Introduction

Les anomalies chromosomiques provoquent généralement toute une série de troubles de la structure et des fonctions de divers organes, ainsi que des troubles comportementaux et mentaux. Parmi ces derniers, on retrouve souvent un certain nombre de caractéristiques typiques, telles qu'un retard mental à des degrés divers, des traits autistiques, des compétences d'interaction sociale sous-développées, une asocialité et une antisocialité.

Raisons des changements dans le nombre de chromosomes

Les modifications du nombre de chromosomes résultent d'une violation de la division cellulaire, qui peut affecter à la fois le sperme et l'ovule. Cela conduit parfois à des anomalies chromosomiques

Les chromosomes contiennent des informations génétiques sous forme de gènes. Le noyau de chaque cellule humaine, à l’exception de l’ovule et du sperme, contient 46 chromosomes, formant 23 paires. Un chromosome dans chaque paire provient de la mère et l'autre du père. Chez les deux sexes, 22 des 23 paires de chromosomes sont identiques, seule la paire de chromosomes sexuels restante est différente. Les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes un chromosome X et un chromosome Y (XY). Par conséquent, l'ensemble normal de chromosomes (caryotype) pour un homme est 46, XY et pour les femmes - 46, XX.

Si une erreur se produit lors d'un type particulier de division cellulaire qui produit des ovules et des spermatozoïdes, des cellules germinales anormales apparaissent, ce qui conduit à la naissance d'une progéniture présentant une pathologie chromosomique. Le déséquilibre chromosomique peut être à la fois quantitatif et structurel.

Il existe quatre principales anomalies chromosomiques quantitatives, chacune étant associée à un syndrome spécifique :

47, syndrome XYY-XYY ;

47, XXY - Syndrome de Klinefelter ;

45, X-syndrome de Turner ;

47, XXX - trisomie.

anomalie chromosomique caractère antisocial

Chromosome Y supplémentaire comme cause d'antisocialité

Caryotype 47, XYY apparaît uniquement chez l'homme. Les signes caractéristiques des personnes possédant un chromosome Y supplémentaire sont une grande taille. Dans le même temps, l’accélération de la croissance commence assez tôt et se poursuit très longtemps.

La fréquence de cette maladie est de 0,75 à 1 pour 1 000 personnes. Un examen cytogénétique réalisé en 1965 en Amérique a révélé que sur 197 malades mentaux considérés comme particulièrement dangereux et soumis à une surveillance stricte, 7 d'entre eux possédaient le jeu de chromosomes XYY. Selon des données anglaises, parmi les criminels mesurant plus de 184 cm, environ une personne sur quatre possède cet ensemble particulier de chromosomes.

La plupart des personnes atteintes du syndrome XYS n'entrent pas en conflit avec la loi ; cependant, certains d'entre eux succombent facilement à des pulsions conduisant à l'agression, à l'homosexualité, à la pédophilie, au vol, à l'incendie criminel ; toute contrainte leur provoque des accès de colère, très mal contrôlés par les nerfs inhibiteurs. En raison du double chromosome Y, le chromosome X devient « fragile » et le porteur de cet ensemble devient, pour ainsi dire, une sorte de « surhomme ».

Considérons l'un des exemples les plus sensationnels de ce phénomène dans le monde du crime.

En 1966, le public a été indigné par un incident survenu à Chicago lorsqu'un homme nommé Richard Speck a brutalement assassiné huit étudiantes en médecine. Le 14 juillet 1966, il a été emmené dans la banlieue de Chicago, où il a frappé à la porte d'une maison où il se trouvait. neuf étudiantes en médecine y vivaient. Il a promis à l'étudiant qui avait ouvert la porte de ne faire de mal à personne, affirmant qu'il avait juste besoin d'argent pour acheter un billet pour la Nouvelle-Orléans. Après être entré dans la maison, il a rassemblé tous les étudiants dans une seule pièce et les a attachés. Ayant découvert où se trouvait l'argent, il ne s'est pas calmé et, choisissant l'une des étudiantes, l'a fait sortir de la pièce. Plus tard, il est venu en chercher un autre. A ce moment-là, une des filles, même attachée, a réussi à se cacher sous le lit. Tous les autres ont été tués. Il a violé une des filles. Après cela, il s'est rendu au pub le plus proche pour faire une virée avec les bénéfices de 50 dollars. Quelques jours plus tard, il fut arrêté. Au cours de l'enquête, il a tenté de se suicider. Richard Speck, l'assassin de huit étudiantes, s'est révélé avoir un chromosome Y supplémentaire – le « chromosome du crime » – lors d'un test sanguin.

La question de la nécessité d'une identification précoce des aberrants chromosomiques avec le caryotype XYY, de la nécessité de mesures spéciales pour protéger à la fois la population générale et les criminels ayant un faible potentiel d'agressivité de leur part, est déjà largement discutée dans la littérature génétique et juridique étrangère.

Un homme adulte chez qui on a diagnostiqué pour la première fois un caryotype 47, XYY a besoin d'un soutien psychologique ; Des consultations médicales en génétique peuvent être nécessaires.

Étant donné que l'isolement caryologique des individus atteints du syndrome XYY parmi les criminels de grande taille est une tâche techniquement laborieuse, des méthodes rapides d'identification du chromosome Y supplémentaire sont apparues, à savoir la coloration des frottis de la muqueuse buccale avec de l'acryquiniprite et la microscopie fluorescente (YY est mis en évidence sous la forme de deux points lumineux).

Une modification du nombre de chromosomes dans une cellule signifie une modification du génome. (Par conséquent, de tels changements sont souvent appelés mutations génomiques.) Divers phénomènes cytogénétiques associés à des modifications du nombre de chromosomes sont connus.

Autopolyploïdie

L'autopolyploïdie est la répétition répétée du même génome, ou du nombre de base de chromosomes (x).

Ce type de polyploïdie est caractéristique des eucaryotes inférieurs et des angiospermes. Chez les animaux multicellulaires, l'autopolyploïdie est extrêmement rare : chez les vers de terre, certains insectes, certains poissons et amphibiens. Les autopolyploïdes chez l'homme et d'autres vertébrés supérieurs meurent dès les premiers stades du développement intra-utérin.

Dans la plupart des organismes eucaryotes, le nombre de base de chromosomes (x) coïncide avec l'ensemble haploïde de chromosomes (n) ; dans ce cas, le nombre haploïde de chromosomes est le nombre de chromosomes dans les cellules formées dans la corde de la méiose. Alors diploïde (2n) contient deux génomes x, et 2n=2x. Cependant, chez de nombreux eucaryotes inférieurs, de nombreuses plantes à spores et angiospermes, les cellules diploïdes ne contiennent pas 2 génomes, mais un autre nombre. Le nombre de génomes dans les cellules diploïdes est appelé nombre génomique (Ω). La séquence de numéros génomiques est appelée série polyploïde.

Il existe des autopolyploïdes équilibrés et déséquilibrés. Les polyploïdes équilibrés sont des polyploïdes avec un nombre pair d'ensembles de chromosomes, et les polyploïdes déséquilibrés sont des polyploïdes avec un nombre impair d'ensembles de chromosomes, par exemple :

polyploïdes déséquilibrés

haploïdes

triploïdes

pentaploïdes

hectaploïdes

ennéaploïdes

polyploïdes équilibrés

diploïdes

tétraploïdes

hexaploïdes

octoploïdes

décaploïdes

L'autopolyploïdie s'accompagne souvent d'une augmentation de la taille des cellules, des grains de pollen et de la taille globale des organismes, ainsi que d'une teneur accrue en sucres et en vitamines. Par exemple, le tremble triploïde (3x = 57) atteint des tailles gigantesques, est durable et son bois résiste à la pourriture. Parmi les plantes cultivées, les triploïdes (un certain nombre de variétés de fraises, de pommiers, de pastèques, de bananes, de thé, de betteraves sucrières) et les tétraploïdes (un certain nombre de variétés de seigle, de trèfle, de raisin) sont répandues. Dans des conditions naturelles, les plantes autopolyploïdes se trouvent généralement dans des conditions extrêmes (aux hautes latitudes, en haute montagne) ; De plus, ils peuvent ici déplacer les formes diploïdes normales.

