Mutacijos, susijusios su chromosomų struktūros pokyčiais. Genų mutacijos yra susijusios su chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčiais

Kariotipo pokyčiai gali būti kiekybiniai, struktūriniai arba abu. Panagrinėkime atskiras chromosomų pokyčių formas (žr. diagramą).

Kariotipo skaitinės mutacijos. Ši mutacijų grupė yra susijusi su chromosomų skaičiaus pasikeitimu kariotipe. Ląstelių chromosomų sudėties kiekybiniai pokyčiai vadinami genominėmis mutacijomis. Jie skirstomi į heterogajuidiją, aneuploidiją ir poliploidiją.

Heteroploidija reiškia bendrą chromosomų skaičiaus pokytį, palyginti su visu diploidiniu rinkiniu.

Sakoma, kad aneuploidija atsiranda, kai chromosomų skaičius ląstelėje padidėja viena (trisomija) ar daugiau (polisomija) arba sumažėja vienu (monosomija). Taip pat vartojami terminai „hiperploidija“ ir „hipoploidija“. Pirmasis iš jų reiškia padidėjusį chromosomų skaičių ląstelėje, o antrasis – sumažėjusį skaičių.

Poliploidija – tai pilnų chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas lyginiu arba nelyginiu skaičiumi. Poliploidinės ląstelės gali būti trigogoidinės, tetraploidinės, pentaploidinės, heksaploidinės ir kt.

Struktūrinės chromosomų mutacijos. Ši mutacijų grupė yra susijusi su chromosomų formos, dydžio, genų eiliškumo pokyčiais (sujungimo grupių pokyčiais), atskirų fragmentų praradimu ar papildymu ir kt.. Vienos ar kelių chromosomų struktūros pokyčiai vadinami chromosomų mutacijomis. Buvo nustatyti keli struktūrinių chromosomų mutacijų tipai.

Translokacijos – tai atskirų chromosomų fragmentų judėjimas iš vieno regiono į kitą, fragmentų mainai tarp skirtingų chromosomų, chromosomų susiliejimas. Kai vyksta abipusiai fragmentų mainai tarp homologinių arba nehomologinių chromosomų, įvyksta translokacijos, vadinamos abipusėmis. Jei visa vienos chromosomos ranka yra prijungta prie kitos chromosomos galų, toks perkėlimas vadinamas tandemu. Dviejų akrocentrinių chromosomų susiliejimas centromerų srityje sudaro Robertsono tipo translokaciją ir meta- bei submetacentrinių chromosomų susidarymą. Šiuo atveju aptinkamas pericentromerinio heterochromatino blokų pašalinimas.

Inversijos yra intrachromosominės aberacijos, kai chromosomų fragmentai pasisuka 180°. Yra peri- ir paracentrinės inversijos. Jei apverstame fragmente yra centromeras, inversija vadinama pericentrine.

Ištrynimai yra vidurinio chromosomos fragmento praradimas, dėl kurio jis sutrumpėja.

Trūkumai yra chromosomos galo fragmento praradimas.

Dubliavimasis yra vienos chromosomos fragmento padvigubėjimas (vidinės chromosominės dubliacijos) arba skirtingų chromosomų (tarpchromosominės dubliacijos).

Žiedo chromosomos susidaro, kai yra du galiniai lūžiai (trūkumai).

Izochromosomos atsiranda, jei, priešingai nei įprasta-. Dėl chromatidžių pasiskirstymo pagal ilgį centromeroje įvyksta horizontalus (skersinis) chromosomos dalijimasis, po kurio homolergines rankos susilieja į naują chromosomą – izochromosomą. Jo proksimalinės ir distalinės dalys yra identiškos savo struktūra ir genų sudėtimi. Priklausomai nuo to, kiek chromatidžių yra pakeista (viena ar dvi), struktūriniai anomalijos skirstomos į chromosomines ir chromatidines. 34 paveiksle pateiktos įvairių tipų struktūrinių chromosomų pokyčių arba aberacijų formavimosi diagramos.

Visas mutacijas, susijusias su chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčiais, galima suskirstyti į tris grupes:

· chromosomų aberacijos, atsiradusios dėl chromosomų struktūros pokyčių,

· genominės mutacijos, kurias sukelia chromosomų skaičiaus pokyčiai,

Mixoploidija – mutacijos, kurias sukelia ląstelių klonai su skirtingais chromosomų rinkiniais.

Chromosomų aberacijos. Chromosomų aberacijos (chromosomų mutacijos) – tai chromosomų struktūros pokyčiai. Paprastai jie yra nevienodo perėjimo mejozės metu pasekmė. Chromosomų aberacijos taip pat atsiranda dėl chromosomų lūžių, kuriuos sukelia jonizuojanti spinduliuotė, tam tikri cheminiai mutagenai, virusai ir kiti mutageniniai veiksniai. Chromosomų aberacijos gali būti nesubalansuotos arba subalansuotos.

Dėl nesubalansuotų mutacijų prarandama arba padidėja genetinė medžiaga, keičiasi genų skaičius ar jų aktyvumas. Tai veda prie fenotipo pasikeitimo.

Subalansuotais vadinami chromosomų persitvarkymai, kurie nelemia genų ar jų veiklos pokyčių ir nekeičia fenotipo. Tačiau chromosomų aberacija sutrikdo chromosomų konjugaciją ir persikryžiavimą mejozės metu, todėl gametos su nesubalansuotomis chromosomų mutacijomis. Subalansuotų chromosomų aberacijų nešiotojai gali patirti nevaisingumą, dažną savaiminių abortų dažnį ir didelę riziką susilaukti vaikų, sergančių chromosomų ligomis.

Išskiriami šie chromosomų mutacijų tipai:

1. Ištrynimas arba trūkumas yra chromosomos dalies praradimas.

2. Dubliavimas – chromosomos pjūvio padvigubėjimas.

3. Inversija – chromosomos pjūvio pasukimas 180 0 (vienoje iš chromosomų pjūvių genai išsidėstę atvirkštine seka lyginant su normaliu). Jei dėl inversijos chromosomų medžiagos kiekis nekinta ir nėra padėties efekto, tai asmenys yra fenotipiškai sveiki. Pericentrinė 9 chromosomos inversija yra įprasta ir nesukelia fenotipo pokyčių. Su kitomis inversijomis gali sutrikti konjugacija ir kryžminimas, o tai lemia chromosomų lūžius ir nesubalansuotų gametų susidarymą.

4. Žiedo chromosoma – atsiranda, kai prarandami du telomeriniai fragmentai. Lipnūs chromosomos galai susijungia ir sudaro žiedą.

Ši mutacija gali būti subalansuota arba nesubalansuota (priklausomai nuo prarastos chromosomų medžiagos kiekio).

5. Izochromosomos – vienos chromosomos rankos praradimas ir kitos dubliavimasis. Dėl to susidaro metacentrinė chromosoma, turinti dvi identiškas rankas. Labiausiai paplitusi izochromosoma ant ilgosios X chromosomos rankos. Užfiksuojamas kariotipas: 46,Х,i(Xq). Izochromosoma X stebima 15% visų Shereshevsky-Turner sindromo atvejų.

6. Translokacija – chromosomos sekcijos perkėlimas į nehomologinę chromosomą, į kitą jungčių grupę. Yra keletas translokacijų tipų:

a) Reciprokinės translokacijos – abipusis pjūvių apsikeitimas tarp dviejų nehomologinių chromosomų.

Populiacijose abipusių translokacijų dažnis yra 1:500. Dėl nežinomų priežasčių abipusė translokacija, apimanti ilgas 11 ir 22 chromosomų rankas, yra dažnesnė. Subalansuotų abipusių translokacijų nešiotojai dažnai patiria savaiminius abortus arba gimsta vaikai su daugybe įgimtų apsigimimų. Tokių translokacijų nešiotojų genetinė rizika svyruoja nuo 1 iki 10%.

b) Nereciprokinės translokacijos (transpozicijos) – chromosomos dalies perkėlimas arba toje pačioje chromosomoje, arba į kitą chromosomą be tarpusavio mainų.

c) Ypatingas translokacijos tipas yra Robertsono translokacija (arba centrinė sintezė).

