Informasi herediter ditransmisikan dari satu generasi mikroorganisme ke generasi lainnya melalui sejumlah besar gen yang terkandung dalam nukleotida setiap sel. Informasi yang terkandung dalam gen dibaca dan digunakan untuk mensintesis protein enzim tertentu. Kehadiran protein enzim ini menciptakan dasar kimia untuk manifestasi sifat tertentu pada suatu mikroorganisme. Akibatnya, semua sifat turun-temurun mikroorganisme adalah produk akhir dari proses biokimia, yang berlaku sama untuk sifat fisiologis dan sifat morfologi.
Satu gen dapat mengontrol pewarisan suatu sifat atau menentukan beberapa atau banyak sifat yang mempengaruhi berbagai bagian sel suatu mikroorganisme. Dalam kasus lain, beberapa gen mungkin bersama-sama mengontrol ekspresi suatu sifat. Dalam kromosom bakteri, semua gen tersusun dalam urutan linier. Gen untuk sifat-sifat tertentu terletak pada tempat yang sesuai pada kromosom, yang disebut lokus. Bakteri biasanya haploid: mereka hanya mempunyai satu set gen.
Kumpulan lengkap gen yang dimiliki oleh sel suatu mikroorganisme mewakili genotipe mikroorganisme tersebut. Manifestasi ciri-ciri morfologi yang diwariskan dan proses fisiologis pada individu disebut fenotip (dari bahasa Yunani faino - mewujudkan, menunjukkan). Mikroorganisme yang serupa dalam genotipe dapat berbeda secara signifikan dalam fenotipe, yaitu cara ciri-ciri keturunan memanifestasikan dirinya. Perbedaan fenotipik antara mikroorganisme yang bergenotipe sama disebut modifikasi (adaptasi fenotipik). Dengan demikian, interaksi kecenderungan genetik dengan lingkungan luar dapat menyebabkan munculnya fenotipe yang berbeda-beda, meskipun genotipe tersebut identik. Namun, potensi besarnya perbedaan fenotipik tersebut dikendalikan oleh genotipe.
Modifikasi, sebagai suatu peraturan, terjadi selama faktor lingkungan tertentu yang menyebabkannya masih berlaku; modifikasi tersebut tidak diturunkan kepada keturunan atau diwariskan oleh mereka. Dengan demikian, pengobatan bakteri dengan flagela dengan fenol mencegah perkembangan flagela pada organisme ini. Namun, keturunan bakteri tak berflagel yang diberi perlakuan fenol yang ditumbuhkan pada media bebas fenol mengembangkan flagela normal.
Telah ditetapkan bahwa hampir semua ciri morfologi dan fisiologis mikroorganisme secara langsung atau tidak langsung dikendalikan oleh informasi genetik yang terkandung dalam DNA.
Informasi yang dibawa DNA bukanlah sesuatu yang benar-benar stabil dan tidak berubah. Jika informasi yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi lainnya tidak dapat berubah, maka rentang reaksi organisme yang berkerabat dekat terhadap faktor lingkungan juga akan konstan dan setiap perubahan mendadak di dalamnya, yang ternyata berbahaya bagi mikroorganisme dengan genotipe beku, akan terjadi. dapat menyebabkan kepunahan spesies tersebut. Akibatnya, informasi yang diturunkan dari generasi ke generasi tidak sepenuhnya stabil, sehingga berguna bagi kelangsungan spesies.
Perubahan genotipe yang disebut mutasi (dari bahasa Latin mutare - berubah), terjadi secara spontan, yaitu secara kebetulan. Mutasi tersebut menyebabkan perubahan dramatis pada gen tunggal yang bertanggung jawab atas informasi yang terkandung dalam sel. Biasanya, kesalahan replikasi DNA yang jarang terjadi tidak disertai dengan perubahan besar-besaran pada informasi yang melibatkan sejumlah besar karakter berbeda. Namun, organisme telah mengembangkan mekanisme lain yang berkontribusi terhadap munculnya perubahan hereditas secara dramatis pada keturunannya. Mekanisme ini melibatkan asosiasi dan biasanya pengocokan langsung (rekombinasi) gen-gen yang termasuk dalam organisme yang berkerabat dekat tetapi berbeda genotipnya. Selama rekombinasi genetik, fragmen kromosom mikroorganisme donor dimasukkan ke dalam kromosom satu sel mikroba yang berfungsi sebagai penerima.
Pada mikroorganisme, kemampuan untuk menggabungkan kembali gen dapat direpresentasikan dalam bentuk diagram.
Saat ini, ada tiga jenis transfer karakter dari donor ke penerima yang dikenal dalam mikroorganisme: transformasi, konjugasi, dan transduksi. garam besi aerobik mikroorganisme
Mutasi: Alel yang terjadi pada suatu populasi dengan frekuensi sama dengan atau kurang dari 1%. Penyebab variabilitas suatu organisme bukan hanya variabilitas kombinasional, tetapi juga mutasi. Ini adalah perubahan dalam genom yang berupa munculnya alel baru (disebut mutasi gen), atau penataan ulang kromosom, misalnya perpindahan sebagian kromosom ke kromosom lain (kemudian disebut kromosom). mutasi), atau perubahan genom (mutasi genom). Contoh mutasi genom adalah perubahan jumlah kromosom dalam sel. Mutasi individu jarang terjadi. Misalnya, mutasi gen terjadi pada sekitar satu dari ratusan ribu atau bahkan satu juta gen. Namun, karena jumlah gen cukup banyak, mutasi memberikan kontribusi yang signifikan terhadap variabilitas. Mutasi telah dibahas di atas baik dalam kaitannya dengan DNA maupun dalam kaitannya dengan karya Morgan. Bagi Morgan, tanda mutasi adalah semacam perbedaan morfologi pada Drosophila yang diturunkan. Hal ini menunjukkan bahwa materi genetik mutan berbeda dengan genom lalat tipe liar. Dari mana asalnya tidak ditanyakan pada awalnya. Mutasi adalah perubahan terus-menerus yang terjadi secara acak pada genotipe yang mempengaruhi seluruh kromosom, bagian-bagiannya, atau gen individu. Mutasi bisa berukuran besar dan terlihat jelas, misalnya kekurangan pigmen (albinisme), kurangnya bulu pada ayam (Gbr. 11), kaki pendek, dll. Namun, paling sering perubahan mutasi berukuran kecil, penyimpangan yang hampir tidak terlihat dari norma. Istilah "mutasi" diperkenalkan ke dalam genetika oleh salah satu ilmuwan yang menemukan kembali hukum Mendel - G. de Vries pada tahun 1901 (dari bahasa Latin mutatio - perubahan, perubahan). Istilah ini berarti perubahan turun-temurun yang baru muncul, tanpa partisipasi persilangan. Seperti telah disebutkan, mutasi dibagi menjadi mutasi gen, mutasi kromosom, dan mutasi genom (Gbr. 118). Perlu dicatat bahwa dengan mutasi kromosom dan genom, gen baru tidak muncul dalam genom; sebenarnya, ini adalah perubahan gen lama. Sepintas, akan lebih logis untuk mengaitkan variabilitas tersebut dengan variabilitas kombinasional. Namun, saat menentukan jenis kelamin, kemunculan kromosom X tambahan dalam genom dapat menyebabkan perubahan fenotip yang radikal. Oleh karena itu, secara historis terdapat tradisi untuk mengklasifikasikan perubahan genom tersebut sebagai mutasi. Selain mengklasifikasikan mutasi menurut cara terjadinya, juga mengklasifikasikannya menurut ciri-ciri lainnya. 1). Mutasi langsung adalah mutasi yang menyebabkan penyimpangan dari tipe liarnya. Mutasi punggung adalah kembalinya ke tipe liar. 2). Jika mutasi terjadi pada sel germinal, maka disebut mutasi generatif (dari lat. generatio - kelahiran), dan jika di sel lain tubuh - mutasi somatik (dari bahasa Yunani soma - tubuh). Mutasi somatik dapat ditularkan ke keturunannya selama perbanyakan vegetatif. 3). Berdasarkan hasil tersebut, mutasi dibedakan menjadi menguntungkan, netral dan merugikan (termasuk steril, semi-mematikan dan mematikan). Mutasi semi-mematikan adalah mutasi berbahaya yang sangat mengurangi kelangsungan hidup, namun tidak berakibat fatal, sedangkan mutasi mematikan menyebabkan kematian organisme pada satu atau beberapa tahap perkembangan. Mutasi steril adalah mutasi yang tidak mempengaruhi kelangsungan hidup suatu organisme, tetapi secara tajam (seringkali sampai nol) mengurangi kesuburannya. Mutasi netral adalah mutasi yang tidak mengubah kelangsungan hidup suatu organisme. Biasanya, DNA disalin tepat selama proses replikasi dan tetap tidak berubah antara dua replikasi berturut-turut. Namun terkadang kesalahan terjadi dan urutan DNA berubah - kesalahan ini disebut mutasi. Mutasi adalah perubahan DNA yang diwariskan secara stabil, terlepas dari signifikansi fungsionalnya. Definisi ini menyiratkan perubahan urutan nukleotida primer, sedangkan perubahan lain, seperti metilasi, biasanya disebabkan oleh peristiwa epigenetik. Mutasi pada sel somatik dapat menyebabkan proses penuaan, kanker, dan perubahan lain yang kurang signifikan pada tubuh. Mutasi pada sel germinal orang tua diwarisi oleh anak. Gagasan bahwa mutasi stabil secara umum tetap benar, tetapi penemuan mutasi dinamis akibat peningkatan jumlah pengulangan trinukleotida menunjukkan bahwa beberapa mutasi berubah selama pembelahan sel somatik atau sel germinal. Beberapa mutasi bersifat mematikan dan tidak dapat diwariskan ke generasi berikutnya, sementara mutasi lainnya tidak terlalu berbahaya dan bertahan pada keturunannya. Dari perspektif evolusi, mutasi memberikan keragaman genetik yang cukup untuk memungkinkan spesies beradaptasi dengan kondisi lingkungan melalui seleksi alam. Setiap lokus genetik dicirikan oleh tingkat variabilitas tertentu, yaitu adanya alel atau varian rangkaian DNA yang berbeda pada individu yang berbeda. Sehubungan dengan suatu gen, alel dibagi menjadi dua kelompok - alel tipe normal atau liar, di mana fungsi gen tidak terganggu, dan alel mutan, yang menyebabkan terganggunya fungsi gen. Dalam populasi mana pun dan untuk gen apa pun, alel tipe liar lebih dominan. Mutasi dipahami sebagai semua perubahan dalam urutan DNA, terlepas dari lokasinya dan dampaknya terhadap kelangsungan hidup individu. Dengan demikian, konsep mutasi lebih luas dibandingkan konsep alel mutan. Dalam literatur ilmiah, varian rangkaian gen yang sering ditemukan dalam populasi dan tidak menyebabkan gangguan fungsi yang nyata biasanya dianggap sebagai mutasi netral atau polimorfisme, sedangkan konsep “mutasi” dan “alel mutan” sering digunakan secara bergantian. Mutasi dapat melibatkan bagian DNA dengan panjang berbeda. Ini bisa berupa nukleotida tunggal, dalam hal ini kita akan berbicara tentang mutasi titik, atau bagian molekul yang diperluas. Selain itu, mengingat sifat perubahannya, kita dapat berbicara tentang substitusi nukleotida, penghapusan dan penyisipan (insertion), dan inversi. Proses mutasi disebut mutagenesis. Tergantung pada faktor penyebab mutasi, mereka dibagi menjadi spontan dan diinduksi. Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup suatu organisme dalam kondisi lingkungan normal. Mutasi spontan pada sel eukariotik terjadi pada frekuensi 10-9-10-12 per nukleotida per generasi sel. Mutasi terinduksi adalah mutasi yang timbul sebagai akibat dari efek mutagenik dalam kondisi eksperimental atau pengaruh lingkungan yang merugikan. Di antara faktor mutagenik yang paling penting, pertama-tama, perlu diperhatikan mutagen kimia - zat organik dan anorganik yang menyebabkan mutasi, serta radiasi pengion. Tidak ada perbedaan yang signifikan antara mutasi spontan dan mutasi terinduksi. Kebanyakan mutasi spontan muncul sebagai akibat dari efek mutagenik yang tidak dicatat oleh pelaku eksperimen. Harus ditekankan bahwa kegunaan atau bahaya mutasi bergantung pada kondisi kehidupan: dalam beberapa kondisi lingkungan, mutasi tertentu berbahaya, dalam kondisi lingkungan lain menguntungkan. Misalnya, mutasi yang menyebabkan albinisme akan bermanfaat bagi penghuni Arktik, memberikan warna putih pelindung, namun berbahaya, membuka kedok bagi hewan yang hidup dalam kondisi lain. Variabilitas menyediakan bahan bagi tindakan seleksi alam dan mendasari proses evolusi. Mutasi menyediakan bahan untuk dikerjakan oleh para pemulia. Produksi dan seleksi mutasi yang bermanfaat (bagi manusia) mendasari penciptaan varietas baru tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme. Klasifikasi mutasi didasarkan pada proses molekuler terjadinya mutasi.
