Генийн болон геномын мутацийг ямар аргаар судалдаг. Мутацийн төрлүүд

Мутаци(лат. mutatio - өөрчлөлт) - гадаад эсвэл дотоод орчны нөлөөн дор тохиолддог генотипийн байнгын (өөрөөр хэлбэл тухайн эс эсвэл организмын үр удам өвлөн авах боломжтой) өөрчлөлт. Энэ нэр томъёог Хюго де Врис санал болгосон

Геномын мутаци- Эдгээр нь нэг, хэд хэдэн эсвэл бүрэн гаплоид хромосомын багцыг нэмэх, алдахад хүргэдэг мутаци юм. Янз бүрийн төрлийн геномын мутацуудыг гетероплоиди ба полиплоиди гэж нэрлэдэг.

Полиплоидуудын дунд хромосомын олонлогийн гарал үүслийг харгалзан өөр өөр зүйлээс эрлийзжүүлэн олж авсан хромосомын багцтай аллополиплоид ба өөрийн геномын хромосомын багцын тоо n дахин нэмэгддэг автополиплоид гэж ялгадаг.

Геномын мутаци нь хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Жишээлбэл, ургамалд полиплоидын үзэгдэл ихэвчлэн илэрдэг - хромосомын тоо олон удаа өөрчлөгддөг. Полиплоид организмд эс дэх хромосомын n-ийн гаплоид багц нь диплоид шиг 2 удаа биш, харин илүү олон удаа (3n, 4n, 5n ба 12n хүртэл) давтагддаг. Полиплоиди нь митоз эсвэл мейозын үйл явц тасалдсаны үр дагавар юм: ээрмэлийг устгах үед давхардсан хромосомууд салдаггүй, харин хуваагдаагүй эсийн дотор үлддэг. Үүний үр дүнд хромосомын тоо 2n бүхий бэлгийн эсүүд гарч ирдэг. Ийм бэлгийн эс нь ердийн (n)-тэй нийлэх үед үр удам нь хромосомын гурвалсан багцтай болно. Хэрэв геномын мутаци нь үр хөврөлийн эсүүдэд биш, харин соматик эсүүдэд тохиолддог бол полиплоид эсийн клонууд (шугамууд) биед гарч ирдэг. Ихэнхдээ эдгээр эсийн хуваагдлын хурд нь ердийн диплоид эсийн хуваагдлын хурдаас (2n) хурдан байдаг. Энэ тохиолдолд полиплоид эсийн хурдан хуваагддаг шугам нь хорт хавдар үүсгэдэг. Хэрэв үүнийг арилгахгүй эсвэл устгаагүй бол хурдан хуваагдсаны улмаас полиплоид эсүүд хэвийн эсийг нүүлгэн шилжүүлэх болно. Энэ нь хорт хавдрын олон хэлбэрийг үүсгэдэг. Митозын нурууг устгах нь цацраг туяа, олон тооны химийн бодисууд - мутагенуудын үйлчлэлээс үүдэлтэй байж болно.

Амьтан, ургамлын ертөнц дэх геномын мутаци нь олон янз байдаг боловч хүмүүст зөвхөн 3 төрлийн геномын мутаци илэрдэг: тетраплоиди, триплоиди, анеуплоиди. Түүгээр ч зогсохгүй анеуплоидын бүх хувилбаруудаас зөвхөн аутосом дээр трисоми, бэлгийн хромосом дээр полисоми (три-, тетра, пентасоми), моносомид зөвхөн моносоми-X илэрдэг.

Геномын мутаци- хромосомын тоо өөрчлөгдөх. Шалтгаан нь хромосомын ялгааг зөрчих явдал юм.
Полиплоиди– олон өөрчлөлт (хэд хэдэн удаа, жишээлбэл, 12 → 24). Энэ нь амьтанд тохиолддоггүй, ургамалд энэ нь хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг.
Анеуплоиди- нэг эсвэл хоёр хромосомын өөрчлөлт. Жишээлбэл, нэг нэмэлт хорин нэгдүгээр хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (нийт хромосомын тоо 47).

Геномын мутаци нь хромосомын тооны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь олон эсвэл олон байж болно.

Диплоид багц дахь хромосомын тоо хэд хэдэн удаа өөрчлөгдөхийг гетероплоиди буюу анеуплоиди гэж нэрлэдэг. Энэ нь хромосомын аль нэг нь байхгүй - өгөгдсөн хос хромосомын моносоми эсвэл гомолог хромосомын бүх хос - нуллисоми дагалдаж болно. Нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг полисеми гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь эргээд трисомид хуваагддаг, хэрэв нэг хромосом нэмэлт бол тетрасоми - хоёр нэмэлт хромосом байгаа бол гэх мэт. Энэ тохиолдолд нэрийг хромосомын тоогоор тодорхойлно. гомолог хромосомууд, жишээлбэл, хэрэв байгаа хоёр хромосом байгаа бол нэг нь нэмэгддэг, энэ нь трисоми, хэрэв хоёр илүү байгаа бол нийт дөрвөн ийм гомолог хромосом байх бөгөөд эмгэгийг тетрасоми гэх мэт. Эдгээр бүх өөрчлөлтүүд Эдгээр нь генийн дутагдал эсвэл илүүдэл дагалддаг тул фенотипэд тусгагдсан байдаг. Гетероплоидын шалтгаан нь мейозын үед хромосомын тусгаарлалтыг зөрчих явдал юм. Хэрэв гомолог хромосомууд эсвэл хроматидууд салахгүй бол хоёр хромосом нь бэлгийн эсийн аль нэгэнд, нөгөөд нь байхгүй болно. Үүний дагуу ийм бэлгийн эсүүдийн үржил шимт оролцоотойгоор хромосомын тоо өөрчлөгдсөн зигот үүсдэг. Гетероплоидын үзэгдлийг анх К.Бриджс Дрозофилагийн хүйстэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн удамшлыг судлах туршилтаар нээсэн.

Гетероплоидиаутосом болон бэлгийн хромосомын аль алинд нь боломжтой. Ихэнхдээ энэ нь ноцтой өвчин дагалддаг бөгөөд бүр үхэлд хүргэдэг. Ялангуяа ургамлын спорофитын моносоми (гомолог хромосомын аль нэг нь байхгүй) ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. Жимсний ялааны хувьд дөрөв дэх хромосом дахь моносоми нь жижиг, үржил шим багатай ялаа үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч нэг ялааны хоёр, гурав дахь хромосомын моносоми нь үхэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эдгээр хромосомууд дээр байрлах генүүдийн тэгш бус байдлыг харуулж байна. Полисомийн ургамлын спорын нөлөө өөр өөр байдаг. Тиймээс микроспоруудад гаметофит үүсдэггүй, мегаспоруудад нэмэлт хромосом нь эмэгтэй гаметофитын хөгжилд нөлөөлдөггүй.

Хромосомын буруу тусгаарлалт нь зөвхөн мейозын үед төдийгүй митозын үед ч боломжтой байдаг. Ийм эсийн цаашдын хуваагдал нь тэдний тоог нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Үүний үр дүнд олон эст организм үүсэх бөгөөд зарим эсүүд хромосомын тоо өөрчлөгдөж, өөр өөр шинж чанартай байх болно. Бие махбодид өөр өөр шинж чанартай ижил төрлийн эсүүд байгааг мозайкизм гэж нэрлэдэг. Өөрчлөгдсөн эсийн харьцангуй хувь хэмжээ нь хуваагдлын аль үе шатанд хромосомын буруу хуваагдал үүссэнээс хамаарна - энэ нь эрт тохиолдох тусам хөгжиж буй организмд илүү их өөрчлөгдсөн эсүүд байх болно. Дараа нь, мейозын үед хромосомын ялгааг зөрчсөн тохиолдолд гаметууд үүсдэг бөгөөд тэдгээрийн үржил шимт оролцоо нь организм үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд бүх эсүүд өөрчлөгдөнө.