Jis stebimas tarp bet kurių dviejų akrocentrinių chromosomų iš D (13, 14 ir 15 porų) ir G (21 ir 22 porų). Esant centrinei sintezei, dvi homologinės arba nehomologinės chromosomos praranda trumpąsias rankas ir vieną centromerą, o ilgosios rankos susijungia. Vietoj dviejų chromosomų susidaro viena, kurioje yra dviejų chromosomų ilgųjų rankų genetinė medžiaga. Taigi Robertsono translokacijų nešiotojai yra sveiki, tačiau jiems dažniau įvyksta savaiminiai persileidimai ir didelė rizika susilaukti vaikų, sergančių chromosominėmis ligomis. Robertsono translokacijų dažnis populiacijoje yra 1:1000.

Kartais vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas, kai yra centrinis dviejų homologinių D arba G grupės chromosomų susiliejimas. Tokiuose žmonėse susidaro dviejų tipų gametos. Pavyzdžiui, translokacijos metu susidaro 21q21q gametos:

2) 0 – t.y. Gameta be 21 chromosomos

Po apvaisinimo normalia gameta susidaro dviejų tipų zigotos: 1)21, 21q21q - Dauno sindromo translokacinė forma, 2)21,0 - monosomija 21 chromosoma, mirtina mutacija. Tikimybė susilaukti vaiko yra 100%.

Р 21q21q x 21,21

sveikas nešiotojas normalus

subalansuotas

Gametos 21/21; 0 21

F 1 21,21q21q 21,0

Dauno sindromas mirtinas

7. Centrinis atskyrimas yra priešingas centrinio susijungimo reiškinys. Viena chromosoma yra padalinta į dvi.

Delecijos ir dubliavimas keičia genų skaičių organizme. Inversijos, translokacijos ir transpozicijos keičia genų vietą chromosomose.

9. Markerinė chromosoma – tai papildoma chromosoma (tiksliau, chromosomos fragmentas su centromeru). Dažniausiai ji atrodo kaip labai trumpa akrocentrinė chromosoma, rečiau – žiedo formos. Jei žymeklio chromosomoje yra tik heterochromatinas, tai fenotipas nekinta. Jei jame yra euchromatino (išreikštų genų), tai yra susiję su chromosomų ligos vystymusi (panašiai į bet kurios chromosomos dalies dubliavimąsi).

Chromosomų mutacijų reikšmė evoliucijoje. Chromosomų mutacijos vaidina svarbų vaidmenį evoliucijoje. Evoliucijos procese vyksta aktyvus chromosomų rinkinio persitvarkymas per inversijas, Robertsono translokacijas ir kt. Kuo toliau vienas nuo kito organizmai yra, tuo skiriasi jų chromosomų rinkinys.

Genominės mutacijos. Genominės mutacijos yra chromosomų skaičiaus pokyčiai. Yra dviejų tipų genominės mutacijos:

1) poliploidija,

2) heteroploidija (aneuploidija).

Poliploidija– chromosomų skaičiaus padidėjimas tokiu kiekiu, kuris yra haploidinio rinkinio kartotinis (3n, 4n...). Žmonėms buvo aprašyta triploidija (3n = 69 chromosomos) ir tetraploidija (4n = 92 chromosomos).

Galimos poliploidijos susidarymo priežastys.

1) Poliploidija gali būti visų chromosomų neatsiskyrimo pasekmė vieno iš tėvų mejozės metu. Dėl to susidaro diploidinė lytinė ląstelė (2n). Po apvaisinimo normalia gameta susiformuos triploidas (3n).

2) Kiaušinio apvaisinimas dviem spermatozoidais (dispermija).

3) Taip pat diploidinė zigota gali susilieti su kreipiamuoju korpusu, dėl kurio susidaro triploidinė zigota

4) Gali būti stebima somatinė mutacija – visų chromosomų neatsiskyrimas embrioninių ląstelių dalijimosi metu (mitozinis sutrikimas). Dėl to atsiranda tetraploidas (4 n) – pilna arba mozaikinė forma.

Triploidija (___ pav.) yra dažna savaiminių abortų priežastis. Tai itin retas atvejis naujagimiams. Dauguma triploidų miršta netrukus po gimimo.

Triploidai, turintys dvi tėvo ir vieną motinos chromosomų rinkinį, paprastai sudaro hidatidiforminį apgamą. Tai embrionas, kuriame susidaro ekstraembrioniniai organai (chorionas, placenta, amnionas), o embrioblastas praktiškai nesivysto. Hidatidiforminiai apgamai abortuojami, galimas piktybinio choriono naviko – choriokarcinomos – susidarymas. Retais atvejais susidaro embrioblastas, o nėštumas baigiasi negyvybingo triploido gimimu su daugybe įgimtų apsigimimų. Būdingas tokiais atvejais yra placentos masės padidėjimas ir cistinė choriono gaurelių degeneracija.

Triploiduose, turinčiuose dvi chromosomų rinkinius iš motinos ir vieną chromosomų rinkinį iš tėvo, embrioblastai vystosi daugiausia. Sutrinka neembrioninių organų vystymasis. Todėl tokie triploidai anksti nutraukiami.

Kaip pavyzdį naudojant triploidus, embriono vystymosi laikotarpiu stebima skirtinga tėvo ir motinos genomų funkcinė veikla. Šis reiškinys vadinamas genomo įspaudas. Apskritai reikia pažymėti, kad normaliam žmogaus embriono vystymuisi motinos genomas ir tėvo genomas yra būtini. Partenogenetinis žmogaus (ir kitų žinduolių) vystymasis yra neįmanomas.

Tetraploidija (4n) žmonėms yra itin retas reiškinys. Daugiausia randama medžiagose iš savaiminių abortų.

Heteroploidija (arba aneuploidija) – chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas 1,2 ar daugiau. Heteroploidijos rūšys: monosomija, nulisomija, polisomija (tri-, tetra-, pentasomija).

a) Monosomija – vienos chromosomos nebuvimas (2n-1)

b) Nulisomija – vienos chromosomų poros nebuvimas (2n-2)

c) Trisomija – viena papildoma chromosoma (2n+1)

d) Tetrasomija – dvi papildomos chromosomos (2n+2)

e) Pentasomija – trys papildomos chromosomos (2n+3)

Chromosomų struktūros pokyčiai apima delecijas, translokacijas, inversijas, dubliavimus ir įterpimus.

Ištrynimai Tai yra chromosomų struktūros pokyčiai, kai nėra jos dalies. Tokiu atveju galima sukurti paprastą deleciją arba deleciją su kitos chromosomos dalies dubliavimu.

Pastaruoju atveju chromosomų struktūros pokyčių priežastis, kaip taisyklė, yra mejozės perkėlimas į translokacijos nešiklį, dėl kurio atsiranda nesubalansuota abipusė chromosomų translokacija. Ištrynimai gali būti chromosomos gale arba vidiniuose regionuose ir dažniausiai yra susiję su protiniu atsilikimu ir vystymosi defektais. Mažos delecijos telomerų srityje gana dažnai aptinkamos esant nespecifiniam protiniam atsilikimui kartu su mikro raidos anomalijomis. Ištrynimus galima aptikti įprastu chromosomų paėmimu, tačiau mikrodelecijas galima nustatyti tik atliekant mikroskopinį tyrimą profazėje. Submikroskopinių ištrynimų atvejais trūkstamą sritį galima aptikti tik naudojant molekulinius zondus arba DNR analizę.

Mikrodelecijos apibrėžiami kaip mažos chromosomų delecijos, matomos tik aukštos kokybės metafazės preparatuose. Šios delecijos dažniau pasitaiko keliuose genuose, o paciento diagnozė siūloma remiantis neįprastomis fenotipinėmis apraiškomis, kurios, atrodo, yra susijusios su viena mutacija. Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Alagille, DiGeorge sindromus sukelia mikrodelecijos. Submikroskopinės delecijos yra nematomos atliekant mikroskopinį tyrimą ir aptinkamos tik tada, kai naudojami specifiniai DNR tyrimo metodai. Ištrynimai atpažįstami pagal tai, kad nėra dažymo ar fluorescencijos.

