Fundamentos de la genética de poblaciones humanas. Historia del concepto de “población”

El contenido del artículo.

GENÉTICA DE POBLACIONES, Rama de la genética que estudia el acervo genético de las poblaciones y sus cambios en el espacio y el tiempo. Echemos un vistazo más de cerca a esta definición. Los individuos no viven solos, sino que forman grupos más o menos estables, dominando conjuntamente su hábitat. Estos grupos, si se autoreproducen a lo largo de generaciones y no cuentan con el apoyo únicamente de los recién llegados, se denominan poblaciones. Por ejemplo, un banco de salmón que desova en un río forma una población porque los descendientes de cada pez tienden a regresar al mismo río, a las mismas zonas de desove, de año en año. En los animales de granja, una población suele considerarse una raza: todos los individuos que la componen son del mismo origen, es decir. tienen ancestros comunes, se mantienen en condiciones similares y se apoyan en un trabajo de selección y reproducción uniforme. Entre los pueblos aborígenes, la población está formada por miembros de campos afines.

En presencia de migraciones, los límites de las poblaciones son borrosos y, por tanto, indefinibles. Por ejemplo, toda la población de Europa es descendiente de los cromañones que colonizaron nuestro continente hace decenas de miles de años. El aislamiento de las antiguas tribus, que aumentó con el desarrollo de la lengua y la cultura propias de cada una de ellas, provocó diferencias entre ellas. Pero su aislamiento siempre ha sido relativo. Las constantes guerras y apropiaciones de territorio y, más recientemente, las gigantescas migraciones han provocado y provocan un cierto acercamiento genético de los pueblos.

Los ejemplos dados muestran que la palabra “población” debe entenderse como una agrupación de individuos relacionados por comunidad territorial, histórica y reproductiva.

Los individuos de cada población son diferentes entre sí y cada uno de ellos es único de alguna manera. Muchas de estas diferencias son hereditarias o genéticas: están determinadas por genes y se transmiten de padres a hijos.

La totalidad de los genes de todos los individuos de una población determinada se denomina acervo genético. Para resolver problemas de ecología, demografía, evolución y selección, es importante conocer las características del acervo genético, es decir, cuánta diversidad genética hay en cada población, cuáles son las diferencias genéticas entre poblaciones geográficamente separadas de la misma especie. y entre diferentes especies, cómo cambia el acervo genético bajo la influencia del medio ambiente, cómo se transforma durante la evolución, cómo se propagan las enfermedades hereditarias, con qué eficacia se utiliza el acervo genético de las plantas cultivadas y los animales domésticos. La genética de poblaciones estudia estas cuestiones.

CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES

Frecuencias de genotipos y alelos.

El concepto más importante de la genética de poblaciones es la frecuencia genotípica: la proporción de individuos en una población que tienen un genotipo determinado. Considere un gen autosómico con alelos k, A 1 , A 2 , ..., A k . Supongamos que la población esté formada por N individuos, algunos de los cuales tienen alelos A i A j . Denotemos el número de estos individuos Nij. Luego la frecuencia de este genotipo (P ij) se determina como P ij = N ij /N. Supongamos, por ejemplo, que un gen tenga tres alelos: A 1, A 2 y A 3, y que la población esté formada por 10.000 individuos, entre los cuales hay 500, 1000 y 2000 homocigotos A 1 A 1, A 2 A 2 y A. 3 A 3, y heterocigotos A 1 A 2, A 1 A 3 y A 2 A 3 – 1000, 2500 y 3000, respectivamente. Entonces la frecuencia de homocigotos A 1 A 1 es igual a P 11 = 500/10000 = 0,05, o 5%. Así obtenemos las siguientes frecuencias observadas de homo y heterocigotos:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Otro concepto importante en genética de poblaciones es la frecuencia de los alelos: su proporción entre aquellos que tienen alelos. Denotemos la frecuencia del alelo A i como p i . Dado que un individuo heterocigoto tiene diferentes alelos, la frecuencia del alelo es igual a la suma de la frecuencia de los homocigotos y la mitad de las frecuencias de los individuos heterocigotos para este alelo. Esto se expresa mediante la siguiente fórmula: p i = P ii + 0,5Che j P ij. En el ejemplo dado, la frecuencia del primer alelo es p 1 = P 11 + 0,5H (P 12 + P 13) = 0,225. En consecuencia, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Relaciones Hardy-Weinberg.

Al estudiar la dinámica genética de las poblaciones, se toma como punto de referencia teórico “cero” una población con cruce aleatorio, en número infinito y aislada de la afluencia de migrantes; También se cree que la tasa de mutación genética es insignificante y no hay selección. Está matemáticamente comprobado que en tal población las frecuencias alélicas del gen autosómico son las mismas para mujeres y hombres y no cambian de generación en generación, y las frecuencias de homo y heterocigotos se expresan en términos de frecuencias alélicas de la siguiente manera:

P ii = p yo 2 , P ij = 2p yo p j .

Esto se llama relación o ley de Hardy-Weinberg, en honor al matemático inglés G. Hardy y al médico y estadístico alemán W. Weinberg, quienes las descubrieron simultánea e independientemente: el primero teóricamente, el segundo a partir de datos sobre la herencia de rasgos en humanos.

Las poblaciones reales pueden diferir significativamente de la ideal descrita por las ecuaciones de Hardy-Weinberg. Por lo tanto, las frecuencias genotípicas observadas se desvían de los valores teóricos calculados utilizando las relaciones de Hardy-Weinberg. Así, en el ejemplo discutido anteriormente, las frecuencias teóricas de los genotipos difieren de las observadas y son

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Estas desviaciones pueden explicarse en parte por las llamadas. error de muestreo; después de todo, en realidad, en un experimento no estudian a toda la población, sino solo a individuos individuales, es decir, muestra. Pero la principal razón de la desviación en las frecuencias genotípicas son, sin duda, los procesos que ocurren en las poblaciones y afectan su estructura genética. Describámoslos secuencialmente.

PROCESOS GENÉTICOS POBLACIONALES

Deriva genética.

La deriva genética se refiere a cambios aleatorios en las frecuencias genéticas causados ​​por un tamaño de población finito. Para comprender cómo se produce la deriva genética, consideremos primero una población del tamaño más pequeño posible N = 2: un macho y una hembra. Dejemos que la hembra de la generación inicial tenga el genotipo A 1 A 2 y el macho tenga el genotipo A 3 A 4 . Por tanto, en la generación inicial (cero), las frecuencias de los alelos A 1, A 2, A 3 y A 4 son cada una de 0,25. Los individuos de la próxima generación pueden tener igualmente uno de los siguientes genotipos: A 1 A 3, A 1 A 4, A 2 A 3 y A 2 A 4. Supongamos que la hembra tendrá el genotipo A 1 A 3 y el macho tendrá el genotipo A 2 A 3. Luego, en la primera generación, el alelo A 4 se pierde, los alelos A 1 y A 2 conservan las mismas frecuencias que en la generación original: 0,25 y 0,25, y el alelo A 3 aumenta la frecuencia a 0,5. En la segunda generación, la mujer y el hombre también pueden tener cualquier combinación de alelos parentales, por ejemplo A 1 A 2 y A 1 A 2. En este caso, resulta que el alelo A 3, a pesar de su alta frecuencia, desapareció de la población, y los alelos A 1 y A 2 aumentaron su frecuencia (p 1 = 0,5, p 2 = 0,5). Las fluctuaciones en sus frecuencias eventualmente conducirán al hecho de que el alelo A 1 o el alelo A 2 permanecerán en la población; es decir, tanto el hombre como la mujer serán homocigotos para el mismo alelo: A 1 o A 2. La situación podría haberse desarrollado de tal manera que el alelo A 3 o A 4 hubiera permanecido en la población, pero en el caso considerado esto no sucedió.

