formant les noyaux des chromosomes. À l’aide de la coloration différentielle, il est possible non seulement d’identifier des chromosomes individuels, mais aussi, plus important encore, d’identifier les pannes et les réarrangements chromosomiques qui sont invisibles avec la coloration conventionnelle ; déterminer quels chromosomes sont en excès ou en déficit ; étudier la variabilité des régions hétérochromatiques, etc. et leur lien avec les caractères morphologiques et fonctionnels.

Structure fine des chromosomes. L'analyse chimique de la structure des chromosomes a montré la présence de deux composants principaux : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et des protéines telles que les histones et les protamines (dans les cellules germinales). Des études sur la structure submoléculaire fine des chromosomes ont conduit les scientifiques à la conclusion que chaque chromatide contient un brin - un chromonème. Chaque chromonème est constitué d'une molécule d'ADN. La base structurelle de la chromatide est un brin protéique. Le chromonema est disposé dans la chromatide selon une forme proche d'une spirale. La preuve de cette hypothèse a été obtenue notamment en étudiant les plus petites particules d'échange de chromatides sœurs situées à travers le chromosome.