Оршил

Хромосомын эмгэг нь ихэвчлэн янз бүрийн эрхтнүүдийн бүтэц, үйл ажиллагааны бүхэл бүтэн эмгэг, зан үйл, сэтгэцийн эмгэгийг үүсгэдэг. Сүүлийнх нь янз бүрийн түвшний сэтгэцийн хомсдол, аутизмын шинж чанар, нийгэмтэй харилцах чадвар сул хөгжсөн, нийгэмшсэн байдал, нийгмийн эсрэг хандлага зэрэг хэд хэдэн ердийн шинж чанаруудыг ихэвчлэн олдог.

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх шалтгаанууд

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх нь эр бэлгийн эс болон өндөгний аль алинд нь нөлөөлж болох эсийн хуваагдлыг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Заримдаа энэ нь хромосомын эмгэгийг үүсгэдэг

Хромосомууд нь ген хэлбэрээр удамшлын мэдээллийг агуулдаг. Өндөг, эр бэлгийн эсийг эс тооцвол хүний ​​бүх эсийн цөм нь 46 хромосомтой бөгөөд 23 хосыг бүрдүүлдэг. Хос бүрийн нэг хромосом нь эхээс, нөгөө нь ааваас ирдэг. Хоёр хүйсийн хувьд 23 хос хромосомын 22 нь ижил, зөвхөн үлдсэн хос бэлгийн хромосом нь өөр байдаг. Эмэгтэйчүүдэд хоёр Х хромосом (XX), эрэгтэйчүүдэд нэг X, нэг Y хромосом (XY) байдаг. Тиймээс эрэгтэй хүний ​​хромосомын хэвийн багц (кариотип) нь 46, XY, эмэгтэйчүүдийн хувьд 46, XX байна.

Өндөг, эр бэлгийн эсийг үүсгэдэг тусгай төрлийн эсийн хуваагдлын үед алдаа гарвал хэвийн бус үр хөврөлийн эсүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь хромосомын эмгэг бүхий үр удам төрөхөд хүргэдэг. Хромосомын тэнцвэргүй байдал нь тоон болон бүтцийн аль аль нь байж болно.

Хромосомын 4 үндсэн гажиг байдаг бөгөөд тэдгээр нь тус бүр нь тодорхой хам шинжтэй холбоотой байдаг.

47, XYY - XYY хам шинж;

47, XXY - Klinefelter хам шинж;

45, X - Тернерийн хам шинж;

47, XXX - трисоми.

хромосомын гажиг нийгмийн эсрэг шинж чанар

Нэмэлт Y хромосом нь нийгэмд харшлах шалтгаан болдог

Karyotype 47, XYY нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг. Нэмэлт Y хромосомтой хүмүүсийн онцлог шинж тэмдэг нь өндөр юм. Үүний зэрэгцээ өсөлтийн хурдатгал нь нэлээд эрт наснаас эхэлж, маш удаан үргэлжилдэг.

Энэ өвчний давтамж 1000 хүн тутамд 0.75 - 1 байна. 1965 онд Америкт явуулсан цитогенетикийн шинжилгээгээр сэтгэцийн 197 өвчтөний хатуу хяналтан дор онцгой аюултай гэж тооцогдохын 7 нь XYY хромосомтой болохыг тогтоожээ. Английн мэдээллээс харахад 184 см-ээс дээш өндөртэй гэмт хэрэгтнүүдийн дунд ойролцоогоор дөрөв дэх хүн бүр ийм хромосомтой байдаг.

XYS хам шинжийн ихэнх өвчтөнүүд хуультай зөрчилддөггүй; Гэсэн хэдий ч тэдний зарим нь түрэмгийлэл, ижил хүйстэн, педофил, хулгай, гал түймэр зэрэгт хүргэдэг импульст амархан автдаг; аливаа албадлага нь тэднийг дарангуйлагч мэдрэлээр маш муу удирдаж, уур хилэнгийн тэсрэлт үүсгэдэг. Давхар Ү хромосомын улмаас X хромосом нь "эмзэг" болж, энэ багцын тээвэрлэгч нь нэг төрлийн "супер хүн" болж хувирдаг.

Гэмт хэргийн ертөнцөд энэ үзэгдлийн хамгийн дуулиантай жишээнүүдийн нэгийг авч үзье.

1966 онд Ричард Спекк гэгч эр 1966 оны 7-р сарын 14-ний өдөр Чикаго хотын захад есөн эмэгтэй эмчийн сууж байсан байшинг балбаж, 8 эмэгтэй оюутны амийг хэрцгийгээр хөнөөсөн явдалд олон нийт эгдүүцэж байв. оюутнууд амьдардаг байсан. Тэрээр хаалга нээсэн оюутанд Нью Орлеанс руу явах тасалбар авахад л мөнгө хэрэгтэй гэж хэлээд хэнд ч хор хөнөөл учруулахгүй гэж амласан байна. Гэрт ороод тэр бүх оюутнуудыг нэг өрөөнд цуглуулж, хүлэв. Мөнгө хаана байгааг олж мэдээд тэр тайвширсангүй, оюутнуудаас нэгийг нь сонгон түүнийг өрөөнөөс гаргав. Дараа нь тэр өөр нэгийг авахаар ирсэн. Энэ үед охидын нэг нь уясан байсан ч орны доогуур нуугдаж чадсан байна. Бусад нь бүгд алагдсан. Тэр охидын нэгийг хүчирхийлсэн. Үүний дараа тэрээр 50 долларын орлогоор хамгийн ойр байрлах уушийн газар орж зугаацсан байна. Хэдэн өдрийн дараа тэр баригдсан. Мөрдөн байцаалтын явцад тэрээр амиа хорлохыг завдсан байна. Найман охин сурагчийг хөнөөсөн Ричард Спект цусны шинжилгээгээр нэмэлт Y хромосом буюу "гэмт хэргийн хромосом" илэрсэн байна.

Хромосомын гажигуудыг XYY кариотиптэй эрт илрүүлэх, нийт хүн ам болон түрэмгийллийн эрсдэл багатай гэмт хэрэгтнүүдийг хамгаалах тусгай арга хэмжээ авах шаардлагатай байгаа тухай асуудлыг гадаадын генетик, хууль эрх зүйн ном зохиолд аль хэдийн өргөн хүрээнд хэлэлцсэн байдаг.

Кариотип 47, XYY-тэй анх удаа оношлогдсон насанд хүрсэн эрэгтэйд сэтгэл зүйн дэмжлэг хэрэгтэй; Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө шаардлагатай байж болно.

Өндөр гэмт хэрэгтнүүдийн дунд XYY хам шинжтэй хүмүүсийг кариологийн аргаар тусгаарлах нь техникийн хувьд маш их хөдөлмөр шаарддаг ажил тул нэмэлт Y хромосомыг тодорхойлох хурдан арга, тухайлбал амны хөндийн салст бүрхэвчийг акриквиниприт, флюресцент микроскопоор будах (YY хэлбэрээр онцолсон) гарч ирэв. хоёр гэрэлтэгч цэгийн).

Эсийн хромосомын тоо өөрчлөгдөх нь геномын өөрчлөлтийг хэлнэ. (Тиймээс ийм өөрчлөлтийг ихэвчлэн геномын мутаци гэж нэрлэдэг.) Хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой янз бүрийн цитогенетик үзэгдлүүд мэдэгдэж байна.

Автополиплоиди

Автополиплоиди гэдэг нь ижил геномын олон дахин давтагдах буюу хромосомын үндсэн тоо (x) юм.

Энэ төрлийн полиплоиди нь доод эукариот ба ангиоспермүүдийн онцлог шинж юм. Олон эст амьтдын хувьд автополиплоиди нь маш ховор тохиолддог: шороон хорхой, зарим шавьж, зарим загас, хоёр нутагтан амьтдад. Хүн болон бусад өндөр сээр нуруутан амьтдын автополиплоидууд нь умайн доторх хөгжлийн эхний үе шатанд үхдэг.

Ихэнх эукариот организмд хромосомын үндсэн тоо (x) нь хромосомын гаплоид багцтай (n) давхцдаг; энэ тохиолдолд хромосомын гаплоид тоо нь мейозын хөвчд үүссэн эсийн хромосомын тоо юм. Дараа нь диплоид (2n) нь x, 2n=2x гэсэн хоёр геном агуулдаг. Гэсэн хэдий ч олон доод эукариотууд, олон спорын ургамал, ангиоспермүүд, диплоид эсүүд нь 2 геномыг агуулдаггүй, гэхдээ өөр зарим тоог агуулдаг. Диплоид эсийн геномын тоог геномын тоо (Ω) гэж нэрлэдэг. Геномын тоонуудын дарааллыг полиплоид цуврал гэж нэрлэдэг.

Тэнцвэртэй ба тэнцвэргүй автополиплоидууд байдаг. Тэнцвэртэй полиплоидууд нь тэгш тооны хромосомын багц бүхий полиплоидууд, тэнцвэргүй полиплоидууд нь сондгой тооны хромосомын багц бүхий полиплоидууд юм, жишээлбэл:

тэнцвэргүй полиплоидууд

гаплоидууд

триплоидууд

пентаплоидууд

гектаплоидууд

эннеаплоид

тэнцвэртэй полиплоидууд

диплоидууд

тетраплоидууд

гексаплоидууд

наймалжууд

декаплоидууд

Автополиплоиди нь ихэвчлэн эсийн хэмжээ, цэцгийн тоос, организмын нийт хэмжээ ихсэх, элсэн чихэр, витамины агууламж нэмэгдэх зэргээр дагалддаг. Жишээлбэл, триплоид улиас (3х = 57) асар том хэмжээтэй, удаан эдэлгээтэй, мод нь ялзрахад тэсвэртэй байдаг. Таримал ургамлын дотроос триплоид (гүзээлзгэнэ, алимны мод, тарвас, банана, цай, чихрийн нишингэ) ба тетраплоид (хөх тариа, гэрийн хошоонгор, усан үзэм зэрэг олон төрлийн сортууд) хоёулаа өргөн тархсан. Байгалийн нөхцөлд автополиплоид ургамлууд ихэвчлэн эрс тэс нөхцөлд (өндөр өргөрөгт, өндөр ууланд) олддог; Түүнээс гадна энд тэд ердийн диплоид хэлбэрийг нүүлгэн шилжүүлж чаддаг.

