Удамшлын мэдээлэл нь бичил биетний нэг үеэс нөгөөд эс тус бүрийн нуклеотид агуулагдах олон тооны генээр дамждаг. Уг генд агуулагдах мэдээллийг уншиж, тодорхой ферментийн уураг нийлэгжүүлэхэд ашигладаг. Энэхүү ферментийн уураг байгаа нь бичил биетний тодорхой шинж чанарын илрэлийн химийн үндэс суурийг бүрдүүлдэг. Үүний үр дүнд бичил биетний бүх удамшлын шинж чанарууд нь биохимийн үйл явцын эцсийн бүтээгдэхүүн бөгөөд энэ нь физиологийн шинж чанар, морфологийн шинж чанаруудад адилхан хамааралтай байдаг.
Нэг ген нь нэг шинж чанарын удамшлыг хянах эсвэл бичил биетний эсийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж буй хэд хэдэн эсвэл олон шинж чанарыг тодорхойлох боломжтой. Бусад тохиолдолд хэд хэдэн ген нь нэг шинж чанарын илэрхийлэлийг хамтран хянаж болно. Бактерийн хромосомд бүх генүүд шугаман дарааллаар байрладаг. Тодорхой шинж тэмдгүүдийн генүүд нь хромосомын локус гэж нэрлэгддэг тохирох газруудад байрладаг. Бактери нь ихэвчлэн гаплоид байдаг: тэдгээр нь зөвхөн нэг багц гентэй байдаг.
Бичил биетний эсэд агуулагдах генийн бүрэн багц нь тухайн бичил биетний генотипийг илэрхийлдэг. Хувь хүний удамшсан морфологийн шинж чанар, физиологийн үйл явцын илрэлийг фенотип гэж нэрлэдэг (Грек хэлнээс faino - илрэх, харуулах). Генотипийн хувьд ижил төстэй бичил биетүүд нь фенотип, өөрөөр хэлбэл удамшлын шинж чанараараа ихээхэн ялгаатай байж болно. Ижил генотипийн бичил биетний фенотипийн ялгааг өөрчлөлт (фенотипийн дасан зохицох) гэж нэрлэдэг. Тиймээс генетикийн хандлага нь гадаад орчинтой харилцан үйлчлэлцэх нь генотипүүд ижил байсан ч өөр өөр фенотип үүсэх шалтгаан болдог. Гэсэн хэдий ч ийм фенотипийн ялгааны боломжит хэмжээг генотипээр хянадаг.
Дүрмээр бол өөрчлөлтүүд нь тэдгээрийг үүсгэсэн байгаль орчны хүчин зүйл хүчинтэй байгаа тохиолдолд тэдгээр нь үр удамд дамждаггүй бөгөөд тэднээс өвлөгддөггүй; Тиймээс фенол бүхий фгелла бүхий бактерийн эмчилгээ нь эдгээр организмд туг үүсэхээс сэргийлдэг. Гэсэн хэдий ч фенолгүй орчинд ургуулсан фенолоор боловсруулсан туггүй бактерийн үр удам нь хэвийн туг үүсгэдэг.
Бичил биетний бараг бүх морфологи, физиологийн шинж чанарууд нь ДНХ-д агуулагдах удамшлын мэдээллээр шууд болон шууд бусаар хянагддаг нь тогтоогдсон.
ДНХ-ийн авч явдаг мэдээлэл нь туйлын тогтвортой, өөрчлөгддөггүй зүйл биш юм. Хэрэв нэг үеэс нөгөөд дамждаг мэдээлэл өөрчлөгдөх чадваргүй байсан бол ойр дотны биетүүдийн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсэд үзүүлэх хариу урвалын хүрээ нь мөн тогтмол байх бөгөөд тэдгээрийн гэнэтийн өөрчлөлт нь хөлдөөсөн генотип бүхий бичил биетүүдэд хортой нөлөө үзүүлэх болно. төрөл зүйл устахад хүргэж болзошгүй. Үүний үр дүнд үеэс үед дамждаг мэдээлэл нь туйлын тогтвортой биш бөгөөд энэ нь тухайн зүйлийн оршин тогтноход ашигтай болж хувирдаг.
Мутаци гэж нэрлэгддэг генотипийн өөрчлөлт нь аяндаа, өөрөөр хэлбэл санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Ийм мутаци нь эсэд агуулагдах мэдээллийг хариуцдаг ганц генд эрс өөрчлөлт үүсгэдэг. Дүрмээр бол ДНХ-ийн хуулбарлах ховор алдаа нь олон тооны өөр өөр тэмдэгтүүдийг агуулсан мэдээллийн асар их өөрчлөлтийг дагалддаггүй. Гэсэн хэдий ч организмууд үр удамд эрс өөрчлөгдсөн удамшлыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг бусад механизмуудыг боловсруулсан. Эдгээр механизмууд нь хоорондоо нягт холбоотой боловч генотипийн хувьд өөр өөр организмд хамаарах генүүдийн нэгдэл, ихэвчлэн шууд холилдох (рекомбинаци) -ийг хамардаг. Генетикийн рекомбинацийн үед донор бичил биетний хромосомын хэсгүүдийг хүлээн авагчийн үүрэг гүйцэтгэдэг нэг бичил биетний эсийн хромосомд оруулдаг.
Бичил биетний хувьд генийг дахин нэгтгэх чадварыг диаграм хэлбэрээр дүрсэлж болно.
Одоогийн байдлаар бичил биетүүдэд шинж чанарыг донороос хүлээн авагч руу шилжүүлэх гурван төрлийг мэддэг: хувиргалт, коньюгаци, трансдукц. бичил биетний аэробик төмрийн давс
Мутаци: 1% ба түүнээс бага давтамжтай популяцид тохиолддог аллель. Организмын хувирамтгай байдлын шалтгаан нь зөвхөн хосолсон хувьсах чанараас гадна мутаци юм. Эдгээр нь шинэ аллель үүсэх (тэдгээрийг генийн мутаци гэж нэрлэдэг), эсвэл хромосомын дахин зохион байгуулалт, жишээлбэл, нэг хромосомын хэсгийг нөгөөд шилжүүлэх (тэдгээрийг хромосом гэж нэрлэдэг) геномын өөрчлөлтүүд юм. мутаци), эсвэл геномын өөрчлөлт (геномын мутаци). Геномын мутацийн жишээ бол эсийн хромосомын тоо өөрчлөгдөх явдал юм. Хувь хүний мутаци нь ховор тохиолддог. Жишээлбэл, генийн мутаци нь хэдэн зуун мянга, бүр сая нэг генд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч нэлээд олон ген байж болох тул мутаци нь хувьсах чадварт ихээхэн хувь нэмэр оруулдаг. Мутаци нь ДНХ-тэй холбоотой болон Морганы ажилтай холбоотой аль алиныг нь авч үзсэн. Морганд мутацийн шинж тэмдэг нь удамшдаг Дрозофилагийн зарим төрлийн морфологийн ялгаа байв. Энэ нь мутантуудын генетикийн материал зэрлэг ялааны геномоос ялгаатай болохыг харуулсан. Энэ нь хаанаас ирснийг эхэндээ асуугаагүй. Мутаци гэдэг нь бүх хромосом, тэдгээрийн хэсгүүд эсвэл бие даасан генүүдэд нөлөөлдөг генотипийн санамсаргүй байдлаар тохиолддог байнгын өөрчлөлтүүд юм. Мутаци нь том хэмжээтэй, тодорхой харагдахуйц байж болно, жишээлбэл, пигмент дутагдал (альбинизм), тахианы өд байхгүй (Зураг 11), богино хөл гэх мэт. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ мутацийн өөрчлөлт нь бага, нормоос бараг мэдэгдэхүйц хазайлт юм. "Мутаци" гэсэн нэр томъёог Менделийн хуулиудыг дахин нээсэн эрдэмтдийн нэг - Г.де Врис 1901 онд генетикт нэвтрүүлсэн (Латин mutatio - өөрчлөлт, өөрчлөлт). Энэ нэр томъёо нь хөндлөн огтлолцолгүйгээр шинээр үүссэн удамшлын өөрчлөлтийг илэрхийлдэг. Өмнө дурьдсанчлан мутаци нь генийн мутаци, хромосомын мутаци, геномын мутаци гэж хуваагддаг (Зураг 118). Хромосомын болон геномын мутацитай бол геномд шинэ генүүд гарч ирдэггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй; Үнэндээ энэ бол хуучин генийн зарим нэг хэсэг юм. Эхлээд харахад ийм хувьсах чанарыг хослолын хувьсах чадвартай холбон тайлбарлах нь илүү логик байх болно. Гэсэн хэдий ч хүйсийг тодорхойлохдоо геном дахь нэмэлт X хромосом илрэх нь фенотипийг эрс өөрчлөхөд хүргэдэг. Иймээс геномын ийм өөрчлөлтийг мутаци гэж ангилах уламжлал түүхэнд байсаар ирсэн. Мутацийг үүсэх аргын дагуу ангилахаас гадна бусад шинж чанараар нь ангилдаг. 1). Шууд мутаци нь зэрлэг төрлөөс хазайхад хүргэдэг мутаци юм. Нурууны мутаци нь зэрлэг төрөл рүү буцах явдал юм. 2). Хэрэв үр хөврөлийн эсүүдэд мутаци үүсдэг бол тэдгээрийг үүсгэгч мутаци гэж нэрлэдэг (лат. generatio - төрөлт), хэрэв биеийн бусад эсүүдэд - соматик мутаци (Грек хэлнээс soma - бие). Ургамлын үржлийн үед соматик мутаци нь үр удамд дамждаг. 3). Үр дүнд үндэслэн мутаци нь ашигтай, төвийг сахисан, хортой (ариутгасан, хагас үхэл, үхэлд хүргэдэг) гэж хуваагддаг. Хагас үхлийн мутаци нь амьдрах чадварыг ихээхэн бууруулдаг хортой мутаци боловч үхэлд хүргэдэггүй бол үхлийн мутаци нь хөгжлийн нэг буюу өөр үе шатанд организмын үхэлд хүргэдэг. Ариутгасан мутаци нь организмын амьдрах чадварт нөлөөлдөггүй боловч үржил шимийг нь огцом (ихэвчлэн тэг хүртэл) бууруулдаг. Төвийг сахисан мутаци нь организмын амьдрах чадварыг өөрчилдөггүй мутаци юм. Дүрмээр бол ДНХ нь хуулбарлах явцад яг хуулбарлагддаг бөгөөд дараалсан хоёр хуулбарын хооронд өөрчлөгддөггүй. Гэхдээ хааяа алдаа гарч, ДНХ-ийн дараалал өөрчлөгддөг - эдгээр алдааг мутаци гэж нэрлэдэг. Мутаци гэдэг нь үйл ажиллагааны ач холбогдлоос үл хамааран ДНХ-ийн тогтвортой удамшлын өөрчлөлт юм. Энэхүү тодорхойлолт нь анхдагч нуклеотидын дарааллын өөрчлөлтийг илэрхийлдэг бол метилжилт гэх мэт бусад өөрчлөлтүүд нь ихэвчлэн эпигенетик үйл явдлуудтай холбоотой байдаг. Соматик эсийн мутаци нь бие махбодид хөгшрөлтийн үйл явц, хорт хавдар болон бусад ач холбогдол багатай өөрчлөлтүүдийг үүсгэдэг. Эцэг эхийн үр хөврөлийн эсийн мутаци нь хүүхдэд удамшдаг. Мутаци нь ерөнхийдөө тогтвортой байдаг гэсэн санаа зөв хэвээр байгаа боловч тринуклеотидын давталтын тоо нэмэгдсэний улмаас динамик мутацийг нээсэн нь соматик эсвэл үр хөврөлийн эсийн хуваагдлын үед зарим мутаци өөрчлөгддөг болохыг харуулж байна. Зарим мутаци нь үхэлд хүргэдэг бөгөөд дараагийн хойч үедээ дамжих боломжгүй байдаг бол зарим нь тийм ч аюултай биш бөгөөд үр удамд үлддэг. Хувьслын үүднээс авч үзвэл мутаци нь төрөл зүйлүүдийг байгалийн шалгарлын замаар хүрээлэн буй орчны нөхцөлд дасан зохицоход хангалттай генетикийн олон янз байдлыг бий болгодог. Генетикийн локус бүр нь тодорхой түвшний хувьсах чадвараар тодорхойлогддог, өөрөөр хэлбэл өөр өөр хүмүүст өөр өөр аллель эсвэл ДНХ-ийн дарааллын хувилбарууд байдаг. Гентэй холбоотойгоор аллелийг хоёр бүлэгт хуваадаг - генийн үйл ажиллагаа алдагдаагүй хэвийн эсвэл зэрлэг төрлийн аллель, генийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг мутант аллель. Аль ч популяцид, аль ч генийн хувьд зэрлэг төрлийн аллел давамгайлдаг. Мутаци гэдэг нь ДНХ-ийн дараалалд байгаа бүх өөрчлөлтийг байршил, хувь хүний амьдрах чадварт үзүүлэх нөлөөлөлөөс үл хамааран ойлгодог. Тиймээс мутацийн тухай ойлголт нь мутант аллелийн тухай ойлголтоос илүү өргөн хүрээтэй байдаг. Шинжлэх ухааны уран зохиолд популяцид байнга олддог, үйл ажиллагааны мэдэгдэхүйц бууралтад хүргэдэггүй генийн дарааллын хувилбаруудыг ихэвчлэн төвийг сахисан мутаци эсвэл полиморфизм гэж үздэг бол "мутаци" ба "мутант аллель" гэсэн ойлголтыг ихэвчлэн сольж хэрэглэдэг. Мутаци нь янз бүрийн урттай ДНХ-ийн хэсгүүдийг агуулж болно. Энэ нь нэг нуклеотид байж болох бөгөөд энэ тохиолдолд бид цэгийн мутаци эсвэл молекулын өргөтгөсөн хэсгийн тухай ярих болно. Нэмж дурдахад, өөрчлөлтийн шинж чанарыг харгалзан бид нуклеотидын орлуулалт, устгал ба оруулга (оруулах), урвуу байдлын тухай ярьж болно. Мутацийн процессыг мутагенез гэж нэрлэдэг. Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлээс хамааран тэдгээрийг аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваадаг. Байгаль орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа үүссэн мутаци нь аяндаа үүсдэг. Эукариот эсийн аяндаа мутаци нь эсийн үүсэлт бүрт нуклеотид тутамд 10-9-10-12 давтамжтайгаар тохиолддог. Туршилтын нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөн дор мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг мутаци юм. Хамгийн чухал мутаген хүчин зүйлүүдийн дунд юуны түрүүнд химийн мутагенууд - мутаци үүсгэдэг органик болон органик бус бодисууд, түүнчлэн ионжуулагч цацрагийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Спонтан болон өдөөгдсөн мутацийн хооронд мэдэгдэхүйц ялгаа байхгүй. Мутацийн ашиг тус, хор хөнөөл нь амьдралын нөхцлөөс хамаардаг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй: хүрээлэн буй орчны зарим нөхцөлд өгөгдсөн мутаци нь хортой, бусад нь ашигтай байдаг. Жишээлбэл, альбинизм үүсгэдэг мутаци нь Арктикийн оршин суугчдад ашигтай бөгөөд цагаан өнгийн хамгаалалтын өнгө өгдөг боловч бусад нөхцөлд амьдардаг амьтдад хортой, нуугдмал байдаг. Өөрчлөлт нь байгалийн шалгарлын үйл ажиллагааны материал болж, хувьслын үйл явцын үндэс суурь болдог. Мутаци нь үржүүлэгчдэд ажиллах материалыг өгдөг. Ашигтай (хүний хувьд) мутацийг үйлдвэрлэх, сонгох нь ургамал, амьтан, бичил биетний шинэ сортуудыг бий болгох үндэс суурь болдог. Мутацийн ангилал нь тэдгээрийн үүсэх молекулын үйл явц дээр суурилдаг.
Микробиологи шинжлэх ухаан болгон үүссэн түүх
Микробиологи (Грек хэлнээс micros. жижиг, биос. амьдрал, лого. сургаал) нь нүдэнд үл үзэгдэх ургамал, амьтны гаралтай хамгийн жижиг амьтдын бичил биетний бүтэц, амьдралын үйл ажиллагаа, экологийг судалдаг шинжлэх ухаан юм.
Микробиологи нь бичил ертөнцийн бүх төлөөлөгчдийг (бактери, мөөгөнцөр, эгэл биетэн, вирус) судалдаг. Үндсэндээ микробиологи бол биологийн суурь шинжлэх ухаан юм. Бичил биетнийг судлахын тулд тэрээр физик, биологи, биоорганик хими, молекул биологи, генетик, цитологи, дархлаа судлал зэрэг бусад шинжлэх ухааны аргуудыг ашигладаг. Аливаа шинжлэх ухааны нэгэн адил микробиологи нь ерөнхий ба тусгай гэж хуваагддаг. Ерөнхий микробиологи нь бүх түвшний бичил биетний бүтэц, амьдралын үйл ажиллагааны хэв маягийг судалдаг. молекул, эсийн, популяци; генетик ба тэдгээрийн хүрээлэн буй орчинтой харилцах харилцаа. Хувийн микробиологийн судалгааны сэдэв нь хүрээлэн буй орчин, амьд байгаль, тэр дундаа хүмүүст үзүүлэх нөлөөлөл, нөлөөллөөс хамааран бичил ертөнцийн бие даасан төлөөлөгчид юм. Микробиологийн тусгай хэсгүүдэд: анагаах ухаан, мал эмнэлэг, хөдөө аж ахуй, техникийн (биотехнологийн хэсэг), далайн, сансрын микробиологи орно. Эмнэлгийн микробиологи нь хүний эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүдийг судалдаг: бактери, вирус, мөөгөнцөр, эгэл биетэн. Судалж буй эмгэг төрүүлэгч бичил биетний шинж чанараас хамааран эмнэлгийн микробиологи нь нян судлал, вирус судлал, микологи, протозоологи гэж хуваагддаг. Эдгээр салбар бүр нь дараахь асуудлуудыг авч үздэг: - морфологи ба физиологи, i.e. бичил харуурын болон бусад төрлийн судалгаа хийж, бодисын солилцоо, хоол тэжээл, амьсгал, өсөлт, нөхөн үржихүйн нөхцөл, эмгэг төрүүлэгч бичил биетний генетик шинж чанарыг судлах; - халдварт өвчний этиологи, эмгэг жам дахь бичил биетний үүрэг; - өвчний үндсэн эмнэлзүйн илрэл, тархалт; - халдварт өвчний өвөрмөц оношлогоо, урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх; - эмгэг төрүүлэгч бичил биетний экологи. Эмнэлгийн микробиологи нь эрүүл ахуй, эмнэлзүйн болон эмийн микробиологийг агуулдаг. Ариун цэврийн микробиологи нь хүрээлэн буй орчны микрофлор, микрофлорын бие махбодтой харилцах харилцаа, микрофлор, түүний бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн хүний эрүүл мэндэд үзүүлэх нөлөөг судалж, бичил биетний хүний биед үзүүлэх сөрөг нөлөөллөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг боловсруулдаг. Клиникийн микробиологид анхаарлаа хандуулаарай. Хүний өвчин үүсэх, эдгээр өвчнийг оношлох, урьдчилан сэргийлэхэд оппортунист бичил биетний үүрэг. Эмийн микробиологи нь эмийн ургамлын халдварт өвчин, бичил биетний нөлөөн дор эмийн ургамал, түүхий эдийг муудах, эмийн бэлдмэлийг бэлтгэх явцад бохирдох, түүнчлэн бэлэн тунгийн хэлбэр, асептик ба антисептикийн арга, эмийн үйлдвэрлэлд халдваргүйжүүлэх зэргийг судалдаг. бүтээгдэхүүн, микробиологи, дархлаа судлалын оношилгоо, урьдчилан сэргийлэх, эмийн эм авах технологи. Мал эмнэлгийн микробиологи нь эмнэлгийн микробиологийн нэгэн адил асуудлыг судалдаг боловч малын өвчин үүсгэдэг бичил биетүүдтэй холбоотой байдаг. Хөрсний микрофлор, ургамал, үржил шимт үзүүлэх нөлөө, хөрсний найрлага, ургамлын халдварт өвчин гэх мэт. хөдөө аж ахуйн микробиологийн анхаарлын төвд байдаг. Далайн болон сансрын микробиологи нь далай, усан сан, сансар огторгуй болон бусад гаригуудын микрофлорыг тус тус судалдаг. Биотехнологийн нэг хэсэг болох техникийн микробиологи нь бичил биетнээс үндэсний эдийн засаг, анагаах ухаанд зориулсан төрөл бүрийн бүтээгдэхүүн (антибиотик, вакцин, фермент, уураг, витамин) гарган авах технологийг боловсруулдаг. Орчин үеийн биотехнологийн үндэс нь генийн инженерчлэл юм. 19-р зууны хоёрдугаар хагаст микробиологийн чиглэлээр олон тооны нээлтүүд, макро болон бичил биетний хоорондын хамаарлыг судлах. дархлаа судлалын хурдацтай хөгжилд хувь нэмэр оруулсан. Эхэндээ дархлаа судлалыг бие махбодийг халдварт өвчний эсрэг дархлааны шинжлэх ухаан гэж үздэг байв. Одоогийн байдлаар энэ нь ерөнхий анагаах ухаан, ерөнхий биологийн шинжлэх ухаан болсон. Дархлааны систем нь бие махбодийг зөвхөн бичил биетний хүчин зүйлээс хамгаалах төдийгүй бие махбодийн дотоод орчны тогтвортой байдлыг хадгалахын тулд бие махбодид генетикийн хувьд гадны аливаа бодисоос хамгаалах үүрэгтэй болох нь батлагдсан. гомеостаз. Дархлаа судлал нь халдварт болон олон халдварт бус өвчнийг оношлох, урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх лабораторийн аргуудыг боловсруулах, мөн иммунобиологийн эм (вакцин, иммуноглобулин, иммуномодулятор, харшил үүсгэгч, оношлогооны эм) боловсруулах үндэс суурь болдог. Иммунобиотехнологи нь иммунобиологийн эмийг боловсруулах, үйлдвэрлэхэд оролцдог. дархлаа судлалын бие даасан салбар. Орчин үеийн анагаах ухааны микробиологи, дархлаа судлал нь асар их амжилтанд хүрч, дархлааны тогтолцооны эмгэгтэй холбоотой халдварт болон олон халдварт бус өвчнийг оношлох, урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд асар их үүрэг гүйцэтгэдэг (онкологи, аутоиммун өвчин, эрхтэн, эд эс шилжүүлэн суулгах гэх мэт). ).