El proceso de deriva genética que describimos tiene lugar en cualquier población de tamaño finito, con la única diferencia de que los acontecimientos se desarrollan a una velocidad mucho menor que en una población de dos individuos. La deriva genética tiene dos consecuencias importantes. Primero, cada población pierde variación genética a un ritmo inversamente proporcional a su tamaño. Con el tiempo, algunos alelos se vuelven raros y luego desaparecen por completo. Al final, sólo queda un alelo en la población, cuál es una cuestión de azar. En segundo lugar, si una población se divide en dos o más nuevas poblaciones independientes, la deriva genética conduce a un aumento de las diferencias entre ellas: algunos alelos permanecen en algunas poblaciones, mientras que otros permanecen. Los procesos que contrarrestan la pérdida de variabilidad y divergencia genética de las poblaciones son las mutaciones y las migraciones.

Mutaciones.

Durante la formación de los gametos, ocurren eventos aleatorios: mutaciones, cuando el alelo padre, digamos A 1, se convierte en otro alelo (A 2, A 3 o cualquier otro), que estaba o no presente previamente en la población. Por ejemplo, si en la secuencia de nucleótidos “...TCT TGG...”, que codifica una sección de la cadena polipeptídica “...serina-triptófano...”, el tercer nucleótido, T, como resultado de la mutación fue transmitido al niño como C, luego en la sección correspondiente de la cadena de aminoácidos de la proteína sintetizada en el cuerpo niño, se ubicaría alanina en lugar de serina, ya que está codificada por el triplete TCC ( cm. HERENCIA). Las mutaciones que ocurren regularmente han formado, en una larga serie de generaciones de todas las especies que viven en la Tierra, la gigantesca diversidad genética que observamos ahora.

La probabilidad con la que ocurre una mutación se llama frecuencia o tasa de mutación. La tasa de mutación de diferentes genes varía de 10 –4 a 10 –7 por generación. A primera vista, estos valores parecen insignificantes. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, en primer lugar, el genoma contiene muchos genes y, en segundo lugar, que la población puede tener un tamaño importante. Por lo tanto, algunos gametos siempre portan alelos mutantes y en casi cada generación aparecen uno o más individuos con mutaciones. Su destino depende de la fuerza con la que estas mutaciones afecten la aptitud y la fertilidad. El proceso de mutación conduce a un aumento de la variabilidad genética de las poblaciones, contrarrestando el efecto de la deriva genética.

Migraciones.

Las poblaciones de una misma especie no están aisladas unas de otras: siempre hay un intercambio de individuos: migración. Los individuos que migran, al dejar descendencia, transmiten a las siguientes generaciones alelos que podrían no existir en esta población o podrían ser raros; Así es como se forma el flujo de genes de una población a otra. Las migraciones, al igual que las mutaciones, conducen a un aumento de la diversidad genética. Además, el flujo de genes que conecta a las poblaciones conduce a su similitud genética.

Sistemas de cruce.

En genética de poblaciones, el cruce se denomina aleatorio si los genotipos de los individuos no afectan la formación de parejas. Por ejemplo, según los grupos sanguíneos, el cruce puede considerarse aleatorio. Sin embargo, el color, el tamaño y el comportamiento pueden influir en gran medida en la elección de una pareja sexual. Si se da preferencia a individuos de un fenotipo similar (es decir, con características individuales similares), entonces dicho cruce selectivo positivo conduce a un aumento en la proporción de individuos con el genotipo parental en la población. Si, al seleccionar una pareja de apareamiento, se da preferencia a individuos del fenotipo opuesto (cruzamiento selectivo negativo), entonces se presentarán nuevas combinaciones de alelos en el genotipo de la descendencia; En consecuencia, en la población aparecerán individuos de un fenotipo intermedio o de un fenotipo marcadamente diferente del fenotipo de los padres.

En muchas regiones del mundo, la frecuencia de matrimonios consanguíneos (por ejemplo, entre primos hermanos y segundos) es alta. La formación de parejas matrimoniales basadas en el parentesco se llama endogamia. La endogamia aumenta la proporción de individuos homocigotos en una población porque es más probable que los padres tengan alelos similares. A medida que aumenta el número de homocigotos, también aumenta el número de pacientes con enfermedades hereditarias recesivas. Pero la endogamia también promueve una mayor concentración de ciertos genes, lo que puede proporcionar una mejor adaptación de una población determinada.

Selección.

Diferencias en fertilidad, supervivencia, actividad sexual, etc. conducen al hecho de que algunos individuos dejan descendencia sexualmente más madura que otros, con un conjunto diferente de genes. Las diferentes contribuciones de individuos con diferentes genotipos a la reproducción de una población se denominan selección.

Los cambios de nucleótidos pueden afectar o no al producto genético: la cadena polipeptídica y la proteína que forma. Por ejemplo, el aminoácido serina está codificado por seis tripletes diferentes: TCA, TCG, TCT, TCC, AGT y AGC. Por lo tanto, una mutación puede cambiar uno de estos tripletes en otro sin cambiar el aminoácido en sí. Por el contrario, el aminoácido triptófano está codificado por un solo triplete: THG y, por lo tanto, cualquier mutación reemplazará el triptófano con otro aminoácido, por ejemplo, arginina (CHG) o serina (TCG), o incluso conducirá a la terminación del cadena polipeptídica sintetizada si la llamada mutación aparece como resultado de la mutación. codón de parada (TGA o TAG). Las diferencias entre variantes (o formas) de una proteína pueden no ser perceptibles para el cuerpo, pero pueden afectar significativamente su funcionamiento. Por ejemplo, se sabe que cuando en la sexta posición de la cadena beta de la hemoglobina humana, en lugar del ácido glutámico, hay otro aminoácido, a saber, la valina, esto conduce a una patología grave: la anemia falciforme. Los cambios en otras partes de la molécula de hemoglobina provocan otras formas de patología llamadas hemoglobinopatías.

Se observan diferencias aún mayores en la aptitud física en los genes que determinan el tamaño, las características fisiológicas y el comportamiento de los individuos; puede haber muchos de esos genes. La selección, por regla general, los afecta a todos y puede conducir a la formación de asociaciones de alelos de diferentes genes.

