Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales. Según la clasificación moderna, las mutaciones se suelen dividir en los siguientes grupos.

1. Mutaciones genómicas - asociado con cambios en el número de cromosomas. De particular interés es la POLIPLODIA, un aumento múltiple en el número de cromosomas, es decir, en lugar de un conjunto de cromosomas 2n, aparece un conjunto de 3n,4n,5n o más. La aparición de poliploidía se asocia con una violación del mecanismo de división celular. En particular, la no disyunción de cromosomas homólogos durante la primera división de la meiosis conduce a la aparición de gametos con un juego de cromosomas 2n.

La poliploidía está muy extendida en las plantas y es mucho menos común en los animales (lombrices intestinales, gusanos de seda y algunos anfibios). Los organismos poliploides, por regla general, se caracterizan por un mayor tamaño y una mayor síntesis de sustancias orgánicas, lo que los hace especialmente valiosos para el trabajo de reproducción.

Un cambio en la cantidad de cromosomas debido a la adición o pérdida de cromosomas individuales se llama aneuploidía. La mutación aneuploidía se puede escribir como 2n-1, 2n+1, 2n-2, etc. La aneuploidía es común a todos los animales y plantas. En los seres humanos, varias enfermedades están asociadas con la aneuploidía. Por ejemplo, la enfermedad de Down se asocia con la presencia de un cromosoma extra en el par 21.

2. Mutaciones cromosómicas - Se trata de reordenamientos de los cromosomas, cambios en su estructura. Las secciones individuales de los cromosomas se pueden perder, duplicar o cambiar de posición.

Esto se puede mostrar esquemáticamente de la siguiente manera:

Orden genético normal ABCDE

Duplicación ABBCDE de una región cromosómica

ABDE pérdida de un sitio

ABEDC rota el área 180 grados.

Intercambio ABCFG de regiones con un cromosoma no homólogo.

Al igual que las mutaciones genómicas, las mutaciones cromosómicas desempeñan un papel muy importante en los procesos evolutivos.

3. Mutaciones genéticas asociado con cambios en la composición o secuencia de nucleótidos del ADN dentro de un gen. Las mutaciones genéticas son las más importantes entre todas las categorías de mutaciones.

La síntesis de proteínas se basa en la correspondencia entre la disposición de los nucleótidos en el gen y el orden de los aminoácidos en la molécula de proteína. La aparición de mutaciones genéticas (cambios en la composición y secuencia de nucleótidos) cambia la composición de las proteínas enzimáticas correspondientes y, en última instancia, conduce a cambios fenotípicos. Las mutaciones pueden afectar todas las características de la morfología, fisiología y bioquímica de los organismos. Muchas enfermedades humanas hereditarias también son causadas por mutaciones genéticas.

Las mutaciones en condiciones naturales son raras: una mutación de un gen específico por cada 1000-100000 células. Pero el proceso de mutación continúa, hay una acumulación constante de mutaciones en los genotipos. Y si tenemos en cuenta que la cantidad de genes en un organismo es grande, entonces podemos decir que en los genotipos de todos los organismos vivos hay una cantidad significativa de mutaciones genéticas.

Las mutaciones son el factor biológico más importante que determina la enorme variabilidad hereditaria de los organismos, lo que proporciona material para la evolución.

Las causas de las mutaciones pueden ser alteraciones naturales del metabolismo celular (mutaciones espontáneas) o la acción de diversos factores ambientales (mutaciones inducidas). Los factores que causan mutaciones se llaman mutágenos. Los mutágenos pueden ser factores físicos: radiación, temperatura.... Los mutágenos biológicos incluyen virus que son capaces de transferir genes entre organismos no solo de grupos sistemáticos cercanos, sino también distantes.

La actividad económica humana ha introducido una gran cantidad de mutágenos en la biosfera.

La mayoría de las mutaciones son desfavorables para la vida de un individuo, pero a veces surgen mutaciones que pueden ser de interés para los científicos en genética. Actualmente, se han desarrollado métodos para la mutagénesis dirigida.

1. Según la naturaleza del cambio de fenotipo, las mutaciones pueden ser bioquímicas, fisiológicas, anatómicas y morfológicas.

2. Según el grado de adaptabilidad, las mutaciones se dividen en beneficiosas y perjudiciales. Nocivo: puede ser letal y causar la muerte del cuerpo incluso en el desarrollo embrionario.

Más a menudo, las mutaciones son dañinas, ya que los rasgos normalmente son el resultado de la selección y adaptan el organismo a su entorno. La mutación siempre cambia la adaptación. El grado de su utilidad o inutilidad está determinado por el tiempo. Si una mutación permite que un organismo se adapte mejor y le da una nueva oportunidad de sobrevivir, entonces la selección la "capta" y la fija en la población.

3. Las mutaciones pueden ser directas o inversas. Estos últimos son mucho menos comunes. Normalmente, una mutación directa se asocia con un defecto en la función genética. La probabilidad de una mutación secundaria en la dirección opuesta en el mismo punto es muy pequeña; otros genes mutan con mayor frecuencia.

Las mutaciones suelen ser recesivas, ya que las dominantes aparecen inmediatamente y son fácilmente “rechazadas” por la selección.

4. Según la naturaleza del cambio de genotipo, las mutaciones se dividen en genéticas, cromosómicas y genómicas.

Las mutaciones genéticas o puntuales son un cambio en un nucleótido de un gen en una molécula de ADN, que conduce a la formación de un gen anormal y, en consecuencia, a una estructura proteica anormal y al desarrollo de un rasgo anormal. Una mutación genética es el resultado de un "error" durante la replicación del ADN.

El resultado de la mutación genética en humanos son enfermedades como la anemia falciforme, la fenilcetonuria, el daltonismo y la hemofilia. Debido a la mutación genética, surgen nuevos alelos genéticos, lo que tiene implicaciones para el proceso evolutivo.

Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura cromosómica, reordenamientos cromosómicos. Se pueden distinguir los principales tipos de mutaciones cromosómicas:

a) deleción: pérdida de una sección de un cromosoma;

b) translocación: transferencia de parte de los cromosomas a otro cromosoma no homólogo, como resultado, un cambio en el grupo de genes de enlace;

c) inversión: rotación de una sección cromosómica de 180°;

d) duplicación: duplicación de genes en una determinada región del cromosoma.

Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en el funcionamiento de los genes y son importantes en la evolución de la especie.

Las mutaciones genómicas son cambios en el número de cromosomas de una célula, la aparición de un cromosoma extra o la pérdida de un cromosoma como resultado de un trastorno en la meiosis. Un aumento múltiple en el número de cromosomas se llama poliploidía (Zp, 4/g, etc.). Este tipo de mutación es común en las plantas. Muchas plantas cultivadas son poliploides en relación con sus ancestros silvestres. Un aumento de uno o dos cromosomas en los animales provoca anomalías en el desarrollo o la muerte del organismo. Ejemplo: el síndrome de Down en humanos es la trisomía 21, con un total de 47 cromosomas en una célula. Las mutaciones se pueden obtener artificialmente mediante radiación, rayos X, radiación ultravioleta, agentes químicos y calor.