Translokacijos reiškia chromosomų struktūros pasikeitimą, kai chromosominė medžiaga perkeliama iš vienos į kitą. Yra Robertsono ir abipusės translokacijos. Dažnis 1:500 naujagimių. Translokacijos gali būti paveldimos iš tėvų arba įvykti de novo, jei nėra kitų šeimos narių patologijos.

Robertsono translokacijos apima dvi akrocentrines chromosomas, kurios susilieja arti centromeros srities, o vėliau prarandamos neveikiančios ir labai sutrumpintos trumpos rankos. Po translokacijos chromosoma susideda iš ilgų rankų, sudarytų iš dviejų susijungusių chromosomų. Taigi kariotipas turi tik 45 chromosomas. Neigiamos trumpų rankų praradimo pasekmės nežinomos. Nors Robertsono translokacijos nešiotojai paprastai turi normalų fenotipą, jiems kyla didesnė persileidimo ir nenormalių palikuonių rizika.

Abipusės translokacijos atsiranda dėl nehomologinių chromosomų lūžimo kartu su abipusiu prarastų segmentų keitimu. Abipusės translokacijos nešiotojai paprastai turi normalų fenotipą, tačiau jiems taip pat yra didesnė rizika susilaukti palikuonių su chromosomų anomalijomis ir persileidimu dėl nenormalios chromosomų segregacijos lytinėse ląstelėse.

Inversijos– chromosomų struktūros pokyčiai, atsirandantys jai nutrūkus dviejuose taškuose. Sulaužyta dalis apverčiama ir pritvirtinama prie lūžio vietos. Inversijos įvyksta 1:100 naujagimių ir gali būti peri- arba paracentrinės. Esant pericentrinėms inversijoms, lūžiai atsiranda dviejose priešingose ​​rankose, o chromosomos dalis, kurioje yra centromeras, sukasi. Tokios inversijos paprastai nustatomos pasikeitus centromero padėčiai. Priešingai, su paracentrinėmis inversijomis įtraukiama tik sritis, esanti ant vieno peties. Inversijų nešiotojai dažniausiai turi normalų fenotipą, tačiau jiems gali padidėti savaiminių persileidimų ir palikuonių su chromosomų anomalijomis rizika.

Žiedo chromosomos yra reti, tačiau jų susidarymas galimas iš bet kurios žmogaus chromosomos. Prieš žiedo susidarymą kiekviename gale daromos delecijos. Tada galai "suklijuojami", kad susidarytų žiedas. Žiedo chromosomų fenotipinės apraiškos svyruoja nuo protinio atsilikimo ir daugybinių vystymosi anomalijų iki normalių ar minimalių pokyčių, priklausomai nuo „prarastos“ chromosomų medžiagos kiekio. Jei žiedas pakeičia normalią chromosomą, tai sukelia dalinės monosomijos vystymąsi. Šiais atvejais fenotipinės apraiškos dažnai yra panašios į pastebėtas ištrynus. Jei prie normalių chromosomų pridedamas žiedas, atsiranda dalinės trisomijos fenotipinės apraiškos.

Dubliavimas yra vienai chromosomai priklausančios genetinės medžiagos perteklius. Dvigubos gali atsirasti dėl patologinės translokacijų ar inversijų nešiotojų segregacijos.

Intarpai(įterpimai) – tai chromosomų struktūros pokyčiai, atsirandantys joms nutrūkus dviejuose taškuose, o nutrūkusi dalis integruojama į lūžio zoną kitoje chromosomos dalyje. Norint suformuoti įterpimą, reikia trijų pertraukos taškų. Šiame procese gali dalyvauti viena ar dvi chromosomos.

Telomerinės, subtelomerinės delecijos. Kadangi mejozės metu chromosomos yra glaudžiai susipynusios, nedideli ištrynimai ir dubliavimasis regione šalia galų yra gana dažni. Subtelomeriniai chromosomų persitvarkymai dažniau (5-10 proc.) nustatomi vaikams, kuriems yra vidutinio sunkumo ar sunkus neaiškios etiologijos protinis atsilikimas be ryškių dismorfinių požymių.

Submikroskopinės subtelomerinės delecijos (mažiau nei 2–3 Mb) yra antra pagal dažnumą protinio atsilikimo priežastis po 21-osios trisomijos. Klinikiniai šio chromosomų struktūros pokyčio pasireiškimai kai kuriems iš šių vaikų yra prenatalinis augimo apribojimas (apie 40 % atvejų) ir protinis atsilikimas šeimoje (50% atvejų). Kiti simptomai pasireiškia maždaug 30 % pacientų, įskaitant mikrocefaliją, hipertelorizmą, nosies, ausų ar rankų defektus, kriptorchizmą ir žemą ūgį. Atmetus kitas vystymosi vėlavimo priežastis, rekomenduojama FISH metafazėje naudoti kelis telomerinius zondus.

9.Mutacijų klasifikacija

Mutacijų kintamumas atsiranda, kai atsiranda mutacijos – nuolatiniai genotipo (t.y. DNR molekulių) pokyčiai, kurie gali paveikti ištisas chromosomas, jų dalis ar atskirus genus.
Mutacijos gali būti naudingos, žalingos arba neutralios. Pagal šiuolaikinę klasifikaciją mutacijos paprastai skirstomos į šias grupes.
1. Genominės mutacijos– susijęs su chromosomų skaičiaus pokyčiais. Ypatingą susidomėjimą kelia POLIPLOIDIJA – daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas. Poliploidijos atsiradimas yra susijęs su ląstelių dalijimosi mechanizmo pažeidimu. Visų pirma, homologinių chromosomų neatsiskyrimas pirmojo mejozės dalijimosi metu sukelia gametų su 2n chromosomų rinkiniu atsiradimą.
Poliploidija plačiai paplitusi tarp augalų ir daug rečiau tarp gyvūnų (apvaliųjų kirmėlių, šilkaverpių, kai kurių varliagyvių). Poliploidiniai organizmai, kaip taisyklė, pasižymi didesniu dydžiu ir sustiprinta organinių medžiagų sinteze, todėl jie ypač vertingi veisimo darbui.
2. Chromosomų mutacijos– Tai chromosomų persitvarkymai, jų struktūros pokyčiai. Atskiros chromosomų dalys gali būti prarastos, padvigubinti arba pakeisti savo padėtį.
Kaip ir genominės mutacijos, chromosomų mutacijos vaidina didžiulį vaidmenį evoliucijos procesuose.
3. Genų mutacijos susiję su geno DNR nukleotidų sudėties arba sekos pokyčiais. Genų mutacijos yra svarbiausios tarp visų mutacijų kategorijų.
Baltymų sintezė pagrįsta nukleotidų išsidėstymo geno ir aminorūgščių eilės atitikimu baltymo molekulėje. Genų mutacijų atsiradimas (nukleotidų sudėties ir sekos pokyčiai) keičia atitinkamų fermentų baltymų sudėtį ir galiausiai sukelia fenotipinius pokyčius. Mutacijos gali paveikti visas organizmų morfologijos, fiziologijos ir biochemijos ypatybes. Daugelį paveldimų žmonių ligų taip pat sukelia genų mutacijos.
Mutacijos natūraliomis sąlygomis yra retos – viena tam tikro geno mutacija tenka 1000-100000 ląstelių. Bet mutacijos procesas vyksta, nuolat kaupiasi genotipų mutacijos. O jei atsižvelgsime į tai, kad genų skaičius organizme yra didelis, tai galima sakyti, kad visų gyvų organizmų genotipuose yra nemažai genų mutacijų.
Mutacijos yra didžiausias biologinis veiksnys, lemiantis didžiulį paveldimą organizmų kintamumą, suteikiantį medžiagos evoliucijai.