Төмрийн өөрчлөлтүүд
Хэвийн сэрүүн уур амьсгалтай нөхцөлд эрүүл хүн өдөрт 10-15 мг төмрийг хоол хүнсээр авах шаардлагатай байдаг. Энэ хэмжээ нь биеэсээ алдагдлыг нөхөхөд хангалттай юм. Бидний бие гемоглобины хэмжээ, жин, хүйс, наснаас хамааран 2-5 г төмөр агуулдаг. Цусан дахь гемоглобин нь ялангуяа маш их байдаг - биед агуулагдах нийт хэмжээний гуравны хоёр; үлдсэн хэсэг нь дотоод эрхтэнд, гол төлөв элэгэнд хадгалагддаг.
Хоолны төмрийг гэдэс дотор шингээж, цусны судас руу зөөвөрлөж, тусгай тээврийн уургаар барьж авдаг. Энэ уураг анх 1920 онд цусны ийлдсэнд илэрсэн. Гэвч тухайн үед байсан шинжилгээний аргууд нь түүний бүтцийг нарийн тодорхойлох боломжийг бидэнд олгосонгүй. Зөвхөн 1945 онд Шведийн эрдэмтэд К-Холмберг, К.-Б. Лаурел энэ төмөр агуулсан уургийг нарийвчлан судалж, мөн чанарыг нь тогтоож, "трансферрин" гэж нэрлэжээ.
Сонирхолтой нь ижил төстэй уураг 1939 онд сүүнээс тусгаарлаж, "лактоферрин" гэж нэрлэжээ. Эдгээр уургийн молекулын жин нь ойролцоогоор ижил бөгөөд 80 мянга орчим байдаг бөгөөд тэдгээр нь 2 төмрийн атомыг холбож, улаавтар өнгө өгдөг. Дараа нь лактоферриныг нулимс, цөс болон биеийн бусад шингэнээс илрүүлсэн. Хатуухан хэлэхэд тээвэрлэх уураг нь гемоглобинтой ижил төстэй үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд зөвхөн хүчилтөрөгч биш, харин төмөр, гурвалсан төмрийг тээвэрлэдэг. Энэ нь голчлон ясны чөмөг рүү зөөгдөж, багахан хэсэг нь элэг, дэлүү рүү орж, нөөцийн сан болгон хадгалдаг; бага хэмжээгээр миоглобин үүсэх, эд эсийн амьсгалын зарим ферментүүд үүсдэг. Төмрийн солилцоо явагддаг гол эрхтэнүүд нь ясны чөмөг, элэг, нарийн гэдэс бөгөөд трансферрин хүлээн авах тусгай рецепторууд байдаг.
Ясны чөмөгт гемоглобин, цусны улаан эсүүд үүсдэг бөгөөд амьдралын хугацаа нь 4 сар орчим байдаг. Энэ хугацааны дараа гемоглобиныг устгаж, гем болон глобин болгон задалдаг. Эдгээр бодисын цаашдын хувиргалт нь янз бүрийн аргаар явагддаг. Глобин гидролиз болж, амин хүчлүүд болж, элэг дэх гем нь цөсний пигментүүд - ногоон биливердин болж хувирдаг бөгөөд энэ нь шар-улбар шар эсвэл хүрэн өнгөтэй билирубин болж буурдаг. Эдгээр пигментүүдийн зөвхөн багахан хэсэг нь цус руу дахин ордог боловч ихэнхдээ биеэс гадагшилдаг. Шарлалт гэх мэт элэгний өвчнөөр цусанд илүүдэл билирубин орж ирдэг бөгөөд энэ нь арьс, нүдний цагаан хэсэгт өвөрмөц шар өнгөтэй болдог.
Бие дэх төмрийн зарим хэсэг нь нөөцөд хадгалагддаг гэж бид дээр хэлсэн. Хэвийн нөхцөлд энэ нөөц төмөр нь ургамал, амьтны ертөнцөд өргөн тархсан улаан хүрэн усанд уусдаг уургийн ферритиний нэг хэсэг юм. Энэ нь сээр нуруутан, сээр нуруугүйтэн, цэцэг, тэр ч байтугай мөөгөнд байдаг. Энэ нь түүний бүх нийтийн үүрэг, эртний хувьслын гарал үүслийг харуулж байна. Ферритиныг анх 1937 онд Ф.Лауфбергер морины дэлүүнээс ялгаж авчээ. Хэсэг хугацааны дараа түүний биед төмрийг хуримтлуулдаг нэгдлийн үүрэг тогтоогдсон. Ферритин молекулууд нь 480 мянган молекул жинтэй апоферрит уургаар хүрээлэгдсэн цогц нэгдлүүд хэлбэртэй төмрийн агрегатууд юм. Хэрэв трансферрин нь гемоглобинтой төстэй бол ферритин нь миоглобинтой төстэй байдаг.
Тиймээс төмрийн гол хэмжээ нь бидний биед эргэлдэж, зарим нь ферритинд хуримтлагдаж, маш бага хэмжээгээр гемосидериний уургийн уусдаггүй мөхлөг хэлбэрээр суурьшдаг. Төмрийг ферритин ба гемосидеринд удаан хугацаагаар хадгалах боломжтой - бие махбодид яаралтай хэрэгтэй болтол, жишээлбэл, цус алдах үед. Дараа нь нөөц төмрийг гемоглобины нийлэгжилтэд ашигладаг. Хадгалах уургуудаас хэрхэн гаргаж авдаг нь одоогоор нарийн тогтоогдоогүй байна. Бидний биед ямар нэгэн байдлаар төмөртэй холбоотой хэд хэдэн бодис тогтоогдоогүй байна.
Бичил биетэн ба хүрээлэн буй орчин. Физик хүчин зүйлүүд (давсны концентраци)
Өмнөх бүлгүүдэд янз бүрийн бичил биетүүдийг физиологи болон биохимийн шинж чанараар нь бүлэглэн тодорхойлсон. Мөн амьдрах орчныг дурьдсан. Одоо олж авсан мэдээлэл нь бичил биетний хүрээлэн буй орчинтой харилцах харилцааг авч үзэх боломжийг бидэнд олгодог. Бид эхлээд экологийн үндсэн ойлголт, санаануудад анхаарлаа хандуулна. Энэ шинжлэх ухаан нь организмын байгалийн амьдрах орчин, бие биетэйгээ болон хүрээлэн буй орчинтой харилцах харилцааг судалдаг. Амьдралын анхны ул мөр нь 3 тэрбум гаруй жилийн өмнө үүссэн; Эдгээр нь 0.5 тэрбум жилийн өмнө дэлхийн шим мандалд ноёрхож байсан бичил биетүүд байв. Тиймээс прокариотууд нь дэлхийн амьдралын гарал үүслийн үндэс дээр зогсохгүй, тэднээс эукариот хэлбэрийн олон янз байдал үүссэн төдийгүй тэд үргэлж оршин тогтнож байсан. Амьдралын дээд хэлбэрүүд хувьслынхаа туршид хэзээ ч ганцаараа байгаагүй; Тэд байнга шахагдаж, эсвэл хаа сайгүй байдаг нэг эст организмуудаар тэжээгддэг байв. Орчин үеийн амьдралын дээд хэлбэрүүдийн дунд зөвхөн өөрсдийнхөө эсрэг тэмцэлд төдийгүй бичил биетэнтэй харилцах харилцаанд өөрийгөө бий болгосон хүмүүс байдаг. Хувьслын явцад олон организм хүлцэнгүй, түншлэлд суурилсан харилцааг бий болгосон - харилцан хамааралтай симбиоз. Манай гаригийн гадаргуу одоогийн хэлбэрээ авах үед бичил биетүүд аль хэдийн оршин тогтнож байсан; тивүүд шилжиж, хэдэн мянган метр зузаан хурдас үүсч, дэлхийн царцдас олон удаа живж, нугалж, хүдэр, нүүрс, газрын тос, байгалийн хийн ордууд үүссэн тэр үед тэд аль хэдийн байсан. Эдгээр олон процесст бичил биетүүд идэвхтэй оролцдог. Органик хувьслын нийт хугацааны 80-аас доошгүй хувь нь дэлхий дээр зөвхөн бичил биетүүд амьдардаг байв. Хэрэв микробын чулуужсан үлдэгдэл ховор олддог бол харьцуулсан физиологи, биохимийн мэдээлэл нь прокариотуудыг бодисын солилцооны төрлөөр ангилахад хангалттай дэмжлэг болдог. Гэсэн хэдий ч организмын хувьслын тухай хэсгийг уншихдаа энэ чиглэлээр олон цоорхой, таамаглал байсаар байгааг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Физик хүчин зүйлс
Сөнөсөн тэнгисийн рашаан нь өндөр дулаан дамжуулалт, дулаан багтаамжтай байдаг. Тиймээс эхний нөлөөллийн хүчин зүйл бол температур юм. Хэрэглэх гол газар нь арьс юм. Арьсны мэдрэлийн рецепторыг цочроох нь тархины бор гадаргын сарнисан дарангуйллыг үүсгэдэг, i.e. сэтгэлзүйн стресс, стресс гэх мэт хэт ачааллыг арилгах. Усанд орох үед хүчтэй халуунд өртөх үед хөлрөх замаар дулааны алдагдал ихэсдэг бөгөөд энэ нь бие махбодийг хоргүйжүүлэх процессыг дэмждэг. Үүнээс гадна булчинд үзүүлэх дулааны нөлөө нь тэднийг тайвшруулахад тусалдаг. Сөнөсөн тэнгисийн давстай ваннд 40-50 см өндөр усны багана нь агаар мандлын 1/5-ийн даралтыг бий болгодог бөгөөд энэ нь амьсгалын болон цусны эргэлтийн үйл ажиллагааг идэвхжүүлдэг. Хэвлийн эрхтнүүдийн судаснууд нь арьсны температурын өөрчлөлтөд хариу үйлдэл үзүүлдэг: гадаад температурын өсөлт нь арьсны судас өргөжиж, хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийн судас нарийсч, эсрэгээр нь хүргэдэг. Үл хамаарах зүйл бол бөөр юм: арьсны судасжилт нь бөөрний судасжилтад хүргэдэг. Хангалттай судасны хариу урвал авахын тулд усанд орохын өмнө биеийн бүх хэсгийн температурыг тэнцүүлэх шаардлагатай. Жишээлбэл, хүйтэн хөлийг сав газарт эсвэл урсгал халуун усны дор дулаацуулах хэрэгтэй. Энэ тохиолдолд судасны урвал зөв чиглэлд явж, ванны нөлөө эерэг байх болно. Дээр дурдсан зүйлс дээр үндэслэн 37-39 градусын температурт 10-15 минутын турш Сөнөсөн тэнгисийн давстай усанд орохыг зөвлөж байна.
Фосфорын хувиргалт
Фосфорын эргэлт нь нүүрстөрөгч, азотоос хамаагүй хялбар байдаг. Энэ нь голчлон органик фосфорын эрдэсжилт, фосфатын давсыг бага уусдаг давснаас илүү уусдаг давс руу шилжүүлэх (фосфорыг дайчлах) зэргээс бүрддэг. Амьтан, ургамлын биед фосфор нь уургийн бодис (нуклеопротейн), зарим липоид (лецитин) -ийн нэг хэсэг юм. Энэхүү фосфор нь амьтан, ургамал ялзарч, ялзарч, бусад бичил биетээр ялзарсны дараа эрдэсжиж, фосфорын хүчил болж хувирдаг бөгөөд энэ нь суурьтай хурдан холбогдож, ургамлын тэжээлд тохиромжгүй кальци, магни, төмрийн бага уусдаг давс болж хувирдаг. Цаашилбал, эдгээр бага зэрэг уусдаг давсыг уусдаг давс болгон хувиргах нь хүчил үүсэх дагалддаг биохимийн процессын үр дүнд үүсдэг. Эдгээр процессууд нь хүчил үүсгэгч бактери, тухайлбал азотжуулагч бактери, хүхрийн бактери, тионик бактери, аммонжуулагч бактери үүсгэдэг бөгөөд тэдгээр нь их хэмжээний нүүрстөрөгчийн давхар ислийг үүсгэдэг, ялангуяа танд. микоидууд.
Бага уусдаг гурвалсан кальцийн давс нь амархан уусдаг дикальцийн фосфорын давс болж хувирдаг.
Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2
Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2,
Энэ нь ургамалд шингэдэг.
Агааргүй нөхцөлд хөрсний бактери нь органик бодис байгаа тохиолдолд фосфатын давсыг устөрөгчийн фосфид хүртэл бууруулж чаддаг. Энэ тохиолдолд үнэ цэнэтэй фосфорын хүчлийн давс алдагддаг. Энэхүү хортой үйл явцын эсрэг хамгийн сайн арга бол хөрсний сайн агааржуулалт юм.
Аэробик целлюлозын задрал
Аэробик нөхцөлд целлюлозын задрал. Агааржуулалт сайтай хөрсөнд целлюлозыг задалж, аэробик бичил биетүүд (мөөгөнцөр, миксобактери болон бусад эубактери), агааргүй нөхцөлд голчлон клостриди хэрэглэдэг. Аэробик нөхцөлд мөөгөнцөр нь целлюлозыг задлахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэд энэ талаар бактериас илүү үр дүнтэй байдаг, ялангуяа хүчиллэг хөрс, лигнинээр бүрхэгдсэн целлюлоз (мод) задрахад. Fusarium болон Chaetomium гэсэн хоёр овгийн төлөөлөгчид энэ үйл явцад гол үүрэг гүйцэтгэдэг. Мөн целлюлозыг Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum, Myrothecium verrucaria гэх мэтээр задалдаг. Сүүлийн гурван зүйл нь целлюлозын задралыг илрүүлэх, мөн целлюлозыг задалдаг бичил биетний нөлөөллөөс хамгаалахын тулд янз бүрийн материалыг шингээхэд ашигладаг бүтээгдэхүүнийг турших туршилтын организмын үүрэг гүйцэтгэдэг. Мөөгөнцөр нь целлюлазыг үүсгэдэг бөгөөд үүнийг мицели болон шим тэжээлийн орчноос тусгаарлаж болно. Cytophaga болон Sporocytophaga нь целлюлозыг задалдаг аэробик бактери юм. Тэдгээрийг шингэн орчинд баяжуулах өсгөвөрлөх ердийн аргаар хамгийн амархан тусгаарладаг. Миксобактертай нягт холбоотой эдгээр хоёр төрөлд олон зүйл багтдаг. Миксобактерийн целлюлозын хэрэглээ, тэдгээрийн үндсэн нөлөөллийн талаар бага мэддэг. Тэд эсийн гаднах целлюлоз эсвэл целлюлозын задралын бүтээгдэхүүнийг илрүүлж чадаагүй. Эдгээр бактерийн эсүүд нь эсийн тэнхлэгтэй параллель байрладаг целлюлозын утаснуудтай ойрхон байрладаг. Тэд целлюлозыг зөвхөн эслэгтэй нягт харьцаж гидролиз болгодог бололтой, гидролизийн бүтээгдэхүүн нь шууд шингэдэг. Целлюлозын агар дээр цитофагийн колони нь целлюлозын ферментийн задралын бүтээгдэхүүнүүд байрлах тунгалаг бүсээр хэзээ ч хүрээлэгддэггүй бөгөөд цитофагийн төрлөөс гадна жимсний биеийг үүсгэдэг Polyangium, Sporangium, Archangium төрлийн миксо бактериуд ургадаг. целлюлоз. "Бүх идэштэн" гэж нэрлэгдэх эдгээр аэробик бактериудын ихэнх нь целлюлозыг өсөлтийн субстрат болгон ашиглаж болно. Тэдний зарим нь целлюлозыг зөвхөн нүүрстөрөгчийн бусад эх үүсвэргүй тохиолдолд л ашигладаг; Ийм бактери дахь целлюлазын нийлэгжилт, шүүрлийг катаболит дарангуйлах замаар зохицуулдаг. Pseudomonas-тай төстэй зарим хэлбэрийг өмнө нь Cellvibrio гэж бүлэглэж байсан. Одоо тэдгээрийг Pseudomonas fluorescens var гэж тодорхойлсон. целлюлоз. Коринформ бактерийн дотроос Cellulomonas-ийг дурдах хэрэгтэй; Энэ бактерийг целлюлозоос уураг авахад ашиглах ёстой байсан. Актиномицетуудын дотроос целлюлоз задалдаг цөөхөн хэдэн төрөл зүйл байдаг: Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Streptosporangium. Агааргүй нөхцөлд целлюлозын задрал. Агааргүй нөхцөлд целлюлоз нь ихэвчлэн мезофил ба термофиль клостридиар задардаг. Thermophilic зүйл Clostridium thermocellum нь энгийн синтетик орчинд ургадаг, целлюлоз эсвэл целлобиозыг субстрат болгон, аммонийн давсыг азотын эх үүсвэр болгон ашигладаг; Энэ бактери нь глюкоз болон бусад олон сахар хэрэглэдэггүй. Целлюлозын исгэх бүтээгдэхүүн нь этанол, цууны хүчил, формац, сүүн хүчлүүд, молекулын устөрөгч, CO2 юм. Эсийн гадна целлюлоз нь зөвхөн целлобиоз болж задардаг. Clostridium cellobioparum-ийн мезофил төрлийн целлюлозыг исгэх нь ижил төстэй бүтээгдэхүүнүүдэд хүргэдэг. Bacillus-ийн уусдаг урт саваа нь дээр дурдсан Cytophaga төрлийнхтэй адилхан ажилладаг: энэ нянгийн эсүүд целлюлозын утастай нягт наалддаг бөгөөд целлюлазыг хүрээлэн буй орчинд ялгаруулдаггүй.
Амьсгал гэдэг нь амьд организмын бодисын солилцоог хүрээлэн буй орчноос хүчилтөрөгчөөр (O2) хангаж, бие махбод дахь бодисын солилцооны зарим бүтээгдэхүүнийг (CO2, H2O гэх мэт) хийн хэлбэрээр хүрээлэн буй орчинд гаргах үйл явц юм. Амьсгал нь хүн, амьтан, ургамал, олон бичил биетний диссимиляцийн үндсэн хэлбэр юм. Амьсгалын явцад бие махбодид хамаарах химийн эрчим хүчээр баялаг бодисууд молекулын хүчилтөрөгчийг ашиглан эрчим хүч багатай эцсийн бүтээгдэхүүн (нүүрстөрөгчийн давхар исэл ба ус) болж исэлддэг.
"Анаэроб" гэсэн нэр томъёог 1861 онд бутирик хүчил исгэх бактерийг нээсэн Луис Пастер нэвтрүүлсэн. Анаэроб амьсгал гэдэг нь хүчилтөрөгч биш харин бусад бодисыг (жишээлбэл, нитрат) протоны эцсийн хүлээн авагч болгон ашиглах үед амьд организмын эсэд тохиолддог биохимийн урвалын цогц бөгөөд энергийн солилцооны үйл явцыг (катаболизм, диссимиляци) хэлдэг. нүүрс ус, липид, амин хүчлийг бага молекул жинтэй нэгдлүүдэд исэлдүүлэх замаар тодорхойлогддог.
Сүүн хүчлийн исгэх нь сүүн хүчлийн бактерийн нөлөөгөөр элсэн чихэрийг агааргүй хувиргаж, сүүн хүчлийг үүсгэдэг.
Согтууруулах ундааны исгэх нь мөөгөнцрийн аргаар явагддаг химийн исгэх урвал бөгөөд үүний үр дүнд нэг глюкоз молекул 2 этанол, 2 молекул нүүрстөрөгчийн давхар исэл болж хувирдаг.
Бутирийн хүчил исгэх нь бутирик хүчлийн нянгаар элсэн чихэрийг агааргүй нөхцөлд хувиргаж бутирик хүчил, нүүрстөрөгчийн давхар исэл, устөрөгчийг үйлдвэрлэх үйл явц юм.
Нитрификация гэдэг нь аммиакийг азотын хүчил болгон исэлдүүлэх, эсвэл өөрөө азотын хүчил рүү исэлдүүлэх микробиологийн процесс бөгөөд энэ нь эрчим хүчний үйлдвэрлэл (химисинтез, автотрофийн нитрификаци) эсвэл устөрөгчийн хэт исэл задрах (гетеротрофын нитрификация) үед үүссэн хүчилтөрөгчийн урвалын төрлөөс хамгаалахтай холбоотой юм. .