Полиплоидын эерэг нөлөө нь эс дэх ижил генийн хуулбарын тоо нэмэгдэж, үүний дагуу ферментийн тун (концентраци) нэмэгдсэнтэй холбоотой юм. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд полиплоиди нь физиологийн процессыг дарангуйлахад хүргэдэг, ялангуяа плоидийн маш өндөр түвшинд байдаг. Жишээлбэл, 84 хромосомтой улаан буудай нь 42 хромосомтой буудайгаас бага бүтээмжтэй байдаг.

Гэсэн хэдий ч автополиплоидууд (ялангуяа тэнцвэргүй) нь мейозын эмгэгтэй холбоотой үржил шимийг бууруулсан эсвэл бүрэн үргүйдэлээр тодорхойлогддог. Тиймээс тэдний олонх нь зөвхөн ургамлын нөхөн үржих чадвартай байдаг.

Аллополиплоиди

Аллополиплоиди гэдэг нь өөр өөр тэмдгээр тэмдэглэгдсэн хоёр ба түүнээс дээш өөр гаплоид хромосомын олонлогийн давтагдах байдал юм. Алсын эрлийзжүүлэлтийн үр дүнд, өөрөөр хэлбэл өөр өөр зүйлд хамаарах, хоёр ба түүнээс дээш олон янзын хромосом агуулсан организмуудыг гатлах замаар олж авсан полиплоидуудыг аллополиплоид гэж нэрлэдэг.

Аллополиплоид нь таримал ургамлын дунд өргөн тархсан байдаг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв соматик эсүүд өөр өөр зүйлийн нэг геномыг агуулдаг бол (жишээлбэл, нэг геном А ба нэг геном В) ийм аллополиплоид нь ариутгагддаг. Төрөл хоорондын энгийн эрлийзүүдийн үргүйдэл нь хромосом бүрийг нэг гомологоор төлөөлдөгтэй холбоотой бөгөөд мейозын үед хоёр валент үүсэх боломжгүй байдаг. Тиймээс алс холын эрлийзжих үед мейотик шүүлтүүр үүсдэг бөгөөд энэ нь удамшлын хандлагыг бэлгийн харьцаагаар дараа үеийн үед дамжуулахаас сэргийлдэг.

Тиймээс үржил шимтэй полиплоидуудад геном бүрийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх шаардлагатай. Жишээлбэл, янз бүрийн төрлийн улаан буудайн хромосомын гаплоид тоо (n) нь 7. Зэрлэг улаан буудай (einkorn) нь зөвхөн нэг давхардсан геномын соматик эсэд 14 хромосом агуулдаг бөгөөд геномын томьёо 2n = 14 (14A) байна. Олон аллотетраплоид хатуу улаан буудайн соматик эсүүдэд давхардсан А ба В геномын 28 хромосом агуулагддаг; Тэдний геномын томъёо нь 2n = 28 (14A + 14B). Зөөлөн аллохексаплоид улаан буудай нь соматик эсүүдэд давхардсан A, B, D геномын 42 хромосом агуулдаг; Тэдний геномын томъёо нь 2n = 42 (14A + 14B + 14D).

Үржил шимт аллополиплоидыг зохиомлоор олж авч болно. Жишээлбэл, Георгий Дмитриевич Карпеченкогийн нийлэгжүүлсэн улаан лууван-байцааны эрлийзийг улаан лууван, байцаатай гатлах замаар олж авсан. Улаан луувангийн геномыг R (2n = 18 R, n = 9 R), байцааны геномыг B (2n = 18 B, n = 9 B) тэмдгээр тэмдэглэнэ. Анх олж авсан эрлийз нь 9 R + 9 B-ийн геномын томьёотой байсан. Энэ организм (амфихаплоид) ариутгасан байсан, учир нь мейоз нь 18 дан хромосом (унивалент) үүсгэдэг ба ганц хоёр валент биш юм. Гэсэн хэдий ч энэ эрлийзэд зарим бэлгийн эсүүд буураагүй байв. Ийм бэлгийн эсийг нэгтгэснээр үржил шимтэй амфидиплоид үүссэн: (9 R + 9 B) + (9 R + 9 B) → 18 R + 18 B. Энэ организмд хромосом бүр хос гомологоор төлөөлдөг байсан бөгөөд энэ нь хоёр валентын хэвийн үүсэх ба мейоз дахь хромосомын хэвийн тусгаарлалт: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B) ба (9 R + 9 B).

Одоогийн байдлаар ургамал (жишээлбэл, улаан буудай-хөх тарианы эрлийз (тритикале), улаан буудай-буудайны эрлийз) болон амьтанд (жишээлбэл, эрлийз торгоны өт) хиймэл амфидиплоид үүсгэх ажил хийгдэж байна.

Торго нь эрчимтэй үржлийн ажлын сэдэв юм. Энэ зүйлийн (ихэнх эрвээхэйн шиг) эм нь гетерогаметик хүйс (XY), эрэгтэй нь гомогаметик (XX) байдаг гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Торгоны шинэ үүлдрийг хурдан үржүүлэхийн тулд өдөөгдсөн партеногенезийг ашигладаг - бордоогүй өндөгийг мейоз үүсэхээс өмнө эмэгчинүүдээс гаргаж аваад 46 ° C хүртэл халаана. Ийм диплоид өндөгнөөс зөвхөн эмэгчин ургадаг. Нэмж дурдахад андрогенез нь торгоны хорхойд мэдэгддэг - хэрэв өндөгийг 46 хэм хүртэл халааж, цөмийг рентген туяагаар устгаж, дараа нь хээлтүүлбэл хоёр эрийн цөм өндөг рүү нэвтэрч чаддаг. Эдгээр бөөмүүд хоорондоо нийлж, диплоид зигот (XX) үүсдэг ба түүнээс эр хүн үүсдэг.

Автополиплоиди нь торго хорхойгоор алдартай. Нэмж дурдахад Борис Львович Астауров ялам торго хорхойг зэрлэг мандарины торго хорхойтой гаталж, үржил шимт аллополиплоид (илүү нарийвчлалтай, аллотетраплоид) олж авсан.

Торгонд эр хүр хорхойн торгоны гарц эм хүр хорхойноос 20-30%-иар их байдаг. В.А. Струнников өдөөгдсөн мутагенезийг ашиглан X хромосом дахь эрэгтэйчүүд өөр өөр үхлийн мутаци (тэнцвэртэй үхлийн систем) тээдэг үүлдрийг бүтээжээ - тэдний генотип нь l1+/+l2. Ийм эрчүүдийг хэвийн эмэгчинтэй (++/Y) гатлах үед өндөгнөөс зөвхөн ирээдүйн эрчүүд гарч ирдэг (тэдний генотип нь l1+/++ эсвэл l2/++), эм нь үр хөврөлийн хөгжлийн үе шатанд үхдэг. генотип нь l1+/Y эсвэл +l2/Y байна. Үхлийн мутацитай эрчүүдийг үржүүлэхийн тулд тусгай эмэгчинүүдийг ашигладаг (тэдний генотип нь +l2/++·Y). Дараа нь үр удамд нь үхэлд хүргэдэг хоёр аллельтай ийм эм, эрийг гатлах үед эрчүүдийн тал нь үхэж, тал нь үхлийн хоёр аллель тээдэг.

Y хромосом дээр өндөгний бараан өнгөтэй байх аллельтай торго хорхойн үүлдэр байдаг. Дараа нь харанхуй өндөгнүүд (XY, эмэгчин нь гарах ёстой) хаягдаж, зөвхөн цайвар (XX) нь үлдсэн бөгөөд дараа нь эрэгтэй хүр хорхойн үүр үүсгэдэг.

Анеуплоиди

Анеуплоиди (гетерополиплоиди)гэдэг нь үндсэн хромосомын олон тооны бус эс дэх хромосомын тооны өөрчлөлт юм. Анеуплоидын хэд хэдэн төрөл байдаг. Моносомийн үед диплоид багцын нэг хромосом (2n - 1) алдагддаг. Полисомийн тусламжтайгаар нэг буюу хэд хэдэн хромосомыг кариотипод нэмнэ. Полисомийн онцгой тохиолдол бол трисоми (2n + 1) бөгөөд хоёр гомологийн оронд гурав байдаг. Нуллисомийн үед аль ч хос хромосомын гомолог хоёулаа байхгүй (2n - 2).

Хүний хувьд аневлоиди нь хүнд хэлбэрийн удамшлын өвчний хөгжилд хүргэдэг. Тэдний зарим нь бэлгийн хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой байдаг (17-р бүлгийг үз). Гэсэн хэдий ч бусад өвчин байдаг:

– 21-р хромосомын трисоми (генотип 47, +21); Даун синдром; нярайн давтамж 1:700 байна. Биеийн болон оюун санааны хөгжил удаашралтай, хамрын нүх хоорондын зай өргөн, хамрын өргөн гүүр, зовхины нугалаа (эпикантус), хагас задгай ам. Тохиолдлын тал хувь нь зүрх, судасны бүтцэд гэмтэл учруулдаг. Ихэнхдээ дархлааны систем буурдаг. Дундаж наслалт 9-15 жил байна.

– 13-р хромосомын трисоми (генотип 47, +13); Патау синдром. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн давтамж 1: 5000 байна.

– 18-р хромосомын трисоми (генотип 47, +18); Эдвардсын синдром. Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн давтамж 1:10,000 байна.

Гаплоиди

Соматик эс дэх хромосомын тоо үндсэн тоо хүртэл буурахыг гаплоид гэж нэрлэдэг. Гаплоиди нь хэвийн төлөвт байдаг гаплобионт организмууд байдаг (олон доод эукариотууд, дээд ургамлын гаметофитууд, эр hymenopteran шавжууд). Гаплоиди нь хэвийн бус үзэгдэл болох дээд ургамлын спорофитуудын дунд тохиолддог: улаан лооль, тамхи, маалинга, датура, зарим үр тариа. Гаплоид ургамлын амьдрах чадвар буурсан; Тэд бараг ариутгасан байдаг.

Псевдополиплоиди (хуурамч полиплоиди)

Зарим тохиолдолд хромосомын тоо өөрчлөгдөх нь генетикийн материалын хэмжээг өөрчлөхгүйгээр тохиолдож болно. Дүрслэлээр бол ботийн тоо өөрчлөгддөг ч өгүүлбэрийн тоо өөрчлөгддөггүй. Энэ үзэгдлийг псевдополиплоиди гэж нэрлэдэг. Псевдополиплоидын хоёр үндсэн хэлбэр байдаг.