Лавлахын тулд:

Хромосомын мутаци- хромосомын бүтцэд өөрчлөлт орох: хэсэг алдагдах, хэсэг хоёр дахин нэмэгдэх, хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх, хэсгийг өөр (гомолог бус) хромосом руу шилжүүлэх гэх мэт. Шалтгаан нь хөндлөн гарах үед гарсан зөрчил юм. Жишээ нь: Cry Cat Syndrome.
Нийгмийн сүлжээнд хадгалах:

Удам зүйн арга

Энэ арга нь удмын бичгийг эмхэтгэх, шинжлэхэд үндэслэдэг. Энэ аргыг эрт дээр үеэс өнөөг хүртэл адуу үржүүлэх, үхэр, гахайн үнэт үүлдэр сонгох, цэвэр үүлдрийн нохой авах, мөн үслэг малын шинэ үүлдэр үржүүлэхэд өргөн хэрэглэж ирсэн. Европ, Азийн хаанчилж байсан гэр бүлүүдийн талаар олон зууны туршид хүний ​​удмын бичгийг эмхэтгэсэн.

Хүний генийг судлах арга болохын хувьд угийн бичгийн арга болжээ

20-р зууны эхэн үеэс л шинжилгээ хийх нь тодорхой болсон үед л хэрэглэгдэх болно

тодорхой шинж чанар (өвчний) нь үеэс үед дамжих шинж тэмдэг илэрсэн удам угсаа нь хүнд хэрэглэгдэх боломжгүй эрлийз судлалын аргыг орлож чадна. Ургийн бичгийг бүрдүүлэхдээ эхлэх цэг нь тухайн хүн - пробанд,

хэний удам судрыг судалж байна. Ихэнхдээ энэ нь өвчтөн эсвэл тээвэрлэгч юм

удамшлыг судлах шаардлагатай тодорхой шинж чанар. At

Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ санал болгож буй конвенцуудыг ашиглана уу

1931 онд Г.Юстом (Зураг 6.24). Үе үеийг ром тоогоор, тухайн үеийн хувь хүмүүсийг араб тоогоор тэмдэглэнэ. Удам зүйн аргыг ашиглан судалж буй шинж чанарын удамшлын шинж чанар, түүнчлэн түүний удамшлын төрлийг (аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан эсвэл рецессив, Y-холбогдсон) тогтоож болно. Хэд хэдэн шинж чанарт үндэслэн удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийхдээ

хромосомын зураглалыг эмхэтгэхэд ашигладаг тэдний өв залгамжлалын холбоотой шинж чанарыг илрүүлж болно. Энэ арга нь мутацийн үйл явцын эрчмийг судлах, аллелийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь үр удмыг урьдчилан таамаглахад анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд өргөн хэрэглэгддэг. Гэсэн хэдий ч гэр бүл цөөхөн хүүхэдтэй бол удмын сангийн шинжилгээ нь илүү төвөгтэй болдог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Цитогенетик арга

Цитогенетик арга нь хүний ​​эсийн хромосомын бичил харуурын судалгаанд суурилдаг. 1956 онд Шведийн эрдэмтэд Й.Тижо, А.Леван нар хромосом судлах шинэ аргыг санал болгосноор хүний ​​кариотип нь 48 хромосом биш, 46 гэдгийг тогтоосноор 1956 оноос хүний ​​генетикийн судалгаанд өргөн хэрэглэгдэж эхэлсэн.

эрт авч үзсэн. Цитогенетик аргыг хэрэглэх өнөөгийн үе шат нь холбоотой юм

1969 онд Т.Касперсон боловсруулсан хромосомыг ялгах будах арга,Энэ нь цитогенетик шинжилгээний чадамжийг өргөжүүлж, хромосомыг тэдгээрийн доторх будагдсан сегментүүдийн тархалтын шинж чанараар нь нарийн тодорхойлох боломжийг олгосон.Цитогенетик аргыг ашиглах нь зөвхөн хромосомын хэвийн морфологи, кариотипийг бүхэлд нь судлах боломжийг олгодог. организмын генетикийн хүйсийг тодорхойлох, гэхдээ хамгийн чухал нь хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл тэдгээрийн бүтцийг зөрчсөнтэй холбоотой янз бүрийн хромосомын өвчнийг оношлох явдал юм. Нэмж дурдахад энэ арга нь хромосомын түвшинд мутагенезийн үйл явцыг судлах боломжийг олгодог

кариотип. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөөнд хромосомын өвчнийг пренатал оношлох зорилгоор ашиглах нь жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоох замаар хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй үр удам гарахаас урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог.

Цитогенетикийн судалгааны материал бол янз бүрийн эд эсээс гаргаж авсан хүний ​​эс юм - захын цусны лимфоцит, ясны чөмөгний эс, фибробласт, хавдрын эс, үр хөврөлийн эд гэх мэт Хромосомыг судлах зайлшгүй шаардлага бол хуваагдах эсүүд байх явдал юм. Бие махбодоос ийм эсийг шууд олж авах нь хэцүү байдаг тул захын цусны лимфоцит гэх мэт амархан хүртээмжтэй материалыг ихэвчлэн ашигладаг.

Ихэвчлэн эдгээр эсүүд хуваагддаггүй, харин фитогемагглютининаар өсгөвөрлөх тусгай эмчилгээ нь тэдгээрийг митозын мөчлөгт буцааж өгдөг. Хромосомууд хамгийн их спираль хэлбэртэй, микроскопоор тодорхой харагдах үед метафазын үе шатанд хуваагдаж буй эсүүдийн хуримтлалыг колхицин эсвэл эмээр эмчлэх замаар хийдэг.

кольцемид, энэ нь ээрмэлийг устгаж, хроматидын тусгаарлалтаас сэргийлдэг.

Ийм эсийн өсгөвөрөөс бэлтгэсэн т рхэцийн микроскоп нь хромосомыг нүдээр харах боломжийг олгодог. Метафазын хавтангийн гэрэл зураг, дараа нь хромосомыг хосоор нь байрлуулж, бүлгүүдэд хуваарилдаг кариограммыг эмхэтгэн гэрэл зургийг боловсруулах нь үүнийг зөвшөөрдөг.

хромосомын нийт тоог тогтоож, тэдгээрийн тоо, бүтцийн өөрчлөлтийг бие даасан хосоор нь илрүүлэх. Бэлгийн хромосомын тооны өөрчлөлтийг илрүүлэх экспресс арга болгон, бэлгийн хроматиныг тодорхойлох аргаамны хөндийн салст бүрхүүлийн хуваагддаггүй эсүүдэд. Бэлгийн хроматин буюу Барр бие нь эмэгтэй биеийн эсүүдэд хоёр Х хромосомын аль нэгэнд үүсдэг. Энэ нь цөмийн мембраны ойролцоо байрладаг эрчимтэй өнгөтэй бөөн юм шиг харагдаж байна. Организмын кариотип дахь X хромосомын тоо нэмэгдэхийн хэрээр түүний эсүүдэд X хромосомын тооноос нэгээр бага хэмжээгээр Барр биетүүд үүсдэг. At

X хромосомын тоо буурахад (моносоми X) Барр бие байхгүй болно.

Эрэгтэй кариотипийн хувьд Y хромосомыг илүү их хэмжээгээр илрүүлж болно

эмчилгээний явцад бусад хромосомтой харьцуулахад эрчимтэй гэрэлтэх

тэдний quinacrine ба хэт ягаан туяанд судлах.

Богино хугацааны ажиглалтын хувьд эсийг зүгээр л шилэн слайд дээр шингэн орчинд байрлуулна; Хэрэв эсийн урт хугацааны ажиглалт шаардлагатай бол тусгай камер ашигладаг. Эдгээр нь нимгэн шилээр хучигдсан нүхтэй хавтгай шил, эсвэл эвхэгддэг хавтгай камер юм.

