Resumen sobre el tema:
"Bases bioquímicas de la herencia"
1.Proteínas: estructura y funciones.
2. Ácidos nucleicos
H. Transcripción y traducción
4.Código genético
5. Biosíntesis de proteínas en la célula.
6.Gen: unidad funcional de la herencia, sus propiedades.
7. Aplicación práctica de la genética molecular
Estos son polímeros que consisten en monómeros: aminoácidos. Las proteínas contienen hasta 20 aminoácidos diferentes. Los compuestos de varios aminoácidos se llaman péptidos. Dependiendo de su cantidad, la proteína E puede ser dipéptidos, tri, tetra, penta o polipéptidos (de 6-10 a 300-500 aminoácidos). El peso molecular de las proteínas oscila entre 5000 y varios millones. Las proteínas se diferencian entre sí no solo en la composición y el número de aminoácidos, sino también en la secuencia de su alternancia en la cadena polipeptídica.
Organización de moléculas de proteínas:
1) la estructura primaria es una cadena polipeptídica, es decir aminoácidos conectados por enlaces peptídicos covalentes en forma de cadena;
2) estructura secundaria: el hilo proteico está retorcido en forma de espiral, sostenido por enlaces de hidrógeno;
4) estructura cuaternaria: consta de varios glóbulos; por ejemplo, la hemoglobina consta de 4 glóbulos.
Las funciones de las proteínas son diversas:
1) catalítico: las proteínas enzimáticas aceleran las reacciones bioquímicas del cuerpo;
2) construcción: las proteínas participan en la formación de todas las membranas y orgánulos celulares;
3) motor: las proteínas aseguran la contracción de los músculos, el parpadeo de los cilios, las proteínas histonas, se contraen y forman cromosomas a partir de la cromatina;
4) protectores: anticuerpos gamma-gloulina: reconocen sustancias extrañas al cuerpo y contribuyen a su destrucción;
5) transporte: las proteínas transportan diversos compuestos (hemoglobina - oxígeno, proteínas plasmáticas - hormonas, fármacos, etc.);
6) reguladora: las proteínas intervienen en la regulación del metabolismo (hormonas del crecimiento, hormona insulina, hormonas sexuales, adrenalina, etc.);
7) energía: cuando se descompone 1 g de proteína en productos finales, se liberan 17,6 kJ. Energía.
2. Ácidos nucleicos
Estos incluyen ADN y ARN.
En 1953, D. Watson y F. Crick descubrieron la estructura del ADN, que consta de dos cadenas retorcidas en espiral entre sí. Cada cadena es un polímero cuyos monómeros son nucleótidos. Cada nucleótido consta de un azúcar desoxirribosa, un residuo de ácido fosfórico y una de las 4 bases nitrogenadas (adenina, guanina, timina, citosina).
El azúcar está unido al grupo fósforo mediante un enlace covalente y a las bases nitrogenadas mediante un enlace de hidrógeno.
Las dos cadenas están conectadas por enlaces de hidrógeno débiles entre bases nitrogenadas según el principio de complementariedad; la adenina se complementa con timina y la guanina con citazina.
La molécula más larga del cuerpo es el ADN (108 nucleótidos), que tiene un peso molecular muy grande.
Antes de la división celular, el ADN se duplica y se produce la replicación del ADN. Primero, con la ayuda de la enzima ADN polimerasa, se rompen los enlaces de hidrógeno débiles entre dos cadenas de ADN, y luego se agregan nucleótidos (A-T, C-G) a cada cadena separada de acuerdo con el principio de complementariedad, y se forman 2 cadenas de ADN que son absolutamente similares entre sí. La replicación del ADN asegura la reproducción exacta de la información genética a través de generaciones de células y organismos en su conjunto.
Funciones del ADN:
1) almacena información genética registrada como una secuencia de nucleótidos;
2) transmite información hereditaria desde el núcleo al citoplasma.
Para ello, hace una copia del ARNm a partir del ADN y transfiere la información a los ribosomas, el sitio de síntesis de proteínas;
3) transmite información hereditaria de la célula madre a las células hijas; para ello, antes de que la célula se divida, el ADN se replica y durante la división se convierte en una superhélice con la ayuda de una proteína histona (en un cromosoma).
Además del ADN, la célula contiene ARN, ácido ribonucleico, que también es un polímero cuyos monómeros son nucleótidos.
