Le syndrome de Down n’est pas une maladie, c’est une pathologie qui ne peut être ni prévenue ni guérie. Un fœtus atteint du syndrome de Down possède un troisième chromosome supplémentaire sur la 21e paire de chromosomes, ce qui donne un total de 47 au lieu de 46. Le syndrome de Down survient chez un nouveau-né sur 600 à 1 000 né de femmes de plus de 35 ans. qui se produit, n'a pas été entièrement clarifié. Le médecin anglais John Langdon Down a décrit ce syndrome pour la première fois en 1866 et, en 1959, le professeur français Lejeune a prouvé qu'il était associé à des modifications génétiques.
On sait que les enfants reçoivent la moitié de leurs chromosomes de leur mère et l'autre moitié de leur père. Puisqu'il n'existe pas une seule méthode efficace pour traiter le syndrome de Down, la maladie est considérée comme incurable, vous pouvez agir et, si vous souhaitez donner naissance à un enfant en bonne santé, vous rendre à une consultation médicale de génétique, où, sur la base de l'analyse chromosomique des parents, il sera déterminé si l'enfant naîtra en bonne santé ou avec le syndrome de Down.
Récemment, ces enfants naissent plus souvent ; cela est associé à un mariage tardif, à la planification d'une grossesse à 40 ans. On pense également que si une grand-mère donne naissance à sa fille après 35 ans, ses petits-enfants peuvent naître avec le syndrome de Down. Bien que le diagnostic prénatal soit un processus d'examen complexe, sa mise en œuvre est très nécessaire pour pouvoir interrompre la grossesse.
Qu’est-ce que le syndrome de Down ? Elle peut généralement s’accompagner d’un retard du développement moteur. Ces enfants souffrent de malformations cardiaques congénitales et d'un développement pathologique du tractus gastro-intestinal. 8 % des patients trisomiques sont atteints de leucémie. Le traitement médicamenteux peut stimuler l'activité mentale et normaliser le déséquilibre hormonal. À l'aide de procédures physiothérapeutiques, de massages et d'exercices thérapeutiques, vous pouvez aider votre enfant à acquérir les compétences nécessaires pour prendre soin de lui-même. Le syndrome de Down est associé à un trouble génétique, mais cela n'entraîne pas toujours un développement physique et mental altéré de l'enfant. Ces enfants, et à l'avenir les adultes, peuvent participer à tous les domaines de la vie, certains d'entre eux deviennent des acteurs, des athlètes et peuvent s'impliquer dans les affaires publiques. Le développement d’une personne présentant ce diagnostic dépend en grande partie de l’environnement dans lequel elle grandit. De bonnes conditions, de l'amour et des soins contribuent au plein épanouissement.
Tableau des risques du syndrome de Down par âge
La probabilité de souffrir du syndrome de Down dépend de l'âge de la mère, mais elle peut être détectée par un test génétique effectué dès les premiers stades de la grossesse et, dans certains cas, par une échographie. Le bébé est moins susceptible d'être atteint du syndrome de Down à la naissance qu'aux premiers stades de la grossesse, car certains fœtus atteints du syndrome de Down ne survivent pas.
Quel risque est considéré comme faible et qu’est-ce qui est considéré comme élevé ?
En Israël, le risque de syndrome de Down est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1 : 380 (0,26 %). Toute personne appartenant à ce groupe à risque doit faire analyser son liquide amniotique. Ce risque est équivalent à celui des femmes qui tombent enceintes à 35 ans ou plus.
Un risque inférieur à 1:380 est considéré comme faible.
Mais il faut tenir compte du fait que ces frontières peuvent être flottantes ! Par exemple, en Angleterre, un niveau de risque élevé est considéré comme un risque supérieur à 1 : 200 (0,5 %). Cela se produit parce que certaines femmes considèrent qu'un risque de 1 sur 1000 est élevé, tandis que d'autres considèrent qu'un risque de 1 sur 100 est faible, puisqu'avec un tel risque, elles ont 99 % de chances d'avoir un enfant en bonne santé.
Facteurs de risque du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards, du syndrome de Patau
Les principaux facteurs de risque sont l'âge (particulièrement important pour le syndrome de Down), ainsi que l'exposition aux radiations et à certains métaux lourds. Il convient de garder à l'esprit que même sans facteurs de risque, le fœtus peut présenter une pathologie.