1. Pagal fenotipo kitimo pobūdį mutacijos gali būti biocheminės, fiziologinės, anatominės ir morfologinės.

2. Pagal prisitaikymo laipsnį mutacijos skirstomos į naudingas ir žalingas. Kenksminga - gali būti mirtina ir sukelti kūno mirtį net embriono vystymosi metu.

3. Mutacijos gali būti tiesioginės arba atvirkštinės. Pastarieji yra daug rečiau paplitę. Paprastai tiesioginė mutacija yra susijusi su genų funkcijos defektu. Antrinės mutacijos priešinga kryptimi tame pačiame taške tikimybė yra labai maža, dažniau mutuoja kiti genai.

Mutacijos dažnai būna recesyvinės, nes dominuojančios atsiranda iš karto ir lengvai „atmetamos“ atrankos būdu.

4. Pagal genotipo kitimo pobūdį mutacijos skirstomos į genines, chromosomines ir genomines.

Genų, arba taškinės, mutacijos – tai vieno geno DNR molekulėje nukleotido pokytis, dėl kurio susidaro nenormalus genas, taigi, nenormali baltymo struktūra ir nenormalus požymis. Genų mutacija yra „klaidos“ DNR replikacijos metu rezultatas.

Chromosomų mutacijos – chromosomų struktūros pokyčiai, chromosomų persitvarkymai. Galima išskirti pagrindinius chromosomų mutacijų tipus:

a) delecija – chromosomos dalies praradimas;

b) translokacija – dalies chromosomų perkėlimas į kitą nehomologinę chromosomą, to pasekoje – genų sujungimo grupės pasikeitimas;

c) inversija – chromosomos pjūvio pasukimas 180°;

d) dubliavimas – genų padvigubėjimas tam tikrame chromosomos regione.

Chromosomų mutacijos lemia genų veikimo pokyčius ir yra svarbios rūšies evoliucijai.

Genominės mutacijos – tai chromosomų skaičiaus pokyčiai ląstelėje, papildomos chromosomos atsiradimas arba chromosomos praradimas dėl mejozės sutrikimo. Daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas vadinamas poliploidija. Šio tipo mutacijos būdingos augalams. Daugelis kultūrinių augalų yra poliploidiniai, palyginti su jų laukiniais protėviais. Chromosomų padidėjimas vienu ar dviem gyvūnams sukelia vystymosi sutrikimus arba organizmo mirtį.

Žinant vienos rūšies kintamumą ir mutacijas, galima numatyti jų atsiradimo galimybę giminingose ​​rūšyse, o tai svarbu atrankoje.

10. Fenotipas ir genotipas – jų skirtumai

Genotipas yra visų organizmo genų, kurie yra jo paveldimas pagrindas, visuma.
Fenotipas yra visų organizmo požymių ir savybių rinkinys, kuris atsiskleidžia individo vystymosi procese tam tikromis sąlygomis ir yra genotipo sąveikos su vidinės ir išorinės aplinkos veiksnių kompleksu rezultatas.
Fenotipas apskritai yra tai, ką galima pamatyti (katės spalva), išgirsti, pajausti (uostyti) ir gyvūno elgesį.
Homozigotinio gyvūno genotipas sutampa su fenotipu, tačiau heterozigotinio gyvūno – ne.
Kiekviena biologinė rūšis turi jai būdingą fenotipą. Jis susidaro pagal paveldimą informaciją, esančią genuose. Tačiau, priklausomai nuo išorinės aplinkos pokyčių, savybių būklė kiekvienam organizmui skiriasi, todėl atsiranda individualūs skirtumai – kintamumas.
45. Citogenetinis monitoringas gyvulininkystėje.

Citogenetinės kontrolės organizavimas turėtų būti kuriamas atsižvelgiant į keletą pagrindinių principų. 1. būtina organizuoti greitą informacijos mainą tarp su citogenetine kontrole susijusių institucijų, tam būtina sukurti vieningą duomenų banką, kuriame būtų informacija apie chromosomų patologijos nešiotojas; 2. informacijos apie gyvūno citogenetines savybes įtraukimas į veisimo dokumentus. 3. Sėklos ir veislinės medžiagos pirkimas iš užsienio gali būti vykdomas tik turint citogenetinį sertifikatą.

Citogenetinis tyrimas regionuose atliekamas naudojant informaciją apie chromosomų anomalijų paplitimą veislėse ir linijose:

1) veislės ir linijos, kuriose užregistruoti paveldėjimo būdu perduodamos chromosomų patologijos atvejai, taip pat chromosomų anomalijų nešiotojų palikuonys, jei nėra citogenetinio paso;

2) anksčiau citogenetiškai netirtos veislės ir linijos;

3) visi masinių reprodukcinių sutrikimų ar nežinomo pobūdžio genetinės patologijos atvejai.

Visų pirma, tikrinami bandos remontui skirti gamintojai ir patinai, taip pat pirmų dviejų kategorijų jaunikliai. Chromosomų aberacijas galima suskirstyti į dvi dideles klases: 1. konstitucinės – būdingos visoms ląstelėms, paveldėtos iš tėvų arba atsirandančios lytinių ląstelių brendimo metu ir 2. somatinės – atsirandančios atskirose ląstelėse ontogenezės metu. Atsižvelgiant į genetinę chromosomų anomalijų prigimtį ir fenotipinį pasireiškimą, juos nešiojančius gyvūnus galima suskirstyti į keturias grupes: 1) paveldimų anomalijų nešiotojai, turintys polinkį į reprodukcinių savybių sumažėjimą vidutiniškai 10%. Teoriškai 50% palikuonių paveldi patologiją. 2) paveldimų anomalijų nešiotojai, lemiantys aiškiai išreikštą reprodukcijos sumažėjimą (30-50%) ir įgimtą patologiją. Apie 50% palikuonių paveldi patologiją.

3) Gyvūnai, turintys anomalijų, atsirandančių de novo, sukeliančių įgimtą patologiją (monosomija, trisomija ir polisomija autosomų ir lytinių chromosomų sistemoje, mozaikizmas ir chimerizmas). Daugeliu atvejų tokie gyvūnai yra nevaisingi. 4) Gyvūnai su padidėjusiu kariotipo nestabilumu. Sumažėjusi reprodukcinė funkcija, galimas paveldimas polinkis.

46. ​​pleitropija (daugelio genų veikimas)
Pleiotropinis genų poveikis yra kelių požymių priklausomybė nuo vieno geno, tai yra daugialypis vieno geno poveikis.
Pleiotropinis geno poveikis gali būti pirminis arba antrinis. Esant pirminei pleiotropijai, genas pasižymi įvairiais poveikiais.
Su antrine pleiotropija yra vienas pirminis fenotipinis geno pasireiškimas, po kurio seka laipsniškas antrinių pokyčių procesas, sukeliantis daugybę padarinių. Naudojant pleiotropiją, genas, veikiantis vieną pagrindinį požymį, taip pat gali keisti ir modifikuoti kitų genų raišką, todėl buvo pristatyta modifikuojančių genų sąvoka. Pastarieji sustiprina arba susilpnina „pagrindinio“ geno užkoduotų požymių vystymąsi.
Paveldimų polinkių funkcionavimo priklausomybės nuo genotipo savybių rodikliai yra skvarba ir ekspresyvumas.
Svarstant genų ir jų alelių poveikį, būtina atsižvelgti į modifikuojančią aplinkos, kurioje vystosi organizmas, įtaką. Šis klasių svyravimas skilimo metu, priklausomai nuo aplinkos sąlygų, vadinamas penetrancija – fenotipinio pasireiškimo stiprumu. Taigi, skvarba yra geno ekspresijos dažnis, bruožo atsiradimo ar nebuvimo reiškinys to paties genotipo organizmuose.
Tiek dominuojančių, tiek recesyvinių genų įsiskverbimas labai skiriasi. Jis gali būti pilnas, kai genas pasireiškia 100% atvejų, arba nepilnas, kai genas pasireiškia ne visuose jį turinčiuose individuose.
Prasiskverbimas matuojamas fenotipinį požymį turinčių organizmų procentine dalimi nuo bendro ištirtų atitinkamų alelių nešiotojų skaičiaus.
Jei genas visiškai lemia fenotipinę raišką, nepriklausomai nuo aplinkos, tada jis turi 100 procentų skvarbą. Tačiau kai kurie dominuojantys genai išreiškiami ne taip reguliariai.