Parámetros genéticos de la población.

Al describir poblaciones o compararlas entre sí, se utilizan una serie de características genéticas.

Polimorfismo.

Una población se llama polimórfica en un locus determinado si en ella ocurren dos o más alelos. Si un locus está representado por un solo alelo, hablamos de monomorfismo. Al examinar muchos loci, es posible determinar la proporción de polimórficos entre ellos, es decir, estimar grado polimorfismo, que es un indicador de la diversidad genética de una población.

Heterocigosidad.

Una característica genética importante de una población es la heterocigosidad: la frecuencia de individuos heterocigotos en la población. También refleja la diversidad genética.

Coeficiente de consanguinidad.

Este coeficiente se utiliza para estimar la prevalencia de la endogamia en una población.

Asociación de genes.

Las frecuencias alélicas de diferentes genes pueden depender entre sí, lo que se caracteriza por coeficientes asociaciones.

Distancias genéticas.

Las diferentes poblaciones se diferencian entre sí en las frecuencias alélicas. Para cuantificar estas diferencias se han propuesto métricas llamadas distancias genéticas.

Varios procesos genéticos de poblaciones tienen diferentes efectos sobre estos parámetros: la endogamia conduce a una disminución en la proporción de individuos heterocigotos; las mutaciones y migraciones aumentan, y la deriva disminuye, la diversidad genética de las poblaciones; la selección cambia las frecuencias de genes y genotipos; la deriva genética aumenta y la migración disminuye las distancias genéticas, etc. Conociendo estos patrones, es posible estudiar cuantitativamente la estructura genética de las poblaciones y predecir sus posibles cambios. Esto se ve facilitado por la sólida base teórica de la genética de poblaciones: los procesos genéticos de poblaciones se formalizan matemáticamente y se describen mediante ecuaciones dinámicas. Se han desarrollado modelos y criterios estadísticos para probar diversas hipótesis sobre procesos genéticos en poblaciones.

Aplicando estos enfoques y métodos al estudio de poblaciones de humanos, animales, plantas y microorganismos, es posible resolver muchos problemas de evolución, ecología, medicina, selección, etc. Consideremos varios ejemplos que demuestran la conexión de la genética de poblaciones con otras ciencias.

GENÉTICA DE POBLACIONES Y EVOLUCIÓN

A menudo se piensa que el principal mérito de Charles Darwin es haber descubierto el fenómeno de la evolución biológica. Sin embargo, esto no es del todo cierto. Incluso antes de la publicación de su libro. Origen de las especies(1859), los biólogos coincidieron en que las especies antiguas dan origen a otras nuevas. Sólo hubo desacuerdos en la comprensión de cómo podría suceder exactamente esto. La más popular fue la hipótesis de Jean Baptiste Lamarck, según la cual durante la vida cada organismo cambia en una dirección correspondiente al entorno en el que vive, y estos cambios útiles (características "adquiridas") se transmiten a los descendientes. A pesar de su atractivo, esta hipótesis no ha sido probada mediante experimentos genéticos.

En contraste, la teoría evolutiva, desarrollada por Darwin, afirmó que 1) los individuos de una misma especie difieren entre sí en muchos aspectos; 2) estas diferencias pueden proporcionar adaptación a diferentes condiciones ambientales; 3) estas diferencias son hereditarias. En términos de genética de poblaciones, estas disposiciones se pueden formular de la siguiente manera: aquellos individuos que tienen los genotipos más adecuados para un entorno determinado hacen una mayor contribución a las próximas generaciones. Si el entorno cambia, comenzará la selección de genes que sean más apropiados a las nuevas condiciones. Así, de la teoría de Darwin se deduce que los acervos genéticos evolucionan.

La evolución se puede definir como el cambio irreversible en el acervo genético de las poblaciones a lo largo del tiempo. Se logra mediante la acumulación de cambios mutacionales en el ADN, la aparición de nuevos genes, transformaciones cromosómicas, etc. Un papel importante en esto lo juega el hecho de que los genes tienen la capacidad de duplicarse (duplicarse) y sus copias se integran en cromosomas. Como ejemplo, veamos nuevamente la hemoglobina. Se sabe que los genes de las cadenas alfa y beta se originaron por duplicación de un determinado gen ancestral, que, a su vez, descendió del ancestro del gen que codifica la proteína mioglobina, el transportador de oxígeno en los músculos. Evolutivamente, esto condujo al surgimiento de la hemoglobina, una molécula con una estructura tetramérica que consta de cuatro cadenas polipeptídicas: dos alfa y dos beta. Después de que la naturaleza "encontró" la estructura tetramérica de la hemoglobina (en los vertebrados), otros tipos de estructuras para el transporte de oxígeno resultaron prácticamente no competitivas. Luego, a lo largo de decenas de millones de años, surgieron y se seleccionaron las mejores variantes de hemoglobina (cada rama evolutiva de los animales tenía la suya), pero en el marco de una estructura tetramérica. La selección actual de este rasgo en humanos se ha vuelto conservadora: "protege" la única variante de hemoglobina que ha pasado por millones de generaciones, y cualquier reemplazo en cualquiera de las cadenas de esta molécula conduce a enfermedades. Sin embargo, muchas especies de vertebrados tienen dos o más variantes de hemoglobina equivalentes; la selección las ha favorecido por igual. Y los humanos tenemos proteínas para las cuales la evolución ha “dejado” varias opciones.

La genética de poblaciones nos permite estimar el momento en que ocurrieron ciertos eventos en la historia evolutiva. Volvamos al ejemplo de la hemoglobina. Por ejemplo, es conveniente estimar el momento en que se produjo la separación de los genes ancestrales de las cadenas alfa y beta y, en consecuencia, surgió dicho sistema respiratorio. Analizamos la estructura de estas cadenas polipeptídicas en humanos o en cualquier animal y, comparándolas, determinamos en qué se diferencian las secuencias de nucleótidos correspondientes entre sí. Dado que al comienzo de su historia evolutiva ambas cadenas ancestrales eran idénticas, entonces, conociendo la tasa de reemplazo de un nucleótido por otro y el número de diferencias en las cadenas comparadas, se puede averiguar el tiempo desde el momento de su duplicación. Así, aquí las proteínas actúan como una especie de “reloj molecular”. Otro ejemplo. Comparando la hemoglobina u otras proteínas en humanos y primates, podemos estimar cuántos millones de años existió nuestro ancestro común. Actualmente, como relojes moleculares se utilizan secciones de ADN "silenciosas" que no codifican proteínas y son menos susceptibles a las influencias externas.