Биохимийн арга

Цитогенетик аргаас ялгаатай нь хромосомын бүтэц, хэвийн кариотипийг судалж, оношлох боломжийг олгодог. Тэдний тооны өөрчлөлт, зохион байгуулалт тасалдсантай холбоотой удамшлын өвчин, генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин, түүнчлэн полиморфизм.

Хэвийн анхдагч генийн бүтээгдэхүүнийг биохимийн аргаар судалдаг.Эдгээр аргуудыг анх 20-р зууны эхэн үед генетикийн өвчнийг оношлоход ашигласан. Сүүлийн 30 жилийн хугацаанд тэдгээр нь мутант аллелийн шинэ хэлбэрийг хайхад өргөн хэрэглэгддэг. Тэдгээрийн тусламжтайгаар 1000 гаруй төрөлхийн бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлсон. Тэдний олонхын хувьд анхдагч генийн бүтээгдэхүүнд согог илэрсэн. Ийм өвчний дунд хамгийн түгээмэл нь фермент, бүтэц, тээвэрлэлт эсвэл бусад гэмтэлтэй холбоотой өвчин юм

уураг.Бүтцийн болон эргэлтийн уургийн согогийг тэдгээрийн бүтцийг судалж тогтооно. Тиймээс, 60-аад онд. XX зуун (146 амин хүчлийн үлдэгдэлээс бүрдэх гемоглобины 3 глобин гинжин хэлхээний) шинжилгээг хийж дуусгасан. Хүний биед олон төрлийн гемоглобины хэмжээ тогтоогдсон нь түүний пептидийн гинжин хэлхээний бүтцэд гарсан өөрчлөлттэй холбоотой байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн үүсэх шалтгаан болдог. өвчин. Энэ үйл ажиллагааны үр дүнд цус, шээсний бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний агуулгыг тодорхойлох замаар ферментийн согогийг тодорхойлно.

хэрэм. Эцсийн бүтээгдэхүүний дутагдал нь бодисын солилцооны завсрын болон эцсийн бүтээгдэхүүний хуримтлал дагалдаж, бие махбодид ферментийн дутагдал эсвэл түүний дутагдал байгааг илтгэнэ.Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн биохимийн оношлогоо нь хоёр үе шаттайгаар явагддаг. Эхний шатанд өвчний таамаглалыг сонгож, хоёрдугаарт өвчний оношийг илүү нарийвчлалтай, нарийн төвөгтэй аргуудыг ашиглан тодруулдаг. Төрөхийн өмнөх эсвэл төрсний дараа шууд өвчнийг оношлохын тулд биохимийн судалгааг ашиглах нь эмгэгийг цаг тухайд нь тодорхойлж, жишээлбэл, фенилкетонури гэх мэт эмнэлгийн тусгай арга хэмжээг эхлүүлэх боломжийг олгодог. Чанараас гадна цус, шээс, амнион шингэн дэх завсрын, дайвар бүтээгдэхүүн, бодисын солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүний агууламжийг тодорхойлох.

Тодорхой бодисуудын тусгай урвалжуудтай урвалд орохдоо амин хүчлүүд болон бусад нэгдлүүдийг судлах хроматографийн аргыг ашигладаг.

Генетикийн судалгаанд ДНХ-ийг судлах аргууд

Дээр дурдсанчлан анхдагч генийн бүтээгдэхүүний эмгэгийг биохимийн аргаар илрүүлдэг. Удамшлын материал дахь харгалзах гэмтлийг нутагшуулахыг молекул генетикийн аргаар илрүүлж болно. Арга боловсруулах урвуу транскрипциЗарим уургийн мРНХ молекулууд дээрх ДНХ, дараа нь эдгээр ДНХ-ийн нөхөн үржихүй гарч ирэхэд хүргэсэн. ДНХ датчикхүний ​​нуклеотидын дарааллын янз бүрийн мутацийн хувьд. Ийм ДНХ датчикийг өвчтөний эсийн ДНХ-тэй эрлийзжүүлэхэд ашиглах нь өвчтөний удамшлын материалд холбогдох өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг олгодог. тодорхой төрлийн генийн мутацийг оношлох (генийн оношлогоо). Сүүлийн хэдэн арван жилд молекул генетикийн чухал ололт амжилтууд дээр ажиллаж байна дараалал -ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллыг тодорхойлох. Энэ нь 60-аад оны нээлтийн ачаар боломжтой болсон. XX зуун ферментүүд - хязгаарлах фермент,ДНХ-ийн молекулыг нарийн тодорхой газар хэсгүүдэд хуваасан бактерийн эсүүдээс тусгаарлагдсан. Байгалийн нөхцөлд

Хязгаарлалтын хий нь эсийг гадны ДНХ-ийг генетикийн аппарат руу нэвтрүүлэх, нөхөн үржихээс хамгаалдаг. Туршилтанд эдгээр ферментийг ашиглах нь нуклеотидын дарааллыг харьцангуй хялбар тодорхойлох боломжтой богино ДНХ-ийн хэсгүүдийг авах боломжтой болгодог. Молекул генетик ба генийн инженерчлэлийн аргууд нь зөвхөн олон тооны генийн мутацийг оношлох, нуклеотидыг тогтоох боломжийг олгодог.

хүний ​​бие даасан генийн дараалал, гэхдээ тэдгээрийг нөхөн үржих (клон) болон их хэмжээний уураг олж авах - харгалзах генийн бүтээгдэхүүн. ДНХ-ийн бие даасан хэсгүүдийг клонжуулах нь тэдгээрийг бактерийн плазмидуудад оруулах замаар хийгддэг бөгөөд энэ нь эсэд бие даасан үржүүлснээр хүний ​​ДНХ-ийн хэсгүүдийн олон тооны хуулбарыг өгдөг. Бактер дахь рекомбинант ДНХ-ийн дараагийн илэрхийлэл нь хүний ​​харгалзах клонжуулсан генийн уургийн бүтээгдэхүүнийг үүсгэдэг. Ийнхүү генийн инженерчлэлийн аргыг ашиглан хүний ​​генээс зарим анхдагч генийн бүтээгдэхүүн (инсулин) авах боломжтой болсон.

Ихэр арга

Энэ арга нь ижил ба ах дүү хоёр ихрүүдийн шинж чанарын удамшлын хэв шинжийг судлахаас бүрдэнэ. Хүний оюун санааны шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг үнэлэх зорилгоор 1875 онд Галтон анх санаачилсан. Одоогийн байдлаар энэ аргыг судалгаанд өргөн ашиглаж байна

хэвийн болон эмгэгийн янз бүрийн шинж чанарыг бүрдүүлэхэд удамшил ба хүрээлэн буй орчны харьцангуй үүргийг тодорхойлоход хүний ​​удамшил ба хувьсах чадвар. Энэ нь шинж чанарын удамшлын шинж чанарыг тодорхойлох, аллелийн нэвтрэлтийг тодорхойлох, үйл ажиллагааны үр нөлөөг үнэлэх боломжийг олгодог.

зарим гадны хүчин зүйлсийн бие (эм, сургалт, боловсрол).

Аргын мөн чанар нь генотипийн ижил төстэй байдал, ялгааг харгалзан ихрүүдийн янз бүрийн бүлгийн шинж чанарын илрэлийг харьцуулах явдал юм. Монозигот ихрүүд,Нэг бордсон өндөгнөөс үүсэх генүүд нь 100% ижил гентэй байдаг тул генетикийн хувьд ижил байдаг. Тиймээс монозигот ихрүүдийн дунд байдаг

өндөр хувьтай эв найртай хосууд,Ихрүүдийн аль аль нь шинж чанарыг хөгжүүлдэг. Үр хөврөлийн дараах үеийн янз бүрийн нөхцөлд өссөн монозигот ихрүүдийн харьцуулалт нь өвчний шинж тэмдгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

үүсэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн дагуу ихрүүдийн хооронд байдаг зөрчилдөөн,тэдгээр. ялгаа. Эсрэгээр, ихрүүдийн оршин тогтнох нөхцлийн ялгааг үл харгалзан ижил төстэй байдал хадгалагдан үлдэж байгаа нь уг шинж чанарын удамшлын нөхцөл байдлыг илтгэнэ.