1. Агмополиплоиди. Энэ нь том хромосомууд олон жижиг хромосомууд болон хуваагдах үед ажиглагддаг. Зарим ургамал, шавьжнаас олддог. Зарим организмд (жишээлбэл, дугуй өт) хромосомын хуваагдал нь соматик эсүүдэд тохиолддог боловч анхны том хромосомууд үр хөврөлийн эсүүдэд хадгалагддаг.

2. Хромосомын нэгдэл. Энэ нь жижиг хромосомууд нийлж том хромосомууд үүсэх үед ажиглагддаг. Мэрэгч амьтдаас олддог.

5.2. Хромосомын мутаци

Хромосомын мутацийг хоёр төрөлд хуваадаг: 1) кариотип дахь хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой мутаци (заримдаа тэдгээрийг тоон аберраци эсвэл геномын мутаци гэж нэрлэдэг); 2) бие даасан хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс бүрдэх мутаци (бүтцийн гажиг).

Хромосомын тооны өөрчлөлт.Тэдгээрийг нэг буюу хэд хэдэн гаплоид багц (n) хромосомын анхны диплоид багцад (2n) нэмэх замаар илэрхийлж болох бөгөөд энэ нь полиплоиди (триплоиди, 3n, тетраплоиди, 4n гэх мэт) үүсэхэд хүргэдэг. Нэг буюу хэд хэдэн хромосомын нэмэгдэл, алдагдал бас боломжтой бөгөөд энэ нь аневлоиди (гетероплоиди) үүсгэдэг. Хэрэв анеуплоиди нь нэг хромосомын алдагдалтай холбоотой бол (томъёо 2n-1) моносомийн тухай ярих нь заншилтай байдаг; хос гомолог хромосомын алдагдал (2n-2) нь нуллисомид хүргэдэг; Диплоид багцад нэг хромосом (2n + 1) нэмэгдэхэд трисоми үүсдэг. Хоёр ба түүнээс дээш хромосомоор багц нэмэгдсэн (гэхдээ гаплоид тооноос бага) тохиолдолд "полисеми" гэсэн нэр томъёог ашигладаг.

Полиплоиди нь зарим ургамлын бүлгүүдэд маш түгээмэл байдаг. Таримал ургамлын полиплоид сортыг олж авах нь үржлийн практикийн чухал ажил юм, учир нь плоид ихсэх тусам ийм ургамлын эдийн засгийн үнэ цэнэ өсдөг (навч, иш, үр, жимс нь томордог). Нөгөөтэйгүүр, полиплоиди нь хоёр наст амьтдад маш ховор тохиолддог, учир нь энэ тохиолдолд бэлгийн хромосом ба аутосомын хоорондын тэнцвэр алдагддаг бөгөөд энэ нь хувь хүний ​​үргүйдэл эсвэл үхэлд (организмын үхэл) хүргэдэг. Хөхтөн амьтад болон хүний ​​хувьд үүссэн полиплоидууд нь дүрмээр бол онтогенезийн эхний үе шатанд үхдэг.

Анеуплоиди нь олон төрлийн организм, ялангуяа ургамалд ажиглагддаг. Зарим хөдөө аж ахуйн ургамлын трисоми нь тодорхой практик ач холбогдолтой байдаг бол моносоми ба нуллисоми нь тухайн хүний ​​амьдрах чадваргүй болоход хүргэдэг. Хүний аневлоидууд нь хромосомын хүнд хэлбэрийн эмгэгийн шалтгаан болдог бөгөөд энэ нь хувь хүний ​​хөгжлийн ноцтой эмгэг, хөгжлийн бэрхшээлээр илэрдэг бөгөөд ихэнхдээ онтогенезийн нэг буюу өөр үе шатанд организмын эрт үхэлд хүргэдэг (үхэл). Хүний хромосомын өвчнийг дэд хэсэгт илүү дэлгэрэнгүй авч үзэх болно. 7.2.

Полиплоиди ба анеуплоидын шалтгаан нь мейоз эсвэл митозын явцад эх эсүүдийн хромосомын диплоид цогцолбор (эсвэл бие даасан хос хромосомууд) охин эсүүдэд хуваагдах зөрчилтэй холбоотой байдаг. Жишээлбэл, хэрэв хүний ​​биед оогенезийн үед хэвийн кариотип бүхий эх эсийн нэг хос аутосом салаагүй бол (46, XX),дараа нь мутант кариотип 24 бүхий өндөг үүсэх болно , XТэгээд 22.X.Иймээс ийм өндөгийг хэвийн эр бэлгийн эсээр (23.X эсвэл 23.X) бордох үед трисоми бүхий зиготууд (хувь хүмүүс) гарч ирж болно. (47.XXэсвэл 47 ,XY)мөн харгалзах аутосомын хувьд моносомитой (45.XX эсвэл 45.XY). Зураг дээр. Зураг 5.1-д триплоид зигот үүсэхэд хүргэдэг анхдагч диплоид эсийн нөхөн үржихүйн үе шатанд (oogonia-ийн митоз хуваагдлын үед) эсвэл бэлгийн эсийн боловсорч гүйцсэн (мейоз хуваагдлын үед) тохиолдож болох оогенезийн эмгэгийн ерөнхий диаграммыг үзүүлэв (Зураг 3.4-ийг үз). ). Үүнтэй төстэй үр нөлөө нь сперматогенезийн холбогдох эмгэгүүдэд ажиглагдах болно.

Дээрх эмгэгүүд нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд (үр хөврөл үүсэх) митозоор хуваагддаг эсүүдэд нөлөөлдөг бол хувь хүмүүс мозайкизмын шинж тэмдэг илэрдэг (мозайк), өөрөөр хэлбэл. хэвийн (диплоид) эсүүд ба анеуплоид (эсвэл полиплоид) эсүүдтэй.

Одоогийн байдлаар янз бүрийн бодисууд мэдэгдэж байна, жишээлбэл, өндөр эсвэл бага температур, "митозын хор" гэж нэрлэгддэг зарим химийн бодисууд (колхицин, гетероауксин, аценафтол гэх мэт) нь ургамал, амьтны эсийн хуваагдлын аппаратын хэвийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, өвчнөөс урьдчилан сэргийлдэг.

анафаз ба телофаза дахь хромосомыг салгах процессын хэвийн гүйцэтгэл. Ийм бодисуудын тусламжтайгаар янз бүрийн эукариотуудын полиплоид ба анеуплоид эсийг туршилтын нөхцөлд олж авдаг.

Хромосомын бүтцийн өөрчлөлт (бүтцийн гажиг).Бүтцийн гажиг гэдэг нь хромосомууд нь хүрээлэн буй орчны мутагенуудын нөлөөн дор хугарсан эсвэл кромосомын механизмын эвдрэлийн үр дүнд үүсдэг бөгөөд энэ нь гомолог хромосомын ферментийн "хромосомын" дараа буруу (тэгш бус) генетик солилцоонд хүргэдэг. нэгтгэх сайтууд.

Хромосомын доторх өөрчлөлтүүд нь устгал (дутагдал), i.e. хромосомын бие даасан хэсгүүдийн алдагдал, тодорхой хэсгүүдийн хоёр дахин ихсэхтэй холбоотой давхардал (давхардал), түүнчлэн урвуу болон харилцан бус шилжүүлэлт (шилжүүлэлт), хромосом дахь генийн дарааллыг өөрчлөх (холболтын бүлэгт). Хромосом хоорондын өөрчлөлтийн жишээ бол харилцан шилжүүлэн суулгах явдал юм (Зураг 5.2).

Устгах, хуулбарлах нь хувь хүний ​​генотип дэх генийн тоог өөрчлөхөд хүргэдэг бөгөөд энэ нь тэдгээрийн зохицуулалтын харилцаа, холбогдох фенотипийн илрэлүүдийн тэнцвэргүй байдалд хүргэдэг. Гомозигот төлөвт их хэмжээний устгал нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг бол маш бага устгалт нь ихэнхдээ гомозиготуудын үхлийн шууд шалтгаан биш юм.

Инверси нь хромосомын бүсийн хоёр ирмэгийг бүрэн тасалж, дараа нь энэ бүсийг 180 ° эргүүлж, эвдэрсэн төгсгөлүүдийг нэгтгэсний үр дүнд үүсдэг. Центромер нь хромосомын урвуу бүсэд орсон эсэхээс хамаарч урвуу өөрчлөлтийг перицентрик ба парацентрик гэж хуваана (5.2-р зургийг үз). Тусдаа хромосом дээрх генийн зохион байгуулалтад үүссэн өөрчлөлтүүд (холболтын бүлгийн өөрчлөлтүүд) нь харгалзах генүүдийн илэрхийлэлд саад учруулж болно.

Холболтын бүлгүүдийн генийн байршлын дараалал ба (эсвэл) агуулгыг өөрчилдөг өөрчлөлтүүд нь шилжүүлэн суулгах тохиолдолд бас тохиолддог. Хамгийн түгээмэл нь хоёр гомолог бус хромосомын хооронд урьд өмнө тасарсан хэсгүүдийн харилцан солилцоо явагддаг харилцан шилжүүлэн суулгах явдал юм. Харилцан бус шилжүүлэн суулгах тохиолдолд гэмтсэн хэсэг нь нэг хромосом дотор эсвэл өөр хосын хромосом руу шилждэг (шилждэг), гэхдээ харилцан (харилцан) солилцоогүй (5.2-р зургийг үз).

ийм мутацийн механизмын тайлбар. Эдгээр дахин зохион байгуулалтууд нь гомолог бус хоёр хромосомыг нэг болгон нэгтгэх эсвэл нэг хромосом нь центромерын бүсэд хуваагдсаны үр дүнд хоёр хуваагдахаас бүрдэнэ. Иймээс ийм дахин зохион байгуулалт нь эс дэх генетикийн материалын нийт хэмжээнд нөлөөлөхгүйгээр кариотип дахь хромосомын тоог өөрчлөхөд хүргэдэг. Робертсоны транслокаци нь эукариот организмын янз бүрийн зүйлийн кариотипийн хувьслын нэг хүчин зүйл гэж үздэг.

Өмнө дурьдсанчлан, рекомбинацын системийн алдаанаас гадна бүтцийн гажиг нь ихэвчлэн ионжуулагч цацраг, зарим химийн бодис, вирус болон бусад бодисын нөлөөн дор үүсдэг хромосомын эвдрэлээс үүсдэг.