Ley de la serie homológica N.I. Vavílova. El biólogo ruso N.I. Vavilov estableció la naturaleza de la aparición de mutaciones en especies estrechamente relacionadas: “Los géneros y especies genéticamente cercanos se caracterizan por series similares de variabilidad hereditaria con tal regularidad que, conociendo varias formas dentro de una especie, se puede predecir la presencia de formas paralelas en otras especies y géneros”.

El descubrimiento de la ley facilitó la búsqueda de anomalías hereditarias. Conociendo la variabilidad y las mutaciones en una especie, se puede prever la posibilidad de que ocurran en especies relacionadas, lo cual es importante en la selección.

5.2. Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas se dividen en dos categorías: 1) mutaciones asociadas con cambios en la cantidad de cromosomas en el cariotipo (a veces también se les llama aberraciones numéricas o mutaciones genómicas); 2) mutaciones, que consisten en cambios en la estructura de los cromosomas individuales (aberraciones estructurales).

Cambios en el número de cromosomas. Se pueden expresar agregando uno o más conjuntos haploides (n) al conjunto diploide original de cromosomas (2n), lo que conduce a la aparición de poliploidía (triploidía, 3n, tetraploidía, 4n, etc.). También son posibles adiciones o pérdidas de uno o más cromosomas, lo que resulta en aneuploidía (heteroploidía). Si la aneuploidía se asocia con la pérdida de un cromosoma (fórmula 2n-1), entonces se acostumbra hablar de monosomía; la pérdida de un par de cromosomas homólogos (2n-2) conduce a la nulisomía; cuando se agrega un cromosoma (2n + 1) al conjunto diploide, se produce una trisomía. En los casos en los que hay un aumento en el conjunto de dos o más cromosomas (pero menos que el número haploide), se utiliza el término "polisemia".

La poliploidía es muy común en algunos grupos de plantas. La obtención de variedades poliploides de plantas cultivadas es una tarea importante en la práctica de mejoramiento, ya que a medida que aumenta la ploidía, aumenta el valor económico de dichas plantas (las hojas, los tallos, las semillas y los frutos se hacen más grandes). Por otro lado, la poliploidía es bastante rara en animales dioicos, ya que en este caso el equilibrio entre los cromosomas sexuales y los autosomas a menudo se altera, lo que conduce a la infertilidad de los individuos o a la mortalidad (muerte del organismo). En mamíferos y humanos, los poliploides resultantes generalmente mueren en las primeras etapas de la ontogénesis.

La aneuploidía se observa en muchas especies de organismos, especialmente plantas. La trisomía de algunas plantas agrícolas también tiene un cierto valor práctico, mientras que la monosomía y la nulisomía a menudo conducen a la inviabilidad del individuo. Las aneuploidías humanas son la causa de patología cromosómica grave, que se manifiesta en graves trastornos del desarrollo del individuo, su discapacidad, que a menudo terminan en la muerte temprana del organismo en una u otra etapa de la ontogénesis (muerte). Las enfermedades cromosómicas humanas se analizarán con más detalle en la subsección. 7.2.

Las causas de la poliploidía y la aneuploidía están asociadas con alteraciones en la divergencia del complejo diploide de cromosomas (o cromosomas de pares individuales) de células madre en células hijas durante el proceso de meiosis o mitosis. Entonces, por ejemplo, si durante la ovogénesis en una persona hay una no disyunción de un par de autosomas de la célula madre con un cariotipo normal (46, XX), entonces ocurrirá la formación de óvulos con cariotipos mutantes 24 ,X Y 22.X. En consecuencia, cuando dichos óvulos son fertilizados por espermatozoides normales (23.X o 23.X), pueden aparecer cigotos (individuos) con trisomía. (47.XX o 47 ,XY) y con monosomía (45.XX o 45.XY) para el autosoma correspondiente. En la Fig. La Figura 5.1 muestra un diagrama general de posibles trastornos de la ovogénesis en la etapa de reproducción de las células diploides primarias (durante la división mitótica de las ovogonias) o durante la maduración de los gametos (durante la división meiótica), que conducen a la aparición de cigotos triploides (ver Fig. 3.4). ). Se observarán efectos similares en los correspondientes trastornos de la espermatogénesis.

Si los trastornos anteriores afectan a las células que se dividen mitóticamente en las primeras etapas del desarrollo embrionario (embriogénesis), entonces los individuos aparecen con signos de mosaicismo (mosaico), es decir. que tiene tanto células normales (diploides) como células aneuploides (o poliploides).

Actualmente se conocen diversos agentes, por ejemplo, las altas o bajas temperaturas, algunas sustancias químicas denominadas “venenos mitóticos” (colchicina, heteroauxina, acenaftol, etc.), que alteran el funcionamiento normal del aparato de división celular en plantas y animales, impidiendo

finalización normal del proceso de segregación cromosómica en anafase y telofase. Con la ayuda de tales agentes, en condiciones experimentales, se obtienen células poliploides y aneuploides de varios eucariotas.

Cambios en la estructura cromosómica (aberraciones estructurales). Las aberraciones estructurales son reordenamientos intracromosómicos o intercromosómicos que ocurren cuando los cromosomas se rompen bajo la influencia de mutágenos ambientales o como resultado de alteraciones en el mecanismo de entrecruzamiento, lo que lleva a un intercambio genético incorrecto (desigual) entre cromosomas homólogos después del "corte" enzimático de sus sitios de conjugación.

Los reordenamientos intracromosómicos incluyen deleciones (deficiencias), es decir pérdidas de secciones individuales de cromosomas, duplicaciones (duplicaciones) asociadas con la duplicación de ciertas secciones, así como inversiones y translocaciones (transposiciones) no recíprocas, que cambian el orden de los genes en el cromosoma (en el grupo de enlace). Un ejemplo de reordenamientos intercromosómicos son las translocaciones recíprocas (fig. 5.2).

Las eliminaciones y duplicaciones pueden cambiar la cantidad de genes individuales en el genotipo de un individuo, lo que conduce a un desequilibrio en sus relaciones regulatorias y las manifestaciones fenotípicas correspondientes. Las deleciones grandes suelen ser letales en el estado homocigoto, mientras que las deleciones muy pequeñas no suelen ser la causa directa de muerte en los homocigotos.

La inversión se produce como resultado de una ruptura completa en los dos bordes de una región cromosómica, seguida de una rotación de esta región de 180° y la reunificación de los extremos rotos. Dependiendo de si el centrómero está incluido o no en la región invertida del cromosoma, las inversiones se dividen en pericéntricas y paracéntricas (ver Fig. 5.2). Los reordenamientos resultantes en la disposición de los genes en un cromosoma separado (reordenamientos del grupo de enlace) también pueden ir acompañados de alteraciones en la expresión de los genes correspondientes.