Дунджаар 50 орчим хувь нь нийтлэг гентэй байдаг генетикийн хувьд ижил монозигот ба дизигот ихрүүдэд энэ шинж чанарын хос хосын нийцлийг харьцуулах нь уг шинж чанарыг бүрдүүлэхэд генотипийн үүргийг илүү бодитойгоор дүгнэх боломжийг олгодог. Монозигот ихрүүдийн хос хосын конкордаци өндөр, дизигот ихрүүдийн хосын конкордаци мэдэгдэхүйц бага байгаа нь шинж чанарыг тодорхойлоход эдгээр хосуудын удамшлын ялгаа чухал болохыг харуулж байна. Моно- ба хоорондын тохирлын түвшний ижил төстэй байдал

дизигот ихрүүд нь удамшлын ялгаа нь өчүүхэн үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд шинж чанар үүсэх эсвэл өвчний хөгжилд хүрээлэн буй орчныг тодорхойлох үүрэг гүйцэтгэдэг. Ихрүүдийн хоёр бүлэгт мэдэгдэхүйц ялгаатай, гэхдээ харьцангуй бага нийцтэй байдал нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг шинж чанар үүсэх удамшлын урьдач байдлыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Ихрүүдийн монозигот байдлыг тодорхойлох хэд хэдэн аргыг ашигладаг. 1. Ихрүүдийг морфологийн олон шинж чанараар (нүд, үс, арьс, үсний хэлбэр ба толгой, биеийн үсний онцлог, чих, хамар, уруул, хумс, биеийн хэлбэр, хурууны хээ) -аар харьцуулах полисимптомын арга. ). 2. Эритроцитын эсрэгтөрөгч (АВО, MN, Rhesus систем) болон ийлдэс уураг (γ-глобулин) дээр үндэслэсэн ихрүүдийн дархлаа судлалын онцлогт суурилсан аргууд. 3. Монозигот байдлын хамгийн найдвартай шалгуурыг өгсөн

Хөндлөн ихэр арьс залгах аргыг ашиглан шилжүүлэн суулгах туршилт. (АШИГЛАГДАХГҮЙ БАЙГАА)

Хүн амын статистикийн арга

Хүн амын статистикийн аргыг ашиглан удамшлын шинж чанарыг хүн амын томоохон бүлгүүдэд, нэг буюу хэд хэдэн үе шатанд судалдаг. Энэ аргыг ашиглахад зайлшгүй чухал зүйл бол олж авсан мэдээллийн статистик боловсруулалт юм. Энэ аргын тусламжтайгаар та давтамжийг тооцоолж болно

популяцид янз бүрийн генийн аллель, эдгээр аллелийн өөр өөр генотипийн илрэл, түүний дотор янз бүрийн удамшлын шинж чанарууд, түүний дотор өвчний тархалтыг олж мэдэх. Энэ нь мутацийн үйл явц, фенотип полиморфизм үүсэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг судлах боломжийг танд олгоно.

хэвийн шинж чанар, түүнчлэн өвчин, ялангуяа удамшлын урьдал өвчний үед хүн. Энэ аргыг антропогенез, ялангуяа арьсны өнгө үүсэхэд генетикийн хүчин зүйлийн ач холбогдлыг тодруулахад ашигладаг. популяцийн генетикийн бүтцийг тодруулах үндэс нь юм хуульХарди-Вайнбергийн генетикийн тэнцвэр . Энэ нь хэв маягийг тусгасан, дагуу

тодорхой нөхцөлд популяцийн удмын сан дахь генийн аллель ба генотипийн харьцаа энэ популяцийн үеийн туршид өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.Энэ хуулийг үндэслэн давтамжийн талаарх мэдээлэлтэй байх.

Гомозигот генотип (aa) бүхий рецессив фенотипийн популяцид тохиолдоход бид тухайн үеийн генийн санд заасан аллелийн (a) тохиолдох давтамжийг тооцоолж болно. Харди-Вайнбергийн хуулийн математик илэрхийлэл нь ( РА . +q a) ^ 2, хаана РТэгээд q-харгалзах генийн А ба а аллель үүсэх давтамж. Энэ томъёог өргөжүүлэх нь тохиолдлын давтамжийг тооцоолох боломжтой болгодог

өөр өөр генотиптэй хүмүүс, юуны түрүүнд гетерозиготууд - далд тээгч

рецессив аллель: х^2АА + 2pqАа + q^2aa.

Загварчлах арга.

Биологийн болон математикийн загвар, организм эсвэл популяцийг ашиглан генетикийн хэв маягийг судлах арга.

Биологийн загварчлал- Вавиловын удамшлын гомолог цувралын хуульд үндэслэсэн. Энэ нь генетикийн хувьд ойр төрөл, зүйлүүд нь ижил төстэй удамшлын хувьсах шинж чанартай байдаг тул нэг төрөл, зүйлийн өөрчлөлтийг мэдэх нь бусад төрөл, зүйлийн төрхөөс урьдчилан таамаглахуйц нарийвчлалтай байдаг.

Энэ арга нь удамшлын өвчний этиологи, эмгэг жамыг судлах зорилгоор хүний ​​удамшлын гажиг (мутантын амьтны шугам) загварыг бий болгоход суурилдаг. Эмчилгээний аргуудыг боловсруулахаас гадна биологийн загваруудын жишээ - нохойн гемофили, мэрэгчдийн сэтэрхий уруул, шишүүхэйний чихрийн шижин, харханд архидалт. Муур дахь дүлий хэлгүй байдал

Математикийн загварчлал -Тооцоолох зорилгоор популяцийн математик загварыг бий болгох: янз бүрийн харилцан үйлчлэл, хүрээлэн буй орчны өөрчлөлт бүхий ген, генотипийн давтамж, олон холбоотой генийг шинжлэхэд холбоотой удамшлын нөлөө, шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг. , өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл

Хүн төрөлхтөн асар олон тооны асуултуудтай тулгарч байгаа бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь хариултгүй хэвээр байна. Мөн хүнтэй хамгийн ойр байдаг хүмүүс нь түүний физиологитой холбоотой байдаг. Гадны болон дотоод орчны нөлөөн дор организмын удамшлын шинж чанарын байнгын өөрчлөлт нь мутаци юм. Энэ хүчин зүйл нь мөн байгалийн сонголтын чухал хэсэг юм, учир нь энэ нь байгалийн хувьсах эх үүсвэр юм.

Ихэнхдээ үржүүлэгчид мутацитай организмд ханддаг. Шинжлэх ухаан мутацийг геном, хромосом, генетик гэж хэд хэдэн төрөлд хуваадаг.

Генетик нь хамгийн түгээмэл бөгөөд бидний байнга тулгардаг зүйл юм. Энэ нь анхдагч бүтцийг өөрчлөх, улмаар амин хүчлийг мРНХ-ээс уншдаг. Сүүлийнх нь ДНХ-ийн гинжин хэлхээний аль нэгэнд нэмэлт байдлаар байрладаг (уургийн биосинтез: транскрипц ба орчуулга).