Daugkartinis arba pleiotropinis genų poveikis yra susijęs su ontogenezės stadija, kurioje atsiranda atitinkami aleliai. Kuo anksčiau atsiranda alelis, tuo didesnis pleiotropijos efektas.

Atsižvelgiant į daugelio genų pleiotropinį poveikį, galima daryti prielaidą, kad kai kurie genai dažnai veikia kaip kitų genų veikimo modifikatoriai.

47. šiuolaikinės biotechnologijos gyvulininkystėje. Veislininkystės taikymas – genų vertė (tyrimų ašys; transpl. Vaisiai).

Embriono transplantacija

Ūkinių gyvūnų dirbtinio apvaisinimo metodo sukūrimas ir praktinis pritaikymas atnešė didelę sėkmę gyvūnų genetikos tobulinimo srityje. Šio metodo taikymas kartu su ilgalaikiu spermos laikymu užšaldytu atvėrė galimybę per metus iš vieno patino susilaukti dešimtys tūkstančių palikuonių. Ši technika iš esmės išsprendžia racionalaus gamintojų panaudojimo gyvulininkystės praktikoje problemą.

Kalbant apie pateles, tradiciniai gyvūnų veisimo būdai leidžia joms susilaukti vos kelių palikuonių per visą gyvenimą. Mažas patelių dauginimosi greitis ir ilgas laiko tarpas tarp kartų (galvijuose 6-7 metai) riboja gyvulininkystės genetinį procesą. Šios problemos sprendimą mokslininkai mato naudojant embrionų transplantaciją. Metodo esmė ta, kad genetiškai išskirtinės patelės išlaisvinamos nuo poreikio susilaukti vaisiaus ir maitinti savo palikuonis. Be to, jie skatinami padidinti kiaušinėlių derlių, kurie vėliau pašalinami ankstyvoje embriono stadijoje ir persodinami į genetiškai mažiau vertingus recipientus.

Embrionų transplantacijos technologija apima tokius pagrindinius veiksmus kaip superovuliacijos sukėlimas, dirbtinis donoro apvaisinimas, embrionų paėmimas (chirurginis ar nechirurginis), jų kokybės įvertinimas, trumpalaikis ar ilgalaikis saugojimas ir transplantacija.

Superovuliacijos stimuliavimas. Patelės žinduoliai gimsta turėdami daug (kelias dešimtis ar net šimtus tūkstančių) dauginimosi ląstelių. Dauguma jų palaipsniui miršta dėl folikulinės atrezijos. Tik nedaugelis pirmykščių folikulų augimo metu tampa antraliais. Tačiau beveik visi augantys folikulai reaguoja į gonadotropinę stimuliaciją, dėl kurios jie subręsta iki galo. Moterų gydymas gonadotropinais reprodukcinio ciklo folikulinėje fazėje arba ciklo liutealinėje fazėje kartu su geltonkūnio regresijos skatinimu prostaglandinu F 2 (PGF 2) arba jo analogais sukelia daugybinę ovuliaciją arba vadinamąją superovuliaciją. .

Galvijai. Karvių patelių superovuliacija sukeliama gydant gonadotropinais, folikulus stimuliuojančiu hormonu (FSH) arba vaikingos kumelės kraujo serumu (MAB), pradedant nuo 9-14 lytinio ciklo dienos. Praėjus 2-3 dienoms nuo gydymo pradžios, gyvūnams suleidžiama prostaglandino F 2a arba jo analogų, kad sukeltų geltonkūnio regresiją.

Dėl to, kad hormonais gydomiems gyvūnams pailgėja ovuliacijos laikas, keičiasi ir jų apvaisinimo technologija. Iš pradžių buvo rekomenduojamas daugkartinis karvių sėklinimas naudojant daugkartines spermos dozes. Paprastai karščio pradžioje įvedama 50 milijonų gyvų spermatozoidų, o apvaisinimas kartojamas po 12-20 valandų.

Embriono ekstrahavimas. Galvijų embrionai iš kiaušidės patenka į gimdą nuo 4 iki 5 dienos nuo rujos pradžios (tarp 3 ir 4 dienos po ovuliacijos),

Dėl to, kad nechirurginis ištraukimas galimas tik iš gimdos ragų, embrionai pašalinami ne anksčiau kaip 5 dieną nuo medžioklės pradžios.

Nepaisant to, kad chirurginiu būdu iš galvijų embrionų išskyrimo buvo pasiekti puikūs rezultatai, šis metodas yra neefektyvus – gana brangus, nepatogus naudoti gamybos sąlygomis.

Nechirurginis embriono paėmimas apima kateterio naudojimą.

Optimaliausias embrionų paėmimo laikas yra 6-8 dienos nuo medžioklės pradžios, nes tokio amžiaus ankstyvosios blastocistos yra tinkamiausios giliam šaldymui ir gali būti persodinamos nechirurginiu būdu labai efektyviai. Karvė donorė naudojama 6-8 kartus per metus, pašalinant 3-6 embrionus.

Avims ir kiaulėms nechirurginis embrionų paėmimas neįmanomas
dėl sunkumų kateterį per gimdos kaklelį į gimdos ragus. Vienas
Tačiau šių rūšių chirurgija yra gana paprasta
ir trumpalaikis.

Embriono perkėlimas. Lygiagrečiai plėtojant chirurginį embrionų paėmimą iš galvijų, buvo padaryta didelė pažanga nechirurginio embrionų perkėlimo srityje. Į dėklą surenkama šviežia maistinė terpė (1,0–1,3 cm ilgio kolonėlė), tada mažas oro burbuliukas (0,5 cm) ir pagrindinis terpės tūris su embrionu (2–3 cm). Po to įsiurbiama šiek tiek oro (0,5 cm) ir maistinės terpės (1,0–1,5 cm). Pyragas su embrionu dedamas į Cass kateterį ir laikomas termostate 37°C temperatūroje iki transplantacijos. Paspaudus kateterio strypą, padėklo turinys kartu su embrionu išspaudžiamas į gimdos ragą.

Embrionų saugojimas. Naudojant embrionų transplantaciją, reikėjo sukurti veiksmingus metodus, kaip juos saugoti laikotarpiu nuo ekstrahavimo iki transplantacijos. Gamybos sąlygomis embrionai paprastai pašalinami ryte ir perkeliami dienos pabaigoje. Norėdami per tą laiką laikyti embrionus, naudokite fosfatinį buferį su tam tikrais pakeitimais, pridedant galvijų vaisiaus serumo ir kambario temperatūroje arba 37 °C temperatūroje.

Stebėjimai rodo, kad galvijų embrionai gali būti auginami in vitro iki 24 valandų be pastebimo tolesnio jų įsisavinimo sumažėjimo.

Kiaulių embrionų, kultivuotų 24 valandas, transplantacija vyksta normaliai įsisavinant.

Embrionų išgyvenamumą tam tikru mastu galima padidinti atvėsinant juos žemiau kūno temperatūros. Embrionų jautrumas vėsinimui priklauso nuo gyvūnų rūšies.

Kiaulių embrionai ypač jautrūs vėsinimui. Dar nepavyko išlaikyti kiaulių embrionų gyvybingumo ankstyvose vystymosi stadijose, atšaldžius juos žemiau 10-15°C.

Ankstyvosios vystymosi stadijos galvijų embrionai taip pat labai jautrūs vėsinimui iki 0°C.