Sejarah terbentuknya mikrobiologi sebagai ilmu
Mikrobiologi (dari bahasa Yunani micros. small, bios. life, logos. teaching) adalah ilmu yang mempelajari struktur, aktivitas kehidupan, dan ekologi mikroorganisme dari bentuk kehidupan terkecil yang berasal dari tumbuhan atau hewan, yang tidak terlihat dengan mata telanjang.
Mikrobiologi mempelajari semua perwakilan mikrokosmos (bakteri, jamur, protozoa, virus). Pada intinya, mikrobiologi adalah ilmu biologi yang mendasar. Untuk mempelajari mikroorganisme, ia menggunakan metode dari ilmu-ilmu lain, terutama fisika, biologi, kimia bioorganik, biologi molekuler, genetika, sitologi, dan imunologi. Seperti ilmu pengetahuan lainnya, mikrobiologi dibagi menjadi umum dan khusus. Mikrobiologi umum mempelajari pola struktur dan aktivitas vital mikroorganisme di semua tingkatan. molekuler, seluler, populasi; genetika dan hubungannya dengan lingkungan. Subyek kajian mikrobiologi swasta adalah perwakilan individu dari dunia mikro, tergantung pada manifestasi dan pengaruhnya terhadap lingkungan, satwa liar, termasuk manusia. Cabang khusus mikrobiologi antara lain: mikrobiologi kedokteran, kedokteran hewan, pertanian, teknik (bagian bioteknologi), kelautan, mikrobiologi luar angkasa. Mikrobiologi medis mempelajari mikroorganisme patogen bagi manusia: bakteri, virus, jamur, protozoa. Tergantung pada sifat mikroorganisme patogen yang dipelajari, mikrobiologi medis dibagi menjadi bakteriologi, virologi, mikologi, dan protozoologi. Masing-masing disiplin ilmu mempertimbangkan isu-isu berikut: - morfologi dan fisiologi, yaitu. melakukan penelitian mikroskopis dan jenis lainnya, mempelajari metabolisme, nutrisi, respirasi, kondisi pertumbuhan dan reproduksi, karakteristik genetik mikroorganisme patogen; - peran mikroorganisme dalam etiologi dan patogenesis penyakit menular; - manifestasi klinis utama dan prevalensi penyakit yang disebabkan; - diagnosis spesifik, pencegahan dan pengobatan penyakit menular; - ekologi mikroorganisme patogen. Mikrobiologi medis juga mencakup mikrobiologi sanitasi, klinis dan farmasi. Mikrobiologi sanitasi mempelajari mikroflora lingkungan, hubungan mikroflora dengan tubuh, pengaruh mikroflora dan produk metabolismenya terhadap kesehatan manusia, dan mengembangkan langkah-langkah untuk mencegah dampak buruk mikroorganisme pada manusia. Fokus pada Mikrobiologi Klinis. Peran mikroorganisme oportunistik dalam terjadinya penyakit manusia, diagnosis dan pencegahan penyakit tersebut. Mikrobiologi farmasi mempelajari penyakit menular tanaman obat, pembusukan tanaman obat dan bahan baku di bawah pengaruh mikroorganisme, kontaminasi produk obat selama proses pembuatan, serta bentuk sediaan jadi, metode asepsis dan antiseptik, desinfeksi dalam produksi obat. produk, teknologi untuk memperoleh obat diagnostik mikrobiologi dan imunologi, pencegahan dan pengobatan. Mikrobiologi veteriner mempelajari permasalahan yang sama dengan mikrobiologi medis, namun berkaitan dengan mikroorganisme penyebab penyakit hewan. Mikroflora tanah, flora, pengaruhnya terhadap kesuburan, komposisi tanah, penyakit tanaman menular, dll. merupakan fokus mikrobiologi pertanian. Mikrobiologi kelautan dan luar angkasa mempelajari, masing-masing, mikroflora laut dan waduk serta luar angkasa dan planet lain. Mikrobiologi teknis yang merupakan bagian dari bioteknologi mengembangkan teknologi untuk memperoleh berbagai produk mikroorganisme untuk perekonomian nasional dan obat-obatan (antibiotik, vaksin, enzim, protein, vitamin). Dasar dari bioteknologi modern adalah rekayasa genetika. Banyak penemuan di bidang mikrobiologi, studi tentang hubungan antara makro dan mikroorganisme pada paruh kedua abad ke-19. berkontribusi pada awal perkembangan pesat imunologi. Pada awalnya imunologi dianggap sebagai ilmu tentang kekebalan tubuh terhadap penyakit menular. Saat ini telah menjadi ilmu kedokteran umum dan biologi umum. Telah terbukti bahwa sistem kekebalan tubuh berfungsi untuk melindungi tubuh tidak hanya dari agen mikroba, tetapi juga dari segala zat yang secara genetik asing bagi tubuh untuk menjaga kestabilan lingkungan internal tubuh, yaitu. homeostatis. Imunologi adalah dasar bagi pengembangan metode laboratorium untuk diagnosis, pencegahan dan pengobatan penyakit menular dan banyak penyakit tidak menular, serta pengembangan obat imunobiologis (vaksin, imunoglobulin, imunomodulator, alergen, obat diagnostik). Imunobioteknologi terlibat dalam pengembangan dan produksi obat imunobiologis. merupakan cabang independen dari imunologi. Mikrobiologi dan imunologi medis modern telah mencapai kesuksesan besar dan memainkan peran besar dalam diagnosis, pencegahan dan pengobatan penyakit menular dan tidak menular yang berhubungan dengan gangguan sistem kekebalan tubuh (onkologi, penyakit autoimun, transplantasi organ dan jaringan, dll. ).
Transformasi besi
Di daerah beriklim sedang, orang sehat membutuhkan 10-15 mg zat besi per hari dalam makanannya. Jumlah ini cukup untuk menutupi kerugiannya dari tubuh. Tubuh kita mengandung 2 hingga 5 g zat besi, tergantung pada tingkat hemoglobin, berat badan, jenis kelamin dan usia. Ada banyak sekali hemoglobin dalam darah - dua pertiga dari jumlah total yang terkandung dalam tubuh; sisanya disimpan di organ dalam, terutama di hati.
Zat besi dari makanan diserap di usus dan diangkut ke pembuluh darah, di mana zat besi tersebut ditangkap oleh protein transpor khusus. Protein ini pertama kali ditemukan pada tahun 1920 dalam serum darah. Namun metode analisis yang ada pada saat itu tidak memungkinkan kita menentukan strukturnya secara akurat. Baru pada tahun 1945, ilmuwan Swedia K-Holmberg dan K.-B. Laurel mempelajari protein yang mengandung zat besi ini secara rinci, menetapkan sifatnya dan memberinya nama “transferrin”.
Menariknya, protein serupa juga diisolasi dari susu pada tahun 1939 dan diberi nama “laktoferin”. Berat molekul protein ini kurang lebih sama dan berjumlah sekitar 80 ribu. Mereka mampu mengikat 2 atom besi sehingga memberikan ciri khas warna kemerahan. Laktoferin kemudian ditemukan dalam air mata, empedu dan cairan tubuh lainnya. Sebenarnya, protein transpor melakukan fungsi yang mirip dengan hemoglobin, hanya saja mereka tidak mengangkut oksigen, tetapi zat besi, dan zat besi trivalen. Ini diangkut terutama ke sumsum tulang, sebagian kecil memasuki hati dan limpa, di mana ia disimpan sebagai dana cadangan; sejumlah kecil digunakan untuk pembentukan mioglobin dan beberapa enzim respirasi jaringan. Organ utama tempat terjadinya metabolisme zat besi adalah sumsum tulang, hati dan usus halus, dimana terdapat reseptor khusus yang berfungsi untuk menerima transferin.