En el caso de translocaciones también se producen reordenamientos que cambian el orden y (o) el contenido de los loci de genes en los grupos de enlace. Las más comunes son las translocaciones recíprocas, en las que se produce un intercambio mutuo de secciones previamente rotas entre dos cromosomas no homólogos. En el caso de una translocación no recíproca, el área dañada se mueve (transposición) dentro del mismo cromosoma o al cromosoma de otro par, pero sin intercambio mutuo (recíproco) (ver Fig. 5.2).

explicaciones del mecanismo de tales mutaciones. Estos reordenamientos consisten en la fusión céntrica de dos cromosomas no homólogos en uno o la división de un cromosoma en dos como consecuencia de su rotura en la región del centrómero. En consecuencia, tales reordenamientos pueden provocar cambios en el número de cromosomas del cariotipo sin afectar la cantidad total de material genético de la célula. Se cree que las translocaciones robertsonianas son uno de los factores en la evolución de los cariotipos en diferentes especies de organismos eucariotas.

Como se señaló anteriormente, además de los errores en el sistema de recombinación, las aberraciones estructurales suelen ser causadas por roturas cromosómicas que se producen bajo la influencia de radiaciones ionizantes, determinadas sustancias químicas, virus y otros agentes.

Los resultados de estudios experimentales con mutágenos químicos indican que las regiones heterocromáticas de los cromosomas son las más sensibles a sus efectos (la mayoría de las veces las roturas ocurren en la región del centrómero). En el caso de la radiación ionizante, no se observa tal patrón.

Términos y conceptos básicos: aberración; aneuploidía (heteroploidía); eliminación (falta); duplicación (duplicación); mortalidad; "venenos mitóticos"; monosomía; translocación no recíproca; nulisomía; inversión paracéntrica; inversión pericéntrica; poliploidía; polisemia; translocación recíproca; translocación robertsoniana; transposición; trisomía; mutación cromosómica.

9.Clasificación de mutaciones.

La variabilidad mutacional ocurre cuando ocurren mutaciones: cambios permanentes en el genotipo (es decir, moléculas de ADN), que pueden afectar cromosomas completos, sus partes o genes individuales.
Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales. Según la clasificación moderna, las mutaciones se suelen dividir en los siguientes grupos.
1. Mutaciones genómicas– asociado con cambios en el número de cromosomas. De particular interés es la POLIPLOIDÍA, un aumento múltiple en el número de cromosomas. La aparición de poliploidía se asocia con una violación del mecanismo de división celular. En particular, la no disyunción de cromosomas homólogos durante la primera división de la meiosis conduce a la aparición de gametos con un juego de cromosomas 2n.
La poliploidía está muy extendida en las plantas y mucho menos común en los animales (lombrices intestinales, gusanos de seda, algunos anfibios). Los organismos poliploides, por regla general, se caracterizan por un mayor tamaño y una mayor síntesis de sustancias orgánicas, lo que los hace especialmente valiosos para el trabajo de reproducción.
2. Mutaciones cromosómicas- Se trata de reordenamientos de los cromosomas, cambios en su estructura. Las secciones individuales de los cromosomas se pueden perder, duplicar o cambiar de posición.
Al igual que las mutaciones genómicas, las mutaciones cromosómicas desempeñan un papel muy importante en los procesos evolutivos.
3. Mutaciones genéticas asociado con cambios en la composición o secuencia de nucleótidos del ADN dentro de un gen. Las mutaciones genéticas son las más importantes entre todas las categorías de mutaciones.
La síntesis de proteínas se basa en la correspondencia entre la disposición de los nucleótidos en el gen y el orden de los aminoácidos en la molécula de proteína. La aparición de mutaciones genéticas (cambios en la composición y secuencia de nucleótidos) cambia la composición de las proteínas enzimáticas correspondientes y, en última instancia, conduce a cambios fenotípicos. Las mutaciones pueden afectar todas las características de la morfología, fisiología y bioquímica de los organismos. Muchas enfermedades humanas hereditarias también son causadas por mutaciones genéticas.
Las mutaciones en condiciones naturales son raras: una mutación de un gen específico por cada 1000-100000 células. Pero el proceso de mutación continúa, hay una acumulación constante de mutaciones en los genotipos. Y si tenemos en cuenta que la cantidad de genes en un organismo es grande, entonces podemos decir que en los genotipos de todos los organismos vivos hay una cantidad significativa de mutaciones genéticas.
Las mutaciones son el factor biológico más importante que determina la enorme variabilidad hereditaria de los organismos, lo que proporciona material para la evolución.

1. Según la naturaleza del cambio de fenotipo, las mutaciones pueden ser bioquímicas, fisiológicas, anatómicas y morfológicas.

2. Según el grado de adaptabilidad, las mutaciones se dividen en beneficiosas y perjudiciales. Nocivo: puede ser letal y causar la muerte del cuerpo incluso en el desarrollo embrionario.

Las mutaciones suelen ser recesivas, ya que las dominantes aparecen inmediatamente y son fácilmente “rechazadas” por la selección.

4. Según la naturaleza del cambio de genotipo, las mutaciones se dividen en genéticas, cromosómicas y genómicas.

Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura cromosómica, reordenamientos cromosómicos. Se pueden distinguir los principales tipos de mutaciones cromosómicas:

a) deleción: pérdida de una sección de un cromosoma;

b) translocación: transferencia de parte de los cromosomas a otro cromosoma no homólogo, como resultado, un cambio en el grupo de genes de enlace;

c) inversión: rotación de una sección cromosómica de 180°;

d) duplicación: duplicación de genes en una determinada región del cromosoma.

Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en el funcionamiento de los genes y son importantes en la evolución de la especie.

Conociendo la variabilidad y las mutaciones en una especie, se puede prever la posibilidad de que ocurran en especies relacionadas, lo cual es importante en la selección.

10. Fenotipo y genotipo: sus diferencias.

El genotipo es la totalidad de todos los genes de un organismo, que son su base hereditaria.
El fenotipo es un conjunto de todos los signos y propiedades de un organismo que se revelan durante el proceso de desarrollo individual en determinadas condiciones y son el resultado de la interacción del genotipo con un complejo de factores del entorno interno y externo.
El fenotipo en general es lo que se puede ver (el color de un gato), oír, sentir (oler) y el comportamiento del animal.
En un animal homocigoto el genotipo coincide con el fenotipo, pero en un animal heterocigoto no.
Cada especie biológica tiene un fenotipo único. Se forma de acuerdo con la información hereditaria contenida en los genes. Sin embargo, dependiendo de los cambios en el entorno externo, el estado de los rasgos varía de un organismo a otro, lo que da como resultado diferencias individuales: variabilidad.
45. Seguimiento citogenético en ganadería.

La organización del control citogenético debe construirse teniendo en cuenta una serie de principios básicos. 1. es necesario organizar el rápido intercambio de información entre las instituciones involucradas en el control citogenético; para ello, es necesario crear un banco de datos unificado que incluya información sobre los portadores de patología cromosómica; 2. inclusión de información sobre las características citogenéticas del animal en los documentos genéticos. 3. La compra de semillas y material de reproducción del exterior deberá realizarse únicamente con certificado citogenético.