Comme le montre le graphique, la dépendance du risque en fonction de l'âge est la plus significative pour le syndrome de Down, et moins significative pour les deux autres trisomies :
Dépistage du risque de syndrome de Down
Aujourd'hui, il est recommandé à toutes les femmes enceintes, en plus des tests requis, de se soumettre à un test de dépistage pour déterminer le degré de risque de syndrome de Down dû à la naissance d'un enfant et à des malformations congénitales du fœtus. L'examen le plus productif a lieu à la semaine 11 + 1 jour ou à la semaine 13 + 6 jours lorsque la taille coccygienne-pariétale de l'embryon est de 45 mm à 84 mm. Une femme enceinte peut subir un examen et utiliser pour cela une échographie spécifique.
Un diagnostic plus précis est posé à l'aide d'une biopsie des villosités choriales et d'un examen du liquide amniotique, qui est prélevé directement du sac amniotique à l'aide d'une aiguille spéciale. Mais chaque femme doit savoir que de telles méthodes sont associées au risque de complications de la grossesse telles qu'une fausse couche, une infection du fœtus, le développement d'une perte auditive chez l'enfant et bien plus encore.
Un dépistage combiné complet des premier et deuxième trimestres de la grossesse permet d'identifier les malformations congénitales du fœtus. Que comprend ce test ? Tout d'abord, une échographie est requise entre 10 et 13 semaines de grossesse. Le risque est calculé en déterminant la présence de l'os nasal et la largeur du pli du cou fœtal, où le liquide sous-cutané s'accumule au cours du premier trimestre de la grossesse.
Dans la seconde, un test sanguin est effectué pour la gonadotrophine chorionique humaine à 10-13 semaines et pour la protéine alpha-foeto à 16-18 semaines. Les données de dépistage combinées sont traitées à l'aide d'un programme informatique spécial. Les scientifiques ont proposé une nouvelle technique de dépistage - combinant l'évaluation des résultats obtenus lors des études au premier et au deuxième trimestre. Cela permet une évaluation unifiée du risque de syndrome de Down pendant la grossesse.
Pour le premier trimestre, les résultats de la détermination du PAPP-A et de la mesure de l'épaisseur de la clarté nucale sont utilisés, et pour le deuxième trimestre, des combinaisons d'AFP, d'estriol non conjugué, d'hCG et d'inhibine-A sont utilisées. L'utilisation d'une évaluation intégrale pour l'examen de dépistage permet, après des interventions invasives, de réduire le taux d'avortement des fœtus de caryotype normal en fonction des résultats du diagnostic cytogénétique.
Les tests intégraux et biochimiques pour le dépistage du syndrome de Down peuvent identifier davantage de cas d'anomalies chromosomiques. Cela permet d’éviter les fausses couches non désirées résultant d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.
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2011-04-12 13:18:31
Natalia demande :
Bon après-midi Il se trouve que j'ai découvert ma grossesse il y a quelques semaines. Lors de la première échographie, le médecin a diagnostiqué un hygroma kystique du cou (terme 10-11 semaines, CTR-52, espace porte-1,8 mm, dans la région du cou, le long de la surface postérieure - formation kystique d 8 mm). Le médecin m'a immédiatement demandé si j'étais malade de quelque chose. J'ai répondu que je souffrais d'une trachéite sévère, que je prenais des antibiotiques avant la grossesse, mais que je prenais une quantité considérable de sirops (dont Trifed) et de gouttes vasoconstrictrices après. Ils m'ont envoyé au centre-ville de Moscou, rue Sretinskaya, 7/9. Là, l'uziste-généticien (Pidchenko T.Yu.) m'a rassuré qu'il n'y avait pas d'hygroma, que le fœtus se développait normalement (11-12 semaines, CTE-61,8 mm, pli cervical-1,3 mm) et pour dormir paisiblement, il m'a envoyé pour un dépistage. A 12-13 semaines, j'ai fait un dépistage, selon les résultats duquel j'ai une pathologie chromosomique du fœtus à la limite du risque élevé 1:251 (PAPP-A 1,28 mLU/ml, 0,46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3,40 Accor. Maman. La généticienne m'a recommandé de ne pas interrompre la grossesse, mais de faire une ponction invasive. Elle m'a aussi conseillé de refaire rapidement les tests de dépistage, donc je l'ai fait sans jeûner. résultats - PAPP-A - 0,7 MOM (concentration de l'indicateur 3,57 Mo/l/à la médiane de l'âge correspondant au moment de l'étude - la norme est 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (la concentration du l'indicateur est de 117856 Od/l/à la médiane de l'âge correspondant au moment de l'étude - la norme est de -66300). Qu'en est-il de la protéine placentaire associée à la grossesse et le résultat est au-delà des valeurs de référence ? ? Mes tests sont-ils vraiment si mauvais qu'il y a une indication pour une ponction ou dois-je attendre et faire un dépistage du syndrome de Down au deuxième trimestre ?
