La modification génétique deviendra disponible à la maison. Mécanismes provoquant des modifications de l’information génétique Modifications de l’ensemble des gènes

L'information héréditaire est transmise d'une génération de micro-organismes à l'autre par un grand nombre de gènes contenus dans le nucléotide de chaque cellule. Les informations contenues dans le gène sont lues et utilisées pour synthétiser une protéine enzymatique spécifique. La présence de cette protéine enzymatique crée la base chimique de la manifestation d’un certain trait chez un micro-organisme. En conséquence, toutes les caractéristiques héréditaires des micro-organismes sont le produit final de processus biochimiques, qui s’appliquent également aux caractéristiques physiologiques et aux caractéristiques morphologiques.

Un gène peut contrôler l’hérédité d’un trait ou déterminer plusieurs ou plusieurs traits affectant différentes parties de la cellule d’un micro-organisme. Dans d’autres cas, plusieurs gènes peuvent contrôler conjointement l’expression d’un même trait. Dans un chromosome bactérien, tous les gènes sont disposés selon une séquence linéaire. Les gènes de certains traits se trouvent à des endroits correspondants sur le chromosome, appelés loci. Les bactéries sont généralement haploïdes : elles ne possèdent qu’un seul ensemble de gènes.

L'ensemble complet des gènes possédés par la cellule d'un micro-organisme représente le génotype de ce micro-organisme. La manifestation de caractéristiques morphologiques et de processus physiologiques hérités chez les individus est appelée phénotype (du grec faino - manifester, montrer). Les micro-organismes similaires en termes de génotype peuvent différer considérablement en termes de phénotype, c'est-à-dire dans la manière dont les caractéristiques héréditaires se manifestent. Les différences phénotypiques entre micro-organismes du même génotype sont appelées modifications (adaptations phénotypiques). Ainsi, l'interaction des inclinations génétiques avec l'environnement extérieur peut provoquer l'émergence de phénotypes différents, même si les génotypes sont identiques. Cependant, l’ampleur potentielle de ces différences phénotypiques est contrôlée par le génotype.

En règle générale, les modifications existent tant que le facteur environnemental spécifique qui les a provoquées est en vigueur ; elles ne sont pas transmises aux descendants et ne sont pas héritées par eux. Ainsi, le traitement des bactéries à flagelles avec du phénol empêche le développement de flagelles dans ces organismes. Cependant, la descendance des bactéries sans flagelles traitées au phénol et cultivées sur un milieu sans phénol développe des flagelles normaux.

Il a été établi que presque toutes les caractéristiques morphologiques et physiologiques des micro-organismes sont directement ou indirectement contrôlées par l'information génétique contenue dans l'ADN.

Les informations contenues dans l’ADN ne sont pas quelque chose d’absolument stable et immuable. Si les informations transmises d'une génération à l'autre n'étaient pas capables de changer, alors la gamme de réactions d'organismes étroitement apparentés aux facteurs environnementaux serait également constante et tout changement soudain de celles-ci, qui s'avérerait nocif pour les micro-organismes au génotype gelé, pourrait conduire à l’extinction de l’espèce. Par conséquent, les informations transmises de génération en génération ne sont pas absolument stables, ce qui s’avère utile à la survie de l’espèce.

Les changements dans le génotype, appelés mutations (du latin mutare - changer), se produisent spontanément, c'est-à-dire par hasard. De telles mutations provoquent des changements spectaculaires dans les gènes uniques responsables des informations contenues dans la cellule. En règle générale, les rares erreurs de réplication de l’ADN ne s’accompagnent pas de changements massifs d’informations impliquant un grand nombre de caractères différents. Cependant, les organismes ont développé d’autres mécanismes qui contribuent à l’émergence d’une hérédité radicalement altérée chez la progéniture. Ces mécanismes impliquent l’association et généralement un remaniement (recombinaison) immédiat de gènes appartenant à des organismes étroitement apparentés mais génotypiquement différents. Lors de la recombinaison génétique, des fragments du chromosome du micro-organisme donneur sont insérés dans le chromosome d'une cellule microbienne servant de receveur.

Chez les micro-organismes, la capacité à recombiner les gènes peut être représentée sous forme de diagramme.

Actuellement, trois types de transfert de caractère du donneur au receveur sont connus chez les micro-organismes : la transformation, la conjugaison et la transduction. sel de fer aérobie pour micro-organismes

Mutation : allèle apparaissant dans une population avec une fréquence égale ou inférieure à 1 %. La raison de la variabilité des organismes n'est pas seulement la variabilité combinatoire, mais aussi les mutations. Il s'agit de modifications du génome qui consistent soit en l'apparition de nouveaux allèles (on les appelle mutations génétiques), soit en un réarrangement des chromosomes, par exemple en le transfert d'un morceau d'un chromosome à un autre (on les appelle alors mutations chromosomiques). mutations), ou dans des modifications du génome (mutations génomiques). Un exemple de mutation génomique est une modification du nombre de chromosomes dans une cellule. Les mutations individuelles se produisent rarement. Par exemple, des mutations génétiques se produisent dans environ un gène sur des centaines de milliers, voire un million. Cependant, comme il peut y avoir un grand nombre de gènes, les mutations contribuent de manière significative à la variabilité. Les mutations ont été discutées ci-dessus à la fois en relation avec l'ADN et en relation avec les travaux de Morgan. Chez Morgan, le signe de la mutation était une sorte de différence morphologique chez la drosophile, qui est héréditaire. Elle a montré que le matériel génétique du mutant diffère du génome des mouches sauvages. Au début, on n’a pas demandé d’où il venait. Les mutations sont des changements persistants et aléatoires dans le génotype qui affectent des chromosomes entiers, leurs parties ou des gènes individuels. Les mutations peuvent être importantes et clairement visibles, par exemple un manque de pigment (albinisme), un manque de plumage chez les poulets (Fig. 11), des pattes courtes, etc. Cependant, le plus souvent, les changements mutationnels sont de petits écarts à peine perceptibles par rapport à la norme. Le terme « mutation » a été introduit en génétique par l'un des scientifiques qui ont redécouvert les lois de Mendel - G. de Vries en 1901 (du latin mutatio - changement, changement). Ce terme désignait de nouveaux changements héréditaires, sans la participation de croisements. Comme déjà mentionné, les mutations sont divisées en mutations génétiques, mutations chromosomiques et mutations génomiques (Fig. 118). Il convient de noter qu'avec les mutations chromosomiques et génomiques, de nouveaux gènes n'apparaissent pas dans le génome ; en fait, il s’agit d’un remaniement de vieux gènes. À première vue, il serait plus logique d’attribuer cette variabilité à la variabilité combinatoire. Cependant, lors de la détermination du sexe, l’apparition d’un chromosome X supplémentaire dans le génome peut provoquer des changements radicaux dans le phénotype. Par conséquent, il existe historiquement une tradition de classer ces modifications du génome comme des mutations. En plus de classer les mutations selon leur mode d'apparition, elles sont également classées selon d'autres caractéristiques. 1). Les mutations directes sont des mutations qui provoquent une déviation par rapport au type sauvage. Les mutations inverses sont un retour au type sauvage. 2). Si des mutations se produisent dans les cellules germinales, elles sont appelées mutations génératives (du lat. generatio - naissance), et si dans d'autres cellules du corps - mutations somatiques (du grec soma - corps). Des mutations somatiques peuvent être transmises à la progéniture lors de la multiplication végétative. 3). Sur la base des résultats, les mutations sont divisées en bénéfiques, neutres et nocives (y compris stériles, semi-létales et mortelles). Les mutations semi-létales sont des mutations nocives qui réduisent considérablement la viabilité, mais ne sont pas mortelles, tandis que les mutations mortelles entraînent la mort de l'organisme à l'un ou l'autre stade de développement. Les mutations stériles sont celles qui n'affectent pas la viabilité de l'organisme, mais réduisent fortement (souvent jusqu'à zéro) sa fertilité. Les mutations neutres sont des mutations qui ne modifient pas la viabilité de l'organisme. Généralement, l'ADN est copié exactement pendant le processus de réplication et reste inchangé entre deux réplications successives. Mais il arrive parfois que des erreurs se produisent et que la séquence d’ADN change – ces erreurs sont appelées mutations. Une mutation est un changement héréditaire stable dans l’ADN, quelle que soit sa signification fonctionnelle. Cette définition implique un changement dans la séquence nucléotidique primaire, tandis que d'autres changements, tels que la méthylation, sont généralement attribués à des événements épigénétiques. Les mutations des cellules somatiques peuvent provoquer des processus de vieillissement, des cancers et d’autres changements moins importants dans l’organisme. Les mutations dans les cellules germinales des parents sont héritées par les enfants. L'idée selon laquelle les mutations sont stables en général reste correcte, mais la découverte de mutations dynamiques dues à une augmentation du nombre de répétitions trinucléotidiques montre que certaines mutations changent au cours de la division des cellules somatiques ou germinales. Certaines mutations sont mortelles et ne peuvent pas être transmises à la génération suivante, tandis que d'autres ne sont pas si dangereuses et persistent chez la progéniture. D'un point de vue évolutif, les mutations fournissent suffisamment de diversité génétique pour permettre aux espèces de s'adapter aux conditions environnementales grâce à la sélection naturelle. Chaque locus génétique est caractérisé par un certain niveau de variabilité, c'est-à-dire la présence de différents allèles, ou variantes de séquences d'ADN, chez différents individus. Par rapport à un gène, les allèles sont divisés en deux groupes : les allèles normaux ou de type sauvage, dans lesquels la fonction du gène n'est pas altérée, et les allèles mutants, qui conduisent à une perturbation du gène. Dans n’importe quelle population et pour n’importe quel gène, les allèles de type sauvage sont prédominants. Par mutation, on entend tous les changements dans la séquence d'ADN, quels que soient leur localisation et leur impact sur la viabilité de l'individu. Ainsi, le concept de mutation est plus large que le concept d’allèle mutant. Dans la littérature scientifique, les variantes de séquences génétiques fréquemment rencontrées dans les populations et n'entraînant pas de déficiences fonctionnelles notables sont généralement considérées comme des mutations ou des polymorphismes neutres, tandis que les concepts de « mutation » et d'« allèle mutant » sont souvent utilisés de manière interchangeable. Les mutations peuvent impliquer des sections d'ADN de différentes longueurs. Il peut s’agir d’un seul nucléotide, auquel cas on parlera de mutation ponctuelle, ou d’une section étendue de la molécule. De plus, étant donné la nature des changements, on peut parler de substitutions, de délétions et d'insertions (insertions) et d'inversions de nucléotides. Le processus de mutations est appelé mutagenèse. Selon les facteurs provoquant les mutations, elles sont divisées en spontanées et induites. Les mutations spontanées se produisent spontanément tout au long de la vie d'un organisme dans des conditions environnementales normales. Les mutations spontanées dans les cellules eucaryotes se produisent à une fréquence de 10-9-10-12 par nucléotide et par génération cellulaire. Les mutations induites sont celles qui résultent d'effets mutagènes dans des conditions expérimentales ou sous des influences environnementales défavorables. Parmi les facteurs mutagènes les plus importants, il convient tout d'abord de noter les mutagènes chimiques - les substances organiques et inorganiques qui provoquent des mutations, ainsi que les rayonnements ionisants. Il n'y a pas de différences significatives entre les mutations spontanées et induites. La plupart des mutations spontanées résultent d'effets mutagènes qui ne sont pas enregistrés par l'expérimentateur. Il faut souligner que l'utilité ou la nocivité des mutations dépend des conditions de vie : dans certaines conditions environnementales une mutation donnée est nocive, dans d'autres elle est bénéfique. Par exemple, une mutation provoquant l’albinisme sera bénéfique pour les habitants de l’Arctique, en leur apportant une coloration protectrice blanche, mais nocive, en la démasquant pour les animaux vivant dans d’autres conditions. La variation fournit du matériel pour l'action de la sélection naturelle et est à la base du processus évolutif. Les mutations fournissent du matériel sur lequel les sélectionneurs peuvent travailler. La production et la sélection de mutations bénéfiques (pour l’homme) sont à la base de la création de nouvelles variétés de plantes, d’animaux et de micro-organismes. La classification des mutations est basée sur les processus moléculaires de leur apparition.

Histoire de la formation de la microbiologie en tant que science

La microbiologie (du grec micros. petit, bios. vie, logos. enseignement) est une science qui étudie la structure, l'activité vitale et l'écologie des micro-organismes des plus petites formes de vie d'origine végétale ou animale, invisibles à l'œil nu.

La microbiologie étudie tous les représentants du microcosme (bactéries, champignons, protozoaires, virus). À la base, la microbiologie est une science biologique fondamentale. Pour étudier les micro-organismes, elle utilise des méthodes issues d'autres sciences, principalement la physique, la biologie, la chimie bioorganique, la biologie moléculaire, la génétique, la cytologie et l'immunologie. Comme toute science, la microbiologie est divisée en sciences générales et spécifiques. La microbiologie générale étudie les modèles de structure et d'activité vitale des micro-organismes à tous les niveaux. moléculaire, cellulaire, population ; la génétique et leurs relations avec l'environnement. Le sujet de l'étude de la microbiologie privée concerne les représentants individuels du micromonde, en fonction de leur manifestation et de leur influence sur l'environnement, la nature vivante, y compris l'homme. Les sections spéciales de microbiologie comprennent : la microbiologie médicale, vétérinaire, agricole, technique (section biotechnologie), marine et spatiale. La microbiologie médicale étudie les micro-organismes pathogènes pour l'homme : bactéries, virus, champignons, protozoaires. Selon la nature des micro-organismes pathogènes étudiés, la microbiologie médicale se divise en bactériologie, virologie, mycologie et protozoologie. Chacune de ces disciplines aborde les problématiques suivantes : - la morphologie et la physiologie, c'est-à-dire effectue des recherches microscopiques et autres, étudie le métabolisme, la nutrition, la respiration, les conditions de croissance et de reproduction, les caractéristiques génétiques des micro-organismes pathogènes ; - le rôle des micro-organismes dans l'étiologie et la pathogenèse des maladies infectieuses ; - les principales manifestations cliniques et la prévalence des maladies provoquées ; - diagnostic spécifique, prévention et traitement des maladies infectieuses ; - écologie des micro-organismes pathogènes. La microbiologie médicale comprend également la microbiologie sanitaire, clinique et pharmaceutique. La microbiologie sanitaire étudie la microflore de l'environnement, la relation de la microflore avec le corps, l'influence de la microflore et de ses produits métaboliques sur la santé humaine et développe des mesures pour prévenir les effets néfastes des micro-organismes sur l'homme. Focus sur la microbiologie clinique. Le rôle des micro-organismes opportunistes dans l'apparition de maladies humaines, le diagnostic et la prévention de ces maladies. La microbiologie pharmaceutique étudie les maladies infectieuses des plantes médicinales, la détérioration des plantes médicinales et des matières premières sous l'influence de micro-organismes, la contamination des médicaments au cours du processus de préparation, ainsi que les formes posologiques finies, les méthodes d'asepsie et d'antiseptiques, la désinfection dans la production de médicaments produits, technologie d'obtention de médicaments microbiologiques et immunologiques de diagnostic, préventifs et médicinaux. La microbiologie vétérinaire étudie les mêmes problématiques que la microbiologie médicale, mais en relation avec les micro-organismes responsables des maladies animales. Microflore du sol, flore, son influence sur la fertilité, la composition du sol, les maladies infectieuses des plantes, etc. sont au centre de la microbiologie agricole. La microbiologie marine et spatiale étudie respectivement la microflore des mers et des réservoirs, de l'espace extra-atmosphérique et d'autres planètes. La microbiologie technique, qui fait partie de la biotechnologie, développe des technologies permettant d'obtenir divers produits à partir de micro-organismes pour l'économie nationale et la médecine (antibiotiques, vaccins, enzymes, protéines, vitamines). La base de la biotechnologie moderne est le génie génétique. De nombreuses découvertes dans le domaine de la microbiologie, l'étude des relations entre macro- et micro-organismes dans la seconde moitié du XIXe siècle. a contribué au début du développement rapide de l’immunologie. Au début, l’immunologie était considérée comme la science de l’immunité de l’organisme contre les maladies infectieuses. Actuellement, elle est devenue une science médicale générale et biologique générale. Il a été prouvé que le système immunitaire sert à protéger l'organisme non seulement contre les agents microbiens, mais également contre toute substance génétiquement étrangère à l'organisme afin de maintenir la constance de l'environnement interne de l'organisme, c'est-à-dire homéostasie. L'immunologie est la base du développement de méthodes de laboratoire pour le diagnostic, la prévention et le traitement des maladies infectieuses et de nombreuses maladies non infectieuses, ainsi que du développement de médicaments immunobiologiques (vaccins, immunoglobulines, immunomodulateurs, allergènes, médicaments de diagnostic). L'immunobiotechnologie est impliquée dans le développement et la production de médicaments immunobiologiques. une branche indépendante de l’immunologie. La microbiologie médicale et l'immunologie modernes ont connu de grands succès et jouent un rôle énorme dans le diagnostic, la prévention et le traitement des maladies infectieuses et de nombreuses maladies non infectieuses associées à un trouble du système immunitaire (maladies oncologiques, auto-immunes, transplantation d'organes et de tissus, etc. ).