A diferencia del ADN, el ARN es: una molécula monocatenaria; Sólo los virus tienen ARN bicatenario; en lugar del azúcar desoxirribosa, el ARN contiene el azúcar ribosa; los nucleótidos contienen la base nitrogenada uracilo en lugar de timina;
4) consta de menos nucleótidos que el ADN.
Dependiendo de las funciones que realice, el ARN puede ser de varios tipos:
· i-RNA (ARN informativo o mensajero) transporta información sobre la estructura de la proteína desde el ADN hasta los ribosomas; constituye ~ 1% del contenido total de ARN.
· t-RNA (transporte) transfiere aminoácidos desde el citoplasma a los ribosomas; t-RIC representa aproximadamente el 10% de la cantidad total de RIC en la célula.
r-RNA (ribosomal): constituye una de las subunidades del ribosoma y representa aproximadamente el 90% de todo el ARN de la célula.
3. Transcripción y traducción
El ADN es el portador de la información genética. El concepto de gen fue formulado por primera vez en 1941 por D. Beadle y E. Tatum. Actualmente, un genoma es una sección de una molécula de ADN que codifica la estructura primaria de un polipéptido. El ADN no participa directamente en la síntesis de proteínas. En las células humanas, las moléculas de ADN se encuentran en el núcleo y están separadas por la membrana nuclear del citoplasma, donde tiene lugar la síntesis de proteínas. La información es transportada por un intermediario: el i-RNA, que, según el principio de complementariedad, lee (copia) información del ADN con la participación de la enzima RIC polimerasa. La reescritura de una secuencia de nucleótidos o información genética se produce a partir de una hebra de ADN y se denomina transcripción (del latín transcriptio - reescritura). Si la cadena de ADN que se copia contiene el nucleótido guanina (G), entonces la enzima ARN polimerasa incluye citosina complementaria (C) en el ARNm; si hay adenina (A), la enzima incluye uracilo (U). La longitud de cada molécula de ARNm es cientos de veces más corta que la del ADN. El ARN mensajero no es una copia de toda la molécula de ADN, sino solo una parte de ella: un gen que transporta información sobre la estructura de la proteína. El ARNm terminado sale del ADN y se dirige al sitio de síntesis de proteínas. Existe un mecanismo para el "reconocimiento" de la elección de la cadena de ADN para la transcripción: este es el sistema "operón".
Está formado por genes:
1) un gen activador al que se une la enzima ARN polimerasa;
2) promotor del gen, indica la ubicación de la transcripción, con su ayuda se selecciona una sección de ADN, que se desenrolla bajo la acción de la enzima;
H) inicio de síntesis del gen - TAC;
4) operador genético: controla el funcionamiento de los genes, la extensión de la cadena de ARNm y la promoción de la enzima ARN polimerasa a lo largo de la cadena de ADN;
5) gen terminador: una sección de ADN que detiene la transcripción: ATC, ATT, ACT.
Gracias al proceso de transcripción en la célula, la información se transfiere del ADN a las proteínas a lo largo de la cadena: ADN - ARNm - proteína
La traducción de información del ARNm a una secuencia de aminoácidos se llama traducción (del latín translatio - transferencia), que ocurre en los ribosomas.
4. Código genético
El código genético es un sistema para registrar información sobre la secuencia de aminoácidos en las proteínas utilizando una secuencia ESTRICTAMENTE definida de nucleótidos en el ADN y el ARNm. Una sección de una molécula que consta de 3 nucleótidos se llama triplete o codón.
Cada triplete corresponde a un aminoácido específico. A partir de 4 nucleótidos (adenina, guanina, timina, citosina) se pueden crear 64 combinaciones diferentes de 3 nucleótidos cada una. Estos 64 tripletes codifican 20 aminoácidos. Por lo tanto, un aminoácido está codificado por varios tripletes, solo la metionina está codificada por un triplete: AUG y triptófano UGG. Esta multiplicidad de códigos es necesaria para el almacenamiento confiable de información.