Pastarųjų metų eksperimentai leido nustatyti optimalų ryšį tarp galvijų embrionų aušinimo ir atšildymo greičio. Nustatyta, kad jei embrionai lėtai atšaldomi (1°C/min) iki labai žemos temperatūros (žemiau 50°C), o po to perkeliami į skystą azotą, juos taip pat reikia lėtai atšildyti (25°C/min arba lėčiau). Greitas tokių embrionų atšildymas gali sukelti osmosinę rehidrataciją ir sunaikinimą. Jei embrionai užšaldomi lėtai (1°C/min) tik iki -25 ir 40°C, o po to perkeliami į skystą azotą, juos galima labai greitai atšildyti (300°C/min). Šiuo atveju likęs vanduo, kai jis perkeliamas į skystą azotą, virsta stikline būsena.

Nustačius šiuos veiksnius, buvo supaprastinta galvijų embrionų užšaldymo ir atšildymo procedūra. Visų pirma, embrionai, kaip ir sperma, atšildomi šiltame vandenyje 35 °C temperatūroje 20 s prieš pat transplantaciją nenaudojant specialios įrangos, esant tam tikram temperatūros didėjimo greičiui.

Kiaušinių apvaisinimas už gyvūno kūno ribų

Apvaisinimo sistemos sukūrimas ir žinduolių embrionų ankstyvųjų vystymosi stadijų užtikrinimas už gyvūno kūno ribų (in vitro) turi didelę reikšmę sprendžiant daugybę mokslinių ir praktinių klausimų, kuriais siekiama didinti gyvūnų veisimo efektyvumą.

Šiems tikslams reikalingi embrionai ankstyvosiose vystymosi stadijose, kuriuos galima išskirti tik chirurginiu būdu iš kiaušialąsčių, o tai yra daug darbo jėgos ir neužtikrina pakankamai embrionų šiam darbui atlikti.

Žinduolių kiaušinėlių apvaisinimas in vitro apima šiuos pagrindinius etapus: oocitų brendimą, spermatozoidų talpą, apvaisinimą ir ankstyvųjų vystymosi stadijų aprūpinimą.

Ocitų brendimas in vitro. Didelis gemalo ląstelių skaičius žinduolių, ypač galvijų, avių ir kiaulių, turinčiose didelį genetinį potencialą, kiaušidėse yra didžiulis šių gyvūnų dauginimosi pajėgumo potencialas pagreitinti genetinę pažangą, palyginti su normalios ovuliacijos galimybėmis. . Šiose gyvūnų rūšyse, kaip ir kituose žinduoliuose, rujos metu spontaniškai ovuliuojančių oocitų skaičius yra tik maža dalis iš tūkstančių kiaušidėse gimimo metu esančių oocitų. Likę oocitai atsinaujina kiaušidėse arba, kaip paprastai sakoma, patiria atreziją. Natūralu, kad iškilo klausimas, ar įmanoma tinkamai apdorojant kiaušialąstes išskirti iš kiaušidžių ir atlikti tolesnį jų apvaisinimą už gyvūno kūno ribų. Šiuo metu metodai, kaip panaudoti visą kiaušialąsčių kiekį gyvūnų kiaušidėse, nėra sukurti, tačiau iš ertmių folikulų galima gauti nemažai oocitų tolesniam jų brendimui ir apvaisinimui už kūno ribų.

Šiuo metu praktiškai pritaikytas tik galvijų oocitų brendimas in vitro. Kiaušialąstės gaunamos iš karvių kiaušidžių po gyvulių skerdimo ir intravitalinės ekstrakcijos būdu, 1-2 kartus per savaitę. Pirmuoju atveju kiaušidės paimamos iš gyvūnų po skerdimo ir pristatomos į laboratoriją termostatuotame inde 1,5-2,0 val. Laboratorijoje kiaušidės plaunamos du kartus šviežiu fosfatiniu buferiu. Kiaušialąstės pašalinamos iš folikulų, kurių skersmuo yra 2-6 mm, išsiurbiant arba perpjaunant kiaušidę į plokšteles. Kiaušialąstės surenkamos į TCM 199 terpę, pridedant 10% karštyje esančios karvės kraujo serumo, po to du kartus nuplaunamos ir tolesniam brendimui in vitro atrenkami tik oocitai su kompaktišku gumuliu ir vienalyte citoplazma.

Pastaruoju metu buvo sukurtas metodas intravitaliniam kiaušialąsčių ekstrahavimui iš karvių kiaušidžių ultragarso aparatu arba laparoskopu. Tokiu atveju kiaušialąstės išsiurbiamos iš ne mažesnio kaip 2 mm skersmens folikulų 1-2 kartus per savaitę iš to paties gyvūno. Vidutiniškai vienam gyvūnui vieną kartą gaunama 5-6 oocitai. Mažiau nei 50 % oocitų tinka brendimui in vitro.

Teigiama vertė – nepaisant mažo oocitų derliaus, kiekvieną kartą paėmus gyvūną galima pakartotinai.

Spermos talpa. Svarbus žinduolių apvaisinimo metodo kūrimo etapas buvo spermatozoidų talpos reiškinio atradimas. 1951 metais M.K. Chang ir tuo pačiu G.R. Austinas nustatė, kad žinduolių apvaisinimas įvyksta tik tuo atveju, jei sperma yra gyvūno kiaušintakyje keletą valandų prieš ovuliaciją. Remdamasis spermatozoidų įsiskverbimo į žiurkės kiaušinius stebėjimais įvairiu metu po poravimosi, Ostinas sukūrė terminą. talpos. Tai reiškia, kad tam, kad spermatozoidas įgautų galimybę apvaisinti, spermoje turi įvykti tam tikri fiziologiniai pokyčiai.

Buvo sukurti keli naminių gyvūnų ejakuliuotų spermatozoidų talpos metodai. Didelės joninės stiprumo terpės buvo naudojamos pašalinti iš spermos paviršiaus baltymus, kurie, atrodo, slopina spermatozoidų talpą.

Tačiau daugiausiai pripažinimo sulaukė spermatozoidų talpos didinimo metodas, naudojant hepariną (J. Parrish ir kt., 1985). Pieletai su šaldyta bulių sperma atšildomi vandens vonelėje 39°C temperatūroje 30-40 s. Maždaug 250 µl atšildytų sėklų sluoksniuojame po 1 ml talpos terpės. Talpos terpė susideda iš modifikuotos skydliaukės terpės, be kalcio jonų. Po vienos valandos inkubacijos viršutinis 0,5–0,8 ml tūrio terpės sluoksnis, kuriame yra didžioji dalis judrių spermatozoidų, pašalinamas iš mėgintuvėlio ir du kartus plaunamas centrifuguojant 500 g 7–10 minučių. Po 15 minučių inkubacijos su heparinu (200 µg/ml) suspensija praskiedžiama iki 50 mln. spermatozoidų koncentracijos ml.

In vitro apvaisinimas ir ankstyvųjų embriono vystymosi stadijų užtikrinimas. Žinduolių kiaušinėlių apvaisinimas vyksta kiaušintakiuose. Dėl to tyrėjui sunku pasiekti aplinkos sąlygų, kuriose vyksta tręšimo procesas, tyrimą. Todėl apvaisinimo in vitro sistema būtų vertinga analitinė priemonė tiriant biocheminius ir fiziologinius veiksnius, susijusius su sėkmingo lytinių ląstelių jungimosi procesu.

Ši schema naudojama in vitro apvaisinimui ir ankstyvųjų galvijų embrionų auginimui. In vitro apvaisinimas atliekamas lašelyje modifikuotos skydliaukės terpės. Po brendimo in vitro oocitai iš dalies išvalomi nuo aplinkinių išsiplėtusių kumuliukų ląstelių ir perkeliami į mikrolašelius po penkis oocitus. Į oocitų terpę įpilama 2–5 µl spermos suspensijos, kad spermos lašelių koncentracija būtų 1–1,5 mln./ml. Praėjus 44-48 valandoms po apvaisinimo, nustatomas oocitų fragmentacijos buvimas. Tada embrionai dedami ant vieno epitelio ląstelių sluoksnio, kad toliau vystytųsi 5 dienas.