La genética de poblaciones nos permite mirar hacia atrás en las profundidades de los siglos y arroja luz sobre acontecimientos en la historia evolutiva de la humanidad que serían imposibles de determinar a partir de los hallazgos arqueológicos modernos. Así, recientemente, al comparar los acervos genéticos de personas de diferentes partes del mundo, la mayoría de los científicos coincidieron en que el ancestro común de todas las razas del hombre moderno surgió hace aproximadamente 150 mil años en África, desde donde se instaló en todos los continentes hasta Asia occidental. . Además, al comparar el ADN de personas en diferentes regiones de la Tierra, es posible estimar el momento en que las poblaciones humanas comenzaron a crecer en número. Las investigaciones muestran que esto sucedió hace varias decenas de miles de años. Así, en el estudio de la historia humana, los datos genéticos de poblaciones están empezando a desempeñar un papel tan importante como los datos procedentes de la arqueología, la demografía y la lingüística.

GENÉTICA Y ECOLOGÍA DE POBLACIONES

Las especies de animales, plantas y microorganismos que viven en cada región forman un sistema integral conocido como ecosistema. Cada especie está representada en él por su propia población única. El bienestar ecológico de un determinado territorio o zona acuática se puede evaluar utilizando datos que caractericen el acervo genético de su ecosistema, es decir, el acervo genético de sus poblaciones constituyentes. Es él quien asegura la existencia del ecosistema en estas condiciones. Por lo tanto, los cambios en la situación ecológica de una región pueden monitorearse mediante el estudio de los acervos genéticos de las poblaciones de especies que viven allí.

Al desarrollar nuevos territorios y tender oleoductos y gasoductos, se debe tener cuidado de preservar y restaurar las poblaciones naturales. La genética de poblaciones ya ha propuesto sus propias medidas, por ejemplo, la identificación de reservas genéticas naturales. Deben ser lo suficientemente grandes como para contener el principal acervo genético de plantas y animales de una región determinada. El aparato teórico de la genética de poblaciones permite determinar el número mínimo que es necesario para mantener la composición genética de la población de modo que no contenga la llamada. depresión endogámica para que contenga los principales genotipos inherentes a una población determinada y pueda reproducir estos genotipos. Además, cada región debería tener sus propias reservas genéticas naturales. Es imposible restaurar los bosques de pinos arruinados del norte de Siberia occidental importando semillas de pino de Altai, Europa o el Lejano Oriente: después de décadas puede resultar que los "forasteros" estén genéticamente mal adaptados a las condiciones locales. Por esta razón, el desarrollo industrial ambientalmente racional de un territorio debe necesariamente incluir estudios poblacionales de los ecosistemas regionales, que permitan identificar su singularidad genética.

Esto se aplica no sólo a las plantas, sino también a los animales. El acervo genético de una población de peces particular se adapta evolutivamente precisamente a las condiciones en las que vivió durante muchas generaciones. Por tanto, la introducción de peces de un reservorio natural a otro a veces tiene consecuencias impredecibles. Por ejemplo, los intentos de criar salmón rosado de Sajalín en el mar Caspio no tuvieron éxito; su acervo genético no pudo "desarrollar" el nuevo hábitat. El mismo salmón rosado, introducido en el Mar Blanco, lo abandonó y se dirigió a Noruega, formando allí manadas temporales de "salmón ruso".

No se debe pensar que los principales objetos de preocupación para la naturaleza deban ser sólo especies de plantas y animales económicamente valiosas, como especies de árboles, animales con pieles o peces comerciales. Plantas herbáceas y musgos, pequeños mamíferos e insectos: sus poblaciones y su acervo genético, junto con todos los demás, garantizan la vida normal del territorio. Lo mismo se aplica a los microorganismos: miles de sus especies habitan el suelo. El estudio de los microbios del suelo es una tarea no sólo para los microbiólogos, sino también para los genetistas de poblaciones.

Los cambios en el acervo genético de las poblaciones debido a grandes intervenciones en la naturaleza no se detectan de inmediato. Pueden pasar décadas antes de que las consecuencias se hagan evidentes en forma de desaparición de algunas poblaciones, seguidas de otras asociadas a las primeras.

GENÉTICA Y MEDICINA DE POBLACIONES

Una de las cuestiones más urgentes de la humanidad es cómo tratar las enfermedades hereditarias. Sin embargo, hasta hace poco, el planteamiento mismo de esa pregunta parecía fantástico. De la prevención de enfermedades hereditarias sólo podríamos hablar en forma de asesoramiento médico y genético. Un genetista experimentado, al estudiar el historial médico del paciente y examinar con qué frecuencia se manifestaba la enfermedad hereditaria entre sus parientes cercanos y lejanos, opinó si el paciente podría tener un hijo con tal patología; y si es así, ¿cuál es la probabilidad de que ocurra este evento (por ejemplo, 1/2, 1/10 o 1/100)? A partir de esta información, los propios cónyuges decidieron si tener un hijo o no.

El rápido desarrollo de la biología molecular nos ha acercado mucho más a nuestro preciado objetivo: el tratamiento de enfermedades hereditarias. Para ello, en primer lugar, es necesario encontrar entre los muchos genes humanos aquel que es responsable de la enfermedad. La genética de poblaciones ayuda a resolver este difícil problema.

Se conocen marcas genéticas, las llamadas. Marcadores de ADN que permiten marcar, digamos, cada mil o diez milésimas de “cuentas” en una larga cadena de ADN. Al estudiar al paciente, a sus familiares y a individuos sanos de la población, es posible determinar qué marcador está relacionado con el gen de la enfermedad. Utilizando métodos matemáticos especiales, los genetistas de poblaciones identifican la sección de ADN en la que se encuentra el gen de interés. Después de esto, los biólogos moleculares se involucran en el trabajo, analizando en detalle este fragmento de ADN y encontrando en él un gen defectuoso. De esta manera se han cartografiado los genes de la mayoría de las enfermedades hereditarias. Ahora los médicos tienen la oportunidad de juzgar directamente la salud del feto en los primeros meses de embarazo, y los padres tienen la oportunidad de decidir si continúan o no el embarazo si se sabe de antemano que el niño nacerá enfermo. Además, ya se están intentando corregir los errores cometidos por la naturaleza, eliminar las "averías" en los genes.

Con los marcadores de ADN, no sólo se pueden buscar genes de enfermedades. Utilizándolos, realizan una especie de certificación de personas físicas. Este tipo de identificación por ADN es un tipo común de examen médico forense que permite determinar la paternidad, identificar a los niños confundidos en una maternidad e identificar la identidad de los participantes en un delito, las víctimas de desastres y operaciones militares.

GENÉTICA Y SELECCIÓN DE POBLACIONES

Según la teoría de Darwin, la selección en la naturaleza tiene como objetivo únicamente el beneficio inmediato: sobrevivir y reproducirse. Por ejemplo, el pelaje de un lince es de color leonado ahumado, mientras que el de un león es de color amarillo arena. La coloración, al igual que la ropa de camuflaje, sirve para garantizar que el individuo se mezcle con el área. Esto permite a los depredadores acercarse sigilosamente a sus presas sin ser notados o esperar. Por lo tanto, aunque las variaciones de color aparecen constantemente en la naturaleza, los gatos salvajes con esta “marca” no sobreviven. Sólo una persona con sus preferencias gustativas crea todas las condiciones para la vida de los gatos domésticos de los más diversos colores.