Les effets positifs de la polyploïdie sont associés à une augmentation du nombre de copies du même gène dans les cellules et, par conséquent, à une augmentation de la dose (concentration) d'enzymes. Cependant, dans certains cas, la polyploïdie entraîne une inhibition des processus physiologiques, notamment à des niveaux de ploïdie très élevés. Par exemple, le blé possédant 84 chromosomes est moins productif que le blé possédant 42 chromosomes.

Cependant, les autopolyploïdes (surtout les déséquilibrés) se caractérisent par une fertilité réduite ou une infertilité totale, associée à des troubles de la méiose. Par conséquent, beaucoup d’entre eux ne sont capables que de reproduction végétative.

Allopolyploïdie

L'allopolyploïdie est la répétition répétée de deux ou plusieurs ensembles de chromosomes haploïdes différents, désignés par des symboles différents. Les polyploïdes obtenus à la suite d'une hybridation à distance, c'est-à-dire du croisement d'organismes appartenant à des espèces différentes et contenant deux ou plusieurs ensembles de chromosomes différents, sont appelés allopolyploïdes.

Les allopolyploïdes sont répandus parmi les plantes cultivées. Cependant, si les cellules somatiques contiennent un génome d'espèces différentes (par exemple, un génome A et un génome B), alors un tel allopolyploïde est stérile. L'infertilité des hybrides interspécifiques simples est due au fait que chaque chromosome est représenté par un homologue et que la formation de bivalents lors de la méiose est impossible. Ainsi, lors d'une hybridation à distance, un filtre méiotique apparaît, empêchant la transmission des penchants héréditaires aux générations suivantes par contact sexuel.

Par conséquent, chez les polyploïdes fertiles, chaque génome doit être doublé. Par exemple, dans différents types de blé, le nombre haploïde de chromosomes (n) est de 7. Le blé sauvage (engrain) contient 14 chromosomes dans les cellules somatiques d'un seul génome A doublé et a une formule génomique 2n = 14 (14A). De nombreux blés durs allotétraploïdes contiennent 28 chromosomes de génomes A et B dupliqués dans les cellules somatiques ; leur formule génomique est 2n = 28 (14A + 14B). Le blé tendre allohexaploïde contient 42 chromosomes de génomes A, B et D dupliqués dans les cellules somatiques ; leur formule génomique est 2n = 42 (14A + 14B + 14D).

Des allopolyploïdes fertiles peuvent être obtenus artificiellement. Par exemple, l'hybride radis-chou, synthétisé par Georgy Dmitrievich Karpechenko, a été obtenu en croisant du radis et du chou. Le génome du radis est désigné par le symbole R (2n = 18 R, n = 9 R), et celui du chou est désigné par le symbole B (2n = 18 B, n = 9 B). L'hybride initialement obtenu avait une formule génomique de 9 R + 9 B. Cet organisme (amphihaploïde) était stérile, puisque la méiose produisait 18 chromosomes simples (univalents) et aucun bivalent. Cependant, dans cet hybride, certains gamètes se sont révélés non réduits. La fusion de tels gamètes a abouti à un amphidiploïde fertile : (9 R + 9 B) + (9 R + 9 B) → 18 R + 18 B. Dans cet organisme, chaque chromosome était représenté par une paire d'homologues, ce qui assurait la formation normale de bivalents et ségrégation chromosomique normale lors de la méiose : 18 R + 18 B → (9 R + 9 B) et (9 R + 9 B).

Actuellement, des travaux sont en cours pour créer des amphidiploïdes artificiels chez les plantes (par exemple, les hybrides blé-seigle (triticale), les hybrides blé-agropyre) et les animaux (par exemple, les vers à soie hybrides).

Le ver à soie fait l'objet d'un travail d'élevage intensif. Il faut tenir compte du fait que chez cette espèce (comme chez la plupart des papillons), les femelles sont de sexe hétérogamétique (XY) et les mâles sont homogamétiques (XX). Pour reproduire rapidement de nouvelles races de vers à soie, la parthénogenèse induite est utilisée : les œufs non fécondés sont retirés des femelles avant même la méiose et chauffés à 46 °C. À partir de ces œufs diploïdes, seules les femelles se développent. De plus, l'androgenèse est connue chez le ver à soie - si l'œuf est chauffé à 46 ° C, le noyau est tué par rayons X, puis inséminé, deux noyaux mâles peuvent alors pénétrer dans l'œuf. Ces noyaux fusionnent les uns avec les autres et un zygote diploïde (XX) se forme, à partir duquel se développe un mâle.

L'autopolyploïdie est connue pour le ver à soie. De plus, Boris Lvovich Astaurov a croisé le ver à soie du mûrier avec une variété sauvage de ver à soie mandarine, ce qui a permis d'obtenir des allopolyploïdes fertiles (plus précisément des allotétraploïdes).

Chez le ver à soie, le rendement en soie des cocons mâles est de 20 à 30 % plus élevé que celui des cocons femelles. VIRGINIE. Strunnikov, en utilisant la mutagenèse induite, a développé une race dans laquelle les mâles des chromosomes X portent différentes mutations mortelles (système létal équilibré) - leur génotype est l1+/+l2. Lorsque ces mâles sont croisés avec des femelles normales (++/Y), seuls les futurs mâles émergent des œufs (leur génotype est l1+/++ ou l2/++), et les femelles meurent au stade embryonnaire de leur développement, car leur le génotype est soit l1+/Y, soit +l2/Y. Pour élever des mâles porteurs de mutations mortelles, des femelles spéciales sont utilisées (leur génotype est +l2/++·Y). Ensuite, lors du croisement de ces femelles et mâles avec deux allèles mortels dans leur progéniture, la moitié des mâles meurent et l'autre moitié porte deux allèles mortels.

Il existe des races de vers à soie qui possèdent un allèle pour la coloration foncée des œufs sur le chromosome Y. Ensuite, les œufs sombres (XY, à partir desquels les femelles doivent éclore) sont rejetés et il ne reste que les œufs clairs (XX), qui produisent ensuite des cocons mâles.

Aneuploïdie

Aneuploïdie (hétéropolyploïdie) est une modification du nombre de chromosomes dans les cellules qui n'est pas un multiple du nombre de chromosomes principaux. Il existe plusieurs types d'aneuploïdie. Avec la monosomie, l'un des chromosomes de l'ensemble diploïde (2n – 1) est perdu. Avec la polysomie, un ou plusieurs chromosomes sont ajoutés au caryotype. Un cas particulier de polysomie est la trisomie (2n + 1), lorsqu'au lieu de deux homologues, il y en a trois. Avec la nullisomie, les deux homologues de n'importe quelle paire de chromosomes sont absents (2n – 2).

Chez l'homme, l'aneuploïdie conduit au développement de maladies héréditaires graves. Certains d'entre eux sont associés à des modifications du nombre de chromosomes sexuels (voir chapitre 17). Cependant, il existe d'autres maladies :

– Trisomie sur le chromosome 21 (génotype 47, +21) ; Syndrome de Down ; la fréquence chez les nouveau-nés est de 1 : 700. Développement physique et mental lent, grande distance entre les narines, arête du nez large, développement du pli palpébral (épicanthe), bouche entrouverte. Dans la moitié des cas, il existe des troubles de la structure du cœur et des vaisseaux sanguins. Habituellement, le système immunitaire est affaibli. L'espérance de vie moyenne est de 9 à 15 ans.

– Trisomie sur le chromosome 13 (génotype 47, +13) ; Syndrome de Patau. La fréquence chez les nouveau-nés est de 1 : 5 000.

– Trisomie sur le chromosome 18 (génotype 47, +18) ; Syndrome d'Edwards. La fréquence chez les nouveau-nés est de 1 : 10 000.

Haploïdie

La réduction du nombre de chromosomes dans les cellules somatiques au nombre de base est appelée haploïdie. Il existe des organismes haplobiontes pour lesquels l'haploïdie est un état normal (de nombreux eucaryotes inférieurs, gamétophytes de plantes supérieures, insectes hyménoptères mâles). L'haploïdie en tant que phénomène anormal se produit parmi les sporophytes des plantes supérieures : tomate, tabac, lin, datura et certaines céréales. Les plantes haploïdes ont une viabilité réduite ; ils sont pratiquement stériles.