Мутацийн нэр анхандаа гэнэтийн өөрчлөлттэй байсан. Гэхдээ энэ үзэгдлийн талаархи орчин үеийн санаанууд зөвхөн 20-р зуунд бий болсон. "Мутаци" гэсэн нэр томъёог 1901 онд Голландын ургамал судлаач, генетикч, мэдлэг, ажиглалтаараа Менделийн хуулиудыг илчилсэн эрдэмтэн Хюго Де Врис нэвтрүүлсэн. Тэр л орчин үеийн мутацийн үзэл баримтлалыг томъёолж, мутацийн онолыг боловсруулсан боловч яг тэр үед манай нутаг нэгтэн Сергей Коржинский 1899 онд боловсруулсан.

Орчин үеийн генетикийн мутацийн асуудал

Гэхдээ орчин үеийн эрдэмтэд онолын цэг бүрийн талаар тодруулга хийсэн.
Эндээс харахад үе үеийн туршид хуримтлагддаг онцгой өөрчлөлтүүд байдаг. Анхны бүтээгдэхүүний бага зэрэг гажуудлаас бүрддэг нүүрний мутаци байдаг нь бас тодорхой болсон. Биологийн шинэ шинж чанарыг дахин бий болгох тухай заалт нь зөвхөн генийн мутацид хамаарна.

Энэ нь хэр хор хөнөөлтэй эсвэл ашигтай болохыг тодорхойлох нь генотипийн орчноос ихээхэн хамаардаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Байгаль орчны олон хүчин зүйл нь генийн дараалал, тэдгээрийн өөрөө нөхөн үржихүйн хатуу тогтоосон үйл явцыг тасалдуулж болзошгүй юм.

Байгалийн шалгарлын явцад хүн зөвхөн ашигтай шинж чанаруудыг олж авсан төдийгүй өвчинтэй холбоотой хамгийн таатай шинж чанаруудыг олж авсангүй. Мөн хүн төрөлхтөн эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн хуримтлалаар байгалиас авсан зүйлээ төлдөг.

Генийн мутацийн шалтгаанууд

Мутаген хүчин зүйлүүд. Ихэнх мутаци нь бие махбодид хортой нөлөө үзүүлж, байгалийн шалгарлаар зохицуулагддаг шинж чанарыг алдагдуулдаг. Организм бүр мутацид өртөмтгий байдаг боловч мутаген хүчин зүйлийн нөлөөн дор тэдний тоо огцом нэмэгддэг. Эдгээр хүчин зүйлүүд нь: ионжуулагч, хэт ягаан туяа, өндөр температур, олон тооны химийн нэгдлүүд, түүнчлэн вирусууд.

Антимутаген хүчин зүйл, өөрөөр хэлбэл удамшлын аппаратыг хамгаалах хүчин зүйлүүд нь генетикийн кодын доройтол, генетикийн мэдээлэл (интрон) агуулдаггүй шаардлагагүй хэсгүүдийг арилгах, түүнчлэн ДНХ молекулын давхар хэлхээг багтааж болно.

Мутацийн ангилал

1. Давхардал. Энэ тохиолдолд гинжин хэлхээний нэг нуклеотидаас ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсэг болон генүүд рүү хуулж авдаг.
2. Устгах. Энэ тохиолдолд генетикийн материалын нэг хэсэг алдагддаг.
3. Урвуу байдал. Энэ өөрчлөлтөөр тодорхой хэсэг нь 180 градус эргэдэг.
4. Оруулах. Нэг нуклеотидаас ДНХ болон генийн хэсгүүдэд оруулах нь ажиглагдаж байна.

Орчин үеийн ертөнцөд бид амьтан, хүний ​​аль алинд нь янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтийн илрэлтэй улам бүр тулгарч байна. Мутаци нь ихэвчлэн туршлагатай эрдэмтдийн сэтгэлийг хөдөлгөдөг.

Хүний генийн мутацийн жишээ

1. Прогериа. Прогериа нь удамшлын хамгийн ховор согогуудын нэг гэж тооцогддог. Энэ мутаци нь бие махбодийн эрт хөгшрөлтөд илэрдэг. Ихэнх өвчтнүүд арван гурван нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг бол цөөхөн хэд нь хорин нас хүртлээ амийг аварч чаддаг. Энэ өвчин нь цус харвалт, зүрхний өвчин үүсгэдэг тул ихэнх тохиолдолд үхлийн шалтгаан нь зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт болдог.
2. Юнер Тан синдром (YUT). Энэ хам шинж нь өртсөн хүмүүс дөрвөн хөл дээрээ хөдөлдөг онцлогтой. Ерөнхийдөө SUT-ийн хүмүүс хамгийн энгийн, энгийн яриаг ашигладаг бөгөөд тархины төрөлхийн дутагдалд ордог.
3. Гипертрихоз. Үүнийг мөн "чоногийн синдром" эсвэл "Абрамсын синдром" гэж нэрлэдэг. Энэ үзэгдлийг Дундад зууны үеэс мөрдөж, баримтжуулж ирсэн. Гипертрихозд өртөмтгий хүмүүс нормоос хэтэрсэн хэмжээ, ялангуяа нүүр, чих, мөрөн дээр тодорхойлогддог.
4. Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол. Энэ өвчинд өртөмтгий хүмүүс энгийн хүний ​​​​хувьд байдаг үр дүнтэй дархлааны тогтолцоог төрөх үед аль хэдийнээ алдсан байдаг. Энэ өвчнийг 1976 онд олны танил болсон Дэвид Веттер 13 настайдаа дархлаагаа бэхжүүлэх хагалгааны оролдлого амжилтгүй болж нас баржээ.
5. Марфаны синдром. Өвчин нь нэлээд олон удаа тохиолддог бөгөөд мөчний тэнцвэргүй хөгжил, үе мөчний хэт их хөдөлгөөн дагалддаг. Хавирганы нэгдэлээр илэрхийлэгддэг хазайлт нь илүү бага тохиолддог бөгөөд үүний үр дүнд цээж нь товойсон эсвэл живдэг. Доод синдромд өртөмтгий хүмүүсийн нийтлэг асуудал бол нугасны муруйлт юм.

Геномын мутацихромосомын тооны өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Хүний хувьд полиплоиди (тетраплоиди ба триплоиди орно) ба аневлоиди нь мэдэгддэг.

Полиплоиди- хромосомын багцын тоо, гаплоид нэгээс олон дахин нэмэгдэх (Зn, 4n, 5n гэх мэт). Шалтгаан: давхар бордолт, мейозын эхний хуваагдал байхгүй. Хүний хувьд полиплоиди, түүнчлэн ихэнх аневлоидууд нь үхлийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.

Анеуплоиди- диплоид багц дахь хромосомын тоо өөрчлөгдөх (бууралт - моносоми, өсөлт - трисоми), i.e. гаплоидын үржвэр биш (2n+1, 2n-1 гэх мэт). Үүсэх механизм: хромосомын хуваагдал (анафазын хромосомууд нэг туйл руу шилждэг бол нэг нэмэлт хромосомтой гамет бүрт өөр нэг хромосомгүй байдаг) ба "анафазын хоцрогдол" (анафазын үед хөдөлж буй хромосомын аль нэг нь бусад бүхнээс хоцорч байна) ).

Трисоми- кариотипэд гурван гомолог хромосом байгаа эсэх (жишээлбэл, 21-р хос дээр Даун синдром үүсэхэд хүргэдэг; 18-р хос дээр - Эдвардсын синдром; 13-р хос дээр - Патау синдром).

Моносоми- хоёр гомолог хромосомын зөвхөн нэг нь байгаа эсэх. Аль нэг аутосомын моносомитой бол үр хөврөлийн хэвийн хөгжил боломжгүй юм. Хүний амьдралд нийцсэн цорын ганц моносоми - X хромосом дээр Шерешевский-Тернерийн хам шинж (45,X0) үүсэхэд хүргэдэг.