Embrionų perkėlimas tarp rūšių ir chimerinių gyvūnų gamyba

Visuotinai pripažįstama, kad sėkmingas embrionų perkėlimas gali būti atliktas tik tarp tos pačios rūšies patelių. Persodinant embrionus, pavyzdžiui, iš avių į ožkas ir atvirkščiai, jie įauga, tačiau palikuonių neatsiveda. Visais tarprūšinio nėštumo atvejais tiesioginė persileidimo priežastis yra placentos funkcijos sutrikimas, matyt, dėl motinos organizmo imunologinės reakcijos į svetimus vaisiaus antigenus. Šis nesuderinamumas gali būti pašalintas gaminant chimerinius embrionus naudojant mikrochirurgiją.

Pirma, chimeriniai gyvūnai buvo gauti sujungiant blastomerus iš tos pačios rūšies embrionų. Tam tikslui buvo gauti kompleksiniai chimeriniai avių embrionai, sujungiant 2-8 tėvų 2, 4, 8 ląstelių embrionus.

Embrionai buvo pasėti į agarą ir perkelti į perrištus avių kiaušintakius, kad išsivystytų iki ankstyvos blastocistos stadijos. Paprastai besivystančios blastocistos buvo persodintos į recipientus, kad būtų išauginti gyvi ėriukai, kurių dauguma buvo chimeriniai, remiantis kraujo tyrimais ir išoriniais požymiais.

Chimeros taip pat buvo gautos iš galvijų (G. Brem ir kt., 1985), sujungus 5-6,5 dienos embrionų puses. Penki iš septynių veršelių, gautų po nechirurginio sukauptų embrionų perkėlimo, neturėjo chimerizmo požymių.

Gyvūnų klonavimas

Aukštesniųjų gyvūnų palikuonių iš vieno individo skaičius, kaip taisyklė, yra mažas, o specifinis genų kompleksas, lemiantis didelį produktyvumą, atsiranda retai ir reikšmingai keičiasi kitose kartose.

Gyvulininkystei didelę reikšmę turi identiškų dvynių auginimas. Viena vertus, didėja vieno donoro veršelių derlius, kita vertus, atsiranda genetiškai identiški dvyniai.

Galimybė mikrochirurginiu būdu padalyti žinduolių embrionus ankstyvosiose vystymosi stadijose į dvi ar daugiau dalių, kad kiekviena vėliau išsivystytų į atskirą organizmą, buvo pasiūlyta prieš kelis dešimtmečius.

Remiantis šiais tyrimais, galima daryti prielaidą, kad staigus embrioninių ląstelių skaičiaus sumažėjimas yra pagrindinis veiksnys, mažinantis šių embrionų gebėjimą išsivystyti į gyvybingas blastocistos, nors vystymosi stadija, kurioje vyksta dalijimasis, yra mažai svarbi.

Šiuo metu naudojamas paprastas būdas atskirti embrionus skirtinguose vystymosi etapuose (nuo vėlyvosios morulės iki išsiritusios blastocistos) į dvi lygias dalis.

Taip pat buvo sukurta paprasta atskyrimo technika 6 dienų kiaulių embrionams. Šiuo atveju vidinė embriono ląstelių masė nupjaunama stikline adata.

Mutacijos yra ląstelės DNR pokyčiai. Atsiranda veikiant ultravioletiniams spinduliams, spinduliuotei (rentgeno spinduliams) ir kt. Jie yra paveldimi ir naudojami kaip natūralios atrankos medžiaga.

Genų mutacijos- vieno geno struktūros pasikeitimas. Tai yra nukleotidų sekos pakeitimas: delecija, įterpimas, pakeitimas ir kt. Pavyzdžiui, A pakeitimas T. Priežastys – pažeidimai DNR padvigubinimo (replikacijos) metu. Pavyzdžiai: pjautuvinė anemija, fenilketonurija.

Chromosomų mutacijos- chromosomų struktūros pokytis: pjūvio praradimas, pjūvio padvigubėjimas, pjūvio pasukimas 180 laipsnių, pjūvio perkėlimas į kitą (nehomologinę) chromosomą ir kt. Priežastys – pažeidimai kirtimo metu. Pavyzdys: verkiančios katės sindromas.

Genominės mutacijos- chromosomų skaičiaus pokytis. Priežastys – chromosomų divergencijos sutrikimai.

• Poliploidija- keli pakeitimai (kelis kartus, pavyzdžiui, 12 → 24). Jis nepasireiškia gyvūnams, todėl padidėja jų dydis.
• Aneuploidija- vienos ar dviejų chromosomų pakitimai. Pavyzdžiui, viena papildoma dvidešimt pirmoji chromosoma sukelia Dauno sindromą (bendras chromosomų skaičius yra 47).

Citoplazminės mutacijos- mitochondrijų ir plastidų DNR pokyčiai. Jie perduodami tik per moterišką liniją, nes mitochondrijos ir plastidai iš spermos į zigotą nepatenka. Augalų pavyzdys yra margumas.

Somatinė- somatinių ląstelių (kūno ląstelių; gali būti keturių iš minėtų tipų) mutacijos. Lytinio dauginimosi metu jie nepaveldimi. Užsikrečiama vegetatyvinio dauginimosi metu augaluose, pumpuravimo ir suskaidymo metu koelenteratuose (hidra).

Toliau pateiktos sąvokos, išskyrus dvi, yra naudojamos apibūdinti nukleotidų išsidėstymo DNR srityje, kuri kontroliuoja baltymų sintezę, pažeidimo pasekmes. Nustatykite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) pirminės polipeptido struktūros pažeidimas
2) chromosomų divergencija
3) baltymų funkcijų pasikeitimas
4) genų mutacija
5) kirtimas

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidiniai organizmai atsiranda iš
1) genominės mutacijos

3) genų mutacijos
4) kombinacinis kintamumas

Atsakymas

Nustatykite atitikimą tarp kintamumo charakteristikos ir jo tipo: 1) citoplazminis, 2) kombinacinis
A) atsiranda nepriklausomos chromosomų segregacijos metu mejozės metu
B) atsiranda dėl mitochondrijų DNR mutacijų
B) atsiranda dėl chromosomų kryžminimo
D) pasireiškia kaip plastidų DNR mutacijų rezultatas
D) atsiranda atsitiktinai susitinkant gametoms

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dauno sindromas yra mutacijos rezultatas
1) genominis
2) citoplazminis
3) chromosomų
4) recesyvinis

Atsakymas

1. Nustatykite atitikimą tarp mutacijos savybių ir jos tipo: 1) genetinės, 2) chromosominės, 3) genominės.
A) DNR molekulės nukleotidų sekos pasikeitimas
B) chromosomų struktūros pasikeitimas
B) chromosomų skaičiaus pokytis branduolyje
D) poliploidija
D) geno vietos sekos pasikeitimas

Atsakymas

2. Nustatyti atitikimą tarp mutacijų savybių ir tipų: 1) genų, 2) genominių, 3) chromosomų. Skaičius 1-3 parašykite raides atitinkančia tvarka.
A) chromosomos sekcijos ištrynimas
B) DNR molekulės nukleotidų sekos pasikeitimas
C) daugkartinis haploidinio chromosomų rinkinio padidėjimas
D) aneuploidija
D) chromosomos genų sekos pasikeitimas
E) vieno nukleotido praradimas

Atsakymas

Pasirinkite tris parinktis. Kuo pasižymi genomo mutacija?
1) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
2) vienos chromosomos praradimas diploidiniame rinkinyje
3) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
4) susintetinamų baltymų struktūros pokyčiai
5) chromosomos skyriaus padvigubinimas
6) kariotipo chromosomų skaičiaus pokytis

Atsakymas

1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genominės variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) ribojama požymio reakcijos norma
2) chromosomų skaičius yra padidėjęs ir yra haploido kartotinis
3) atsiranda papildoma X chromosoma
4) turi grupinį charakterį
5) stebimas Y chromosomos praradimas

Atsakymas

2. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nustatykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų divergencijos pažeidimas ląstelių dalijimosi metu
2) skilimo veleno sunaikinimas
3) homologinių chromosomų konjugacija
4) chromosomų skaičiaus pokytis
5) nukleotidų skaičiaus padidėjimas genuose