Réponses Sergienko Alena Nikolaïevna:
Bonjour, vous avez des indications pour un diagnostic invasif - ce sera le diagnostic le plus précis, car les dépistages sont moins informatifs.
2011-01-21 09:09:03
Guljanat demande :
Bonjour! Je suis enceinte de 21 semaines et 6 jours. Hier, sur appel de mon médecin, je me suis rendu à un rendez-vous et on m'a donné les résultats d'une prise de sang pour le syndrome de Down, que j'ai fait à 18 semaines et 3 jours. Résultat du dépistage du syndrome de Down : risque élevé, j'ai couru. au centre de reproduction humaine où cette analyse a été effectuée et j'ai assisté à une consultation avec un généticien, ils m'ont expliqué que ce ne sont que des hypothèses, sur la base des résultats de cette analyse, il n'est pas possible de dire que l'enfant est en panne, la présence Le syndrome peut être déterminé avec précision à l'aide d'une analyse de biopsie placentaire, je n'ai pas été informé des complications possibles, ils ont dit que mon consentement était requis, mais j'ai fermement refusé cette analyse. J'ai entre les mains les résultats d'une échographie à 10 semaines (le premier jour de la dernière menstruation) KTR-33 mm ; Fréquence cardiaque 157 battements par minute ; l'épaisseur de l'espace du col n'est pas visualisée ; la longueur des os nasaux est déterminée ; diamètre interne du sac vitellin 5 mm
Et à 18 semaines, le BPR est de 4,4 mm ; diamètre de la cavité abdominale de 13,3 mm ; fémur 2,3 mm ; épaisseur du placenta 2,2 cm ; quantité modérée de liquide amniotique
S'il vous plaît, dites-moi, dois-je m'inquiéter ? A quelle heure est-il préférable de faire la troisième échographie maintenant ? Donnez-moi un conseil, je ne trouve pas de place pour moi.
2008-09-25 14:03:17
Lyuba demande :
Bonjour, aidez-moi à comprendre les résultats du dépistage, ces résultats sont-ils très effrayants ?
Période de gestation 9 semaines 5 jours / selon échographie / CTE, mm 28, mon poids est de 64 kg 150 g, 27 ans
Valeurs de risque de présence d'ATN chez le fœtus * Testé au 2ème trimestre
Valeurs de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus* Définition au 2ème trimestre
Risque lié à l'âge de souffrir du syndrome de Down chez un fœtus * 1:1169
Valeur du risque pour le fœtus d'avoir le syndrome de Down * 1:80
Résultat du dépistage du syndrome de Down * RISQUE ÉLEVÉ
RÉSULTATS : test : concentration en HCGb : 102,22 ng/ml médiane : 84,67 MoM : 1,21 correct, MoM 1,27 concentration en PAPP-A : 226,19 mUI/l médiane : 1291,21 MoM : 0,18 correct, MoM : 0,20
Limite du niveau de risque pour la maladie de Down : 1 sur 250 Limite normale pour MoM de 0,5 à 2,0
le deuxième dépistage a été prescrit pour 16 à 18 semaines. Lors de la première échographie, on m'a dit que j'avais exactement 10 semaines, mais le dépistage disait 9 semaines et 5 jours.
Réponses Filippova Olga Yurievna:
Vous avez été examinée par des généticiens qui déterminent la probabilité de maladies chromosomiques (héréditaires), depuis le syndrome de Down, et également par une échographie du fœtus, la pathologie existante du fœtus et le déroulement de la grossesse sont révélés. la période sera fixée en tenant compte de la période de grossesse des dernières règles, selon l'échographie n°1, comme le croit la femme elle-même.