El examen citogenético en las regiones se lleva a cabo utilizando información sobre la prevalencia de anomalías cromosómicas en razas y líneas:

1) razas y líneas en las que se hayan registrado casos de patología cromosómica transmitida por herencia, así como descendientes de portadores de anomalías cromosómicas en ausencia de pasaporte citogenético;

2) razas y líneas no estudiadas citogenéticamente previamente;

3) todos los casos de trastornos reproductivos masivos o patología genética de naturaleza desconocida.

En primer lugar, están sujetos a examen los productores y los machos destinados a la reparación del rebaño, así como los animales jóvenes reproductores de las dos primeras categorías. Las aberraciones cromosómicas se pueden dividir en dos grandes clases: 1. constitucionales: inherentes a todas las células, heredadas de los padres o que surgen durante la maduración de los gametos y 2. somáticas: que surgen en células individuales durante la ontogénesis. Teniendo en cuenta la naturaleza genética y la manifestación fenotípica de las anomalías cromosómicas, los animales portadores de ellas se pueden dividir en cuatro grupos: 1) portadores de anomalías hereditarias con predisposición a una disminución de las cualidades reproductivas en un promedio del 10%. Teóricamente, el 50% de los descendientes heredan la patología. 2) portadores de anomalías hereditarias, que conducen a una disminución claramente expresada de la reproducción (30-50%) y patología congénita. Alrededor del 50% de los descendientes heredan la patología.

3) Animales con anomalías que surgen de novo, dando lugar a patología congénita (monosomía, trisomía y polisomía en el sistema de autosomas y cromosomas sexuales, mosaicismo y quimerismo). En la gran mayoría de los casos, estos animales son infértiles. 4) Animales con mayor inestabilidad del cariotipo. La función reproductiva se reduce, es posible una predisposición hereditaria.

46. pleitropía (acción de múltiples genes)
El efecto pleiotrópico de los genes es la dependencia de varios rasgos de un gen, es decir, los múltiples efectos de un gen.
El efecto pleiotrópico de un gen puede ser primario o secundario. Con la pleiotropía primaria, un gen exhibe sus múltiples efectos.
Con la pleiotropía secundaria, hay una manifestación fenotípica primaria de un gen, seguida de un proceso gradual de cambios secundarios que conducen a múltiples efectos. Con la pleiotropía, un gen, que actúa sobre un rasgo principal, también puede cambiar y modificar la expresión de otros genes, por lo que se ha introducido el concepto de genes modificadores. Estos últimos mejoran o debilitan el desarrollo de rasgos codificados por el gen "principal".
Los indicadores de la dependencia del funcionamiento de las inclinaciones hereditarias de las características del genotipo son la penetrancia y la expresividad.
Al considerar el efecto de los genes y sus alelos, es necesario tener en cuenta la influencia modificadora del entorno en el que se desarrolla el organismo. Esta fluctuación de clases durante la división dependiendo de las condiciones ambientales se llama penetrancia, la fuerza de la manifestación fenotípica. Entonces, la penetrancia es la frecuencia de expresión de un gen, el fenómeno de la aparición o ausencia de un rasgo en organismos del mismo genotipo.
La penetrancia varía significativamente entre genes dominantes y recesivos. Puede ser completo, cuando el gen se manifiesta en el 100% de los casos, o incompleto, cuando el gen no se manifiesta en todos los individuos que lo contienen.
La penetrancia se mide por el porcentaje de organismos con un rasgo fenotípico del número total de portadores examinados de los alelos correspondientes.
Si un gen determina completamente la expresión fenotípica, independientemente del entorno, entonces tiene una penetrancia del 100 por ciento. Sin embargo, algunos genes dominantes se expresan con menos regularidad.

El efecto múltiple o pleiotrópico de los genes está asociado con la etapa de ontogénesis en la que aparecen los alelos correspondientes. Cuanto antes aparezca el alelo, mayor será el efecto de pleiotropía.

Teniendo en cuenta el efecto pleiotrópico de muchos genes, se puede suponer que algunos genes actúan a menudo como modificadores de la acción de otros genes.

47. Biotecnologías modernas en la ganadería. Aplicación del mejoramiento - valor genético (ejes de investigación; transpl. Fruta).

Trasplante de embriones

El desarrollo del método de inseminación artificial de animales de granja y su aplicación práctica han proporcionado un gran éxito en el campo de la mejora de la genética animal. El uso de este método en combinación con el almacenamiento de semen congelado a largo plazo ha abierto la posibilidad de obtener decenas de miles de crías de un solo padre por año. Esta técnica resuelve esencialmente el problema del uso racional de los productores en la práctica ganadera.

En cuanto a las hembras, los métodos tradicionales de cría de animales les permiten producir sólo unas pocas crías en toda su vida. La baja tasa reproductiva de las hembras y el largo intervalo de tiempo entre generaciones (6-7 años en el ganado bovino) limitan el proceso genético en la producción ganadera. Los científicos ven una solución a este problema en el uso del trasplante de embriones. La esencia del método es que las hembras genéticamente sobresalientes quedan libres de la necesidad de tener un feto y alimentar a su descendencia. Además, se les estimula para aumentar la producción de óvulos, que luego se extraen en la fase embrionaria temprana y se trasplantan a receptores de menor valor genético.

La tecnología de trasplante de embriones incluye pasos básicos como la inducción de la superovulación, la inseminación artificial del donante, la extracción de embriones (quirúrgica o no quirúrgica), la evaluación de su calidad, el almacenamiento y el trasplante a corto o largo plazo.

Estimulación de la superovulación. Las hembras de los mamíferos nacen con una gran cantidad (varias decenas o incluso cientos de miles) de células germinales. La mayoría de ellos mueren gradualmente como consecuencia de la atresia folicular. Sólo una pequeña cantidad de folículos primordiales se vuelven antrales durante el crecimiento. Sin embargo, casi todos los folículos en crecimiento responden a la estimulación gonadotrópica, lo que los lleva a la maduración final. El tratamiento de mujeres con gonadotropinas en la fase folicular del ciclo reproductivo o en la fase lútea del ciclo en combinación con la inducción de la regresión del cuerpo lúteo con prostaglandina F 2 (PGF 2) o sus análogos conduce a una ovulación múltiple o la llamada superovulación. .

Ganado. La inducción de la superovulación en las hembras se lleva a cabo mediante el tratamiento con gonadotropinas, hormona folículo estimulante (FSH) o suero sanguíneo de yegua preñada (MAB), a partir del día 9 al 14 del ciclo sexual. 2-3 días después del inicio del tratamiento, a los animales se les inyecta prostaglandina F 2a o sus análogos para provocar la regresión del cuerpo lúteo.

Debido al hecho de que aumenta el momento de la ovulación en los animales tratados hormonalmente, la tecnología de su inseminación también cambia. Inicialmente se recomendó la inseminación múltiple de vacas utilizando múltiples dosis de semen. Normalmente, se introducen 50 millones de espermatozoides vivos al comienzo del celo y la inseminación se repite después de 12 a 20 horas.