Transformations du fer

Dans un climat tempéré normal, une personne en bonne santé a besoin de 10 à 15 mg de fer par jour dans son alimentation. Ce montant est largement suffisant pour couvrir ses pertes de l'organisme. Notre corps contient de 2 à 5 g de fer, selon le taux d'hémoglobine, le poids, le sexe et l'âge. Il y en a surtout beaucoup dans l'hémoglobine sanguine - les deux tiers de la quantité totale contenue dans l'organisme ; le reste est stocké dans les organes internes, principalement dans le foie.

Le fer contenu dans les aliments est absorbé dans les intestins et transporté vers les vaisseaux sanguins, où il est capturé par une protéine de transport spéciale. Cette protéine a été découverte pour la première fois en 1920 dans le sérum sanguin. Mais les méthodes d’analyse qui existaient à cette époque ne permettaient pas de déterminer avec précision sa structure. Ce n'est qu'en 1945 que les scientifiques suédois K-Holmberg et K.-B. Laurel a étudié en détail cette protéine contenant du fer, a établi sa nature et lui a donné le nom de « transferrine ».

Il est intéressant de noter qu’une protéine similaire a également été isolée du lait en 1939 et a été nommée « lactoferrine ». Les poids moléculaires de ces protéines sont à peu près les mêmes et s'élèvent à environ 80 000. Elles sont capables de lier 2 atomes de fer, leur donnant une couleur rougeâtre caractéristique. La lactoferrine a ensuite été découverte dans les larmes, la bile et d'autres fluides corporels. À proprement parler, les protéines de transport remplissent une fonction similaire à celle de l'hémoglobine, sauf qu'elles transportent non pas l'oxygène, mais le fer et le fer trivalent. Il est transporté principalement vers la moelle osseuse, une petite partie pénètre dans le foie et la rate, où il est stocké comme fonds de réserve ; une petite quantité est consacrée à la formation de myoglobine et de certaines enzymes de la respiration tissulaire. Les principaux organes dans lesquels se produit le métabolisme du fer sont la moelle osseuse, le foie et l'intestin grêle, où se trouvent des récepteurs spéciaux qui servent à recevoir la transferrine.

Dans la moelle osseuse, se produit la formation d'hémoglobine et de globules rouges dont la durée de vie est d'environ 4 mois. Passé ce délai, l'hémoglobine est détruite et se décompose en hème et globine. Les transformations ultérieures de ces substances se déroulent de différentes manières. La globine est hydrolysée en acides aminés et l'hème dans le foie est converti en pigments biliaires - la biliverdine verte, qui est réduite en bilirubine, qui est jaune-orange ou brune. Seule une petite partie de ces pigments pénètre à nouveau dans le sang, mais la plupart sont excrétés par l'organisme. Dans les maladies du foie, telles que la jaunisse, une quantité excessive de bilirubine pénètre dans le sang, ce qui donne la couleur jaune caractéristique à la peau et au blanc des yeux.

Nous avons dit plus haut qu’une partie du fer présent dans l’organisme est stockée en réserve. Dans des conditions normales, cette réserve de fer fait partie de la ferritine, une protéine hydrosoluble rouge-brun, répandue dans le monde végétal et animal. On le trouve chez les vertébrés, les invertébrés, les fleurs et même les champignons. Cela suggère son rôle universel et son origine évolutive ancienne. La ferritine a été isolée pour la première fois par F. Laufberger en 1937 à partir de la rate d'un cheval. Un peu plus tard, son rôle de composé accumulant le fer dans l’organisme a été établi. Les molécules de ferritine sont des agrégats de fer sous forme de composés complexes entourés d'une protéine apoferritique d'un poids moléculaire de 480 000. Un tel complexe peut contenir jusqu'à 4,5 mille atomes de fer. Si la transferrine a une valeur similaire à celle de l'hémoglobine, alors la ferritine à cet égard est similaire à la myoglobine.

Ainsi, la majeure partie du fer circule dans notre organisme, une partie s'accumule dans la ferritine et une très petite quantité se dépose sous forme de granules insolubles de la protéine hémosidérine. Le fer peut être stocké dans la ferritine et l'hémosidérine pendant une longue période - jusqu'à ce que le corps en ait un besoin urgent, par exemple en cas de perte de sang. Ensuite, la réserve de fer est utilisée pour la synthèse de l’hémoglobine. La manière dont il est extrait des protéines de stockage n’a pas encore été établie avec précision. Selon toute vraisemblance, un certain nombre de substances liées d’une manière ou d’une autre au fer dans notre corps n’ont pas été établies.

Microorganismes et environnement. Facteurs physiques (concentration en sel)

Les chapitres précédents ont décrit divers micro-organismes, regroupés selon leurs propriétés physiologiques et biochimiques. Les habitats ont également été mentionnés. Les informations obtenues permettent désormais d’envisager la relation des micro-organismes avec leur environnement. Nous nous concentrerons d’abord sur les concepts et idées de base de l’écologie. Cette science étudie le comportement des organismes dans leurs habitats naturels, leurs relations entre eux et avec l'environnement. Les premières traces de vie remontent à plus de 3 milliards d’années ; il s'agissait de micro-organismes qui dominaient la biosphère terrestre jusqu'à il y a environ 0,5 milliard d'années. Ainsi, les procaryotes ne sont pas seulement à l’origine de la vie terrestre, non seulement c’est à partir d’eux que s’est développée toute la diversité des formes eucaryotes, mais ils ont toujours existé par la suite. Les formes de vie supérieures tout au long de leur évolution n’ont jamais été seules ; ils étaient constamment soit évincés, soit soutenus par des organismes unicellulaires omniprésents. Parmi les formes de vie supérieures modernes, il y a celles qui se sont établies non seulement dans la lutte contre leur propre espèce, mais aussi dans leurs relations avec les micro-organismes. Au cours du processus d'évolution, de nombreux organismes ont développé des relations de tolérance et de partenariat – une symbiose mutualiste. Les micro-organismes existaient déjà lorsque la surface de notre planète a pris sa forme actuelle ; ils étaient déjà présents à une époque où les continents se déplaçaient, où des sédiments de plusieurs milliers de mètres d’épaisseur se formaient, où la croûte terrestre s’affaissait et se plissait à plusieurs reprises, où des gisements de minerais, de charbon, de pétrole et de gaz naturel apparaissaient. Les micro-organismes ont participé activement à bon nombre de ces processus. Pendant au moins 80 % de toute la période d’évolution organique, la Terre a été habitée exclusivement par des micro-organismes. Si les restes fossiles de microbes sont rarement trouvés, les données de physiologie et de biochimie comparées fournissent un support suffisant pour classer les procaryotes selon le type de métabolisme. Cependant, à la lecture de la section sur l’évolution des organismes, il convient de tenir compte du fait qu’il existe encore de nombreuses lacunes et spéculations dans ce domaine. FACTEURS PHYSIQUES

L'eau minérale de la Mer Morte a une conductivité thermique et une capacité thermique élevées. Ainsi, le premier facteur d’impact est la température. Le principal site d'application est la peau. L'irritation des récepteurs nerveux de la peau provoque une inhibition diffuse dans le cortex cérébral, c'est-à-dire soulager le surmenage dû au stress psychologique, au stress, etc. Lorsqu'elle est exposée à une chaleur intense pendant un bain, la perte de chaleur par transpiration augmente, ce qui favorise les processus de détoxification de l'organisme. De plus, l’effet thermique sur les muscles les aide à se détendre. Dans un bain de sel de la Mer Morte, une colonne d'eau de 40 à 50 cm de hauteur exerce une pression de 1/5 d'atmosphère, ce qui stimule la fonction respiratoire et la circulation sanguine. Les vaisseaux des organes abdominaux réagissent aux changements de température de la peau : une augmentation de la température externe, accompagnée d'une dilatation des vaisseaux cutanés, entraîne un rétrécissement des vaisseaux des organes abdominaux et vice versa. Les reins font exception : la vasodilatation de la peau entraîne une vasodilatation des reins. Pour obtenir une réponse vasculaire adéquate, la température de toutes les parties du corps doit être égalisée avant de prendre un bain. Par exemple, les pieds froids doivent être réchauffés dans une bassine ou sous l’eau chaude courante. Dans ce cas, la réaction vasculaire ira dans le bon sens et l'effet du bain sera positif. Sur la base de ce qui précède, il est recommandé de prendre des bains aux sels de la Mer Morte à une température de l'eau de 37 à 39 degrés, d'une durée de 10 à 15 minutes.

Conversion du phosphore

Le cycle du phosphore est beaucoup plus simple que celui du carbone et de l’azote. Il s'agit principalement de la minéralisation du phosphore organique et du transfert des sels de phosphate des sels les moins solubles vers les plus solubles (mobilisation du phosphore). Dans le corps des animaux et des plantes, le phosphore fait partie des substances protéiques (nucléoprotéines) et de certains lipoïdes (lécithines). Ce phosphore, après la mort des animaux et des plantes lors de la décomposition par des microbes putréfiants et autres, est minéralisé et se transforme en acide phosphorique, qui se lie rapidement aux bases et se transforme en sels peu solubles de calcium, de magnésium, de fer, impropres à la nutrition des plantes. De plus, la conversion de ces sels peu solubles en sels solubles se produit à la suite de processus biochimiques accompagnés d'une formation d'acide. Ces processus produisent des bactéries acidogènes, à savoir les bactéries nitrifiantes, les bactéries soufrées, les bactéries thioniques, les bactéries ammonifiantes, qui forment de grandes quantités de dioxyde de carbone, notamment vous. mycoïdes.

Le sel tricalcique peu soluble est transformé en un sel de phosphore dicalcique facilement soluble :

Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2

Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2,

qui est absorbé par les plantes.

Dans des conditions anaérobies, les bactéries du sol peuvent réduire les sels de phosphate jusqu'au phosphure d'hydrogène en présence de matière organique. Dans ce cas, de précieux sels d'acide phosphorique sont perdus. Le meilleur remède contre ce processus néfaste est une bonne aération du sol.

Décomposition aérobie de la cellulose

Décomposition de la cellulose en conditions aérobies. Dans les sols bien aérés, la cellulose est décomposée et utilisée par des micro-organismes aérobies (champignons, myxobactéries et autres eubactéries) et dans des conditions anaérobies, principalement les clostridies. En conditions aérobies, les champignons jouent un rôle important dans la décomposition de la cellulose. Ils sont plus efficaces que les bactéries à cet égard, notamment dans les sols acides et dans la décomposition de la cellulose (bois) incrustée de lignine. Les représentants de deux genres, Fusarium et Chaetomium, jouent un rôle majeur dans ce processus. La cellulose est également décomposée par Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum et Myrothecium verrucaria. Les trois dernières espèces servent d'organismes d'essai pour détecter la décomposition de la cellulose, ainsi que pour tester les produits utilisés pour imprégner divers matériaux afin de les protéger de l'action des micro-organismes qui décomposent la cellulose. Les champignons produisent des cellulases qui peuvent être isolées du mycélium et du milieu nutritif. Cytophaga et Sporocytophaga sont des bactéries aérobies qui décomposent la cellulose. Ils sont plus facilement isolés par la méthode habituelle de culture d’enrichissement en milieu liquide. Ces deux genres, étroitement apparentés aux myxobactéries, regroupent de nombreuses espèces. On sait peu de choses sur l’utilisation de la cellulose par les myxobactéries et leurs principaux effets sur celle-ci. Ils n’ont pu détecter ni la cellulase extracellulaire ni aucun produit de dégradation de la cellulose. Les cellules de ces bactéries sont étroitement adjacentes aux fibres de cellulose, situées parallèlement à l'axe des fibres. Apparemment, ils hydrolysent la cellulose uniquement en contact étroit avec la fibre et les produits d'hydrolyse sont immédiatement absorbés. Sur gélose cellulosique, les colonies de Cytophaga ne sont jamais entourées d'une zone transparente dans laquelle se situeraient les produits de dégradation enzymatique de la cellulose. Outre les espèces de Cytophaga, des mixobactéries des genres Polyangium, Sporangium et Archangium, formant des fructifications, peuvent se développer. cellulose. Beaucoup de ces bactéries aérobies que l’on pourrait qualifier d’« omnivores » peuvent également utiliser la cellulose comme substrat de croissance. Certains d'entre eux utilisent la cellulose, apparemment seulement dans les cas où il n'y a pas d'autres sources de carbone ; la synthèse et la sécrétion de cellulases chez ces bactéries sont régulées par la répression catabolique. Certaines formes similaires à Pseudomonas étaient auparavant regroupées sous le nom de Cellvibrio. Ils sont désormais décrits sous le nom de Pseudomonas fluorescens var. cellulose. Parmi les bactéries corynéformes, il faut citer Cellulomonas ; cette bactérie était même censée être utilisée pour obtenir des protéines à partir de la cellulose. Parmi les actinomycètes, seules quelques espèces décomposant la cellulose ont été décrites : Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Streptosporangium. Décomposition de la cellulose en conditions anaérobies. Dans des conditions anaérobies, la cellulose est le plus souvent dégradée par les clostridies mésophiles et thermophiles. L'espèce thermophile Clostridium thermocellum pousse sur des supports synthétiques simples, en utilisant la cellulose ou le cellobiose comme substrat et les sels d'ammonium comme source d'azote ; Cette bactérie n’utilise pas le glucose ni de nombreux autres sucres. Les produits de la fermentation cellulosique sont l'éthanol, les acides acétique, formique et lactique, l'hydrogène moléculaire et le CO2. En dehors des cellules, la cellulose est probablement décomposée uniquement en cellobiose. La fermentation de la cellulose par l'espèce mésophile Clostridium cellobioparum conduit à des produits similaires. Le long bâtonnet Bacillus dissolvens se comporte de manière similaire à l'espèce Cytophaga mentionnée ci-dessus : les cellules de cette bactérie adhèrent étroitement aux fibres de cellulose et ne libèrent pas de cellulase dans l'environnement.

La respiration est un processus qui assure le métabolisme des organismes vivants de l'environnement avec l'oxygène (O2) et libère dans l'environnement à l'état gazeux certains produits métaboliques de l'organisme (CO2, H2O, etc.). La respiration est la principale forme de dissimilation chez les humains, les animaux, les plantes et de nombreux micro-organismes. Pendant la respiration, les substances chimiques riches en énergie appartenant au corps sont oxydées en produits finaux pauvres en énergie (dioxyde de carbone et eau), en utilisant l'oxygène moléculaire.

Le terme « anaérobies » a été introduit par Louis Pasteur, qui a découvert les bactéries de fermentation de l'acide butyrique en 1861. La respiration anaérobie est un ensemble de réactions biochimiques se produisant dans les cellules d'organismes vivants lors de l'utilisation non pas d'oxygène, mais d'autres substances (par exemple, les nitrates) comme accepteur final de protons et fait référence aux processus de métabolisme énergétique (catabolisme, dissimilation), qui se caractérisent par l'oxydation des glucides, des lipides et des acides aminés en composés de faible poids moléculaire.

La fermentation lactique est la conversion anaérobie du sucre par les bactéries lactiques pour former de l'acide lactique.

La fermentation alcoolique est une réaction de fermentation chimique réalisée par la levure, à la suite de laquelle une molécule de glucose est transformée en 2 molécules d'éthanol et 2 molécules de dioxyde de carbone.