Химийн мутагенуудын туршилтын судалгааны үр дүнгээс харахад хромосомын гетерохроматик хэсгүүд нь тэдний нөлөөнд хамгийн мэдрэмтгий байдаг (ихэнхдээ центромерын бүсэд завсарлага үүсдэг). Ионжуулагч цацрагийн хувьд ийм хэв маяг ажиглагддаггүй.

Үндсэн нэр томъёо, ойлголтууд:гажуудал; анеуплоиди (гетероплоиди); устгах (дутах); давхардах (давхардах); нас баралт; "митозын хор"; моносоми; харилцан бус шилжүүлэн суулгах; нуллисоми; парацентрик урвуу; перицентрик урвуу; полиплоиди; полисеми; харилцан шилжүүлэн суулгах; Робертсоны шилжүүлэн суулгах; шилжүүлэн суулгах; трисоми; хромосомын мутаци.

Мутаци нь эсийн ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. Хэт ягаан туяа, цацраг туяа (рентген туяа) гэх мэт нөлөөн дор үүсдэг. Тэд өвлөгдөж, байгалийн шалгарлын материал болдог.

Генийн мутаци- нэг генийн бүтцийн өөрчлөлт. Энэ нь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт юм: устгах, оруулах, орлуулах гэх мэт. Жишээлбэл, А-г Т-ээр солих. Шалтгаан нь ДНХ-ийн давхардлын (репликаци) зөрчлүүд юм. Жишээ нь: хадуур эсийн цус багадалт, фенилкетонури.

Хромосомын мутаци- хромосомын бүтцэд өөрчлөлт орох: хэсэг алдагдах, хэсэг хоёр дахин нэмэгдэх, хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх, хэсгийг өөр (гомолог бус) хромосом руу шилжүүлэх гэх мэт. Шалтгаан нь хөндлөн гарах үед гарсан зөрчил юм. Жишээ нь: Cry Cat Syndrome.

Геномын мутаци- хромосомын тоо өөрчлөгдөх. Шалтгаан нь хромосомын ялгааг зөрчих явдал юм.

• Полиплоиди- олон өөрчлөлт (хэд хэдэн удаа, жишээлбэл, 12 → 24). Энэ нь амьтанд тохиолддоггүй, энэ нь хэмжээ нэмэгдэхэд хүргэдэг.
• Анеуплоиди- нэг эсвэл хоёр хромосомын өөрчлөлт. Жишээлбэл, нэг нэмэлт хорин нэгдүгээр хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (нийт хромосомын тоо 47).

Цитоплазмын мутаци- митохондри ба пластидын ДНХ-ийн өөрчлөлт. Тэд зөвхөн эмэгтэй шугамаар дамждаг, учир нь эр бэлгийн эсийн митохондри ба пластидууд зигота руу ордоггүй. Ургамлын жишээ бол олон янз байдал юм.

Соматик- соматик эсийн мутаци (биеийн эсүүд; дээрх дөрвөн төрлүүд байж болно). Бэлгийн нөхөн үржихүйн үед тэд удамшдаггүй. Ургамлын ургамлын үржлийн үед, коелентерат (гидра) -д нахиалах, хуваагдах үед дамждаг.

Уургийн нийлэгжилтийг хянадаг ДНХ-ийн бүс дэх нуклеотидын зохион байгуулалтыг зөрчсөний үр дагаврыг тайлбарлахад хоёроос бусад нь доорх ойлголтуудыг ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" эдгээр хоёр ойлголтыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) полипептидийн анхдагч бүтцийг зөрчих
2) хромосомын ялгаа
3) уургийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт
4) генийн мутаци
5) хөндлөн гарах

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Полиплоид организмууд үүсдэг
1) геномын мутаци

3) генийн мутаци
4) хосолсон хувьсах чадвар

Хариулт

Хувьсах шинж чанар ба түүний төрлүүдийн хоорондын хамаарлыг тогтооно: 1) цитоплазм, 2) хосолсон.
A) мейоз дахь хромосомын бие даасан тусгаарлах үед үүсдэг
B) митохондрийн ДНХ-ийн мутацийн үр дүнд үүсдэг
B) хромосомын огтлолцлын үр дүнд үүсдэг
D) пластидын ДНХ-ийн мутацийн үр дүнд илэрдэг
D) бэлгийн эсүүд санамсаргүй тохиолдох үед үүсдэг

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Даун синдром нь мутацийн үр дагавар юм
1) геном
2) цитоплазм
3) хромосомын
4) рецессив

Хариулт

1. Мутацийн шинж чанар ба түүний төрлүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) удамшлын, 2) хромосомын, 3) геномын
A) ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
B) хромосомын бүтцийн өөрчлөлт
B) цөм дэх хромосомын тоо өөрчлөгдөх
D) полиплоиди
D) генийн байршлын дарааллын өөрчлөлт

Хариулт

2. Мутацийн шинж чанар, төрлүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) ген, 2) геном, 3) хромосом. 1-3 хүртэлх тоог үсгүүдэд тохирсон дарааллаар бич.
A) хромосомын хэсгийг устгах
B) ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
C) хромосомын гаплоид багцын олон тооны өсөлт
D) аневлоиди
D) хромосом дахь генийн дарааллын өөрчлөлт
E) нэг нуклеотидын алдагдал

Хариулт

Гурван сонголтыг сонгоно уу. Геномын мутаци юугаараа онцлог вэ?
1) ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
2) диплоид багц дахь нэг хромосомын алдагдал
3) хромосомын тоо хэд дахин нэмэгддэг
4) нийлэгжсэн уургийн бүтцийн өөрчлөлт
5) хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
6) кариотип дахь хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Хариулт

1. Хувьсах байдлын шинж чанаруудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь геномын өөрчлөлтийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) шинж чанарын урвалын нормоор хязгаарлагддаг
2) хромосомын тоо нэмэгдэж, гаплоид нь олон дахин нэмэгддэг
3) нэмэлт X хромосом гарч ирнэ
4) бүлгийн шинж чанартай байдаг
5) Y хромосомын алдагдал ажиглагдаж байна

Хариулт

2. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг геномын мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) эсийн хуваагдлын үед гомолог хромосомын ялгааг зөрчих
2) хуваагдлын голыг устгах
3) гомолог хромосомын нэгдэл
4) хромосомын тооны өөрчлөлт
5) ген дэх нуклеотидын тоог нэмэгдүүлэх

Хариулт

3. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг геномын мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) ДНХ молекул дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
2) хромосомын олон тооны өсөлт
3) хромосомын тоо буурах
4) хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
5) гомолог хромосомыг салгахгүй байх

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Рецессив генийн мутаци өөрчлөгддөг
1) хувь хүний ​​хөгжлийн үе шатуудын дараалал
2) ДНХ-ийн хэсэг дэх гурвалсан хүүхдийн найрлага
3) соматик эс дэх хромосомын багц
4) аутосомын бүтэц

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Цитоплазмын хэлбэлзэл нь үүнээс үүдэлтэй
1) мейозын хуваагдал тасалдсан
2) Митохондрийн ДНХ мутацид орж болно
3) аутосомуудад шинэ аллель гарч ирдэг
4) бордох чадваргүй бэлгийн эсүүд үүсдэг

Хариулт

1. Хувьсах байдлын шинж чанаруудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь хромосомын өөрчлөлтийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хромосомын хэсэг алдагдах
2) хромосомын хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх
3) кариотип дахь хромосомын тоо буурах
4) нэмэлт X хромосомын харагдах байдал
5) хромосомын хэсгийг гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх

Хариулт

2. Хоёроос бусад доорх бүх шинж тэмдгүүд нь хромосомын мутацийг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий жагсаалтаас "хасах" хоёр нэр томъёог тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хромосомын тоо 1-2-оор нэмэгдсэн
2) ДНХ-ийн нэг нуклеотид нөгөөгөөр солигдоно
3) нэг хромосомын хэсэг нөгөө рүү шилждэг
4) хромосомын хэсэг алдагдсан
5) хромосомын хэсэг нь 180 ° эргэлддэг

Хариулт

3. Хромосомын өөрчлөлтийг тодорхойлоход доорх хоёр шинж чанараас бусад бүх шинж чанаруудыг ашигладаг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хромосомын хэсгийг хэд хэдэн удаа үржүүлэх
2) нэмэлт аутосомын харагдах байдал
3) нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
4) хромосомын төгсгөлийн хэсгийн алдагдал
5) хромосом дахь генийг 180 градусаар эргүүлэх

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Митохондри дахь ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлт нь ямар төрлийн мутаци вэ?
1) геном
2) хромосомын
3) цитоплазм
4) хосолсон

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Шөнийн гоо үзэсгэлэн ба snapdragon-ийн олон янз байдал нь хувьсах чадвараар тодорхойлогддог
1) хосолсон
2) хромосомын
3) цитоплазм
4) генетик

Хариулт

1. Хувьсах байдлын шинж чанаруудын жагсаалтыг доор харуулав. Хоёроос бусад нь генийн өөрчлөлтийн шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Ерөнхий цувралаас "унасан" хоёр шинж чанарыг олж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) бордооны үед бэлгийн эсүүдийн нэгдлээс үүдэлтэй
2) гурвалсан дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй
3) кроссинг-оверын үед генийг дахин нэгтгэх явцад үүсдэг
4) генийн доторх өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог
5) нуклеотидын дараалал өөрчлөгдөх үед үүсдэг

Хариулт

2. Доорх хоёр шинж чанараас бусад нь генийн мутацийн шалтгаан болдог. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" эдгээр хоёр ойлголтыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) гомолог хромосомын нэгдэл, тэдгээрийн хоорондын генийн солилцоо
2) ДНХ-ийн нэг нуклеотидыг нөгөөгөөр солих
3) нуклеотидын холболтын дарааллын өөрчлөлт
4) генотип дэх нэмэлт хромосомын харагдах байдал
5) уургийн анхдагч бүтцийг кодлодог ДНХ-ийн бүсэд нэг гурвалсан алдагдал

Хариулт

3. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг генийн мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) хос нуклеотидыг солих
2) ген дотор зогсох кодон үүсэх
3) ДНХ дахь бие даасан нуклеотидын тоог хоёр дахин нэмэгдүүлэх
4) хромосомын тоо нэмэгдэх
5) хромосомын хэсэг алдагдах

Хариулт

4. Хоёроос бусад доорх шинж чанаруудыг генийн мутацийг тодорхойлоход ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) ДНХ-д нэг гурвалсан нэмэх
2) аутосомын тоо нэмэгдэх
3) ДНХ дахь нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт
4) ДНХ дахь бие даасан нуклеотидын алдагдал
5) хромосомын тоог олон удаа нэмэгдүүлэх