Хромосомын өвчин (синдром) Энэ нь соматик хромосом (аутосомын хам шинж) эсвэл бэлгийн хромосомын (гоносомын хам шинж) тоо, бүтцийн эмгэгээс үүдэлтэй хөгжлийн гажигаар илэрдэг төрөлхийн эмгэгийн бүлэг юм. Хүн амын дунд тэдний нийт давтамж ойролцоогоор 1% байна. Ихэнх тохиолдолд эдгээр нь янз бүрийн хромосомын болон геномын мутациас шалтгаалсан тохиолдлууд юм.

Шерешевский-Тернерийн хам шинж

Шерешевский-Тернерийн хам шинж- бие бялдрын хөгжлийн онцлог гажиг дагалддаг хромосомын өвчин, намхан бие, бэлгийн нялх хүүхэд. Бие махбодийн өвөрмөц хөгжил, бэлгийн хөгжлийн хоцрогдолтойгоор тодорхойлогддог. Шинээр төрсөн охидын дунд өвчний тохиолдол 1: 3000 байна.

Этиологи ба эмгэг жам

Энэ өвчин нь хромосомын янз бүрийн гажигуудын үр дагавар бөгөөд ихэнхдээ эх эсвэл эцгийн бэлгийн хромосомын хуваагдал, үр тогтсон зиготын митозын хуваагдал, хоёр X-ийн аль нэгнийх нь богино гар байхгүй зэргээс үүсдэг. хромосомууд. X хромосом (XO) дээр моносомийг төлөөлдөг.

Тернерийн синдром үүсэх, нас, эцэг эхийн аливаа өвчний хооронд тодорхой холбоо тогтоогдоогүй байна. Гэсэн хэдий ч жирэмслэлт нь ихэвчлэн токсикозоор хүндрэлтэй байдаг, зулбах аюул заналхийлж, төрөлт нь ихэвчлэн дутуу, эмгэгтэй байдаг. Тернерийн хам шинжийн үед бэлгийн булчирхай үүсэх эмгэг нь нэг бэлгийн хромосом (X хромосом) байхгүй эсвэл бүтцийн гажигтай холбоотой байдаг.

Шерешевский-Тернер синдромын клиник

Өвчний клиник зураг нь маш олон янз байдаг. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол намхан бие юм. Бага наснаасаа ч гэсэн эдгээр өвчтөнүүд үе тэнгийнхнээсээ бие бялдрын хөгжлөөр хоцорч, бэлгийн бойжилтын үед тэдний өндөр 130 - 145 см байдаг.Олон улс оронд намхан охидын дунд Шерешевский-Тернерийн хам шинж өндөр байгааг нотолж байна. Япон. Хоёрдахь онцлог шинж чанар нь бэлгийн нялх хүүхэд, ялангуяа бэлгийн харьцааны үед сарын тэмдэггүй болох, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн дутуу хөгжил, хоёрдогч бэлгийн шинж чанар хэлбэрээр илэрдэг. Өндгөвчний оронд утаснууд тодорхойлогддог.

Гол илрэлүүдийн нэг- эрт хөгшрөлт, шинж тэмдэг нь 15-17 насандаа илэрдэг. Орчин үеийн үзэл баримтлалын дагуу хөгшрөлтийн ерөнхий механизмд шийдвэрлэх үүрэг нь холбогч эдийн хөгшрөлтөд хамаардаг. Эмнэлзүйн болон радиологийн олон тооны өгөгдөл нь хүний ​​хромосомын өвчний үед холбогч эд, ялангуяа араг ясны тогтолцооны янз бүрийн эмгэгийг харуулж байна.

Биеийн бүтэц нь пропорциональ бус байдаг - биеийн дээд хагасын урт нь доод хагасаас хамаагүй урт байдаг. Чих нь гажигтай, бага байрлалтай байдаг. Хатуу тагнай нь заримдаа өндөр, нарийхан байдаг ("Готик"), шүд нь жигд бус ургах шинж тэмдэг илэрдэг. Хүзүү нь өргөн, богино, үс бага ургах нь ажиглагддаг. Хүзүүний арьсны өргөн атираа нь мастоидын процессоос мөрөнд хүрч, хүзүүнд ердийн птеригоид (pterigium coli) дүр төрхийг өгдөг. Гарны хөгжлийн гажиг нь дөрөв дэх хурууны богиноссон (богино метакарпийн ясны улмаас), тав дахь хурууны муруйлтаар илэрхийлэгддэг. III, IV, V хуруунууд нь мөн богиноссон, гажигтай байдаг. Ихэнхдээ эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох зай нэмэгддэг. Мөчирний байнгын хаван ажиглагдаж байна. Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн үед дотоод эрхтнүүдэд хэд хэдэн өөрчлөлт гардаг - зүрхний төрөлхийн гажиг, том судаснууд (аортын коарктаци, патент хоорондын завсрын таславч, аортын нарийсал, уушигны нарийсал), бөөрний гажиг (морины бөөр, давхар аарцаг эсвэл шээсний суваг). ). Мэдрэлийн төлөв байдалд эмгэг өөрчлөлт байхгүй. Оюун ухаан маш ховор буурдаг. Оюуны хомсдол бага байна. Туслах сургуульд хүүхдүүд амжилттай суралцдаг. Хүүхдийн зан авир нь хөдөлмөрч, тууштай, ажилдаа нягт нямбай байхтай өвөрмөц хосолсон байдаг.

Даун синдром

Даун синдром (өвчин) (DS) - trisomy 21 хам шинж - хүний ​​хромосомын эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэр (1:750). Цитогенетикийн хувьд Даун синдром нь энгийн трисоми (тохиолдлын 94%), шилжүүлэн суулгах хэлбэр (4%) эсвэл мозайкизм (тохиолдлын 2%) хэлбэрээр илэрдэг. Хөвгүүд, охидын хувьд эмгэг нь адилхан тохиолддог.

Дауны синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн өндөр настай эцэг эхээс төрдөг нь баттай нотлогдсон. Хэрэв эхийн нас 35-46 настай бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 4.1% хүртэл нэмэгддэг. Трисоми 21-тэй гэр бүлд өвчний хоёр дахь тохиолдол гарах магадлал 1-2% байдаг (эхийн нас ахих тусам эрсдэл нэмэгддэг).

Генетикийн судалгааны хувьд хүн бол тохиромжгүй объект юм, учир нь хүмүүст: туршилтын хөндлөн огтлолцол боломжгүй юм; олон тооны хромосом; бэлгийн бойжилт хожуу тохиолддог; гэр бүл бүрт цөөн тооны үр удам; үр удамд амьдрах нөхцлийг тэгшитгэх боломжгүй юм.

Хүний генетикийн судалгаанд хэд хэдэн судалгааны аргыг ашигладаг.

Удам зүйн арга

Энэ аргыг ашиглах нь шууд хамаатан садан болох удамшлын шинж чанарыг эзэмшигчийн өвөг дээдсийг мэддэг тохиолдолд боломжтой юм. proband) хэд хэдэн үеийн эх, эцгийн удамд эсвэл пробандын үр удам мөн хэд хэдэн үеэр. Генетикийн удам угсааг бүрдүүлэхдээ тодорхой тэмдэглэгээний системийг ашигладаг. Удам угсаа гаргасны дараа судалж буй шинж чанарын удамшлын мөн чанарыг тогтоохын тулд дүн шинжилгээ хийдэг.

Ургийн бичгийг бүрдүүлэхдээ баталсан конвенцууд:
1 - эрэгтэй; 2 - эмэгтэй; 3 - хүйс нь тодорхойгүй; 4 - судалж буй шинж чанарын эзэн; 5 - судалж буй рецессив генийн гетерозигот тээвэрлэгч; 6 - гэрлэлт; 7 - хоёр эмэгтэйтэй эрэгтэй хүний ​​гэрлэлт; 8 - ураг төрлийн гэрлэлт; 9 - эцэг эх, хүүхдүүд, тэдний төрсөн дараалал; 10 - дизиготик ихрүүд; 11 - монозигот ихрүүд.