Pseudopolyploïdie (fausse polyploïdie)

Dans certains cas, une modification du nombre de chromosomes peut se produire sans modification de la quantité de matériel génétique. Au sens figuré, le nombre de volumes change, mais le nombre de phrases ne change pas. Ce phénomène est appelé pseudopolyploïdie. Il existe deux formes principales de pseudopolyploïdie :

1. Agmatopolyploïdie. On l'observe lorsque les gros chromosomes se divisent en plusieurs petits. Trouvé dans certaines plantes et insectes. Dans certains organismes (par exemple les vers ronds), la fragmentation des chromosomes se produit dans les cellules somatiques, mais les gros chromosomes d'origine sont conservés dans les cellules germinales.

2. Fusion chromosomique. On l'observe lorsque les petits chromosomes se combinent en grands. Trouvé chez les rongeurs.

5.2. Mutations chromosomiques

Les mutations chromosomiques sont divisées en deux catégories : 1) les mutations associées à des modifications du nombre de chromosomes dans le caryotype (parfois elles sont également appelées aberrations numériques ou mutations génomiques) ; 2) mutations, consistant en des modifications dans la structure des chromosomes individuels (aberrations structurelles).

Modifications du nombre de chromosomes. Ils peuvent s'exprimer par l'ajout d'un ou plusieurs ensembles haploïdes (n) à l'ensemble diploïde original de chromosomes (2n), ce qui conduit à l'apparition d'une polyploïdie (triploïdie, 3n, tétraploïdie, 4n, etc.). Des ajouts ou des pertes d'un ou plusieurs chromosomes sont également possibles, entraînant une aneuploïdie (hétéroploïdie). Si l'aneuploïdie est associée à la perte d'un chromosome (formule 2n-1), alors il est d'usage de parler de monosomie ; la perte d'une paire de chromosomes homologues (2n-2) conduit à la nullisomie ; lorsqu'un chromosome (2n + 1) est ajouté à l'ensemble diploïde, une trisomie se produit. Dans les cas où il y a une augmentation de l'ensemble de deux chromosomes ou plus (mais inférieure au nombre haploïde), le terme « polysémie » est utilisé.

La polyploïdie est très courante dans certains groupes de plantes. L'obtention de variétés polyploïdes de plantes cultivées est une tâche importante de la pratique de sélection, car avec l'augmentation de la ploïdie, la valeur économique de ces plantes augmente (les feuilles, les tiges, les graines et les fruits deviennent plus gros). En revanche, la polyploïdie est assez rare chez les animaux dioïques, puisque dans ce cas l'équilibre entre les chromosomes sexuels et les autosomes est souvent perturbé, ce qui conduit à l'infertilité des individus ou à la mortalité (mort de l'organisme). Chez les mammifères et les humains, les polyploïdes qui en résultent meurent généralement dans les premiers stades de l'ontogenèse.

L'aneuploïdie est observée chez de nombreuses espèces d'organismes, notamment les plantes. La trisomie de certaines plantes agricoles a également une certaine valeur pratique, tandis que la monosomie et la nullisomie conduisent souvent à la non-viabilité de l'individu. Les aneuploïdies humaines sont à l'origine d'une pathologie chromosomique grave, qui se manifeste par de graves troubles du développement de l'individu, son handicap, se terminant souvent par la mort précoce de l'organisme à l'un ou l'autre stade de l'ontogenèse (mort). Les maladies chromosomiques humaines seront abordées plus en détail dans la sous-section. 7.2.

Les causes de la polyploïdie et de l'aneuploïdie sont associées à des perturbations dans la divergence du complexe diploïde de chromosomes (ou de chromosomes de paires individuelles) de cellules parentales en cellules filles au cours du processus de méiose ou de mitose. Ainsi, par exemple, si au cours de l'ovogenèse chez une personne, il y a une non-disjonction d'une paire d'autosomes de la cellule mère avec un caryotype normal (46, XX), alors la formation d'œufs avec les caryotypes mutants 24 se produira ,X Et 22.X. Par conséquent, lorsque ces ovules sont fécondés par des spermatozoïdes normaux (23.X ou 23.X), des zygotes (individus) atteints de trisomie peuvent apparaître. (47.XX ou 47 ,XY) et avec monosomie (45.XX ou 45.XY) pour l'autosome correspondant. En figue. La figure 5.1 présente un schéma général d'éventuels troubles de l'ovogenèse au stade de la reproduction des cellules diploïdes primaires (lors de la division mitotique des ovogonies) ou lors de la maturation des gamètes (lors de la division méiotique), conduisant à l'apparition de zygotes triploïdes (voir Fig. 3.4). ). Des effets similaires seront observés avec des troubles correspondants de la spermatogenèse.

Si les troubles ci-dessus affectent les cellules en division mitotique dans les premiers stades du développement embryonnaire (embryogenèse), alors les individus apparaissent avec des signes de mosaïcisme (mosaïque), c'est-à-dire ayant à la fois des cellules normales (diploïdes) et des cellules aneuploïdes (ou polyploïdes).

Actuellement, divers agents sont connus, par exemple des températures élevées ou basses, certains produits chimiques appelés « poisons mitotiques » (colchicine, hétéroauxine, acénaphtol, etc.), qui perturbent le fonctionnement normal de l'appareil de division cellulaire chez les plantes et les animaux, empêchant

achèvement normal du processus de ségrégation des chromosomes en anaphase et télophase. À l'aide de tels agents, des cellules polyploïdes et aneuploïdes de divers eucaryotes sont obtenues dans des conditions expérimentales.

Modifications de la structure des chromosomes (aberrations structurelles). Les aberrations structurelles sont des réarrangements intrachromosomiques ou interchromosomiques qui se produisent lorsque les chromosomes sont brisés sous l'influence de mutagènes environnementaux ou à la suite de perturbations du mécanisme de croisement, conduisant à un échange génétique incorrect (inégal) entre chromosomes homologues après une « coupure » enzymatique de leurs chromosomes. sites de conjugaison.

Les réarrangements intrachromosomiques incluent des délétions (déficiences), c'est-à-dire pertes de sections individuelles de chromosomes, duplications (duplications) associées au doublement de certaines sections, ainsi que des inversions et translocations non réciproques (transpositions), modifiant l'ordre des gènes dans le chromosome (dans le groupe de liaison). Un exemple de réarrangements interchromosomiques sont les translocations réciproques (Fig. 5.2).

Les délétions et les duplications peuvent modifier le nombre de gènes individuels dans le génotype d'un individu, ce qui entraîne un déséquilibre dans leurs relations régulatrices et les manifestations phénotypiques correspondantes. Les grandes délétions sont généralement mortelles à l'état homozygote, tandis que les très petites délétions ne sont le plus souvent pas la cause directe du décès chez les homozygotes.

L'inversion se produit à la suite d'une cassure complète des deux bords d'une région chromosomique, suivie d'une rotation de cette région de 180° et d'une réunification des extrémités brisées. Selon que le centromère est inclus ou non dans la région inversée du chromosome, les inversions sont divisées en péricentriques et paracentriques (voir Fig. 5.2). Les réarrangements qui en résultent dans la disposition des gènes sur un chromosome séparé (réarrangements du groupe de liaison) peuvent également s'accompagner de perturbations dans l'expression des gènes correspondants.

Des réarrangements qui modifient l'ordre et (ou) le contenu des locus génétiques dans les groupes de liaison se produisent également dans le cas de translocations. Les plus courantes sont les translocations réciproques, dans lesquelles il y a un échange mutuel de sections précédemment brisées entre deux chromosomes non homologues. Dans le cas d'une translocation non réciproque, la zone endommagée se déplace (transposition) au sein du même chromosome ou vers le chromosome d'une autre paire, mais sans échange mutuel (réciproque) (voir Fig. 5.2).

explications du mécanisme de telles mutations. Ces réarrangements consistent en la fusion centrée de deux chromosomes non homologues en un seul ou en la division d'un chromosome en deux suite à sa cassure dans la région du centromère. Par conséquent, de tels réarrangements peuvent entraîner des modifications du nombre de chromosomes dans le caryotype sans affecter la quantité totale de matériel génétique dans la cellule. On pense que les translocations robertsoniennes sont l’un des facteurs de l’évolution des caryotypes chez différentes espèces d’organismes eucaryotes.