Хариулт

5. Доорх хоёроос бусад бүх шинж чанарууд нь генийн мутацийн хувьд түгээмэл байдаг. Ерөнхий жагсаалтаас "унасан" хоёр шинж чанарыг тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) полиплоид хэлбэрүүд үүсэх
2) ген дэх нуклеотидын санамсаргүй хоёр дахин нэмэгдэх
3) хуулбарлах явцад нэг гурвалсан алдагдал
4) нэг генийн шинэ аллель үүсэх
5) мейоз дахь гомолог хромосомын ялгааг зөрчих

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Полиплоид улаан буудайн сортууд нь хувьсах чадварын үр дүн юм
1) хромосом
2) өөрчлөлт
3) генетик
4) геном

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Үржүүлэгчид мутацийн улмаас улаан буудайн полиплоид сорт авах боломжтой
1) цитоплазм
2) генетик
3) хромосомын
4) геном

Хариулт

Онцлог шинж чанар ба мутацийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) геном, 2) хромосом. 1 ба 2-ын тоог зөв дарааллаар бич.
A) хромосомын тоо хэд дахин нэмэгдэх
B) хромосомын хэсгийг 180 градусаар эргүүлэх
B) гомолог бус хромосомын хэсгүүдийн солилцоо
D) хромосомын төв хэсгийн алдагдал
D) хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх
E) хромосомын тооны олон өөрчлөлт

Хариулт

Аль нэгийг нь, хамгийн зөв сонголтыг сонго. Үүний үр дүнд ижил генийн янз бүрийн аллелийн харагдах байдал үүсдэг
1) шууд бус эсийн хуваагдал
2) өөрчлөлтийн хэлбэлзэл
3) мутацийн үйл явц
4) хосолсон хувьсах чадвар

Хариулт

Доор жагсаасан хоёр нэр томъёоноос бусад бүх нэр томъёог генетикийн материалын өөрчлөлтөөр мутацийг ангилахад ашигладаг. Ерөнхий жагсаалтаас "хасах" хоёр нэр томъёог тодорхойлж, тэдгээрийн доор дурдсан тоог бич.
1) геном
2) үүсгэгч
3) хромосомын
4) аяндаа
5) генетик

Хариулт

Мутацийн төрлүүд ба тэдгээрийн шинж чанар, жишээнүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно уу: 1) геном, 2) хромосом. 1 ба 2-ын тоог үсгүүдэд тохирох дарааллаар бич.
A) мейозын эмгэгийн үр дүнд нэмэлт хромосомын алдагдал эсвэл харагдах байдал
B) генийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг
C) жишээ нь эгэл биетэн ба ургамлын полиплоиди юм
D) хромосомын хэсгийн давхардал, алдагдал
D) гайхалтай жишээ бол Дауны хам шинж юм

Хариулт

Удамшлын өвчний ангилал ба тэдгээрийн жишээнүүдийн хоорондын уялдаа холбоог тогтооно: 1) генетик, 2) хромосом. 1 ба 2-ын тоог үсгүүдэд тохирох дарааллаар бич.
A) гемофили
B) альбинизм
B) өнгөний харалган байдал
D) "муурын уйлах" синдром
D) фенилкетонури

Хариулт

Өгөгдсөн бичвэрээс гурван алдааг олж, алдаатай өгүүлбэрийн тоог тэмдэглэ.(1) Мутаци нь генотипийн санамсаргүй тохиолдох байнгын өөрчлөлт юм. (2) Генийн мутаци нь ДНХ-ийн молекулуудын давхардлын явцад гарсан "алдаа"-ны үр дүн юм. (3) Геномын мутаци нь хромосомын бүтцэд өөрчлөлт ороход хүргэдэг. (4) Олон таримал ургамал нь полиплоид юм. (5) Полиплоид эсүүд нэгээс гурван нэмэлт хромосом агуулдаг. (6) Полиплоид ургамал нь илүү хүчтэй өсөлттэй, том хэмжээтэй байдаг. (7) Полиплоиди нь ургамал, амьтны үржлийн аль алинд өргөн хэрэглэгддэг.

Хариулт

"Хувьсах байдлын төрлүүд" хүснэгтэд дүн шинжилгээ хий. Үсгээр заасан нүд бүрийн хувьд өгөгдсөн жагсаалтаас харгалзах ойлголт эсвэл харгалзах жишээг сонгоно уу.
1) соматик
2) генетик
3) нэг нуклеотидыг нөгөөгөөр солих
4) хромосомын хэсэг дэх генийн давхардал
5) нуклеотидын нэмэлт буюу алдагдал
6) гемофили
7) өнгөний харалган байдал
8) хромосомын багц дахь трисоми

Хариулт

© Д.В. Поздняков, 2009-2019

9. Мутацийн ангилал

Мутаци үүсэх үед мутацийн хэлбэлзэл үүсдэг - генотипийн байнгын өөрчлөлт (өөрөөр хэлбэл ДНХ молекулууд) нь бүх хромосом, тэдгээрийн хэсгүүд эсвэл бие даасан генүүдэд нөлөөлж болно.
Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно. Орчин үеийн ангиллын дагуу мутаци нь ихэвчлэн дараах бүлгүүдэд хуваагддаг.
1. Геномын мутаци- хромосомын тооны өөрчлөлттэй холбоотой. Ялангуяа сонирхолтой зүйл бол POLYPLOIDY - хромосомын тоог хэд дахин нэмэгдүүлэх явдал юм. Полиплоиди үүсэх нь эсийн хуваагдлын механизмыг зөрчсөнтэй холбоотой юм. Ялангуяа мейозын эхний хуваагдлын үед гомолог хромосомыг салгахгүй байх нь 2n хромосомын багц бүхий бэлгийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг.
Полиплоиди нь ургамалд өргөн тархсан бөгөөд амьтдад (бөөрөнхий өт, торго хорхой, зарим хоёр нутагтан) хамаагүй бага тохиолддог. Полиплоид организмууд нь дүрмээр бол том хэмжээтэй, органик бодисын нийлэгжилтийг сайжруулдаг тул үржлийн ажилд онцгой ач холбогдолтой болгодог.
2. Хромосомын мутаци- Эдгээр нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлт, бүтцийн өөрчлөлт юм. Хромосомын бие даасан хэсгүүд алдагдах, хоёр дахин нэмэгдэх, байрлалаа өөрчлөх боломжтой.
Геномын мутацийн нэгэн адил хромосомын мутаци нь хувьслын үйл явцад асар их үүрэг гүйцэтгэдэг.
3. Генийн мутациген доторх ДНХ нуклеотидын бүтэц, дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой. Генийн мутаци нь мутацийн бүх ангиллын хамгийн чухал зүйл юм.
Уургийн нийлэгжилт нь ген дэх нуклеотидын байршил, уургийн молекул дахь амин хүчлүүдийн дараалалд суурилдаг. Генийн мутаци үүсэх (нуклеотидын бүтэц, дарааллын өөрчлөлт) нь харгалзах ферментийн уургийн бүтцийг өөрчилдөг бөгөөд эцэст нь фенотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Мутаци нь организмын морфологи, физиологи, биохимийн бүх шинж чанарт нөлөөлж болно. Хүний удамшлын олон өвчин мөн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Байгалийн нөхцөлд мутаци ховор тохиолддог - 1000-100,000 эсэд тодорхой генийн нэг мутаци. Гэхдээ мутацийн үйл явц үргэлжилж байна, генотипүүдэд мутацийн тогтмол хуримтлал байдаг. Хэрэв бид организм дахь генийн тоо их байгааг харгалзан үзвэл бүх амьд организмын генотипүүдэд генийн мутаци нэлээд их байдаг гэж хэлж болно.
Мутаци нь организмын асар их удамшлын хувьсах чадварыг тодорхойлдог биологийн хамгийн том хүчин зүйл бөгөөд хувьслын материалыг бүрдүүлдэг.

1. Фенотипийн өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран мутаци нь биохимийн, физиологийн, анатомийн болон морфологийн байж болно.

2. Дасан зохицох чадварын түвшингээр нь мутаци нь ашигтай ба хор хөнөөлтэй гэж хуваагддаг. Хортой - үр хөврөлийн хөгжилд ч үхэлд хүргэж, бие махбодийг үхэлд хүргэдэг.

3. Мутаци нь шууд болон урвуу байж болно. Сүүлийнх нь хамаагүй бага түгээмэл байдаг. Ерөнхийдөө шууд мутаци нь генийн үйл ажиллагааны доголдолтой холбоотой байдаг. Нэг цэгийн эсрэг чиглэлд хоёрдогч мутаци үүсэх магадлал маш бага байдаг, бусад генүүд илүү олон удаа мутацид ордог.

Мутаци нь ихэвчлэн рецессив байдаг, учир нь давамгайлсан нь шууд гарч ирдэг бөгөөд сонголтоор амархан "татгалздаг".

4. Генотипийн өөрчлөлтийн шинж чанараар мутацийг генийн, хромосомын, геномын гэж хуваадаг.

Ген буюу цэгийн мутаци гэдэг нь ДНХ-ийн молекулын нэг генийн нуклеотидын өөрчлөлт, улмаар хэвийн бус ген үүсэх, улмаар уургийн бүтэц хэвийн бус болж, хэвийн бус шинж чанар үүсэхэд хүргэдэг. Генийн мутаци нь ДНХ-ийн хуулбарлах явцад гарсан "алдаа"-ны үр дүн юм.

Хромосомын мутаци - хромосомын бүтцийн өөрчлөлт, хромосомын өөрчлөлт. Хромосомын мутацийн үндсэн төрлүүдийг ялгаж салгаж болно.

a) устгах - хромосомын хэсгийг алдах;

б) шилжүүлэн суулгах - хромосомын нэг хэсгийг өөр гомолог бус хромосом руу шилжүүлэх, үр дүнд нь генүүдийн холболтын бүлгийн өөрчлөлт;

в) урвуу - хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх;

г) давхардал - хромосомын тодорхой бүс дэх генийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх.

Хромосомын мутаци нь генийн үйл ажиллагааг өөрчлөхөд хүргэдэг бөгөөд тухайн зүйлийн хувьсалд чухал ач холбогдолтой.