Propiedades del código genético:
1. Especificidad: cada codón codifica SÓLO un aminoácido específico;
2. Universalidad: un triplete codifica el mismo aminoácido en todos los organismos vivos. Esto habla de la unidad de toda la vida en la Tierra;
3. El código es ininterrumpible: cada triplete se hereda como un todo, sin dividirse en nucleótidos, y la reescritura de la información se produce estrictamente en forma de triplete;
4. Los trillizos UAA, UAG, UGA indican el final de la síntesis, ya que no hay aminoácidos asociados a ellos. Se encuentran al final de cada gen.
Toda la información hereditaria está programada en el ADN; el ARNm reescribe la información de una sección de ADN (gen) y la transfiere al citoplasma al ribosoma. En eucariotas, el ARNm aún está inmaduro. Por lo tanto, en el núcleo y cuando sale, se produce su procesamiento: maduración (corte de secciones inactivas y otros procesos), por lo tanto, el ARNm se acorta.
El ARNm maduro transfiere información sobre la síntesis de proteínas al ribosoma. La información está codificada en forma de tripletes. UN triplete (codón) codifica un aminoácido, y una secuencia de tripletes en ARNm codifica la secuencia de aminoácidos en una molécula de proteína.
El código genético es individual para cada organismo; sólo puede ser idéntico en gemelos idénticos.
5. Biosíntesis de proteínas
Pasa a través del ribosoma, al que se acerca el ARNm, y se adhiere a la zona funcional del ribosoma. Al mismo tiempo, se colocan 2 tripletes de ARNm en el ribosoma.
En el citoplasma de una célula siempre hay al menos 20 tipos diferentes de aminoácidos y sus correspondientes t-ARN. CON LA AYUDA de enzimas específicas, los aminoácidos se reconocen, activan y conectan al t-RNA, que los transfiere al sitio de síntesis de proteínas en el ribosoma. El ribosoma (en i-RNA) contiene un codón y el t-RNA tiene un anticodón, complementario a un triplete de i-RNA estrictamente definido.
Si hay un triplete AUG en el ribosoma del ARNm, entonces se acercará a él un ARNt con un anticodón complementario UAC; si YGG, entonces ARNt CON el anticodón CCC. Cada anticodón tiene su propio aminoácido.
Los aminoácidos son empujados uno tras otro según el codón hacia la zona funcional del ribosoma y están unidos entre sí mediante un enlace peptídico. Esta reacción ocurre en la subunidad grande del ribosoma.
Los ARN-T se desplazan y "van" al citoplasma en busca de otro aminoácido, y el ribosoma pasa al siguiente triplete de ARNi. Así se lee la información. Cuando el ribosoma termina en el triplete terminal (gen terminador), finaliza la síntesis de proteínas. Síntesis
El híbrido, llamado genética bioquímica o molecular, resultó ser inusualmente productivo y proporcionó más información de la que podría obtenerse de la genética y la bioquímica por separado (Robert Woods, 1982). La genética bioquímica es la ciencia de los patrones hereditarios de los procesos bioquímicos, que son la base de la actividad vital del organismo en condiciones normales y patológicas; estructura, función y síntesis de ácidos nucleicos, que forman la base material de la herencia; biosíntesis y regulación genética de la biosíntesis de proteínas; Importancia genética y el papel de los cambios en estos procesos en patología. La primera indicación del potencial de esta disciplina híbrida llegó en 1909, cuando Garrod demostró que la enfermedad fenilcetonuria era causada por un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos aromáticos fenilalanina y tirosina. Llamó a esta enfermedad un "error innato del metabolismo". Este es un ejemplo de pleiotropía bioquímica causada por la mutación de genes responsables de la síntesis de enzimas. La incapacidad del genotipo para producir estas enzimas conduce al hecho de que el aminoácido fenilalanina suministrado con los alimentos se acumula en el plasma sanguíneo y luego en el cerebro. Su exceso determina el efecto pleiotrópico: los niños enfermos desarrollan retraso mental, pérdida del habla y falta de coordinación de movimientos. En los tejidos se acumulan los productos intermedios de la descomposición de los cetoácidos (fenilacetato, fenillactato), que son toxinas para el sistema nervioso central. Esto lleva a la estupidez o la idiotez. Esta enfermedad se diagnostica mediante el reactivo de Fehling, que se añade a un tubo de ensayo con orina fresca. Una reacción positiva es la presencia de un color azul verdoso. La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva. Los pacientes eran homocigotos para el alelo recesivo (a/a), mientras que los heterocigotos (A/a) y los homocigotos dominantes (A/A) no mostraban signos de la enfermedad. Con la ayuda de una dieta especial es posible prevenir esta enfermedad.