Di sumsum tulang terjadi pembentukan hemoglobin dan sel darah merah yang umurnya sekitar 4 bulan. Setelah waktu ini, hemoglobin dihancurkan, terurai menjadi heme dan globin. Transformasi lebih lanjut dari zat-zat ini berlangsung dengan cara yang berbeda. Globin dihidrolisis menjadi asam amino, dan heme di hati diubah menjadi pigmen empedu - biliverdin hijau, yang direduksi menjadi bilirubin, yang berwarna kuning-oranye atau coklat. Hanya sebagian kecil dari pigmen ini yang masuk kembali ke dalam darah, tetapi sebagian besar dikeluarkan dari tubuh. Pada penyakit hati, seperti penyakit kuning, jumlah bilirubin berlebih masuk ke dalam darah, yang memberikan ciri khas warna kuning pada kulit dan bagian putih mata.
Kami katakan di atas bahwa sebagian zat besi dalam tubuh disimpan sebagai cadangan. Dalam kondisi normal, besi cadangan ini merupakan bagian dari protein feritin yang larut dalam air berwarna merah-coklat, yang tersebar luas di dunia tumbuhan dan hewan. Hal ini ditemukan pada vertebrata, invertebrata, bunga dan bahkan jamur. Hal ini menunjukkan peran universal dan asal usul evolusioner kuno. Ferritin pertama kali diisolasi oleh F. Laufberger pada tahun 1937 dari limpa kuda. Belakangan, perannya sebagai senyawa yang mengakumulasi zat besi dalam tubuh diketahui. Molekul feritin merupakan agregat besi berupa senyawa kompleks yang dikelilingi oleh protein apoferitik dengan berat molekul 480 ribu. Kompleks tersebut dapat mengandung hingga 4,5 ribu atom besi. Jika transferin memiliki nilai yang sama dengan hemoglobin, maka feritin dalam hal ini mirip dengan mioglobin.
Jadi, sebagian besar zat besi bersirkulasi dalam tubuh kita, sebagian terakumulasi dalam feritin, dan sejumlah kecil mengendap dalam bentuk butiran protein hemosiderin yang tidak larut. Zat besi dapat disimpan dalam feritin dan hemosiderin dalam waktu yang lama – hingga tubuh sangat membutuhkannya, misalnya saat kehilangan darah. Kemudian besi cadangan digunakan untuk sintesis hemoglobin. Bagaimana ia diekstraksi dari protein penyimpanan belum diketahui secara pasti. Kemungkinan besar, sejumlah zat yang entah bagaimana berhubungan dengan zat besi di dalam tubuh kita belum terbentuk.
Mikroorganisme dan lingkungan. Faktor fisik (konsentrasi garam)
Bab-bab sebelumnya telah menjelaskan berbagai mikroorganisme, dikelompokkan menurut sifat fisiologis dan biokimianya. Habitat juga disebutkan. Informasi yang diperoleh sekarang memungkinkan kita untuk mempertimbangkan hubungan mikroorganisme dengan lingkungannya. Pertama-tama kita akan fokus pada konsep dasar dan gagasan ekologi. Ilmu ini mempelajari perilaku organisme di habitat aslinya, hubungannya satu sama lain, dan dengan lingkungan. Jejak pertama kehidupan berasal dari lebih dari 3 miliar tahun yang lalu; ini adalah mikroorganisme yang mendominasi biosfer bumi hingga sekitar 0,5 miliar tahun yang lalu. Dengan demikian, prokariota tidak hanya berdiri pada asal usul kehidupan duniawi, dari mereka tidak hanya seluruh keanekaragaman bentuk eukariotik berkembang, tetapi mereka selalu ada setelah itu. Bentuk kehidupan yang lebih tinggi sepanjang evolusinya tidak pernah sendirian; mereka terus-menerus dikerumuni atau didukung oleh organisme bersel tunggal yang ada di mana-mana. Di antara bentuk-bentuk kehidupan modern yang lebih tinggi, ada yang telah memantapkan dirinya tidak hanya dalam perjuangan melawan jenisnya sendiri, tetapi juga dalam hubungan dengan mikroorganisme. Dalam proses evolusi, banyak organisme telah mengembangkan hubungan yang toleran dan berbasis kemitraan - simbiosis mutualistik. Mikroorganisme sudah ada ketika permukaan planet kita terbentuk seperti sekarang; mereka sudah ada pada saat benua bergeser, terciptalah sedimen setebal beberapa ribu meter, kerak bumi tenggelam dan terlipat berkali-kali, endapan bijih, batu bara, minyak dan gas alam muncul. Mikroorganisme secara aktif berpartisipasi dalam banyak proses ini. Setidaknya selama 80% dari seluruh periode evolusi organik, Bumi hanya dihuni oleh mikroorganisme. Jika sisa-sisa fosil mikroba jarang ditemukan, maka data perbandingan fisiologi dan biokimia memberikan dukungan yang cukup untuk klasifikasi prokariota menurut jenis metabolismenya. Namun, ketika membaca bagian tentang evolusi organisme, perlu diingat bahwa masih banyak kesenjangan dan spekulasi di bidang ini. FAKTOR FISIK
Air mineral Laut Mati memiliki konduktivitas termal dan kapasitas panas yang tinggi. Jadi, faktor dampak pertama adalah suhu. Situs utama penerapannya adalah kulit. Iritasi pada reseptor saraf pada kulit menyebabkan penghambatan difus di korteks serebral, mis. menghilangkan ketegangan berlebihan akibat stres psikologis, stres, dll. Saat terkena panas yang menyengat saat mandi, kehilangan panas melalui keringat meningkat, yang mendorong proses detoksifikasi tubuh. Selain itu, efek termal pada otot membantu otot rileks. Dalam pemandian garam Laut Mati, kolom air setinggi 40-50 cm memberikan tekanan 1/5 atmosfer, yang merangsang fungsi pernapasan dan peredaran darah. Pembuluh darah organ perut bereaksi terhadap perubahan suhu kulit: peningkatan suhu luar, disertai pelebaran pembuluh kulit, menyebabkan penyempitan pembuluh darah organ perut dan sebaliknya. Pengecualiannya adalah ginjal: vasodilatasi pada kulit menyebabkan vasodilatasi pada ginjal. Untuk memperoleh respon vaskular yang memadai, suhu seluruh bagian tubuh harus disamakan sebelum mandi. Misalnya, kaki yang dingin sebaiknya dihangatkan di baskom atau di bawah air panas yang mengalir. Dalam hal ini, reaksi vaskular akan menuju ke arah yang benar dan efek mandi akan menjadi positif. Berdasarkan uraian di atas, disarankan untuk mandi dengan garam Laut Mati pada suhu air 37-39 derajat, durasi 10 hingga 15 menit.
Konversi fosfor
Daur fosfor jauh lebih sederhana dibandingkan karbon dan nitrogen. Ini terutama terdiri dari mineralisasi fosfor organik dan transfer garam fosfat dari garam yang kurang larut ke garam yang lebih larut (mobilisasi fosfor). Dalam tubuh hewan dan tumbuhan, fosfor merupakan bagian dari zat protein (nukleoprotein) dan beberapa lipoid (lesitin). Fosfor ini, setelah kematian hewan dan tumbuhan selama penguraian oleh mikroba pembusuk dan lainnya, termineralisasi dan berubah menjadi asam fosfat, yang dengan cepat diikat oleh basa dan berubah menjadi garam kalsium, magnesium, besi yang sedikit larut, tidak cocok untuk nutrisi tanaman. Selanjutnya, konversi garam yang sedikit larut ini menjadi garam yang larut terjadi sebagai akibat dari proses biokimia yang disertai dengan pembentukan asam. Proses-proses tersebut menghasilkan bakteri pembentuk asam, yaitu bakteri nitrifikasi, bakteri belerang, bakteri thionik, bakteri amonifikasi, yang membentuk karbon dioksida dalam jumlah besar, terutama Anda. mycoides.
Garam trikalsium yang sedikit larut diubah menjadi garam dikalsium fosfor yang mudah larut:
Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2
Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2,
yang diserap oleh tanaman.
Dalam kondisi anaerobik, bakteri tanah dapat mereduksi garam fosfat hingga hidrogen fosfida dengan adanya bahan organik. Dalam hal ini, garam asam fosfat yang berharga hilang. Obat terbaik untuk melawan proses berbahaya ini adalah aerasi tanah yang baik.
Dekomposisi selulosa aerobik
Penguraian selulosa dalam kondisi aerobik. Di tanah yang memiliki aerasi yang baik, selulosa diurai dan digunakan oleh mikroorganisme aerob (jamur, myxobacteria, dan eubacteria lainnya), dan dalam kondisi anaerobik, terutama clostridia. Dalam kondisi aerobik, jamur memainkan peran penting dalam penguraian selulosa. Mereka lebih efektif dibandingkan bakteri dalam hal ini, terutama di tanah masam dan dalam penguraian selulosa (kayu) yang bertatahkan lignin. Perwakilan dari dua genera, Fusarium dan Chaetomium, memainkan peran utama dalam proses ini. Selulosa juga dipecah oleh Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum dan Myrothecium verrucaria. Tiga spesies terakhir berfungsi sebagai organisme uji untuk mendeteksi penguraian selulosa, serta untuk menguji produk yang digunakan untuk menghamili berbagai bahan guna melindunginya dari aksi mikroorganisme pengurai selulosa. Jamur menghasilkan selulase yang dapat diisolasi dari miselium dan media nutrisi. Cytophaga dan Sporocytophaga adalah bakteri aerob yang menguraikan selulosa. Mereka paling mudah diisolasi dengan metode pengayaan kultur yang biasa dilakukan dalam media cair. Kedua genera ini, berkerabat dekat dengan myxobacteria, mencakup banyak spesies. Sedikit yang diketahui tentang penggunaan selulosa oleh myxobacteria dan efek utamanya terhadap selulosa. Mereka tidak dapat mendeteksi selulase ekstraseluler atau produk pemecahan selulosa apa pun. Sel-sel bakteri ini berdekatan dengan serat selulosa, terletak sejajar dengan sumbu serat. Rupanya, mereka menghidrolisis selulosa hanya jika bersentuhan dekat dengan serat, dan produk hidrolisis segera diserap. Pada agar selulosa, koloni Cytophaga tidak pernah dikelilingi oleh zona transparan di mana produk pemecahan enzimatik selulosa akan berada. Selain spesies Cytophaga, bakteri mixo dari genera Polyangium, Sporangium dan Archangium, yang membentuk tubuh buah, dapat tumbuh di atasnya. selulosa. Banyak dari bakteri aerobik yang disebut “omnivora” juga dapat menggunakan selulosa sebagai substrat untuk pertumbuhan. Beberapa dari mereka menggunakan selulosa, tampaknya hanya jika tidak ada sumber karbon lain; sintesis dan sekresi selulase pada bakteri tersebut diatur oleh represi katabolit. Beberapa bentuk yang mirip dengan Pseudomonas sebelumnya dikelompokkan sebagai Cellvibrio. Mereka sekarang digambarkan sebagai Pseudomonas fluorescens var. selulosa. Dari bakteri coryneform, Cellulomonas harus disebutkan; bakteri ini bahkan seharusnya digunakan untuk memperoleh protein dari selulosa. Di antara actinomycetes, hanya beberapa spesies pengurai selulosa yang telah dideskripsikan: Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Streptosporangium. Penguraian selulosa dalam kondisi anaerobik. Dalam kondisi anaerobik, selulosa paling sering dipecah oleh clostridia mesofilik dan termofilik. Spesies termofilik Clostridium thermocellum tumbuh pada media sintetik sederhana, menggunakan selulosa atau selobiosa sebagai substrat, dan garam amonium sebagai sumber nitrogen; Bakteri ini tidak memanfaatkan glukosa dan banyak gula lainnya. Produk fermentasi selulosa adalah etanol, asetat, asam format dan laktat, molekul hidrogen dan CO2. Di luar sel, selulosa mungkin hanya dipecah menjadi selobiosa. Fermentasi selulosa oleh spesies mesofilik Clostridium cellobioparum menghasilkan produk serupa. Batang panjang Bacillus disolvens berperilaku serupa dengan spesies Cytophaga yang disebutkan di atas: sel-sel bakteri ini melekat erat pada serat selulosa dan tidak melepaskan selulase ke lingkungan.