Геномын мутаци гэдэг нь мейозын эмгэгийн үр дүнд эс дэх хромосомын тоо өөрчлөгдөх, нэмэлт хромосом үүсэх эсвэл хромосомын алдагдал юм. Хромосомын тоо хэд дахин нэмэгдэхийг полиплоиди гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн мутаци нь ургамалд түгээмэл байдаг. Олон таримал ургамлууд зэрлэг өвөг дээдэстэйгээ харьцуулахад полиплоид байдаг. Амьтанд хромосомын хэмжээ нэг эсвэл хоёроор нэмэгдэх нь хөгжлийн гажиг эсвэл организмын үхэлд хүргэдэг.

Нэг зүйлийн хувьсах чанар, мутацийг мэдэхийн тулд тэдгээрийн төрөл зүйлд тохиолдох боломжийг урьдчилан харах боломжтой бөгөөд энэ нь сонгоход чухал ач холбогдолтой юм.

10. Фенотип ба генотип - тэдгээрийн ялгаа

Генотип нь организмын удамшлын үндэс болсон бүх генийн нийлбэр юм.
Фенотип гэдэг нь тухайн нөхцөлд бие даасан хөгжлийн явцад илэрсэн организмын бүх шинж тэмдэг, шинж чанаруудын багц бөгөөд генотипийн дотоод болон гадаад орчны хүчин зүйлсийн цогц харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм.
Фенотип нь ерөнхийдөө харж болох (муурны өнгө), сонсогдох, мэдрэх (үнэрлэх), амьтны зан байдал юм.
Гомозигот амьтанд генотип нь фенотиптэй давхцдаг бол гетерозигот амьтанд таарахгүй.
Биологийн зүйл бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц фенотиптэй байдаг. Энэ нь генд агуулагдах удамшлын мэдээллийн дагуу үүсдэг. Гэсэн хэдий ч гадаад орчны өөрчлөлтөөс хамааран шинж чанарын төлөв байдал нь организмаас организмд харилцан адилгүй байдаг тул хувь хүний ​​ялгаа - хувьсах байдал үүсдэг.
45. Мал аж ахуй дахь цитогенетик хяналт.

Цитогенетик хяналтын зохион байгуулалтыг хэд хэдэн үндсэн зарчмуудыг харгалзан үзэх шаардлагатай. 1. Энэ зорилгоор цитогенетик хяналттай холбоотой байгууллагуудын хооронд мэдээлэл солилцох ажлыг шуурхай зохион байгуулах, хромосомын эмгэг тээгчдийн талаарх мэдээллийг агуулсан нэгдсэн мэдээллийн сан байгуулах шаардлагатай байна. 2. малын цитогенетик шинж чанарын талаарх мэдээллийг үржлийн баримт бичигт тусгах. 3. Гадаадаас үр, үржлийн материал худалдан авахдаа зөвхөн цитогенетикийн гэрчилгээтэй байх ёстой.

Бүс нутгийн цитогенетикийн шинжилгээг үүлдэр, удам угсааны хромосомын эмгэгийн тархалтын талаарх мэдээллийг ашиглан хийдэг.

1) удамшлын замаар дамжсан хромосомын эмгэгийн тохиолдол бүртгэгдсэн үүлдэр, удам, түүнчлэн цитогенетик паспорт байхгүй тохиолдолд хромосомын эмгэг тээгчдийн удам;

2) өмнө нь цитогенетикийн хувьд судлагдаагүй үүлдэр, удам;

3) нөхөн үржихүйн их хэмжээний эмгэг эсвэл үл мэдэгдэх шинж чанартай генетикийн эмгэгийн бүх тохиолдол.

Юуны өмнө малыг засварлах зориулалттай үйлдвэрлэгч, эр, мөн эхний хоёр ангиллын төл малыг шинжилгээнд хамруулна. Хромосомын аберраци нь хоёр том ангилалд хуваагдана: 1. үндсэн хууль - бүх эсүүдэд удамшдаг, эцэг эхээс удамшдаг эсвэл бэлгийн эсийн боловсорч гүйцэх явцад үүсдэг ба 2. соматик - онтогенезийн үед бие даасан эсүүдэд үүсдэг. Хромосомын эмгэгийн генетик шинж чанар, фенотипийн илрэлийг харгалзан тэдгээрийг тээж буй амьтдыг дөрвөн бүлэгт хувааж болно: 1) нөхөн үржихүйн чанар дунджаар 10% буурах хандлагатай удамшлын гажиг тээгч. Онолын хувьд удамшлын 50% нь эмгэгийг өвлөн авдаг. 2) нөхөн үржихүйн (30-50%), төрөлхийн эмгэгийн тодорхой бууралтад хүргэдэг удамшлын гажиг тээгч. Үр удамын 50 орчим хувь нь эмгэгийг өвлөн авдаг.

3) Төрөлхийн эмгэг судлалд хүргэдэг гажиг бүхий амьтад (автосом ба бэлгийн хромосомын систем дэх моносоми, трисоми ба полисоми, мозайцизм ба химеризм). Ихэнх тохиолдолд ийм амьтад үржил шимгүй байдаг. 4) Кариотипийн тогтворгүй байдал нэмэгдсэн амьтад. Нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа буурч, удамшлын урьдал нөхцөл үүсэх боломжтой.

46. ​​плейтропи (олон генийн үйлдэл)
Генүүдийн плейотроп нөлөө нь нэг генээс хэд хэдэн шинж тэмдгүүдийн хамаарал, өөрөөр хэлбэл нэг генийн олон нөлөө юм.
Генийн плейотроп нөлөө нь анхдагч эсвэл хоёрдогч байж болно. Анхдагч плейотропийн үед ген нь олон төрлийн үр нөлөөг харуулдаг.
Хоёрдогч плейотропийн үед генийн нэг анхдагч фенотипийн илрэл байдаг бөгөөд дараа нь олон үр дагаварт хүргэдэг хоёрдогч өөрчлөлтийн үе шаттайгаар явагддаг. Плеиотропийн үед нэг үндсэн шинж чанарт үйлчилдэг ген нь бусад генүүдийн илэрхийлэлийг өөрчилж, өөрчилж чаддаг тул хувиргагч генийн тухай ойлголтыг нэвтрүүлсэн. Сүүлийнх нь "үндсэн" генээр кодлогдсон шинж чанаруудын хөгжлийг сайжруулж эсвэл сулруулдаг.
Удамшлын хандлагын үйл ажиллагаа нь генотипийн шинж чанараас хамааралтай болохыг харуулсан үзүүлэлтүүд нь нэвтрэлт ба илэрхийлэл юм.
Ген ба тэдгээрийн аллелийн нөлөөг авч үзэхдээ тухайн организм хөгжиж буй орчны өөрчлөлтийн нөлөөг харгалзан үзэх шаардлагатай. Хүрээлэн буй орчны нөхцлөөс хамааран хуваагдах явцад ангиудын энэ хэлбэлзлийг нэвтрэлт гэж нэрлэдэг - фенотипийн илрэлийн хүч. Тиймээс нэвтрэлт гэдэг нь генийг илэрхийлэх давтамж, ижил генотипийн организмд шинж тэмдэг илрэх эсвэл байхгүй байх үзэгдэл юм.
Нэвтрэх чадвар нь давамгайлсан болон рецессив генийн аль алинд нь ихээхэн ялгаатай байдаг. Энэ нь ген нь 100% тохиолдолд илэрдэг, эсвэл ген нь түүнийг агуулсан бүх хүмүүст илэрдэггүй тохиолдолд бүрэн бус байж болно.
Нэвтрэх чадварыг харгалзах аллелийн шалгагдсан тээвэрлэгчдийн нийт тооноос фенотип шинж чанартай организмын хувиар хэмждэг.
Хэрэв ген нь хүрээлэн буй орчноос үл хамааран фенотипийн илэрхийлэлийг бүрэн тодорхойлдог бол энэ нь 100 хувь нэвтрэн орох чадвартай байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим давамгайлсан генүүд бага тогтмол илэрхийлэгддэг.

Генүүдийн олон буюу плейотроп нөлөө нь харгалзах аллель гарч ирэх онтогенезийн үе шаттай холбоотой байдаг. Аллель эрт гарч ирэх тусам плейотропийн нөлөө их байдаг.

Олон генийн плейотроп нөлөөг харгалзан үзэхэд зарим генүүд бусад генүүдийн үйл ажиллагааг өөрчлөх үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үзэж болно.

47. мал аж ахуйн орчин үеийн биотехнологи. Үржлийн хэрэглээ - генийн үнэ цэнэ (судалгааны тэнхлэгүүд; шилжүүлэн суулгах. Жимс).

Үр хөврөл шилжүүлэн суулгах

Фермийн малыг зохиомлоор хээлтүүлэг хийх аргыг боловсруулж, практикт ашигласан нь малын генетикийг сайжруулах чиглэлээр ихээхэн амжилтанд хүрсэн. Энэ аргыг үрийн шингэнээ удаан хугацаагаар хөлдөөж хадгалахтай хослуулан хэрэглэснээр нэг төлөөс жилд хэдэн арван мянгаар төл авах боломж нээгдэж байна. Энэхүү техник нь мал аж ахуйн практикт үйлдвэрлэгчдийг зохистой ашиглах асуудлыг үндсэндээ шийддэг.

Эмэгтэйчїїдийн хувьд малын їржїїлгийн уламжлалт арга нь амьдралынхаа туршид цєєн тооны їїс їїсгэх боломжийг олгодог. Эмэгчинүүдийн нөхөн үржихүйн түвшин бага, үе хоорондын урт хугацааны интервал (үхэр 6-7 жил) нь мал аж ахуйн үйлдвэрлэл дэх генетикийн үйл явцыг хязгаарладаг. Эрдэмтэд энэ асуудлыг шийдэх гарцыг үр хөврөл шилжүүлэн суулгах аргыг ашиглахаас харж байна. Аргын мөн чанар нь удамшлын хувьд онцгой эмэгтэйчүүд ураг төрүүлэх, үр удмаа тэжээх хэрэгцээнээс чөлөөлөгдсөн явдал юм. Нэмж дурдахад өндөгний гарцыг нэмэгдүүлэхэд түлхэц өгч, үр хөврөлийн эхэн үед устгаж, генетикийн хувьд үнэ цэнэ багатай хүлээн авагчдад шилжүүлэн суулгадаг.