La fermentation de l'acide butyrique est le processus de conversion du sucre par des bactéries d'acide butyrique dans des conditions anaérobies pour produire de l'acide butyrique, du dioxyde de carbone et de l'hydrogène.

La nitrification est un processus microbiologique d'oxydation de l'ammoniac en acide nitreux ou lui-même suite à l'acide nitrique, qui est associé soit à la production d'énergie (chimiosynthèse, nitrification autotrophe) soit à la protection contre les espèces réactives de l'oxygène formées lors de la décomposition du peroxyde d'hydrogène (nitrification hétérotrophe). .

La dénitrification (réduction dissimilatoire des nitrates) est la somme des processus microbiologiques de réduction des nitrates en nitrites puis en oxydes gazeux et azote moléculaire. En conséquence, leur azote retourne dans l’atmosphère et devient indisponible pour la plupart des organismes. Elle est réalisée uniquement par les procaryotes (bactéries et archées) dans des conditions anaérobies et est associée à leur production d'énergie.

Fixation de l'azote - fixation de l'azote atmosphérique moléculaire, diazotrophie. Processus de réduction d'une molécule d'azote et de son incorporation dans leur biomasse par des micro-organismes procaryotes. La source d'azote la plus importante dans le cycle biologique. Dans les écosystèmes terrestres, les fixateurs d'azote sont localisés principalement dans le sol.

Streptocoques. Les streptocoques sont des coques rondes, petites, disposées en chaînes de différentes longueurs. Ces chaînes sont souvent constituées de coques appariées - diplo-streptocoques. Les streptocoques sont colorés avec la coloration de Gram. On les trouve dans les crachats de bronchite, d'abcès et de gangrène des poumons. Les streptocoques trouvés parmi et à l’intérieur des leucocytes sont considérés comme pathogènes.

Staphylocoques. Les coques rondes de différentes tailles, situées en groupes, ainsi qu'en simples, sont colorées avec des peintures conventionnelles et des colorations Gram. Les staphylocoques se trouvent souvent à l’intérieur des globules blancs. Dans les crachats, des streptocoques sont souvent observés simultanément.

Tétracocoques (micrococcus tetragenus). Ils ressemblent à des coques ovales ou rondes de différentes tailles, disposées en groupes de quatre et entourées d'une capsule commune. Gram coloré. Dans les crachats, ils sont observés dans les abcès et la gangrène des poumons, la bronchite, ainsi que comme infection secondaire dans la tuberculose, le plus souvent en présence de caries.

SARCINA (du latin sarcina - ligament, nœud), bactéries sphériques (cocci), formant des amas cubiques en forme de paquets. immobile; pas pathogène.

BACILLES (du latin bacillum - bâtonnet), bactéries en forme de bâtonnet. Au sens étroit, les bacilles sont des bactéries en forme de bâtonnet qui forment des spores intracellulaires (formes au repos, résistantes aux températures élevées, aux radiations et à d'autres effets indésirables). Certains bacilles provoquent des maladies chez les animaux et les humains, comme le charbon et le tétanos.

Clostridia (lat. Clostridium) est un genre de bactéries anaérobies obligatoires à Gram positif, capables de produire des endospores. Les cellules individuelles sont des bâtonnets allongés ; le nom du genre vient du grec klptfed (fuseau). De nombreuses espèces classées comme clostridies sur la base de ce caractère morphologique ont ensuite été reclassées. Les endospores peuvent être situées au centre, de manière excentrique et terminale. Le diamètre des endospores dépasse souvent le diamètre de la cellule.

Les spirilles (nouveau latin spirilla, diminutif du latin spira, grec speira - plier, tordre, tourner) sont des bactéries qui ont la forme de bâtonnets tordus ou arqués en spirale. Les dimensions de S. varient considérablement selon les espèces : largeur de 0,6--0,8 à 2--3 microns, longueur de 1--3,2 à 30--50 microns. S. ne forme pas de spores, est à Gram positif et est mobile grâce à un faisceau de flagelles situé à l'extrémité de la cellule. Certaines espèces de S. poussent mal sur les milieux nutritifs de laboratoire ; les espèces individuelles n’étaient pas du tout isolées en culture pure. S. - saprophytes; Ils vivent dans les plans d’eau douce et salée et se trouvent également dans les eaux stagnantes en décomposition, le lisier et le contenu intestinal des animaux.

Spirochètes (lat. Spirochaetales) - un ordre de bactéries avec des cellules longues (3-500 microns) et fines (0,1-1,5 microns) en spirale (du grec ureisb « boucle ») tordues (un ou plusieurs tours de spirale).

Les actinomycètes (champignons radiants obsolètes) sont des bactéries qui ont la capacité de former du mycélium ramifié à certains stades de développement (certains chercheurs, soulignant la nature bactérienne des actinomycètes, appellent leur analogue de filaments minces de mycélium fongique) d'un diamètre de 0,4 à 1,5 microns, qui se manifeste en eux dans des conditions optimales d'existence. Ils ont une paroi cellulaire de type Gram positif et une teneur élevée (60 à 75 %) en paires GC dans l'ADN.

Les Mycobactériacées sont une famille d'actinomycètes. Le seul genre est Mycobacterium. Certains représentants du genre Mycobacterium (par exemple M. tuberculosis, M. leprae) sont pathogènes pour les mammifères (voir tuberculose, mycobactériose, lèpre).

L'ensilage est l'un des moyens de conserver et de stocker des aliments succulents. Un ensilage de bonne qualité a une agréable odeur aromatique de légumes et de fruits marinés, de couleur vert clair, vert jaunâtre et vert brunâtre avec une acidité comprise entre 3,9 et 4,2. C'est un excellent élément de l'alimentation pendant la période hivernale et il est facilement consommé par les animaux.

ensilage préfané - déshydratation des plantes vertes afin de créer un déficit hydrique qui empêche le développement de bactéries indésirables lors du stockage de la masse sans accès à l'air. Contrairement à l'ensilage, les processus de fermentation lors de la préparation de l'ensilage préfané sont inhibés, car l'herbe est séchée dans le champ jusqu'à une teneur en humidité de 45 à 55 %, ce qui permet d'atteindre la sécheresse dite physiologique de la masse.

Les bactéries Gram-négatives (désignées Gram (-)) sont des bactéries qui, contrairement aux bactéries Gram-positives, se décolorent lorsqu'elles sont lavées à l'aide de la méthode de coloration de Gram. Après blanchiment, ils sont généralement colorés en rose avec un colorant supplémentaire (muchsin).

LA THERMOGENESE est la production de chaleur par l'organisme pour maintenir une température corporelle constante et assurer le fonctionnement de tous ses systèmes, depuis le fonctionnement des processus intracellulaires jusqu'à assurer la circulation sanguine, la digestion des aliments, la capacité de bouger, etc.

La pasteurisation est le processus de chauffage unique, le plus souvent de produits ou de substances liquides, à 60 °C pendant 60 minutes ou à une température de 70 à 80 °C pendant 30 minutes. Cette technologie a été découverte au milieu du XIXe siècle par le microbiologiste français Louis Pasteur. Il est utilisé pour désinfecter les produits alimentaires, ainsi que pour prolonger leur durée de conservation.

La stérilisation (du latin sterilis - stérile) est la libération complète de diverses substances, objets, produits alimentaires provenant de micro-organismes vivants.

Les bactéries Gram-positives (désignées Gram (+)) sont des bactéries qui, contrairement aux bactéries Gram-négatives, conservent leur couleur et ne se décolorent pas lorsqu'elles sont lavées à l'aide de la méthode de coloration de Gram pour les micro-organismes.

L'adhésion (du latin adhaesio - collage) en physique est l'adhésion des surfaces de solides et/ou de liquides différents. L'adhésion est provoquée par une interaction intermoléculaire (van der Waals, polaire, parfois par formation de liaisons chimiques ou diffusion mutuelle) dans la couche superficielle et se caractérise par le travail spécifique nécessaire pour séparer les surfaces. Dans certains cas, l'adhésion peut être plus forte que la cohésion, c'est-à-dire l'adhésion au sein d'un matériau homogène ; dans de tels cas, lorsqu'une force de rupture est appliquée, une rupture cohésive se produit, c'est-à-dire une rupture dans le volume du matériau en contact le moins durable ; .

Le commensalisme (du latin con mensa - littéralement « à table », « à la même table ») est un mode de coexistence de deux types différents d'organismes vivants, dans lequel une population bénéficie de la relation, tandis que l'autre ne reçoit ni bénéfice ni préjudice. (par exemple, les poissons d'argent et les humains).

PHAGIA (du grec phagos - dévoreur), composant de mots complexes, correspondant en Sens aux mots mangeur, absorbeur.

Le satellisme est une augmentation de la croissance d'un type de micro-organisme sous l'influence d'un autre micro-organisme. Lorsque plusieurs types de microbes se développent ensemble, leurs fonctions physiologiques peuvent être activées, entraînant une exposition plus rapide au substrat. Par exemple, les colonies de levure ou de sarcine, libérant des métabolites dans le milieu nutritif, stimulent la croissance de certains autres micro-organismes autour de leurs colonies.

Les phytohormones sont des substances organiques de faible poids moléculaire produites par les plantes et ayant des fonctions régulatrices. De faibles concentrations de phytohormones sont efficaces (jusqu'à 10-11 M), tandis que les phytohormones provoquent divers changements physiologiques et morphologiques dans les parties de la plante sensibles à leur action.

1. Formes de micro-organismes

2. Structure d'une cellule bactérienne

3. Organes de mouvement des bactéries

4. Structure du microscope

5. Formes des colonies

6. Profils de colonies.

7. Bordure des colonies

8. Cycle de conversion de l'azote

9. Cycle de conversion du phosphore

10. Cycle de conversion du soufre

Les mutations (du latin mutatio - changer) sont des changements structurels hérités des gènes.

Les mutations importantes (réarrangements génomiques) s'accompagnent de pertes ou de modifications de sections relativement importantes du génome, ces mutations étant généralement irréversibles.

De petites mutations (ponctuelles) sont associées à la perte ou à l'ajout de nucléotides d'ADN individuels. Dans ce cas, seul un petit nombre de caractéristiques changent. Ces bactéries altérées peuvent revenir complètement à leur état d'origine (revert).

Les bactéries dont les caractéristiques sont modifiées sont appelées mutants. Les facteurs qui provoquent la formation de mutants sont appelés mutagènes.

Les mutations bactériennes sont divisées en mutations spontanées et induites. Les mutations spontanées (spontanées) se produisent sous l'influence de facteurs incontrôlés, c'est-à-dire sans l'intervention d'un expérimentateur. Les mutations induites (dirigées) apparaissent à la suite du traitement de micro-organismes avec des mutagènes spéciaux (produits chimiques, rayonnements, température et

À la suite de mutations bactériennes, les phénomènes suivants peuvent être observés : a) des modifications des propriétés morphologiques b) des modifications des propriétés culturelles c) l'émergence d'une résistance aux médicaments chez les micro-organismes d) une perte de la capacité à synthétiser les acides aminés, à utiliser les glucides et d'autres nutriments. e) affaiblissement des propriétés pathogènes, etc.

Si une mutation conduit au fait que les cellules mutagènes acquièrent des avantages par rapport aux autres cellules de la population, alors une population de cellules mutantes se forme et toutes les propriétés acquises sont héritées. Si la mutation ne donne pas d’avantage à la cellule, les cellules mutantes meurent généralement.

Transformation. Les cellules capables d’accepter l’ADN d’une autre cellule lors du processus de transformation sont dites compétentes.

La transduction est le transfert d'informations génétiques (ADN) d'une bactérie donneuse à une bactérie receveuse avec la participation d'un bactériophage. Les phages tempérés ont principalement des propriétés transductrices. En se multipliant dans une cellule bactérienne, les phages incorporent une partie de l'ADN bactérien dans leur ADN et le transfèrent au receveur.

Il existe trois types de transduction : générale, spécifique et abortive.

1 . La transduction générale est le transfert de divers gènes localisés sur différentes parties du chromosome bactérien.

Dans le même temps, les bactéries donneuses peuvent transférer diverses caractéristiques et propriétés au receveur - capacité à former de nouvelles enzymes, résistance aux médicaments, etc.

2. La transduction spécifique est le transfert par phage de certains gènes spécifiques localisés dans des régions particulières du chromosome bactérien. Dans ce cas, seules certaines caractéristiques et propriétés sont transmises.

3. Transduction avortée - transfert par phage d'un fragment du chromosome du donneur. Habituellement, ce fragment n'est pas inclus dans le chromosome de la cellule receveuse, mais circule dans le cytoplasme. Lorsqu'une cellule receveuse se divise, ce fragment est transféré à une seule des deux cellules filles, et la seconde cellule reçoit le chromosome receveur inchangé.

Grâce aux phages transducteurs, toute une gamme de propriétés peuvent être transférées d'une cellule à une autre, comme la capacité à former une toxine, des spores, des flagelles, à produire des enzymes supplémentaires, une résistance aux médicaments, etc.

La conjugaison est le transfert de matériel génétique d'une bactérie à une autre par contact cellulaire direct. Les cellules qui transmettent le matériel génétique sont appelées donneurs et les cellules qui le reçoivent sont appelées receveurs. Ce processus est à sens unique - de la cellule donneuse à la cellule receveuse.

Les bactéries donneuses sont désignées F+ (type mâle) et les bactéries receveuses sont désignées F- (type femelle). Lorsque les cellules F+ et F- se rapprochent, un pont cytoplasmique apparaît entre elles. La formation du pont est contrôlée par le facteur F (Fertilité). Ce facteur contient des gènes responsables de la formation des pili sexuels. Seules les cellules contenant le facteur F peuvent remplir la fonction de donneur. Les cellules du receveur ne disposent pas de ce facteur. Lors du croisement, le facteur F est transféré de la cellule donneuse au receveur. Ayant reçu le facteur F, la cellule femelle devient elle-même donneuse (F+).

Le processus de conjugaison peut être interrompu mécaniquement, par exemple par agitation. Dans ce cas, le destinataire reçoit des informations incomplètes contenues dans l'ADN.

La conjugaison, comme d'autres types de recombinaison, peut se produire non seulement entre des bactéries de la même espèce, mais également entre des bactéries d'espèces différentes. Dans ces cas, la recombinaison est dite interspécifique.

Les plasmides sont des molécules d'ADN extrachromosomiques relativement petites d'une cellule bactérienne. Ils sont situés dans le cytoplasme et ont une structure en anneau. Les plasmides contiennent plusieurs gènes qui fonctionnent indépendamment des gènes contenus dans l'ADN chromosomique.

Prophages qui provoquent un certain nombre de changements héréditaires dans une cellule lysogène, par exemple la capacité à former une toxine (voir transduction).

Facteur F, qui est dans un état autonome et participe au processus de conjugaison (voir conjugaison).

Le facteur R, qui confère à la cellule une résistance aux médicaments (le facteur R a d'abord été isolé d'Escherichia coli, puis de Shigella). Des études ont montré que le facteur R peut être éliminé de la cellule, ce qui est généralement typique des plasmides.

Le facteur K a une transmissibilité intraspécifique, interspécifique et même intergénérique, ce qui peut provoquer la formation de souches atypiques difficiles à diagnostiquer.

Les facteurs bactériocinogènes (facteurs col), découverts pour la première fois dans la culture d'Escherichia coli (E. coli), sont donc appelés colicines. Plus tard, ils ont été identifiés chez d'autres bactéries : Vibrio cholerae - Vibriocinae, staphylocoques - Staphylocinae, etc.

Le facteur Co l est un petit plasmide autonome qui détermine la synthèse de substances protéiques pouvant provoquer la mort de bactéries de leur propre espèce ou de bactéries étroitement apparentées. Les bactériocines sont adsorbées à la surface des cellules sensibles et provoquent des troubles métaboliques, conduisant à la mort cellulaire.

Dans des conditions naturelles, seules quelques cellules dans une population (1 sur 1 000) produisent spontanément de la colicine. Cependant, avec certaines influences sur la culture (traitement des bactéries par rayons UV), le nombre de cellules productrices de colicine augmente.