Al pasar a un estilo de vida sedentario, la gente dejó de cazar animales y recolectar plantas para dedicarlos a su reproducción, lo que redujo drásticamente su dependencia de los desastres naturales. Al criar individuos con los rasgos deseados durante miles de años y seleccionar así los genes correspondientes del acervo genético de las poblaciones, la gente creó gradualmente todas las variedades de plantas domésticas y razas de animales que nos rodean. Esta era la misma selección que la naturaleza había estado realizando durante millones de años, pero recién ahora el hombre, guiado por la razón, actuó en el papel de la naturaleza.

Con el comienzo del desarrollo de la genética de poblaciones, es decir. Desde mediados del siglo XX, la selección ha seguido un camino científico, es decir, el camino de predecir la respuesta a la selección y elegir las opciones óptimas para el trabajo de mejoramiento. Por ejemplo, en la cría de ganado, el valor genético de cada animal se calcula inmediatamente en función de muchas características de productividad, determinadas no solo en este animal, sino también en sus parientes (madres, hermanas, descendientes, etc.). Todo esto se reduce a un índice general que tiene en cuenta tanto la determinación genética de los rasgos de productividad como su importancia económica. Esto es especialmente importante cuando se evalúan productores cuya propia productividad no se puede determinar (por ejemplo, toros en la cría de ganado lechero o gallos de razas de huevo). Con la introducción de la inseminación artificial, surgió la necesidad de una evaluación poblacional integral del valor genético de los toros cuando se utilizan en diferentes rebaños con diferentes niveles de alimentación, alojamiento y productividad. En el fitomejoramiento, el enfoque poblacional ayuda a cuantificar la capacidad genética de líneas y variedades para producir híbridos prometedores y predecir su idoneidad y productividad en regiones de diferentes climas y suelos.

Conferencia 8. Tema. Genética de poblaciones y adaptación de especies. Fundamentos de la enseñanza evolutiva. Seleccion natural. La selección artificial como base de la selección. Fundamentos de la biotecnología moderna. Métodos básicos de ingeniería genética, celular y cromosómica. Ecología. Biogeocenosis. Cadenas alimentarias y estructura de la pirámide ecológica. Factores abióticos, bióticos y antropogénicos. Tipos de conexiones bióticas.

Genética de poblaciones.

Población - Es un grupo de organismos de una misma especie que suele vivir en un área claramente definida. La respuesta genética general de una población entera determina su supervivencia y es objeto de estudio de la genética de poblaciones.

El conocimiento de las leyes básicas de la genética de poblaciones nos permite comprender los mecanismos de variabilidad adaptativa de las especies, nos ayuda a comprender cuestiones prácticas del asesoramiento médico genético de las personas e incluso comprender una serie de problemas ideológicos.

Los estudiantes curiosos a veces se sienten confundidos por la pregunta: si los genes alélicos de los ojos marrones dominan a los genes de los ojos azules, ¿por qué no desaparecen las personas de ojos azules? La prueba matemática de este hecho fue formulada por primera vez de forma independiente por Hardy y Weinberg en 1908.

Cada gen puede existir en varias formas diferentes, llamadas alelos. La cantidad de organismos en una población que portan un alelo particular determina la frecuencia de ese alelo (frecuencia genética). Por ejemplo, el gen que determina la posibilidad de pigmentación de la piel, los ojos y el cabello en humanos está representado por un alelo "normal" en el 99% de los casos. La segunda variante posible de este gen es el alelo del albinismo, que imposibilita la deposición de pigmento. Su frecuencia es del 1%. En matemáticas, la frecuencia de los alelos no se expresa como un porcentaje, sino como partes (normalmente decimales) de uno. En este ejemplo, la frecuencia del alelo dominante normal será 0,99 y la frecuencia del alelo recesivo del albinismo será 0,01. En este caso, la suma de las frecuencias alélicas es siempre igual a uno (0,99 + 0,01 = 1). La genética tomó prestados de la teoría matemática de la probabilidad los símbolos "p" para indicar la frecuencia del alelo dominante y "q" para indicar la frecuencia del alelo recesivo. En el ejemplo dado con pigmentación en humanos. p+q = 1 (ecuación de probabilidad)

El significado de esta ecuación es que, conociendo la frecuencia de un alelo, puedes encontrar la frecuencia de otro:

p=1-q – frecuencia del alelo dominante;

q=1-p – frecuencia del alelo recesivo.

Por ejemplo, si el alelo recesivo tiene una frecuencia del 5% o q=0,05, entonces el alelo dominante tendrá una frecuencia de p=1-0,05=0,95 o 95%. Cabe señalar que la frecuencia de los alelos no es la frecuencia de manifestación de un rasgo en el fenotipo, que depende de la combinación de 2 alelos en el genotipo.

Para dos alelos con dominancia completa (color de semilla de guisante), son posibles 3 genotipos: AA, Aa, aa y 2 fenotipos: 1 amarillo dominante (AA, Aa); 2-verde recesivo (aa). Por tanto, es posible que individuos con el mismo fenotipo no tengan el mismo genotipo. . Ley Hardy-Weinberg estados: las frecuencias de los alelos dominantes y recesivos de diferentes generaciones de una población ideal son constantes (una población ideal puede denominarse población aislada de gran tamaño, sin nuevas mutaciones, donde el apareamiento ocurre al azar, todos los genotipos son igualmente fértiles y las generaciones no no se superpongan). Esta ley se puede expresar en Ecuación de Hardy-Weinberg

p 2 + 2pq+q 2 =1, Dónde

p2-frecuencia de homocigotos dominantes (AA)

2pq-frecuencia de heterocigotos (Aa)

q 2-frecuencia de homocigotos recesivos (aa)

Esta distribución de posibles genotipos está asociada a la naturaleza aleatoria de la distribución de gametos durante el proceso de meiosis y se basa en la teoría de la probabilidad, matemáticamente es el cuadrado de la ecuación de probabilidad p+q=1 (ecuación de probabilidad), (p+ q) 2 =1 2 ; (p+q)(p+q)=1;

p 2 + 2pq+q 2 =1(Ecuación de Hardy-Weinberg)

Teniendo dos ecuaciones para las probabilidades de la frecuencia de genes alélicos y observando la frecuencia de homocigotos recesivos (q 2), es posible calcular el número de heterocigotos (2pq), portadores de genes ocultos y la frecuencia de genes alélicos (p- dominante y q-recesivo).

Genética de poblaciones, una rama de la genética que estudia el acervo genético de las poblaciones y sus cambios en el espacio y el tiempo. Echemos un vistazo más de cerca a esta definición. Los individuos no viven solos, sino que forman grupos más o menos estables, dominando conjuntamente su hábitat. Estos grupos, si se autoreproducen a lo largo de generaciones y no cuentan con el apoyo únicamente de los recién llegados, se denominan poblaciones. Por ejemplo, un banco de salmón que desova en un río forma una población porque los descendientes de cada pez tienden a regresar al mismo río, a las mismas zonas de desove, de año en año. En los animales de granja, una población suele considerarse una raza: todos los individuos que la componen son del mismo origen, es decir. tienen ancestros comunes, se mantienen en condiciones similares y se apoyan en un trabajo de selección y reproducción uniforme. Entre los pueblos aborígenes, la población está formada por miembros de campos afines.