Нитратыг нитрит, дараа нь хийн исэл ба молекул азот болгон бууруулах микробиологийн процессуудын нийлбэрийг денитрификаци (нитратыг ялгах) гэнэ. Үүний үр дүнд тэдгээрийн азот нь агаар мандалд буцаж, ихэнх организмд хүртээмжгүй болдог. Энэ нь зөвхөн прокариотууд (бактер ба археа хоёулаа) агааргүй нөхцөлд явагддаг бөгөөд тэдгээрийн энерги үйлдвэрлэхтэй холбоотой байдаг.
Азотын бэхэлгээ - молекулын атмосферийн азотыг бэхлэх, диазотрофи. Прокариот бичил биетүүд азотын молекулыг багасгаж, биомассдаа оруулах үйл явц. Биологийн мөчлөгийн азотын хамгийн чухал эх үүсвэр. Хуурай газрын экосистемд азот тогтоогч нь ихэвчлэн хөрсөнд байдаг.
Стрептококк. Стрептококк нь янз бүрийн урттай гинжин хэлхээнд байрладаг дугуй, жижиг, коккууд юм. Ихэнхдээ эдгээр гинж нь хосолсон коккуудаас бүрддэг - дипло-стрептококк. Стрептококк нь грамын будгаар будагдсан байдаг. Тэд бронхит, буглаа, уушигны гангрена бүхий цэрэнд илэрдэг. Лейкоцитүүдийн дотор болон дотор байгаа стрептококк нь эмгэг төрүүлэгч гэж тооцогддог.
Стафилококк. Бүлэг болон дангаараа байрладаг янз бүрийн хэмжээтэй дугуй коккууд нь ердийн будаг, Грам будгаар буддаг. Стафилококк нь ихэвчлэн цагаан эсийн дотор байдаг. Стрептококк нь ихэвчлэн цэрний үед нэгэн зэрэг ажиглагддаг.
Тетракокк (микрококк тетраген). Тэд дөрвөн бүлэгт хуваагдан, нийтлэг капсулаар хүрээлэгдсэн янз бүрийн хэмжээтэй зууван эсвэл дугуй кокк шиг харагддаг. Грамаар будсан. Цэрний үед тэд уушигны буглаа, гангрена, бронхит, мөн сүрьеэгийн хоёрдогч халдвар, ихэвчлэн хөндий байгаа тохиолдолд ажиглагддаг.
SARCINA (Латин хэлнээс sarcina - шөрмөс, зангилаа), бөмбөрцөг хэлбэрийн бактери (кокк), куб пакет хэлбэртэй кластер үүсгэдэг. хөдөлгөөнгүй; эмгэг төрүүлэгч биш.
BACILLES (Латин bacillum - саваа), саваа хэлбэртэй бактери. Нарийн утгаараа нян нь эсийн доторх спор (амрах хэлбэр, өндөр температур, цацраг болон бусад сөрөг нөлөөнд тэсвэртэй) үүсгэдэг саваа хэлбэртэй бактери юм. Зарим нян нь амьтан, хүний өвчин, тухайлбал боом, татран зэрэг өвчин үүсгэдэг.
Clostridia (лат. Clostridium) нь эндоспор үүсгэх чадвартай, грам эерэг, үүрэг бүхий агааргүй бактерийн төрөл юм. Бие даасан эсүүд нь сунасан саваа юм; Энэхүү морфологийн шинж чанарт үндэслэн клостриди гэж ангилдаг байсан олон зүйлийг дараа нь дахин ангилсан. Эндоспорууд нь төв, хазгай, төгсгөлийн хэсэгт байрладаг. Эндоспорын диаметр нь ихэвчлэн эсийн диаметрээс давдаг.
Спирилла (Шинэ латин spirilla, латин спирагийн жижигрүүлсэн үг, Грек хэлээр speira - нугалах, мушгирах, эргэх) нь спираль мушгирсан эсвэл нуман хэлбэртэй саваа хэлбэртэй бактери юм. S.-ийн хэмжээсүүд нь янз бүрийн зүйлүүдэд ихээхэн ялгаатай байдаг: өргөн нь 0.6-0.8-аас 2--3 микрон, урт нь 1--3.2-аас 30--50 микрон хүртэл. S. нь спор үүсгэдэггүй, грам эерэг, эсийн төгсгөлд байрлах тугны багцын ачаар хөдөлгөөнтэй байдаг. Лабораторийн тэжээллэг орчинд муу ургадаг S. төрөл зүйл байдаг; бие даасан зүйлүүд нь цэвэр соёлд огт тусгаарлагдаагүй. S. - сапрофитууд; Тэд цэнгэг, давстай усны биед амьдардаг бөгөөд мөн ялзарсан зогсонги ус, зутан, амьтны гэдэсний агууламжаас олддог.
Спирохетууд (лат. Spirochaetales) - урт (3-500 микрон), нимгэн (0.1-1.5 микрон) спираль хэлбэртэй (Грек ureisb "буржгар") эрчилсэн (нэг буюу хэд хэдэн эргэлт) эсүүдтэй бактерийн дараалал.
Актиномицетууд (хуучирсан цацраг мөөгөнцөр) нь хөгжлийн зарим үе шатанд салаалсан мицели үүсгэх чадвартай бактери юм (зарим судлаачид актиномицетын бактерийн шинж чанарыг онцолж, тэдгээрийг мөөгөнцрийн мицелийн нимгэн утас гэж нэрлэдэг) 0.4-1.5 микрон диаметртэй, оршин тогтнох оновчтой нөхцөлд тэдгээрт илэрдэг. Эдгээр нь грам эерэг төрлийн эсийн хана, ДНХ-д GC хосын агууламж өндөр (60-75%) байдаг.
Mycobacteriaceae нь актиномицетын гэр бүл юм. Цорын ганц төрөл нь Mycobacterium юм. Mycobacterium төрлийн зарим төлөөлөгчид (жишээлбэл, M. tuberculosis, M. leprae) нь хөхтөн амьтдын хувьд эмгэг төрүүлэгч байдаг (сүрьеэ, микобактериоз, уяман өвчнийг үзнэ үү).
Шүүслэг тэжээлийг хадгалах, хадгалах нэг арга бол даршлах юм. Сайн чанарын дарш нь даршилсан ногоо, жимсний анхилуун үнэртэй, цайвар ногоон, шаргал ногоон, хүрэн ногоон өнгөтэй, хүчиллэг нь 3.9-4.2 хооронд хэлбэлздэг. Энэ нь өвлийн улиралд хоолны дэглэмийн маш сайн бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд амьтанд амархан иддэг.
хадлан - массыг агаарт нэвтрэхгүйгээр хадгалах үед хүсээгүй бактери үүсэхээс сэргийлж усны хомсдол үүсгэхийн тулд ногоон ургамлыг усгүйжүүлэх. Даршаас ялгаатай нь хадлан бэлтгэх явцад исгэх процессыг саатуулдаг, учир нь өвсийг талбай дээр 45-55% чийглэг хүртэл хатааж, үүний үр дүнд массын физиологийн хуурайшилт гэж нэрлэгддэг.
Грам-сөрөг бактери (Грам (-) гэж тэмдэглэсэн) нь Грам эерэг бактериас ялгаатай нь Грам будгийн аргаар угаах үед өнгө нь өөрчлөгддөг бактери юм. Цайруулагчийн дараа тэдгээр нь ихэвчлэн нэмэлт будагч бодис (muchsin) бүхий ягаан өнгөтэй байдаг.
ТЕРМОГЕНез гэдэг нь биеийн дулааныг тогтмол байлгах, эсийн доторх үйл явцаас эхлээд цусны эргэлтийг хангах, хоол боловсруулах, хөдөлгөөн хийх гэх мэт бүх тогтолцооны үйл ажиллагааг хангахын тулд бие махбодид дулаан ялгаруулах явдал юм.
Пастеризаци гэдэг нь ихэвчлэн шингэн бүтээгдэхүүн, бодисыг 60 0С хүртэл 60 минут эсвэл 70-80 0С-ийн температурт 30 минутын турш нэг удаа халаах үйл явц юм. Энэ технологийг 19-р зууны дундуур Францын микробиологич Луи Пастер нээжээ. Энэ нь хүнсний бүтээгдэхүүнийг ариутгах, хадгалах хугацааг уртасгахад ашигладаг.
Ариутгал (Латин sterilis - ариутгасан) - амьд бичил биетнээс янз бүрийн бодис, объект, хүнсний бүтээгдэхүүнийг бүрэн чөлөөлөх.
Грам эерэг бактери (Грам (+) гэж тэмдэглэсэн) нь грам сөрөг бактериас ялгаатай нь бичил биетнийг Грамаар будах аргаар угаахад өнгөө хадгалдаг, өнгө нь өөрчлөгддөггүй бактери юм.
Физикийн хувьд наалдац (Латин adhaesio - наалдамхай) гэдэг нь өөр өөр хатуу болон / эсвэл шингэний гадаргуугийн наалдац юм. Наалдац нь гадаргуугийн давхаргад молекул хоорондын харилцан үйлчлэлээс (ван дер Ваальс, туйл, заримдаа химийн холбоо үүсэх эсвэл харилцан тархалт) үүсдэг бөгөөд гадаргууг тусгаарлахад шаардагдах тусгай ажилаар тодорхойлогддог. Зарим тохиолдолд наалдац нь нэг төрлийн материал доторх наалдацаас илүү хүчтэй байж болно, ийм тохиолдолд эвдрэх хүч хэрэглэх үед наалдамхай хагарал үүсдэг, өөрөөр хэлбэл холбоо барих материалын бат бөх чанар багатай байдаг. .
Комменсализм (Латин con mensa - шууд утгаараа "ширээн дээр", "нэг ширээн дээр") нь хоёр өөр төрлийн амьд организмын зэрэгцэн орших арга бөгөөд нэг популяци нь харилцаанаас ашиг хүртэж, нөгөө нь ашиг тус, хор хөнөөл учруулдаггүй. (жишээлбэл, мөнгөн загас ба хүмүүс).
PHAGIA (Грек хэлнээс phagos - залгигч) гэдэг нь иддэг, шингээгч гэсэн үгтэй нийцдэг нийлмэл үгсийн бүрэлдэхүүн хэсэг юм.
Сателлизм гэдэг нь өөр бичил биетний нөлөөн дор нэг төрлийн бичил биетний өсөлтийг нэмэгдүүлэх явдал юм. Хэд хэдэн төрлийн микробууд хамтдаа өсөхөд тэдгээрийн физиологийн үйл ажиллагаа идэвхжиж, улмаар субстратад илүү хурдан өртөх болно. Жишээлбэл, мөөгөнцрийн эсвэл сарцины колони нь метаболитыг шим тэжээлийн орчинд ялгаруулж, колонийн эргэн тойронд бусад бичил биетний өсөлтийг өдөөдөг.
Фитогормонууд нь бага молекул жинтэй, ургамлын гаралтай, зохицуулах үүрэгтэй органик бодис юм. Фитогормонуудын бага концентраци нь үр дүнтэй байдаг (10-11 М хүртэл), харин фитогормонууд нь тэдний үйлдэлд мэдрэмтгий ургамлын хэсгүүдэд янз бүрийн физиологийн болон морфологийн өөрчлөлтийг үүсгэдэг.
1. Бичил биетний хэлбэрүүд
2. Бактерийн эсийн бүтэц
3. Бактерийн хөдөлгөөний эрхтэн
4. Микроскопын бүтэц
5. Колонийн хэлбэрүүд
6. Колонийн профайл.
7. Колониудын ирмэг
8. Азотын хувиргах мөчлөг
9. Фосфорын хувиргах мөчлөг
10. Хүхрийн хувирлын мөчлөг
Мутаци (Латин хэлнээс mutatio - өөрчлөх) нь генийн удамшлын бүтцийн өөрчлөлт юм.
Том мутаци (геномын дахин зохион байгуулалт) нь геномын харьцангуй том хэсгүүдийн алдагдал эсвэл өөрчлөлт дагалддаг.
Жижиг (цэг) мутаци нь бие даасан ДНХ нуклеотидын алдагдал эсвэл нэмэгдэлтэй холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд зөвхөн цөөн тооны шинж чанар өөрчлөгддөг. Ийм өөрчлөгдсөн бактери нь анхны байдалдаа бүрэн буцаж ирдэг (буцах).
Өөрчлөгдсөн шинж чанар бүхий бактерийг мутант гэж нэрлэдэг. Мутант үүсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйлсийг мутаген гэж нэрлэдэг.
Бактерийн мутаци нь аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваагддаг. Аяндаа (аяндаа) мутаци нь хяналтгүй хүчин зүйлийн нөлөөн дор, өөрөөр хэлбэл туршилтын оролцоогүйгээр үүсдэг. Өдөөгдсөн (чиглүүлсэн) мутаци нь бичил биетнийг тусгай мутагенаар (химийн бодис, цацраг, температур,
Бактерийн мутацийн үр дүнд дараахь зүйлийг ажиглаж болно: а) морфологийн шинж чанар өөрчлөгдөх b) соёлын шинж чанар өөрчлөгдөх c) бичил биетний эмэнд тэсвэртэй байдал үүсэх г) амин хүчлийг нэгтгэх, нүүрс ус болон бусад шим тэжээлийг ашиглах чадвар алдагдах. e) эмгэг төрүүлэгч шинж чанар сулрах гэх мэт.
Хэрэв мутаци нь мутаген эсүүд популяцийн бусад эсүүдээс давуу талтай болоход хүргэдэг бол мутант эсийн популяци үүсч, олж авсан бүх шинж чанар нь өвлөгдөнө. Хэрэв мутаци нь эсэд давуу тал өгөхгүй бол мутант эсүүд дүрмээр бол үхдэг.
Өөрчлөлт. Өөрчлөлтийн явцад өөр эсийн ДНХ-г хүлээн авах чадвартай эсийг чадварлаг гэж нэрлэдэг.
Трансдукц гэдэг нь генийн мэдээллийг (ДНХ) донор нянгаас хүлээн авагч нян руу бактериофагийн оролцоотойгоор шилжүүлэх явдал юм. Дунд зэргийн фагууд нь голчлон дамжуулагч шинж чанартай байдаг. Бактерийн эсэд үржихдээ фагууд бактерийн ДНХ-ийн нэг хэсгийг ДНХ-дээ оруулж, хүлээн авагч руу шилжүүлдэг.
Трансдукцийн гурван төрөл байдаг: ерөнхий, өвөрмөц, үргүйдэл.
1 . Ерөнхий трансдукц гэдэг нь бактерийн хромосомын янз бүрийн хэсэгт байрлах янз бүрийн генийг шилжүүлэх явдал юм.
Үүний зэрэгцээ донор бактери нь янз бүрийн шинж чанар, шинж чанарыг хүлээн авагчид шилжүүлж чаддаг - шинэ фермент үүсгэх чадвар, эмэнд тэсвэртэй байдал гэх мэт.
2. Өвөрмөц трансдукц гэдэг нь зөвхөн бактерийн хромосомын тусгай бүсэд нутагшсан зарим тодорхой генийг фагаар шилжүүлэхийг хэлнэ. Энэ тохиолдолд зөвхөн тодорхой шинж чанар, шинж чанарыг дамжуулдаг.
3. Үр хөндөлтийн трансдукци - донор хромосомын нэг фрагментийг фагаар шилжүүлэх. Ихэвчлэн энэ фрагмент нь хүлээн авагч эсийн хромосомд ордоггүй, харин цитоплазмд эргэлддэг. Хүлээн авагч эс хуваагдах үед энэ фрагмент нь хоёр охин эсийн зөвхөн нэгэнд шилжиж, хоёр дахь эс нь өөрчлөгдөөгүй хүлээн авагч хромосомыг хүлээн авдаг.
Хөрвүүлэх фагуудын тусламжтайгаар хорт бодис, спор, флагелла үүсгэх, нэмэлт фермент үүсгэх, эмэнд тэсвэртэй байдал гэх мэт олон төрлийн шинж чанарыг нэг эсээс нөгөөд шилжүүлэх боломжтой.
Коньюгаци гэдэг нь удамшлын материалыг нэг нянгаас нөгөөд шууд эсийн холбоо барих замаар шилжүүлэх явдал юм. Удамшлын материалыг дамжуулагч эсийг донор, хүлээн авч буй эсийг хүлээн авагч гэж нэрлэдэг. Энэ процесс нь нэг талын шинж чанартай байдаг - донор эсээс хүлээн авагч эс хүртэл.
Донор бактерийг F+ (эрэгтэй төрөл), хүлээн авагч бактерийг F- (эмэгтэй төрөл) гэж нэрлэдэг. F + ба F - эсүүд хоорондоо ойртох үед тэдгээрийн хооронд цитоплазмын гүүр гарч ирдэг. Гүүр үүсэх нь F хүчин зүйл (үржил шим) -ээр хянагддаг. Энэ хүчин зүйл нь бэлгийн пили үүсэх үүрэгтэй генийг агуулдаг. Донорын функцийг зөвхөн F хүчин зүйл агуулсан эсүүд гүйцэтгэдэг. Хүлээн авагчийн эсүүдэд энэ хүчин зүйл дутагдаж байна. Хөндлөн гарах үед F хүчин зүйл нь донор эсээс хүлээн авагч руу шилждэг. F хүчин зүйлийг хүлээн авсны дараа эмэгтэй эс өөрөө донор болдог (F +).
Коньюгацийн процессыг механик аргаар, жишээлбэл сэгсрэх замаар тасалдуулж болно. Энэ тохиолдолд хүлээн авагч нь ДНХ-д агуулагдах бүрэн бус мэдээллийг хүлээн авдаг.
Коньюгаци нь бусад төрлийн рекомбинацийн нэгэн адил зөвхөн нэг төрлийн бактерийн хооронд төдийгүй өөр өөр төрлийн бактерийн хооронд ч тохиолдож болно. Эдгээр тохиолдолд рекомбинацийг төрөл зүйл хоорондын гэж нэрлэдэг.
Плазмидууд нь бактерийн эсийн харьцангуй жижиг хромосомын гаднах ДНХ молекулууд юм. Тэд цитоплазмд байрладаг бөгөөд цагираган бүтэцтэй байдаг. Плазмидууд нь хромосомын ДНХ-д агуулагдах генээс хамааралгүйгээр ажилладаг хэд хэдэн генийг агуулдаг.
Удамшдаг лизоген эсэд хэд хэдэн өөрчлөлтийг үүсгэдэг профагууд, жишээлбэл, хорт бодис үүсгэх чадвар (трансдукцийг үзнэ үү).
Бие даасан байдалд байгаа F-фактор нь коньюгацийн үйл явцад оролцдог (коньюгацийг үзнэ үү).
R-фактор, эсийг эмэнд тэсвэртэй болгодог (R-факторыг эхлээд гэдэсний савханцараас, дараа нь шигеллагаас тусгаарласан). Судалгаанаас харахад R хүчин зүйлийг эсээс зайлуулж болох бөгөөд энэ нь ерөнхийдөө плазмидын хувьд ердийн зүйл юм.
K-хүчин зүйл нь төрөл зүйлийн доторх, төрөл, төрөл хоорондын дамжих чадвартай тул оношлоход хэцүү атипик омог үүсгэдэг.
Тиймээс гэдэсний савханцар (E. coli)-ийн өсгөвөрт анх нээсэн бактериоциноген хүчин зүйл (кол хүчин зүйл) -ийг колицин гэж нэрлэдэг. Дараа нь тэдгээрийг бусад бактериудад илрүүлсэн: Vibrio cholerae - Vibriocinae, staphylococci - Staphylocinae гэх мэт.
Co l хүчин зүйл нь жижиг бие даасан плазмид бөгөөд уургийн бодисын нийлэгжилтийг тодорхойлдог бөгөөд энэ нь өөрийн төрөл зүйлийн эсвэл ойр дотно нянгийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Бактериоцин нь мэдрэмтгий эсийн гадаргуу дээр шингэж, бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эсийн үхэлд хүргэдэг.
Байгалийн нөхцөлд популяцийн цөөхөн эсүүд (1000-д 1) аяндаа колицин үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч өсгөвөрлөхөд тодорхой нөлөө үзүүлснээр (хэт ягаан туяаны нянгаар эмчлэх) колицин үүсгэдэг эсийн тоо нэмэгддэг.
Бичил биетний хувьсах чадварын ПРАКТИКИЙН АЧ ХОЛБОО
Пастер галзуу, боом өвчний үүсгэгч бодисын эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтийг зохиомлоор олж авч, эдгээр өвчнөөс хамгаалах вакцин бэлдсэн. Бичил биетний генетик ба хувьсах байдлын чиглэлээр хийсэн дараагийн судалгаа нь вакцин үйлдвэрлэхэд ашигладаг олон тооны бактери, вирусын омгийг авах боломжтой болсон.
Бичил биетний генетикийн судалгааны үр дүнг дээд организмын удамшлын хэв маягийг тодруулахад амжилттай ашигласан.
Генетикийн шинэ салбар болох генийн инженерчлэл нь шинжлэх ухаан, практикийн чухал ач холбогдолтой юм.