IMPORTANCE PRATIQUE DE LA VARIABILITÉ DES micro-organismes

Pasteur a obtenu artificiellement des modifications irréversibles des agents responsables de la rage et du charbon et a préparé des vaccins qui protègent contre ces maladies. Des recherches ultérieures dans le domaine de la génétique et de la variabilité des micro-organismes ont permis d'obtenir un grand nombre de souches bactériennes et virales utilisées pour produire des vaccins.

Les résultats des études sur la génétique des micro-organismes ont été utilisés avec succès pour clarifier les modèles d'hérédité des organismes supérieurs.

Une nouvelle branche de la génétique – le génie génétique – revêt également une grande importance scientifique et pratique.

Les méthodes de génie génétique permettent de modifier la structure des gènes et d'inclure dans le chromosome bactérien les gènes d'autres organismes responsables de la synthèse de substances importantes et nécessaires. En conséquence, les micro-organismes deviennent des producteurs de substances dont la production par des moyens chimiques est une tâche très difficile, voire parfois impossible. Cette méthode est actuellement utilisée pour produire des médicaments tels que l'insuline, l'interféron, etc. Grâce à des facteurs mutagènes et à la sélection, des mutants producteurs d'antibiotiques ont été obtenus, qui sont 100 à 1 000 fois plus actifs que les originaux.

9. Génétique de l'immunité

Détermination génétique de la réponse immunitaire des animaux supérieurs

Mécanisme de synthèse d’anticorps monospécifiques et mémoire immunitaire

Héritabilité du niveau de réponse immunitaire de l'organisme et possibilité de sélectionner des animaux pour leur résistance aux infections.

L’immunité est l’immunité du corps contre les agents infectieux et les substances génétiquement étrangères de nature antigénique. La fonction principale de l’immunité est la surveillance immunologique de la constance interne (homéostasie) de l’organisme.

La conséquence de cette fonction est la reconnaissance puis le blocage, la neutralisation ou la destruction de substances génétiquement étrangères (virus, bactéries, cellules cancéreuses, etc.). Le système immunitaire de l’organisme, l’ensemble de toutes les cellules lymphoïdes (un facteur de protection spécifique), est responsable de la préservation de l’individualité biologique génétiquement déterminée. Les facteurs de protection non spécifiques comprennent la peau et les muqueuses. La réponse immunitaire, ou réactivité immunologique, est une forme de réaction du corps à des substances étrangères (antigènes). La fonction principale des anticorps est leur capacité à réagir rapidement avec un antigène sous forme de réactions de glutination, de précipitation, de lyse et de neutralisation.

10. Groupes sanguins et polymorphisme biochimique.

Notion de groupes sanguins

Héritabilité des groupes sanguins

Application pratique des groupes sanguins en élevage

Systèmes protéiques polymorphes et leur relation avec la productivité animale

Méthodes de détermination des groupes sanguins et des systèmes protéiques polymorphes.

Les groupes sanguins ont été découverts en 1900 (chez l'homme) et expliqués en 1924. Et en 1936, le terme immunogénétique a été utilisé. Au sein d'une espèce, les individus diffèrent par un certain nombre de caractéristiques chimiques et génétiquement déterminées qui peuvent être détectées de manière immunogénétique sous la forme d'antigènes (substances génétiquement étrangères qui, lorsqu'elles sont introduites dans l'organisme, provoquent des réactions immunogénétiques). Les anticorps sont des immunoglobulines (protéines) formées dans l'organisme sous l'influence d'antigènes ; les différences de groupe sanguin sont déterminées par les antigènes situés à la surface des globules rouges. Les facteurs antigéniques sont parfois appelés facteurs sanguins, et la somme de tous les groupes sanguins d’un individu est appelée groupe sanguin. Après la naissance, le groupe sanguin des animaux ne change pas. Les systèmes génétiques des groupes sanguins et des antigènes sont désignés par des lettres majuscules et minuscules - A, B, C, etc. Il existe de nombreux antigènes, ils sont donc écrits avec les symboles A, B, C et avec les indices A1, A2, etc.

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VARIATION GÉNOTYPIQUE (HERITABLE)

La variation génotypique peut résulter de mutations et de recombinaisons génétiques.

Les mutations (du latin mutatio - changer) sont des changements structurels hérités des gènes.

Les mutations importantes (réarrangements génomiques) s'accompagnent de pertes ou de modifications de sections relativement importantes du génome, ces mutations étant généralement irréversibles.

De petites mutations (ponctuelles) sont associées à la perte ou à l'ajout de bases d'ADN individuelles. Dans ce cas, seul un petit nombre de caractéristiques changent. Ces bactéries altérées peuvent revenir complètement à leur état d'origine (revert).

Les bactéries dont les caractéristiques sont modifiées sont appelées mutants. Les facteurs qui provoquent la formation de mutants sont appelés mutagènes.

Les mutations bactériennes sont divisées en mutations spontanées et induites. Les mutations spontanées (spontanées) se produisent sous l'influence de facteurs incontrôlables, c'est-à-dire sans intervention de l'expérimentateur. Des mutations induites (dirigées) apparaissent à la suite du traitement de micro-organismes avec des mutagènes spéciaux (produits chimiques, rayonnements, température, etc.).

À la suite de mutations bactériennes, les événements suivants peuvent se produire :

a) modification des propriétés morphologiques

b) changement dans les biens culturels

c) l'émergence de la résistance aux médicaments chez les micro-organismes

d) perte de la capacité à synthétiser les acides aminés, à utiliser les glucides et autres nutriments

e) affaiblissement des propriétés pathogènes, etc.

Si une mutation conduit au fait que les cellules mutagènes acquièrent des avantages par rapport aux autres cellules de la population, alors une population de cellules mutantes se forme et toutes les propriétés acquises sont héritées. Si la mutation ne donne pas d’avantage à la cellule, les cellules mutantes meurent généralement. Recombinaisons génétiques. Transformation. Les cellules capables d’accepter l’ADN d’une autre cellule lors du processus de transformation sont dites compétentes. L’état de compétence coïncide souvent avec la phase logarithmique de croissance.

La transduction est le transfert d'informations génétiques d'une bactérie donneuse vers une bactérie receveuse avec la participation d'un bactériophage. Les phages tempérés ont principalement des propriétés transductrices. En se multipliant dans une cellule bactérienne, les phages incorporent une partie de l'ADN bactérien dans leur ADN et le transfèrent au receveur. Il existe trois types de transduction : générale, spécifique et abortive.

1. La transduction générale est le transfert de divers gènes localisés sur différentes parties du chromosome bactérien. Dans le même temps, les bactéries donneuses peuvent transférer diverses caractéristiques et propriétés au receveur - capacité à former de nouvelles enzymes, résistance aux médicaments, etc.

2. La transduction spécifique est la transmission
un phage contenant seulement quelques gènes spécifiques localisés sur des sections spéciales du chromosome bactérien. Dans ce cas, seules certaines caractéristiques et propriétés sont transmises.

3. Transduction avortée - transfert par phage d'une enzyme du chromosome donneur. Habituellement, ce fragment n'est pas inclus dans le chromosome de la cellule receveuse, mais circule dans le cytoplasme. Lorsque la cellule réceptrice se divise, ce fragment est transféré à une seule des deux cellules filles, et la seconde cellule reçoit le chromosome receveur inchangé.

Grâce aux phages transducteurs, toute une gamme de propriétés peuvent être transférées d'une cellule à une autre, comme la capacité à former une toxine, des spores, des flagelles, à produire des enzymes supplémentaires, une résistance aux médicaments, etc.

La conjugaison est le transfert de matériel génétique d'une bactérie à une autre par contact cellulaire direct. Les cellules qui transmettent le matériel génétique sont appelées donneurs et les cellules qui le reçoivent sont appelées receveurs. Ce processus est à sens unique - de la cellule donneuse à la cellule receveuse.

Les bactéries donneuses sont désignées F+ (type mâle) et les bactéries receveuses sont désignées F- (type femelle). Lorsque les cellules F+ et F- se rapprochent, un pont cytoplasmique apparaît entre elles. La formation du pont est contrôlée par le facteur F (de la fertilité anglaise - fertilité). Ce facteur contient des gènes responsables de la formation des villosités sexuelles (sex-pili). La fonction donneuse ne peut être remplie que par les cellules qui contiennent le facteur F. Les cellules receveuses sont dépourvues de ce facteur. Lors du croisement, le facteur F est transféré de la cellule donneuse au receveur. Ayant reçu le facteur F, la cellule femelle devient elle-même donneuse (F+).

Le processus de conjugaison peut être interrompu mécaniquement, par exemple par agitation. Dans ce cas, le destinataire reçoit des informations incomplètes contenues dans l'ADN.

Le transfert d'informations génétiques par conjugaison est mieux étudié chez les entérobactéries.

La conjugaison, comme d'autres types de recombinaison, peut se produire non seulement entre des bactéries de la même espèce, mais également entre des bactéries d'espèces différentes. Dans ces cas, la recombinaison est dite interspécifique.

La variabilité génotypique est héréditaire

Les plasmides sont des molécules d'ADN extrachromosomiques relativement petites d'une cellule bactérienne. Ils sont situés dans le cytoplasme et ont une structure en anneau. Les plasmides contiennent plusieurs gènes qui fonctionnent indépendamment des gènes contenus dans l'ADN chromosomique.

Fig.54 Plasmides (molécules d'ADN extrachromosomiques)

Une caractéristique typique des plasmides est leur capacité à se reproduire indépendamment (répliquer).

Ils peuvent également se déplacer d’une cellule à une autre et incorporer de nouveaux gènes issus de l’environnement. Les plasmides comprennent :

Prophages. provoquant un certain nombre de changements héréditaires dans une cellule lysogène, par exemple la capacité à former une toxine (voir transduction). Facteur F, qui est dans un état autonome et participe au processus de conjugaison (voir conjugaison).

Le facteur R, qui confère à la cellule une résistance aux médicaments (le facteur R a d'abord été isolé d'Escherichia coli, puis de Shigella). Des études ont montré que le facteur R peut être éliminé de la cellule, ce qui est généralement typique des plasmides.

Le facteur R a une transmissibilité intraspécifique, interspécifique et même intergénérique, ce qui peut provoquer la formation de souches atypiques difficiles à diagnostiquer.

Les facteurs bactériocinogènes (facteurs col), découverts pour la première fois dans la culture d'Escherichia coli (E. coli), sont donc appelés colicines. Par la suite, ils ont été identifiés chez d'autres bactéries : Vibrio cholerae - vibriocines, staphylocoques - staphylocines, etc.

Le facteur Col est un petit plasmide autonome qui détermine la synthèse de substances protéiques pouvant provoquer la mort de bactéries de leur propre espèce ou de bactéries étroitement apparentées. Les bactériocines sont adsorbées à la surface des cellules sensibles et provoquent des troubles métaboliques, conduisant à la mort cellulaire.

Dans des conditions naturelles, seules quelques cellules dans une population (1 sur 1 000) produisent spontanément de la colicine. Cependant, avec certaines influences sur la culture (traitement des bactéries par rayons UV), le nombre de cellules productrices de colicine augmente.

Modifications des gènes fonctionnels

Dans les cellules mutées, les mutations peuvent être somatiques (par exemple, différentes couleurs des yeux chez une même personne) et génératives (ou gamétiques). Les mutations génératives se transmettent à la progéniture, tandis que les mutations somatiques se manifestent chez l'individu. Ils sont hérités uniquement par multiplication végétative.

En fonction du résultat (signification) pour le corps, les mutations sont classées comme positives, neutres et négatives. Les mutations positives apparaissent rarement. Ils augmentent la vitalité de l'organisme et sont importants pour l'évolution (par exemple, mutations conduisant à l'apparition d'un cœur à quatre chambres lors de l'évolution des accords). Les mutations neutres n'ont pratiquement aucun effet sur les processus vitaux (par exemple, les mutations conduisant à la présence de taches de rousseur). Les mutations négatives sont divisées en semi-létales et mortelles. Les mutations semi-létales réduisent la viabilité de l'organisme et raccourcissent sa durée de vie (par exemple, les mutations conduisant à la maladie de Down). Les mutations mortelles provoquent
mort du corps avant la naissance ou au moment de la naissance (par exemple, mutations entraînant l'absence de cerveau).

Selon le changement de phénotype, les mutations peuvent être morphologiques (par exemple, globes oculaires réduits, six doigts sur la main) et biochimiques (par exemple, albinisme, hémophilie).

Sur la base des changements dans le génotype, les mutations sont distinguées en mutations génomiques, chromosomiques et génétiques.

Les mutations génomiques sont des modifications du nombre de chromosomes sous l'influence de facteurs environnementaux. L'haploïdie est un ensemble de chromosomes 1n. Dans la nature, on le trouve chez les faux-bourdons (mâles). La viabilité de ces organismes est réduite car tous les gènes récessifs y apparaissent.

La polyploïdie est une augmentation du nombre haploïde de chromosomes (3n, 4n, 5n). La polyploïdie est utilisée dans la culture des plantes. Cela conduit à une productivité accrue. Pour l’homme, l’haploïdie et la polyploïdie sont des mutations mortelles.

L'aneuploïdie est une modification du nombre de chromosomes dans des paires individuelles (2n ± 1, 2n ± 2, etc.).

Trisomie. par exemple, si un chromosome X est ajouté à une paire de chromosomes sexuels dans un corps féminin, le syndrome de trisomie X (47, XXX) se développe ; s'il est ajouté aux chromosomes sexuels d'un corps masculin, le syndrome de Klinefelter (47, XXY) ; se développe. Monosomie. absence d'un chromosome dans une paire – 45, X0 – syndrome de Shereshevsky-Turner. Nulisomie. absence d'une paire de chromosomes homologues (pour l'homme - une mutation mortelle).

Les mutations chromosomiques (ou aberrations chromosomiques) sont des modifications de la structure des chromosomes (interchromosomiques ou intrachromosomiques). Les réarrangements au sein d'un chromosome sont appelés inversions, déficits (déficits et délétions) et duplications. Les réarrangements interchromosomiques sont appelés translocations.

Exemples : délétion – syndrome du cri du chat chez l'homme ; duplication – apparition d'yeux en forme de bande chez la drosophile ; inversion – modification de l'ordre des gènes.

Les translocations peuvent être : réciproques - deux chromosomes échangent des segments ; non réciproques - des segments d'un chromosome sont transférés vers un autre Robertsonien - deux chromosomes acrocentriques sont reliés par leurs sections centromériques.

Les déficiences et les duplications se manifestent toujours de manière phénotypique, à mesure que l'ensemble des gènes change. Les inversions et translocations n'apparaissent pas toujours. Dans ces cas, la conjugaison des chromosomes homologues devient difficile et la répartition du matériel génétique entre les cellules filles est perturbée.

Les mutations génétiques sont appelées mutations ponctuelles ou transgénations. Ils sont associés à des modifications de la structure des gènes et provoquent le développement de maladies métaboliques (leur fréquence est de 2 à 4 %).

Modifications des gènes structurels.

1. Un décalage du cadre de lecture se produit lorsqu'une ou plusieurs paires de nucléotides sont supprimées ou insérées dans une molécule d'ADN.

2. Transition - une mutation dans laquelle une base purique est remplacée par une base purique ou une base pyrimidine par une base pyrimidine (AG ou C T). Ce remplacement entraîne un changement de codons.

3. La transversion - remplacement d'une base purique par une pyrimidine ou d'une pyrimidine par une purine (A C G T) - entraîne une modification des codons. Changer la signification des codons conduit à des mutations faux-sens. Si des codons non-sens se forment (UAA, UAG, UGA), ils provoquent des mutations non-sens. Ces codons ne précisent pas les acides aminés, mais sont des terminateurs : ils déterminent la fin de la lecture de l'information.

1. La protéine répresseur a été modifiée ; elle ne correspond pas au gène opérateur. Dans ce cas, les gènes structurels ne s'éteignent pas et fonctionnent en permanence.

2. La protéine répresseur est étroitement attachée au gène opérateur et n’est pas « supprimée » par l’inducteur. Les gènes structurels ne fonctionnent pas tout le temps.

3. Violation de l'alternance des processus de refoulement et d'induction. Si l'inducteur est absent, la protéine spécifique est synthétisée ; en présence de l'inducteur, elle n'est pas synthétisée. De telles perturbations dans le fonctionnement des transcriptons sont observées avec des mutations du gène régulateur ou du gène opérateur.