En 1914, se demostró que los pacientes con alcaptonuria carecen de la actividad de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, que convierte el ácido homogentísico en ácido maleilacetoacético. La enfermedad aparece a partir de los 40 años y se caracteriza por cambios patológicos en las articulaciones de las extremidades, la columna, oscurecimiento de la orina, enfermedades cardíacas y vasculares, aterosclerosis. Tratado con grandes dosis de vitamina C.
La tirosinosis es una enfermedad causada por alteraciones en el metabolismo del aminoácido tirosina. La acumulación de un exceso de este aminoácido y sus metabolitos en el organismo provoca retraso en el desarrollo del lactante, cretinismo, demencia y patología renal y hepática.
El albinismo es una enfermedad causada por la ausencia de la enzima tirosinasa, que favorece la síntesis de melanina a partir de tirosina. En el albinismo, la melanina está ausente en la piel, el cabello y el iris del ojo, lo que provoca fotofobia, visión borrosa, sordera con mudez, epilepsia e inflamación de la piel debido a la exposición al sol. El albinismo puede ser local o general. El albinismo local nunca afecta a los ojos, sino sólo a la piel y el cabello; se hereda de forma dominante. El albinismo general se hereda de forma autosómica recesiva. No hay tratamiento.
La porfiria es una enfermedad del ganado que surge como resultado de trastornos metabólicos con formación excesiva de pigmento rojo: porfirina y su acumulación en la sangre, huesos, dientes y otras partes del cuerpo. La porfirina es un componente esencial de la hemoglobina. La acumulación y eliminación excesivas son consecuencia del bloqueo enzimático del metabolismo durante la formación de hemo a partir de su precursor, el profobilinógeno. Los animales enfermos tienen orina de color marrón oscuro y dientes rosados. Los animales son muy sensibles a la luz solar y, como resultado, sufren quemaduras y daños, y luego cicatrices en la piel (alrededor de los ojos, fosas nasales, a lo largo de la espalda, áreas desprovistas de pelo). Si el animal no se expone al sol, la enfermedad no se manifestará. La anomalía se observa en el ganado Shorthorn, Holstein Friesian, según el tipo autosómico recesivo, y en los cerdos, según el tipo de herencia dominante. En las ovejas se produce un tipo de porfiria debido a la acumulación excesiva de filoeritrina. La enfermedad aparece a las 5-7 semanas en corderos ovinos Southdown. El hígado de cordero no sintetiza filoeritrina, que se forma durante la descomposición de la clorofila y bajo la influencia de la radiación solar. Se forma eczema en la parte frontal del cráneo y en las orejas, y después de 2 o 3 semanas los animales mueren. Se hereda de forma autosómica recesiva.
El bocio es la falta de yodo en el cuerpo de los animales debido a trastornos metabólicos hereditarios. En las cabras, el bocio se hereda de forma dominante, en las ovejas, de forma autosómica recesiva, y en los cerdos, en forma de mixedema (hipertiroidismo). Con esta enfermedad, aumenta el número de terneros que nacen muertos con hinchazón en el cuello o en forma de hidropesía fetal.
Las enfermedades enumeradas se clasifican como fermentopatías.
En 1950 quedó claro que los genes codifican enzimas (Mitchell y Lane).
Codigo genetico.
El código de herencia o código genético es el proceso de traducir la secuencia triple de nucleótidos de una molécula de ADN en la secuencia de aminoácidos de una molécula de proteína. Una de las propiedades más importantes del código genético es su colinealidad: una clara correspondencia entre las secuencias de codones de los ácidos nucleicos y los aminoácidos de las cadenas polipeptídicas (tabla). Para la divulgación del código genético fueron importantes los estudios de M. Nirenberg y J. Mattei, y luego de S. Ochao y sus colaboradores, que comenzaron en 1961 en Estados Unidos.
Colinealidad del código genético.