Extracción de embriones. Los embriones bovinos pasan del oviducto al útero entre el cuarto y quinto día después del inicio del estro (entre el tercer y cuarto día después de la ovulación),

Debido al hecho de que la extracción no quirúrgica sólo es posible a partir de los cuernos del útero, los embriones se extraen no antes del quinto día después del inicio de la caza.

A pesar de que se han logrado excelentes resultados con la extracción quirúrgica de embriones de ganado vacuno, este método es ineficaz: relativamente caro e inconveniente para su uso en condiciones de producción.

La recuperación de embriones no quirúrgica implica el uso de un catéter.

El momento más óptimo para la recuperación de embriones es entre 6 y 8 días después del inicio de la caza, ya que los blastocistos tempranos de esta edad son más adecuados para la ultracongelación y pueden trasplantarse de forma no quirúrgica con alta eficacia. Se utiliza una vaca donante de 6 a 8 veces al año y se extraen de 3 a 6 embriones.

En ovejas y cerdos, la recuperación de embriones no quirúrgica no es posible
debido a la dificultad de pasar el catéter a través del cuello uterino hasta los cuernos del útero. Uno
Sin embargo, la cirugía en estas especies es relativamente sencilla.
y de corta duración.

Transferencia de embrión. Paralelamente al desarrollo de la recuperación quirúrgica de embriones de ganado vacuno, también se han logrado avances significativos en la transferencia no quirúrgica de embriones. En la bandeja se recoge medio nutritivo fresco (una columna de 1,0-1,3 cm de largo), luego una pequeña burbuja de aire (0,5 cm) y luego el volumen principal del medio con el embrión (2-3 cm). A continuación se aspira un poco de aire (0,5 cm) y un medio nutritivo (1,0-1,5 cm). La tarta con el embrión se coloca en un catéter Cass y se almacena en un termostato a 37°C hasta el trasplante. Al presionar la varilla del catéter, el contenido del paquete se exprime junto con el embrión hacia el cuerno uterino.

Almacenamiento de embriones. El uso del trasplante de embriones requirió el desarrollo de métodos eficaces para almacenarlos en el período comprendido entre la extracción y el trasplante. En entornos de producción, los embriones generalmente se extraen por la mañana y se transfieren al final del día. Para almacenar embriones durante este tiempo, utilice tampón fosfato con algunas modificaciones añadiendo suero bovino fetal y a temperatura ambiente o 37°C.

Las observaciones muestran que los embriones bovinos pueden cultivarse in vitro durante hasta 24 horas sin una disminución notable en su posterior injerto.

El trasplante de embriones de cerdo cultivados durante 24 horas se acompaña de un injerto normal.

La tasa de supervivencia de los embriones se puede aumentar hasta cierto punto enfriándolos por debajo de la temperatura corporal. La sensibilidad de los embriones al enfriamiento depende de la especie animal.

Los embriones de cerdo son particularmente sensibles al enfriamiento. Todavía no ha sido posible mantener la viabilidad de los embriones de cerdo en las primeras etapas de desarrollo después de enfriarlos por debajo de 10-15°C.

Los embriones de ganado en las primeras etapas de desarrollo también son muy sensibles al enfriamiento a 0°C.

Los experimentos de los últimos años han permitido determinar la relación óptima entre la velocidad de enfriamiento y descongelación de los embriones de ganado. Se ha establecido que si los embriones se enfrían lentamente (1°C/min) a una temperatura muy baja (por debajo de 50°C) y luego se transfieren a nitrógeno líquido, también requieren una descongelación lenta (25°C/min o menos). La descongelación rápida de dichos embriones puede provocar rehidratación osmótica y destrucción. Si los embriones se congelan lentamente (1°C/min) sólo a -25 y 40°C y luego se transfieren a nitrógeno líquido, se pueden descongelar muy rápidamente (300°C/min). En este caso, el agua residual, al ser transferida a nitrógeno líquido, se transforma a un estado vítreo.

La identificación de estos factores permitió simplificar el procedimiento de congelación y descongelación de embriones de ganado. En particular, los embriones, al igual que los espermatozoides, se descongelan en agua tibia a 35°C durante 20 s inmediatamente antes del trasplante sin el uso de equipo especial a una tasa determinada de aumento de temperatura.

Fertilización de huevos fuera del cuerpo del animal.

El desarrollo de un sistema para fertilizar y asegurar las primeras etapas de desarrollo de embriones de mamíferos fuera del cuerpo animal (in vitro) es de gran importancia para resolver una serie de problemas científicos y cuestiones prácticas destinadas a aumentar la eficiencia de la cría de animales.

Para estos fines se necesitan embriones en las primeras etapas de desarrollo, que sólo pueden extraerse quirúrgicamente de los oviductos, lo que requiere mucha mano de obra y no proporciona un número suficiente de embriones para realizar este trabajo.

La fertilización de óvulos de mamíferos in vitro incluye las siguientes etapas principales: maduración de los ovocitos, capacitación de los espermatozoides, fertilización y provisión de las primeras etapas de desarrollo.

Maduración de ovocitos in vitro. La gran cantidad de células germinales en los ovarios de los mamíferos, particularmente los de bovinos, ovinos y porcinos con alto potencial genético, representa una fuente de enorme potencial para que la capacidad reproductiva de estos animales acelere el progreso genético en comparación con el uso de las capacidades de la ovulación normal. . En estas especies animales, como en otros mamíferos, el número de ovocitos que ovulan espontáneamente durante el estro es sólo una pequeña fracción de los miles de ovocitos presentes en el ovario al nacer. Los ovocitos restantes se regeneran dentro del ovario o, como suele decirse, sufren atresia. Naturalmente, surgió la pregunta de si era posible aislar los ovocitos de los ovarios mediante un procesamiento adecuado y realizar su fecundación posterior fuera del cuerpo del animal. En la actualidad, no se han desarrollado métodos para utilizar todo el suministro de ovocitos en los ovarios de los animales, pero se puede obtener una cantidad significativa de ovocitos de los folículos de la cavidad para su posterior maduración y fertilización fuera del cuerpo.

Actualmente, la maduración in vitro de ovocitos bovinos únicamente ha encontrado una aplicación práctica. Los ovocitos se obtienen de los ovarios de las vacas después del sacrificio de los animales y mediante extracción intravital, 1-2 veces por semana. En el primer caso, los ovarios se extraen de los animales después del sacrificio y se entregan al laboratorio en un recipiente termostatizado durante 1,5 a 2,0 horas. En el laboratorio, los ovarios se lavan dos veces con tampón de fosfato fresco. Los ovocitos se extraen de los folículos, que tienen entre 2 y 6 mm de diámetro, mediante succión o cortando el ovario en placas. Los ovocitos se recogen en medio TCM 199 con la adición de un 10% de suero sanguíneo de una vaca en celo, luego se lavan dos veces y solo se seleccionan los ovocitos con cúmulos compactos y citoplasma homogéneo para su posterior maduración in vitro.

Recientemente, se ha desarrollado un método para la extracción intravital de ovocitos de los ovarios de vacas mediante un dispositivo de ultrasonido o un laparoscopio. En este caso, los ovocitos se succionan de folículos con un diámetro de al menos 2 mm, 1-2 veces por semana del mismo animal. En promedio, se obtienen una vez de 5 a 6 ovocitos por animal. Menos del 50% de los ovocitos son aptos para la maduración in vitro.