Генийн инженерчлэлийн аргууд нь генийн бүтцийг өөрчлөх, бактерийн хромосомд чухал, шаардлагатай бодисын нийлэгжилтийг хариуцдаг бусад организмын генийг оруулах боломжийг олгодог. Үүний үр дүнд бичил биетүүд бодис үйлдвэрлэгч болж, химийн аргаар үйлдвэрлэх нь маш хэцүү, заримдаа бүр боломжгүй ажил юм. Одоогийн байдлаар энэ аргыг инсулин, интерферон гэх мэт эм үйлдвэрлэхэд ашиглаж байна. Мутагений хүчин зүйл, сонгон шалгаруулалтыг ашиглан анхныхаасаа 100-1000 дахин идэвхтэй антибиотик үүсгэгч мутантуудыг гаргаж авсан.
9. Дархлааны генетик
Өндөр амьтдын дархлааны хариу урвалын генетикийн тодорхойлолт
Нэг өвөрмөц эсрэгбиеийн синтез ба дархлааны санах ойн механизм
Биеийн дархлааны хариу урвалын түвшний удамшлын шинж чанар, халдварыг эсэргүүцэх амьтдыг сонгох боломж.
Дархлаа гэдэг нь бие махбодийн халдварт бодис болон антиген шинж чанартай генийн гадны бодисуудаас хамгаалах дархлаа юм. Дархлааны гол үүрэг бол биеийн дотоод тогтвортой байдлын (гомеостаз) дархлаа судлалын хяналт юм.
Энэ функцын үр дагавар нь генетикийн хувьд гадны бодис (вирус, бактери, хорт хавдрын эс гэх мэт) -ийг таних, дараа нь хаах, саармагжуулах, устгах явдал юм. Биеийн дархлааны систем, бүх лимфоид эсүүдийн нэгдэл (тусгай хамгаалалтын хүчин зүйл) нь генетикийн хувьд тодорхойлогдсон биологийн бие даасан байдлыг хадгалах үүрэгтэй. Өвөрмөц бус хамгаалалтын хүчин зүйлд арьс, салст бүрхэвч орно. Дархлааны хариу урвал буюу дархлаа судлалын урвал нь бие махбодийн гадны бодис (эсрэгтөрөгч) -д үзүүлэх хариу урвалын нэг хэлбэр юм. Эсрэгбиеийн гол үүрэг бол тэдгээрийн эсрэгтөрөгчтэй наалдамхай, хур тунадас, задрал, саармагжуулах урвал хэлбэрээр хурдан хариу үйлдэл үзүүлэх чадвар юм.
10. Цусны бүлэг ба биохимийн полиморфизм.
Цусны бүлгийн тухай ойлголт
Цусны бүлгийн удамшлын шинж чанар
Мал аж ахуйд цусны бүлгийн практик хэрэглээ
Полиморф уургийн систем ба тэдгээрийн малын ашиг шимтэй холбоотой
Цусны бүлэг ба полиморф уургийн системийг тодорхойлох арга.
Цусны бүлгийг 1900 онд (хүнд) нээсэн бөгөөд 1924 онд тайлбарлаж, 1936 онд иммуногенетик гэсэн нэр томъёог ашигласан. Нэг зүйлийн дотор хувь хүмүүс нь эсрэгтөрөгч хэлбэрээр иммуногенетик байдлаар илрүүлж болох хэд хэдэн химийн, генетикийн хувьд тодорхойлогддог шинж чанараараа ялгаатай байдаг (бие махбодид нэвтрэн ороход иммуногенетик урвал үүсгэдэг генетикийн хувьд гадны бодис). Эсрэгбие нь эсрэгтөрөгчийн нөлөөн дор бие махбодид үүссэн иммуноглобулин (уураг) юм цусны бүлгийн ялгаа нь цусны улаан эсийн гадаргуу дээр байрлах эсрэгтөрөгчөөр тодорхойлогддог; Антиген хүчин зүйлсийг заримдаа цусны хүчин зүйл гэж нэрлэдэг бөгөөд нэг хүний бүх цусны бүлгийн нийлбэрийг цусны бүлэг гэж нэрлэдэг. Төрсний дараа амьтны цусны бүлэг өөрчлөгддөггүй. Цусны бүлэг ба эсрэгтөрөгчийн генетик системийг том ба жижиг үсгээр тэмдэглэсэн - A, B, C гэх мэт. Олон тооны эсрэгтөрөгч байдаг тул тэдгээрийг A, B, C тэмдэгтүүд болон A1, A2 гэх мэт тэмдэгтүүдээр бичдэг.
Нүүр хуудас | Бидний тухай | Санал хүсэлт
ГЕНОТИПИЙН (ӨВЛӨХ) ХӨРӨНГӨ
Генотипийн өөрчлөлт нь мутаци ба генетикийн рекомбинацаас үүдэлтэй байж болно.
Мутаци (Латин хэлнээс mutatio - өөрчлөх) нь генийн удамшлын бүтцийн өөрчлөлт юм.
Том мутаци (геномын дахин зохион байгуулалт) нь геномын харьцангуй том хэсгүүдийн алдагдал эсвэл өөрчлөлт дагалддаг.
Жижиг (цэг) мутаци нь бие даасан ДНХ-ийн суурийг алдах эсвэл нэмэхтэй холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд зөвхөн цөөн тооны шинж чанар өөрчлөгддөг. Ийм өөрчлөгдсөн бактери нь анхны байдалдаа бүрэн буцаж ирдэг (буцах).
Өөрчлөгдсөн шинж чанар бүхий бактерийг мутант гэж нэрлэдэг. Мутант үүсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйлсийг мутаген гэж нэрлэдэг.
Бактерийн мутаци нь аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваагддаг. Хяналтгүй хүчин зүйлийн нөлөөн дор аяндаа (аяндаа) мутаци үүсдэг, i.e. туршилтын оролцоогүйгээр. Өдөөгдсөн (чиглүүлсэн) мутаци нь бичил биетнийг тусгай мутаген (химийн бодис, цацраг, температур гэх мэт) -ээр эмчилсний үр дүнд үүсдэг.
Бактерийн мутацийн үр дүнд дараахь зүйл тохиолдож болно.
а) морфологийн шинж чанарын өөрчлөлт
б) соёлын шинж чанарын өөрчлөлт
в) бичил биетний эмэнд тэсвэртэй байдал үүсэх
г) амин хүчлийг нэгтгэх, нүүрс ус болон бусад шим тэжээлийг ашиглах чадвараа алдах
e) эмгэг төрүүлэгч шинж чанар сулрах гэх мэт.
Хэрэв мутаци нь мутаген эсүүд популяцийн бусад эсүүдээс давуу талтай болоход хүргэдэг бол мутант эсийн популяци үүсч, олж авсан бүх шинж чанар нь удамшдаг. Хэрэв мутаци нь эсэд давуу тал өгөхгүй бол мутант эсүүд дүрмээр бол үхдэг. Генетикийн рекомбинацууд. Өөрчлөлт. Өөрчлөлтийн явцад өөр эсийн ДНХ-г хүлээн авах чадвартай эсийг чадварлаг гэж нэрлэдэг. Чадамжийн төлөв байдал нь ихэвчлэн өсөлтийн логарифмын үе шаттай давхцдаг.
Трансдукц гэдэг нь генийн мэдээллийг донор нянгаас хүлээн авагч нян руу бактериофагийн оролцоотойгоор дамжуулах явдал юм. Дунд зэргийн фагууд нь голчлон дамжуулагч шинж чанартай байдаг. Бактерийн эсэд үржихдээ фагууд бактерийн ДНХ-ийн нэг хэсгийг ДНХ-дээ оруулж, хүлээн авагч руу шилжүүлдэг. Ерөнхий, өвөрмөц, үргүйдэл гэсэн гурван төрлийн дамжуулалт байдаг.
1. Ерөнхий трансдукц гэдэг нь бактерийн хромосомын янз бүрийн хэсэгт нутагшсан янз бүрийн генийг шилжүүлэх явдал юм. Үүний зэрэгцээ донор бактери нь янз бүрийн шинж чанар, шинж чанарыг хүлээн авагчид шилжүүлж чаддаг - шинэ фермент үүсгэх чадвар, эмийн эсэргүүцэл гэх мэт.
2. Өвөрмөц дамжуулалт нь дамжуулалт юм
бактерийн хромосомын тусгай хэсгүүдэд байрладаг зөвхөн тодорхой генийн фаг. Энэ тохиолдолд зөвхөн тодорхой шинж чанар, шинж чанарыг дамжуулдаг.
3. Үргүй трансдукц - донор хромосомоос нэг ферментийг фагаар шилжүүлэх. Ихэвчлэн энэ фрагмент нь хүлээн авагч эсийн хромосомд ордоггүй, харин цитоплазмд эргэлддэг. Хүлээн авагч эс хуваагдах үед энэ фрагмент нь хоёр охин эсийн зөвхөн нэгэнд шилжиж, хоёр дахь эс нь өөрчлөгдөөгүй хүлээн авагч хромосомыг хүлээн авдаг.
Хөрвүүлэх фагуудын тусламжтайгаар хорт бодис, спор, флагелла үүсгэх, нэмэлт фермент үүсгэх, эмэнд тэсвэртэй байдал гэх мэт олон төрлийн шинж чанарыг нэг эсээс нөгөөд шилжүүлэх боломжтой.
Коньюгаци гэдэг нь удамшлын материалыг нэг нянгаас нөгөөд шууд эсийн холбоо барих замаар шилжүүлэх явдал юм. Удамшлын материалыг дамжуулагч эсийг донор, хүлээн авч буй эсийг хүлээн авагч гэж нэрлэдэг. Энэ процесс нь нэг талын шинж чанартай байдаг - донор эсээс хүлээн авагч эс хүртэл.
Донор бактерийг F+ (эрэгтэй төрөл), хүлээн авагч бактерийг F- (эмэгтэй төрөл) гэж нэрлэдэг. F+ ба F- эсүүд хоорондоо ойртох үед тэдгээрийн хооронд цитоплазмын гүүр үүсдэг. Гүүр үүсэх нь F хүчин зүйлээр хянагддаг (Англи хэлнээс үржил шим - үржил шим). Энэ хүчин зүйл нь бэлгийн хаван (секс-пили) үүсэх үүрэгтэй генийг агуулдаг. Донорын функцийг зөвхөн F хүчин зүйл агуулсан эсүүд л гүйцэтгэнэ. Хүлээн авагч эсэд энэ хүчин зүйл дутагдаж байна. Хөндлөн гарах үед F хүчин зүйл нь донор эсээс хүлээн авагч руу шилждэг. F хүчин зүйлийг хүлээн авснаар эмэгтэй эс өөрөө донор (F+) болдог.
Коньюгацийн процессыг механикаар, жишээлбэл сэгсрэх замаар тасалдуулж болно. Энэ тохиолдолд хүлээн авагч нь ДНХ-д агуулагдах бүрэн бус мэдээллийг хүлээн авдаг.
Удамшлын мэдээллийг коньюгациар дамжуулахыг энтеробактерид хамгийн сайн судалдаг.
Коньюгаци нь бусад төрлийн рекомбинацийн нэгэн адил зөвхөн нэг төрлийн бактерийн хооронд төдийгүй өөр өөр төрлийн бактерийн хооронд тохиолдож болно.
Генотипийн хэлбэлзэл нь удамшлын шинж чанартай байдаг
Плазмидууд нь бактерийн эсийн харьцангуй жижиг хромосомын гаднах ДНХ молекулууд юм. Тэд цитоплазмд байрладаг бөгөөд цагираган бүтэцтэй байдаг. Плазмидууд нь хромосомын ДНХ-д агуулагдах генээс хамааралгүйгээр ажилладаг хэд хэдэн генийг агуулдаг.
Зураг.54 Плазмидууд (хромосомоос гадуурх ДНХ молекулууд)
Плазмидын ердийн шинж чанар нь бие даан үржих (хуулбарлах) чадвар юм.
Тэд мөн нэг эсээс нөгөөд шилжиж, хүрээлэн буй орчноос шинэ генийг өөртөө шингээж чаддаг. Плазмидууд нь:
Зөгнөлтүүд. удамшдаг лизоген эсэд хэд хэдэн өөрчлөлтийг үүсгэдэг, жишээлбэл, хорт бодис үүсгэх чадвар (трансдукцийг үзнэ үү). Бие даасан байдалд байгаа, нэгдэх үйл явцад оролцдог F хүчин зүйл (коньюгацийг үзнэ үү).
R-фактор, эсийг эмэнд тэсвэртэй болгодог (R-факторыг эхлээд гэдэсний савханцараас, дараа нь шигеллагаас тусгаарласан). Судалгаанаас үзэхэд R хүчин зүйлийг эсээс зайлуулж болох бөгөөд энэ нь ерөнхийдөө плазмидын хувьд ердийн зүйл юм.
R-хүчин зүйл нь төрөл зүйлийн доторх, төрөл, төрөл хоорондын дамжих чадвартай тул оношлоход хэцүү атипик омог үүсгэдэг.
Тиймээс гэдэсний савханцар (E. coli)-ийн өсгөвөрт анх нээсэн бактериоциноген хүчин зүйл (кол хүчин зүйл) -ийг колицин гэж нэрлэдэг. Дараа нь тэдгээрийг бусад бактериудад илрүүлсэн: Vibrio cholerae - вибриоцин, стафилококк - стафилоцин гэх мэт.
Кол фактор нь бие даасан жижиг плазмид бөгөөд уургийн бодисын нийлэгжилтийг тодорхойлдог бөгөөд энэ нь өөрийн төрөл зүйлийн эсвэл ойр дотно нянгийн үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Бактериоцин нь мэдрэмтгий эсийн гадаргуу дээр шингэж, бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эсийн үхэлд хүргэдэг.
Байгалийн нөхцөлд популяцийн цөөхөн эсүүд (1000-д 1) аяндаа колицин үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч өсгөвөрлөхөд тодорхой нөлөө үзүүлэх (бактерийг хэт ягаан туяагаар эмчлэх) колицин үүсгэдэг эсийн тоо нэмэгддэг.
Функциональ генийн өөрчлөлт
Мутацид орсон эсүүдэд мутаци нь соматик (жишээлбэл, нэг хүний нүдний өөр өөр өнгө) болон үүсгэгч (эсвэл гаметик) байж болно. Генератив мутаци нь үр удамд дамждаг бол соматик мутаци нь хувь хүнд илэрдэг. Тэд зөвхөн ургамлын үржүүлгийн замаар удамшдаг.
Биеийн үр дүнд (утга) үндэслэн мутацийг эерэг, төвийг сахисан, сөрөг гэж ангилдаг. Эерэг мутаци нь ховор тохиолддог. Эдгээр нь организмын эрч хүчийг нэмэгдүүлж, хувьслын хувьд чухал ач холбогдолтой (жишээлбэл, хөвчрөлтийн хувьслын үед дөрвөн камерт зүрх үүсэхэд хүргэдэг мутаци). Төвийг сахисан мутаци нь амин чухал үйл явцад бараг нөлөөлдөггүй (жишээлбэл, сэвх үүсэхэд хүргэдэг мутаци). Сөрөг мутаци нь хагас үхлийн болон үхлийн аюултай гэж хуваагддаг. Хагас үхлийн мутаци нь организмын амьдрах чадварыг бууруулж, түүний амьдралыг богиносгодог (жишээлбэл, Дауны өвчинд хүргэдэг мутаци). Үхлийн мутаци үүсгэдэг
төрөхөөс өмнө эсвэл төрөх үед бие махбодийн үхэл (жишээлбэл, тархи байхгүй болоход хүргэдэг мутаци).
Фенотипийн өөрчлөлтийн дагуу мутаци нь морфологийн (жишээлбэл, нүдний алим багассан, гарны зургаан хуруу) болон биохимийн (жишээлбэл, альбинизм, гемофили) байж болно.
Генотипийн өөрчлөлтийг үндэслэн мутацыг геномын, хромосомын болон генийн мутаци гэж ялгадаг.
Геномын мутаци нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор хромосомын тоо өөрчлөгдөх явдал юм. Гаплоиди нь 1n хромосомын багц юм. Байгальд энэ нь дрон (эрэгтэй) зөгийд байдаг. Бүх рецессив генүүд тэдгээрт гарч ирдэг тул ийм организмын амьдрах чадвар буурдаг.
Полиплоиди гэдэг нь хромосомын гаплоид тоо (3n, 4n, 5n) нэмэгдэх явдал юм. Полиплоидыг ургамал тариалахад ашигладаг. Энэ нь бүтээмжийг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. Хүний хувьд гаплоид ба полиплоиди нь үхлийн мутаци юм.
Анеуплоиди нь бие даасан хосуудын хромосомын тоо өөрчлөгдөх (2n±1, 2n±2 гэх мэт) юм.
Трисоми. жишээлбэл, эмэгтэй хүний бие дэх хос бэлгийн хромосомд X хромосом нэмсэн бол эрэгтэй хүний бэлгийн хромосомд нэмбэл трисоми X хам шинж (47, XXY) үүсдэг; хөгждөг. Моносоми. хосод нэг хромосом байхгүй - 45, X0 - Шерешевский-Тернерийн хам шинж. Нулисоми. хос гомолог хромосом байхгүй (хүний хувьд - үхлийн мутаци).
Хромосомын мутаци (эсвэл хромосомын аберраци) нь хромосомын бүтцэд (хромосом хоорондын эсвэл хромосомын доторх) өөрчлөлт орно. Нэг хромосом доторх дахин зохион байгуулалтыг урвуу, дутагдал (дутагдал, устгал), давхардал гэж нэрлэдэг. Хромосом хоорондын өөрчлөлтийг транслокаци гэж нэрлэдэг.
Жишээ нь: устгал - хүний уйлах синдром - Дрозофила дахь тууз хэлбэрийн нүд нь урвуу - генийн дарааллыг өөрчлөх;
Транслокацууд нь: харилцан адилгүй - хоёр хромосомын сегментүүдийг солилцдог - нэг хромосомын сегментүүд өөр Робертсон руу шилждэг - хоёр акроцентрик хромосом нь центромерын хэсгүүдээр холбогддог.
Генийн багц өөрчлөгддөг тул дутагдал, давхардал нь үргэлж фенотип байдлаар илэрдэг. Урвуу болон хувирал нь үргэлж гарч ирдэггүй. Эдгээр тохиолдолд гомолог хромосомын нэгдэл нь хэцүү болж, охин эсийн хооронд генетикийн материалын хуваарилалт тасалддаг.
Генийн мутацийг цэгийн мутаци буюу трансгенжилт гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь генийн бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой бөгөөд бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг (тэдгээрийн давтамж 2-4%).
Бүтцийн генийн өөрчлөлт.
1. ДНХ молекулд нэг буюу хэд хэдэн хос нуклеотидыг унагаах эсвэл оруулах үед унших хүрээний шилжилт үүсдэг.
2. Шилжилт - пурины суурь нь пурины суурь эсвэл пиримидины суурь пиримидины суурь (A G эсвэл C T) -аар солигдох мутаци. Энэ орлуулалт нь кодонуудын өөрчлөлтөд хүргэдэг.
3. Хөрвүүлэлт - пурины суурийг пиримидинээр эсвэл пиримидинийг пуринаар солих (A C G T) - кодон өөрчлөгдөхөд хүргэдэг. Кодонуудын утгыг өөрчлөх нь алдаатай мутацид хүргэдэг. Хэрэв утгагүй кодонууд (UAA, UAG, UGA) үүссэн бол тэдгээр нь утгагүй мутаци үүсгэдэг. Эдгээр кодонууд нь амин хүчлийг заагаагүй, харин төгсгөлийн шинж чанартай байдаг - тэд мэдээллийн уншилтын төгсгөлийг тодорхойлдог.
1. Дарангуйлагч уураг нь операторын генд тохирохгүй; Энэ тохиолдолд бүтцийн генүүд унтардаггүй бөгөөд байнга ажилладаг.
2. Дарангуйлагч уураг нь операторын гентэй нягт холбогддог бөгөөд индуктороор “зайлдаггүй”. Бүтцийн генүүд байнга ажилладаггүй.
3. Хэлмэгдүүлэлт ба индукцийн үйл явцын ээлжийг зөрчих. Хэрэв өдөөгч байхгүй бол индукторын дэргэд тусгай уураг нийлэгждэггүй; Транскриптонуудын үйл ажиллагааны ийм тасалдал нь зохицуулагч ген эсвэл оператор генийн мутацид ажиглагддаг.
Одоогийн байдлаар генийн мутациас үүдэлтэй 5000 орчим бодисын солилцооны эмгэгийг тодорхойлсон байдаг. Эдгээрийн жишээнд фенилкетонури, альбинизм, галактоземи, янз бүрийн гемофили, хадуур эсийн цус багадалт, ахондроплази гэх мэт орно.
Ихэнх тохиолдолд генийн мутаци нь фенотип хэлбэрээр илэрдэг.
Удамшил ба хувьсах чанар. Удамшлын хромосомын онол
Удамшил нь амьд организмын хамгийн чухал шинж чанар бөгөөд эцэг эхийн шинж чанар, функцийг үр удамд дамжуулах чадвараас бүрддэг. Энэ дамжуулалтыг ген ашиглан хийдэг.
Ген нь удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах, хэрэгжүүлэх нэгж юм. Ген нь ДНХ молекулын тодорхой хэсэг бөгөөд бүтэц нь тодорхой полипептидийн (уураг) бүтцийг кодлодог. ДНХ-ийн олон хэсэг нь уургийг кодлодоггүй, харин зохицуулах үүргийг гүйцэтгэдэг байх магадлалтай. Ямар ч тохиолдолд хүний геномын бүтцэд ДНХ-ийн ердөө 2 орчим хувь нь дараалал байдаг бөгөөд үүний үндсэн дээр элч РНХ нийлэгждэг (транскрипцийн процесс), дараа нь уургийн нийлэгжилтийн явцад (орчуулах процесс) амин хүчлүүдийн дарааллыг тодорхойлдог. Одоогоор хүний геномд 30 мянга орчим ген байдаг гэж үздэг.