Atsakymas

3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genominėms mutacijoms apibūdinti. Nustatykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų sekos pasikeitimas DNR molekulėje
2) daugkartinis chromosomų komplekto padidėjimas
3) chromosomų skaičiaus sumažėjimas
4) chromosomos sekcijos padvigubėjimas
5) homologinių chromosomų nesujungimas

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Keičiasi recesyvinės genų mutacijos
1) individo raidos etapų seka
2) tripletų sudėtis DNR sekcijoje
3) chromosomų rinkinys somatinėse ląstelėse
4) autosomų sandara

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Citoplazminis kintamumas atsiranda dėl to, kad
1) sutrinka mejozinis dalijimasis
2) Mitochondrijų DNR gali mutuoti
3) autosomose atsiranda naujų alelių
4) susidaro lytinės ląstelės, kurios negali apvaisinti

Atsakymas

1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami chromosomų variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos sekcijos praradimas
2) chromosomos sekcijos pasukimas 180 laipsnių
3) kariotipo chromosomų skaičiaus sumažėjimas
4) papildomos X chromosomos atsiradimas
5) chromosomos sekcijos perkėlimas į nehomologinę chromosomą

Atsakymas

2. Visi žemiau pateikti ženklai, išskyrus du, yra naudojami chromosomų mutacijai apibūdinti. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie nurodyti.
1) chromosomų skaičius padidėjo 1-2
2) vienas nukleotidas DNR pakeičiamas kitu
3) vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą
4) buvo prarasta dalis chromosomos
5) chromosomos dalis pasukta 180°

Atsakymas

3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos chromosomų variacijai apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) chromosomos sekcijos padauginimas kelis kartus
2) papildomos autosomos atsiradimas
3) nukleotidų sekos pasikeitimas
4) galinės chromosomos dalies praradimas
5) geno pasukimas chromosomoje 180 laipsnių

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Kokio tipo mutacijos yra DNR struktūros pokyčiai mitochondrijose?
1) genominis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) kombinacinis

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Nakties grožio ir snapučio margumą lemia kintamumas
1) kombinacinis
2) chromosomų
3) citoplazminis
4) genetinė

Atsakymas

1. Žemiau pateikiamas kintamumo charakteristikų sąrašas. Visi, išskyrus du, naudojami genų variacijos ypatybėms apibūdinti. Raskite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendrosios serijos, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) dėl lytinių ląstelių susijungimo apvaisinimo metu
2) sukeltas tripleto nukleotidų sekos pasikeitimo
3) susidaro genų rekombinacijos metu kryžminimo metu
4) kuriems būdingi pokyčiai geno viduje
5) susidaro pasikeitus nukleotidų sekai

Atsakymas

2. Visos žemiau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, yra genų mutacijos priežastys. Nustatykite šias dvi sąvokas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) homologinių chromosomų konjugacija ir genų mainai tarp jų
2) vieno nukleotido pakeitimas DNR kitu
3) nukleotidų jungčių sekos pasikeitimas
4) papildomos chromosomos atsiradimas genotipe
5) vieno tripleto praradimas pirminę baltymo struktūrą koduojančioje DNR srityje

Atsakymas

3. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nustatykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) nukleotidų poros pakeitimas
2) stop kodono atsiradimas geno viduje
3) padvigubinti atskirų nukleotidų skaičių DNR
4) chromosomų skaičiaus padidėjimas
5) chromosomos sekcijos praradimas

Atsakymas

4. Visos toliau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, naudojamos genų mutacijoms apibūdinti. Nustatykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) vieno tripleto pridėjimas prie DNR
2) autosomų skaičiaus padidėjimas
3) DNR nukleotidų sekos pasikeitimas
4) atskirų nukleotidų praradimas DNR
5) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas

Atsakymas

5. Visos žemiau pateiktos charakteristikos, išskyrus dvi, būdingos genų mutacijoms. Nustatykite dvi charakteristikas, kurios „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jos nurodytos.
1) poliploidinių formų atsiradimas
2) atsitiktinis nukleotidų padvigubėjimas gene
3) vieno tripleto praradimas replikacijos metu
4) vieno geno naujų alelių susidarymas
5) homologinių chromosomų divergencijos pažeidimas esant mejozei

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Poliploidinės kviečių veislės yra kintamumo rezultatas
1) chromosomų
2) modifikavimas
3) genetinė
4) genominis

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dėl mutacijos selekcininkai gali gauti poliploidinių kviečių veislių
1) citoplazminis
2) genetinė
3) chromosomų
4) genominis

Atsakymas

Nustatykite charakteristikų ir mutacijų atitikimą: 1) genominę, 2) chromosominę. Parašykite skaičius 1 ir 2 teisinga tvarka.
A) daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas
B) pasukite chromosomos dalį 180 laipsnių kampu
B) nehomologinių chromosomų pjūvių keitimas
D) centrinės chromosomos dalies praradimas
D) chromosomos sekcijos padvigubėjimas
E) daugkartinis chromosomų skaičiaus pokytis

Atsakymas

Pasirinkite vieną, tinkamiausią variantą. Dėl to atsiranda skirtingų to paties geno alelių
1) netiesioginis ląstelių dalijimasis
2) modifikacijos kintamumas
3) mutacijos procesas
4) kombinacinis kintamumas

Atsakymas

Visi toliau išvardyti terminai, išskyrus du, naudojami klasifikuojant mutacijas pagal genetinės medžiagos pokyčius. Nurodykite du terminus, kurie „iškrenta“ iš bendro sąrašo, ir užrašykite skaičius, kuriais jie pažymėti.
1) genominis
2) generatyvinis
3) chromosomų
4) spontaniškas
5) genetinė

Atsakymas

Nustatykite atitikimą tarp mutacijų tipų ir jų savybių bei pavyzdžių: 1) genominės, 2) chromosominės. Skaičius 1 ir 2 parašykite raides atitinkančia tvarka.
A) papildomų chromosomų praradimas arba atsiradimas dėl mejozinio sutrikimo
B) sutrikdyti genų funkcionavimą
C) pavyzdys yra pirmuonių ir augalų poliploidija
D) chromosomos sekcijos dubliavimas arba praradimas
D) ryškus pavyzdys yra Dauno sindromas

Atsakymas

Nustatyti atitikmenis tarp paveldimų ligų kategorijų ir jų pavyzdžių: 1) genetinės, 2) chromosominės. Skaičius 1 ir 2 parašykite raides atitinkančia tvarka.
A) hemofilija
B) albinizmas
B) daltonizmas
D) „katės verksmo“ sindromas
D) fenilketonurija

Atsakymas

Raskite tris klaidas pateiktame tekste ir nurodykite sakinių su klaidomis skaičių.(1) Mutacijos yra atsitiktinai atsirandantys nuolatiniai genotipo pokyčiai. (2) Genų mutacijos yra „klaidų“, atsirandančių dubliuojant DNR molekules, rezultatas. (3) Genominės mutacijos yra tos, dėl kurių pasikeičia chromosomų struktūra. (4) Daugelis kultūrinių augalų yra poliploidai. (5) Poliploidinėse ląstelėse yra nuo vienos iki trijų papildomų chromosomų. (6) Poliploidiniai augalai pasižymi smarkesniu augimu ir didesniu dydžiu. (7) Poliploidija plačiai naudojama augalų ir gyvūnų veisimui.

Atsakymas

Išanalizuokite lentelę „Kintamumo tipai“. Kiekvienai raide pažymėtai langeliui iš pateikto sąrašo pasirinkite atitinkamą sąvoką arba atitinkamą pavyzdį.
1) somatinės
2) genetinė
3) vieno nukleotido pakeitimas kitu
4) genų dubliavimasis chromosomos dalyje
5) nukleotidų pridėjimas arba praradimas
6) hemofilija
7) daltonizmas
8) trisomija chromosomų rinkinyje

Atsakymas

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019