Valor positivo: a pesar de la baja producción de ovocitos, en cada extracción el animal puede reutilizarse.

Capacitación espermática. Una etapa importante en el desarrollo del método de fertilización en mamíferos fue el descubrimiento del fenómeno de la capacitación de los espermatozoides. En 1951 M.K. Chang y al mismo tiempo G.R. Austin descubrió que la fertilización en los mamíferos ocurre sólo si los espermatozoides están presentes en el oviducto del animal durante varias horas antes de la ovulación. Basándose en observaciones de la penetración del esperma en huevos de rata en distintos momentos después del apareamiento, Austin acuñó el término capacitaciones. Significa que deben ocurrir algunos cambios fisiológicos en los espermatozoides antes de que adquieran la capacidad de fertilizar.

Se han desarrollado varios métodos para la capacitación de espermatozoides eyaculados de animales domésticos. Se utilizaron medios de alta fuerza iónica para eliminar proteínas de la superficie del esperma que parecen inhibir la capacitación del esperma.

Sin embargo, el método de capacitación de espermatozoides utilizando heparina ha recibido el mayor reconocimiento (J. Parrish et al., 1985). Las pietes con semen de toro congelado se descongelan en un baño de agua a 39°C durante 30-40 s. Se colocan en capas aproximadamente 250 µl de semilla descongelada bajo 1 ml de medio de capacitación. El medio de capacitación consiste en medio tiroideo modificado, sin iones de calcio. Después de una incubación durante una hora, se retira del tubo la capa superior de medio con un volumen de 0,5 a 0,8 ml, que contiene la mayoría de los espermatozoides móviles, y se lava dos veces mediante centrifugación a 500 g durante 7 a 10 minutos. Después de 15 minutos de incubación con heparina (200 µg/ml), la suspensión se diluye hasta una concentración de 50 millones de espermatozoides por ml.

Fertilización in vitro y aseguramiento de las primeras etapas del desarrollo embrionario. La fertilización de los huevos en los mamíferos se produce en los oviductos. Esto dificulta que un investigador acceda al estudio de las condiciones ambientales en las que se produce el proceso de fertilización. Por lo tanto, un sistema de fertilización in vitro sería una valiosa herramienta analítica para estudiar los factores bioquímicos y fisiológicos involucrados en el proceso de unión exitosa de los gametos.

El siguiente esquema se utiliza para la fertilización in vitro y el cultivo de embriones tempranos de ganado. La fertilización in vitro se realiza en una gota de medio tiroideo modificado. Después de la maduración in vitro, los ovocitos se eliminan parcialmente de las células del cúmulo expandido circundantes y se transfieren a microgotas de cinco ovocitos cada una. Se añade una suspensión de esperma de 2 a 5 µl al medio de ovocitos para lograr una concentración de gotitas de esperma de 1 a 1,5 millones/ml. 44-48 horas después de la inseminación se determina la presencia de fragmentación de ovocitos. Luego, los embriones se colocan sobre una monocapa de células epiteliales para que se desarrollen aún más durante 5 días.

Transferencias de embriones entre especies y producción de animales quiméricos.

En general, se acepta que la transferencia exitosa de embriones sólo puede realizarse entre hembras de la misma especie. El trasplante de embriones, por ejemplo, de oveja a cabra y viceversa, va acompañado de su injerto, pero no da como resultado el nacimiento de descendencia. En todos los casos de embarazos entre especies, la causa inmediata del aborto es una disfunción de la placenta, aparentemente debido a la reacción inmunológica del cuerpo materno a antígenos extraños del feto. Esta incompatibilidad se puede superar produciendo embriones quiméricos mediante microcirugía.

En primer lugar, se obtuvieron animales quiméricos combinando blastómeros de embriones de la misma especie. Para ello, se obtuvieron embriones de oveja quiméricos complejos combinando embriones de 2, 4 y 8 células de 2 a 8 padres.

Los embriones se inocularon en agar y se transfirieron a oviductos de oveja ligados para que se desarrollaran hasta la etapa temprana de blastocisto. Se trasplantaron blastocistos en desarrollo normal a receptores para producir corderos vivos, la mayoría de los cuales se descubrió que eran quiméricos según análisis de sangre y signos externos.

También se han obtenido quimeras en ganado vacuno (G. Brem et al., 1985) combinando mitades de embriones de 5 a 6,5 días. Cinco de siete terneros obtenidos después de la transferencia no quirúrgica de embriones agregados no tenían evidencia de quimerismo.

Clonación de animales

El número de descendientes de un individuo, por regla general, es pequeño en los animales superiores, y el complejo específico de genes que determina la alta productividad rara vez surge y sufre cambios significativos en las generaciones posteriores.

Producir gemelos idénticos es de gran importancia para la cría de animales. Por un lado, aumenta la producción de terneros de un donante y, por otro, aparecen gemelos genéticamente idénticos.

Hace varias décadas se propuso la posibilidad de dividir microquirúrgicamente embriones de mamíferos en las primeras etapas de desarrollo en dos o más partes, de modo que cada una de ellas se convierta posteriormente en un organismo separado.

Según estos estudios, se puede suponer que una fuerte disminución en el número de células embrionarias es un factor importante que reduce la capacidad de estos embriones para convertirse en blastocistos viables, aunque la etapa de desarrollo en la que se produce la división tiene poca importancia.

Actualmente, se utiliza una técnica sencilla para separar embriones en diferentes etapas de desarrollo (desde la mórula tardía hasta el blastocisto eclosionado) en dos partes iguales.

También se ha desarrollado una técnica de separación sencilla para embriones de cerdo de seis días. En este caso, la masa celular interna del embrión se corta con una aguja de vidrio.

Las mutaciones cromosómicas son las causas de las enfermedades cromosómicas.

Las mutaciones cromosómicas son cambios estructurales en los cromosomas individuales, generalmente visibles con un microscopio óptico. Una mutación cromosómica involucra una gran cantidad (de decenas a varios cientos) de genes, lo que conduce a un cambio en el conjunto diploide normal. Aunque las aberraciones cromosómicas generalmente no cambian la secuencia de ADN de genes específicos, los cambios en el número de copias de genes en el genoma provocan un desequilibrio genético debido a la falta o el exceso de material genético. Hay dos grandes grupos de mutaciones cromosómicas: intracromosómicas e intercromosómicas

Las mutaciones intracromosómicas son aberraciones dentro de un cromosoma. Éstas incluyen:

– pérdida de una de las secciones cromosómicas, interna o terminal. Esto puede causar una interrupción de la embriogénesis y la formación de múltiples anomalías del desarrollo (por ejemplo, una deleción en la región del brazo corto del quinto cromosoma, denominada 5p-, conduce al subdesarrollo de la laringe, defectos cardíacos y retraso mental. Esto El complejo sintomático se conoce como síndrome del “llanto del gato”, porque en los niños enfermos, debido a una anomalía de la laringe, el llanto se asemeja al maullido de un gato);

Inversiones. Como resultado de dos puntos de rotura cromosómica, el fragmento resultante se inserta en su lugar original después de una rotación de 180 grados. Como resultado, sólo se altera el orden de los genes;

Duplicaciones: duplicación (o multiplicación) de cualquier parte de un cromosoma (por ejemplo, la trisomía en el brazo corto del cromosoma 9 causa múltiples defectos, incluida la microcefalia y el retraso en el desarrollo físico, mental e intelectual).