Fin del trabajo -
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El tema es la genética veterinaria y sus tareas. Genética de poblaciones
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A pesar de que el ADN (ácido desoxirribonucleico) se conoce desde 1869. (Descubierta por Johann Friedrich Miescher) y su presencia en los cromosomas estaba bien comprobada, esta molécula se consideraba demasiado simple para transmitir información hereditaria. Solo después de abrir V 1953. Estructura física y química del ADN, J. Watson y F. Crick finalmente quedó claro que la transferencia de información hereditaria se lleva a cabo mediante el ADN. Un ácido nucleico es una molécula gigante, una molécula larga de doble hélice formada por muchas unidades repetidas llamadas nucleótidos.
nucleótidoConsiste en una base nitrogenada, azúcar y un residuo de ácido fosfórico. Las bases nitrogenadas están representadas por dos derivados de purina: adenina (A) y guanina (G), y tres derivados de pirimidina: citosina (C), timina (T) y uracilo (U).
La composición del ADN incluye A, T, G, C; en ARN: A, G, C. Y la timina se reemplaza por uracilo. El azúcar que forma parte del nucleótido contiene cinco átomos de carbono, es decir. es una pentosa. Dependiendo del tipo de pentosa presente en el nucleótido. Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN). En los nucleótidos, una base nitrogenada está unida a la molécula de desoxirribosa (o ribosa) por un lado y un residuo de ácido fosfórico por el otro. Según el modelo propuesto por J. Watson y F. Crick, la molécula de ADN consta de dos cadenas de polinucleótidos paralelas retorcidas en una doble hélice. La estructura espacial del ADN se mantiene unida mediante muchos enlaces de hidrógeno que se producen entre la base purina de una cadena y la base pirimidina de la otra cadena. La estructura de los nucleótidos es tal que pueden ubicarse uno frente al otro solo de acuerdo con una regla estrictamente definida: A es opuesto a T, G es opuesto a C; este es el principio de complementariedad de bases ( formar pares complementarios: A=T, G=C). A diferencia del ADN, las moléculas de ARN suelen ser monocatenarias. Están construidos de manera similar a las cadenas de ADN, sólo que la columna vertebral de azúcar-fosfato de sus moléculas contiene ribosa en lugar de desoxirribosa, y en lugar de timina (T), tienen uracilo (U).
EN dependiendo de las funciones, todos los ARN se pueden dividir en varias clases:
informativo (i-RNA) o matricial (m-RNA) aproximadamente el 5%;
transporte (t-RNA) alrededor del 15%;
ribosomal (r-RNA) alrededor del 80%.
Cada molécula de ARN realiza su función específica:
Los ARNm transportan información sobre la estructura de las proteínas desde el ADN a los ribosomas, es decir. servir como matriz para la síntesis de proteínas;
Los ARNt transportan aminoácidos a los ribosomas;
El r-RNA forma, en combinación con proteínas, un ribosoma, un orgánulo complejo en el que se produce la síntesis de proteínas.
Funciones de los ácidos nucleicos. Los ácidos nucleicos realizan funciones biológicas esenciales. El ADN almacena información hereditaria sobre todas las propiedades de la célula y del organismo en su conjunto. Varios tipos de ARN participan en la implementación de información hereditaria a través de la síntesis de proteínas.
La unidad elemental de la herencia es el gen.
GeneEs una sección de una molécula de ADN caracterizada por una secuencia de nucleótidos específica y capaz de cambiar mediante mutación.. Una molécula de ADN puede contener muchos genes. Una persona tiene entre 30 y 40 mil genes, cada uno de los cuales realiza una función específica: codifica un polipéptido específico. Cada molécula de ADN original da lugar a una gran cantidad de nuevas moléculas de ADN. Esto ocurre mediante el proceso de replicación, en el que la información codificada en el ADN padre se transfiere con máxima fidelidad al ADN hijo. . Replicación- la única forma posible de aumentar el número de moléculas de ADN con la ayuda de la enzima ADN polimerasa, se rompen los débiles enlaces de hidrógeno entre dos cadenas de ADN y se forman cadenas monocatenarias. Luego, se añaden nucleótidos (A-T, G-C) a cada cadena según el principio de complementariedad, formando dos moléculas de ADN bicatenario. El proceso de replicación de los ácidos nucleicos depende completamente del trabajo de varias enzimas: ADN polimerasa, ARN polimerasa, endonucleasa y ADN ligasa. Además del mecanismo que asegura la preservación de la información genética (replicación) y la unidad material de la herencia (gen), existe un mecanismo para la implementación de la información hereditaria.
La información genética se obtiene a través de lo siguiente Etapas: Transcripción (“reescritura) – transferencia de información genética del ADN al ARN.