Генүүд нь эсийн цөмд байрладаг, аварга том ДНХ молекулууд болох хромосомууд дээр байрладаг.
Удамшлын хромосомын онолыг 1902 онд Саттон, Бовери нар боловсруулсан. Энэ онолын дагуу хромосомууд нь организмын удамшлын шинж чанарыг тодорхойлдог генетикийн мэдээллийн тээвэрлэгч юм. Хүний хувьд эс бүр 46 хромосомтой бөгөөд 23 хосоор хуваагддаг. Хос үүсгэдэг хромосомуудыг гомолог гэж нэрлэдэг.
Бэлгийн эсүүд (гаметууд) нь тусгай төрлийн хуваагдал - мейоз ашиглан үүсдэг. Мейозын үр дүнд бэлгийн эс бүрт хос бүрээс зөвхөн нэг гомолог хромосом үлддэг, өөрөөр хэлбэл. 23 хромосом. Ийм нэг хромосомын багцыг гаплоид гэж нэрлэдэг. Үр тогтох үед эр, эм нөхөн үржихүйн эсүүд нийлж, зигот үүсгэх үед диплоид гэж нэрлэгддэг давхар багц сэргээгддэг. Зиготад, үүнээс үүсдэг организмд хромосом бүрээс нэг хромосомыг эцгийн организмаас, нөгөөг нь эхээс авдаг.
Генотип гэдэг нь организм эцэг эхээсээ хүлээн авсан генийн багц юм.
Генетикийн судалдаг өөр нэг үзэгдэл бол хувьсах чанар юм. Хувьсах чадварыг организмын шинэ шинж чанарыг олж авах чадварыг ойлгодог - зүйлийн доторх ялгаа. Хувьсах хоёр хэлбэр байдаг:
- удамшлын
- өөрчлөлт (удамшлын бус).
Удамшлын хувьсах чанар нь генотипийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй хувьсах шинж чанар бөгөөд мутацийн болон хосолсон хувьсах чадвартай холбоотой байж болно.
Мутацийн хэлбэлзэл.
Генүүд үе үе өөрчлөгддөг бөгөөд үүнийг мутаци гэж нэрлэдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь санамсаргүй бөгөөд аяндаа гарч ирдэг. Мутацийн шалтгаан нь маш олон янз байж болно. Мутаци үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг. Энэ нь тодорхой химийн бодис, цацраг, температур гэх мэт нөлөөлөл байж болно. Эдгээр хэрэгслийг ашиглан мутаци үүсгэж болох боловч тэдгээрийн тохиолдлын санамсаргүй шинж чанар хэвээр байгаа бөгөөд тодорхой мутацийн харагдах байдлыг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм.
Үүссэн мутаци нь үр удамдаа дамждаг, өөрөөр хэлбэл мутаци үүссэн газартай холбоотой удамшлын хувьсах чанарыг тодорхойлдог. Хэрэв нөхөн үржихүйн эсэд мутаци тохиолдвол үр удамд дамжих боломжтой, жишээлбэл. өвлөгдөх. Хэрэв мутаци нь соматик эсэд тохиолддог бол энэ нь зөвхөн энэ соматик эсээс үүссэн хүмүүст дамждаг. Ийм мутацийг соматик гэж нэрлэдэг; тэдгээр нь удамшдаггүй.
Мутацийн хэд хэдэн үндсэн төрлүүд байдаг.
- Хувь хүний генийн түвшинд, өөрөөр хэлбэл ДНХ молекулын хэсгүүдэд өөрчлөлт гардаг генийн мутаци. Энэ нь нуклеотидын хаягдал, нэг суурийг нөгөө суурьтай солих, нуклеотидын дахин зохион байгуулалт эсвэл шинээр нэмэх зэрэг байж болно.
- Хромосомын бүтэц тасалдсантай холбоотой хромосомын мутаци нь микроскопоор илрүүлж болох ноцтой өөрчлөлтөд хүргэдэг. Ийм мутаци нь хромосомын хэсгүүдийн алдагдал (устгагдах), хэсгүүдийг нэмэх, хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, давталтын харагдах байдал орно.
- Геномын мутаци нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг. Нэмэлт гомолог хромосомууд гарч ирж болно: хромосомын багцад хоёр гомолог хромосомын оронд трисоми үүсдэг. Моносомийн хувьд хосоос нэг хромосом алдагддаг. Полиплоидын үед геномын хэмжээ хэд хэдэн удаа нэмэгддэг. Геномын мутацийн өөр нэг хувилбар нь хос бүрээс зөвхөн нэг хромосом үлддэг гаплоид юм.
Мутацийн давтамжид аль хэдийн дурьдсанчлан янз бүрийн хүчин зүйл нөлөөлдөг. Хэд хэдэн геномын мутаци тохиолдоход эхийн нас, ялангуяа чухал ач холбогдолтой байдаг.
Хосолсон хувьсах чадвар.
Энэ төрлийн хэлбэлзэл нь бэлгийн үйл явцын шинж чанараар тодорхойлогддог. Хосолсон өөрчлөлтөөр генийн шинэ хослолын улмаас шинэ генотипүүд үүсдэг. Энэ төрлийн хэлбэлзэл нь үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үе шатанд аль хэдийн илэрдэг. Өмнө дурьдсанчлан бэлгийн эс (гамет) бүрт хос бүрээс зөвхөн нэг гомолог хромосом байдаг. Хромосомууд бэлгийн эсэд санамсаргүй байдлаар ордог тул нэг хүний бэлгийн эсүүд хромосомын генийн багцад ихээхэн ялгаатай байж болно. Хосолсон хувьсах чадвар үүсэх илүү чухал үе шат бол бордоо бөгөөд үүний дараа шинээр гарч ирсэн организм генийн 50% нь эцэг эхийн нэгээс, 50% нь нөгөөгөөсөө удамшдаг.
Хувьсах чадварыг өөрчлөх нь генотипийн өөрчлөлттэй холбоогүй бөгөөд хөгжиж буй организмд хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс үүдэлтэй байдаг.
Өв залгамжлалын мөн чанарыг ойлгоход өөрчлөлтийн хувьсах чадвар маш чухал юм. Онцлог шинж чанар нь удамшдаггүй. Та туйлын ижил генотип бүхий организмуудыг авч болно, жишээлбэл, нэг ургамлаас шороог ургуулж, өөр өөр нөхцөлд (гэрэлтүүлэг, чийгшил, эрдэс тэжээл) байрлуулж, өөр өөр шинж чанартай (ургалт, ургац, навчны хэлбэр, навчны хэлбэр, ургалт, ургалт, ургалт, ургалт, ургалт, ургалт, ургалт, ургалт, навчны хэлбэр, ургах чадвар) авах боломжтой. гэх мэт.). Организмын жинхэнэ үүссэн шинж чанарыг тодорхойлохын тулд "фенотип" гэсэн ойлголтыг ашигладаг.
Фенотип гэдэг нь организмын хөгжлийн явцад генотип ба хүрээлэн буй орчны нөлөөллийн харилцан үйлчлэлийн үр дүнд бий болсон организмын бодит шинж чанаруудын цогц юм. Тиймээс удамшлын мөн чанар нь шинж чанарыг өвлөн үлдээхэд биш, харин генотип нь хөгжлийн нөхцөлтэй харилцан үйлчлэлийн үр дүнд тодорхой фенотипийг бий болгох чадварт оршдог.
Өөрчлөлтийн хэлбэлзэл нь генотипийн өөрчлөлттэй холбоогүй тул өөрчлөлт нь удамшдаггүй. Ихэнхдээ энэ байр суурийг ямар нэг шалтгаанаар хүлээн зөвшөөрөхөд хэцүү байдаг. Хэрэв эцэг эхчүүд хэдэн үеэрээ жингээ өргөхөөр хичээллэж, булчингаа хөгжүүлсэн бол эдгээр шинж чанаруудыг хүүхдүүддээ заавал өвлүүлэх ёстой юм шиг санагддаг. Үүний зэрэгцээ энэ нь ердийн өөрчлөлт бөгөөд сургалт нь шинж чанарыг хөгжүүлэхэд нөлөөлсөн хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл юм. Өөрчлөлтийн явцад генотипийн өөрчлөлт гарахгүй бөгөөд өөрчлөлтийн үр дүнд олж авсан шинж чанар нь удамшдаггүй. Дарвин энэ төрлийн хувьсах чадварыг удамшлын бус гэж нэрлэдэг.
Өөрчлөлтийн хэлбэлзлийн хязгаарыг тодорхойлохын тулд урвалын норм гэсэн ойлголтыг ашигладаг. Хүний зарим шинж чанарыг хүрээлэн буй орчны нөлөөллөөс шалтгаалан өөрчлөх боломжгүй, жишээлбэл, цусны төрөл, хүйс, нүдний өнгө. Бусад нь эсрэгээрээ хүрээлэн буй орчны нөлөөнд маш мэдрэмтгий байдаг. Жишээлбэл, наранд удаан хугацаагаар өртсөний үр дүнд арьсны өнгө бараан болж, үс нь цайвар өнгөтэй болдог. Хүний жинд хоолны дэглэм, өвчин эмгэг, муу зуршил, стресс, амьдралын хэв маяг ихээхэн нөлөөлдөг.
Хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл нь зөвхөн тоон шинж чанараас гадна фенотипийн чанарын өөрчлөлтөд хүргэдэг. Зарим төрлийн примрозын хувьд улаан цэцэг нь агаарын бага температурт (15-20 С) гарч ирдэг боловч ургамлыг 30 ° C-ийн температуртай чийглэг орчинд байрлуулбал цагаан цэцэг үүсдэг.
Түүнээс гадна урвалын норм нь удамшлын бус хувьсах хэлбэрийг (өөрчлөлтийн хувьсах) шинж чанартай боловч генотипээр тодорхойлогддог. Энэ цэг нь маш чухал юм: урвалын хурд нь генотипээс хамаарна. Генотипт хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл нь түүний аль нэг шинж чанарыг хүчтэй өөрчлөхөд хүргэдэг бөгөөд нөгөөд нь нөлөөлөхгүй.
21. Ген нь удамшлын функциональ нэгж юм. Прокариот ба эукариотуудын генийн молекулын бүтэц. Өвөрмөц ген ба ДНХ давтагдана. Бүтцийн генүүд. "1 ген - 1 фермент" таамаглал, түүний орчин үеийн тайлбар.
Ген нь тодорхой шинж чанар, эд хөрөнгийн хөгжлийг хянадаг удамшлын бүтэц, үйл ажиллагааны нэгж юм. Эцэг эх нь нөхөн үржихүйн явцад үр удамд генийн багцыг дамжуулдаг. "Ген" гэсэн нэр томъёог 1909 онд Данийн ургамал судлаач Вилхельм Йохансен анх гаргажээ. Генийн судалгаа нь генетикийн шинжлэх ухаан бөгөөд үүсгэн байгуулагч нь Грегор Мендель гэж тооцогддог бөгөөд 1865 онд вандуйг гатлах үед шинж тэмдгүүдийн удамшлын талаархи судалгааныхаа үр дүнг нийтлэв. Генүүд мутацид өртөж болно - ДНХ-ийн гинжин хэлхээний нуклеотидын дараалалд санамсаргүй эсвэл зорилтот өөрчлөлтүүд. Мутаци нь дарааллын өөрчлөлт, улмаар уураг эсвэл РНХ-ийн биологийн шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд биеийн ерөнхий эсвэл орон нутгийн өөрчлөлт, хэвийн бус үйл ажиллагаанд хүргэдэг. Ийм мутаци нь үр хөврөлийн түвшинд өвчин үүсгэдэг, эсвэл үхэлд хүргэдэг тул зарим тохиолдолд эмгэг төрүүлэгч байдаг. Гэсэн хэдий ч нуклеотидын дарааллын бүх өөрчлөлт нь уургийн бүтцэд өөрчлөлт орох (удамшлын кодын доройтлын нөлөөгөөр) эсвэл дараалалд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гарахад хүргэдэггүй бөгөөд эмгэг төрүүлэгч биш юм. Ялангуяа хүний геном нь нэг нуклеотидын полиморфизм ба хуулбарын тооны хэлбэлзэл, тухайлбал устгал, давхардал зэргээр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь хүний нуклеотидын нийт дарааллын 1 орчим хувийг эзэлдэг. Ялангуяа нэг нуклеотидын полиморфизм нь нэг генийн өөр өөр аллелийг тодорхойлдог.
Устгасны үр дүнд хүний хувьд:
Чоно синдром - том хромосом 4-т алдагдсан бүс нутаг,
“Муурын уйлах” синдром - 5-р хромосомын делецитай. Шалтгаан: хромосомын мутаци, 5-р хос дахь хромосомын фрагмент алдагдсан.
Илэрхийлэл: мөгөөрсөн хоолойн хэвийн бус хөгжил, бага насны муур шиг уйлах, бие бялдар, оюун ухааны хөгжлийн хоцрогдол.
ДНХ-ийн гинж бүрийг бүрдүүлдэг мономерууд нь азотын суурь агуулсан нарийн төвөгтэй органик нэгдлүүд юм: аденин (A) эсвэл тимин (Т) эсвэл цитозин (C) эсвэл гуанин (G), пентаатомын сахар пентоз дезоксирибоз, ДНХ-ийн нэрээр нэрлэгдсэн. өөрөө, түүнчлэн фосфорын хүчлийн үлдэгдлийг нэрлэсэн. Эдгээр нэгдлүүдийг нуклеотид гэж нэрлэдэг.
Аливаа организмын хромосом нь нян ч бай, хүн ч бай ДНХ-ийн урт, тасралтгүй хэлхээг агуулдаг. түүний дагуу олон генүүд байрладаг. Өөр өөр организмууд геномыг бүрдүүлдэг ДНХ-ийн хэмжээгээр эрс ялгаатай байдаг. Вирусын хувьд хэмжээ, нарийн төвөгтэй байдлаас хамааран геномын хэмжээ нь хэдэн мянгаас хэдэн зуун хос нуклеотидын хооронд хэлбэлздэг. Ийм энгийн зохион байгуулалттай геном дахь генүүд ар араасаа байрладаг бөгөөд харгалзах нуклейн хүчлийн (РНХ ба ДНХ) 100% -ийг эзэлдэг. Олон вирусын хувьд ДНХ-ийн нуклеотидын бүрэн дарааллыг тогтоосон. Бактери нь илүү том геномтой байдаг. E. coli нь ДНХ-ийн нэг хэлхээтэй - бактерийн хромосом нь 4.2x106 (6-р зэрэг) нуклеотидын хосоос бүрдэнэ. Энэ хэмжээний талаас илүү хувь нь бүтцийн генээс бүрддэг, i.e. тодорхой уургийг кодлодог генүүд. Бактерийн хромосомын үлдсэн хэсэг нь нуклеотидын дарааллаас тогтдог бөгөөд тэдгээрийн үйл ажиллагаа нь бүрэн тодорхой бус байна. Бактерийн генийн дийлэнх нь өвөрмөц, i.e. геномд нэг удаа танилцуулагдсан. Үл хамаарах зүйл бол тээвэрлэлтийн болон рибосомын РНХ-ийн генүүд бөгөөд хэдэн арван удаа давтагдах боломжтой.
Эукариотуудын геном, ялангуяа өндөр нь прокариотуудын геномын хэмжээнээс эрс давж, тэмдэглэснээр хэдэн зуун сая, тэрбум нуклеотидын хосод хүрдэг. Бүтцийн генийн тоо тийм ч их нэмэгддэггүй. Хүний геном дахь ДНХ-ийн хэмжээ нь ойролцоогоор 2 сая бүтцийн ген үүсгэхэд хангалттай. Бодит тоог 50-100 мянган ген гэж тооцдог, өөрөөр хэлбэл. Ийм хэмжээтэй геномоор кодлогдохоос 20-40 дахин бага. Тиймээс бид эукариот геномын илүүдэл гэдгийг хүлээн зөвшөөрөх ёстой. Илүүдэл үүсэх шалтгаанууд одоо үндсэндээ тодорхой болсон: нэгдүгээрт, зарим генүүд болон нуклеотидын дараалал олон удаа давтагддаг, хоёрдугаарт, геномд зохицуулах үүрэгтэй олон генетикийн элементүүд байдаг, гуравдугаарт, ДНХ-ийн нэг хэсэг нь генийг агуулдаггүй. бүгд.
Орчин үеийн үзэл баримтлалын дагуу эукариотуудад тодорхой уургийн нийлэгжилтийг кодлодог ген нь хэд хэдэн чухал элементүүдээс бүрддэг. Юуны өмнө энэ нь бие даасан хөгжлийн тодорхой үе шатанд биеийн тодорхой эдэд генийн үйл ажиллагаанд хүчтэй нөлөө үзүүлдэг өргөн хүрээтэй зохицуулалтын бүс юм. Дараа нь генийн кодлох элементүүдтэй шууд зэргэлдээх промотер байдаг - генийг транскрипц хийдэг РНХ полимеразыг холбох үүрэгтэй 80-100 хос нуклеотидын урттай ДНХ-ийн дараалал. Промоторын араас харгалзах уургийн анхдагч бүтцийн талаарх мэдээллийг агуулсан генийн бүтцийн хэсэг байрладаг. Ихэнх эукариот генийн хувьд энэ бүс нь зохицуулалтын бүсээс хамаагүй богино боловч уртыг хэдэн мянган нуклеотидын хосоор хэмжиж болно.
Эукариот генийн чухал шинж чанар нь тэдгээрийн тасалдал юм. Энэ нь генийн уураг кодлох хэсэг нь хоёр төрлийн нуклеотидын дарааллаас бүрддэг гэсэн үг юм. Зарим нь - экзонууд нь уургийн бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулсан ДНХ-ийн хэсгүүд бөгөөд харгалзах РНХ, уургийн нэг хэсэг юм. Бусад нь - интронууд - уургийн бүтцийг кодлодоггүй бөгөөд тэдгээр нь хөрвүүлэгдсэн боловч боловсорсон мРНХ молекулын нэг хэсэг биш юм. РНХ молекулын "шаардлагагүй" хэсгүүдийг таслах, мРНХ үүсэх явцад экзонуудыг холбох үйл явцыг тусгай ферментүүд гүйцэтгэдэг бөгөөд үүнийг залгах (хөндлөн холбох, холбох) гэж нэрлэдэг.
Эукариот геном нь хоёр үндсэн шинж чанартай байдаг.
1) Дарааллыг давтах
2) Тодорхой нуклеотидын агууламжаар тодорхойлогддог янз бүрийн хэсгүүдэд найрлагаар нь хуваах
Давтагдсан ДНХ нь геномд хэд хэдэн удаа давтагдсан эсвэл тархсан хэлбэрээр тохиолддог янз бүрийн урт, найрлагатай нуклеотидын дарааллаас бүрдэнэ. ДНХ-ийн давтагдахгүй дарааллыг өвөрмөц ДНХ гэж нэрлэдэг. Дахин давтагдах дарааллаар эзэлдэг геномын хэсгийн хэмжээ нь таксонуудын хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг. Мөөгөнцрийн хувьд энэ нь 20%, хөхтөн амьтдад бүх ДНХ-ийн 60% хүртэл давтагддаг. Ургамлын хувьд давтагдах дарааллын хувь 80% -иас давж болно.
ДНХ-ийн бүтэц дэх харилцан чиг баримжаагаар шууд, урвуу, тэгш хэмтэй давталт, палиндром, нэмэлт палиндром гэх мэтийг ялгадаг. Анхан шатны давтагдах нэгжийн урт (суурийн тоогоор), тэдгээрийн давтагдах чадвар, геном дахь тархалтын шинж чанар нь маш өргөн хүрээнд өөр өөр байдаг. ДНХ-ийн давталтын давтамж нь маш нарийн бүтэцтэй байж болох бөгөөд богино давталт нь урт давталтуудад багтах эсвэл тэдгээрийг хиллэх гэх мэт. Үүнээс гадна ДНХ-ийн дарааллын хувьд толин тусгал болон урвуу давталтыг авч үзэж болно. Хүний геном нь 94% -ийг мэддэг Энэ материал дээр үндэслэн дараахь дүгнэлтийг гаргаж болно: давталт нь геномын дор хаяж 50% -ийг эзэлдэг.
БҮТЭЦИЙН ГЕНҮҮД - ферментийн эсвэл бүтцийн функц бүхий эсийн уургийг кодлодог генүүд. Эдгээрт мөн рРНХ ба тРНХ-ийн бүтцийг кодлодог генүүд орно. Полипептидийн гинжин хэлхээний бүтцийн талаархи мэдээллийг агуулсан генүүд, эцэст нь бүтцийн уургууд байдаг. Нэг генийн урттай нуклеотидын ийм дарааллыг бүтцийн ген гэж нэрлэдэг. Бүтцийн генийг идэвхжүүлэх газар, цаг хугацаа, үргэлжлэх хугацааг тодорхойлдог генүүд нь зохицуулалтын генүүд юм.