Jeudi, notre ville était couverte de neige, mon mari restait à la maison et nous étions occupés à ranger la chambre de notre bébé en riant beaucoup, enfin comme d'habitude, rien n'est trop beau. Dans l'après-midi l'infirmière appelle et dit que les tests pour le 2ème dépistage sont arrivés, venez ! Je demande qu'est-ce qu'il y a, quelle est la probabilité et pour quelle maladie ? Elle ne dit rien, dès votre arrivée, on vous orientera vers un généticien du Centre de Psychologie et de Réadaptation, etc. Elle a raccroché et a pleuré sur la poitrine de son mari comme une petite fille. A ce moment-là, je savais déjà que ces probabilités ne disaient rien, qu'elles me proposeraient de faire une crevaison, ce que je ne ferais jamais (enfin, à moins que ce ne soit 1:10), j'ai décidé moi-même que si ce n'était pas plus élevé plus de 1h30 Nous ne serons même pas contrariés. En général, comme un fou, je vole à la clinique, au cabinet de mes tantes et je dis : montre-moi ! Ils me l’ont dit dès le pas de la porte, mais ne vous inquiétez pas, on ne vous a rien dit au téléphone, car vous conduisez une voiture (c’est quoi la logique ? autant repartir en voiture…) ! Je considère donc un risque élevé de diabète 1:190. Je me calme, car je comprends avec certitude que je ne ferai aucune piqûre avec une telle probabilité, et que la probabilité pour moi personnellement est beaucoup plus élevée de tuer un enfant en bonne santé, etc., et d'attendre tranquillement que mon G. soit libre. Quand elle a fini, elle dit, maintenant toi, tu rentres à la maison et toi et ton mari décidez : 1. allez-vous avoir une crevaison ou pas - je dis immédiatement non (G dit que c'est vrai, parce que la dernière fille qu'ils avaient l'a poursuivi et a perdu l'enfant, mais il était en bonne santé) ; 2. si la piqûre est oui, allez-vous avorter ? 3. en cas de naissance d'un enfant trisomique, vous quittez l'enfant à la maison ou rédigez un formulaire de refus. Honnêtement, de telles questions « ordinaires » posées aux travailleurs CS déstabiliseront tout le monde, et pour moi, ce n’est pas si grave. Selon le premier dépistage, l'épaisseur de la clarté nucale est de 1 mm, la probabilité de diabète est de 1 : 4400. Je demande, peut-être DM avec TVP 1 mm, et G dit qu'il ne sait pas, vous demanderez aux généticiens et ils ne savent rien du tout. Je suis rentrée à la maison, j'ai tout raconté à mon mari et j'étais tellement inquiète que j'avais mal au ventre toute la soirée et toute la nuit. Ensuite, partant du fait qu'il n'y a pas de piqûre et qu'on sait à peu près ce que le généticien nous dira (enfin, que ce n'est qu'une probabilité et bla bla bla), je n'ai pas du tout voulu aller le voir, donc comme pour ne pas m'énerver. Vendredi matin, j'ai appelé le complexe résidentiel et j'ai dit à mes médecins que je ne voulais pas y aller, parce que cela ne servait à rien, mais ils m'ont pressé - assurez-vous d'y aller, parlez-nous, apportez-nous un certificat de refus de leur part... Eh bien, je devais y aller.
Je ne veux même pas dire ce qui se passe dans l’une des meilleures institutions de notre pays, le Centre de développement politique et rural. Après avoir fait la queue pendant 40 minutes au bureau d'inscription, ils m'ont demandé le délai, je dis 19 semaines, ils me disent que l'inscription n'est que dans 2 semaines, et je serai dans 21 semaines, et autres conneries. Ils m'ont envoyé chez les généticiens pour me demander s'il était trop tard pour que je vienne à 21 semaines, elle a dit que, bien sûr, c'est trop tard, mais viens dans 2 semaines, et pas plus tôt (et pourquoi diable a-t-il besoin de ça et pourquoi?). La folie est devenue plus forte, c'est-à-dire Même si j'acceptais une ponction, cela n'aurait aucun sens de le faire, car j'aurai déjà une longue période de temps et les résultats se préparent également depuis un certain temps, alors les médecins n'enverraient certainement personne pour une interruption. Au total, aujourd'hui, je me suis inscrit pour une durée de 20,5 semaines à une échographie experte chez un spécialiste très réputé dans une bonne clinique, spécialisée dans divers défauts ; à 21 semaines j'irai chez le généticien chercher un morceau de papier pour mon LCD...