Respirasi adalah suatu proses yang menjamin metabolisme organisme hidup dari lingkungan dengan oksigen (O2) dan melepaskan ke lingkungan dalam bentuk gas beberapa produk metabolisme tubuh (CO2, H2O, dll). Pernapasan adalah bentuk disimilasi utama pada manusia, hewan, tumbuhan dan banyak mikroorganisme. Selama respirasi, zat kimia yang kaya energi dalam tubuh dioksidasi menjadi produk akhir yang miskin energi (karbon dioksida dan air), menggunakan oksigen molekuler.
Istilah “anaerob” diperkenalkan oleh Louis Pasteur, yang menemukan bakteri fermentasi asam butirat pada tahun 1861. Respirasi anaerobik adalah serangkaian reaksi biokimia yang terjadi dalam sel organisme hidup ketika bukan oksigen, tetapi zat lain (misalnya nitrat) yang digunakan sebagai akseptor akhir proton dan mengacu pada proses metabolisme energi (katabolisme, disimilasi), yang ditandai dengan oksidasi karbohidrat, lipid dan asam amino menjadi senyawa dengan berat molekul rendah.
Fermentasi asam laktat adalah konversi gula secara anaerobik oleh bakteri asam laktat menjadi asam laktat.
Fermentasi alkohol adalah reaksi fermentasi kimia yang dilakukan oleh ragi, yang mengakibatkan satu molekul glukosa diubah menjadi 2 molekul etanol dan 2 molekul karbon dioksida.
Fermentasi asam butirat adalah proses pengubahan gula oleh bakteri asam butirat dalam kondisi anaerobik untuk menghasilkan asam butirat, karbon dioksida, dan hidrogen.
Nitrifikasi adalah proses mikrobiologis oksidasi amonia menjadi asam nitrat atau selanjutnya menjadi asam nitrat, yang terkait dengan produksi energi (kemosintesis, nitrifikasi autotrofik) atau dengan perlindungan dari spesies oksigen reaktif yang terbentuk selama dekomposisi hidrogen peroksida (nitrifikasi heterotrofik) .
Denitrifikasi (reduksi nitrat disimilatif) adalah penjumlahan proses mikrobiologis dari reduksi nitrat menjadi nitrit dan kemudian menjadi gas oksida dan molekul nitrogen. Akibatnya, nitrogen mereka kembali ke atmosfer dan menjadi tidak tersedia bagi sebagian besar organisme. Ini hanya dilakukan oleh prokariota (bakteri dan archaea) dalam kondisi anaerobik dan dikaitkan dengan produksi energinya.
Fiksasi nitrogen - fiksasi molekul nitrogen atmosfer, diazotrofi. Proses mereduksi molekul nitrogen dan memasukkannya ke dalam biomassanya oleh mikroorganisme prokariotik. Sumber nitrogen terpenting dalam siklus biologis. Dalam ekosistem darat, pengikat nitrogen terlokalisasi terutama di dalam tanah.
Streptokokus. Streptococci berbentuk bulat, kecil, cocci tersusun dalam rantai dengan panjang yang bervariasi. Seringkali rantai ini terdiri dari kokus berpasangan - diplo-streptokokus. Streptococci diwarnai dengan pewarnaan Gram. Mereka ditemukan dalam dahak dengan bronkitis, abses, dan gangren paru-paru. Streptokokus yang ditemukan di antara dan di dalam leukosit dianggap patogen.
Stafilokokus. Kokus bulat dengan berbagai ukuran, tersusun berkelompok, maupun tunggal, diwarnai dengan cat konvensional dan pewarnaan Gram. Stafilokokus sering ditemukan di dalam sel darah putih. Dalam dahak, streptokokus sering diamati secara bersamaan.
Tetrakokus (mikrokokus tetragenus). Mereka terlihat seperti kokus lonjong atau bulat dengan berbagai ukuran, tersusun dalam kelompok empat dan dikelilingi oleh kapsul umum. diwarnai dengan gram. Dalam dahak mereka diamati dengan abses dan gangren paru-paru, bronkitis, dan juga sebagai infeksi sekunder pada tuberkulosis, lebih sering dengan adanya gigi berlubang.
SARCINA (dari bahasa Latin sarcina - ligamen, simpul), bakteri berbentuk bola (cocci), membentuk kelompok seperti paket kubik. diam; tidak patogen.
BACILLES (dari bahasa Latin bacillum - batang), bakteri berbentuk batang. Dalam arti sempit, basil adalah bakteri berbentuk batang yang membentuk spora intraseluler (bentuk istirahat, tahan terhadap suhu tinggi, radiasi dan pengaruh buruk lainnya). Beberapa basil menyebabkan penyakit pada hewan dan manusia, seperti antraks dan tetanus.
Clostridia (lat. Clostridium) adalah genus bakteri anaerob obligat gram positif yang mampu menghasilkan endospora. Sel individu berbentuk batang memanjang; nama genusnya berasal dari bahasa Yunani klptfed (spindel). Banyak spesies yang diklasifikasikan sebagai clostridia berdasarkan karakter morfologi ini kemudian diklasifikasikan ulang. Endospora dapat terletak secara terpusat, eksentrik, dan terminal. Diameter endospora seringkali melebihi diameter sel.
Spirilla (Spirilla Latin Baru, kependekan dari bahasa Latin spira, bahasa Yunani speira - menekuk, memutar, memutar) adalah bakteri yang berbentuk batang yang dipilin atau melengkung secara spiral. Dimensi S. sangat bervariasi antar spesies: lebar dari 0,6--0,8 hingga 2--3 mikron, panjang dari 1--3,2 hingga 30--50 mikron. S. tidak membentuk spora, bersifat gram positif, dan bersifat motil karena seikat flagela yang terletak di ujung sel. Ada spesies S. yang tumbuh buruk pada media nutrisi laboratorium; spesies individu tidak diisolasi sama sekali dalam budaya murni. S. - saprofit; Mereka hidup di perairan tawar dan air asin, dan juga ditemukan di genangan air yang membusuk, bubur dan isi usus hewan.
Spirochetes (lat. Spirochaetales) - ordo bakteri dengan sel yang panjang (3-500 mikron) dan tipis (0,1-1,5 mikron) secara spiral (Yunani ureisb "curl") yang berputar (satu atau lebih putaran spiral).
Actinomycetes (jamur bercahaya usang) adalah bakteri yang memiliki kemampuan untuk membentuk miselium bercabang pada beberapa tahap perkembangan (beberapa peneliti, menekankan sifat bakteri dari actinomycetes, menyebut analognya dengan filamen tipis miselium jamur) dengan diameter 0,4-1,5 mikron, yang memanifestasikan dirinya di dalamnya dalam kondisi keberadaan yang optimal. Mereka memiliki tipe dinding sel gram positif dan kandungan pasangan GC dalam DNA yang tinggi (60-75%).
Mycobacteriaceae adalah keluarga actinomycetes. Satu-satunya genus adalah Mycobacterium. Beberapa perwakilan dari genus Mycobacterium (misalnya M. tuberkulosis, M. leprae) bersifat patogen bagi mamalia (lihat tuberkulosis, mikobakteriosis, kusta).
Ensilage merupakan salah satu cara mengawetkan dan menyimpan pakan sukulen. Silase mutu baik mempunyai bau aromatik asinan sayur dan buah yang sedap, warna hijau muda, hijau kekuningan, dan hijau kecoklatan dengan tingkat keasaman berkisar 3,9-4,2. Ini adalah komponen makanan yang sangat baik di musim dingin dan mudah dimakan oleh hewan.
haylage - dehidrasi tanaman hijau untuk menciptakan defisit air yang mencegah perkembangan bakteri yang tidak diinginkan ketika menyimpan massa tanpa akses ke udara. Tidak seperti silase, proses fermentasi selama persiapan haylage terhambat, karena rumput dikeringkan di ladang hingga kadar air 45-55%, sehingga apa yang disebut kekeringan fisiologis massa tercapai.
Bakteri Gram negatif (disebut Gram (-)) adalah bakteri yang, tidak seperti bakteri Gram positif, berubah warna saat dicuci menggunakan metode pewarnaan Gram. Setelah diputihkan biasanya diwarnai merah muda dengan tambahan pewarna (muchsin).
TERMOGENESIS adalah produksi panas oleh tubuh untuk mempertahankan suhu tubuh yang konstan dan memastikan berfungsinya semua sistemnya, mulai dari berfungsinya proses intraseluler hingga memastikan sirkulasi darah, pencernaan makanan, kemampuan bergerak, dll.
Pasteurisasi adalah proses pemanasan satu kali, paling sering pada produk atau zat cair, hingga 60 °C selama 60 menit atau pada suhu 70-80 °C selama 30 menit. Teknologi ini ditemukan pada pertengahan abad ke-19 oleh ahli mikrobiologi Perancis Louis Pasteur. Ini digunakan untuk mendisinfeksi produk makanan dan memperpanjang umur simpannya.
Sterilisasi (dari bahasa Latin sterilis - steril) - pelepasan lengkap berbagai zat, benda, produk makanan dari mikroorganisme hidup.