En presencia de migraciones, los límites de las poblaciones son borrosos y, por tanto, indefinibles. Por ejemplo, toda la población de Europa es descendiente de los cromañones que colonizaron nuestro continente hace decenas de miles de años. El aislamiento entre las antiguas tribus, que aumentó a medida que cada una de ellas desarrolló su propia lengua y cultura, provocó diferencias entre ellas. Pero su aislamiento es relativo. Las constantes guerras y apropiaciones de territorio y, más recientemente, las gigantescas migraciones han provocado y provocan un cierto acercamiento genético de los pueblos.

Los ejemplos dados muestran que la palabra “población” debe entenderse como una agrupación de individuos relacionados por comunidad territorial, histórica y reproductiva.

Los individuos de cada población son diferentes entre sí y cada uno de ellos es único de alguna manera. Muchas de estas diferencias son hereditarias o genéticas: están determinadas por genes y se transmiten de padres a hijos.

La totalidad de los genes de los individuos de una población determinada se denomina acervo genético. Para resolver problemas de ecología, demografía, evolución y selección, es importante conocer las características del acervo genético, es decir, cuánta diversidad genética hay en cada población, cuáles son las diferencias genéticas entre poblaciones geográficamente separadas de la misma especie. y entre diferentes especies, cómo cambia el acervo genético bajo la influencia del medio ambiente, cómo se transforma durante la evolución, cómo se propagan las enfermedades hereditarias, con qué eficacia se utiliza el acervo genético de las plantas cultivadas y los animales domésticos. La genética de poblaciones estudia estas cuestiones.

Conceptos básicos de genética de poblaciones.

Frecuencias de genotipos y alelos. El concepto más importante de la genética de poblaciones es la frecuencia genotípica: la proporción de individuos en una población que tienen un genotipo determinado. Considere un gen autosómico con alelos k, A1, A2, ..., Ak. Supongamos que la población esté formada por N individuos, algunos de los cuales tienen alelos Ai Aj. Denotaremos el número de estos individuos como Nij. Luego la frecuencia de este genotipo (Pij) se determina como Pij = Nij/N. Supongamos, por ejemplo, que un gen tenga tres alelos: A1, A2 y A3, y que la población esté formada por 10.000 individuos, entre los cuales hay 500, 1.000 y 2.000 homocigotos A1A1, A2A2 y A3A3, y heterocigotos A1A2, A1A3 y A2A3. 1000, 2500 y 3000 respectivamente. Entonces la frecuencia de homocigotos A1A1 es P11 = 500/10000 = 0,05, o 5%. Así obtenemos las siguientes frecuencias observadas de homo y heterocigotos:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Otro concepto importante en genética de poblaciones es la frecuencia de los alelos: su proporción entre aquellos que tienen alelos. Denotemos la frecuencia del alelo Ai como pi. Dado que un individuo heterocigoto tiene diferentes alelos, la frecuencia del alelo es igual a la suma de la frecuencia de los homocigotos y la mitad de las frecuencias de los individuos heterocigotos para este alelo. Esto se expresa mediante la siguiente fórmula: pi = Pii + 0,5jPij. En el ejemplo dado, la frecuencia del primer alelo es p1 = P11 + 0,5(P12 + P13) = 0,225. En consecuencia, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Relaciones Hardy-Weinberg. Al estudiar la dinámica genética de las poblaciones, se toma como punto de referencia teórico “cero” una población con cruce aleatorio, en número infinito y aislada de la afluencia de migrantes; También se cree que la tasa de mutación genética es insignificante y no hay selección. Está matemáticamente comprobado que en tal población las frecuencias alélicas del gen autosómico son las mismas para mujeres y hombres y no cambian de generación en generación, y las frecuencias de homo y heterocigotos se expresan en términos de frecuencias alélicas de la siguiente manera:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Esto se llama relación o ley de Hardy-Weinberg, en honor al matemático inglés G. Hardy y al médico y estadístico alemán W. Weinberg, quienes las descubrieron simultánea e independientemente: el primero teóricamente, el segundo a partir de datos sobre la herencia de rasgos en humanos.

Las poblaciones reales pueden diferir significativamente de la ideal descrita por las ecuaciones de Hardy-Weinberg. Por lo tanto, las frecuencias genotípicas observadas se desvían de los valores teóricos calculados utilizando las relaciones de Hardy-Weinberg. Así, en el ejemplo discutido anteriormente, las frecuencias teóricas de los genotipos difieren de las observadas y son

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Estas desviaciones pueden explicarse en parte por las llamadas. error de muestreo; después de todo, en realidad, en un experimento no estudian a toda la población, sino solo a individuos individuales, es decir, muestra. Pero la principal razón de la desviación en las frecuencias genotípicas son, sin duda, los procesos que ocurren en las poblaciones y afectan su estructura genética. Describámoslos secuencialmente.

Procesos genéticos de poblaciones.

Deriva genética. La deriva genética se refiere a cambios aleatorios en las frecuencias genéticas causados ​​por un tamaño de población finito. Para comprender cómo se produce la deriva genética, consideremos primero una población del tamaño más pequeño posible N = 2: un macho y una hembra. Dejemos que la hembra de la generación inicial tenga el genotipo A1A2 y el macho tenga el genotipo A3A4. Por tanto, en la generación inicial (cero), las frecuencias de los alelos A1, A2, A3 y A4 son cada una de 0,25. Los individuos de la próxima generación tienen la misma probabilidad de tener uno de los siguientes genotipos: A1A3, A1A4, A2A3 y A2A4. Supongamos que la hembra tendrá el genotipo A1A3 y el macho tendrá el genotipo A2A3. Luego, en la primera generación, el alelo A4 se pierde, los alelos A1 y A2 conservan las mismas frecuencias que en la generación original: 0,25 y 0,25, y el alelo A3 aumenta la frecuencia a 0,5. En la segunda generación, la mujer y el hombre también pueden tener cualquier combinación de alelos parentales, por ejemplo A1A2 y A1A2. En este caso resulta que el alelo A3, a pesar de su alta frecuencia, desapareció de la población, y los alelos A1 y A2 aumentaron su frecuencia (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Las fluctuaciones en sus frecuencias eventualmente darán como resultado que el alelo A1 o A2 permanezca en la población; es decir, tanto el hombre como la mujer serán homocigotos para el mismo alelo: A1 o A2. La situación podría haberse desarrollado de tal manera que el alelo A3 o A4 hubiera permanecido en la población, pero en el caso considerado esto no sucedió.