Comme indiqué précédemment, outre les erreurs dans le système de recombinaison, les aberrations structurelles sont généralement causées par des cassures chromosomiques qui se produisent sous l'influence de rayonnements ionisants, de certains produits chimiques, de virus et d'autres agents.

Les résultats d'études expérimentales sur les mutagènes chimiques indiquent que les régions hétérochromatiques des chromosomes sont les plus sensibles à leurs effets (les cassures se produisent le plus souvent dans la région du centromère). Dans le cas des rayonnements ionisants, un tel schéma n’est pas observé.

Termes et concepts de base : aberration; aneuploïdie (hétéroploïdie); suppression (manque); duplication (duplication); mortalité; « poisons mitotiques » ; monosomie; translocation non réciproque; nullisomie; inversion paracentrique; inversion péricentrique ; polyploïdie; polysémie; translocation réciproque; Translocation Robertsonienne ; transposition; trisomie; mutation chromosomique.

Les mutations sont des changements dans l'ADN d'une cellule. Se produisent sous l'influence du rayonnement ultraviolet, du rayonnement (rayons X), etc. Ils sont hérités et servent de matériau à la sélection naturelle.

Mutations génétiques- changement dans la structure d'un gène. Il s'agit d'un changement dans la séquence nucléotidique : délétion, insertion, substitution, etc. Par exemple, remplacer A par T. Les raisons sont des violations lors du doublement de l'ADN (réplication). Exemples : drépanocytose, phénylcétonurie.

Mutations chromosomiques- modification de la structure des chromosomes : perte d'une section, doublement d'une section, rotation d'une section de 180 degrés, transfert d'une section sur un autre chromosome (non homologue), etc. Les raisons sont des violations lors du passage. Exemple : le syndrome du chat qui pleure.

Mutations génomiques- modification du nombre de chromosomes. Les causes sont des perturbations dans la divergence des chromosomes.

• Polyploïdie- plusieurs changements (plusieurs fois, par exemple 12 → 24). Cela ne se produit pas chez les animaux ; chez les plantes, cela entraîne une augmentation de la taille.
• Aneuploïdie- des changements sur un ou deux chromosomes. Par exemple, un vingt et unième chromosome supplémentaire conduit au syndrome de Down (avec un nombre total de chromosomes de 47).

Mutations cytoplasmiques- des modifications dans l'ADN des mitochondries et des plastes. Ils se transmettent uniquement par la lignée féminine, car les mitochondries et les plastes des spermatozoïdes ne pénètrent pas dans le zygote. Un exemple chez les plantes est la panachure.

Somatique- des mutations dans les cellules somatiques (cellules du corps ; il peut y en avoir quatre des types ci-dessus). Lors de la reproduction sexuée, ils ne sont pas hérités. Transmis lors de la multiplication végétative chez les plantes, du bourgeonnement et de la fragmentation chez les coelentérés (hydre).

Les concepts ci-dessous, à l'exception de deux, sont utilisés pour décrire les conséquences d'une violation de la disposition des nucléotides dans la région de l'ADN qui contrôle la synthèse des protéines. Identifiez ces deux concepts qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) violation de la structure primaire du polypeptide
2) divergence chromosomique
3) modification des fonctions des protéines
4) mutation génétique
5) traverser

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Les organismes polyploïdes proviennent de
1) mutations génomiques

3) mutations génétiques
4) variabilité combinatoire

Répondre

Établir une correspondance entre la caractéristique de la variabilité et son type : 1) cytoplasmique, 2) combinatoire
A) se produit lors de la ségrégation indépendante des chromosomes lors de la méiose
B) se produit à la suite de mutations dans l'ADN mitochondrial
B) se produit à la suite d'un croisement de chromosomes
D) se manifeste à la suite de mutations dans l'ADN des plastes
D) se produit lorsque les gamètes se rencontrent par hasard

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Le syndrome de Down est le résultat d'une mutation
1) génomique
2) cytoplasmique
3) chromosomique
4) récessif

Répondre

1. Établir une correspondance entre les caractéristiques de la mutation et son type : 1) génétique, 2) chromosomique, 3) génomique
A) modification de la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN
B) changement dans la structure des chromosomes
B) modification du nombre de chromosomes dans le noyau
D) polyploïdie
D) changement dans la séquence de localisation des gènes

Répondre

2. Établir une correspondance entre les caractéristiques et les types de mutations : 1) génique, 2) génomique, 3) chromosomique. Écrivez les chiffres 1 à 3 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) suppression d'une section de chromosome
B) modification de la séquence de nucléotides dans une molécule d'ADN
C) une augmentation multiple de l'ensemble haploïde de chromosomes
D) aneuploïdie
D) modification de la séquence de gènes dans un chromosome
E) perte d'un nucléotide

Répondre

Choisissez trois options. Par quoi se caractérise une mutation génomique ?
1) modification de la séquence nucléotidique de l'ADN
2) perte d'un chromosome dans l'ensemble diploïde
3) une augmentation multiple du nombre de chromosomes
4) changements dans la structure des protéines synthétisées
5) doubler une section de chromosome
6) modification du nombre de chromosomes dans le caryotype

Répondre

1. Vous trouverez ci-dessous une liste de caractéristiques de variabilité. Tous sauf deux sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variation génomique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) limité par la norme de réaction du trait
2) le nombre de chromosomes est augmenté et est un multiple des haploïdes
3) un chromosome X supplémentaire apparaît
4) a un caractère de groupe
5) une perte du chromosome Y est observée

Répondre

2. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génomiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) violation de la divergence des chromosomes homologues lors de la division cellulaire
2) destruction du fuseau de fission
3) conjugaison de chromosomes homologues
4) changement du nombre de chromosomes
5) augmentation du nombre de nucléotides dans les gènes

Répondre

3. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génomiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) modification de la séquence nucléotidique dans une molécule d'ADN
2) augmentation multiple de l'ensemble des chromosomes
3) réduction du nombre de chromosomes
4) doublement d'une section de chromosome
5) non disjonction des chromosomes homologues

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Modification des mutations génétiques récessives
1) séquence d'étapes de développement individuel
2) composition des triplés dans une coupe d'ADN
3) ensemble de chromosomes dans les cellules somatiques
4) structure des autosomes

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. La variabilité cytoplasmique est due au fait que
1) la division méiotique est perturbée
2) L’ADN mitochondrial peut muter
3) de nouveaux allèles apparaissent dans les autosomes
4) Il se forme des gamètes incapables de fécondation

Répondre

1. Vous trouverez ci-dessous une liste de caractéristiques de variabilité. Tous sauf deux sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variation chromosomique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) perte d'une section de chromosome
2) rotation d'une section de chromosome de 180 degrés
3) réduction du nombre de chromosomes dans le caryotype
4) l'apparition d'un chromosome X supplémentaire
5) transfert d'une section de chromosome vers un chromosome non homologue

Répondre

2. Tous les signes ci-dessous, sauf deux, sont utilisés pour décrire une mutation chromosomique. Identifiez deux termes qui « disparaissent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) le nombre de chromosomes a augmenté de 1-2
2) un nucléotide dans l'ADN est remplacé par un autre
3) une section d'un chromosome est transférée à un autre
4) il y a eu une perte d'une section de chromosome
5) une section du chromosome est tournée à 180°

Répondre

3. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire la variation chromosomique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) multiplication d'une section de chromosome plusieurs fois
2) l'apparition d'un autosome supplémentaire
3) changement dans la séquence nucléotidique
4) perte de la partie terminale du chromosome
5) rotation du gène dans le chromosome de 180 degrés

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. De quels types de mutations s’agit-il de changements dans la structure de l’ADN dans les mitochondries ?
1) génomique
2) chromosomique
3) cytoplasmique
4) combinatoire

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. La panachure de la beauté nocturne et du muflier est déterminée par la variabilité
1) combinatoire
2) chromosomique
3) cytoplasmique
4) génétique