Bakteri Gram positif (disebut Gram (+)) adalah bakteri yang, tidak seperti bakteri Gram negatif, mempertahankan warna dan tidak berubah warna saat dicuci menggunakan metode pewarnaan Gram untuk mikroorganisme.
Adhesi (dari bahasa Latin adhaesio - menempel) dalam fisika adalah adhesi permukaan padatan dan/atau cairan yang berbeda. Adhesi disebabkan oleh interaksi antarmolekul (van der Waals, polar, terkadang pembentukan ikatan kimia atau difusi timbal balik) pada lapisan permukaan dan ditandai dengan kerja spesifik yang diperlukan untuk memisahkan permukaan. Dalam beberapa kasus, adhesi mungkin lebih kuat daripada kohesi, yaitu adhesi dalam bahan homogen; dalam kasus seperti itu, ketika gaya putus diterapkan, terjadi pecahnya kohesif, yaitu pecahnya volume bahan kontak yang kurang tahan lama. .
Komensalisme (Latin con mensa - secara harfiah berarti "di meja", "di meja yang sama") adalah cara hidup berdampingan antara dua jenis organisme hidup yang berbeda, di mana satu populasi mendapat manfaat dari hubungan tersebut, sementara yang lain tidak menerima manfaat atau kerugian. (misalnya , gegat dan manusia).
PHAGIA (dari bahasa Yunani phagos - melahap), komponen kata majemuk, sesuai Arti dengan kata pemakan, penyerap.
Satellisme adalah peningkatan pertumbuhan satu jenis mikroorganisme di bawah pengaruh mikroorganisme lain. Ketika beberapa jenis mikroba tumbuh bersama, fungsi fisiologisnya dapat diaktifkan, sehingga paparan substrat lebih cepat. Misalnya, koloni ragi atau sarcin, melepaskan metabolit ke dalam media nutrisi, merangsang pertumbuhan beberapa mikroorganisme lain di sekitar koloninya.
Fitohormon adalah zat organik dengan berat molekul rendah yang diproduksi oleh tanaman dan memiliki fungsi pengaturan. Fitohormon konsentrasi rendah efektif (hingga 10–11 M), sedangkan fitohormon menyebabkan berbagai perubahan fisiologis dan morfologi pada bagian tanaman yang sensitif terhadap aksinya.
1. Bentuk mikroorganisme
2. Struktur sel bakteri
3. Organ pergerakan bakteri
4. Struktur mikroskop
5. Bentuk koloni
6. Profil koloni.
7. Tepi Koloni
8. Siklus konversi nitrogen
9. Siklus konversi fosfor
10. Siklus konversi belerang
Mutasi (dari bahasa Latin mutatio - berubah) adalah perubahan struktural yang diturunkan pada gen.
Mutasi besar (penataan ulang genom) disertai dengan hilangnya atau perubahan pada bagian genom yang relatif besar; mutasi tersebut biasanya tidak dapat diubah.
Mutasi kecil (titik) berhubungan dengan hilangnya atau penambahan nukleotida DNA individu. Dalam hal ini, hanya sejumlah kecil karakteristik yang berubah. Bakteri yang diubah tersebut dapat kembali sepenuhnya ke keadaan semula (revert).
Bakteri dengan karakteristik yang berubah disebut mutan. Faktor penyebab terbentuknya mutan disebut mutagen.
Mutasi bakteri dibagi menjadi spontan dan diinduksi. Mutasi spontan (spontan) terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang tidak terkendali, yaitu tanpa campur tangan pelaku eksperimen. Mutasi terinduksi (terarah) muncul sebagai akibat dari perlakuan mikroorganisme dengan mutagen khusus (bahan kimia, radiasi, suhu dan
Akibat mutasi bakteri dapat terjadi hal-hal sebagai berikut: a) perubahan sifat morfologi b) perubahan sifat kultur c) munculnya resistensi obat pada mikroorganisme d) hilangnya kemampuan mensintesis asam amino, memanfaatkan karbohidrat dan nutrisi lainnya e) melemahnya sifat patogen, dll.
Jika mutasi mengarah pada fakta bahwa sel-sel mutagenik memperoleh keunggulan dibandingkan sel-sel lain dalam suatu populasi, maka populasi sel-sel mutan terbentuk dan semua sifat yang diperoleh diwariskan. Jika mutasi tidak memberikan keuntungan pada sel, maka sel mutan biasanya akan mati.
Transformasi. Sel yang mampu menerima DNA sel lain selama proses transformasi disebut kompeten.
Transduksi adalah transfer informasi genetik (DNA) dari bakteri donor ke bakteri penerima dengan partisipasi bakteriofag. Fag beriklim sedang terutama memiliki sifat transduksi. Saat berkembang biak dalam sel bakteri, fag memasukkan sebagian DNA bakteri ke dalam DNA mereka dan mentransfernya ke penerima.
Ada tiga jenis transduksi: umum, spesifik, dan gagal.
1. Transduksi umum adalah transfer berbagai gen yang terlokalisasi di berbagai bagian kromosom bakteri.
Pada saat yang sama, bakteri donor dapat mentransfer berbagai karakteristik dan sifat ke penerima - kemampuan untuk membentuk enzim baru, resistensi terhadap obat, dll.
2. Transduksi spesifik adalah transfer melalui fag hanya beberapa gen spesifik yang terlokalisasi di daerah khusus kromosom bakteri. Dalam hal ini, hanya karakteristik dan properti tertentu yang diteruskan.
3. Transduksi yang gagal - transfer satu fragmen kromosom donor melalui fag. Biasanya fragmen ini tidak termasuk dalam kromosom sel penerima, tetapi bersirkulasi di sitoplasma. Ketika sel penerima membelah, fragmen ini ditransfer hanya ke salah satu dari dua sel anak, dan sel kedua menerima kromosom penerima yang tidak berubah.
Dengan bantuan transduksi fag, berbagai macam sifat dapat ditransfer dari satu sel ke sel lainnya, seperti kemampuan membentuk toksin, spora, flagela, menghasilkan enzim tambahan, resistensi obat, dll.
Konjugasi adalah perpindahan materi genetik dari satu bakteri ke bakteri lain melalui kontak sel langsung. Sel yang meneruskan materi genetik disebut donor, dan sel yang menerimanya disebut penerima. Proses ini bersifat satu arah – dari sel donor ke sel penerima.
Bakteri donor diberi nama F+ (tipe pria), dan bakteri penerima diberi nama F- (tipe wanita). Ketika sel F+ dan F - berdekatan, jembatan sitoplasma muncul di antara keduanya. Pembentukan jembatan dikendalikan oleh faktor F (Fertilitas). Faktor ini mengandung gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan pili seks. Fungsi donor hanya dapat dilakukan oleh sel-sel yang mengandung faktor F. Sel penerima kekurangan faktor ini. Selama persilangan, faktor F ditransfer dari sel donor ke sel penerima. Setelah menerima faktor F, sel wanita itu sendiri menjadi donor (F+).
Proses konjugasi dapat dihentikan secara mekanis, misalnya dengan pengocokan. Dalam hal ini, penerima menerima informasi tidak lengkap yang terkandung dalam DNA.
Konjugasi, seperti jenis rekombinasi lainnya, dapat terjadi tidak hanya antar bakteri dari spesies yang sama, tetapi juga antar bakteri dari spesies berbeda. Dalam kasus ini, rekombinasi disebut interspesifik.
Plasmid adalah molekul DNA ekstrachromosomal yang relatif kecil dari sel bakteri. Mereka terletak di sitoplasma dan memiliki struktur cincin. Plasmid mengandung beberapa gen yang berfungsi secara independen dari gen yang terkandung dalam DNA kromosom.
Profag yang menyebabkan sejumlah perubahan pada sel lisogenik yang diturunkan, misalnya kemampuan membentuk toksin (lihat transduksi).
Faktor F, yang berada dalam keadaan otonom dan ikut serta dalam proses konjugasi (lihat konjugasi).
Faktor R, yang memberikan resistensi sel terhadap obat (faktor R pertama kali diisolasi dari Escherichia coli, kemudian dari Shigella). Penelitian telah menunjukkan bahwa faktor R dapat dihilangkan dari sel, yang umumnya merupakan ciri khas plasmid.
Faktor K memiliki penularan intraspesifik, interspesifik, dan bahkan antargenerik, yang dapat menyebabkan terbentuknya strain atipikal yang sulit didiagnosis.
Faktor bakteriosinogenik (faktor col), yang pertama kali ditemukan pada kultur Escherichia coli (E. coli), oleh karena itu disebut colicins. Kemudian mereka diidentifikasi pada bakteri lain: Vibrio cholerae - Vibriocinae, staphylococci - Staphylocinae, dll.
Faktor Co l adalah plasmid otonom kecil yang menentukan sintesis zat protein yang dapat menyebabkan kematian bakteri dari spesiesnya sendiri atau bakteri yang berkerabat dekat. Bakteriosin teradsorpsi pada permukaan sel sensitif dan menyebabkan gangguan metabolisme, yang menyebabkan kematian sel.
Dalam kondisi alami, hanya sedikit sel dalam suatu populasi (1 dari 1000) yang secara spontan memproduksi colicin. Namun, dengan pengaruh tertentu pada kultur (pengobatan bakteri dengan sinar UV), jumlah sel penghasil colicin meningkat.
SIGNIFIKANSI PRAKTIS VARIABILITAS Mikroorganisme
Pasteur secara artifisial memperoleh perubahan ireversibel pada agen penyebab rabies dan antraks dan menyiapkan vaksin yang melindungi terhadap penyakit ini. Penelitian selanjutnya di bidang genetika dan variabilitas mikroorganisme memungkinkan diperolehnya sejumlah besar strain bakteri dan virus yang digunakan untuk memproduksi vaksin.
Hasil kajian genetika mikroorganisme berhasil digunakan untuk memperjelas pola hereditas organisme tingkat tinggi.
Cabang baru genetika - rekayasa genetika - juga sangat penting secara ilmiah dan praktis.
Metode rekayasa genetika memungkinkan untuk mengubah struktur gen dan memasukkan gen organisme lain ke dalam kromosom bakteri yang bertanggung jawab untuk sintesis zat penting dan diperlukan. Akibatnya, mikroorganisme menjadi penghasil zat, yang produksinya secara kimiawi merupakan tugas yang sangat sulit dan terkadang bahkan mustahil. Metode ini saat ini digunakan untuk memproduksi obat-obatan seperti insulin, interferon, dll. Dengan menggunakan faktor mutagenik dan seleksi, telah diperoleh mutan penghasil antibiotik yang 100-1000 kali lebih aktif daripada mutan aslinya.