Naturellement, j'ai parcouru tout Internet pour savoir qui a donné naissance à qui et avec quelles probabilités, j'ai lu qu'une femme avait un enfant diabétique avec une probabilité de 1:186 (presque comme la mienne) ; J'ai lu que les enfants naissaient sans diabète avec une probabilité de 1:5 !!! Les bébés ensoleillés sont nés de mères qui en avaient 1: 3 500 et n'ont présenté aucun risque pendant toute la grossesse.
Aujourd'hui, j'essaie de me débarrasser de tout cela et de porter mon bébé sereinement. Je veux aussi dire que quand cela ne te concerne pas, tout semble facile et simple, mais quand cela se produit, un doute perfide surgit en toi et j'en ai très honte. Je respecte vraiment les mères des enfants ensoleillés et je m'incline devant eux, mais j'en ai très peur, car je ne vois pas ces enfants, ni dans les terrains de jeux, ni dans les jardins d'enfants, ni dans les écoles, je ne connais aucune personne atteinte de DS .
P.S. Hier soir, la tante de mon mari, qui est amie avec mes médecins du complexe résidentiel, a appelé et ils lui ont dit que l'autre jour, ils avaient reçu un ordre selon lequel après la NG tout LES PROJECTIONS SERONT ANNULÉES. Puisqu'ils ne fournissent aucune information (après tout, même si vous avez 1:4000, cela ne veut pas dire que ce 1 ne sera pas le vôtre et vice versa).
Merci à tous ceux qui ont lu jusqu'au bout.
Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois par le célèbre médecin britannique John Langdon Down, qui a commencé ses travaux de recherche en 1882 et a publié publiquement ses résultats en 1886.
C’est une de ces pathologies dont tout le monde a une idée. Cette maladie inquiète particulièrement les femmes enceintes qui attendent avec méfiance leur premier dépistage. Selon les dernières décennies, cette pathologie survient chez 700 bébés nés.
Les statistiques des dernières années montrent un chiffre différent : 1 enfant né avec une pathologie pour 1 100 nouveau-nés, ce qui est devenu possible grâce à un diagnostic prénatal très précis et à l'interruption précoce de ces grossesses.
Environ 80 % des enfants atteints de cette pathologie sont nés de femmes de moins de 35 ans - malgré le risque relativement faible que le fœtus développe cette pathologie chromosomique, un pic de natalité est observé dans cette tranche d'âge. Chaque année, environ 5 000 nouveau-nés atteints du syndrome de Down apparaissent dans le monde.
Le syndrome de Down touche autant les filles que les garçons ; la maladie n’a pas de répartition ethnique et est présente partout.
En 2006, la Journée internationale de la trisomie 21 a été instaurée le 21 mars. Cette journée est organisée afin de sensibiliser le public à cette pathologie courante et d'améliorer la qualité de vie des personnes malades. Le nombre 21 a été choisi en raison de la cause de la maladie - la trisomie 21, et le mois de mars représente la trisomie, puisque c'est le troisième mois de l'année.
Causes du développement du syndrome de Down
Les causes du syndrome de Down résident dans la formation intra-utérine d'une pathologie chromosomique du fœtus, caractérisée par la formation de copies supplémentaires du matériel génétiquement incorporé du 21e chromosome, soit le chromosome entier (trisomie), soit des sections du chromosome (par exemple exemple, en raison d’une translocation). Le caryotype normal d'une personne en bonne santé se compose de 46 chromosomes, et dans le syndrome de Down, le caryotype est formé de 47 chromosomes.
Les causes du syndrome de Down ne sont en aucun cas liées aux conditions environnementales, au comportement parental, à la prise de médicaments ou à d'autres phénomènes négatifs. Il s’agit d’événements chromosomiques aléatoires qui, malheureusement, ne peuvent être évités ou modifiés à l’avenir.
Facteurs de risque de développer le syndrome de Down
L'âge de la future mère affecte le risque de développer le syndrome de Down chez l'enfant :
- dans la tranche d'âge de 20 à 24 ans, la probabilité de développer cette pathologie est de 1 sur 1562 ;
- à l'âge de 25-35 ans, ce risque est déjà de 1 sur 1000 ;
- à l'âge de 35-39 ans, le risque passe à 1 sur 214 ;
- Au-delà de 45 ans, le risque passe à 1 sur 19.