Répondre

1. Vous trouverez ci-dessous une liste de caractéristiques de variabilité. Tous sauf deux sont utilisés pour décrire les caractéristiques de la variation génétique. Trouvez deux caractéristiques qui « sortent » de la série générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) en raison de la combinaison des gamètes lors de la fécondation
2) causé par un changement dans la séquence nucléotidique dans le triplet
3) se forme lors de la recombinaison de gènes lors du croisement
4) caractérisé par des changements au sein du gène
5) formé lorsque la séquence nucléotidique change

Répondre

2. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont des causes de mutation génétique. Identifiez ces deux concepts qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) conjugaison de chromosomes homologues et échange de gènes entre eux
2) remplacer un nucléotide dans l'ADN par un autre
3) changement dans la séquence des connexions nucléotidiques
4) l'apparition d'un chromosome supplémentaire dans le génotype
5) perte d'un triplet dans la région d'ADN codant pour la structure primaire de la protéine

Répondre

3. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génétiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) remplacement d'une paire de nucléotides
2) l'apparition d'un codon stop au sein du gène
3) doubler le nombre de nucléotides individuels dans l'ADN
4) augmentation du nombre de chromosomes
5) perte d'une section de chromosome

Répondre

4. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont utilisées pour décrire les mutations génétiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) ajouter un triplet à l'ADN
2) augmentation du nombre d'autosomes
3) changement dans la séquence des nucléotides dans l'ADN
4) perte de nucléotides individuels dans l'ADN
5) augmentation multiple du nombre de chromosomes

Répondre

5. Toutes les caractéristiques ci-dessous, sauf deux, sont typiques des mutations génétiques. Identifiez deux caractéristiques qui « sortent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels elles sont indiquées.
1) l'émergence de formes polyploïdes
2) doublement aléatoire des nucléotides dans un gène
3) perte d'un triplet lors de la réplication
4) formation de nouveaux allèles d'un gène
5) violation de la divergence des chromosomes homologues lors de la méiose

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Les variétés de blé polyploïdes sont le résultat de la variabilité
1) chromosomique
2) modification
3) génétique
4) génomique

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. Il est possible pour les sélectionneurs d'obtenir des variétés de blé polyploïdes grâce à la mutation
1) cytoplasmique
2) génétique
3) chromosomique
4) génomique

Répondre

Établir une correspondance entre caractéristiques et mutations : 1) génomique, 2) chromosomique. Écrivez les nombres 1 et 2 dans le bon ordre.
A) augmentation multiple du nombre de chromosomes
B) faire pivoter une section d'un chromosome de 180 degrés
B) échange de sections de chromosomes non homologues
D) perte de la partie centrale du chromosome
D) doublement d'une section de chromosome
E) changement multiple du nombre de chromosomes

Répondre

Choisissez-en une, l'option la plus correcte. L'apparition de différents allèles d'un même gène se produit en conséquence
1) division cellulaire indirecte
2) variabilité des modifications
3) processus de mutation
4) variabilité combinatoire

Répondre

Tous les termes énumérés ci-dessous, sauf deux, sont utilisés pour classer les mutations en fonction des modifications du matériel génétique. Identifiez deux termes qui « disparaissent » de la liste générale et notez les numéros sous lesquels ils sont indiqués.
1) génomique
2) génératif
3) chromosomique
4) spontané
5) génétique

Répondre

Établir une correspondance entre les types de mutations et leurs caractéristiques et exemples : 1) génomique, 2) chromosomique. Écrivez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) perte ou apparition de chromosomes supplémentaires à la suite d'un trouble de la méiose
B) conduire à une perturbation du fonctionnement des gènes
C) un exemple est la polyploïdie chez les protozoaires et les plantes
D) duplication ou perte d'une section de chromosome
D) un exemple frappant est le syndrome de Down

Répondre

Établir une correspondance entre les catégories de maladies héréditaires et leurs exemples : 1) génétiques, 2) chromosomiques. Écrivez les chiffres 1 et 2 dans l'ordre correspondant aux lettres.
A) hémophilie
B) l'albinisme
B) daltonisme
D) syndrome du « cri du chat »
D) phénylcétonurie

Répondre

Trouvez trois erreurs dans le texte donné et indiquez le nombre de phrases comportant des erreurs.(1) Les mutations sont des changements permanents et aléatoires dans le génotype. (2) Les mutations génétiques sont le résultat d’« erreurs » qui se produisent lors de la duplication de molécules d’ADN. (3) Les mutations génomiques sont celles qui entraînent des modifications dans la structure des chromosomes. (4) De nombreuses plantes cultivées sont polyploïdes. (5) Les cellules polyploïdes contiennent un à trois chromosomes supplémentaires. (6) Les plantes polyploïdes se caractérisent par une croissance plus vigoureuse et des tailles plus grandes. (7) La polyploïdie est largement utilisée en sélection végétale et animale.

Répondre

Analysez le tableau « Types de variabilité ». Pour chaque cellule indiquée par une lettre, sélectionnez le concept correspondant ou l'exemple correspondant dans la liste fournie.
1) somatique
2) génétique
3) remplacement d'un nucléotide par un autre
4) duplication de gène dans une section d'un chromosome
5) ajout ou perte de nucléotides
6) hémophilie
7) daltonisme
8) trisomie dans l'ensemble des chromosomes

Répondre

© D.V. Pozdniakov, 2009-2019

9.Classification des mutations

La variabilité mutationnelle se produit lorsque des mutations se produisent - des changements permanents dans le génotype (c'est-à-dire les molécules d'ADN), qui peuvent affecter des chromosomes entiers, leurs parties ou des gènes individuels.
Les mutations peuvent être bénéfiques, nuisibles ou neutres. Selon la classification moderne, les mutations sont généralement divisées dans les groupes suivants.
1. Mutations génomiques– associé à des modifications du nombre de chromosomes. La POLYPLOIDY est particulièrement intéressante - une augmentation multiple du nombre de chromosomes. La survenue de polyploïdie est associée à une violation du mécanisme de division cellulaire. En particulier, la non-disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose conduit à l'apparition de gamètes avec un 2n ensemble de chromosomes.
La polyploïdie est répandue chez les plantes et beaucoup moins fréquente chez les animaux (vers ronds, vers à soie, certains amphibiens). En règle générale, les organismes polyploïdes se caractérisent par une plus grande taille et une synthèse améliorée de substances organiques, ce qui les rend particulièrement utiles pour les travaux de sélection.
2. Mutations chromosomiques- Ce sont des réarrangements de chromosomes, des changements dans leur structure. Des sections individuelles de chromosomes peuvent être perdues, doublées ou changer de position.
Comme les mutations génomiques, les mutations chromosomiques jouent un rôle important dans les processus évolutifs.
3. Mutations génétiques associés à des changements dans la composition ou la séquence des nucléotides d’ADN au sein d’un gène. Les mutations génétiques sont les plus importantes parmi toutes les catégories de mutations.
La synthèse des protéines repose sur la correspondance de la disposition des nucléotides dans le gène et de l'ordre des acides aminés dans la molécule protéique. L'apparition de mutations génétiques (modifications dans la composition et la séquence des nucléotides) modifie la composition des protéines enzymatiques correspondantes et conduit finalement à des changements phénotypiques. Les mutations peuvent affecter toutes les caractéristiques de la morphologie, de la physiologie et de la biochimie des organismes. De nombreuses maladies humaines héréditaires sont également causées par des mutations génétiques.
Les mutations dans des conditions naturelles sont rares - une mutation d'un gène spécifique pour 1 000 à 100 000 cellules. Mais le processus de mutation est en cours, il y a une accumulation constante de mutations dans les génotypes. Et si l'on tient compte du fait que le nombre de gènes dans un organisme est important, on peut alors dire que dans les génotypes de tous les organismes vivants, il existe un nombre important de mutations génétiques.
Les mutations sont le plus grand facteur biologique qui détermine l'énorme variabilité héréditaire des organismes, qui fournit du matériel pour l'évolution.

1. Selon la nature du changement de phénotype, les mutations peuvent être biochimiques, physiologiques, anatomiques et morphologiques.

2. Selon le degré d'adaptabilité, les mutations sont divisées en bénéfiques et nuisibles. Nocif - peut être mortel et provoquer la mort du corps même au cours du développement embryonnaire.