9. Genetika imunitas
Penentuan genetik dari respon imun hewan tingkat tinggi
Mekanisme sintesis antibodi monospesifik dan memori imun
Heritabilitas tingkat respon imun tubuh dan kemungkinan pemilihan hewan untuk ketahanan terhadap infeksi.
Imunitas adalah kekebalan tubuh terhadap agen infeksi dan zat asing yang bersifat antigenik secara genetik. Fungsi utama imunitas adalah pengawasan imunologis terhadap keteguhan internal (homeostasis) tubuh.
Konsekuensi dari fungsi ini adalah pengenalan dan kemudian pemblokiran, netralisasi atau penghancuran zat asing secara genetik (virus, bakteri, sel kanker, dll). Sistem kekebalan tubuh, totalitas semua sel limfoid (faktor pelindung spesifik), bertanggung jawab untuk menjaga individualitas biologis yang ditentukan secara genetis. Faktor pelindung nonspesifik meliputi kulit dan selaput lendir. Respon imun atau reaktivitas imunologi merupakan suatu bentuk reaksi tubuh terhadap zat asing (antigen). Fungsi utama antibodi adalah kemampuannya untuk bereaksi cepat dengan antigen dalam bentuk reaksi glutinasi, presipitasi, lisis, dan netralisasi.
10. Golongan darah dan polimorfisme biokimia.
Konsep golongan darah
Heritabilitas golongan darah
Penerapan praktis golongan darah di peternakan
Sistem protein polimorfik dan hubungannya dengan produktivitas hewan
Metode untuk menentukan golongan darah dan sistem protein polimorfik.
Golongan darah ditemukan pada tahun 1900 (pada manusia) dan dijelaskan pada tahun 1924. Dan pada tahun 1936 digunakan istilah imunogenetika. Dalam suatu spesies, individu berbeda dalam sejumlah karakteristik kimiawi yang ditentukan secara genetik yang dapat dideteksi secara imunogenetik dalam bentuk antigen (zat asing secara genetik yang bila dimasukkan ke dalam tubuh akan menyebabkan reaksi imunogenetik). Antibodi adalah imunoglobulin (protein) yang terbentuk di dalam tubuh di bawah pengaruh antigen; perbedaan golongan darah ditentukan oleh antigen yang terletak di permukaan sel darah merah. Faktor antigenik terkadang disebut faktor darah, dan jumlah seluruh golongan darah suatu individu disebut golongan darah. Setelah lahir, golongan darah hewan tidak berubah. Sistem genetik golongan darah dan antigen ditunjukkan dengan huruf besar dan kecil - A, B, C, dll. Antigen itu banyak, jadi ditulis dengan simbol A, B, C, dan dengan subskrip A1, A2, dst.
Beranda | Tentang kami | Masukan
VARIASI GENOTIPIS (DAPAT DIWARISKAN).
Variasi genotipe dapat disebabkan oleh mutasi dan rekombinasi genetik.
Mutasi (dari bahasa Latin mutatio - berubah) adalah perubahan struktural yang diturunkan pada gen.
Mutasi besar (penataan ulang genom) disertai dengan hilangnya atau perubahan pada bagian genom yang relatif besar; mutasi tersebut biasanya tidak dapat diubah.
Mutasi kecil (titik) berhubungan dengan hilangnya atau penambahan basis DNA individu. Dalam hal ini, hanya sejumlah kecil karakteristik yang berubah. Bakteri yang diubah tersebut dapat kembali sepenuhnya ke keadaan semula (revert).
Bakteri dengan karakteristik yang berubah disebut mutan. Faktor penyebab terbentuknya mutan disebut mutagen.
Mutasi bakteri dibagi menjadi spontan dan diinduksi. Mutasi spontan (spontan) terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang tidak terkendali, yaitu. tanpa campur tangan pelaku eksperimen. Mutasi terinduksi (terarah) muncul sebagai akibat perlakuan mikroorganisme dengan mutagen khusus (bahan kimia, radiasi, suhu, dll.).
Akibat mutasi bakteri, hal berikut dapat terjadi:
a) perubahan sifat morfologi
b) perubahan kekayaan budaya
c) munculnya resistensi obat pada mikroorganisme
d) hilangnya kemampuan mensintesis asam amino, memanfaatkan karbohidrat dan nutrisi lainnya
e) melemahnya sifat patogen, dll.
Jika mutasi mengarah pada fakta bahwa sel-sel mutagenik memperoleh keunggulan dibandingkan sel-sel lain dalam suatu populasi, maka populasi sel-sel mutan terbentuk, dan semua sifat yang diperoleh diwariskan. Jika mutasi tidak memberikan keuntungan pada sel, maka sel mutan biasanya akan mati. Rekombinasi genetik. Transformasi. Sel yang mampu menerima DNA sel lain selama proses transformasi disebut kompeten. Tingkat kompetensi sering kali bertepatan dengan fase pertumbuhan logaritmik.
Transduksi adalah transfer informasi genetik dari bakteri donor ke bakteri penerima dengan partisipasi bakteriofag. Fag beriklim sedang terutama memiliki sifat transduksi. Saat berkembang biak dalam sel bakteri, fag memasukkan sebagian DNA bakteri ke dalam DNA mereka dan mentransfernya ke penerima. Ada tiga jenis transduksi: umum, spesifik, dan gagal.
1. Transduksi umum adalah transfer berbagai gen yang terlokalisasi di berbagai bagian kromosom bakteri. Pada saat yang sama, bakteri donor dapat mentransfer berbagai karakteristik dan sifat ke penerima - kemampuan untuk membentuk enzim baru, resistensi obat, dll.
2. Transduksi spesifik adalah transmisi
fag yang hanya terdiri dari beberapa gen spesifik yang terlokalisasi pada bagian khusus kromosom bakteri. Dalam hal ini, hanya karakteristik dan properti tertentu yang diteruskan.
3. Transduksi yang gagal - transfer satu enzim dari kromosom donor melalui fag. Biasanya fragmen ini tidak termasuk dalam kromosom sel penerima, tetapi bersirkulasi di sitoplasma. Ketika sel penerima membelah, fragmen ini hanya ditransfer ke salah satu dari dua sel anak, dan sel kedua menerima kromosom penerima yang tidak berubah.
Dengan bantuan transduksi fag, berbagai macam sifat dapat ditransfer dari satu sel ke sel lainnya, seperti kemampuan membentuk toksin, spora, flagela, menghasilkan enzim tambahan, resistensi obat, dll.
Konjugasi adalah perpindahan materi genetik dari satu bakteri ke bakteri lain melalui kontak sel langsung. Sel yang meneruskan materi genetik disebut donor, dan sel yang menerimanya disebut penerima. Proses ini bersifat satu arah – dari sel donor ke sel penerima.
Bakteri donor diberi nama F+ (tipe pria), dan bakteri penerima diberi nama F- (tipe wanita). Ketika sel F+ dan F- berdekatan, jembatan sitoplasma muncul di antara keduanya. Pembentukan jembatan dikendalikan oleh faktor F (dari bahasa Inggris kesuburan – kesuburan). Faktor ini mengandung gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan vili seks (sex-pili). Fungsi donor hanya dapat dilakukan oleh sel-sel yang mengandung faktor F. Sel penerima tidak memiliki faktor ini. Selama persilangan, faktor F ditransfer dari sel donor ke sel penerima. Setelah menerima faktor F, sel wanita itu sendiri menjadi donor (F+).
Proses konjugasi dapat dihentikan secara mekanis, misalnya dengan pengocokan. Dalam hal ini, penerima menerima informasi tidak lengkap yang terkandung dalam DNA.
Transfer informasi genetik melalui konjugasi paling baik dipelajari pada enterobacteria.
Konjugasi, seperti jenis rekombinasi lainnya, dapat terjadi tidak hanya antara bakteri dari spesies yang sama, tetapi juga antara bakteri dari spesies yang berbeda. Dalam kasus ini, rekombinasi disebut interspesifik.
Variabilitas genotip dapat diwariskan
Plasmid adalah molekul DNA ekstrachromosomal yang relatif kecil dari sel bakteri. Mereka terletak di sitoplasma dan memiliki struktur cincin. Plasmid mengandung beberapa gen yang berfungsi secara independen dari gen yang terkandung dalam DNA kromosom.
Gambar.54 Plasmid (molekul DNA ekstrachromosomal)
Ciri khas plasmid adalah kemampuannya untuk bereproduksi secara mandiri (replikasi).
Mereka juga dapat berpindah dari satu sel ke sel lainnya dan menggabungkan gen baru dari lingkungan. Plasmid meliputi:
Nubuatan. menyebabkan sejumlah perubahan pada sel lisogenik yang diturunkan, misalnya kemampuan membentuk toksin (lihat transduksi). Faktor F, yang berada dalam keadaan otonom dan berperan dalam proses konjugasi (lihat konjugasi).
Faktor R, yang memberikan resistensi sel terhadap obat (faktor R pertama kali diisolasi dari Escherichia coli, kemudian dari Shigella). Penelitian telah menunjukkan bahwa faktor R dapat dihilangkan dari sel, yang umumnya merupakan ciri khas plasmid.
Faktor R memiliki penularan intraspesifik, interspesifik, dan bahkan antargenerik, yang dapat menyebabkan terbentuknya strain atipikal yang sulit didiagnosis.
Faktor bakteriosinogenik (faktor col), yang pertama kali ditemukan pada kultur Escherichia coli (E. coli), oleh karena itu disebut colicins. Selanjutnya, mereka diidentifikasi pada bakteri lain: Vibrio cholerae - vibriocins, staphylococci - staphylocins, dll.
Faktor Kol adalah plasmid otonom kecil yang menentukan sintesis zat protein yang dapat menyebabkan kematian bakteri dari spesiesnya sendiri atau bakteri yang berkerabat dekat. Bakteriosin teradsorpsi pada permukaan sel sensitif dan menyebabkan gangguan metabolisme, yang menyebabkan kematian sel.
Dalam kondisi alami, hanya sedikit sel dalam suatu populasi (1 dari 1000) yang secara spontan memproduksi colicin. Namun, dengan pengaruh tertentu pada kultur (pengobatan bakteri dengan sinar UV), jumlah sel penghasil colicin meningkat.
Perubahan gen fungsional
Pada sel yang bermutasi, mutasi dapat bersifat somatik (misalnya, warna mata berbeda pada satu orang) dan generatif (atau gamet). Mutasi generatif diturunkan ke keturunannya, sedangkan mutasi somatik terjadi pada individu. Mereka diwariskan hanya melalui perbanyakan vegetatif.