El proceso de deriva genética que describimos tiene lugar en cualquier población de tamaño finito, con la única diferencia de que los acontecimientos se desarrollan a una velocidad mucho menor que en una población de dos individuos. La deriva genética tiene dos consecuencias importantes. Primero, cada población pierde variación genética a un ritmo inversamente proporcional a su tamaño. Con el tiempo, algunos alelos se vuelven raros y luego desaparecen por completo. Al final, sólo queda un alelo en la población, cuál es una cuestión de azar. En segundo lugar, si una población se divide en dos o más nuevas poblaciones independientes, la deriva genética conduce a un aumento de las diferencias entre ellas: algunos alelos permanecen en algunas poblaciones, mientras que otros permanecen. Los procesos que contrarrestan la pérdida de variabilidad y divergencia genética de las poblaciones son las mutaciones y las migraciones.

Mutaciones. Durante la formación de los gametos, ocurren eventos aleatorios: mutaciones, cuando el alelo padre, digamos A1, se convierte en otro alelo (A2, A3 o cualquier otro), que estaba o no presente previamente en la población. Por ejemplo, si en la secuencia de nucleótidos “...TCT TGG...”, que codifica una sección de la cadena polipeptídica “...serina-triptófano...”, el tercer nucleótido, T, como resultado de la mutación fue transmitido al niño como C, luego en la sección correspondiente de la cadena de aminoácidos de la proteína sintetizada en el cuerpo niño, se ubicaría alanina en lugar de serina, ya que está codificada por el triplete TCC. Las mutaciones que ocurren regularmente han formado, en una larga serie de generaciones de todas las especies que viven en la Tierra, la gigantesca diversidad genética que observamos ahora.

La probabilidad con la que ocurre una mutación se llama frecuencia o tasa de mutación. La tasa de mutación de diferentes genes varía de 10 a 4 a 10 a 7 por generación. A primera vista, estos valores parecen insignificantes. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, en primer lugar, el genoma contiene muchos genes y, en segundo lugar, que la población puede tener un tamaño importante. Por lo tanto, algunos gametos siempre portan alelos mutantes y en casi cada generación aparecen uno o más individuos con mutaciones. Su destino depende de la fuerza con la que estas mutaciones afecten la aptitud y la fertilidad. El proceso de mutación conduce a un aumento de la variabilidad genética de las poblaciones, contrarrestando el efecto de la deriva genética.

Migraciones. Las poblaciones de una misma especie no están aisladas unas de otras: siempre hay un intercambio de individuos: migración. Los individuos que migran, al dejar descendencia, transmiten a las siguientes generaciones alelos que podrían no existir en esta población o podrían ser raros; Así es como se forma el flujo de genes de una población a otra. Las migraciones, al igual que las mutaciones, conducen a un aumento de la diversidad genética. Además, el flujo de genes que conecta a las poblaciones conduce a su similitud genética.

Sistemas de cruce. En genética de poblaciones, el cruce se denomina aleatorio si los genotipos de los individuos no afectan la formación de parejas. Por ejemplo, según los grupos sanguíneos, el cruce puede considerarse aleatorio. Sin embargo, el color, el tamaño y el comportamiento pueden influir en gran medida en la elección de una pareja sexual. Si se da preferencia a individuos de un fenotipo similar (es decir, con características individuales similares), entonces dicho cruce selectivo positivo conduce a un aumento en la proporción de individuos con el genotipo parental en la población. Si, al seleccionar una pareja de apareamiento, se da preferencia a individuos del fenotipo opuesto (cruzamiento selectivo negativo), entonces se presentarán nuevas combinaciones de alelos en el genotipo de la descendencia; En consecuencia, en la población aparecerán individuos de un fenotipo intermedio o de un fenotipo marcadamente diferente del fenotipo de los padres.

Genética de poblaciones

La genética de poblaciones estudia los patrones de distribución de genes y genotipos en las poblaciones. El establecimiento de estos patrones tiene importancia tanto científica como práctica en diversas ramas de la biología, como la ecología y la genética ambiental, la biogeografía, la selección, etc. En la práctica médica, a menudo también surge la necesidad de establecer relaciones cuantitativas entre personas con diferentes genotipos para un gen que incluye un alelo patológico, o la frecuencia de aparición de este gen entre la población.

Las poblaciones pueden estar en un estado de equilibrio genético o en desequilibrio genético. En 1908, G. Hardy y V. Weinberg propusieron una fórmula que refleja la distribución de las frecuencias genotípicas en poblaciones con cruce libre, es decir. panmíctico. Si la frecuencia del alelo dominante R, y recesivo – q, y
pag + q = 1, Entonces r*r (AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO. ) + 2pq (Automóvil club británico ) + q*q (Automóvil club británico ) = 0 , donde p*p es la frecuencia del genotipo homocigoto dominante, 2pq es la frecuencia de heterocigotos y q*q es la frecuencia de homocigotos recesivos.

En una población genéticamente equilibrada, las frecuencias de genes y genotipos no cambian de generación en generación. Esto, además de la panmixia, es decir. La ausencia de una selección especial de pares basada en características individuales contribuye a:

Gran tamaño de población;

La ausencia de salida o entrada de genes debido a la migración de individuos;

Ausencia de presión mutacional que cambie la frecuencia de cualquier alelo de un gen determinado o conduzca a la aparición de nuevos alelos;

La ausencia de selección natural, que puede resultar en una viabilidad desigual o una fertilidad desigual de individuos con diferentes genotipos.

La acción de cualquiera de estos factores puede provocar una violación del equilibrio genético en una población determinada, es decir. la dinámica de su estructura genética o su cambio en el tiempo (de generación en generación) o en el espacio. Una población así puede estar evolucionando.

Con la fórmula de Hardy-Weinberg, puede realizar varios cálculos. Por ejemplo, basándose en las frecuencias conocidas de fenotipos cuyos genotipos se conocen, es posible calcular las frecuencias alélicas de los genes correspondientes. Conociendo la frecuencia de un genotipo homocigoto dominante o recesivo en una población determinada, es posible calcular los parámetros de la estructura genética de esta población, es decir, las frecuencias de genes y genotipos. Además, basándose en la fórmula de Hardy-Weinberg, es posible determinar si una población determinada con una determinada proporción de frecuencias genotípicas está genéticamente en equilibrio. Así, el análisis de poblaciones desde el punto de vista de las principales disposiciones de la ley de Hardy-Weinberg nos permite evaluar el estado y la dirección de la variabilidad de una población en particular.

La ley de Hardy-Weinberg también se aplica a genes representados por múltiples alelos. Si un gen se conoce en tres formas alélicas, las frecuencias de estos alelos se expresan, respectivamente, como p, q y r, y la fórmula de Hardy-Weinberg, que refleja la relación de las frecuencias de los genotipos formados por estos alelos, toma la forma:

p*p + q*q + r*r + 2pq + 2pr + 2qr = 1

1. En una población humana aislada, aproximadamente el 16% de las personas tienen sangre Rh negativa (un rasgo recesivo). Determine el número de portadores heterocigotos del gen sanguíneo Rh negativo.