Transcripción radica en el hecho de que en una de las cadenas de ADN se produce la síntesis del molde de la cadena de ARNm. Esta síntesis se lleva a cabo mediante una enzima especial: la ARN polimerasa, que se adhiere al comienzo de una sección de ADN, desenrolla la doble hélice del ADN y, moviéndose a lo largo de una de las hebras, construye sucesivamente una hebra complementaria de ARN junto a ella. La cadena de ARN sintetizada contiene información exactamente copiada de la sección correspondiente de ADN. En el núcleo y al salir de él, se produce un procesamiento: la maduración del ARN (recorte de secciones no informativas), como resultado de lo cual el ARN se acorta. Luego, las moléculas de ARN abandonan el núcleo hacia el citoplasma y se conectan con los ribosomas, donde se produce el proceso de traducción. Transmisión (traducción)– el proceso de traducción del texto del ARN (decodificación, como resultado de lo cual la información del lenguaje del ARNm se traduce al lenguaje de los aminoácidos). Los ribosomas juegan un papel central en la traducción. El ribosoma está formado por dos subunidades, grande y pequeña, que consisten en r-ARN y proteínas. Los aminoácidos sintetizados por la célula se entregan al sitio de ensamblaje de proteínas, es decir. ribosomas a través del ARNt. Cada aminoácido del ARNm corresponde a un triplete específico de nucleótidos, llamado codón de este aminoácido. Hay codones en el ARNm: codones de iniciación (AUG), que determinan el inicio de la síntesis de proteínas; codones de terminación (codón de parada: UAG, UAA, UGA), que finalizan la síntesis de proteínas. La señal para completar la traducción es uno de los tres codones de parada. La información genética contenida en el ADN y el ARNm está contenida en la secuencia de nucleótidos de las moléculas. La transferencia de información del lenguaje de los nucleótidos al lenguaje de los aminoácidos se realiza mediante el código genético.
Codigo genetico es un sistema para registrar información sobre la secuencia de nucleótidos en el ADN y el ARNm. codón– una palabra en el libro de ADN, es decir El código genético es de naturaleza triplete.
Propiedades del código genético:
1. El código es triplete. Cada aminoácido está codificado por un grupo de tres nucleótidos (tirosina - UAU)
2. Degeneración (ambigüedad) codigo genetico. Un aminoácido puede codificarse no por uno, sino por varios tripletes de nucleótidos (valina - GUU, GUC, GUA)
3. Unicidad de la genética. código (especificidad). Cada codón corresponde a un solo aminoácido, aquellos. El triplete codifica solo un aminoácido.(triptófano – UGG)
4. Código genético no superpuesto. Cada nucleótido está incluido en un solo triplete y la reescritura de la información se produce estrictamente en forma de triplete.
5. Universalidad del código genético. La información genética de todos los organismos con diferentes niveles de organización (desde la manzanilla hasta los humanos) está codificada de la misma manera.
6. Linealidad del código genético.. Los codones se leen linealmente (secuencialmente) en la dirección de la entrada codificada.
Gene- una sección de una molécula de ADN que codifica la secuencia de aminoácidos de una proteína o diferentes tipos de moléculas de ARN implicadas en la síntesis de proteínas.
Lugar- Ésta es la ubicación del gen en el cromosoma.
genoma es la cantidad total de ADN de una especie determinada contenida en un conjunto haploide de cromosomas.
cromatina- un complejo de ADN con proteínas especiales.
Mitosis- el principal método de división de células somáticas.
centrómero– constricción primaria del cromosoma (determina la forma del cromosoma).
cariotipo– un conjunto de cromosomas (los humanos tenemos 46 cromosomas).
homólico– 22 pares son idénticos. (Los cromosomas del par 23 son de dos tipos: X e Y).
Cromosomas sexuales– determinar el sexo del par 23, Norma XX - femenino, XY - masculino.
Existen ciertas reglas para designar un cariotipo.. Primero, indique el número total de cromosomas y luego qué cromosomas sexuales están incluidos en el conjunto de cromosomas. A continuación, enumera qué desviaciones de la norma ocurren en este individuo (por lo tanto, el cariotipo de una mujer normal se escribirá como 46,XX; y el cariotipo de un hombre normal, 46,XY). Si las células de un hombre tienen un cromosoma extra, por ejemplo el 21, como ocurre en la forma más común de la enfermedad de Down, el cariotipo se escribirá de la siguiente manera: 46,XY, +21.