Ген нь жижиг хэмжээтэй боловч олон мянган хос нуклеотидээс бүрддэг. Ген байгаа эсэх нь генийн шинж чанар (эцсийн бүтээгдэхүүн) -ийн илрэлээр тогтоогддог. Генетикийн аппаратын бүтэц, түүний үйл ажиллагааны ерөнхий диаграммыг 1961 онд Якоб, Монод нар санал болгосон. Тэд бүтцийн генийн бүлэг бүхий ДНХ молекулын хэсэг байдаг гэж санал болгосон. Энэ бүлгийн зэргэлдээ 200 хос нуклеотидын бүс - промотер (ДНХ-ээс хамааралтай РНХ полимеразатай зэргэлдээх газар). Энэ бүс нь операторын гентэй зэргэлдээ оршдог. Бүхэл системийн нэр нь оперон юм. Зохицуулалт нь зохицуулалтын генээр явагддаг. Үүний үр дүнд дарангуйлагч уураг нь операторын гентэй харилцан үйлчилж, оперон ажиллаж эхэлдэг. Субстрат нь зохицуулагчидтай гентэй харилцан үйлчилж, опероныг хаадаг. Санал хүсэлтийн зарчим. Опероны илэрхийлэлийг бүхэлд нь нэгтгэсэн болно. 1940 он - Бидл, Татум нар 1 ген - 1 фермент гэсэн таамаглал дэвшүүлэв. Энэ таамаглал чухал үүрэг гүйцэтгэсэн - эрдэмтэд эцсийн бүтээгдэхүүнийг авч үзэж эхлэв. Энэ таамаглал нь хязгаарлалттай болох нь тогтоогдсон, учир нь Бүх ферментүүд нь уураг боловч бүх уураг нь фермент биш юм. Ерөнхийдөө уургууд нь олигомерууд байдаг - өөрөөр хэлбэл. дөрөвдөгч бүтцэд оршдог. Жишээлбэл, тамхины мозайк капсул нь 1200 гаруй полипептид агуулдаг. Эукариотуудад генийн илэрхийлэл (илэрхийлэл) судлагдаагүй байна. Үүний шалтгаан нь ноцтой саад бэрхшээлүүд юм:
Хромосом хэлбэрээр генетикийн материалын зохион байгуулалт
Олон эсийн организмд эсүүд мэргэшсэн байдаг тул зарим генүүд идэвхгүй байдаг.
Гистоны уураг байдаг бол прокариотууд "нүцгэн" ДНХ-тэй байдаг.
Гистон ба гистон бус уураг нь генийн илэрхийлэлд оролцож, бүтцийг бий болгоход оролцдог.
22. Генүүдийн ангилал: бүтцийн ген, зохицуулагч. Генүүдийн шинж чанар (дискрет, тогтвортой байдал, лабиль, полиалел, өвөрмөц байдал, плейотропи).
Discreteness - генийн холилдох чадваргүй байдал
Тогтвортой байдал - бүтцийг хадгалах чадвар
Лабиль - дахин дахин мутаци хийх чадвар
Олон аллельизм - олон ген нь олон молекул хэлбэрээр популяцид байдаг
Аллель байдал - диплоид организмын генотипэд генийн зөвхөн хоёр хэлбэр байдаг.
Өвөрмөц байдал - ген бүр өөрийн гэсэн шинж чанарыг кодлодог
Плеиотропи - олон генийн нөлөө
Илэрхийлэл - шинж чанар дахь генийн илэрхийлэлийн зэрэг
Нэвтрэх - фенотип дэх генийн илрэлийн давтамж
Олшруулалт гэдэг нь генийн хуулбарын тоог нэмэгдүүлэх явдал юм.
23. Генийн бүтэц. Прокариотуудын генийн илэрхийлэлийн зохицуулалт. Опероны таамаглал.
Генийн илэрхийлэл гэдэг нь генийн удамшлын мэдээллийг (ДНХ нуклеотидын дараалал) функциональ бүтээгдэхүүн болох РНХ эсвэл уураг болгон хувиргах үйл явц юм. Генийн илэрхийлэлийг үйл явцын бүх үе шатанд зохицуулж болно: транскрипцийн үед, орчуулгын үед, уургийн орчуулгын дараах өөрчлөлтийн үе шатанд.
Генийн илэрхийлэлийн зохицуулалт нь эсэд өөрийн бүтэц, үйл ажиллагааг хянах боломжийг олгодог бөгөөд эсийн ялгарал, морфогенез, дасан зохицох үндэс болдог. Генийн илэрхийлэл нь хувьслын өөрчлөлтийн субстрат юм, учир нь нэг генийн илэрхийлэгдэх хугацаа, байршил, тоо хэмжээг хянах нь бүх организм дахь бусад генүүдийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Прокариот ба эукариотуудад ген нь ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал юм. Транскрипци нь ДНХ матриц дээр явагддаг - нэмэлт РНХ-ийн синтез. Дараа нь мРНХ матриц дээр орчуулга явагддаг - уураг нийлэгждэг. Элч бус РНХ-г (жишээ нь, rRNA, tRNA, жижиг РНХ) кодлодог генүүд байдаг бөгөөд тэдгээр нь илэрхийлэгддэг (хэлбэрлэгдсэн) боловч уураг руу хөрвүүлэгддэггүй.
E. coli эсүүд дээр хийсэн судалгаагаар бактери нь 3 төрлийн ферменттэй болохыг тогтоожээ.
үүсгэгч, бие махбодийн бодисын солилцооны байдлаас үл хамааран эсэд тогтмол хэмжээгээр агуулагддаг (жишээлбэл, гликолитик ферментүүд)
өдөөх чадвартай, хэвийн нөхцөлд тэдгээрийн концентраци бага боловч, жишээлбэл, эсийн өсгөвөрлөх орчинд ийм ферментийн субстрат нэмбэл 100Q дахин ба түүнээс дээш өсөх боломжтой.
хэлмэгдсэн, өөрөөр хэлбэл бодисын солилцооны замын ферментүүд, эдгээр замын эцсийн бүтээгдэхүүн өсөн нэмэгдэж буй орчинд нэмэгдэхэд синтез нь зогсдог.
Лактозын гидролизийн задралд E. coli эсүүдэд оролцдог β-галактозидазын индукцийн генетикийн судалгаанд үндэслэн Франсуа Якоб, Жак Монод нар 1961 онд опероны таамаглалыг томъёолсон бөгөөд энэ нь уургийн нийлэгжилтийг хянах механизмыг тайлбарлав. прокариотууд.
Туршилтаар опероны таамаглал бүрэн батлагдсан бөгөөд түүнд санал болгож буй зохицуулалтын төрлийг транскрипцийн түвшинд уургийн нийлэгжилтийн хяналт гэж нэрлэж эхэлсэн, учир нь энэ тохиолдолд уургийн нийлэгжилтийн хурд өөрчлөгдсөний улмаас хийгддэг. генийн транскрипцийн хурд, i.e. мРНХ үүсэх үе шатанд.
E. coli-д бусад прокариотуудын нэгэн адил ДНХ нь цитоплазмаас цөмийн бүрхүүлээр тусгаарлагддаггүй. Транскрипцийн явцад нитрон агуулаагүй анхдагч транскриптүүд үүсдэг ба мРНХ-д "таг" болон поли-А төгсгөл байдаггүй. Уургийн нийлэгжилт нь түүний матрицын нийлэгжилт дуусахаас өмнө эхэлдэг, өөрөөр хэлбэл. транскрипци ба орчуулга бараг нэгэн зэрэг явагддаг. Геномын хэмжээ (4 × 106 суурь хос) дээр үндэслэн E. coli эс бүр хэдэн мянган уургийн тухай мэдээллийг агуулдаг. Гэхдээ хэвийн өсөлтийн нөхцөлд энэ нь ойролцоогоор 600-800 өөр уураг нийлэгжүүлдэг бөгөөд энэ нь олон генийг хуулбарладаггүй гэсэн үг юм. идэвхгүй. Бодисын солилцооны үйл явц дахь үйл ажиллагаа нь хоорондоо нягт холбоотой уургийн генүүд ихэвчлэн геномд бүтцийн нэгжид (оперонууд) нэгддэг. Жейкоб, Монод нарын онолын дагуу оперонууд нь ДНХ-ийн молекулын хэсгүүд бөгөөд тэдгээр нь функциональ харилцан хамааралтай бүтцийн уургийн бүлэг ба эдгээр генийн транскрипцийг хянадаг зохицуулалтын бүсийн талаарх мэдээллийг агуулдаг. Опероны бүтцийн генүүд тууштай илэрхийлэгддэг, эсвэл бүгдийг нь хуулбарласан байдаг, энэ тохиолдолд оперон идэвхтэй, эсвэл аль нь ч генийг "уншдаггүй" бөгөөд энэ тохиолдолд оперон идэвхгүй байдаг. Оперон идэвхтэй ажиллаж, түүний бүх генийг хуулбарлах үед полицистрон мРНХ нийлэгждэг бөгөөд энэ нь опероны бүх уургийн нийлэгжилтийн загвар болдог. Бүтцийн генийн транскрипци нь РНХ полимераза нь бүтцийн генүүдийн өмнө опероны 5" төгсгөлд байрлах промотортой холбогдох чадвараас хамаарна.
РНХ полимеразыг промотортой холбох нь "оператор" гэж нэрлэгддэг промотортой зэргэлдээх бүсэд репрессор уураг байгаа эсэхээс хамаарна. Дарангуйлагч уураг нь эсэд тогтмол хурдтайгаар нийлэгждэг ба операторын талбайд ойр дотно байдаг. Бүтцийн хувьд дэмжигч болон операторын бүсүүд хэсэгчлэн давхцдаг тул дарангуйлагч уургийг операторт хавсаргах нь РНХ полимеразыг холбоход стерик саад үүсгэдэг.
Уургийн нийлэгжилтийг зохицуулах ихэнх механизмууд нь РНХ полимеразыг дэмжигчтэй холбох хурдыг өөрчлөхөд чиглэгддэг бөгөөд ингэснээр транскрипцийн эхлэлийн үе шатанд нөлөөлдөг. Зохицуулах уургийг нэгтгэдэг генийг транскрипцийг нь хянадаг опероноос салгаж болно.
CRISPR-ийн тусламжтайгаар яг одоо генийн инженерчлэлийн асар том нээлт болж байна: эрдэмтэд удахгүй хяналттай мутаци, мөнх амьдралыг бий болгохын тулд биднийг аливаа өвчнөөс үүрд хэрхэн ангижруулах талаар суралцахаар төлөвлөж байна.
Хүний генийн өөрчлөлтийн шинжлэх ухааны дэвшилтэт дэвшлийн тухай өгүүлдэг "CRISPR: генийн засварлалт нь бүх зүйлийг үүрд өөрчилнө" видео бичлэгийг нийтлэхэд хүргэсэн бөгөөд энэ нь зөвхөн ДОХ, хорт хавдар, хорт хавдар гэх мэт өвчнөөс ангижрах тухай биш юм. бусад олон, гэхдээ бас өө сэвгүй шинэ төрлийн хүмүүсийг, супер хүч чадалтай, үхэшгүй мөнх хүмүүсийг бий болгох тухай. Энэ нь яг одоо бидний нүдний өмнө болж байна.
Саяхны хувьсгалт уургийн нээлтийн ачаар эдгээр бүх хэтийн төлөв нээгдэж байна CRISPR–Cas9, гэхдээ хамгийн түрүүнд хийх зүйл.
Өмнө нь бидний эс тус бүрийн ДНХ нь яг адилхан бөгөөд бидний яг ямар ч эсийг авсан, өөрчлөгдөөгүй хуулбарыг агуулдаг гэж үздэг байсан ч энэ нь тийм биш болох нь тогтоогдсон: өөр өөр эс дэх ДНХ нь арай өөр бөгөөд Тэд янз бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан өөрчлөгддөг.
CRISPR-Cas9 уургийг илрүүлэхэд вирусын халдлагаас амьд үлдсэн нянгийн ажиглалт тусалсан.
Дэлхий дээрх хамгийн эртний дайн
Амьдралын эхэн үеэс эхлэн бактери ба вирусууд өрсөлдөж ирсэн: бактериофаг вирусууд бактерийг иднэ. Тэд далайд өдөр бүр нийт бактерийн 40% -ийг устгадаг. Вирус нь генийн кодыг нян руу оруулан үйлдвэр болгон ашиглах замаар үүнийг хийдэг.
Бактери нь эсэргүүцэх оролдлого бүтэлгүйтдэг боловч ихэнх тохиолдолд тэдний хамгаалалтын механизм хэтэрхий сул байдаг. Гэхдээ заримдаа бактери амьд үлддэг. Дараа нь тэд хамгийн үр дүнтэй вирусын эсрэг системийг идэвхжүүлж чадна. Тэд вирусын ДНХ-ийн нэг хэсгийг генетикийн код болох “CRISPR” ДНХ-ийн архивт хадгалдаг.Энд шаардлагатай болтол хадгална.
Вирус дахин дайрах үед нян ДНХ-ийн архиваас РНХ хуулбарыг үүсгэдэг ба
нууц зэвсэг - Cas9 уураг цэнэглэдэг. Энэхүү уураг нь олсон ДНХ-ийн хэсэг бүрийг архивт харьцуулан нянгийн вирусын хөндлөнгийн оролцоог шалгадаг. 100% тохирох нь олдвол идэвхжиж, вирусын ДНХ-г таслан, хэрэггүй болгож, улмаар нянг хамгаалдаг.
Cas9 уураг нь эсийн ДНХ-д вирус нэвтэрч байгаа эсэхийг шалгаж, гэмтсэн хэсгийг эрүүл фрагментээр сольж өгдөг.
Дашрамд хэлэхэд Cas9 нь ДНХ-ийн мэс засалч шиг маш нарийн юм. Эрдэмтэд CRISPR системийг програмчлах боломжтой гэдгийг ойлгосноор хувьсгал гарч, өөрчлөх шаардлагатай ДНХ-ийн хуулбарыг өгч, системийг амьд эсэд байрлуулж чадсан юм.
Нарийвчлалтай, хямд, хэрэглэхэд хялбар байхаас гадна CRISPR нь амьд эсийн генийг асааж, унтрааж, тодорхой ДНХ-ийн дарааллыг судлах боломжийг олгодог.
Энэ арга нь аливаа эс, бичил биетэн, ургамал, амьтан, хүнтэй ажилладаг.
Эрдэмтэд Cas9-ийг ДНХ-ийн аль ч хэсэгт орлуулах программчлах боломжтой гэдгийг олж мэдсэн бөгөөд энэ нь хүн төрөлхтний хувьд бараг хязгааргүй боломжийг нээж өгч байна.
Өвчин төгсгөл гэж байдаг уу?
2015 онд эрдэмтэд CRISPR ашиглан ХДХВ-ийн вирусыг өвчтөний эсээс устгасан.
боломжтой гэдгийг баталсан. Жилийн дараа тэд бараг бүх эсэд нь ХДХВ-ийн вирустэй хархнууд дээр илүү амбицтай туршилт хийжээ.
Эрдэмтэд зүгээр л CRISPR-ийг сүүлэндээ тарьсан бөгөөд бүх биеийн эсээс вирусын 50 гаруй хувийг устгаж чадсан. Магадгүй хэдэн арван жилийн дараа CRISPR нь ХДХВ болон бусад ретровирусууд болох герпес гэх мэт хүний ДНХ дотор нуугдаж байдаг вирусуудаас салахад туслах болно. Магадгүй CRISPR бидний хамгийн муу дайсан болох хорт хавдрыг ялж чадна.
Хорт хавдар нь дархлааны системээс нуугдаж, үхэхээс татгалзаж, хуваагдсаар байдаг эсүүдийн үр дүн юм. CRISPR нь бидний дархлааны эсүүдийг засаж, хорт хавдрын эсийг илүү сайн анчин болгох боломжийг бидэнд олгодог.
Хэзээ нэгэн цагт хорт хавдрыг эмчлэх нь таныг үүрд эмчлэхийн тулд лабораторид бий болгосон хэдэн мянган эсүүдээр хийсэн хэдхэн тариа байх болно.
Магадгүй хэсэг хугацааны дараа хорт хавдрын эмчилгээний тухай асуудал нь өөрчлөгдсөн эсийг хэд хэдэн тарилга хийх асуудал юм.
Хүний өвчтөнд ийм эмчилгээний анхны эмнэлзүйн туршилтыг 2016 оны эхээр АНУ-д баталсан. Сар хүрэхгүй хугацааны дараа Хятадын эрдэмтэд уушигны хорт хавдартай өвчтөнүүдийг 2016 оны наймдугаар сард ижил технологи ашиглан өөрчилсөн дархлааны эсүүдээр эмчилнэ гэдгээ зарлав. Энэ хэрэг хурдацтай хүчээ авч байна.
Дараа нь удамшлын өвчин байдаг, тэдний мянга мянган. Эдгээр нь бага зэргийн ядаргаатайгаас эхлээд маш их үхэлд хүргэх эсвэл олон жилийн зовлон зүдгүүрийг үүсгэдэг. CRISPR гэх мэт хүчирхэг хэрэгслүүдийн тусламжтайгаар бид хэзээ нэгэн цагт үүнийг арилгах боломжтой болно.
ДНХ-ийн нэг удаагийн өөрчлөлтөөс болж 3000 гаруй удамшлын өвчин үүсдэг.
Ийм алдааг засч, өвчний эд эсийг арилгадаг Cas9-ийн өөрчлөгдсөн хувилбарыг бид аль хэдийн бүтээж байна. Хэдэн арван жилийн дараа бид олон мянган өвчнийг үүрд устгаж чадна. Гэсэн хэдий ч эдгээр бүх эмнэлгийн хэрэглээ нь нэг дутагдалтай байдаг - тэдгээр нь нэг өвчтөнд хязгаарлагддаг бөгөөд хэрэв бид тэдгээрийг нөхөн үржихүйн эсүүд эсвэл ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд хэрэглэхгүй бол түүнтэй хамт үхэх болно.
CRISPR нь илүү өргөн хэрэглэгдэх болно. Жишээлбэл, өөрчлөгдсөн хүн, инженерчлэгдсэн хүүхдийг бий болгох. Энэ нь хүний удмын санд жигд боловч эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтийг авчрах болно.
Инженерийн хүүхдүүд
Хүний ургийн ДНХ-г өөрчлөх арга аль хэдийн бий болсон.
гэхдээ технологи нь хөгжлийн эхний шатандаа байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь аль хэдийн хоёр удаа ашиглагдсан. 2015, 2016 онд Хятадын эрдэмтдийн хүний үр хөврөл дээр хийсэн туршилтууд хоёр дахь оролдлогоор хэсэгчлэн амжилтанд хүрсэн.
Тэд үр хөврөлийн генийг засварлахад асар их бэрхшээлтэй байгааг илрүүлсэн боловч олон эрдэмтэд эдгээр асуудлыг шийдвэрлэхээр ажиллаж байна. Энэ нь 70-аад оны компьютеруудтай адилхан: тэд ирээдүйд илүү сайжирна.
Таны генийн инженерчлэлийн талаарх үзэл бодлоос үл хамааран энэ нь хүн бүрт нөлөөлнө. Өөрчлөгдсөн хүмүүс бидний төрөл зүйлийн геномыг бүхэлд нь өөрчилж чадна, учир нь тэдний залгасан чанар нь үр хүүхдэд нь өвлөгдөж, үе дамжин аажмаар тархаж, хүн төрөлхтний генийн санг аажмаар өөрчлөх болно. Энэ нь аажмаар эхэлнэ.
Анхны зохион бүтээсэн хүүхдүүд биднээс нэг их ялгарахгүй. Үхлийн аюултай удамшлын өвчнөөс ангижрахын тулд тэдний генийг өөрчлөх магадлалтай.
Технологи хөгжихийн хэрээр олон хүмүүс генетикийн өөрчлөлтийг ашиглахгүй байх нь хүүхдийг сүйрүүлдэг учраас ёс зүйгүй гэж бодож эхлэх болно.
урьдчилан сэргийлэх боломжтой зовлон зүдгүүр, үхлийн төлөө.
Анхны ийм хүүхэд мэндлэнгүүт хаагдах боломжгүй хаалга нээгдэнэ. Эхлээд зарим шинж чанарууд нь хөндөгдөхгүй, гэхдээ технологийг хүлээн зөвшөөрөх, генетикийн кодын талаарх бидний мэдлэг нэмэгдэх тусам уруу таталт нэмэгдэх болно.
Хэрэв та үр удмаа Альцгеймерийн өвчинд дархлаатай болговол яагаад болохгүй гэжтэдэнд бодисын солилцоог сайжруулахгүй байна уу? Яагаад тэднийг гайхалтай алсын хараагаар шагнаж болохгүй гэж? Өндөр эсвэл булчингийн талаар юу хэлэх вэ? Сайхан үс үү? Хүүхдэдээ онцгой оюун ухаан бэлэглэвэл ямар вэ?
Олон сая хүний хувийн шийдвэрүүд хуримтлагдсаны үр дүнд асар их өөрчлөлт гарах болно.
Энэ бол гулгамтгай налуу бөгөөд өөрчлөгдсөн хүмүүс шинэ хэвийн үзэгдэл болж магадгүй юм. Генийн инженерчлэл улам бүр түгээмэл болж, бидний мэдлэг сайжрах тусам нас баралтын гол шалтгаан болох хөгшрөлтийг арилгахад ойртож магадгүй юм.
Өнөөдөр нас барж буй 150,000 орчим хүний 2/3 нь хөгшрөлттэй холбоотой шалтгаанаар нас баржээ.