Удам зүйн аргын ачаар хүний ​​олон шинж чанарын удамшлын төрлийг тодорхойлсон. Тиймээс аутосомын давамгайлсан төрөл нь полидактили (хурууны тоо ихсэх), хэлээ гуурсан хоолой болгон муруйлах чадвар, брахидактили (хуруунд хоёр залгиур байхгүйн улмаас богино хуруу), сэвх, эрт халзан, хурууны нийлмэл, сэтэрхий зэргийг удамшдаг. уруул, сэтэрхий тагнай, нүдний катаракт, ясны эмзэг байдал болон бусад. Альбинизм, улаан үс, полиомиелит, чихрийн шижин, төрөлхийн дүлий болон бусад шинж тэмдгүүд нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.

Давамгайлсан шинж чанар нь хэлийг хоолойд оруулах чадвар (1) бөгөөд түүний рецессив аллель нь энэ чадваргүй (2) юм.
3 - полидактилийн удам угсаа (автосомын давамгайлсан өв).

Хэд хэдэн шинж чанар нь хүйстэй холбоотой удамшлын дагуу удамшдаг: X-холбоотой өв залгамжлал - гемофили, өнгөт харалган байдал; Y-холбогдсон - чихний хөндийн ирмэгийн гипертрихоз, хөлийн хуруунууд. X ба Y хромосомын гомологийн бүсэд нутагшсан хэд хэдэн генүүд байдаг, жишээлбэл, ерөнхий өнгөт харалган байдал.

Удам угсаа хөтлөх аргыг хэрэглэснээр хоорондоо холбоогүй гэрлэлттэй харьцуулахад гажиг, амьгүй төрөлт, үр удам нь эрт нас барах магадлал эрс нэмэгддэг болохыг харуулж байна. Хамаатан садангийн гэрлэлтийн үед рецессив генүүд ихэвчлэн гомозигот болж, улмаар тодорхой гажиг үүсдэг. Үүний нэг жишээ бол Европын хааны ордонд гемофилийн өвчлөл юм.

- гемофили; - эмэгтэй тээвэрлэгч.

Ихэр арга

1 - монозигот ихрүүд; 2 - дизигот ихрүүд.

Ихрүүд бол нэгэн зэрэг төрсөн хүүхдүүд юм. Тэд байна монозигот(ижил) ба толгой готик(ах дүү).

Монозигот ихрүүд нь хуваагдлын үе шатанд хоёр (эсвэл түүнээс дээш) хэсэгт хуваагддаг нэг зиготоос (1) үүсдэг. Тиймээс ийм ихрүүд генетикийн хувьд ижил бөгөөд үргэлж ижил хүйстэн байдаг. Монозигот ихрүүд нь ижил төстэй шинж чанартай байдаг ( нийцтэй байдал) олон шалтгааны улмаас.

Дизигот ихрүүд нь хоёр ба түүнээс дээш өндгөн эсээс нэгэн зэрэг өндгөвчлөж, өөр өөр эр бэлгийн эсээр бордсоноос үүсдэг (2). Тиймээс тэд өөр өөр генотиптэй бөгөөд ижил эсвэл өөр хүйстэй байж болно. Монозигот ихрүүдээс ялгаатай нь дизигот ихрүүд нь олон талаараа зөрчилдөөн - ялгаатай шинж чанартай байдаг. Зарим шинж чанаруудын хувьд ихрүүдийн тохирлын талаархи мэдээллийг хүснэгтэд үзүүлэв.

Хүснэгтээс харахад дээр дурдсан бүх шинж чанаруудын хувьд монозигот ихрүүдийн нийцлийн зэрэг нь дизигот ихрүүдийнхээс хамаагүй өндөр боловч үнэмлэхүй биш юм. Дүрмээр бол монозигот ихрүүдийн зөрчилдөөн нь тэдгээрийн аль нэгнийх нь доторх хөгжлийн эмгэгийн үр дүнд эсвэл өөр өөр байсан бол гадаад орчны нөлөөн дор үүсдэг.

Ихэр аргын ачаар хүний ​​​​шизофрени, эпилепси, чихрийн шижин болон бусад олон өвчинд удамшлын урьдач байдлыг тодорхойлсон.

Монозигот ихрүүдийн ажиглалт нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг тодруулах материал болдог. Түүгээр ч зогсохгүй гадаад орчин нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны физик хүчин зүйлээс гадна нийгмийн нөхцөл байдлыг илэрхийлдэг.

Цитогенетик арга

Хэвийн болон эмгэгийн нөхцөлд хүний ​​хромосомын судалгаанд үндэслэсэн. Ер нь хүний ​​кариотип нь 46 хромосом агуулдаг - 22 хос аутосом, хоёр бэлгийн хромосом. Энэ аргыг хэрэглэснээр хромосомын тоо өөрчлөгдөх эсвэл тэдгээрийн бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүдтэй холбоотой өвчнийг тодорхойлох боломжтой болсон. Ийм өвчин гэж нэрлэдэг хромосомын.

Кариотипийн шинжилгээ хийх материал нь ихэвчлэн цусны лимфоцитууд юм. Насанд хүрэгсдэд цусыг судаснаас, нярайд хуруу, чихний дэлбээ, өсгийгөөс авдаг. Лимфоцитуудыг тусгай тэжээллэг орчинд өсгөвөрлөж, ялангуяа лимфоцитуудыг митозоор эрчимтэй хуваахад хүргэдэг нэмэлт бодис агуулдаг. Хэсэг хугацааны дараа колхициныг эсийн өсгөвөрт нэмнэ. Колхицин нь метафазын түвшинд митозыг зогсоодог. Метафазын үед хромосомууд хамгийн их нягтардаг. Дараа нь эсийг шилэн слайд руу шилжүүлж, хатааж, янз бүрийн будагч бодисоор будна. Будалт нь а) ердийн (хромосомууд жигд будагдсан), б) дифференциал (хромосомууд нь хөндлөн судалтай, хромосом бүр бие даасан хэв маягтай байдаг) байж болно. Тогтмол будалт нь геномын мутацийг тодорхойлох, хромосомын бүлгийн хамаарлыг тодорхойлох, аль бүлэгт хромосомын тоо өөрчлөгдсөнийг олж мэдэх боломжийг олгодог. Дифференциал будалт нь хромосомын мутацийг тодорхойлох, хромосомыг тоогоор нь тодорхойлох, хромосомын мутацийн төрлийг олж мэдэх боломжийг олгодог.

Ургийн кариотипийн шинжилгээ хийх шаардлагатай тохиолдолд амнион (амнион шингэн) шингэнээс эсүүд - фибробласт ба эпителийн эсийн холимог - тариалалтанд зориулж авдаг.

Хромосомын өвчинд: Клайнфелтер синдром, Тернер-Шерешевскийн хам шинж, Даун синдром, Патау синдром, Эдвардсын хам шинж болон бусад.

Клайнфелтер синдромтой өвчтөнүүд (47, XXY) үргэлж эрэгтэйчүүд байдаг. Эдгээр нь бэлгийн булчирхайн сул хөгжил, үрийн сувгийн доройтол, ихэвчлэн оюун ухааны хомсдол, өндөр өсөлттэй (хөл нь харьцангуй урт байдаг) шинж чанартай байдаг.

Тернер-Шерешевскийн хам шинж (45, X0) нь эмэгтэйчүүдэд ажиглагддаг. Энэ нь бэлгийн бойжилт удаашрах, бэлгийн булчирхайн хөгжил сулрах, сарын тэмдэг ирэхгүй байх, үргүйдэл зэрэгт илэрдэг. Тернер-Шерешевскийн синдромтой эмэгтэйчүүд намхан биетэй, бие нь пропорциональ бус - биеийн дээд хэсэг илүү хөгжсөн, мөр өргөн, аарцаг нарийн - доод мөчрүүд богиноссон, хүзүү нь нугалаатай богино, "Монголоид ” нүдний хэлбэр болон бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг.

Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл өвчний нэг юм. Энэ нь 21-р хромосом (47; 21, 21, 21) дээр трисомийн үр дүнд үүсдэг. Өвчин нь олон тооны онцлог шинж тэмдгүүдтэй тул амархан оношлогддог: богиноссон мөчрүүд, жижиг гавлын яс, хавтгай, өргөн хамрын гүүр, ташуу зүсэлт бүхий нарийхан пальпебраль ан цав, дээд зовхины атираа, оюун ухааны хомсдол. Дотоод эрхтнүүдийн бүтцэд гэмтэл учруулах нь ихэвчлэн ажиглагддаг.

Хромосомын өвчин нь хромосомын өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг. Тийм ээ, устгасан Р-5-р аутосомын гар нь "муурын уйлах" синдром үүсэхэд хүргэдэг. Энэ синдромтой хүүхдүүдэд мөгөөрсөн хоолойн бүтэц эвдэрч, бага наснаасаа тэд "мяавах" өвөрмөц дуу хоолойтой байдаг. Үүнээс гадна сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хоцрогдол, дементиа байдаг.

Ихэнх тохиолдолд хромосомын өвчин нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь үр хөврөлийн эсэд үүссэн мутацийн үр дагавар юм.

Биохимийн арга

Энэ нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бодисын солилцооны эмгэгийг илрүүлэх, үүний үр дүнд янз бүрийн ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжийг танд олгоно. Удамшлын бодисын солилцооны өвчин нь нүүрс усны солилцооны өвчин (чихрийн шижин), амин хүчил, липид, эрдэс бодисын солилцоо гэх мэт өвчинд хуваагддаг.

Фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны эмгэг юм. Чухал амин хүчлийн фенилаланиныг тирозин болгон хувиргах нь хаагдсан бол фенилаланин нь шээсээр ялгардаг фенилпирувийн хүчил болж хувирдаг. Өвчин нь хүүхдийн оюун ухааны хомсдолын хурдацтай хөгжилд хүргэдэг. Эрт оношлох, хоолны дэглэм барих нь өвчний хөгжлийг зогсоож чадна.

Хүн амын статистикийн арга

Энэ нь популяцид удамшлын шинж тэмдгүүдийн (удамшлын өвчин) тархалтыг судлах арга юм. Энэ аргыг ашиглахад зайлшгүй чухал зүйл бол олж авсан мэдээллийн статистик боловсруулалт юм. Доод хүн амТодорхой нутаг дэвсгэрт удаан хугацаагаар амьдардаг, бие биентэйгээ чөлөөтэй холилдсон, нийтлэг гарал үүсэлтэй, тодорхой удамшлын бүтэцтэй, нэг хэмжээгээр бусад ийм хүмүүсийн цуглуулгаас тусгаарлагдсан нэг зүйлийн бодгаль хүмүүсийн цуглуулгыг ойлгодог. тухайн зүйлийн. Популяци гэдэг нь тухайн зүйлийн оршин тогтнох хэлбэр төдийгүй хувьслын нэгж юм, учир нь тухайн зүйл бүрэлдэн тогтдог микроэволюцийн үйл явц нь популяцийн генетикийн өөрчлөлт дээр суурилдаг.

Генетикийн тусгай салбар нь популяцийн генетикийн бүтцийг судлах чиглэлээр ажилладаг. популяцийн генетик. Хүний хувьд гурван төрлийн популяци ялгагдана: 1) панмитик, 2) демес, 3) тусгаарлалтууд нь бие биенээсээ тоо, бүлэг доторх гэрлэлтийн давтамж, цагаачдын эзлэх хувь, хүн амын өсөлтөөр ялгаатай байдаг. Том хотын хүн ам нь панмикийн хүн амтай тохирч байна. Аливаа популяцийн генетикийн шинж чанарт дараахь үзүүлэлтүүд орно: 1) удмын сан(популяцийн бүх хүмүүсийн генотипийн нийлбэр), 2) генийн давтамж, 3) генотипийн давтамж, 4) фенотипийн давтамж, гэрлэлтийн систем, 5) генийн давтамжийг өөрчилдөг хүчин зүйлүүд.

Тодорхой ген, генотип үүсэх давтамжийг тодорхойлохын тулд үүнийг ашигладаг Харди-Вайнбергийн хууль.

Харди-Вайнбергийн хууль

Тохиромжтой популяцид үеэс үед давамгайлсан ба рецессив генийн давтамжийн хатуу тодорхойлсон харьцаа (1), мөн хувь хүмүүсийн генотипийн ангиллын давтамжийн харьцаа (2) хадгалагдана.

Хаана х- давамгайлсан А генийн илрэлийн давтамж; q- рецессив генийн илрэлийн давтамж a; Р 2 - давамгайлсан АА-д гомозигот үүсэх давтамж; 2 pq- гетерозигот Аа үүсэх давтамж; q 2 - рецессив aa-ийн хувьд гомозигот үүсэх давтамж.

Хамгийн тохиромжтой популяци нь мутацийн процесс, байгалийн шалгарал болон генийн тэнцвэрийг алдагдуулдаг бусад хүчин зүйлгүй, хангалттай том, панмиксик (панмикси - чөлөөт хөндлөн огтлолцол) популяци юм. Байгаль дээр хамгийн тохиромжтой популяци байдаггүй нь тодорхой бөгөөд бодит популяцид Харди-Вайнбергийн хуулийг нэмэлт, өөрчлөлтөөр ашигладаг.

Ялангуяа Харди-Вайнбергийн хуулийг удамшлын өвчний рецессив генийг тээгчдийн тоог ойролцоогоор тооцоолоход ашигладаг. Жишээлбэл, фенилкетонури нь энэ популяцид 1:10,000 давтамжтайгаар тохиолддог. Фенилкетонури нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг тул фенилкетонуритай өвчтөнүүд aa генотиптэй байдаг. q 2 = 0.0001. Эндээс: q = 0,01; х= 1 - 0.01 = 0.99. Рецессив генийн тээвэрлэгчид Аа генотиптэй, өөрөөр хэлбэл гетерозигот байдаг. Гетерозигот үүсэх давтамж (2 pq) нь 2 · 0.99 · 0.01 ≈ 0.02 байна. Дүгнэлт: энэ популяцид нийт хүн амын 2 орчим хувь нь фенилкетонури генийн тээгч байдаг. Үүний зэрэгцээ та гомозигот үүсэх давтамжийг давамгайлсан (AA) -аар тооцоолж болно. х 2 = 0.992, 98% -иас бага.

Панмикозын популяцид генотип ба аллелийн тэнцвэрт байдал өөрчлөгдөх нь мутацийн үйл явц, популяцийн долгион, тусгаарлалт, байгалийн шалгарал, генетикийн шилжилт, цагаачлал, цагаачлал, цус ойртолт зэрэг байнгын үйлчилдэг хүчин зүйлсийн нөлөөн дор явагддаг. Эдгээр үзэгдлүүдийн ачаар хувьслын анхан шатны үзэгдэл үүсдэг - популяцийн генетикийн бүтцийн өөрчлөлт нь төрөлжүүлэх үйл явцын эхний үе шат юм.

Хүний генетик бол шинжлэх ухааны хамгийн хурдацтай хөгжиж буй салбаруудын нэг юм. Энэ нь анагаах ухааны онолын үндэс бөгөөд удамшлын өвчний биологийн үндсийг илчилдэг. Өвчний генетикийн талаархи мэдлэг нь цаг тухайд нь үнэн зөв оношлох, шаардлагатай эмчилгээг хийх боломжийг олгодог.

Руу явах 21-р лекц"Хувьсах чадвар"