3. Les mutations peuvent être directes ou inverses. Ces derniers sont beaucoup moins courants. En règle générale, une mutation directe est associée à un défaut dans la fonction génétique. La probabilité d’une mutation secondaire dans la direction opposée au même point est très faible ; d’autres gènes mutent plus souvent.

Les mutations sont souvent récessives, puisque les mutations dominantes apparaissent immédiatement et sont facilement « rejetées » par la sélection.

4. Selon la nature du changement dans le génotype, les mutations sont divisées en gènes, chromosomiques et génomiques.

Les mutations génétiques, ou ponctuelles, sont une modification d'un nucléotide dans un gène dans une molécule d'ADN, conduisant à la formation d'un gène anormal et, par conséquent, à une structure protéique anormale et au développement d'un trait anormal. Une mutation génétique est le résultat d’une « erreur » lors de la réplication de l’ADN.

Mutations chromosomiques - modifications de la structure des chromosomes, réarrangements chromosomiques. Les principaux types de mutations chromosomiques peuvent être distingués :

a) suppression - perte d'une section d'un chromosome ;

b) translocation - transfert d'une partie des chromosomes vers un autre chromosome non homologue, ce qui entraîne une modification du groupe de liaison de gènes ;

c) inversion - rotation d'une section chromosomique de 180° ;

d) duplication - doublement de gènes dans une certaine région du chromosome.

Les mutations chromosomiques entraînent des modifications dans le fonctionnement des gènes et jouent un rôle important dans l'évolution de l'espèce.

Les mutations génomiques sont des modifications du nombre de chromosomes dans une cellule, l'apparition d'un chromosome supplémentaire ou la perte d'un chromosome suite à un trouble de la méiose. Une augmentation multiple du nombre de chromosomes est appelée polyploïdie. Ce type de mutation est courant chez les plantes. De nombreuses plantes cultivées sont polyploïdes par rapport à leurs ancêtres sauvages. Une augmentation d'un ou deux chromosomes chez les animaux entraîne des anomalies du développement ou la mort de l'organisme.

Connaissant la variabilité et les mutations chez une espèce, on peut prévoir la possibilité de leur apparition chez des espèces apparentées, ce qui est important dans la sélection.

10. Phénotype et génotype - leurs différences

Le génotype est l'ensemble de tous les gènes d'un organisme, qui constituent sa base héréditaire.
Le phénotype est un ensemble de tous les signes et propriétés d'un organisme qui se révèlent au cours du processus de développement individuel dans des conditions données et sont le résultat de l'interaction du génotype avec un complexe de facteurs de l'environnement interne et externe.
Le phénotype en général est ce qui peut être vu (la couleur d'un chat), entendu, ressenti (senté) et le comportement de l'animal.
Chez un animal homozygote, le génotype coïncide avec le phénotype, mais pas chez un animal hétérozygote.
Chaque espèce biologique possède un phénotype qui lui est propre. Il se forme en fonction des informations héréditaires contenues dans les gènes. Cependant, en fonction des changements dans l'environnement externe, l'état des traits varie d'un organisme à l'autre, ce qui entraîne des différences individuelles - la variabilité.
45. Surveillance cytogénétique en élevage.

L'organisation du contrôle cytogénétique doit être construite en tenant compte d'un certain nombre de principes de base. 1. il est nécessaire d'organiser un échange rapide d'informations entre les institutions impliquées dans le contrôle cytogénétique ; à cet effet, il est nécessaire de créer une banque de données unifiée qui comprendrait des informations sur les porteurs de pathologie chromosomique. 2. inclusion d'informations sur les caractéristiques cytogénétiques de l'animal dans les documents d'élevage. 3. L'achat de semences et de matériel de sélection à l'étranger doit être effectué uniquement avec un certificat cytogénétique.

L'examen cytogénétique dans les régions est réalisé à partir d'informations sur la prévalence des anomalies chromosomiques dans les races et lignées :

1) les races et lignées dans lesquelles des cas de pathologie chromosomique transmise par héritage ont été enregistrés, ainsi que les descendants de porteurs d'anomalies chromosomiques en l'absence de passeport cytogénétique ;

2) les races et lignées non étudiées cytogénétiquement auparavant ;

3) tous les cas de troubles massifs de la reproduction ou de pathologie génétique de nature inconnue.

Tout d'abord, les producteurs et les mâles destinés à la réparation du troupeau, ainsi que les jeunes reproducteurs des deux premières catégories, sont soumis à un examen. Les aberrations chromosomiques peuvent être divisées en deux grandes classes : 1. constitutionnelles - inhérentes à toutes les cellules, héritées des parents ou apparaissant lors de la maturation des gamètes et 2. somatiques - apparaissant dans des cellules individuelles au cours de l'ontogenèse. Compte tenu de la nature génétique et de la manifestation phénotypique des anomalies chromosomiques, les animaux qui les portent peuvent être divisés en quatre groupes : 1) porteurs d'anomalies héréditaires avec une prédisposition à une diminution des qualités reproductives de 10 % en moyenne. Théoriquement, 50 % des descendants héritent de la pathologie. 2) porteurs d'anomalies héréditaires, entraînant une diminution clairement exprimée de la reproduction (30-50%) et une pathologie congénitale. Environ 50 % des descendants héritent de la pathologie.

3) Animaux présentant des anomalies qui surviennent de novo, conduisant à une pathologie congénitale (monosomie, trisomie et polysomie dans le système des autosomes et des chromosomes sexuels, mosaïcisme et chimérisme). Dans la grande majorité des cas, ces animaux sont stériles. 4) Animaux présentant une instabilité accrue du caryotype. La fonction reproductrice est réduite, une prédisposition héréditaire est possible.

46. ​​​​pléitropie (action de gènes multiples)
L'effet pléiotrope des gènes est la dépendance de plusieurs traits à l'égard d'un gène, c'est-à-dire les effets multiples d'un gène.
L'effet pléiotrope d'un gène peut être primaire ou secondaire. Avec la pléiotropie primaire, un gène présente ses multiples effets.
Avec la pléiotropie secondaire, il existe une manifestation phénotypique primaire d'un gène, suivie d'un processus par étapes de modifications secondaires conduisant à de multiples effets. Avec la pléiotropie, un gène, agissant sur un trait principal, peut également changer et modifier l'expression d'autres gènes, c'est pourquoi le concept de gènes modificateurs a été introduit. Ces derniers renforcent ou affaiblissent le développement des traits codés par le gène « principal ».
Les indicateurs de la dépendance du fonctionnement des inclinations héréditaires aux caractéristiques du génotype sont la pénétrance et l'expressivité.
Lorsqu’on considère l’effet des gènes et de leurs allèles, il est nécessaire de prendre en compte l’influence modificatrice de l’environnement dans lequel l’organisme se développe. Cette fluctuation des classes lors de la division en fonction des conditions environnementales est appelée pénétrance - la force de la manifestation phénotypique. Ainsi, la pénétrance est la fréquence d'expression d'un gène, le phénomène d'apparition ou d'absence d'un trait chez les organismes d'un même génotype.
La pénétrance varie considérablement selon les gènes dominants et récessifs. Elle peut être complète, lorsque le gène se manifeste dans 100 % des cas, ou incomplète, lorsque le gène ne se manifeste pas chez tous les individus le contenant.
La pénétrance est mesurée par le pourcentage d'organismes présentant un trait phénotypique par rapport au nombre total de porteurs examinés des allèles correspondants.
Si un gène détermine complètement l’expression phénotypique, quel que soit l’environnement, alors sa pénétrance est de 100 %. Cependant, certains gènes dominants sont exprimés de manière moins régulière.

L'effet multiple ou pléiotrope des gènes est associé au stade de l'ontogenèse auquel apparaissent les allèles correspondants. Plus l’allèle apparaît tôt, plus l’effet pléiotropique est important.

Compte tenu de l’effet pléiotropique de nombreux gènes, on peut supposer que certains gènes agissent souvent comme modificateurs de l’action d’autres gènes.

47. biotechnologies modernes en élevage. Application de la sélection - valeur des gènes (axes de recherche ; transpl. Fruit).

Transplantation d'embryons

Le développement de la méthode d'insémination artificielle des animaux de ferme et son application pratique ont apporté de grands succès dans le domaine de l'amélioration de la génétique animale. L'utilisation de cette méthode en combinaison avec le stockage congelé à long terme du sperme a ouvert la possibilité d'obtenir des dizaines de milliers de descendants d'un seul taureau par an. Cette technique résout essentiellement le problème de l’utilisation rationnelle des producteurs dans la pratique de l’élevage.