Para que surja nueva vida es necesaria la fusión de dos células madre, un óvulo y un espermatozoide, llamadas gametos. Cada uno de ellos lleva uno de 23 cromosomas emparejados_ tal conjunto se llama haploide. Después de la fusión, se forma un cigoto que contiene un completo ( diploide) conjunto de 46 cromosomas.
El gameto femenino siempre contiene solo el cromosoma X, que es necesario para un niño de cualquier sexo. Y los espermatozoides pueden portar cualquiera de los cromosomas sexuales, tanto X como Y. Esto significa que el sexo del niño dependerá de qué espermatozoides participarán en la formación del cigoto. Esto significa que los padres determinan quién les nacerá: un hijo o una hija.
La base molecular de la herencia es el ADN. La transferencia de propiedades hereditarias se realiza mediante copia, reproducción exacta del genotipo.
Copiar una molécula de ADN (replicación) es la síntesis de una molécula de ADN hija en la matriz de la molécula de ADN madre, basada en el principio de complementariedad de bases nitrogenadas.
La diferenciación de proteínas en órganos y tejidos se debe a la presencia de secciones de ADN transcritas y no transcritas en células de diferentes tejidos, lo que conduce a la aparición de diferentes ARNm y a la biosíntesis de diversas proteínas.
Regulación de la biosíntesis de proteínas.
Existe una regulación persistente y a corto plazo de la biosíntesis de proteínas.
La regulación a corto plazo se lleva a cabo mediante represión e inducción a nivel de operón. El objetivo de la regulación a corto plazo es la adaptación a las condiciones ambientales.
La regulación estable se lleva a cabo mediante la acción de proteínas: histonas, metilación de bases nitrogenadas del ADN, condensación de secciones de ADN, superenrollamiento de secciones de ADN.
El objetivo de una regulación estable es diferenciación celular tisular, lo que conduce al polimorfismo de proteínas en el cuerpo humano.
MUTACIONES.
Los mecanismos moleculares de la variabilidad genética incluyen mutaciones y recombinaciones de genes.
Las mutaciones surgen debido a errores durante la replicación o reparación.
Errores consiste en cambio en la composición de nucleótidos o rotura de la cadena de ADN.
Las mutaciones causan:
1. factores exógenos (UV, radiación, factores químicos)
2. factores endógenos (aumento de la peroxidación lipídica, radicales libres, aldehídos).
Por tipo, las mutaciones se clasifican en:
1. directo (sustituciones, inserciones, eliminaciones, inversiones de nucleótidos);
2. reversa (reversiones).
La sustitución de nucleótidos en un codón puede no cambiar el significado del codón (el código está degenerado) ni conducir a la formación de una proteína alterada.
Las inserciones de 1 o 2 nucleótidos por codón conducen a la biosíntesis de una proteína con una secuencia de aminoácidos aleatoria; las inserciones de 3, 6, 9 nucleótidos conducen a la biosíntesis de una proteína con una cadena extendida.
Supresión– pérdida de 1 o 2 nucleótidos – conduce a la biosíntesis de proteínas con un cambio de marco (con un cambio de función);
la pérdida de 3, 6, 9 nucleótidos conduce a la aparición de proteínas truncadas (con o sin cambio de función).
inversión– cambios en los extremos C y N de la molécula de proteína.
Reversión– mutación inversa, conduce a la restauración del gen originalmente perdido.
Importancia biológica de las mutaciones:
las mutaciones beneficiosas ayudan al cuerpo a adaptarse a las condiciones ambientales,
dañino: enfermedades hereditarias, intolerancia a las drogas, tumores, inmunodeficiencias.
Las mutaciones que ocurren en las células germinales se heredan, pero en las células somáticas no se heredan, pero pueden conducir al desarrollo de tumores.
Las enfermedades moleculares surgen de mutaciones que provocan una disminución del número de proteínas (hipotranlación) y la aparición de proteínas defectuosas con función alterada (disfunción metabólica y no metabólica).