Actuellement, environ 5 000 maladies métaboliques causées par des mutations génétiques ont été décrites. Des exemples en sont la phénylcétonurie, l'albinisme, la galactosémie, diverses hémophilies, la drépanocytose, l'achondroplasie, etc.

Dans la plupart des cas, les mutations génétiques se manifestent de manière phénotypique.

Hérédité et variabilité. Théorie chromosomique de l'hérédité

L'hérédité est la caractéristique la plus importante des organismes vivants, qui consiste en la capacité de transmettre les propriétés et les fonctions des parents à leur progéniture. Cette transmission s'effectue à l'aide de gènes.

Un gène est une unité de stockage, de transmission et de mise en œuvre d'informations héréditaires. Un gène est une section spécifique d'une molécule d'ADN dont la structure code pour la structure d'un polypeptide spécifique (protéine). Il est probable que de nombreuses sections d’ADN ne codent pas pour des protéines, mais remplissent des fonctions régulatrices. Quoi qu'il en soit, dans la structure du génome humain, seulement 2 % environ de l'ADN sont des séquences sur la base desquelles l'ARN messager est synthétisé (processus de transcription), qui détermine ensuite la séquence des acides aminés lors de la synthèse des protéines (processus de traduction). On estime actuellement qu’il existe environ 30 000 gènes dans le génome humain.

Les gènes sont situés sur les chromosomes, qui se trouvent dans le noyau des cellules et sont des molécules géantes d'ADN.

La théorie chromosomique de l'hérédité a été formulée en 1902 par Satton et Boveri. Selon cette théorie, les chromosomes sont porteurs d'informations génétiques qui déterminent les propriétés héréditaires de l'organisme. Chez l’humain, chaque cellule possède 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Les chromosomes qui forment une paire sont appelés homologues.

Les cellules sexuelles (gamètes) se forment à l'aide d'un type particulier de division : la méiose. À la suite de la méiose, il ne reste dans chaque cellule sexuelle qu'un seul chromosome homologue de chaque paire, c'est-à-dire 23 chromosomes. Un tel ensemble unique de chromosomes est appelé haploïde. Lors de la fécondation, lorsque les cellules reproductrices mâles et femelles fusionnent et forment un zygote, le double ensemble, appelé diploïde, est restauré. Chez un zygote, dans l'organisme qui en résulte, un chromosome de chaque chromosome provient de l'organisme paternel, l'autre de celui maternel.

Un génotype est un ensemble de gènes reçus par un organisme de ses parents.

Un autre phénomène étudié par la génétique est la variabilité. La variation est comprise comme la capacité des organismes à acquérir de nouvelles caractéristiques – des différences au sein d’une espèce. Il existe deux formes de variabilité :
- héréditaire
- modification (non héréditaire).

La variabilité héréditaire est une forme de variabilité provoquée par des modifications du génotype, qui peuvent être associées à une variabilité mutationnelle ou combinatoire.

Variabilité mutationnelle.
Les gènes subissent de temps à autre des modifications, appelées mutations. Ces changements sont aléatoires et apparaissent spontanément. Les causes des mutations peuvent être très diverses. Un certain nombre de facteurs augmentent la probabilité qu’une mutation se produise. Cela peut être une exposition à certains produits chimiques, rayonnements, températures, etc. Grâce à ces moyens, des mutations peuvent être provoquées, mais le caractère aléatoire de leur apparition demeure et il est impossible de prédire l'apparition d'une mutation particulière.

Les mutations qui en résultent sont transmises aux descendants, c'est-à-dire qu'elles déterminent la variabilité héréditaire, qui est associée au lieu où la mutation s'est produite. Si une mutation se produit dans une cellule reproductrice, elle a alors la possibilité d'être transmise aux descendants, c'est-à-dire être hérité. Si la mutation se produit dans une cellule somatique, elle n'est alors transmise qu'à celles issues de cette cellule somatique. De telles mutations sont dites somatiques ; elles ne sont pas héréditaires.

Il existe plusieurs principaux types de mutations.
- Les mutations génétiques, dans lesquelles des changements se produisent au niveau de gènes individuels, c'est-à-dire de sections de la molécule d'ADN. Il peut s'agir du gaspillage de nucléotides, du remplacement d'une base par une autre, du réarrangement des nucléotides ou de l'ajout de nouveaux.
- Les mutations chromosomiques associées à une perturbation de la structure des chromosomes entraînent de graves modifications détectables au microscope. De telles mutations incluent des pertes de sections chromosomiques (délétions), l'ajout de sections, la rotation d'une section chromosomique de 180° et l'apparition de répétitions.
- Les mutations génomiques sont causées par des modifications du nombre de chromosomes. Des chromosomes homologues supplémentaires peuvent apparaître : dans l'ensemble chromosomique, une trisomie apparaît à la place de deux chromosomes homologues. Dans le cas de la monosomie, on observe la perte d'un chromosome d'une paire. Avec la polyploïdie, il y a une augmentation multiple du génome. Une autre variante de mutation génomique est l’haploïdie, dans laquelle il ne reste qu’un seul chromosome de chaque paire.

La fréquence des mutations est influencée, comme déjà mentionné, par divers facteurs. Lorsqu’un certain nombre de mutations génomiques se produisent, l’âge de la mère, en particulier, revêt une grande importance.

Variabilité combinatoire.
Ce type de variabilité est déterminé par la nature du processus sexuel. Avec la variation combinatoire, de nouveaux génotypes apparaissent en raison de nouvelles combinaisons de gènes. Ce type de variabilité se manifeste déjà au stade de la formation des cellules germinales. Comme déjà mentionné, dans chaque cellule sexuelle (gamète), il n'y a qu'un seul chromosome homologue de chaque paire. Les chromosomes pénètrent dans le gamète de manière aléatoire, de sorte que les cellules sexuelles d'une personne peuvent différer considérablement dans l'ensemble des gènes sur les chromosomes. Une étape encore plus importante pour l'émergence de la variabilité combinatoire est la fécondation, après laquelle l'organisme nouvellement émergé a 50 % de ses gènes hérités d'un parent et 50 % de l'autre.

La variabilité modificatrice n'est pas associée à des changements dans le génotype, mais est causée par l'influence de l'environnement sur l'organisme en développement.

La présence d'une variabilité de modification est très importante pour comprendre l'essence de l'héritage. Les traits ne sont pas hérités. Vous pouvez prendre des organismes avec absolument le même génotype, par exemple, faire pousser des boutures de la même plante, mais les placer dans des conditions différentes (éclairage, humidité, nutrition minérale) et obtenir des plantes très différentes avec des caractéristiques différentes (croissance, rendement, forme des feuilles et bientôt.). Pour décrire les caractéristiques réellement formées d'un organisme, le concept de « phénotype » est utilisé.

Un phénotype est l'ensemble des caractéristiques réellement présentes d'un organisme, qui se forment à la suite de l'interaction du génotype et des influences environnementales au cours du développement de l'organisme. Ainsi, l'essence de l'héritage ne réside pas dans l'héritage d'un trait, mais dans la capacité d'un génotype à produire un certain phénotype à la suite d'une interaction avec des conditions de développement.

Puisque la variabilité des modifications n’est pas associée aux changements du génotype, les modifications ne sont pas héritées. Habituellement, cette position est difficile à accepter pour une raison quelconque. Il semble que si, par exemple, les parents se sont entraînés à soulever des poids pendant plusieurs générations et ont développé des muscles, alors ces propriétés doivent nécessairement être transmises à leurs enfants. En attendant, il s'agit d'une modification typique, et la formation est l'influence de l'environnement qui a influencé le développement du trait. Aucun changement dans le génotype ne se produit lors de la modification et les caractéristiques acquises à la suite de la modification ne sont pas héritées. Darwin a qualifié ce type de variabilité de non héréditaire.

Pour caractériser les limites de la variabilité des modifications, la notion de norme de réaction est utilisée. Certaines caractéristiques chez l'homme ne peuvent pas être modifiées en raison d'influences environnementales, par exemple le groupe sanguin, le sexe ou la couleur des yeux. D’autres, au contraire, sont très sensibles aux influences environnementales. Par exemple, à la suite d’une exposition prolongée au soleil, la couleur de la peau devient plus foncée et les cheveux deviennent plus clairs. Le poids d’une personne est grandement influencé par l’alimentation, la maladie, les mauvaises habitudes, le stress et le mode de vie.

Les influences environnementales peuvent conduire non seulement à des changements quantitatifs, mais aussi qualitatifs du phénotype. Chez certaines espèces de primevère, des fleurs rouges apparaissent à basse température de l'air (15-20 C), mais si les plantes sont placées dans un environnement humide avec une température de 30 ° C, des fleurs blanches se forment.

De plus, bien que la norme de réaction caractérise une forme de variabilité non héréditaire (variabilité de modification), elle est également déterminée par le génotype. Ce point est très important : la vitesse de réaction dépend du génotype. Le même impact environnemental sur un génotype peut conduire à une forte modification de l’un de ses traits et ne pas en affecter un autre.

21. Un gène est une unité fonctionnelle de l'hérédité. Structure moléculaire du gène chez les procaryotes et les eucaryotes. Gènes uniques et répétitions d'ADN. Gènes structurels. L'hypothèse « 1 gène - 1 enzyme », son interprétation moderne.

Un gène est une unité structurelle et fonctionnelle de l’hérédité qui contrôle le développement d’un trait ou d’une propriété spécifique. Les parents transmettent un ensemble de gènes à leur progéniture lors de la reproduction. Le terme « gène » a été inventé en 1909 par le botaniste danois Vilhelm Johansen. L'étude des gènes est la science de la génétique, dont le fondateur est considéré comme Gregor Mendel, qui a publié en 1865 les résultats de ses recherches sur l'héritage des traits lors du croisement de pois. Les gènes peuvent subir des mutations – des changements aléatoires ou ciblés dans la séquence des nucléotides de la chaîne d'ADN. Les mutations peuvent entraîner une modification de la séquence, et donc une modification des caractéristiques biologiques d’une protéine ou d’un ARN, ce qui, à son tour, peut entraîner une altération ou un fonctionnement anormal de l’organisme, général ou local. De telles mutations sont dans certains cas pathogènes, car elles entraînent une maladie, ou mortelles au niveau embryonnaire. Cependant, toutes les modifications de la séquence nucléotidique n'entraînent pas de modifications de la structure protéique (en raison de l'effet de dégénérescence du code génétique) ou d'une modification significative de la séquence et ne sont pas pathogènes. En particulier, le génome humain est caractérisé par des polymorphismes mononucléotidiques et des variations du nombre de copies, telles que des délétions et des duplications, qui représentent environ 1 % de la séquence nucléotidique humaine totale. Les polymorphismes mononucléotidiques, en particulier, définissent différents allèles d'un même gène.

Chez l'homme, suite à la suppression :

Syndrome de Wolf - une région est perdue sur le gros chromosome 4,

Syndrome du « cri du chat » - avec délétion du chromosome 5. Cause : mutation chromosomique, perte d'un fragment de chromosome dans la 5ème paire.

Manifestation : développement anormal du larynx, cris félins dans la petite enfance, retard du développement physique et mental.

Les monomères qui composent chacune des chaînes d'ADN sont des composés organiques complexes qui comprennent des bases azotées : adénine (A) ou thymine (T) ou cytosine (C) ou guanine (G), le sucre pentaatomique pentose désoxyribose, du nom et l'ADN. lui-même, ainsi que le résidu d'acide phosphorique, a été nommé. Ces composés sont appelés nucléotides.

Le chromosome de tout organisme, qu’il s’agisse d’une bactérie ou d’un humain, contient un long brin continu d’ADN. le long duquel se trouvent de nombreux gènes. Différents organismes diffèrent considérablement quant à la quantité d’ADN qui constitue leur génome. Chez les virus, selon leur taille et leur complexité, la taille du génome varie de plusieurs milliers à des centaines de paires de nucléotides. Les gènes dans des génomes aussi simples sont situés les uns après les autres et occupent jusqu'à 100 % de la longueur de l'acide nucléique correspondant (ARN et ADN). Pour de nombreux virus, la séquence complète des nucléotides de l’ADN a été établie. Les bactéries ont un génome beaucoup plus grand. E. coli possède un seul brin d'ADN - le chromosome bactérien est constitué de 4,2 x 106 (degré 6) paires de nucléotides. Plus de la moitié de ce montant est constitué de gènes structurels, c'est-à-dire gènes codant pour certaines protéines. Le reste du chromosome bactérien est constitué de séquences nucléotidiques non transcrites et dont la fonction n’est pas tout à fait claire. La grande majorité des gènes bactériens sont uniques, c'est-à-dire présenté une fois dans le génome. L'exception concerne les gènes de transport et les ARN ribosomiques, qui peuvent être répétés des dizaines de fois.

Le génome des eucaryotes, en particulier les plus élevés, dépasse largement la taille du génome des procaryotes et, comme indiqué, atteint des centaines de millions et des milliards de paires de nucléotides. Le nombre de gènes structurels n’augmente pas beaucoup. La quantité d’ADN dans le génome humain est suffisante pour former environ 2 millions de gènes structurels. Le nombre réel est estimé entre 50 et 100 000 gènes, c'est-à-dire 20 à 40 fois moins que ce qui pourrait être codé par un génome de cette taille. Par conséquent, il faut admettre la redondance du génome eucaryote. Les raisons de cette redondance sont désormais largement claires : premièrement, certains gènes et séquences nucléotidiques sont répétés plusieurs fois, deuxièmement, de nombreux éléments génétiques dans le génome ont une fonction régulatrice et, troisièmement, certains ADN ne contiennent aucun gène.

Selon les concepts modernes, le gène codant pour la synthèse d'une protéine spécifique chez les eucaryotes est constitué de plusieurs éléments essentiels. Tout d'abord, il s'agit d'une vaste zone de régulation qui a une forte influence sur l'activité du gène dans un tissu particulier du corps à un certain stade de son développement individuel. Ensuite, directement à côté des éléments codants du gène, se trouve un promoteur - une séquence d'ADN longue de 80 à 100 paires de nucléotides, responsable de la liaison à l'ARN polymérase qui transcrit le gène. Après le promoteur se trouve la partie structurelle du gène, qui contient des informations sur la structure primaire de la protéine correspondante. Pour la plupart des gènes eucaryotes, cette région est nettement plus courte que la zone de régulation, mais sa longueur peut être mesurée en milliers de paires de nucléotides.

Une caractéristique importante des gènes eucaryotes est leur discontinuité. Cela signifie que la région codant pour les protéines du gène est constituée de deux types de séquences nucléotidiques. Certains - les exons - sont des sections d'ADN qui contiennent des informations sur la structure d'une protéine et font partie de l'ARN et de la protéine correspondantes. D'autres - les introns - ne codent pas pour la structure protéique et ne sont pas inclus dans la molécule d'ARNm mature, bien qu'ils soient transcrits. Le processus de découpe des introns - sections « inutiles » de la molécule d'ARN et d'épissage des exons lors de la formation de l'ARNm est effectué par des enzymes spéciales et est appelé épissage (réticulation, épissage).

Le génome eucaryote se caractérise par deux caractéristiques principales :

1) Répétition de séquences

2) Division par composition en divers fragments caractérisés par une teneur spécifique en nucléotides

L'ADN répété est constitué de séquences nucléotidiques de longueur et de composition variables qui apparaissent plusieurs fois dans le génome, soit sous forme répétée en tandem, soit sous forme dispersée. Les séquences d’ADN qui ne se répètent pas sont appelées ADN unique. La taille de la partie du génome occupée par des séquences répétitives varie considérablement selon les taxons. Chez la levure, il atteint 20 %, chez les mammifères, jusqu'à 60 % de tout l'ADN est répété. Chez les plantes, le pourcentage de séquences répétées peut dépasser 80 %.

Selon l'orientation mutuelle dans la structure de l'ADN, on distingue des répétitions directes, inversées, symétriques, des palindromes, des palindromes complémentaires, etc. La longueur (en nombre de bases) d'une unité répétitive élémentaire, le degré de répétabilité et la nature de la distribution dans le génome varient dans une très large gamme. La périodicité des répétitions d'ADN peut avoir une structure très complexe, lorsque des répétitions courtes sont incluses dans des répétitions plus longues ou les bordent, etc. De plus, des répétitions miroir et inversées peuvent être envisagées pour les séquences d’ADN. Le génome humain est connu à 94 %. Sur la base de ce matériel, la conclusion suivante peut être tirée : les répétitions occupent au moins 50 % du génome.