Үр хөврөл шилжүүлэн суулгах технологи нь Суперовуляци өдөөх, донорыг зохиомлоор хээлтүүлэг хийх, үр хөврөлийг авах (мэс заслын болон мэс заслын бус аргаар), тэдгээрийн чанарыг үнэлэх, богино эсвэл урт хугацаанд хадгалах, шилжүүлэн суулгах зэрэг үндсэн үе шатуудыг агуулдаг.

Суперовуляцийг өдөөх.Эмэгтэй хөхтөн амьтад олон тооны (хэдэн арван, бүр хэдэн зуун мянган) үр хөврөлийн эстэй төрдөг. Тэдний ихэнх нь уутанцрын атрезийн үр дүнд аажмаар үхдэг. Зөвхөн цөөн тооны анхдагч фолликулууд өсөлтийн явцад антрал болдог. Гэсэн хэдий ч бараг бүх өсөн нэмэгдэж буй фолликулууд гонадотропын өдөөлтөд хариу үйлдэл үзүүлдэг бөгөөд энэ нь тэднийг эцсийн боловсорч гүйцэхэд хүргэдэг. Нөхөн үржихүйн мөчлөгийн уутанцрын үе эсвэл мөчлөгийн luteal үе шатанд эмэгтэйчүүдийг гонадотропиноор эмчлэх нь простагландин F 2 (PGF 2) эсвэл түүний аналогитай шар биеийн регрессийг өдөөхтэй хослуулан Суперовуляци гэж нэрлэгддэг олон тооны өндгөвчийг үүсгэдэг. .

Үхэр. Эм үхэрт Суперовуляци өдөөх нь бэлгийн мөчлөгийн 9-14 дэх өдрөөс эхлэн гонадотропин, уутанцраас өдөөгч даавар (FSH) эсвэл хээлтэй гүүний цусны ийлдэс (МАБ) эмчилгээгээр хийгддэг. Эмчилгээ эхэлснээс хойш 2-3 хоногийн дараа амьтдад простагландин F 2a эсвэл түүний аналогийг тарьж, шар биеийн регрессийг үүсгэдэг.

Гормоны эмчилгээ хийлгэсэн малын өндгөвчний хугацаа ихсэх тусам хээлтүүлгийн технологи ч өөрчлөгддөг. Эхний ээлжинд үнээний үрийн шингэнийг олон тунгаар хээлтүүлэхийг зөвлөж байсан. Ихэвчлэн халууны эхэн үед 50 сая амьд эр бэлгийн эсийг нэвтрүүлж, 12-20 цагийн дараа дахин хээлтүүлэг хийдэг.

Үр хөврөлийн олборлолт.Үхрийн үр хөврөл өндгөвчний сувгаас умайд дамждаг бөгөөд эсструс эхэлснээс хойш 4-5 дахь өдөр (өндгөвчний дараа 3-4 дэх өдрийн хооронд)

Мэс заслын бус аргаар гаргаж авах нь зөвхөн умайн эвэрнээс боломжтой байдаг тул үр хөврөлийг агнуур эхэлснээс хойш 5 дахь өдрөөс өмнө авдаггүй.

Үхрийн үр хөврөлийг мэс заслын аргаар гарган авах нь маш сайн үр дүнд хүрсэн ч энэ арга нь үр дүнгүй - харьцангуй үнэтэй, үйлдвэрлэлийн нөхцөлд ашиглахад тохиромжгүй юм.

Үр хөврөлийг мэс заслын бус аргаар авах нь катетер ашиглах явдал юм.

Энэ насны эрт бластоцистууд гүн хөлдөөхөд хамгийн тохиромжтой, мэс заслын бус аргаар өндөр үр дүнтэй шилжүүлэн суулгах боломжтой байдаг тул үр хөврөлийг авах хамгийн оновчтой хугацаа нь ан хийж эхэлснээс хойш 6-8 хоногийн дараа юм. Донор үнээг жилд 6-8 удаа хэрэглэж, 3-6 үр хөврөлийг авдаг.

Хонь, гахайд үр хөврөлийг мэс заслын бус аргаар авах боломжгүй байдаг
катетерийг умайн хүзүүгээр умайн эвэр рүү дамжуулахад хүндрэлтэй байдагтай холбоотой. Нэг
Гэсэн хэдий ч эдгээр зүйлүүдэд мэс засал хийх нь харьцангуй хялбар байдаг
мөн богино настай.

Үр хөврөл шилжүүлэн суулгах. Үхэрээс үр хөврөлийг мэс заслын аргаар олж авах үйл ажиллагааг хөгжүүлэхтэй зэрэгцэн үр хөврөлийг мэс заслын бус аргаар шилжүүлэн суулгахад ч томоохон ахиц дэвшил гарсан. Шинэ тэжээллэг орчин (1.0-1.3 см урт багана), дараа нь жижиг агаарын бөмбөлөг (0.5 см), дараа нь үр хөврөлтэй (2-3 см) тэжээлийн гол эзэлхүүнийг цуглуулдаг. Үүний дараа бага зэрэг агаар (0.5 см), тэжээллэг орчин (1.0-1.5 см) соруулж авна. Үр хөврөлтэй бялууг Касс катетерт хийж, шилжүүлэн суулгах хүртэл 37 градусын температурт термостатад хадгална. Катетер савааг дарснаар багцын агуулгыг үр хөврөлийн хамт умайн эвэрт шахаж гаргадаг.

Үр хөврөл хадгалах. Үр хөврөл шилжүүлэн суулгах аргыг ашиглах нь олборлолт, шилжүүлэн суулгах хоорондох хугацаанд тэдгээрийг хадгалах үр дүнтэй аргыг боловсруулах шаардлагатай байв. Үйлдвэрлэлийн нөхцөлд үр хөврөлийг өглөө нь авч, өдрийн төгсгөлд шилжүүлдэг. Энэ хугацаанд үр хөврөлийг хадгалахын тулд фосфатын буферийг зарим өөрчлөлтөөр ургийн үхрийн ийлдэс нэмж, өрөөний температур буюу 37 хэмд хэрэглэнэ.

Ажиглалтаас үзэхэд үхрийн үр хөврөлийг in vitro нөхцөлд 24 цагийн турш өсгөвөрлөж, дараа нь шилжүүлэн суулгах нь мэдэгдэхүйц буурахгүй байна.

24 цагийн турш өсгөвөрлөсөн гахайн үр хөврөлийг шилжүүлэн суулгах нь хэвийн сийлбэр дагалддаг.

Үр хөврөлийг биеийн температураас доош хөргөх замаар амьд үлдэх түвшинг тодорхой хэмжээгээр нэмэгдүүлэх боломжтой. Үр хөврөлийн хөргөлтийн мэдрэмж нь амьтны төрлөөс хамаарна.

Гахайн үр хөврөл хөргөлтөд онцгой мэдрэмтгий байдаг. Гахайн үр хөврөлийг хөгжлийн эхний үе шатанд 10-15 хэмээс доош хөргөсний дараа амьдрах чадварыг хадгалах боломжгүй байна.

Хөгжлийн эхний үе шатанд байгаа үхрийн үр хөврөл 0 хэм хүртэл хөргөхөд маш мэдрэмтгий байдаг.

Сүүлийн жилүүдэд хийсэн туршилтууд нь үхрийн үр хөврөлийн хөргөлт ба гэсэлтийн хурд хоорондын оновчтой хамаарлыг тодорхойлох боломжтой болсон. Үр хөврөлийг маш бага температурт (50 хэмээс доош) аажмаар (1 ° С/мин) хөргөж, дараа нь шингэн азот руу шилжүүлбэл удаан гэсгээх (25 ° С/мин ба түүнээс бага) шаардлагатай болох нь тогтоогдсон. Ийм үр хөврөлийг хурдан гэсгээх нь осмосын шингэн сэлбэх, устгахад хүргэдэг. Хэрэв үр хөврөлийг аажмаар (1°С/мин) -25 ба 40°С хүртэл хөлдөөж, дараа нь шингэн азот руу шилжүүлбэл маш хурдан (300°С/мин) гэсгээх боломжтой. Энэ тохиолдолд шингэн азот руу шилжих үед үлдэгдэл ус нь шил хэлбэртэй болж хувирдаг.

Эдгээр хүчин зүйлсийг тодорхойлсон нь үхрийн үр хөврөлийг хөлдөөх, гэсгээх журмыг хялбарчлахад хүргэсэн. Ялангуяа үр хөврөлийг эр бэлгийн эстэй адил температурын өсөлтийн өгөгдсөн хурдаар тусгай төхөөрөмж ашиглахгүйгээр шилжүүлэн суулгахын өмнө шууд 20 секундын турш 35 хэмийн халуун усанд гэсгээдэг.

Амьтны биеийн гаднах өндөгийг бордох

Малын үржүүлгийн үр ашгийг нэмэгдүүлэхэд чиглэсэн шинжлэх ухааны олон асуудал, практик асуудлыг шийдвэрлэхэд хөхтөн амьтдын үр хөврөлийг бордох системийг боловсруулах, амьтны бие махбодоос гадуур (in vitro) хөгжлийн эхний үе шатыг хангах нь чухал ач холбогдолтой юм.

Эдгээр зорилгын үүднээс үр хөврөлийг хөгжлийн эхний үе шатанд шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь зөвхөн өндгөвчний сувгаас мэс заслын аргаар зайлуулах боломжтой бөгөөд энэ нь хөдөлмөр их шаарддаг бөгөөд энэ ажлыг гүйцэтгэхэд хангалттай тооны үр хөврөлийг өгдөггүй.

Хөхтөн амьтдын өндөгний үржил шим нь дараах үндсэн үе шатуудыг агуулдаг: өндөгний боловсорч гүйцэх, эр бэлгийн эсийн багтаамж, бордолт, хөгжлийн эхний үе шатыг хангах.

Өндөгний эсийн боловсорч гүйцсэн in vitro. Хөхтөн амьтдын өндгөвчний олон тооны үр хөврөлийн эсүүд, ялангуяа удамшлын өндөр чадвартай үхэр, хонь, гахайн өндгөвчний эсүүд нь эдгээр амьтдын нөхөн үржихүйн чадавхийг хэвийн өндгөвчлөх чадварыг ашиглахтай харьцуулахад генетикийн хөгжлийг хурдасгах асар их боломжийн эх үүсвэр юм. . Эдгээр амьтдын төрөл зүйлд бусад хөхтөн амьтдын нэгэн адил эструсын үед аяндаа өндгөвчдөг өндөгний эсийн тоо нь төрөх үед өндгөвчинд байдаг олон мянган өндөгний өчүүхэн хэсэг юм. Үлдсэн өндөг нь өндгөвчний дотор нөхөн төлжиж, эсвэл тэдний хэлснээр атрези үүсдэг. Мэдээжийн хэрэг өндгөвчний өндөгийг зохих боловсруулалтаар тусгаарлаж, цаашдын бордоог амьтны биеэс гадуур хийх боломжтой юу гэсэн асуулт гарч ирэв. Одоогийн байдлаар малын өндгөвчний өндөгний нөөцийг бүхэлд нь ашиглах арга боловсруулагдаагүй байгаа боловч хөндийн уутанцраас их хэмжээний өндөгийг авч, цаашдын боловсорч гүйцээд, биеэс гадуур бордох боломжтой.