Quant aux femelles, les méthodes traditionnelles d’élevage des animaux leur permettent de produire seulement quelques petits au cours de leur vie. Le faible taux de reproduction des femelles et le long intervalle de temps entre les générations (6 à 7 ans chez les bovins) limitent le processus génétique dans la production animale. Les scientifiques voient une solution à ce problème dans le recours à la transplantation d’embryons. L'essence de la méthode est que les femelles génétiquement exceptionnelles sont libérées du besoin de porter un fœtus et de nourrir leur progéniture. En outre, ils sont stimulés pour augmenter le rendement en œufs, qui sont ensuite prélevés au stade embryonnaire précoce et transplantés chez des receveurs de moins grande valeur génétique.

La technologie de transplantation d'embryons comprend des étapes fondamentales telles que l'induction de la superovulation, l'insémination artificielle du donneur, le prélèvement d'embryons (chirurgicaux ou non chirurgicaux), l'évaluation de leur qualité, leur stockage à court ou à long terme et leur transplantation.

Stimulation de la superovulation. Les mammifères femelles naissent avec un grand nombre (plusieurs dizaines, voire centaines de milliers) de cellules germinales. La plupart d’entre eux meurent progressivement des suites d’une atrésie folliculaire. Seul un petit nombre de follicules primordiaux deviennent antraux au cours de la croissance. Cependant, presque tous les follicules en croissance répondent à une stimulation gonadotrope, ce qui les conduit à la maturation finale. Le traitement des femelles par des gonadotrophines pendant la phase folliculaire du cycle reproducteur ou pendant la phase lutéale du cycle, en combinaison avec l'induction d'une régression du corps jaune avec la prostaglandine F 2 (PGF 2) ou ses analogues, conduit à une ovulation multiple ou ce qu'on appelle une superovulation. .

Bétail. L'induction de la superovulation chez les bovins femelles est réalisée par traitement avec des gonadotrophines, de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) ou du sérum sanguin de jument gestante (MAB), à partir du 9-14ème jour du cycle sexuel. 2 à 3 jours après le début du traitement, les animaux reçoivent une injection de prostaglandine F 2a ou de ses analogues pour provoquer une régression du corps jaune.

En raison du fait que le moment de l'ovulation chez les animaux traités aux hormones augmente, la technologie de leur insémination change également. Initialement, l'insémination multiple des vaches utilisant plusieurs doses de sperme était recommandée. En règle générale, 50 millions de spermatozoïdes vivants sont introduits au début des chaleurs et l'insémination est répétée après 12 à 20 heures.

Extraction d'embryons. Les embryons de bovins passent de l'oviducte à l'utérus entre le 4ème et le 5ème jour après le début de l'oestrus (entre le 3ème et le 4ème jour après l'ovulation),

Etant donné qu'une extraction non chirurgicale n'est possible qu'à partir des cornes de l'utérus, les embryons sont retirés au plus tôt le 5ème jour après le début de la chasse.

Malgré le fait que d'excellents résultats aient été obtenus avec l'extraction chirurgicale d'embryons de bovins, cette méthode est inefficace - relativement coûteuse et peu pratique à utiliser dans des conditions de production.

Le prélèvement non chirurgical d'embryons implique l'utilisation d'un cathéter.

Le moment le plus optimal pour la récupération des embryons est de 6 à 8 jours après le début de la chasse, car les premiers blastocystes de cet âge sont les plus adaptés à la congélation et peuvent être transplantés de manière non chirurgicale avec une grande efficacité. Une vache donneuse est utilisée 6 à 8 fois par an, prélevant 3 à 6 embryons.

Chez le mouton et le porc, le prélèvement non chirurgical d'embryons n'est pas possible.
en raison de la difficulté de faire passer le cathéter à travers le col jusqu'aux cornes de l'utérus. Un
Cependant, la chirurgie chez ces espèces est relativement simple
et de courte durée.

Transfert d'embryon. Parallèlement au développement du prélèvement chirurgical d'embryons sur des bovins, des progrès significatifs ont également été réalisés dans le transfert d'embryons non chirurgicaux. Un milieu nutritif frais (une colonne de 1,0 à 1,3 cm de long) est collecté dans le plateau, puis une petite bulle d'air (0,5 cm) et enfin le volume principal du milieu avec l'embryon (2 à 3 cm). Ensuite, un peu d'air (0,5 cm) et un milieu nutritif (1,0-1,5 cm) sont aspirés. La tarte avec l'embryon est placée dans un cathéter Cass et conservée dans un thermostat à 37°C jusqu'à la transplantation. En appuyant sur la tige du cathéter, le contenu du sachet est expulsé avec l'embryon dans la corne utérine.

Stockage d'embryons. Le recours à la transplantation d'embryons a nécessité le développement de méthodes efficaces pour les conserver entre l'extraction et la transplantation. En milieu de production, les embryons sont généralement prélevés le matin et transférés en fin de journée. Pour conserver les embryons pendant cette période, utilisez un tampon phosphate avec quelques modifications en ajoutant du sérum bovin fœtal et à température ambiante ou 37°C.

Les observations montrent que les embryons bovins peuvent être cultivés in vitro jusqu'à 24 heures sans diminution notable de leur prise de greffe ultérieure.

La transplantation d'embryons de porc cultivés pendant 24 heures s'accompagne d'une prise de greffe normale.

Le taux de survie des embryons peut être augmenté dans une certaine mesure en les refroidissant en dessous de la température corporelle. La sensibilité des embryons au refroidissement dépend de l’espèce animale.

Les embryons de porc sont particulièrement sensibles au refroidissement. Il n'a pas encore été possible de maintenir la viabilité des embryons de porc dans les premiers stades de développement après les avoir refroidis en dessous de 10-15°C.

Les embryons de bovins aux premiers stades de développement sont également très sensibles au refroidissement jusqu’à 0°C.

Les expériences menées ces dernières années ont permis de déterminer la relation optimale entre la vitesse de refroidissement et la décongélation des embryons de bovins. Il a été établi que si les embryons sont refroidis lentement (1°C/min) jusqu’à une température très basse (inférieure à 50°C) puis transférés dans l’azote liquide, ils nécessitent également une décongélation lente (25°C/min ou moins). La décongélation rapide de ces embryons peut provoquer une réhydratation osmotique et une destruction. Si les embryons sont congelés lentement (1°C/min) seulement à -25 et 40°C puis transférés dans l'azote liquide, ils peuvent être décongelés très rapidement (300°C/min). Dans ce cas, l'eau résiduelle, lorsqu'elle est transférée dans l'azote liquide, se transforme en un état vitreux.

L'identification de ces facteurs a conduit à une simplification de la procédure de congélation et de décongélation des embryons de bovins. En particulier, les embryons, comme les spermatozoïdes, sont décongelés dans de l'eau tiède à 35 °C pendant 20 secondes immédiatement avant la transplantation, sans utilisation d'équipement spécial, à un taux d'augmentation de température donné.

Fécondation des œufs en dehors du corps de l'animal

Le développement d'un système de fécondation et garantissant les premiers stades de développement des embryons de mammifères en dehors du corps animal (in vitro) est d'une grande importance pour résoudre un certain nombre de problèmes scientifiques et de questions pratiques visant à accroître l'efficacité de l'élevage animal.

À ces fins, il faut des embryons aux premiers stades de développement, qui ne peuvent être extraits que chirurgicalement des oviductes, ce qui demande beaucoup de travail et ne fournit pas un nombre suffisant d'embryons pour effectuer ce travail.

La fécondation des ovules de mammifères in vitro comprend les principales étapes suivantes : maturation des ovocytes, capacitation des spermatozoïdes, fécondation et fourniture des premiers stades de développement.