Las enfermedades moleculares se clasifican en enzimopatías (biosíntesis alterada de enzimas en el metabolismo de proteínas, lípidos, carbohidratos, NK) y patologías asociadas con la ausencia o deficiencia de proteínas de naturaleza no enzimática (proteínas plasmáticas individuales: albúminas, inhibidores de proteasa, proteínas componentes de lipoproteínas, proteínas del sistema calicreína-quinina, inmunoglobulinas, proteína hemoglobina).
La ingeniería genética tiene como objetivo crear nuevos fenotipos trasplantando genes directamente al ADN de las células receptoras.
El objetivo de la ingeniería genética es corregir defectos hereditarios, crear nuevos fármacos (insulina, somatotropina, interferones) y crear nuevos microorganismos.
Métodos modernos de análisis genético molecular de la estructura del ADN.
La información hereditaria se almacena e implementa en la molécula de ADN. Todo el ADN nuclear de una célula humana está contenido en forma de 23 pares de moléculas correspondientes a los cromosomas. El ADN humano contiene más de 3 mil millones de pares de nucleótidos. El ADN mitocondrial no ingresa al óvulo durante la fertilización; por lo tanto, la secuencia de nucleótidos del ADN mitocondrial es idéntica en los individuos que descienden de un ancestro común por línea materna. Tanto el ADN nuclear como el mitocondrial tienen regiones conservadas que son iguales en todas las personas, pero se alternan con regiones variables, cuya secuencia de nucleótidos cambia como resultado de mutaciones. Una de las regiones variables, el llamado bucle D, se estudia con mayor frecuencia para establecer parentesco, para el ADN (certificación de humanos y animales de élite), para el ADN (diagnóstico de enfermedades congénitas hereditarias) y para el diagnóstico de laboratorio de alta precisión de enfermedades de transmisión sexual. (clamidia, ureaplasmosis, micoplasmosis, infección por citomegalovirus y SIDA).
Progreso del estudio. Para la investigación, basta con tener una molécula de ADN (para establecer parentesco, certificación de ADN o una enfermedad congénita) o al menos una bacteria (para diagnóstico de laboratorio). Mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se reproduce una gran cantidad de fragmentos idénticos, suficientes para la investigación, en la matriz del fragmento de ADN en estudio. Mediante electroforesis en gel, los fragmentos de ADN se separan según su tamaño.
Luego, utilizando un analizador de nucleótidos, se examina la secuencia de nucleótidos en las regiones variables del ADN nuclear. Estas definiciones nos permiten establecer el grado de relación. Los estudios de la secuencia de nucleótidos en el bucle D del ADN mitocondrial permiten determinar el grado de parentesco materno.
En Rusia, la investigación en este campo se lleva a cabo en el marco del programa científico y técnico “Genoma Humano”. La investigación requiere especialistas altamente especializados, reactivos y equipos complejos, que se concentran en institutos de investigación especiales. Moscú, San Petersburgo, Rostov del Don, Novosibirsk. Hoy en día se han creado en el mundo bases de datos informáticas que permiten identificar combinaciones de nucleótidos del ADN mitocondrial no solo en niños y padres, sino también en parientes lejanos. Por supuesto, cuanto mayor es la relación, más difícil es identificarla; por ejemplo, un individuo transmite el 50% de los nucleótidos a sus hijos y el 25% a sus nietos. El análisis de la estructura genética molecular del ADN es actualmente uno de los más caros, pero absolutamente preciso.
Preguntas para el autoestudio.
1. ¿Cómo se llaman los ácidos nucleicos? ¿Cómo se clasifican?
2. Similitudes y diferencias en la composición química del ADN y el ARN. 1 y 2 estructuras.
3. Funciones del ADN y ARN en el cuerpo humano.
4. ¿Cuáles son las funciones de los mononucleótidos libres en el cuerpo humano?
5. ¿A qué se le llama biosíntesis de matriz?
6. ¿Cómo se llama replicación? Localización, etapas, enzimas del proceso.
7. ¿Cómo se llama la transcripción? Localización, etapas, enzimas del proceso.
8. ¿Qué se transmite? Localización, etapas, enzimas del proceso.
9. Mecanismos bioquímicos de la herencia.
10. Mecanismos bioquímicos de variabilidad.
11. ¿Cuáles son las consecuencias biológicas de las mutaciones en el cuerpo humano?
Literatura V. K. Kukhta págs. 75 - 86.
Desarrollado por la profesora de bioquímica clínica S. M. Novikova