2. ¿La siguiente proporción de homocigotos y heterocigotos en la población corresponde a la fórmula de Hardy-Weinberg: 239 Automóvil club británico:79 Ah: 6 ah?

3. La gota ocurre en el 2% de las personas y es causada por un gen autosómico dominante. En las mujeres, el gen de la gota no se manifiesta; en los hombres, su penetrancia es del 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determinar la estructura genética de la población en función del rasgo analizado a partir de estos datos.

4. La frecuencia de los genes del grupo sanguíneo según el sistema AB0 entre la población europea se detalla a continuación (N.P. Bochkov, 1979).

Frecuencias de genes poblacionales

Rusos 0,249 0,189 0,562

Buriatos 0,165 0,277 0,558

Inglés 0,251 0,050 0,699

Determine el porcentaje de personas con los grupos sanguíneos I, II, III e IY entre rusos, buriatos e ingleses.

Tarea:

1. En una de las poblaciones panmícticas, la frecuencia alélica b es igual a 0,1, y en el otro – 0,9. ¿Qué población tiene más heterocigotos?

2. En las poblaciones europeas hay 1 albino por cada 20.000 personas. Determinar la estructura genética de la población.

3. La población de la isla descendió de varios individuos de una población caracterizada por la frecuencia de aparición del alelo dominante. B(ojos marrones) igual a 0,2, y un alelo recesivo b(ojos azules) igual a 0,8. Para la población de esta isla, determine el porcentaje de personas con ojos marrones y azules en la primera generación. ¿Esta proporción de individuos por fenotipo y el acervo genético de la población cambiará después de cambios de varias generaciones, siempre que la población sea de naturaleza panmíctica y prácticamente no haya mutaciones en el color de ojos?

4. En Estados Unidos, alrededor del 30% de la población percibe el sabor amargo de la feniltiourea (PTC); La capacidad de saborear FTC está determinada por un gen recesivo A. Determinar la frecuencia alélica A Y A y genotipos Automóvil club británico, Ah Y ah en esta población.

5. Hay tres genotipos del gen del albinismo en la población: A en proporción: 9/16 AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO., 6/16 Automóvil club británico y 1/16 ah. ¿Está esta población en un estado de equilibrio genético?

6. La luxación congénita de cadera se hereda de forma dominante, la penetrancia media es del 25%. La enfermedad se presenta con una frecuencia de 6: 10.000 (V.P. Efroimson, 1968). Determine el número de individuos homocigotos para el gen recesivo.

7. Encuentre el porcentaje de individuos heterocigotos en la población:

8. Ver tarea 4: buriatos y británicos. Comparar.

GENÉTICA DE POBLACIONES
Rama de la genética que estudia el acervo genético de las poblaciones y sus cambios en el espacio y el tiempo. Echemos un vistazo más de cerca a esta definición. Los individuos no viven solos, sino que forman grupos más o menos estables, dominando conjuntamente su hábitat. Estos grupos, si se autoreproducen a lo largo de generaciones y no cuentan con el apoyo únicamente de los recién llegados, se denominan poblaciones. Por ejemplo, un banco de salmón que desova en un río forma una población porque los descendientes de cada pez tienden a regresar al mismo río, a las mismas zonas de desove, de año en año. En los animales de granja, una población suele considerarse una raza: todos los individuos que la componen son del mismo origen, es decir. tienen ancestros comunes, se mantienen en condiciones similares y se apoyan en un trabajo de selección y reproducción uniforme. Entre los pueblos aborígenes, la población está formada por miembros de campos afines. En presencia de migraciones, los límites de las poblaciones son borrosos y, por tanto, indefinibles. Por ejemplo, toda la población de Europa es descendiente de los cromañones que colonizaron nuestro continente hace decenas de miles de años. El aislamiento entre las antiguas tribus, que aumentó a medida que cada una de ellas desarrolló su propia lengua y cultura, provocó diferencias entre ellas. Pero su aislamiento es relativo. Las constantes guerras y apropiaciones de territorio y, más recientemente, las gigantescas migraciones han provocado y provocan un cierto acercamiento genético de los pueblos. Los ejemplos dados muestran que la palabra “población” debe entenderse como un conjunto de individuos relacionados por una comunidad territorial, histórica y reproductiva. Los individuos de cada población son diferentes entre sí y cada uno de ellos es único de alguna manera. Muchas de estas diferencias son hereditarias o genéticas: están determinadas por genes y se transmiten de padres a hijos. La totalidad de los genes de los individuos de una población determinada se denomina acervo genético. Para resolver problemas de ecología, demografía, evolución y selección, es importante conocer las características del acervo genético, es decir, cuánta diversidad genética hay en cada población, cuáles son las diferencias genéticas entre poblaciones geográficamente separadas de la misma especie. y entre diferentes especies, cómo cambia el acervo genético bajo la influencia del medio ambiente, cómo se transforma durante la evolución, cómo se propagan las enfermedades hereditarias, con qué eficacia se utiliza el acervo genético de las plantas cultivadas y los animales domésticos. La genética de poblaciones estudia estas cuestiones.
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES
Frecuencias de genotipos y alelos. El concepto más importante de la genética de poblaciones es la frecuencia genotípica: la proporción de individuos en una población que tienen un genotipo determinado. Considere un gen autosómico con alelos k, A1, A2, ..., Ak. Supongamos que la población esté formada por N individuos, algunos de los cuales tienen alelos Ai Aj. Denotaremos el número de estos individuos como Nij. Luego la frecuencia de este genotipo (Pij) se determina como Pij = Nij/N. Supongamos, por ejemplo, que un gen tenga tres alelos: A1, A2 y A3, y que la población esté formada por 10.000 individuos, entre los cuales hay 500, 1.000 y 2.000 homocigotos A1A1, A2A2 y A3A3, y heterocigotos A1A2, A1A3 y A2A3. 1000, 2500 y 3000 respectivamente. Entonces la frecuencia de homocigotos A1A1 es P11 = 500/10000 = 0,05, o 5%. Así obtenemos las siguientes frecuencias observadas de homo y heterocigotos:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

CAMBIOS EN LAS FRECUENCIAS DE LOS ALÉLOS DURANTE LA DERIVA. Se presentan los resultados de modelar el proceso de deriva genética en dos poblaciones de N = 25 y dos poblaciones de N = 250, con una frecuencia alélica de 0,5 en la generación inicial. Bajo la influencia de la deriva, la frecuencia de un alelo determinado cambia caóticamente de generación en generación, siendo los “saltos” de frecuencia más pronunciados en poblaciones más pequeñas. A lo largo de 50 generaciones, la deriva condujo a la fijación del alelo en una población de N = 25 y a su completa eliminación en otra. En poblaciones más grandes, este alelo todavía tiene frecuencias intermedias, pero las poblaciones ya son notablemente diferentes entre sí a partir de la 60.ª generación.

Enciclopedia de Collier. - Sociedad Abierta. 2000 .