Maturation des ovocytes in vitro. Le grand nombre de cellules germinales dans les ovaires des mammifères, en particulier ceux des bovins, des ovins et des porcs à fort potentiel génétique, représente une source d'énorme potentiel pour la capacité de reproduction de ces animaux afin d'accélérer le progrès génétique par rapport à l'utilisation des capacités d'ovulation normale. . Chez ces espèces animales, comme chez d’autres mammifères, le nombre d’ovocytes qui ovulent spontanément pendant l’oestrus ne représente qu’une petite fraction des milliers d’ovocytes présents dans l’ovaire à la naissance. Les ovocytes restants se régénèrent à l'intérieur de l'ovaire ou, comme on dit habituellement, subissent une atrésie. Naturellement, la question s’est posée de savoir s’il était possible d’isoler les ovocytes des ovaires grâce à un traitement approprié et de procéder à leur fécondation ultérieure en dehors du corps de l’animal. À l'heure actuelle, les méthodes permettant d'utiliser la totalité de l'offre d'ovocytes dans les ovaires des animaux n'ont pas été développées, mais un nombre important d'ovocytes peuvent être obtenus à partir des follicules de la cavité pour leur maturation et leur fécondation ultérieures en dehors du corps.

Actuellement, la maturation in vitro des ovocytes bovins uniquement a trouvé une application pratique. Les ovocytes sont obtenus à partir des ovaires des vaches après l'abattage des animaux et par extraction intravitale, 1 à 2 fois par semaine. Dans le premier cas, les ovaires sont prélevés sur les animaux après l'abattage et livrés au laboratoire dans un récipient thermostaté pendant 1,5 à 2,0 heures. Au laboratoire, les ovaires sont lavés deux fois avec du tampon phosphate frais. Les ovocytes sont retirés des follicules, qui mesurent 2 à 6 mm de diamètre, par aspiration ou en coupant l'ovaire en plaques. Les ovocytes sont collectés dans du milieu TCM 199 additionné de 10% de sérum sanguin d'une vache en chaleur, puis lavés deux fois et seuls les ovocytes à cumulus compact et cytoplasme homogène sont sélectionnés pour une maturation ultérieure in vitro.

Récemment, une méthode a été développée pour l'extraction intravitale d'ovocytes des ovaires de vaches à l'aide d'un appareil à ultrasons ou d'un laparoscope. Dans ce cas, les ovocytes sont aspirés à partir de follicules d'un diamètre d'au moins 2 mm, 1 à 2 fois par semaine, provenant du même animal. En moyenne, 5 à 6 ovocytes par animal sont obtenus une fois. Moins de 50 % des ovocytes sont aptes à la maturation in vitro.

Valeur positive - malgré le faible rendement en ovocytes, l'animal peut être réutilisé à chaque prélèvement.

Capacité des spermatozoïdes. Une étape importante dans le développement de la méthode de fécondation chez les mammifères a été la découverte du phénomène de capacitation des spermatozoïdes. En 1951, M.K. Chang et en même temps G.R. Austin a découvert que la fécondation chez les mammifères ne se produit que si les spermatozoïdes sont présents dans l’oviducte de l’animal plusieurs heures avant l’ovulation. Sur la base d'observations de la pénétration des spermatozoïdes dans les œufs de rats à différents moments après l'accouplement, Austin a inventé le terme capacités. Cela signifie que certains changements physiologiques doivent se produire dans le sperme avant que celui-ci acquière la capacité de féconder.

Plusieurs méthodes ont été développées pour la capacitation des spermatozoïdes éjaculés des animaux domestiques. Un milieu à haute force ionique a été utilisé pour éliminer les protéines de la surface des spermatozoïdes qui semblent inhiber la capacitation des spermatozoïdes.

Cependant, la méthode de capacitation des spermatozoïdes utilisant l'héparine est la plus reconnue (J. Parrish et al., 1985). Les pielets avec du sperme de taureau congelé sont décongelés au bain-marie à 39°C pendant 30 à 40 s. Environ 250 µl de graines décongelées sont déposées sous 1 ml de milieu de capacitation. Le milieu de capacitation est constitué de milieu thyroïdien modifié, sans ions calcium. Après une heure d'incubation, la couche supérieure de milieu d'un volume de 0,5 à 0,8 ml, contenant la majorité des spermatozoïdes mobiles, est retirée du tube et lavée deux fois par centrifugation à 500 g pendant 7 à 10 minutes. Après 15 min d'incubation avec de l'héparine (200 µg/ml), la suspension est diluée jusqu'à une concentration de 50 millions de spermatozoïdes par ml.

Fécondation in vitro et garantie des premiers stades du développement embryonnaire. La fécondation des œufs chez les mammifères se produit dans les oviductes. Cela rend difficile pour un chercheur d'accéder à l'étude des conditions environnementales dans lesquelles se produit le processus de fertilisation. Par conséquent, un système de fécondation in vitro constituerait un outil analytique précieux pour étudier les facteurs biochimiques et physiologiques impliqués dans le processus d’union réussie des gamètes.

Le schéma suivant est utilisé pour la fécondation in vitro et la culture d’embryons précoces de bovins. La fécondation in vitro est réalisée dans une goutte de milieu Thyroïdien modifié. Après maturation in vitro, les ovocytes sont partiellement débarrassés des cellules cumulus expansées environnantes et transférés en microgouttelettes de cinq ovocytes chacune. Une suspension de sperme de 2 à 5 µl est ajoutée au milieu ovocytaire pour obtenir une concentration de gouttelettes de sperme de 1 à 1,5 millions/ml. 44 à 48 heures après l'insémination, la présence d'une fragmentation des ovocytes est déterminée. Les embryons sont ensuite placés sur une monocouche de cellules épithéliales pour se développer davantage pendant 5 jours.

Transferts d'embryons interspécifiques et production d'animaux chimériques

Il est généralement admis qu’un transfert d’embryons réussi ne peut être réalisé qu’entre femelles d’une même espèce. La transplantation d'embryons, par exemple de mouton à chèvre et vice versa, s'accompagne de leur greffe, mais n'aboutit pas à la naissance d'une progéniture. Dans tous les cas de grossesses interspécifiques, la cause immédiate de l'avortement est un dysfonctionnement du placenta, apparemment dû à la réaction immunologique du corps maternel aux antigènes étrangers du fœtus. Cette incompatibilité peut être surmontée en produisant des embryons chimériques par microchirurgie.

Premièrement, des animaux chimériques ont été obtenus en combinant des blastomères provenant d'embryons de la même espèce. À cette fin, des embryons de mouton chimériques complexes ont été obtenus en combinant des embryons de 2, 4 ou 8 cellules provenant de 2 à 8 parents.

Les embryons ont été inoculés dans de la gélose et transférés dans des oviductes de mouton ligaturés pour se développer jusqu'au stade précoce du blastocyste. Des blastocystes se développant normalement ont été transplantés chez des receveurs pour produire des agneaux vivants, dont la plupart se sont révélés chimériques sur la base d'analyses sanguines et de signes externes.

Des chimères ont également été obtenues chez des bovins (G. Brem et al., 1985) en combinant des moitiés d'embryons de 5 à 6,5 jours. Cinq des sept veaux obtenus après transfert non chirurgical d'embryons agrégés ne présentaient aucun signe de chimérisme.

Clonage d'animaux

En règle générale, le nombre de descendants d'un individu est faible chez les animaux supérieurs, et le complexe spécifique de gènes qui détermine une productivité élevée apparaît rarement et subit des changements significatifs dans les générations suivantes.

Produire de vrais jumeaux est d’une grande importance pour l’élevage. D'une part, le rendement en veaux d'un donneur augmente et, d'autre part, des jumeaux génétiquement identiques apparaissent.

La possibilité de diviser par microchirurgie les embryons de mammifères aux premiers stades de développement en deux ou plusieurs parties, de sorte que chacune se développe ensuite en un organisme distinct, a été proposée il y a plusieurs décennies.

Sur la base de ces études, on peut supposer qu’une forte diminution du nombre de cellules embryonnaires est un facteur majeur réduisant la capacité de ces embryons à se développer en blastocystes viables, bien que le stade de développement auquel se produit la division ait peu d’importance.

Actuellement, une technique simple est utilisée pour séparer les embryons à différents stades de développement (de la morula tardive au blastocyste éclos) en deux parties égales.

Une technique simple de séparation a également été développée pour les embryons de porc âgés de 6 jours. Dans ce cas, la masse cellulaire interne de l’embryon est coupée avec une aiguille en verre.