Өнөө үед хөгшрөлт нь бидний эд эсэд хуримтлагдсан гэмтэлтэй холбоотой гэж үздэг
ДНХ-ийн эвдрэл эсвэл эдгээр эвдрэлийг засах үүрэгтэй тогтолцооны доройтол гэх мэт.
Гэхдээ бидний хөгшрөлтөд шууд нөлөөлдөг генүүд бас байдаг.
Генийн инженерчлэл болон бусад эмчилгээ нь хөгшрөлтийг зогсоож эсвэл удаашруулж чадна. Үүнийг буцаах ч боломжтой.
Мөнх амьдралын боломжийн талаархи ердийн хариу үйлдэл (одоо мэддэг, гэхдээ хэдэн зуун жилийн өмнөх хувьсгалт бусад технологийн нэгэн адил).
Мөнх амьдрал ба "X-Men"
Байгальд хөгширдөггүй амьтад байдгийг бид мэднэ. Магадгүй бид тэднээс хоёр генийг зээлж авч болох юм. Зарим эрдэмтэд хэзээ нэгэн цагт хөгшрөлтийг арилгана гэж үздэг. Бид үхэх болно, гэхдээ 90 настайдаа эмнэлэгт биш, харин хайртай хүмүүсийнхээ эргэн тойронд хэдэн мянган жилийн дараа үхэх болно.
Сорилт нь асар их бөгөөд зорилго нь биелэх боломжгүй байж болох ч хөгшрөлтийн эсрэг эмчилгээний үр шимийг өнөөдөр амьд хүмүүс хамгийн түрүүнд амсаж магадгүй юм. Ухаалаг тэрбумтныг энэ том асуудлыг шийдвэрлэхэд нь итгүүлэх л асуудал байж болох юм.
Хэрэв бид үүнийг илүү өргөн хүрээнд авч үзвэл, жишээлбэл, өндөр илчлэгтэй хоол хүнсийг илүү сайн даван туулж, таргалалт гэх мэт соёл иргэншлийн өвчнөөс ангижрах, тусгайлан өөрчилсөн хүмүүсийн тусламжтайгаар олон асуудлыг шийдэж чадна.
Боломжит аюулын жагсаалт бүхий өөрчлөгдсөн дархлааны системтэй байх,
Бид өнөөдөр биднийг зовоож буй ихэнх өвчний эсрэг дархлаатай болж чадна. Хожим нь бид урт хугацааны сансарт аялах, бусад гаригуудын янз бүрийн нөхцөлд дасан зохицох хүмүүсийг бий болгож чадах бөгөөд энэ нь дайсагнасан орчлонд бидний амьдралыг хадгалахад нэн тустай байх болно.
Хэдэн чимх давс
Технологийн болон ёс зүйн хэд хэдэн томоохон саад тотгорууд байдаг. Бид төгс бус хүмүүсийг устгаж, эрүүл гэж үздэг зүйл дээр үндэслэн үр удмаа сонгодог ертөнцөөс олон хүн эмээх болно.
Гэхдээ бид аль хэдийн ийм ертөнцөд амьдарч байна. Олон улс оронд олон арван удамшлын өвчин, хүндрэлийг илрүүлэх шинжилгээ хийх нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд хэвийн үзэгдэл болжээ. Ихэнхдээ удамшлын согогийн нэг сэжиг нь жирэмслэлтийг зогсооход хүргэдэг.
Жишээлбэл, хамгийн түгээмэл генетикийн согогуудын нэг болох Дауны синдромыг авч үзье: Европт энэ эмгэг илэрсэн жирэмслэлтийн 90 орчим хувь нь тасалддаг.
Үйл ажиллагааны генетикийн сонголт: Дауны хам шинж нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний шатанд аль хэдийн оношлогдсон бөгөөд ийм оноштой жирэмслэлтийн 90% нь тасалддаг.
Жирэмслэлтийг зогсоох шийдвэр нь маш хувийн шийдвэр боловч өнөөдөр бид эрүүл мэндийн байдал дээр үндэслэн хүмүүсийг аль хэдийн сонгосон гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Энэ нь өөрчлөгдөнө гэж дүр эсгэх нь утгагүй тул технологийн цаашдын хөгжлийн ачаар сонголт хийх эрх чөлөө нэмэгдэж байгаа хэдий ч болгоомжтой, ёс зүйтэй ажиллах шаардлагатай байна.
Гэсэн хэдий ч энэ бүхэн бол алс хэтийн төлөв юм. CRISPR-ийн хүчийг үл харгалзан энэ арга нь сул талуудаас ангид биш юм. Засварлахад алдаа гарч болох ба үл мэдэгдэх алдаа нь ДНХ-ийн аль ч хэсэгт гарч, илрэхгүй байж болно.
Генийг өөрчлөх нь хүссэн үр дүнд хүрч, өвчнийг эмчлэх боломжтой боловч нэгэн зэрэг хүсээгүй өөрчлөлтийг өдөөдөг. Урьдчилан таамаглах аргагүй үр дагавраас зайлсхийхийн тулд бид генийн нарийн төвөгтэй харилцааны талаар хангалттай мэдлэггүй байдаг.
Нарийвчлал, ажиглалтын аргууд дээр ажиллах нь удахгүй болох эмнэлзүйн туршилтуудад чухал ач холбогдолтой юм. Бид илүү гэрэлт ирээдүйн талаар ярилцаж байгаа ч илүү харанхуй алсын харааг дурдах нь зүйтэй. Хойд Солонгос шиг улс ийм түвшний технологиор юу хийж чадахыг төсөөлөөд үз дээ?
Генетикийн өөрчлөлтийн технологи нь тоталитар дэглэмийн гарт орохгүй байх нь чухал бөгөөд энэ нь үүнийг хүн төрөлхтөнд хор хөнөөл учруулахын тулд таамаглаж магадгүй юм - жишээлбэл, генийн өөрчлөлттэй цэргүүдийн арми бий болгох.
Тэрээр албадан инженерийн аргаар хаанчлалаа үүрд сунгаж чадах уу?Тоталитар дэглэмийг өөрчилсөн супер цэргүүдийн арми байгуулахад юу саад болох вэ?
Эцсийн эцэст, энэ нь онолын хувьд боломжтой юм. Ийм хувилбарууд хэрвээ боломжтой бол холын ирээдүйд байх болно, гэхдээ ийм инженерчлэлийн үзэл баримтлалын нотолгоо аль хэдийн бий. Технологи үнэхээр хүчирхэг юм.
Энэ нь инженерийн болон холбогдох судалгааг хориглох шалтгаан байж болох ч энэ нь мэдээж алдаа байх болно. Хүний генийн инженерчлэлийг хориглох нь шинжлэх ухааныг зөвхөн бидний таагүй дүрэм журам, хуультай газар руу хөтөлнө. Гагцхүү энэ үйл явцад оролцож байж л судалгааг анхааралтай, ухаалаг, хяналттай, ил тод явуулж байна гэдэгт итгэлтэй байж чадна.
Бид ямар ч генетикийн өөрчлөлтийг судалж, хүмүүст нэвтрүүлэх боломжтой.
Дүгнэлт
Сэтгэл түгшиж байна уу? Бидний бараг бүгдээрээ ямар нэгэн төгс бус байдал байдаг. Бид ийм шинэ ертөнцөд оршин тогтнохыг зөвшөөрөх үү? Технологи нь зарим талаараа аймшигтай боловч бидэнд олж авах зүйл байгаа бөгөөд генийн инженерчлэл нь амьдралын ухаалаг төрлүүдийн хувьслын дараагийн алхам байж магадгүй юм.
Магадгүй бид өвчин эмгэгийг зогсоож, дундаж наслалтыг олон зуун жилээр нэмэгдүүлж, одод руу аялах болно. Ийм сэдвийн талаар ярихдаа бага зэрэг бодох ёсгүй. Таны генийн инженерчлэлийн талаар ямар бодолтой байгаагаас үл хамааран ирээдүй юу ч байсан ирж байна.
Шинжлэх ухааны зөгнөлт зохиол удахгүй бидний шинэ бодит байдал болох болно.
Боломж, саад бэрхшээлээр дүүрэн бодит байдал.
Та мөн видеог өөрөө үзэж болно:
Оросын хэсэг судлаач Петр Гаряев модуляцийн аргыг ашиглан рентген туяанд гэмтсэн хромосомыг сэргээх боломжтойг нотлож чаджээ. Биофизикчид нэг ДНХ-ээс мэдээллийн хэв маягийг салгаж, өөр нэг ДНХ дээр давхарлаж чадсан. Тиймээс тэд эхний геномын дүр төрхөөр хоёр дахь организмын эсийг дахин програмчилжээ. Эрдэмтэд мэлхийн үр хөврөлийг зүгээр л бусад ДНХ-д тохирох мэдээллийн загвар бүхий долгионоор цацруулж, саламандра үр хөврөл болгон амжилттай хувиргасан гэж мэдээлж байна. Өөрөөр хэлбэл, тэд хөтөлбөрөө дахин бичиж, амьтны биеийн долгионы хэлбэрийг өөрчилсөн.
Энэ бүхэн нь генийг таслах хуучирсан журмаар биш, тусгайлан сонгосон үгсийн дууны чичиргээг лазер туяа дээр буулгах замаар л хийгдсэн. Энэхүү туршилт нь илбэчин нэг амьтныг нөгөө амьтан болгон хувиргах шившлэг ашиглах үед "ид шид"-ийг шинжлэх ухааны үүднээс тайлбарладаг. Гэсэн хэдий ч Петр Гаряевын бүлгийн эрдэмтэд ДНХ-ийн дахин програмчлалын туршилтыг амжилттай хийсэн анхныхаас хол байсан.
Жишээлбэл, өнгөрсөн зууны 60-аад оны эхээр Хятадын судлаач Зян Канжен бүх амьд оршнолууд бие махбод дахь бүх үйл явцыг эсийн түвшинд удирддаг энерги ялгаруулдаг гэдэгт туршилтаар итгэлтэй болсон. Энэ энерги нь түүний генетик кодын талаарх бүх мэдээллийг агуулдаг. Хэрэв өөр төрлийн амьтан сэтгэцийн энергийн үйл ажиллагааны бүсэд орвол энэ амьтны ДНХ өөрчлөгдөнө. Зян Канжен гайхалтай туршлагын талаар ингэж бичжээ Владимир Бабанин"Цагийн машинууд" номондоо:
“Пирамидын оройгоос гарч буй сэтгэцийн энергийн сайжруулсан урсгалыг эмийн зорилгоор, ДНХ-ийн генийн кодыг өөрчлөхөд ашиглаж болно... Үгүй ээ, энэ бол энэ номын зохиогчийн уран зөгнөл биш юм. Энэхүү нээлтийг 20-р зууны 60-аад онд Хятадын анагаах ухааны эрдэмтэн Зян Канжен хийсэн. Та бүхний мэдэж байгаагаар орчин үеийн радио инженерчлэлд бүх төрлийн долгионы хөтлүүр өргөн хэрэглэгддэг бөгөөд тэдгээрийн тусламжтайгаар та цацрагийн энерги эсвэл галын хоолойн ус гэх мэт дохиог хүссэн чиглэлд чиглүүлэх боломжтой. Өмнө нь тэдгээр нь голчлон дугуй эсвэл тэгш өнцөгт хөндлөн огтлолтой металл хоолой байсан. Одоо бусад материалыг, түүний дотор металл бус материалыг долгион хөтлүүр болгон ашиглаж байна. Сонирхолтой асуулт: хэрэв долгион хөтлүүрийн дагуу гэрэл, акустик, радио болон бусад долгионыг илгээж чадвал түүний дагуу маш өндөр давтамжтай сэтгэцийн энергийг илгээх боломжтой юу? Сэтгэцийн энергийн долгион нь физик, хугарал, тусгалын мэдэгдэж буй хуулиудад тодорхой хэмжээгээр захирагдаж болох уу? Хачирхалтай асуулт... Эцсийн эцэст сэтгэцийн энерги нь бидний мэддэг богино долгионы радио долгионоос илүү нарийн байдаг. Түүнээс гадна энэ нь бүх зүйлийг хамардаг. Гэхдээ энэ нь бүтээлч байдал, бусад төрлийн энерги болгон хувиргах гайхалтай чадвартай тул янз бүрийн нөхцөлд өөр өөрөөр илэрч болно. Хүн өөрийн бие махбодийн оюуны хүчийг эзэмшсэн үед энэ нь тодорхой харагдах болно. Тэрээр таталцлын энергид өртөж, нисэх боломжтой болно. Цахилгаан соронзон энерги түүнд дуулгавартай байж, аянга цахилгаан илгээх боломжтой болно. Тэрээр цаг хугацааны урсгалыг өөрчилж, бусад зэрэгцээ ертөнц рүү шилжих боломжтой болно... Оддын хөлөг онгоцууд ижил зарчмаар бүтээгдэнэ - орон зай, цаг хугацааг даван туулах эргүүлэгтэй хөлөг онгоцууд. Энэ бүхэн бол сэтгэцийн энергийн боломжууд, түүний хувирах, бусад төрлийн энергид өөрийгөө илэрхийлэх асар их чадвар юм. Тэгэхээр пирамидын оройгоор ялгарах эсвэл амьд биетийн биеэс ялгарах сэтгэцийн энергийг долгионы хөтөч рүү чиглүүлж, өөрийн үзэмжээр ашиглаж болох уу? Бид хичээх ёстой... Энд Хятадын анагаах ухааны судлаач Зян Канжен хүрэлцэн ирсэн гэдгээ мэдэгдэв. 20-р зууны 60-аад оны эхэн үед тэрээр бүх амьд оршнолууд бие махбод дахь бүх үйл явцыг эсийн түвшинд удирддаг энерги ялгаруулдаг бөгөөд түүний генетик кодын талаархи бүх мэдээллийг агуулдаг гэдэгт туршилтаар итгэлтэй байсан. Хэрэв өөр зүйлийн өсөн нэмэгдэж буй үр хөврөл энэ энергийн үйл ажиллагааны бүсэд орвол генетикийн түвшинд өөрчлөлт гарсан! Үр дүн нь нийлмэл амьтан болох сфинкс байв. Ийнхүү тахианы өндгөнд хөгжиж буй тахианы үр хөврөлийг нугасны биеийн энергийн талбарт "цацрагаар" тахианы нугас гаргаж авсан. Энэ нь тахиа, нугасны аль алиных нь шинж тэмдгийг агуулсан байв. Энэ нь тахианы өндөгний үр хөврөлийн ДНХ-д мэс заслын оролцоогүйгээр хийгддэг! Дараа нь бусад амьтад дээр туршилт хийж, шинэ сфинксийн мангасуудыг бий болгосон. Туршилтын үр дүнг харуулсан анхны нийтлэл 1963 онд хэвлэгдэн гарахад Хятадад тэсрэх бөмбөгний нөлөө гарчээ. Цөөн хэдэн эрдэмтэд энэхүү нээлтийг биширч байгаагаа илэрхийлж, дэлхийг өөрчилж чадах генийн инженерчлэлийн ирээдүйг олж харсан. Бусад эрдэмтэд, үүний дагуу олон нийт өөр бодолтой байсан. Тэд нээлтээс хүн төрөлхтөн, амьтны ертөнцийн хувьсалд заналхийлж, амбицтай хүмүүсийн ашиг сонирхлын үүднээс хүнийг захирч, мөн чанарыг нь өөрчлөх чадвартай психотроник зэвсэг бүтээх боломжийг олж харсан. Эцсийн эцэст хэн нэгний туршилтын үр дүнд тахианы нугас, сэвсгэр шүдтэй мангас эсвэл өөр ямар нэгэн сфинкс болохыг хүсээгүй. Хариулт нь тэр дороо байсан: судалгааны лабораториуд хаагдсан. Тухайн үед Хятадыг бүхэлд нь хамарсан соёлын хувьсгалын хүчтэй давалгаа цаашдын судалгаанд саад учруулж байв. Зянг дахин хүмүүжүүлэх зорилгоор тосгон руу илгээж, гахай хариулж, зугтахыг оролдсоныхоо дараа шоронд хоригдож, тэнд хэдэн жил болжээ. Зөвхөн 1971 онд тэрээр Зөвлөлт-Хятадын хилийг нууцаар давж, Хабаровск хотод суурьшсан бөгөөд дараа нь анагаахын дээд сургуулийн ажилтан болжээ. Хачирхалтай тохиолдлоор тэр өөрөө "нийлмэл" Орос-Хятад болсон: түүний овог Зян Канжен Хятад хэвээр үлдсэн боловч түүний анхны болон овог нэр нь Орос болжээ: Юрий Владимирович. Дараа нь Зөвлөлтийн эрдэмтэд Зянгийн нээлтийг сонирхож, энэ чиглэлээр судалгаагаа үргэлжлүүлэв. Үр дүн нь юу вэ? Тэд маш чухал боловч олон нийтэд танигддаггүй. Зянг ямар техникийн хэрэгслийн тусламжтайгаар сэтгэцийн энергийг нарийн тодорхой чиглэлд хэрхэн төвлөрүүлж, дамжуулж чадсан, түүнийг юунд ашиглаж байсныг одоо бид сонирхож байна. Гаднаас нь харахад түүний бүх загвар нь маш энгийн мэт санагдсан. Өрөөнүүдийн нэгэнд соронзон бус материалаар хийсэн өргөн хаалттай эзэлхүүний хэлхээний камер байсан - хуудасны зэс. Хэд хэдэн хөндий зэс конусыг танхимын хананд гагнаж, дотор нь хонхтой байдаг - пирамид малгайны загваруудын аналоги. Конусын оройг тайрч, урт нимгэн зэс хоолой - долгион хөтлүүрийг гагнаж байна. Тэд дараагийн өрөөнд сунаж, өөр эзэлхүүнтэй контурын танхимд төгсөв. Энэ бол бүхэл бүтэн бүтэц юм. Бидний ойлгож байгаагаар гаднах конус бүхий эхний танхимыг зарчмын хувьд тайрсан дээд хэсэг, дотор нь танхимтай энгийн пирамид хэлбэрээр загварчилсан. Тэгвэл энэ хачирхалтай суурилуулалт хэрхэн бүтсэн бэ? Эхний танхимд - "пирамид" -д "донор" - сэтгэцийн энергийн "үүсгүүр" байсан. Сэтгэцийн энергийн долгион үүсгэх техникийн ямар ч хэрэгслийг зохион бүтээх шаардлагагүй байв. Тийм ээ, энэ нь манай шинжлэх ухааны хөгжлийн түвшинд хэцүү байдаг. Сэтгэцийн энергийн хамгийн сайн үүсгэгч нь амьд амьтан - хүн, амьтан эсвэл ургамал байв. Тэдний аура буюу эрчим хүчний мэдээллийн талбар нь энэ энергийн тээвэрлэгч, эх үүсвэр байсан. Энэ нь эсийн түвшинд амьд организмд тохиолддог үйл явц, эсүүд дагаж мөрддөг дохио, тушаалуудын талаархи бүх мэдээллийг агуулдаг. Нэг организмын бүх үйл явцын эдгээр тушаал, хөтөлбөрүүд нь "био-богино долгионы холбоо" -аар алслагдсан өөр организмд дамжих ёстой байв. Суурилуулалтын боргоцой нь пирамид болж үйлчилсэн. Тэдний доторх эргүүлэг урсгал нь амьд оршнол буюу "донор"-ын энергийг "сорох" мэт санагдаж, түүнийг долгионы хөтлүүр рүү чиглүүлж, түүний дагуу өөр камер руу чиглүүлэв. Энэ нь ижил эсвэл өөр төрлийн амьд объектыг агуулж байв. Тэрээр "цацраг туяанд" өртсөн. Хүлээн авсан тушаал, тушаалыг хүлээн авч, бүх биеийг нь устгасан ч биелүүлэх ёстой байв. Хүлээн авсан, ихэвчлэн харь гаригийн тушаал, тушаалуудыг аль организм хамгийн сайн биелүүлсэн бэ? Оросын алдарт үржүүлэгч И.В.Мичурин нэгэнтээ тэмдэглэснээр залуу өсөн нэмэгдэж буй организм шинэ нөхцөлд хамгийн сайн дасан зохицдог. Тиймээс хурдан үр дүнд хүрэхийн тулд өсөн нэмэгдэж буй амьтдын сорьц, шувуу, могойн өндөг, хөгжиж буй үр хөврөлтэй матар, соёолж буй ургамлын үр тариа зэргийг хоёрдугаар камерт байрлуулж болно. Хэвийн, танил нөхцөлд ургамал, амьд оршнолуудын үр хөврөл эсэд суулгагдсан генетикийн хөтөлбөрийн дагуу хөгждөг. Гэвч долгионы дагуу өөр генетикийн программтай дохионууд, тэр ч байтугай огт өөр төрлийн амьд амьтан ч "хандивлагч"-аас ирсэн. Дараа нь хөтөлбөрүүдийн хооронд тэмцэл эхэлсэн бөгөөд үр дүн нь урьдчилан тааварлашгүй байв. Дүрмээр бол буулт олдсон бөгөөд үүний үр дүнд хөгжиж буй үр хөврөлийн генетикийн код өөрчлөгдсөн. Тиймээс хоёр дахь тасалгаанд ургамал эсвэл амьд амьтан ургаж, хоёр амьтны шинж тэмдгийг агуулсан - эхний танхимд байсан ба хоёрдугаарт байсан. Гэхдээ энэ нь аль хэдийн мангас, галзуу, сфинкс байсан! Туршилтанд ургамлыг оролцуулбал сайн байх болно. Гэхдээ янз бүрийн төрлийн амьтдын тухай ярихад энэ нь инээдтэй төдийгүй, бүр гэмт хэргийн шинжтэй байсан, ялангуяа нэг өрөөнд хүн, нөгөөд нь амьтан байх үед. Дашрамд хэлэхэд Жиан мөн дараах туршилтуудыг хийсэн: эхний танхимд тэр өөрөө "хандивлагч", хоёрдугаарт - инкубаторт тахианы өндөг байв. Цацрагийн үр дүнд бие нь өдний оронд ... үсээр хучигдсан тахиа өсчээ! Гэхдээ үүнээс ч дор байж болох байсан - хүний толгойтой шувуу. Ийм амьтад нь эртний олон домогт дуртай дүрүүд юм. Магадгүй тэдгээр нь эртний генетикчдийн хайхрамжгүй туршилтын үр дүнд бодитой болсон баримтуудыг тусгасан болов уу? Хамгийн чухал нь: үйлдвэрлэсэн сфинксүүд нь сфинксийн үр удмыг үржүүлж, үр удмыг бий болгож чадна! Үнэн хэрэгтээ Зян Канжений суурилуулалт нь нэг төрлийн психотроник генератор байсан. Та бүхний мэдэж байгаагаар саваа бүр хоёр үзүүртэй байдаг. Зянгийн шинэ бүтээл нь ижил хоёр төгсгөлтэй байв. Энэ нь ашигтай, гэхдээ зөвшөөрөгдөх хэмжээнд: бидэнд хоол хүнс өгдөг шинэ төрлийн ургамал бий болгох, эдгэршгүй өвчнийг эмчлэх, хор хөнөөл учруулахгүй бусад олон зорилгоор. Гэхдээ ийм психотрон үүсгүүрийн чадавхийг хувь хүн эсвэл хэсэг бүлэг хүмүүс, тэр байтугай бүхэл бүтэн улс улс төрийн зорилгоор ашиглах юм бол энэ нь хүний мөн чанарт ихээхэн аюул учруулж болзошгүй юм."