Las mutaciones intercromosómicas, o mutaciones por reordenamiento, son el intercambio de fragmentos entre cromosomas no homólogos. Estas mutaciones se denominan translocaciones (del latín trans - para, a través y locus - lugar). Este:

translocación recíproca: dos cromosomas intercambian sus fragmentos;

translocación no recíproca: un fragmento de un cromosoma se transporta a otro;

La fusión “céntrica” (translocación robertsoniana) es la unión de dos cromosomas acrocéntricos en la región de sus centrómeros con pérdida de los brazos cortos.

Cuando las cromátidas se dividen transversalmente a través de los centrómeros, las cromátidas "hermanas" se convierten en brazos "espejos" de dos cromosomas diferentes que contienen los mismos conjuntos de genes. Estos cromosomas se denominan isocromosomas.

Las translocaciones e inversiones, que son reordenamientos cromosómicos equilibrados, no tienen manifestaciones fenotípicas, pero como resultado de la segregación de los cromosomas reordenados en la meiosis, pueden formar gametos desequilibrados, lo que conducirá a la aparición de descendencia con anomalías cromosómicas.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas, al igual que las cromosómicas, son las causas de las enfermedades cromosómicas.

Las mutaciones genómicas incluyen aneuploidías y cambios en la ploidía de cromosomas estructuralmente sin cambios. Las mutaciones genómicas se detectan mediante métodos citogenéticos.

La aneuploidía es un cambio (disminución - monosomía, aumento - trisomía) en el número de cromosomas en un conjunto diploide, no un múltiplo del haploide (2n+1, 2n-1, etc.).

La poliploidía es un aumento en el número de conjuntos de cromosomas, múltiplo del haploide (3n, 4n, 5n, etc.).

En los seres humanos, la poliploidía, así como la mayoría de las aneuploidías, son mutaciones letales.

Las mutaciones genómicas más comunes incluyen:

trisomía: la presencia de tres cromosomas homólogos en el cariotipo (por ejemplo, el par 21 en el síndrome de Down, el par 18 en el síndrome de Edwards, el par 13 en el síndrome de Patau; para los cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY);

monosomía: la presencia de solo uno de dos cromosomas homólogos. Con la monosomía de cualquiera de los autosomas, no es posible el desarrollo normal del embrión. La única monosomía en humanos que es compatible con la vida (la monosomía en el cromosoma X) conduce al síndrome de Shereshevsky-Turner (45,X).

La razón que conduce a la aneuploidía es la no disyunción de los cromosomas durante la división celular durante la formación de células germinales o la pérdida de cromosomas como resultado del retraso de la anafase, cuando durante el movimiento hacia el polo uno de los cromosomas homólogos puede quedar rezagado con respecto a otros no-. cromosomas homólogos. El término no disyunción significa la ausencia de separación de cromosomas o cromátidas en la meiosis o mitosis.

La no disyunción cromosómica ocurre con mayor frecuencia durante la meiosis. Los cromosomas, que normalmente deberían dividirse durante la meiosis, permanecen unidos y se mueven a un polo de la célula en anafase, produciendo así dos gametos, uno de los cuales tiene un cromosoma extra y el otro no tiene este cromosoma. Cuando un gameto con un conjunto normal de cromosomas es fertilizado por un gameto con un cromosoma adicional, se produce una trisomía (es decir, hay tres cromosomas homólogos en la célula); cuando se fertiliza un gameto sin un cromosoma, se produce un cigoto con monosomía. Si se forma un cigoto monosómico en cualquier cromosoma autosómico, el desarrollo del organismo se detiene en las primeras etapas de desarrollo.

En las células somáticas se producen todo tipo de mutaciones (incluso bajo la influencia de diversas radiaciones) características de las células germinales.

Todas las enfermedades hereditarias causadas por la presencia de un gen patológico se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. La aparición de enfermedades hereditarias es causada por alteraciones en el proceso de almacenamiento, transmisión e implementación de la información hereditaria. El papel clave de los factores hereditarios en la aparición de un gen patológico que conduce a la enfermedad se confirma por la frecuencia muy alta de varias enfermedades en algunas familias en comparación con la población general.

La aparición de enfermedades hereditarias se basa en mutaciones: principalmente mutaciones cromosómicas y genéticas. En consecuencia, se distinguen las enfermedades genéticas cromosómicas y hereditarias.

Las enfermedades cromosómicas se clasifican según el tipo de gen o mutación cromosómica y la individualidad que la acompaña involucrada en el cambio cromosómico. En este sentido, se mantiene el principio patogénico, importante para la unidad según el principio nosológico de la patología hereditaria:

Para cada enfermedad se establece una estructura genética (cromosoma y su segmento), que determina la patología;

Se revela cuál es el trastorno genético. Está determinada por la falta o exceso de material cromosómico.

TRASTORNOS NUMÉRICOS: consisten en un cambio en la ploidía del conjunto de cromosomas y una desviación en el número de cromosomas de diploide para cada par de cromosomas, hacia abajo (este trastorno se llama monosomía) o hacia arriba (trisomía y otras formas de polisomía). Se han estudiado bien los organismos triploides y tetraploides; su frecuencia de aparición es baja. Se trata principalmente de embriones autoabortados (abortos espontáneos) y nacidos muertos. Si los recién nacidos presentan tales trastornos, normalmente no viven más de 10 días.

Las mutaciones genómicas en los cromosomas individuales son numerosas; constituyen la mayor parte de las enfermedades cromosómicas. Se observan monosomías completas en el cromosoma X, lo que conduce al desarrollo del síndrome de Sherevsky-Turner. Las monosomías autosómicas son muy raras entre los nacidos vivos. Los nacidos vivos son organismos con una proporción significativa de células normales: la monosomía afecta a los autosomas 21 y 22.

Se han estudiado trisomías completas para un número significativamente mayor de cromosomas: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 y cromosomas X. El número de cromosomas X en un individuo puede llegar a 5 y, al mismo tiempo, su viabilidad sigue siendo, en su mayoría, de corta duración.

Los cambios en el número de cromosomas individuales provocan alteraciones en su distribución entre las células hijas durante la primera y segunda divisiones meióticas en la gametogénesis o en las primeras escisiones de un óvulo fertilizado.

Las razones de tal violación pueden ser:

Violación de la divergencia durante la anafase del cromosoma reduplicado, como resultado de lo cual el cromosoma duplicado termina en una sola célula hija.

Violación de la conjugación de cromosomas homólogos, que también puede alterar la correcta separación de homólogos en células hijas.