Quant à l'âge du futur père, le risque d'avoir des enfants atteints de ce syndrome chez les hommes de plus de 42 ans est scientifiquement prouvé.
Il existe un programme informatique « PRISCA » qui prend en compte les données échographiques, les examens physiques gynécologiques et d'autres facteurs et calcule le risque de pathologie congénitale du fœtus. Pour calculer le risque de syndrome de Down et le risque de développer des anomalies du système nerveux central (anomalie du tube neural), sont pris en compte :
- L'âge de la mère
- Fumeur
- L'âge gestationnel
- Origine ethnique
- Poids
- Nombre de fruits
- Maladie du diabète
- Disponibilité de la FIV
Est-il possible d'hériter du syndrome de Down ?
La trisomie sur le chromosome 21 (qui représente environ 90 % des cas de maladie) n'est pas héréditaire et ne se transmet pas héréditairement ; il en va de même pour la forme mosaïque de la pathologie. La forme de translocation de la maladie peut être héréditaire si l'un des parents présentait un réarrangement chromosomique équilibré (cela signifie qu'une partie d'un chromosome change de place avec une partie d'un autre chromosome, sans conduire à des processus pathologiques). Lorsqu'un tel chromosome est transmis à la génération suivante, un excès de gènes sur le chromosome 21 se produit, conduisant à la maladie.
Il convient de noter que les enfants nés de mères atteintes du syndrome de Down naissent avec le même syndrome dans 30 à 50 % des cas.
Comment se renseigner sur le syndrome de Down pendant la grossesse ?
Étant donné que les causes du syndrome de Down chez le fœtus sont génétiquement déterminées, cette pathologie de l'enfant peut être reconnue dans l'utérus. Si le syndrome de Down est suspecté, les signes pendant la grossesse sont détectés dès le premier trimestre.
Le diagnostic du syndrome de Down détermine le risque de développer cette pathologie chez le fœtus. L'étude est réalisée strictement pendant la période de 11 à 13 semaines et 6 jours de grossesse.
- Détermination du niveau de la sous-unité β de la gonadotrophine chorionique humaine (hormone de grossesse hCG) dans le sang veineux de la mère. Avec cette pathologie chromosomique du fœtus, un niveau accru de sous-unité β de hCG sera déterminé, supérieur à 2 MoM ;
- Détermination du niveau de PAPP-A - protéine-A dans le plasma sanguin d'une femme enceinte, associé à la grossesse. Un risque élevé de syndrome est associé à une valeur PAPP-A inférieure à 0,5 MoM ;
- Détermination de l'épaisseur de la clarté nucale par échographie fœtale. Dans le syndrome de Down, ce chiffre dépasse 3 mm.
Lorsque les trois indicateurs décrits sont combinés, la probabilité de syndrome de Dyne chez le fœtus est de 86 %, c'est-à-dire le diagnostic est assez précis et indicatif. Pour prendre la décision de poursuivre ou d'interrompre la grossesse, une femme présentant des signes du syndrome de Down chez le fœtus se voit proposer une amnioscopie transcervicale.
Dans cette étude, les villosités choriales sont collectées par le col de l'utérus et envoyées à une recherche génétique dont les résultats peuvent confirmer ou infirmer ce diagnostic avec une certitude à 100 %. L'étude n'est pas obligatoire ; la décision de la réaliser est prise par les parents. Comme il est associé à un certain risque pour la suite de la grossesse, beaucoup refusent un tel diagnostic.
Le diagnostic du syndrome de Down au deuxième trimestre est également un dépistage combiné, réalisé entre 16 et 18 semaines.
- Détermination du taux d'hCG dans le sang d'une femme enceinte - avec le syndrome de Down, l'indicateur est supérieur à 2 MoM ;
- Détermination du taux d'a-fœtoprotéine dans le sang d'une femme enceinte (AFP) - pour le syndrome de Down, l'indicateur est inférieur à 0,5 MoM ;
- Détermination de l'estriol libre dans le sang - une valeur inférieure à 0,5 MoM est caractéristique du syndrome de Down ;
- Détermination de l'inhibine A dans le sang d'une femme - un indicateur supérieur à 2 MoM est caractéristique du syndrome de Down ;
- Échographie du fœtus. Si le syndrome de Down est présent, les signes échographiques seront les suivants :
- taille fœtale plus petite par rapport à la norme pendant une période de 16 à 18 semaines ;
- raccourcissement ou absence de l'os nasal chez le fœtus;
- réduction de la taille de la mâchoire supérieure;
- raccourcissement de l'humérus et du fémur fœtaux ;
- augmentation de la taille de la vessie ;
- une artère dans le cordon ombilical au lieu de deux ;
- oligohydramnios ou absence de liquide amniotique ;
- augmentation de la fréquence cardiaque chez le fœtus.