Menurut hasil (makna) bagi tubuh, mutasi dibedakan menjadi positif, netral dan negatif. Mutasi positif jarang muncul. Mereka meningkatkan vitalitas organisme dan penting untuk evolusi (misalnya, mutasi yang menyebabkan munculnya jantung empat bilik selama evolusi chordata). Mutasi netral hampir tidak berpengaruh pada proses vital (misalnya mutasi yang menyebabkan munculnya bintik-bintik). Mutasi negatif dibagi menjadi semi-mematikan dan mematikan. Mutasi semi-mematikan mengurangi kelangsungan hidup suatu organisme dan memperpendek umurnya (misalnya, mutasi yang menyebabkan penyakit Down). Penyebab mutasi yang mematikan
kematian tubuh sebelum lahir atau pada saat lahir (misalnya mutasi yang menyebabkan tidak adanya otak).
Menurut perubahan fenotipe, mutasi dapat bersifat morfologis (misalnya berkurangnya bola mata, enam jari di tangan) dan biokimia (misalnya albinisme, hemofilia).
Berdasarkan perubahan genotipenya, mutasi dibedakan menjadi mutasi genom, mutasi kromosom, dan gen.
Mutasi genom adalah perubahan jumlah kromosom di bawah pengaruh faktor lingkungan. Haploidi adalah sekumpulan kromosom 1n. Di alam ditemukan pada lebah jantan (drone). Kelangsungan hidup organisme tersebut menurun karena semua gen resesif muncul di dalamnya.
Poliploidi adalah peningkatan jumlah kromosom haploid (3n, 4n, 5n). Poliploidi digunakan dalam pertumbuhan tanaman. Ini mengarah pada peningkatan produktivitas. Bagi manusia, haploidi dan poliploidi adalah mutasi yang mematikan.
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom pada pasangan individu (2n±1, 2n±2, dan seterusnya).
Trisomi. misalnya, jika kromosom X ditambahkan ke sepasang kromosom seks di tubuh wanita, sindrom trisomi X (47, XXX) berkembang; jika ditambahkan ke kromosom seks di tubuh pria, sindrom Klinefelter (47, XXY) berkembang. Monosomi. tidak adanya satu kromosom dalam pasangan – 45, X0 – sindrom Shereshevsky-Turner. Nulisomi. tidak adanya sepasang kromosom homolog (bagi manusia - mutasi yang mematikan).
Mutasi kromosom (atau penyimpangan kromosom) adalah perubahan struktur kromosom (interkromosom atau intrakromosom). Penataan ulang dalam satu kromosom disebut inversi, defisiensi (kekurangan dan penghapusan), dan duplikasi. Penataan ulang antarkromosom disebut translokasi.
Contoh: penghapusan – sindrom menangis pada manusia; duplikasi – munculnya mata berbentuk garis pada Drosophila;
Translokasi dapat berupa: timbal balik - dua segmen pertukaran kromosom; non-timbal balik - segmen dari satu kromosom ditransfer ke Robertsonian lain - dua kromosom akrosentrik dihubungkan oleh bagian sentromeriknya.
Defisiensi dan duplikasi selalu muncul secara fenotip, seiring dengan perubahan rangkaian gen. Inversi dan translokasi tidak selalu muncul. Dalam kasus ini, konjugasi kromosom homolog menjadi sulit dan distribusi materi genetik antar sel anak terganggu.
Mutasi gen disebut mutasi titik, atau transgenasi. Mereka berhubungan dengan perubahan struktur gen dan menyebabkan perkembangan penyakit metabolik (frekuensinya 2-4%).
Perubahan gen struktural.
1. Pergeseran kerangka pembacaan terjadi ketika satu atau lebih pasangan nukleotida dijatuhkan atau disisipkan ke dalam molekul DNA.
2. Transisi adalah mutasi dimana basa purin diganti dengan basa purin atau basa pirimidin dengan basa pirimidin (A G atau C T). Penggantian ini menyebabkan perubahan kodon.
3. Transversi - penggantian basa purin dengan pirimidin atau pirimidin dengan purin (A C G T) - menyebabkan perubahan kodon. Mengubah arti kodon menyebabkan mutasi missense. Jika kodon-kodon yang tidak masuk akal terbentuk (UAA, UAG, UGA), maka akan menyebabkan mutasi yang tidak masuk akal. Kodon ini tidak menentukan asam amino, tetapi merupakan terminator - kodon ini menentukan akhir pembacaan informasi.
1. Protein penekan telah diubah; tidak sesuai dengan gen operator. Dalam hal ini, gen struktural tidak mati dan bekerja terus-menerus.
2. Protein represor melekat erat pada gen operator dan tidak “dihilangkan” oleh induser. Gen struktural tidak bekerja sepanjang waktu.
3. Pelanggaran terhadap silih bergantinya proses represi dan induksi. Jika tidak ada penginduksi, maka protein spesifik disintesis; dengan adanya penginduksi, protein tersebut tidak disintesis. Gangguan pada fungsi transkripton diamati dengan mutasi pada gen pengatur atau gen operator.
Saat ini, sekitar 5.000 penyakit metabolik yang disebabkan oleh mutasi gen telah dijelaskan. Contohnya termasuk fenilketonuria, albinisme, galaktosemia, berbagai hemofilia, anemia sel sabit, akondroplasia, dll.
Dalam kebanyakan kasus, mutasi gen muncul secara fenotip.
Keturunan dan variabilitas. Teori hereditas kromosom
Keturunan adalah ciri terpenting organisme hidup, yang terdiri dari kemampuan mewariskan sifat dan fungsi orang tua kepada keturunannya. Penularan ini dilakukan dengan menggunakan gen.
Gen adalah unit penyimpanan, transmisi, dan implementasi informasi keturunan. Gen adalah bagian spesifik dari molekul DNA, yang strukturnya mengkodekan struktur polipeptida (protein) tertentu. Kemungkinan besar banyak bagian DNA yang tidak mengkode protein, tetapi menjalankan fungsi pengaturan. Bagaimanapun, dalam struktur genom manusia, hanya sekitar 2% DNA yang merupakan urutan berdasarkan sintesis RNA pembawa pesan (proses transkripsi), yang kemudian menentukan urutan asam amino selama sintesis protein (proses penerjemahan). Saat ini diyakini terdapat sekitar 30 ribu gen dalam genom manusia.
Gen terletak pada kromosom, yang terletak di dalam inti sel dan merupakan molekul DNA raksasa.
Teori hereditas kromosom dirumuskan pada tahun 1902 oleh Satton dan Boveri. Menurut teori ini, kromosom merupakan pembawa informasi genetik yang menentukan sifat keturunan suatu organisme. Pada manusia, setiap sel mempunyai 46 kromosom yang terbagi menjadi 23 pasang. Kromosom yang membentuk pasangan disebut homolog.
Sel kelamin (gamet) dibentuk menggunakan jenis pembelahan khusus - meiosis. Sebagai hasil meiosis, hanya satu kromosom homolog dari setiap pasangan yang tersisa di setiap sel kelamin, yaitu. 23 kromosom. Satu set kromosom seperti itu disebut haploid. Selama pembuahan, ketika sel reproduksi pria dan wanita menyatu dan zigot terbentuk, set ganda, yang disebut diploid, dipulihkan. Dalam zigot, dalam organisme yang berkembang darinya, satu kromosom dari setiap tempat tidur diterima dari organisme pihak ayah, yang lain dari organisme ibu.
Genotipe adalah sekumpulan gen yang diterima suatu organisme dari induknya.
Fenomena lain yang dipelajari genetika adalah variabilitas. Variabilitas dipahami sebagai kemampuan organisme untuk memperoleh karakteristik baru – perbedaan dalam suatu spesies. Ada dua bentuk variabilitas:
- turun temurun
- modifikasi (non keturunan).
Variabilitas herediter merupakan suatu bentuk variabilitas yang disebabkan oleh perubahan genotipe, yang mungkin berhubungan dengan variabilitas mutasi atau kombinasional.
Variabilitas mutasi.
Gen mengalami perubahan dari waktu ke waktu yang disebut mutasi. Perubahan ini bersifat acak dan muncul secara spontan. Penyebab mutasi bisa sangat beragam. Ada sejumlah faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi. Ini mungkin paparan bahan kimia tertentu, radiasi, suhu, dll. Dengan menggunakan cara-cara ini, mutasi dapat disebabkan, namun sifat acak dari kemunculannya tetap ada, dan tidak mungkin untuk memprediksi kemunculan mutasi tertentu.
Mutasi yang dihasilkan diturunkan ke keturunannya, yaitu mereka menentukan variabilitas herediter, yang berhubungan dengan tempat terjadinya mutasi. Jika terjadi mutasi pada sel reproduksi, maka berpeluang diturunkan ke keturunannya, yaitu ke keturunannya. diwariskan. Jika mutasi terjadi pada sel somatik, maka mutasi hanya ditularkan ke sel somatik yang timbul dari sel somatik tersebut. Mutasi seperti ini disebut mutasi somatik; mutasi ini tidak diturunkan.
Ada beberapa jenis mutasi utama.
- Mutasi gen, dimana perubahan terjadi pada tingkat gen individu, yaitu bagian dari molekul DNA. Hal ini dapat berupa pemborosan nukleotida, penggantian satu basa dengan basa lain, penataan ulang nukleotida, atau penambahan basa baru.
- Mutasi kromosom yang berhubungan dengan terganggunya struktur kromosom menyebabkan perubahan serius yang dapat dideteksi menggunakan mikroskop. Mutasi tersebut meliputi hilangnya bagian kromosom (penghapusan), penambahan bagian, rotasi bagian kromosom sebesar 180°, dan munculnya pengulangan.
- Mutasi genom disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Kromosom ekstra homolog mungkin muncul: pada set kromosom, trisomi muncul menggantikan dua kromosom homolog. Dalam kasus monosomi, terjadi hilangnya satu kromosom dari suatu pasangan. Dengan poliploidi, terjadi peningkatan berganda pada genom. Varian lain dari mutasi genom adalah haploidi, di mana hanya tersisa satu kromosom dari setiap pasangan.
Frekuensi mutasi dipengaruhi, sebagaimana telah disebutkan, oleh berbagai faktor. Ketika sejumlah mutasi genom terjadi, usia ibu khususnya menjadi sangat penting.
Variabilitas kombinatif.