Манай эзотерик, оюун санааны багш нар хүний биеийг зөвхөн пирамидуудын тусламжтайгаар бус, тодорхой дуу авиа, уянгын өгүүлбэр эсвэл төвлөрсөн сэтгэлгээний тусламжтайгаар програмчлах боломжтой гэдгийг эртнээс мэддэг байсан. Үүнийг одоо ДНХ судлаачид шинжлэх ухаанаар нотлон тайлбарлаж байна
. Мэдээжийн хэрэг, ДНХ-ийн дахин програмчлалыг зохих давтамжтайгаар хийх ёстой бөгөөд иймээс эрдэмтэн, эзотерикч бүр ижил амжилттай, гүнзгий үр дүнд хүрч чаддаггүй. Бие махбодид агуулагдах сүнс нь дотоод үйл явц дээрээ байнга ажиллаж, ДНХ-тэй ухамсартай холбоо тогтоож, түүнийг эв найрамдалтай болгохыг хичээх ёстой. Хүний оюун санааны ухамсрын хувьд ДНХ-ийн программыг дахин бичиж болно. Хэрэв хүн өдөр бүр нэг цаг орчим бясалгавал ДНХ-ийн дахин програмчлалын ижил ажлыг ердийн алтан зүсэлт пирамид хийж болно.
Гэсэн хэдий ч хүний ухамсар өндөр хөгжих тусам түүний оюун санаа, оюун санааны чанарууд илчлэгдэх тусам түүний ДНХ-ийг дахин програмчлах гадны ямар нэгэн төхөөрөмж хэрэггүй болно.
Хүүхэд төрөхийг хүлээх нь эцэг эхчүүдийн хувьд хамгийн гайхалтай, гэхдээ хамгийн аймшигтай үе юм. Олон хүмүүс хүүхэд ямар нэгэн хөгжлийн бэрхшээлтэй, бие махбодийн болон сэтгэцийн бэрхшээлтэй төрж магадгүй гэж санаа зовдог.
Шинжлэх ухаан зогсохгүй, жирэмсний эхний үе шатанд хүүхдийн хөгжлийн гажигтай эсэхийг шалгах боломжтой. Эдгээр бараг бүх шинжилгээ нь хүүхдийн бүх зүйл хэвийн байгаа эсэхийг харуулж чадна.
Яагаад ижил эцэг эхээс тэс өөр хүүхдүүд - эрүүл хүүхэд, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлж чаддаг вэ? Энэ нь генээр тодорхойлогддог. ДНХ-ийн бүтцэд гарсан өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци нь хөгжөөгүй хүүхэд эсвэл бие махбодийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөд нөлөөлдөг. Энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя. Энэ нь хэрхэн тохиолддог, ямар генийн мутаци байдаг, тэдгээрийн шалтгааныг авч үзье.
Мутаци гэж юу вэ?
Мутаци нь эсийн ДНХ-ийн бүтцэд физиологи, биологийн өөрчлөлт юм. Үүний шалтгаан нь цацраг туяа (жирэмсэн үед гэмтэл, хугарал байгаа эсэхийг шалгахын тулд рентген зураг авах боломжгүй), хэт ягаан туяа (жирэмсэн үед наранд удаан хугацаагаар өртөх эсвэл хэт ягаан туяаны гэрэл асаалттай өрөөнд байх) байж болно. Мөн ийм мутаци нь өвөг дээдсээс өвлөгдөж болно. Бүгдийг нь төрөлд хуваадаг.
Хромосомын бүтэц эсвэл тэдгээрийн тоо өөрчлөгдсөн генийн мутаци
Эдгээр нь хромосомын бүтэц, тоо өөрчлөгддөг мутаци юм. Хромосомын бүс нутгуудыг орхиж эсвэл хоёр дахин нэмэгдүүлж, гомологийн бус бүс рүү шилжиж, эсвэл нормоос зуун наян градусаар эргэж болно.
Ийм мутаци үүсэх шалтгаан нь хөндлөн огтлолцох зөрчил юм.
Генийн мутаци нь хромосомын бүтэц эсвэл тэдгээрийн тоо өөрчлөгдсөнтэй холбоотой бөгөөд нялх хүүхдэд ноцтой эмгэг, өвчин үүсгэдэг. Ийм өвчин эдгэршгүй.
Хромосомын мутацийн төрлүүд
Нийтдээ хоёр төрлийн хромосомын үндсэн мутаци байдаг: тоон болон бүтцийн. Анеуплоиди нь хромосомын тооны нэг төрөл бөгөөд өөрөөр хэлбэл генийн мутаци нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөнтэй холбоотой байдаг. Энэ нь нэмэлт эсвэл хэд хэдэн сүүлийнх нь гарч ирэх, эсвэл тэдгээрийн аль нэгийг нь алдах явдал юм.
Генийн мутаци нь хромосомууд эвдэрч, дараа нь дахин нэгдэж, хэвийн тохиргоог алдагдуулах үед бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг.
Тоон хромосомын төрлүүд
Хромосомын тооноос хамааран мутаци нь аневлоид, өөрөөр хэлбэл төрөлд хуваагддаг. Голыг нь авч үзээд ялгааг нь олж мэдье.
- трисоми
Трисоми гэдэг нь кариотипэд нэмэлт хромосом үүсэх явдал юм. Хамгийн түгээмэл үзэгдэл бол хорин нэгдүгээр хромосомын харагдах байдал юм. Энэ нь Даун синдром буюу хорин нэгдүгээр хромосомын трисоми гэж нэрлэгддэг өвчин үүсгэдэг.
Патау синдромыг арван гурав дахь удаагаа илрүүлж, арван найм дахь хромосом дээр оношлогддог Эдгээр нь бүгд аутосомын трисоми юм. Бусад трисоми нь умайд үхдэг бөгөөд аяндаа үр хөндөлтийн үед алга болдог. Нэмэлт бэлгийн хромосом (X, Y) бий болсон хүмүүс амьдрах чадвартай байдаг. Ийм мутацийн эмнэлзүйн илрэл нь маш ач холбогдолгүй юм.
Тооны өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци нь тодорхой шалтгааны улмаас үүсдэг. Трисоми нь ихэвчлэн анафазын хуваагдлын үед тохиолддог (мейоз 1). Энэ зөрүүний үр дүн нь хоёр хромосом хоёулаа хоёр охин эсийн зөвхөн нэгд нь дуусч, хоёр дахь нь хоосон хэвээр үлддэг.
Илүү бага тохиолдолд хромосомын хуваагдал үүсч болно. Энэ үзэгдлийг эгчийн хроматидын ялгааны эмгэг гэж нэрлэдэг. Мейозын үед 2. Энэ нь яг ижил хоёр хромосом нэг бэлгийн эсэд тогтож, трисомик зигот үүсгэдэг. Үр тогтсон өндөгний задралын эхний үе шатанд салахгүй байх нь тохиолддог. Тиймээс мутант эсийн клон үүсдэг бөгөөд энэ нь эд эсийн том эсвэл жижиг хэсгийг бүрхэж чаддаг. Заримдаа энэ нь эмнэлзүйн хувьд илэрдэг.
Олон хүмүүс хорин нэгдүгээр хромосомыг жирэмсэн эмэгтэйн настай холбодог боловч энэ хүчин зүйл өнөөдрийг хүртэл хоёрдмол утгагүй батлагдаагүй байна. Хромосомууд яагаад салахгүй байгаа нь тодорхойгүй хэвээр байна.
- моносоми
Моносоми гэдэг нь аутосом байхгүй байх явдал юм. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол ихэнх тохиолдолд ураг төрөх боломжгүй, дутуу төрөлт нь эхний үе шатанд тохиолддог. Үл хамаарах зүйл бол хорин нэгдүгээр хромосомын улмаас моносоми юм. Монсооми үүсэх шалтгаан нь хромосомын салангид байдал эсвэл анафазын үед эс рүү очих хромосомын алдагдал байж болно.
Бэлгийн хромосом дээр моносоми нь XO кариотип бүхий ураг үүсэхэд хүргэдэг. Энэ кариотипийн эмнэлзүйн илрэл нь Тернерийн хам шинж юм. Зуун тохиолдлын 80% -д нь X хромосом дээр моносоми үүсэх нь хүүхдийн эцгийн мейозын зөрчлийн улмаас үүсдэг. Энэ нь X ба Y хромосомууд салдаггүйтэй холбоотой юм. Үндсэндээ XO кариотиптэй ураг эхийн хэвлийд үхдэг.
Бэлгийн хромосомын үндсэн дээр трисоми нь 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY гэсэн гурван төрөлд хуваагддаг. трисоми 47 XXY байна. Ийм кариотиптэй бол хүүхэд төрүүлэх магадлал тавин тавин байдаг. Энэ хам шинжийн шалтгаан нь X хромосомыг салгахгүй эсвэл X ба Y сперматогенезийг салгахгүй байж болно. Хоёр ба гурав дахь кариотипууд нь мянган жирэмсэн эмэгтэйн нэгд л тохиолдож болох бөгөөд тэдгээр нь бараг байдаггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд мэргэжилтнүүд санамсаргүй байдлаар илрүүлдэг.
- полиплоиди
Эдгээр нь гаплоид хромосомын багцын өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутаци юм. Эдгээр багцыг гурав дахин эсвэл дөрөв дахин нэмэгдүүлж болно. Триплоиди нь ихэвчлэн аяндаа үр хөндөлт хийсний дараа л оношлогддог. Ээж нь ийм хүүхэд төрүүлж чадсан хэд хэдэн тохиолдол гарч байсан ч тэд бүгд нэг сар хүрэхээсээ өмнө нас баржээ. Триплодиозын үед генийн мутацийн механизмыг эмэгтэй, эрэгтэй үр хөврөлийн эсүүдийн бүх хромосомын багцын бүрэн ялгаа, салахгүй байх замаар тодорхойлдог. Нэг өндөгний давхар бордолт нь мөн механизм болж чаддаг. Энэ тохиолдолд ихэсийн доройтол үүсдэг. Энэ доройтлыг гидатиформ мэнгэ гэж нэрлэдэг. Дүрмээр бол ийм өөрчлөлт нь хүүхдийн сэтгэцийн болон физиологийн эмгэгийг хөгжүүлэх, жирэмслэлтийг зогсооход хүргэдэг.
Ямар генийн мутаци нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг
Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт нь хромосомын эвдрэлийн үр дагавар юм. Үүний үр дүнд эдгээр хромосомууд хоорондоо холбогдож, өмнөх дүр төрхийг алдагдуулдаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь тэнцвэргүй эсвэл тэнцвэртэй байж болно. Тэнцвэртэй хүмүүс материалын илүүдэл, дутагдалтай байдаггүй тул өөрсдийгөө илэрхийлэхгүй. Тэд зөвхөн хромосомын устгалын голомтод функциональ чухал ач холбогдолтой ген байсан тохиолдолд л гарч ирж болно. Тэнцвэртэй багц нь тэнцвэргүй бэлгийн эсийг үүсгэдэг. Үүний үр дүнд ийм бэлгийн эстэй өндөгний бордолт нь тэнцвэргүй хромосомын багц бүхий ураг үүсэх шалтгаан болдог. Ийм багцтай бол урагт хөгжлийн хэд хэдэн гажиг үүсч, хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд гарч ирдэг.
Бүтцийн өөрчлөлтийн төрлүүд
Генийн мутаци нь бэлгийн эс үүсэх түвшинд тохиолддог. Энэ үйл явц тохиолдож болох эсэхийг урьдчилан мэдэх боломжгүйтэй адил урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэд хэдэн төрлийн бүтцийн өөрчлөлтүүд байдаг.
- устгах
Энэ өөрчлөлт нь хромосомын нэг хэсэг алдагдсантай холбоотой юм. Ийм завсарлагааны дараа хромосом богиносч, цаашдын эсийн хуваагдлын явцад тасарсан хэсэг нь алга болдог. Завсрын устгал гэдэг нь нэг хромосомыг нэгэн зэрэг хэд хэдэн газар эвдэхийг хэлнэ. Ийм хромосомууд нь ихэвчлэн амьдрах чадваргүй ураг үүсгэдэг. Гэхдээ хүүхдүүд амьд үлдсэн тохиолдол бас байдаг, гэхдээ ийм олон хромосомын улмаас тэд "муур уйлах" Wolf-Hirschhorn синдромтой байсан.
- давхардал
Эдгээр генийн мутаци нь давхар ДНХ-ийн хэсгүүдийн зохион байгуулалтын түвшинд тохиолддог. Ерөнхийдөө давхардал нь устгал гэх мэт эмгэгийг үүсгэж чадахгүй.
- шилжүүлэн суулгах
Нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу удамшлын материал шилжсэний улмаас транслокаци үүсдэг. Хэрэв хэд хэдэн хромосомын завсарлага нэгэн зэрэг тохиолдож, тэдгээр нь сегментүүдийг солилцдог бол энэ нь харилцан шилжүүлэн суулгах шалтгаан болдог. Ийм шилжүүлгийн кариотип нь зөвхөн дөчин зургаан хромосомтой байдаг. Зөвхөн хромосомын нарийвчилсан шинжилгээ, судалгаанд шилжүүлэн суулгах нь өөрөө илэрдэг.
Нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
Генийн мутаци нь ДНХ-ийн тодорхой хэсгүүдийн бүтцийн өөрчлөлтөөр илэрхийлэгдэх үед нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Үр дагаврын дагуу ийм мутацийг хоёр төрөлд хуваадаг - унших хүрээний шилжилтгүйгээр, ээлжээр солигддог. ДНХ-ийн хэсгүүдийн өөрчлөлтийн шалтгааныг яг таг мэдэхийн тулд төрөл тус бүрийг тусад нь авч үзэх хэрэгтэй.
Frameshiftгүйгээр мутаци
Эдгээр генийн мутаци нь ДНХ-ийн бүтцэд нуклеотидын хосуудын өөрчлөлт, солигдолтой холбоотой байдаг. Ийм орлуулалтын үед ДНХ-ийн урт алдагдахгүй, харин амин хүчлүүд алдагдаж, солигдож болно. Уургийн бүтцийг хадгалах боломжтой бөгөөд энэ нь үйлчилнэ. Амин хүчлийг орлуулах болон орлуулахгүйгээр хөгжүүлэх хоёр хувилбарыг нарийвчлан авч үзье.
Амин хүчлийг орлуулах мутаци
Полипептидийн амин хүчлийн үлдэгдлийг солихыг буруу мутаци гэж нэрлэдэг. Хүний гемоглобины молекулд дөрвөн гинж байдаг - хоёр "а" (энэ нь арван зургаа дахь хромосом дээр байрладаг) ба хоёр "b" (арван нэгдүгээр хромосом дээр кодлогдсон). Хэрэв "b" нь хэвийн хэлхээ бөгөөд нэг зуун дөчин зургаан амин хүчлийн үлдэгдэл, зургаа дахь нь глутамин байвал гемоглобин хэвийн байх болно. Энэ тохиолдолд глютамины хүчлийг GAA триплетээр кодлох ёстой. Хэрэв мутацийн улмаас GAA нь GTA-ээр солигдвол гемоглобины молекулд глютамины хүчлийн оронд валин үүсдэг. Тиймээс хэвийн гемоглобины HbA-ийн оронд өөр гемоглобины HbS гарч ирнэ. Тиймээс нэг амин хүчил ба нэг нуклеотидыг солих нь ноцтой ноцтой өвчин болох хадуур эсийн цус багадалт үүсгэдэг.
Энэ өвчин нь цусны улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй болдог. Энэ хэлбэрээр тэд хүчилтөрөгчийг зохих ёсоор хүргэх чадваргүй байдаг. Хэрэв эсийн түвшинд гомозиготууд HbS / HbS томьёотой бол энэ нь бага насны хүүхдийн үхэлд хүргэдэг. Хэрэв томъёо нь HbA/HbS бол цусны улаан эсүүд сул дорой өөрчлөлттэй байдаг. Ийм сул өөрчлөлт нь ашигтай шинж чанартай байдаг - биеийн хумхаа өвчнийг эсэргүүцэх чадвар. Хумхаа өвчнөөр өвчлөх аюул нь Сибирийн ханиад хүрэхтэй адил байдаг улс орнуудад энэ өөрчлөлт нь ашигтай шинж чанартай байдаг.
Амин хүчлийг орлуулахгүй мутаци
Амин хүчлийн солилцоогүй нуклеотидын орлуулалтыг сейсмсенсийн мутаци гэж нэрлэдэг. Хэрэв "b" гинжийг кодлодог ДНХ-ийн хэсэгт GAA-ийг GAG-ээр солих тохиолдол гардаг бол энэ нь хэтэрсэн тул глютамины хүчлийг солих боломжгүй болно. Гинжин хэлхээний бүтэц өөрчлөгдөхгүй, цусны улаан эсэд өөрчлөлт орохгүй.
Frameshift мутаци
Ийм генийн мутаци нь ДНХ-ийн уртын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Нуклеотидын хос алдагдах эсвэл нэмэгдэхээс хамааран урт нь богино эсвэл урт болж болно. Тиймээс уургийн бүх бүтэц бүрэн өөрчлөгдөнө.
Дотоод генийн дарангуйлал үүсч болно. Энэ үзэгдэл нь бие биенээ нөхөх хоёр мутаци байгаа үед тохиолддог. Энэ бол нэг нуклеотидын хос нуклеотидын нэг нь алдагдсаны дараа нэмэгдэх мөч юм.
Утгагүй мутаци
Энэ бол мутацийн тусгай бүлэг юм. Энэ нь ховор тохиолддог бөгөөд зогсолтын кодонууд илэрдэг. Энэ нь нуклеотидын хос алдагдах эсвэл нэмэгдэх үед хоёуланд нь тохиолдож болно. Зогсоох кодонууд гарч ирэхэд полипептидийн синтез бүрэн зогсдог. Ингэж тэг аллель үүсч болно. Уургийн аль нь ч үүнтэй таарахгүй.
Удам хоорондын дарангуйлал гэж байдаг. Энэ нь зарим генийн мутаци нь зарим генийн мутацийг дарангуйлдаг үзэгдэл юм.
Жирэмсэн үед өөрчлөлтүүд илэрсэн үү?
Ихэнх тохиолдолд хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой генийн мутацийг тодорхойлж болно. Ургийн хөгжлийн гажиг, эмгэг байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд жирэмсний эхний долоо хоногт (араваас арван гурван долоо хоног хүртэл) скрининг хийдэг. Энэ бол хэд хэдэн энгийн үзлэг юм: хуруу, судаснаас цусны дээж авах, хэт авиан шинжилгээ. Хэт авиан шинжилгээний явцад ургийн бүх мөч, хамар, толгойн үзүүлэлтүүдийн дагуу шинжилгээ хийдэг. Эдгээр үзүүлэлтүүд нь нормтой зөрчилдсөн тохиолдолд хүүхэд хөгжлийн гажигтай болохыг харуулж байна. Энэ оношийг цусны шинжилгээний үр дүнд үндэслэн баталж эсвэл үгүйсгэдэг.
Мөн хүүхэд нь удамшлын генийн түвшинд мутаци үүсч болзошгүй жирэмсэн эхчүүд эмчийн нарийн хяналтанд байдаг. Өөрөөр хэлбэл, эдгээр нь төрөл төрөгсөд нь Даун синдром, Патау синдром болон бусад удамшлын өвчин гэж тодорхойлсон сэтгэцийн болон бие махбодийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөх тохиолдол байсан эмэгтэйчүүд юм.