GÈNES STRUCTURELS - gènes codant pour des protéines cellulaires ayant des fonctions enzymatiques ou structurelles. Ceux-ci incluent également des gènes codant pour la structure de l’ARNr et de l’ARNt. Certains gènes contiennent des informations sur la structure de la chaîne polypeptidique et, finalement, sur les protéines structurelles. De telles séquences de nucléotides longues d’un gène sont appelées gènes de structure. Les gènes qui déterminent le lieu, le moment et la durée de l'activation des gènes structurels sont des gènes régulateurs.

Les gènes sont de petite taille, bien qu’ils soient constitués de milliers de paires de nucléotides. La présence d'un gène est établie par la manifestation du trait génétique (le produit final). Un schéma général de la structure de l'appareil génétique et de son fonctionnement a été proposé en 1961 par Jacob et Monod. Ils ont proposé qu'il existe une section d'une molécule d'ADN avec un groupe de gènes structurels. À côté de ce groupe se trouve une région de 200 paires de nucléotides - le promoteur (la région adjacente à l'ARN polymérase ADN-dépendante). Cette région est adjacente au gène opérateur. Le nom de l’ensemble du système est opéron. La régulation est réalisée par un gène régulateur. En conséquence, la protéine répresseur interagit avec le gène opérateur et l'opéron commence à fonctionner. Le substrat interagit avec le gène avec des régulateurs, l'opéron est bloqué. Principe de rétroaction. L'expression de l'opéron est incorporée dans son ensemble. 1940 - Beadle et Tatum proposent une hypothèse : 1 gène - 1 enzyme. Cette hypothèse a joué un rôle important: les scientifiques ont commencé à réfléchir aux produits finaux. Il s'est avéré que l'hypothèse avait des limites, car Toutes les enzymes sont des protéines, mais toutes les protéines ne sont pas des enzymes. Généralement, les protéines sont des oligomères, c'est-à-dire existent dans une structure quaternaire. Par exemple, la capsule mosaïque du tabac contient plus de 1 200 polypeptides. Chez les eucaryotes, l’expression (manifestation) des gènes n’a pas été étudiée. La raison en est de sérieux obstacles :

Organisation du matériel génétique sous forme de chromosomes

Dans les organismes multicellulaires, les cellules sont spécialisées et certains gènes sont donc désactivés.

La présence de protéines histones, alors que les procaryotes ont un ADN « nu ».

Les protéines histones et non histones participent à l'expression des gènes et participent à la création de la structure.

22. Classification des gènes : gènes structurels, régulateurs. Propriétés des gènes (discrétion, stabilité, labilité, polyallélicité, spécificité, pléiotropie).

Discrétion - immiscibilité des gènes

Stabilité - la capacité à maintenir la structure

Labilité - la capacité de muter à plusieurs reprises

Allélisme multiple : de nombreux gènes existent dans une population sous plusieurs formes moléculaires

Allélicité - dans le génotype des organismes diploïdes, il n'existe que deux formes du gène

Spécificité : chaque gène code pour son propre trait

Pléiotropie - effet génétique multiple

Expressivité - le degré d'expression d'un gène dans un trait

Pénétrance - fréquence de manifestation d'un gène dans un phénotype

L'amplification est une augmentation du nombre de copies d'un gène.

23. Structure des gènes. Régulation de l'expression des gènes chez les procaryotes. Hypothèse de l'opéron.

L'expression génique est le processus au cours duquel l'information héréditaire d'un gène (une séquence de nucléotides d'ADN) est convertie en un produit fonctionnel - ARN ou protéine. L'expression des gènes peut être régulée à toutes les étapes du processus : pendant la transcription, pendant la traduction et au stade des modifications post-traductionnelles des protéines.

La régulation de l’expression des gènes permet aux cellules de contrôler leur propre structure et fonction et constitue la base de la différenciation, de la morphogenèse et de l’adaptation cellulaires. L'expression des gènes est un substrat du changement évolutif, puisque le contrôle du moment, de l'emplacement et de la quantité d'expression d'un gène peut avoir un impact sur les fonctions d'autres gènes dans tout l'organisme. Chez les procaryotes et les eucaryotes, les gènes sont des séquences de nucléotides d'ADN. La transcription se produit sur la matrice d'ADN - la synthèse d'ARN complémentaire. Ensuite, la traduction se produit sur la matrice d'ARNm - les protéines sont synthétisées. Il existe des gènes codant pour l'ARN non messager (par exemple, ARNr, ARNt, petit ARN) qui sont exprimés (transcrits) mais non traduits en protéines.

Des études sur les cellules d'E. coli ont révélé que les bactéries possèdent 3 types d'enzymes :

constitutif, présent dans les cellules en quantité constante quel que soit l'état métabolique de l'organisme (par exemple, enzymes glycolytiques)

inductibles, leur concentration dans des conditions normales est faible, mais peut augmenter de 100 fois ou plus si, par exemple, un substrat d'une telle enzyme est ajouté au milieu de culture cellulaire

réprimé, c'est-à-dire enzymes des voies métaboliques, dont la synthèse s'arrête lorsque le produit final de ces voies est ajouté au substrat de culture.

Sur la base d'études génétiques sur l'induction de la β-galactosidase, impliquée dans les cellules d'E. coli, dans la dégradation hydrolytique du lactose, François Jacob et Jacques Monod ont formulé en 1961 l'hypothèse de l'opéron, qui expliquait le mécanisme de contrôle de la synthèse protéique dans procaryotes.

Dans les expériences, l'hypothèse de l'opéron a été pleinement confirmée et le type de régulation proposé dans celle-ci a commencé à être appelé contrôle de la synthèse des protéines au niveau de la transcription, car dans ce cas, la modification du taux de synthèse des protéines est réalisée en raison de changements dans le taux de transcription des gènes, c'est-à-dire au stade de la formation de l'ARNm.

Chez E. coli, comme chez les autres procaryotes, l'ADN n'est pas séparé du cytoplasme par une enveloppe nucléaire. Au cours du processus de transcription, des transcrits primaires sont formés qui ne contiennent pas de nitrones, et les ARNm n'ont pas de « capuchon » ni d'extrémité poly-A. La synthèse des protéines commence avant la fin de la synthèse de sa matrice, c'est-à-dire la transcription et la traduction se produisent presque simultanément. Sur la base de la taille du génome (4 × 106 paires de bases), chaque cellule d'E. coli contient des informations sur plusieurs milliers de protéines. Mais dans des conditions normales de croissance, il synthétise environ 600 à 800 protéines différentes, ce qui signifie que de nombreux gènes ne sont pas transcrits, c'est-à-dire inactif. Les gènes protéiques dont les fonctions dans les processus métaboliques sont étroitement liées sont souvent regroupés dans le génome en unités structurelles (opérons). Selon la théorie de Jacob et Monod, les opérons sont des sections de la molécule d'ADN qui contiennent des informations sur un groupe de protéines structurelles fonctionnellement interdépendantes et une zone de régulation qui contrôle la transcription de ces gènes. Les gènes de structure d’un opéron sont exprimés de manière cohérente, soit ils sont tous transcrits, auquel cas l’opéron est actif, soit aucun des gènes n’est « lu », auquel cas l’opéron est inactif. Lorsqu'un opéron est actif et que tous ses gènes sont transcrits, un ARNm polycistronique est synthétisé, qui sert de matrice pour la synthèse de toutes les protéines de cet opéron. La transcription des gènes de structure dépend de la capacité de l'ARN polymérase à se lier au promoteur situé à l'extrémité 5" de l'opéron avant les gènes de structure.

La liaison de l’ARN polymérase au promoteur dépend de la présence d’une protéine répresseur dans une région adjacente au promoteur, appelée « opérateur ». La protéine répresseur est synthétisée dans la cellule à un rythme constant et possède une affinité pour le site opérateur. Structurellement, les régions promotrices et opératrices se chevauchent partiellement, de sorte que l'attachement de la protéine répresseur à l'opérateur crée un obstacle stérique à l'attachement de l'ARN polymérase.

La plupart des mécanismes régulant la synthèse des protéines visent à modifier le taux de liaison de l'ARN polymérase au promoteur, influençant ainsi le stade d'initiation de la transcription. Les gènes qui synthétisent les protéines régulatrices peuvent être retirés de l'opéron dont ils contrôlent la transcription.

Avec l'aide de CRISPR, une énorme avancée dans le domaine du génie génétique est en train de se produire : les scientifiques prévoient d'apprendre bientôt comment nous débarrasser à jamais de toute maladie, avec la perspective de mutations contrôlées et de vie éternelle.

Nous avons été incités à publier cet article par la vidéo « CRISPR : l'édition génétique va tout changer pour toujours », qui parle de l'avant-garde de la science en matière de modification génétique des humains : il ne s'agit pas seulement de se débarrasser de maladies comme le SIDA, le cancer et bien d’autres, mais aussi sur la création d’une nouvelle espèce de personnes sans faille, des personnes dotées de super pouvoirs et de l’immortalité. Et cela se produit actuellement sous nos yeux.

Toutes ces perspectives s'ouvrent grâce à la récente découverte révolutionnaire des protéines CRISPR-Cas9, mais commençons par le commencement.

Auparavant, on croyait que l'ADN de chacune de nos cellules est absolument identique et contient notre copie exacte et immuable - quelle que soit la cellule que vous prenez, mais il s'est avéré que ce n'est pas le cas : l'ADN dans différentes cellules est légèrement différent et ils changent en fonction de différentes circonstances.

La découverte de la protéine CRISPR-Cas9 a été facilitée par l'observation de bactéries ayant survécu à une attaque virale.

La plus ancienne guerre sur terre

Les bactéries et les virus sont en compétition depuis le début de la vie : les virus bactériophages se nourrissent de bactéries. Dans l’océan, ils tuent chaque jour 40 % du nombre total de bactéries. Pour ce faire, le virus insère son code génétique dans une bactérie et l’utilise comme usine.

Les bactéries tentent en vain de résister, mais dans la plupart des cas leurs mécanismes de défense sont trop faibles. Mais parfois, les bactéries survivent. Ils peuvent alors activer leur système antiviral le plus efficace. Ils stockent une partie de l'ADN du virus dans leur code génétique, l'archive ADN « CRISPR ».Ici, il est stocké jusqu'à ce que vous en ayez besoin.

Lorsque le virus attaque à nouveau, la bactérie crée une copie d'ARN à partir des archives d'ADN et
charge une arme secrète - la protéine Cas9. Cette protéine analyse la bactérie à la recherche d'interférences virales en comparant chaque morceau d'ADN trouvé à l'archive. Lorsqu’une correspondance à 100 % est trouvée, il est activé et coupe l’ADN du virus, le rendant inutile, protégeant ainsi la bactérie.

La protéine Cas9 analyse l'ADN de la cellule à la recherche d'une entrée de virus et remplace la partie endommagée par un fragment sain.

Fait révélateur, Cas9 est très précis, comme un chirurgien ADN. La révolution est survenue lorsque les scientifiques ont réalisé que le système CRISPR était programmable : ils pouvaient simplement donner une copie de l'ADN qui devait être modifié et placer le système dans une cellule vivante.

En plus d'être précis, peu coûteux et facile à utiliser, CRISPR vous permet d'activer et de désactiver des gènes dans des cellules vivantes et d'étudier des séquences d'ADN spécifiques.
Cette méthode fonctionne également avec toutes les cellules, micro-organismes, plantes, animaux ou personnes.

Les scientifiques ont découvert que Cas9 peut être programmé pour effectuer n'importe quelle substitution dans n'importe quelle partie de l'ADN, ce qui ouvre des possibilités presque illimitées pour l'humanité.

Y a-t-il une fin aux maladies ?

En 2015, des scientifiques ont utilisé CRISPR pour éliminer le virus VIH des cellules de patients.
et j'ai prouvé que c'était possible. Un an plus tard, ils ont mené une expérience plus ambitieuse avec des rats porteurs du virus VIH dans presque toutes leurs cellules.

Les scientifiques ont simplement injecté CRISPR dans leur queue et ont pu éliminer plus de 50 % du virus des cellules de tout le corps. Peut-être que dans quelques décennies, CRISPR aidera à se débarrasser du VIH et d’autres rétrovirus – des virus qui se cachent dans l’ADN humain, comme l’herpès. Peut-être que CRISPR pourra vaincre notre pire ennemi, le cancer.

Le cancer est le résultat de cellules qui refusent de mourir et continuent de se diviser, tout en se cachant du système immunitaire. CRISPR nous donne un moyen de modifier nos cellules immunitaires et d’en faire de meilleures chasseuses du cancer.

Peut-être qu'un jour, le traitement du cancer ne sera que quelques injections de quelques milliers de vos propres cellules créées en laboratoire pour vous guérir pour toujours.

Peut-être qu'après un certain temps, la question du traitement du cancer se résumera à quelques injections de cellules modifiées.

Le premier essai clinique d’une telle thérapie sur des patients humains a été approuvé début 2016 aux États-Unis. Moins d’un mois plus tard, des scientifiques chinois ont annoncé qu’ils traiteraient les patients atteints d’un cancer du poumon avec des cellules immunitaires modifiées à l’aide de la même technologie en août 2016. L’affaire prend rapidement de l’ampleur.

Et puis il y a les maladies génétiques, il y en a des milliers. Ils vont de légèrement ennuyeux à extrêmement mortels ou causant des années de souffrance. Avec des outils puissants comme CRISPR, nous pourrons peut-être un jour éliminer cela.

Plus de 3 000 maladies génétiques sont causées par une seule modification de l’ADN.
Nous créons déjà une version modifiée de Cas9 qui corrige ces erreurs et débarrasse la cellule de la maladie. Dans quelques décennies, nous pourrons peut-être éliminer à jamais des milliers de maladies. Cependant, toutes ces applications médicales présentent un inconvénient : elles sont limitées à un seul patient et mourront avec lui si nous ne les utilisons pas sur les cellules reproductrices ou dans les premiers stades du développement fœtal.

CRISPR sera probablement utilisé beaucoup plus largement. Par exemple, pour créer un humain modifié, un enfant conçu. Cela entraînera des changements progressifs mais irréversibles dans le patrimoine génétique humain.

Enfants machinés

Il existe déjà des moyens de modifier l’ADN d’un fœtus humain.
mais la technologie en est à un stade précoce de développement. Cependant, il a déjà été utilisé à deux reprises. En 2015 et 2016, des expériences menées par des scientifiques chinois sur des embryons humains ont connu un succès partiel lors de la deuxième tentative.

Ils ont révélé d’énormes difficultés dans la modification des gènes des embryons, mais de nombreux scientifiques travaillent déjà à résoudre ces problèmes. C'est comme les ordinateurs des années 70 : ils s'amélioreront à l'avenir.

Quelle que soit votre opinion sur le génie génétique, cela affectera tout le monde. Les humains modifiés peuvent changer le génome de notre espèce entière, car leurs qualités greffées seront transmises à leurs enfants et, au fil des générations, elles se propageront lentement, modifiant lentement le pool génétique de l'humanité. Cela commencera progressivement.

Les premiers enfants conçus ne seront pas très différents de nous. Très probablement, leurs gènes seront modifiés pour éliminer les maladies héréditaires mortelles.
À mesure que la technologie progresse, de plus en plus de gens commenceront à penser que ne pas recourir aux modifications génétiques est contraire à l’éthique, car cela condamne les enfants.
à des souffrances et à des décès évitables.

Dès la naissance du premier enfant, une porte s’ouvrira et ne pourra plus être fermée. Au début, certains traits ne seront pas touchés, mais à mesure que l’acceptation de la technologie et notre connaissance du code génétique augmenteront, la tentation augmentera également.
Si vous immunisez votre progéniture contre la maladie d'Alzheimer, pourquoi pas en plus ne leur donne-t-il pas un métabolisme amélioré ? Pourquoi ne pas les récompenser avec une excellente vision ? Qu'en est-il de la taille ou des muscles ? Des cheveux luxuriants ? Que diriez-vous d’offrir une intelligence exceptionnelle à votre enfant ?