Одоогийн байдлаар зөвхөн үхрийн өндөгний эсийг in vitro боловсрох нь практик хэрэглээг олж авсан. Өндөгний эсийг үхрийн өндгөвчнөөс мал нядалгааны дараа болон судсаар хандлах замаар долоо хоногт 1-2 удаа авдаг. Эхний тохиолдолд нядалгааны дараа малаас өндгөвчийг авч, 1.5-2.0 цагийн турш термостат саванд хийж, өндгөвчийг хоёр удаа шинэ фосфатын буферээр угаана. 2-6 мм-ийн голчтой уутанцраас өндгөвчийг сорох буюу зүсэх замаар өндөглөдөг. Өндөгний эсийг TCM 199 орчинд үнээний 10%-ийн цусны ийлдсийг халуунд нэмж цуглуулж, дараа нь 2 удаа угааж, зөвхөн нягт бөөгнөрөлтэй, нэгэн төрлийн цитоплазмтай овоцитуудыг in vitro хэлбэрээр боловсронгуй болгох зорилгоор сонгоно.

Сүүлийн үед үнээний өндгөвчнөөс өндгөвчний эсийг хэт авиан аппарат эсвэл лапароскопоор судсаар авах аргыг боловсруулжээ. Энэ тохиолдолд нэг амьтнаас долоо хоногт 1-2 удаа 2 мм-ээс багагүй голчтой уутанцараас өндөг сордог. Нэг малаас дунджаар нэг удаа 5-6 ооцит авдаг. Ооцитын 50% -иас бага нь in vitro боловсорч гүйцэхэд тохиромжтой.

Эерэг үнэ цэнэ - өндөгний эсийн гарц бага байгаа хэдий ч татан авалт бүрээр амьтныг дахин ашиглах боломжтой.

Спермийн багтаамж. Хөхтөн амьтдын бордох аргыг хөгжүүлэх чухал үе шат бол эр бэлгийн эсийн багтаамжийн үзэгдлийг нээсэн явдал байв. 1951 онд М.К. Чанг ба нэгэн зэрэг Г.Р. Остин хөхтөн амьтдын бордолт нь өндгөвчний өмнө хэдэн цагийн турш амьтны өндөгний сувагт эр бэлгийн эс байгаа тохиолдолд л тохиолддог болохыг олж мэдсэн. Хосолсоны дараа янз бүрийн хугацаанд эр бэлгийн эс хархны өндөг рүү нэвтэрч байгааг ажигласны үндсэн дээр Остин энэ нэр томъёог гаргажээ. багтаамж.Энэ нь эр бэлгийн эс үр тогтох чадвартай болохоос өмнө эр бэлгийн эсэд физиологийн зарим өөрчлөлт гарах ёстой гэсэн үг юм.

Гэрийн тэжээвэр амьтдын үрийн шингэнийг багтаах хэд хэдэн аргыг боловсруулсан. Эр бэлгийн эсийн гадаргуугаас эр бэлгийн эсийн багтаамжийг саатуулдаг уургийг зайлуулахын тулд өндөр ионы хүч чадал бүхий орчин ашигласан.

Гэсэн хэдий ч гепариныг ашиглан эр бэлгийн эсийн багтаамжийг нэмэгдүүлэх арга нь хамгийн их хүлээн зөвшөөрөгдсөн (J. Parrish et al., 1985). Хөлдүү бухын үрийн шингэнтэй пиеллетийг 390С-ийн усан ваннд 30-40 секунд гэсгээнэ. Ойролцоогоор 250 мкл гэссэн үрийг 1 мл багтаамжтай орчинд давхарлана. Багтаамжийн орчин нь кальцийн ионгүй, өөрчлөгдсөн бамбай булчирхайгаас бүрддэг. Нэг цагийн турш инкубацийн дараа ихэнх хөдөлгөөнт эр бэлгийн эсийг агуулсан 0.5-0.8 мл эзэлхүүнтэй орчны дээд давхаргыг хуруу шилнээс гаргаж аваад 500 г-т 7-10 минутын турш центрифугээр хоёр удаа угаана. Гепаринтай (200 мкг/мл) 15 минутын турш инкубацийн дараа суспензийг нэг мл тутамд 50 сая эр бэлгийн эсийн концентраци хүртэл шингэлнэ.

In vitro бордоо, үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатыг хангах. Хөхтөн амьтдын өндөгний бордолт нь өндөгний сувагт тохиолддог. Энэ нь судлаачид бордооны үйл явц явагдаж буй орчны нөхцөл байдлын судалгаанд нэвтрэхэд хүндрэл учруулдаг. Тиймээс in vitro бордооны систем нь бэлгийн эсийн амжилттай нэгдэх үйл явцад оролцдог биохими, физиологийн хүчин зүйлсийг судлах үнэ цэнэтэй аналитик хэрэгсэл болно.

Дараах схемийг in vitro бордолт, эрт үхрийн үр хөврөлийг тариалахад ашигладаг. In vitro бордоог өөрчилсөн бамбай булчирхайн дусал дуслаар хийдэг. In vitro боловсорч гүйцсэний дараа өндөг нь эргэн тойрон дахь томорсон хуримтлагдсан эсүүдээс хэсэгчлэн цэвэрлэгдэж, тус бүр таван ооцит бүхий бичил дусал руу шилждэг. 1-1.5 сая/мл-ийн эр бэлгийн эсийн дуслын концентрацийг бий болгохын тулд 2-5 мкл-ийн эр бэлгийн эсийн суспензийг ооцитийн орчинд нэмнэ. Үр шилжүүлэн суулгаснаас хойш 44-48 цагийн дараа өндөгний эсийн хуваагдал байгаа эсэхийг тогтооно. Дараа нь үр хөврөлийг хучуур эдийн эсийн нэг давхаргад байрлуулж, 5 хоногийн турш хөгжүүлнэ.

Зүйл хоорондын үр хөврөлийн шилжүүлэг ба химер амьтдын үйлдвэрлэл

Үр хөврөлийг амжилттай шилжүүлэн суулгах ажлыг зөвхөн ижил төрлийн эмэгчинүүдийн хооронд хийх боломжтой гэдгийг нийтээр хүлээн зөвшөөрдөг. Үр хөврөл, тухайлбал, хониноос ямаанд шилжүүлэн суулгах, мөн урвуу үр хөврөлийг шилжүүлэн суулгах нь түүний сийлбэртэй хамт явагддаг боловч үр төл төрөхгүй. Төрөл хоорондын жирэмслэлтийн бүх тохиолдлуудад үр хөндөлтийн шууд шалтгаан нь ихэсийн үйл ажиллагааны доголдол бөгөөд эхийн бие ургийн гадны антигенд үзүүлэх дархлааны урвалаас үүдэлтэй юм. Энэхүү үл нийцэлийг бичил мэс заслын аргаар химерик үр хөврөл үйлдвэрлэх замаар даван туулж болно.

Эхлээд ижил төрлийн үр хөврөлөөс бластомеруудыг нэгтгэх замаар химер амьтдыг гаргаж авсан. Энэ зорилгоор 2-8 эцэг эхийн 2, 4, 8 эст үр хөврөлийг нэгтгэн цогц химер хонины үр хөврөлийг гарган авсан.

Үр хөврөлийг агард тарьж, холбосон хонины өндгөвч рүү шилжүүлэн, бластоцистын эхний үе шатанд шилжүүлэв. Хэвийн үед хөгжиж буй бластоцистуудыг хүлээн авагчдад шилжүүлэн суулгаж, амьд хурга гарган авсан бөгөөд ихэнх нь цусны шинжилгээ болон гадны шинж тэмдгүүдэд үндэслэн химерик болох нь тогтоогджээ.

Мөн 5-6.5 хоногийн үр хөврөлийн хагасыг нийлүүлж үхэрт химер (G. Brem et al., 1985) гаргаж авсан. Нэгдсэн үр хөврөлийг мэс заслын бус аргаар шилжүүлсний дараа авсан долоон тугалын тавд нь химеризм илрээгүй.

Амьтныг хувилах

Нэг хувь хүний ​​удамшлын тоо нь дүрмээр бол өндөр амьтдад бага байдаг бөгөөд өндөр бүтээмжийг тодорхойлдог генийн өвөрмөц цогцолбор нь ховор тохиолддог бөгөөд дараагийн үеүүдэд ихээхэн өөрчлөлт ордог.

Мал аж ахуйд адилхан ихэр төл гаргах нь маш чухал. Нэг талаас нэг донороос тугалын гарц нэмэгдэж, нөгөө талаас генетикийн хувьд адилхан ихрүүд гарч ирдэг.

Хөгжлийн эхний үе шатанд хөхтөн амьтдын үр хөврөлийг бичил мэс заслын аргаар хоёр буюу түүнээс дээш хэсэгт хувааж, дараа нь тус бүр нь тусдаа организм болж хөгжих боломжийг хэдэн арван жилийн өмнө дэвшүүлсэн.

Эдгээр судалгаан дээр үндэслэн үр хөврөлийн эсийн тоо огцом буурч байгаа нь эдгээр үр хөврөлийн амьдрах чадвартай бластоцист болж хөгжих чадварыг бууруулдаг гол хүчин зүйл гэж үзэж болох боловч хуваагдал үүсэх хөгжлийн үе шат нь тийм ч чухал биш юм.

Одоогийн байдлаар үр хөврөлийг хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд (хожуу морулагаас ангаахай бластоцист хүртэл) хоёр тэнцүү хэсэгт хуваах энгийн аргыг ашиглаж байна.

Мөн 6 хоногтой гахайн үр хөврөлийг ялгах энгийн аргыг боловсруулсан. Энэ тохиолдолд үр хөврөлийн дотоод эсийн массыг шилэн зүүгээр таслав.