Si tous les signes sont réunis, la femme se voit proposer un diagnostic invasif pour réaliser une étude génétique :
- aspiration transabdominale des villosités placentaires ;
- cordocentèse transabdominale avec ponction des vaisseaux du cordon ombilical.
Le matériel sélectionné est examiné dans un laboratoire de génétique et permet de déterminer avec précision la présence ou l'absence de cette pathologie chez le fœtus.
En 2012, des scientifiques britanniques ont développé un nouveau test très précis pour détecter la présence du syndrome de Down chez le fœtus, dont le résultat est estimé à 99 %. Il s’agit de tester le sang des femmes enceintes et convient à absolument toutes les femmes. Cependant, il n’a pas encore été introduit dans la pratique mondiale.
Comment la question de l'interruption de grossesse est-elle tranchée lorsqu'un risque élevé de syndrome de Down est déterminé chez le fœtus ?
Lorsque les enfants naissent avec le syndrome de Down, les causes de l'échec génétique survenu sont vraiment impossibles à établir. De nombreux parents perçoivent cela comme un test et se considèrent dotés d'une fonction particulière dans l'éducation et le développement d'un tel enfant. Mais toute femme enceinte présentant un risque élevé de développer cette pathologie est confrontée à la question de décider du sort de sa grossesse. Le médecin n'a pas le droit d'insister sur l'interruption, mais il est obligé de clarifier cette question et de mettre en garde contre toutes les conséquences probables. Même si l’on découvre des pathologies incompatibles avec la vie, personne n’a le droit de persuader une femme de décider de le faire), et encore moins de la forcer à le faire.
Ainsi, le sort d'une grossesse avec pathologie fœtale est décidé uniquement par les parents. Les parents ont le droit de répéter le diagnostic dans un autre laboratoire et clinique, de consulter plusieurs généticiens et autres spécialistes.
Signes du syndrome de Down chez un nouveau-né
Les signes du syndrome de Down chez les nouveau-nés sont déterminés immédiatement après la naissance :
À la naissance d’un enfant trisomique, presque tous les signes extérieurs énumérés ci-dessus seront détectés. Le diagnostic est confirmé après un test de caryotype génétique.
Un enfant trisomique peut-il devenir une personne fonctionnelle mentalement et physiquement ?
Cette question se pose nécessairement pour les parents qui sont encore en train de décider d'interrompre ou de poursuivre la grossesse, et pour ceux qui portent déjà un précieux petit sac avec un nouveau-né dans les mains.
Les conséquences de la formation d’une copie supplémentaire d’un chromosome varient considérablement et dépendent de la quantité de matériel génétique excédentaire, de l’environnement génétique et parfois du pur hasard. Le programme de développement individuel d'un tel enfant et, bien sûr, les pathologies concomitantes, qui sont nombreuses chez ces enfants, revêtent une grande importance.
Bien entendu, il ne s’agit pas de personnes profondément handicapées, mais d’enfants capables d’apprendre, de se développer et de devenir des individus adaptés à l’environnement social moderne. Dans le même temps, il est important de comprendre que chaque enfant trisomique présentera différents degrés de retard de développement mental, d’élocution et physique. Il est incorrect et inutile de les mettre sur le même pied que les enfants en bonne santé, mais il est également impossible de les considérer comme des « personnes anormales ».
Un phénotype particulier rend cette pathologie reconnaissable. En effet, il est impossible de cacher une telle particularité de votre enfant aux regards indiscrets. Mais il vaut mieux accepter son bébé tel qu’il est dès le premier souffle, être fier de lui et ne pas le cacher aux gens. Oui, ces enfants sont spéciaux, mais ils sont loin d’être désespérés. Les mères d'enfants souffrant de pathologies bien plus graves donneraient tout pour avoir la possibilité de changer de place avec les mères de Downyat, juste pour que l'enfant puisse vivre et sourire.