D’énormes changements résulteront de l’accumulation de décisions personnelles de millions de personnes.
C'est une pente glissante et les humains modifiés pourraient devenir la nouvelle norme. À mesure que le génie génétique devient plus courant et que nos connaissances s’améliorent, nous pourrions nous rapprocher de l’éradication de la principale cause de décès : le vieillissement.

Les deux tiers des quelque 150 000 personnes qui meurent aujourd'hui sont mortes de causes liées au vieillissement.

On pense aujourd’hui que le vieillissement est causé par l’accumulation de dommages dans nos cellules.
comme les cassures de l'ADN ou la détérioration des systèmes chargés de réparer ces dommages.
Mais il existe aussi des gènes qui affectent directement notre vieillissement.

Le génie génétique et d’autres thérapies pourraient arrêter ou ralentir le vieillissement. Il pourrait même être possible de l'inverser.

Une réaction typique face à la possibilité d’une vie éternelle (comme toute autre technologie familière aujourd’hui, mais révolutionnaire il y a plusieurs centaines d’années).

La vie éternelle et « X-Men »

Nous savons que dans la nature il existe des animaux qui ne vieillissent pas. Peut-être pourrions-nous leur emprunter quelques gènes. Certains scientifiques pensent qu’un jour le vieillissement sera éradiqué. Nous mourrons encore, mais pas dans un hôpital à 90 ans, mais après quelques milliers d'années passées entourés de nos proches.

Le défi est énorme et l’objectif est peut-être inatteignable, mais il est concevable que les personnes vivantes aujourd’hui soient les premières à goûter aux bienfaits de la thérapie anti-âge. Il s’agit peut-être simplement de convaincre un milliardaire intelligent d’aider à résoudre ce gros problème.

Si nous regardons cela plus largement, nous pourrions résoudre de nombreux problèmes avec l'aide de personnes spécialement modifiées, par exemple, qui pourraient mieux supporter les aliments riches en calories et se débarrasser de maux de civilisation tels que l'obésité.

Posséder un système immunitaire modifié avec une liste de menaces potentielles,
nous pourrions devenir immunisés contre la plupart des maladies qui nous affligent aujourd’hui. Plus tard encore, nous pourrions créer des humains pour voyager dans l’espace à long terme et s’adapter aux différentes conditions sur d’autres planètes, ce qui serait extrêmement utile pour maintenir notre vie dans un univers hostile.

Quelques pincées de sel

Il existe plusieurs obstacles majeurs, technologiques et éthiques. Beaucoup auront peur d’un monde dans lequel nous éliminons les personnes imparfaites et sélectionnons leur progéniture en fonction de ce qui est considéré comme sain.

Mais nous vivons déjà dans un tel monde. Le dépistage de dizaines de maladies ou complications génétiques est devenu la norme pour les femmes enceintes dans de nombreux pays. Souvent, la simple suspicion d’une anomalie génétique peut conduire à une interruption de grossesse.
Prenons par exemple le syndrome de Down, l'une des anomalies génétiques les plus courantes : en Europe, environ 90 % des grossesses présentant une présence établie de ce trouble sont interrompues.

La sélection génétique en action : Le syndrome de Down est déjà diagnostiqué à un stade précoce du développement embryonnaire et 90 % des grossesses avec ce diagnostic sont interrompues.

La décision d’interrompre une grossesse est une décision très personnelle, mais il est important de comprendre qu’aujourd’hui, nous sélectionnons déjà les personnes en fonction de leur état de santé. Il ne sert à rien de prétendre que cela va changer, nous devons donc agir avec prudence et de manière éthique, malgré la liberté de choix croissante grâce aux progrès technologiques.

Cependant, ce sont toutes des perspectives pour un avenir lointain. Malgré la puissance de CRISPR, la méthode n’est pas sans inconvénients. Des erreurs d’édition peuvent survenir, et des erreurs inconnues peuvent survenir dans n’importe quelle partie de l’ADN et passer inaperçues.

Changer un gène peut obtenir le résultat souhaité et guérir une maladie, mais en même temps provoquer des changements indésirables. Nous n’en savons tout simplement pas assez sur les relations complexes entre nos gènes pour éviter des conséquences imprévisibles.

Les travaux sur les méthodes de précision et d’observation sont importants dans les prochains essais cliniques. Et même si nous avons évoqué un possible avenir meilleur, il convient également de mentionner une vision plus sombre. Imaginez ce qu’un pays comme la Corée du Nord pourrait faire avec ce niveau de technologie ?

Il est important que la technologie de modification génétique ne tombe pas entre les mains de régimes totalitaires, qui pourraient hypothétiquement l’utiliser pour nuire à l’humanité – par exemple en créant une armée de soldats génétiquement modifiés.

Pourra-t-elle prolonger son règne pour toujours grâce à l'ingénierie forcée ?Qu’est-ce qui empêchera un régime totalitaire de créer une armée de super soldats modifiés ?

Après tout, c’est théoriquement possible. Des scénarios comme celui-ci se situent dans un avenir lointain, s’ils sont possibles, mais la preuve de concept d’une telle ingénierie existe déjà. La technologie est vraiment si puissante.

Cela pourrait être une raison pour interdire l’ingénierie et la recherche connexe, mais ce serait certainement une erreur. Interdire le génie génétique humain ne fera qu’amener la science dans des domaines dotés de règles et de lois avec lesquelles nous ne serions pas à l’aise. Ce n’est qu’en participant au processus que nous pouvons être sûrs que la recherche est menée avec soin, intelligence, contrôle et transparence.

Nous pouvons rechercher et introduire toute modification génétique chez l’homme.

Conclusion

Se sentir anxieux? Nous avons presque tous une sorte d’imperfection. Serions-nous autorisés à exister dans un monde aussi nouveau ? La technologie est quelque peu effrayante, mais nous avons quelque chose à gagner, et le génie génétique pourrait être la prochaine étape dans l’évolution des espèces de vie intelligentes.

Peut-être mettrons-nous fin aux maladies, augmenterons-nous l’espérance de vie de plusieurs siècles et irons-nous vers les étoiles. Il ne faut pas voir petit quand on parle d’un tel sujet. Quelle que soit votre opinion sur le génie génétique, l’avenir arrive quoi qu’il arrive.

Ce qui était autrefois de la science-fiction deviendra bientôt notre nouvelle réalité.
Une réalité pleine d'opportunités et d'obstacles.

Vous pouvez également regarder la vidéo elle-même :

Un groupe de chercheurs russes, Peter Garyaev, a réussi à utiliser la méthode de modulation pour prouver qu'il est possible de restaurer les chromosomes endommagés par les rayons X. Les biophysiciens ont même réussi à isoler des modèles d’information d’un ADN et à les superposer à un autre. Ainsi, ils ont reprogrammé les cellules du deuxième organisme à l’image du premier génome. Les scientifiques auraient réussi à transformer des embryons de grenouilles en embryons de salamandre simplement en les irradiant avec des ondes transportant des modèles d’informations correspondant à d’autres ADN. En d’autres termes, ils ont réécrit le programme et modifié la forme d’onde du corps de l’animal.

Tout cela a été réalisé uniquement en superposant des vibrations sonores de mots spécialement sélectionnés sur un faisceau laser, et non par la procédure obsolète consistant à découper des gènes. Cette expérience explique scientifiquement la « magie » lorsqu'un magicien utilise un sort pour transformer un animal en un autre. Cependant, les scientifiques du groupe de Peter Garyaev étaient loin d’être les premiers à mener avec succès des expériences de reprogrammation de l’ADN.

Par exemple, au tout début des années 60 du siècle dernier, le chercheur chinois Jiang Kanzhen a acquis expérimentalement la conviction que tous les êtres vivants émettent de l'énergie qui contrôle tous les processus de leur corps au niveau cellulaire. Cette énergie contient toutes les informations sur son code génétique. Et si une créature d'une autre espèce entre dans la zone d'action de l'énergie psychique, alors l'ADN de cette créature change. C'est ce qu'écrit Jiang Kanzhen à propos des expériences incroyables Vladimir Babanine dans son livre « Time Machines » :

« Le flux accru d'énergie psychique émergeant du sommet de la pyramide pourrait être utilisé à des fins médicinales, pour modifier le code des gènes de l'ADN... Non, ce n'est pas le fantasme de l'auteur de ce livre. Cette découverte a été faite dans les années 60 du XXe siècle par le scientifique médical chinois Jiang Kanzhen. Comme vous le savez, dans l'ingénierie radio moderne, toutes sortes de guides d'ondes sont largement utilisés, à l'aide desquels vous pouvez diriger l'énergie de rayonnement ou un signal, comme l'eau d'une lance à incendie, dans la direction souhaitée. Auparavant, il s’agissait principalement de tubes métalliques de section ronde ou rectangulaire. Désormais, d'autres matériaux, notamment non métalliques, sont également utilisés comme guides d'ondes. Une question intéressante : si des ondes lumineuses, acoustiques, radio et autres peuvent être envoyées le long d'un guide d'ondes, est-il possible d'y envoyer de l'énergie psychique avec des fréquences extrêmement élevées ? Les vagues d’énergie psychique pourraient-elles être, dans une certaine mesure, soumises aux lois connues de la physique, de la réfraction et de la réflexion ? Une question étrange... Après tout, l'énergie psychique est plus subtile que les ondes radio micro-ondes que nous connaissons. De plus, c’est omniprésent. Mais il possède des capacités exceptionnelles de créativité et de transformation en d’autres types d’énergie, et peut donc se manifester différemment dans différentes conditions. Cela sera clairement visible lorsqu’une personne maîtrisera les pouvoirs mentaux de son corps. Il sera soumis à l'énergie gravitationnelle et pourra voler. L'énergie électromagnétique lui obéira et il pourra envoyer des éclairs frappants. Il pourra changer le cours du temps et se déplacer vers d'autres mondes parallèles... Les vaisseaux spatiaux seront construits sur le même principe : des vaisseaux vortex qui surmonteront l'espace et le temps. Et ce sont toutes les possibilités de l’énergie psychique, son énorme capacité à se transformer et à se manifester dans d’autres types d’énergie. Alors, l’énergie psychique émise par le sommet des pyramides ou émise par le corps d’un être vivant peut-elle être dirigée vers un guide d’ondes et utilisée à sa discrétion ? Nous devrions essayer... C'est ici que le chercheur médical chinois Jiang Kanzhen a fait connaître sa présence. Déjà au tout début des années 60 du 20e siècle, il était convaincu expérimentalement que tous les êtres vivants émettent de l'énergie qui contrôle tous les processus de leur corps au niveau cellulaire et contient toutes les informations sur son code génétique. Et si un embryon en croissance d'une créature d'une autre espèce entrait dans la zone d'action de cette énergie, alors des changements se produisaient au niveau génétique ! Le résultat fut une créature composite : le sphinx. Ainsi, en « irradiant » un embryon de poule se développant dans un œuf de poule avec le champ énergétique du corps d'un canard, on a obtenu un canard de poule. Il contenait des traces de poulet et de canard. Et cela sans intervention chirurgicale sur l'ADN de l'embryon d'œuf de poule ! Ensuite, des expériences ont été menées sur d'autres animaux et de nouveaux monstres sphinx ont été créés. Lorsque le premier article présentant les résultats des expériences fut publié en 1963, il produisit l’effet d’une bombe qui explosait en Chine. Seuls quelques scientifiques ont exprimé leur admiration pour cette découverte et y ont vu l’avenir du génie génétique qui pourrait transformer le monde. D’autres scientifiques et, par conséquent, le public avaient un avis différent. Ils ont vu dans cette découverte une menace pour l'évolution de l'humanité et du monde animal, la possibilité de créer des armes psychotroniques capables de subjuguer une personne dans l'intérêt de personnes ambitieuses, en refaisant sa nature. En fin de compte, personne ne voulait finir comme un canard poulet, un monstre à dents de sabre ou un autre sphinx à la suite des expériences de quelqu'un. La réaction fut immédiate : les laboratoires de recherche furent fermés. La puissante vague de révolution culturelle qui a balayé la Chine à cette époque a constitué un obstacle à la poursuite des recherches. Jiang a été envoyé dans un village pour être rééduqué, où il s'est occupé de porcs, et après avoir tenté de s'échapper, il a été envoyé en prison, où il a passé plusieurs années. Et ce n'est qu'en 1971 qu'il traversa secrètement la frontière soviéto-chinoise et s'installa à Khabarovsk, où il devint plus tard employé de l'institut médical. Par une étrange coïncidence, il est lui-même devenu un russo-chinois « composite » : son nom de famille Jiang Kanzhen est resté chinois, mais son premier et patronyme est devenu russe : Yuri Vladimirovitch. Les scientifiques soviétiques se sont ensuite intéressés à la découverte de Jiang et ont poursuivi leurs recherches dans cette direction. Quels sont les résultats ? Ils sont très importants, mais ils ne sont pas rendus publics. Nous nous intéressons maintenant à comment, à l'aide de quels moyens techniques, Jiang a réussi à concentrer et à transmettre l'énergie psychique dans une direction strictement définie, et à quoi il l'a utilisée. De l’extérieur, toute sa conception semblait assez simple. Dans l'une des pièces se trouvait une spacieuse chambre à circuit volumétrique fermé constituée d'un matériau non magnétique - une feuille de cuivre. Plusieurs cônes de cuivre creux sont soudés dans les parois de la chambre avec une cloche à l'intérieur - analogues aux modèles à capuchon pyramidal. Les sommets des cônes sont coupés et de longs tubes de cuivre minces - des guides d'ondes - y sont soudés. Ils s'étendirent dans la pièce voisine et se terminèrent par une autre chambre de contour volumétrique. C'est toute la structure. D'après ce que nous comprenons, la première chambre avec ses cônes extérieurs a été modélisée en principe comme une pyramide ordinaire avec un sommet coupé et une chambre à l'intérieur. Comment alors cette étrange installation a-t-elle fonctionné ? Dans la première chambre - la "pyramide" - il y avait un "donneur" - un "générateur" d'énergie psychique. Il n’était pas nécessaire d’inventer des moyens techniques susceptibles de générer des vagues d’énergie psychique. Oui, c'est difficile à notre niveau de développement scientifique. Le meilleur générateur d’énergie psychique était une créature vivante – une personne, un animal ou une plante. Leur aura – un champ d’information énergétique – était le porteur et la source de cette énergie. Il contenait toutes les informations sur les processus se déroulant dans un organisme vivant au niveau cellulaire, sur les signaux et les commandes auxquels obéissaient les cellules. Ces commandes et programmes de tous les processus d’un organisme devaient être transmis via une « communication bio-micro-ondes » à un autre organisme situé à distance. Les cônes de l'installation servaient de pyramides. Le flux vortex à l’intérieur d’eux semblait « aspirer » l’énergie d’un être vivant – le « donneur » – et la diriger vers le guide d’ondes, puis le long de celui-ci vers une autre chambre. Il contenait un objet vivant de la même espèce ou d’une espèce différente. Il a été soumis à une « irradiation ». Il devait accepter les commandements et les ordres reçus et les exécuter, même s'ils détruisaient tout son corps. Quel organisme a le mieux exécuté les commandements et les ordres reçus, souvent étrangers ? Comme l'a noté le célèbre éleveur russe I.V. Michurin, un jeune organisme en croissance s'adapte mieux aux nouvelles conditions. Par conséquent, afin d'obtenir un effet rapide, des spécimens d'animaux en croissance, des œufs d'oiseaux, de serpents, de crocodiles avec des embryons en développement et des grains de plantes en germination pourraient être placés dans la deuxième chambre. Dans des conditions normales et familières, les embryons de plantes et d’êtres vivants se développent conformément au programme génétique intégré dans leurs cellules. Mais le long du guide d'ondes, des signaux avec un programme génétique différent, voire une espèce de créature vivante complètement différente, provenaient du « donneur ». Et puis une lutte a commencé entre les programmes, dont l'issue était imprévisible. En règle générale, un compromis a été trouvé, à la suite duquel le code génétique de l'embryon en développement a été modifié. Ainsi, dans la deuxième chambre, poussait une plante ou un être vivant, contenant les signes de deux créatures : celle qui était dans la première chambre et celle qui était dans la seconde. Mais c'était déjà un monstre, un monstre, un sphinx ! Ce serait bien si les plantes étaient impliquées dans l'expérience. Mais lorsqu'il s'agissait de différents types d'animaux, non seulement ce n'était pas drôle, mais même criminel, surtout lorsqu'il y avait une personne dans une cellule et un animal dans l'autre. À propos, Jiang a également mené les expériences suivantes : dans la première chambre, il était lui-même le « donneur » et dans la seconde, un œuf de poule dans un incubateur. À la suite de l'irradiation, un poulet a grandi, dont le corps, au lieu de plumes, était recouvert de... poils ! Mais cela aurait pu être encore pire : un oiseau à tête humaine. Ces créatures sont les personnages préférés de nombreuses légendes anciennes. Peut-être reflètent-ils des faits qui ont réellement eu lieu à la suite d’expériences imprudentes menées par d’anciens généticiens ? Et le plus important : les sphinx produits pourraient se reproduire et produire une progéniture de sphinx ! Essentiellement, l’installation de Jiang Kanzhen était une sorte de générateur psychotronique. Comme vous le savez, chaque bâton a deux extrémités. L'invention de Jiang avait les deux mêmes objectifs. C'est utile, mais dans des limites acceptables : pour créer de nouveaux types de plantes qui nous nourrissent, pour traiter des maladies incurables, à bien d'autres fins qui ne nuisent pas. Mais cela peut aussi constituer une grande menace pour la nature humaine si les capacités d’un tel générateur psychotronique sont utilisées par un individu ou des groupes de personnes, voire par un État tout entier, à des fins politiques.