El retraso de los cromosomas en anafase cuando divergen en la célula hija, lo que puede provocar la pérdida de un cromosoma.

Si uno de los trastornos anteriores ocurre en dos o más divisiones consecutivas, se produce tetrosomía y otros tipos de polisomía.

VIOLACIONES ESTRUCTURALES. Cualquiera que sea el tipo, provocan partes del material de un cromosoma determinado (monosomía parcial) o su exceso (trisomía parcial). Las deleciones simples de todo el brazo, intersticial y terminal (terminal) pueden provocar una monosomía parcial. En el caso de deleciones terminales de ambos brazos, el cromosoma X puede volverse circular. Tales eventos pueden ocurrir en cualquier etapa de la gametogénesis, incluso después de que la célula germinal haya completado ambas divisiones meióticas. Además, los reordenamientos equilibrados de las inversiones de tipos, las translocaciones recíprocas y robertsonianas existentes en el cuerpo de los padres pueden conducir a una monosomía parcial. Este es el resultado de la formación de un gameto desequilibrado. La trisomía parcial también ocurre de manera diferente. Pueden ser duplicaciones recién creadas de uno u otro segmento. Pero la mayoría de las veces se heredan de padres fenotípicos normales, que son portadores de translocaciones o inversiones equilibradas como resultado de la entrada en el gameto de un cromosoma desequilibrado hacia el exceso de material. Por separado, la monosomía parcial o la trisomía es menos común que en combinación, cuando el paciente tiene simultáneamente monosomía parcial en un cromosoma y trisomía parcial en el otro.

El grupo principal consiste en cambios en el contenido de heterocromatina estructural en el cromosoma. Este fenómeno subyace al polimorfismo normal, cuando las variaciones en el contenido de heterocromatina no conducen a cambios desfavorables en el fenotipo. Sin embargo, en algunos casos, un desequilibrio en las regiones heterocromáticas conduce a la destrucción del desarrollo mental.

Introducción

Las anomalías cromosómicas suelen provocar una amplia gama de trastornos en la estructura y funciones de diversos órganos, así como trastornos mentales y del comportamiento. Entre estos últimos, a menudo se encuentran una serie de características típicas, como retraso mental en diversos grados, rasgos autistas, habilidades de interacción social poco desarrolladas, asocialidad y antisocialidad líderes.

Razones de los cambios en la cantidad de cromosomas.

Los cambios en la cantidad de cromosomas se producen como resultado de una violación de la división celular, que puede afectar tanto al espermatozoide como al óvulo. A veces esto conduce a anomalías cromosómicas.

Los cromosomas contienen información genética en forma de genes. El núcleo de cada célula humana, a excepción del óvulo y el espermatozoide, contiene 46 cromosomas, formando 23 pares. Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre. En ambos sexos, 22 de los 23 pares de cromosomas son iguales, sólo el par restante de cromosomas sexuales es diferente. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Por lo tanto, el conjunto normal de cromosomas (cariotipo) para un hombre es 46, XY y para las mujeres, 46, XX.

Si se produce un error durante un tipo especial de división celular que produce óvulos y espermatozoides, surgen células germinales anormales, lo que conduce al nacimiento de una descendencia con una anomalía cromosómica. El desequilibrio cromosómico puede ser tanto cuantitativo como estructural.

Hay cuatro anomalías cromosómicas cuantitativas principales, cada una de las cuales está asociada con un síndrome específico:

47, XYY - síndrome XYY;

47, XXY - síndrome de Klinefelter;

45, X - síndrome de Turner;

47, XXX - trisomía.

anomalía cromosómica caracterológica antisocial

Cromosoma Y extra como causa de antisocialidad

El cariotipo 47, XYY aparece sólo en hombres. Los signos característicos de las personas con un cromosoma Y adicional son la altura. Al mismo tiempo, la aceleración del crecimiento comienza a una edad bastante temprana y continúa durante mucho tiempo.

La frecuencia de esta enfermedad es de 0,75 a 1 por 1000 personas. Un examen citogenético realizado en 1965 en Estados Unidos reveló que de 197 pacientes mentales mantenidos como especialmente peligrosos bajo estricta supervisión, 7 de ellos tenían el conjunto de cromosomas XYY. Según datos ingleses, entre los delincuentes que miden más de 184 cm, aproximadamente una de cada cuatro personas tiene este conjunto particular de cromosomas.

La mayoría de los que padecen el síndrome XYS no entran en conflicto con la ley; sin embargo, algunos de ellos sucumben fácilmente a impulsos que conducen a la agresión, la homosexualidad, la pedofilia, el robo, el incendio provocado; cualquier compulsión les provoca arrebatos de ira, muy mal controlados por los nervios inhibidores. Debido al doble cromosoma Y, el cromosoma X se vuelve “frágil” y el portador de este conjunto se convierte, por así decirlo, en una especie de “superhombre”.

Consideremos uno de los ejemplos más sensacionales de este fenómeno en el mundo del crimen.

En 1966, el público se indignó por un incidente en Chicago cuando un hombre llamado Richard Speck asesinó brutalmente a ocho estudiantes de medicina. El 14 de julio de 1966 fue llevado a las afueras de Chicago, donde llamó a una casa donde vivían nueve mujeres médicas. vivían los estudiantes. Le prometió al estudiante que abrió la puerta no hacer daño a nadie, diciendo que sólo necesitaba dinero para comprar un billete a Nueva Orleans. Al entrar en la casa, reunió a todos los estudiantes en una habitación y los ató. Al descubrir dónde estaba el dinero, no se calmó y, eligiendo a una de las estudiantes, la sacó de la habitación. Después vino por otro. En ese momento, una de las niñas, aún estando atada, logró esconderse debajo de la cama. Todos los demás fueron asesinados. Violó a una de las niñas. Después de eso, fue al pub más cercano para irse de juerga con la ganancia de 50 dólares. Unos días después fue capturado. Durante la investigación intentó suicidarse. A Richard Speck, el asesino de ocho estudiantes, se le descubrió en un análisis de sangre un cromosoma Y adicional, el "cromosoma del crimen".

La cuestión de la necesidad de una identificación temprana de aberraciones cromosómicas con el cariotipo XYY, la necesidad de medidas especiales para proteger tanto a la población general como a los delincuentes con un menor potencial de agresividad por parte de ellos, ya se discute ampliamente en la literatura genética y legal extranjera.

Un hombre adulto al que se le ha diagnosticado por primera vez cariotipo 47, XYY necesita apoyo psicológico; Es posible que se requieran consultas médicas genéticas.

Dado que el aislamiento cariológico de individuos con síndrome XYY entre delincuentes altos es una tarea técnicamente laboriosa, han aparecido métodos rápidos para identificar el cromosoma Y adicional, a saber, tinción de frotis de la mucosa oral con acriquiniprita y microscopía fluorescente (YY está resaltado en el formulario de dos puntos luminosos).

Cambios en la cantidad de cromosomas: mutaciones cromosómicas. Trastorno cromosómico

Mutaciones genómicas

Introducción

Razones de los cambios en la cantidad de cromosomas.

Cromosoma Y extra como causa de antisocialidad