Nos professeurs ésotériques et spirituels savent depuis longtemps que le corps humain peut être programmé non seulement à l'aide de pyramides, mais aussi à l'aide de certains sons, de phrases rimées ou d'une pensée concentrée. Cela a maintenant été scientifiquement prouvé par des chercheurs en ADN et expliqué . Bien entendu, la reprogrammation de l’ADN doit être effectuée à la fréquence appropriée, et c’est pourquoi tous les scientifiques ou ésotéristes ne sont pas en mesure d’obtenir constamment des résultats aussi réussis et profonds. L'âme incarnée dans le corps doit constamment travailler sur ses processus internes, elle doit s'efforcer d'établir une connexion consciente avec son ADN et de l'harmoniser. Car la conscience spirituelle d'une personne peut et doit réécrire le programme ADN. Le même travail de reprogrammation de l’ADN peut être effectué par une pyramide du nombre d’or régulière si une personne y médite environ une heure chaque jour.
Cependant, plus la conscience d’une personne est développée, plus ses qualités mentales et spirituelles se révèlent, moins elle ressent le besoin d’un quelconque appareil externe pour reprogrammer son ADN.

Attendre la naissance d’un enfant est le moment le plus merveilleux pour les parents, mais aussi le plus effrayant. De nombreuses personnes craignent que le bébé naisse avec un handicap, physique ou mental.

La science ne reste pas immobile ; il est possible de rechercher des anomalies de développement chez le bébé dès les premiers stades de la grossesse. Presque tous ces tests peuvent montrer si tout est normal chez l'enfant.

Pourquoi arrive-t-il que les mêmes parents puissent donner naissance à des enfants complètement différents : un enfant en bonne santé et un enfant handicapé ? Ceci est déterminé par les gènes. La naissance d'un bébé sous-développé ou d'un enfant handicapé physique est affectée par des mutations génétiques associées à des modifications de la structure de l'ADN. Parlons-en plus en détail. Voyons comment cela se produit, quelles sont les mutations génétiques et leurs causes.

Que sont les mutations ?

Les mutations sont un changement physiologique et biologique dans la structure de l'ADN cellulaire. La cause peut être les radiations (pendant la grossesse, les rayons X ne peuvent pas être pris pour vérifier les blessures et les fractures), les rayons ultraviolets (une longue exposition au soleil pendant la grossesse ou le fait d'être dans une pièce avec des lampes à lumière ultraviolette allumées). De telles mutations peuvent également être héritées des ancêtres. Tous sont divisés en types.

Mutations génétiques avec modifications de la structure des chromosomes ou de leur nombre

Ce sont des mutations dans lesquelles la structure et le nombre de chromosomes sont modifiés. Les régions chromosomiques peuvent disparaître ou doubler, se déplacer vers une zone non homologue ou s'écarter de cent quatre-vingts degrés de la norme.

Les raisons de l'apparition d'une telle mutation sont une violation du croisement.

Les mutations génétiques sont associées à des modifications de la structure des chromosomes ou de leur nombre et provoquent des troubles et des maladies graves chez le bébé. De telles maladies sont incurables.

Types de mutations chromosomiques

Au total, il existe deux types de mutations chromosomiques principales : numériques et structurelles. L'aneuploïdie est un type de nombre de chromosomes, c'est-à-dire lorsque des mutations génétiques sont associées à une modification du nombre de chromosomes. Il s'agit de l'émergence d'un ou de plusieurs de ces derniers supplémentaires, ou de la perte de l'un d'entre eux.

Les mutations génétiques sont associées à des changements de structure lorsque les chromosomes sont brisés puis réunis, perturbant ainsi la configuration normale.

Types de chromosomes numériques

En fonction du nombre de chromosomes, les mutations sont divisées en aneuploïdies, c'est-à-dire en types. Regardons les principaux et découvrons la différence.

• trisomie

La trisomie est l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le caryotype. L’événement le plus courant est l’apparition du vingt et unième chromosome. Elle provoque le syndrome de Down ou, comme cette maladie est également appelée, la trisomie du vingt et unième chromosome.

Le syndrome de Patau est détecté sur le treizième et sur le dix-huitième chromosome, il est diagnostiqué. Ce sont toutes des trisomies autosomiques. D'autres trisomies ne sont pas viables ; elles meurent dans l'utérus et se perdent lors d'avortements spontanés. Les individus qui développent des chromosomes sexuels supplémentaires (X, Y) sont viables. La manifestation clinique de telles mutations est très insignifiante.

Les mutations génétiques associées à des changements de nombre se produisent pour certaines raisons. La trisomie peut survenir le plus souvent lors d'une divergence en anaphase (méiose 1). Le résultat de cette divergence est que les deux chromosomes se retrouvent dans une seule des deux cellules filles, la seconde restant vide.

Plus rarement, une non-disjonction chromosomique peut survenir. Ce phénomène est appelé trouble de la divergence des chromatides sœurs. Se produit lors de la méiose 2. C'est exactement le cas lorsque deux chromosomes complètement identiques s'installent dans un gamète, provoquant un zygote trisomique. La non-disjonction se produit au cours des premières étapes du processus de clivage d'un œuf fécondé. Ainsi, un clone de cellules mutantes apparaît, qui peut couvrir une partie plus ou moins grande du tissu. Parfois, cela se manifeste cliniquement.

De nombreuses personnes associent le vingt et unième chromosome à l'âge d'une femme enceinte, mais ce facteur n'a pas été confirmé sans ambiguïté à ce jour. Les raisons pour lesquelles les chromosomes ne se séparent pas restent inconnues.

• monosomie

La monosomie est l'absence de tout autosome. Si cela se produit, dans la plupart des cas, le fœtus ne peut pas être mené à terme et une naissance prématurée survient à un stade précoce. L'exception est la monosomie due au vingt et unième chromosome. La raison pour laquelle la monosomie se produit peut être soit une non-disjonction chromosomique, soit la perte d'un chromosome au cours de son chemin vers la cellule en anaphase.

Sur les chromosomes sexuels, la monosomie conduit à la formation d'un fœtus de caryotype XO. La manifestation clinique de ce caryotype est le syndrome de Turner. Dans quatre-vingts pour cent des cas sur cent, l’apparition d’une monosomie sur le chromosome X est due à une violation de la méiose du père de l’enfant. Cela est dû à la non-disjonction des chromosomes X et Y. Fondamentalement, un fœtus avec un caryotype XO meurt dans l'utérus.

Basée sur les chromosomes sexuels, la trisomie est divisée en trois types : 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. est la trisomie 47 XXY. Avec un tel caryotype, les chances d'avoir un enfant sont de cinquante-cinquante. La cause de ce syndrome peut être une non-disjonction des chromosomes X ou une non-disjonction de la spermatogenèse X et Y. Les deuxième et troisième caryotypes ne peuvent survenir que chez une femme enceinte sur mille ; ils n'apparaissent pratiquement pas et sont dans la plupart des cas découverts par des spécialistes de manière totalement accidentelle.

• polyploïdie

Il s’agit de mutations génétiques associées à des modifications de l’ensemble haploïde des chromosomes. Ces ensembles peuvent être triplés ou quadruplés. La triploïdie n'est le plus souvent diagnostiquée qu'après un avortement spontané. Il y a eu plusieurs cas où la mère a réussi à porter un tel bébé, mais ils sont tous morts avant d'atteindre l'âge d'un mois. Les mécanismes des mutations génétiques dans le cas des triplodia sont déterminés par la divergence complète et la non-divergence de tous les ensembles de chromosomes des cellules germinales femelles ou mâles. La double fécondation d'un œuf peut également servir de mécanisme. Dans ce cas, une dégénérescence du placenta se produit. Cette dégénérescence est appelée môle hydatiforme. En règle générale, de tels changements conduisent au développement de troubles mentaux et physiologiques chez le bébé et à une interruption de grossesse.

Quelles mutations génétiques sont associées à des changements dans la structure des chromosomes

Les changements structurels dans les chromosomes sont une conséquence de la rupture (destruction) des chromosomes. En conséquence, ces chromosomes sont connectés, perturbant leur apparence antérieure. Ces modifications peuvent être déséquilibrées ou équilibrées. Les équilibrés n’ont ni excès ni manque de matière, et ne se manifestent donc pas. Ils ne peuvent apparaître que dans les cas où il y avait un gène fonctionnellement important sur le site de destruction des chromosomes. Un ensemble équilibré peut produire des gamètes déséquilibrés. En conséquence, la fécondation d'un ovule avec un tel gamète peut provoquer l'apparition d'un fœtus avec un ensemble de chromosomes déséquilibré. Avec un tel ensemble, un certain nombre de défauts de développement surviennent chez le fœtus et des types graves de pathologies apparaissent.

Types de modifications structurelles

Les mutations génétiques se produisent au niveau de la formation des gamètes. Il est impossible d’empêcher ce processus, tout comme il est impossible de savoir à l’avance s’il peut se produire. Il existe plusieurs types de modifications structurelles.

• suppressions

Ce changement est dû à la perte d’une partie d’un chromosome. Après une telle rupture, le chromosome devient plus court et sa partie coupée est perdue lors de la division cellulaire ultérieure. Les délétions interstitielles se produisent lorsqu'un chromosome est brisé à plusieurs endroits à la fois. De tels chromosomes créent généralement un fœtus non viable. Mais il y a aussi des cas où des bébés ont survécu, mais à cause d'un tel ensemble de chromosomes, ils souffraient du syndrome de Wolf-Hirschhorn, le «cri du chat».

• duplications

Ces mutations génétiques se produisent au niveau de l’organisation des doubles sections d’ADN. En général, la duplication ne peut pas provoquer de pathologies telles que des délétions.

• translocations

La translocation se produit en raison du transfert de matériel génétique d'un chromosome à un autre. Si une cassure se produit simultanément dans plusieurs chromosomes et qu'ils échangent des segments, cela devient alors la cause d'une translocation réciproque. Le caryotype d'une telle translocation ne comporte que quarante-six chromosomes. La translocation elle-même n'est révélée que par une analyse détaillée et une étude du chromosome.

Modification de la séquence nucléotidique

Les mutations génétiques sont associées à des changements dans la séquence nucléotidique lorsqu'elles s'expriment par des modifications dans les structures de certaines sections d'ADN. Selon les conséquences, ces mutations sont divisées en deux types - sans décalage du cadre de lecture et avec décalage. Pour connaître exactement les raisons des modifications apportées aux sections d'ADN, vous devez considérer chaque type séparément.

Mutation sans décalage de cadre

Ces mutations génétiques sont associées à des modifications et à des remplacements de paires de nucléotides dans la structure de l'ADN. Avec de telles substitutions, la longueur de l’ADN n’est pas perdue, mais les acides aminés peuvent être perdus et remplacés. Il est possible que la structure de la protéine soit préservée, cela servira. Examinons en détail les deux options de développement : avec et sans remplacement des acides aminés.

Mutation de substitution d'acides aminés

Le remplacement d’un résidu d’acide aminé dans les polypeptides est appelé mutation faux-sens. Il y a quatre chaînes dans la molécule d'hémoglobine humaine - deux « a » (elle est située sur le seizième chromosome) et deux « b » (codées sur le onzième chromosome). Si «b» est une chaîne normale et qu'elle contient cent quarante-six résidus d'acides aminés et que le sixième est de la glutamine, alors l'hémoglobine sera normale. Dans ce cas, l’acide glutamique doit être codé par le triplet GAA. Si, en raison d'une mutation, GAA est remplacé par GTA, alors au lieu de l'acide glutamique, de la valine se forme dans la molécule d'hémoglobine. Ainsi, à la place de l’hémoglobine HbA normale, une autre hémoglobine HbS apparaîtra. Ainsi, le remplacement d'un acide aminé et d'un nucléotide provoquera une maladie grave et grave : la drépanocytose.

Cette maladie se manifeste par le fait que les globules rouges prennent la forme d’une faucille. Sous cette forme, ils ne sont pas capables de délivrer correctement de l’oxygène. Si au niveau cellulaire les homozygotes ont la formule HbS/HbS, cela conduit à la mort de l'enfant dans la petite enfance. Si la formule est HbA/HbS, alors les globules rouges présentent une faible forme de changement. Un changement aussi faible a une qualité utile : la résistance du corps au paludisme. Dans les pays où il y a le même risque de contracter le paludisme qu'en Sibérie par un rhume, ce changement a une qualité bénéfique.

Mutation sans substitution d'acides aminés

Les substitutions de nucléotides sans échange d'acides aminés sont appelées mutations sismiques. Si dans la section d'ADN codant pour la chaîne «b», un remplacement du GAA par du GAG se produit, alors en raison de son excès, le remplacement de l'acide glutamique ne peut pas se produire. La structure de la chaîne ne sera pas modifiée, il n’y aura aucune modification au niveau des globules rouges.

Mutations de changement de cadre

De telles mutations génétiques sont associées à des modifications de la longueur de l’ADN. La longueur peut devenir plus courte ou plus longue en fonction de la perte ou de l'ajout de paires de nucléotides. Ainsi, toute la structure de la protéine sera complètement modifiée.

Une suppression intragénique peut survenir. Ce phénomène se produit lorsqu’il y a deux mutations qui se compensent. C’est le moment de l’ajout d’une paire de nucléotides après en avoir perdu une, et vice versa.

Mutations absurdes

Il s'agit d'un groupe spécial de mutations. Cela se produit rarement et implique l’apparition de codons stop. Cela peut se produire lorsque des paires de nucléotides sont perdues ou ajoutées. Lorsque les codons stop apparaissent, la synthèse polypeptidique s’arrête complètement. C’est ainsi que des allèles nuls peuvent être formés. Aucune des protéines ne correspondra à cela.

Il existe une suppression intergénique. Il s’agit d’un phénomène dans lequel les mutations de certains gènes suppriment les mutations d’autres.

Des changements sont-ils détectés pendant la grossesse ?

Les mutations génétiques associées aux modifications du nombre de chromosomes peuvent dans la plupart des cas être déterminées. Pour savoir si le fœtus présente des malformations et des pathologies, un dépistage est prescrit dès les premières semaines de grossesse (de dix à treize semaines). Il s'agit d'une série d'examens simples : prélèvement sanguin au niveau d'un doigt et d'une veine, échographie. Lors d'une échographie, le fœtus est examiné en fonction des paramètres de tous les membres, du nez et de la tête. Ces paramètres, lorsqu'ils sont fortement incompatibles avec les normes, indiquent que le bébé présente des défauts de développement. Ce diagnostic est confirmé ou infirmé sur la base des résultats d'une prise de sang.

En outre, les femmes enceintes, dont les bébés peuvent développer des mutations héréditaires au niveau génétique, sont également sous étroite surveillance médicale. C'est-à-dire qu'il s'agit de femmes dont les proches ont eu des cas de naissance d'un enfant atteint d'un handicap mental ou physique identifié comme le syndrome de Down, le syndrome de Patau et d'autres maladies génétiques.