Jenis variabilitas ini ditentukan oleh sifat proses seksual. Dengan variasi kombinatif, genotipe baru muncul karena kombinasi gen baru. Jenis variabilitas ini sudah memanifestasikan dirinya pada tahap pembentukan sel germinal. Seperti telah disebutkan, dalam setiap sel kelamin (gamet) hanya terdapat satu kromosom homolog dari setiap pasangan. Kromosom memasuki gamet secara acak, sehingga sel kelamin seseorang bisa sangat berbeda dalam kumpulan gen pada kromosom. Tahap yang lebih penting dalam munculnya variabilitas kombinatif adalah pembuahan, setelah itu organisme yang baru muncul memiliki 50% gen yang diwarisi dari satu orang tua dan 50% dari orang tua lainnya.
Variabilitas modifikasi tidak berhubungan dengan perubahan genotipe, tetapi disebabkan oleh pengaruh lingkungan terhadap organisme yang sedang berkembang.
Kehadiran variabilitas modifikasi sangat penting untuk memahami esensi pewarisan. Sifat tidak diwariskan. Anda dapat mengambil organisme dengan genotipe yang benar-benar sama, misalnya, menanam stek dari tanaman yang sama, tetapi menempatkannya dalam kondisi berbeda (pencahayaan, kelembapan, nutrisi mineral) dan mendapatkan tanaman yang sangat berbeda dengan karakteristik berbeda (pertumbuhan, hasil, bentuk daun, dll. .). Untuk menggambarkan ciri-ciri yang sebenarnya terbentuk dari suatu organisme, digunakan konsep “fenotipe”.
Fenotipe adalah keseluruhan kompleks ciri-ciri yang benar-benar terjadi pada suatu organisme, yang terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dan pengaruh lingkungan selama perkembangan suatu organisme. Dengan demikian, hakikat pewarisan bukan terletak pada pewarisan suatu sifat, tetapi pada kemampuan suatu genotipe untuk menghasilkan fenotipe tertentu sebagai hasil interaksi dengan kondisi perkembangan.
Karena variabilitas modifikasi tidak berhubungan dengan perubahan genotipe, modifikasi tidak diwariskan. Biasanya posisi ini sulit diterima karena alasan tertentu. Tampaknya jika, katakanlah, orang tua telah berlatih angkat beban selama beberapa generasi dan telah mengembangkan otot, maka sifat-sifat ini harus diturunkan kepada anak-anak mereka. Sedangkan ini merupakan modifikasi tipikal, dan pelatihan merupakan pengaruh lingkungan yang mempengaruhi perkembangan sifat tersebut. Tidak ada perubahan genotipe yang terjadi selama modifikasi dan ciri-ciri yang diperoleh sebagai hasil modifikasi tidak diwariskan. Darwin menyebut jenis variabilitas ini non-herediter.
Untuk mengkarakterisasi batas variabilitas modifikasi digunakan konsep norma reaksi. Beberapa ciri pada manusia tidak dapat diubah karena pengaruh lingkungan, misalnya golongan darah, jenis kelamin, warna mata. Sebaliknya, yang lain sangat sensitif terhadap pengaruh lingkungan. Misalnya akibat paparan sinar matahari yang terlalu lama, warna kulit menjadi lebih gelap dan rambut menjadi lebih terang. Berat badan seseorang sangat dipengaruhi oleh pola makan, penyakit, kebiasaan buruk, stres, dan gaya hidup.
Pengaruh lingkungan tidak hanya menyebabkan perubahan kuantitatif, tetapi juga kualitatif pada fenotip. Pada beberapa spesies primrose, bunga berwarna merah muncul pada suhu udara rendah (15-20 C), namun jika tanaman ditempatkan pada lingkungan lembab dengan suhu 30°C akan terbentuk bunga berwarna putih.
Selain itu, meskipun norma reaksi mencirikan bentuk variabilitas non-herediter (variabilitas modifikasi), namun juga ditentukan oleh genotipe. Poin ini sangat penting: laju reaksi bergantung pada genotipe. Dampak lingkungan yang sama pada suatu genotipe dapat menyebabkan perubahan besar pada salah satu sifat dan tidak mempengaruhi sifat lainnya.
21. Gen adalah unit fungsional dari hereditas. Struktur molekul gen pada prokariota dan eukariota. Gen unik dan pengulangan DNA. Gen struktural. Hipotesis “1 gen - 1 enzim”, interpretasi modernnya.
Gen adalah unit struktural dan fungsional keturunan yang mengontrol perkembangan suatu sifat atau sifat tertentu. Orang tua mewariskan serangkaian gen kepada keturunannya selama reproduksi. Istilah "gen" diciptakan pada tahun 1909 oleh ahli botani Denmark Vilhelm Johansen. Ilmu yang mempelajari gen merupakan ilmu genetika yang pendirinya dianggap Gregor Mendel yang pada tahun 1865 mempublikasikan hasil penelitiannya tentang pewarisan sifat pada persilangan kacang polong. Gen dapat mengalami mutasi - perubahan acak atau terarah pada urutan nukleotida dalam rantai DNA. Mutasi dapat menyebabkan perubahan urutan, dan oleh karena itu terjadi perubahan karakteristik biologis suatu protein atau RNA, yang pada gilirannya dapat mengakibatkan perubahan fungsi tubuh secara umum atau lokal atau tidak normal. Mutasi semacam itu dalam beberapa kasus bersifat patogen, karena menyebabkan penyakit, atau mematikan pada tingkat embrio. Namun tidak semua perubahan urutan nukleotida menyebabkan perubahan struktur protein (akibat degenerasi kode genetik) atau perubahan urutan yang signifikan dan tidak bersifat patogen. Secara khusus, genom manusia dicirikan oleh polimorfisme nukleotida tunggal dan variasi jumlah salinan, seperti penghapusan dan duplikasi, yang mencakup sekitar 1% dari total urutan nukleotida manusia. Polimorfisme nukleotida tunggal, khususnya, menentukan alel berbeda dari satu gen.
Pada manusia, akibat penghapusan:
Sindrom Wolf - suatu wilayah hilang pada kromosom 4 besar,
Sindrom "Cry of the cat" - dengan penghapusan kromosom 5. Penyebab: mutasi kromosom, hilangnya fragmen kromosom pada pasangan ke-5.
Manifestasi: perkembangan laring yang tidak normal, tangisan seperti kucing pada anak usia dini, keterbelakangan perkembangan fisik dan mental.
Monomer yang membentuk setiap rantai DNA adalah senyawa organik kompleks yang mencakup basa nitrogen: adenin (A) atau timin (T) atau sitosin (C) atau guanin (G), gula pentaatomik deoksiribosa pentosa, dinamai menurut namanya dan DNA itu sendiri, serta residu asam fosfat, diberi nama. Senyawa ini disebut nukleotida.
Kromosom organisme apa pun, baik bakteri atau manusia, mengandung untaian DNA yang panjang dan berkesinambungan. di mana banyak gen berada. Organisme yang berbeda sangat bervariasi dalam jumlah DNA yang menyusun genomnya. Pada virus, bergantung pada ukuran dan kompleksitasnya, ukuran genom berkisar antara beberapa ribu hingga ratusan pasangan nukleotida. Gen dalam genom yang tersusun sederhana terletak satu demi satu dan menempati hingga 100% panjang asam nukleat yang sesuai (RNA dan DNA). Bagi banyak virus, urutan nukleotida DNA lengkap telah ditetapkan. Bakteri memiliki ukuran genom yang jauh lebih besar. E. coli memiliki satu untai DNA - kromosom bakteri terdiri dari 4,2x106 (derajat 6) pasangan nukleotida. Lebih dari separuh jumlah ini terdiri dari gen struktural, yaitu gen yang mengkode protein tertentu. Kromosom bakteri lainnya terdiri dari rangkaian nukleotida yang tidak dapat ditranskripsi, yang fungsinya tidak sepenuhnya jelas. Sebagian besar gen bakteri bersifat unik, yaitu disajikan satu kali dalam genom. Pengecualian adalah gen untuk transportasi dan RNA ribosom, yang dapat diulangi puluhan kali.
Genom eukariota, terutama yang lebih tinggi, jauh melebihi ukuran genom prokariota dan, sebagaimana dicatat, mencapai ratusan juta dan milyaran pasangan nukleotida. Jumlah gen struktural tidak bertambah banyak. Jumlah DNA dalam genom manusia cukup untuk membentuk sekitar 2 juta gen struktural. Jumlah sebenarnya diperkirakan 50-100 ribu gen, yaitu. 20-40 kali lebih kecil dari apa yang dapat dikodekan oleh genom sebesar ini. Akibatnya, kita harus mengakui redundansi genom eukariotik. Alasan redundansi kini menjadi jelas: pertama, beberapa gen dan rangkaian nukleotida diulang berkali-kali, kedua, terdapat banyak elemen genetik dalam genom yang memiliki fungsi pengaturan, dan ketiga, beberapa DNA tidak mengandung gen sama sekali.
Menurut konsep modern, gen yang mengkode sintesis protein tertentu pada eukariota terdiri dari beberapa elemen penting. Pertama-tama, ini adalah zona regulasi luas yang memiliki pengaruh kuat terhadap aktivitas gen di jaringan tubuh tertentu pada tahap tertentu perkembangan individu. Selanjutnya, berbatasan langsung dengan elemen pengkode gen, terdapat promotor - urutan DNA dengan panjang hingga 80-100 pasangan nukleotida, yang bertanggung jawab untuk mengikat RNA polimerase yang mentranskripsi gen tersebut. Mengikuti promotor adalah bagian struktural gen, yang berisi informasi tentang struktur utama protein terkait. Bagi sebagian besar gen eukariotik, wilayah ini jauh lebih pendek dibandingkan zona pengatur, namun panjangnya dapat diukur dalam ribuan pasangan nukleotida.
Ciri penting gen eukariotik adalah diskontinuitasnya. Artinya wilayah pengkode protein pada gen terdiri dari dua jenis rangkaian nukleotida. Beberapa - ekson - adalah bagian DNA yang membawa informasi tentang struktur protein dan merupakan bagian dari RNA dan protein yang sesuai. Lainnya - intron - tidak mengkodekan struktur protein dan bukan bagian dari molekul mRNA matang, meskipun ditranskripsi. Proses pemotongan intron - bagian yang “tidak perlu” dari molekul RNA dan penyambungan ekson selama pembentukan mRNA dilakukan oleh enzim khusus dan disebut Splicing (ikatan silang, penyambungan).
Genom eukariotik dicirikan oleh dua ciri utama:
1) Pengulangan urutan
2) Pembagian berdasarkan komposisi menjadi berbagai fragmen yang ditandai dengan kandungan nukleotida tertentu
DNA berulang terdiri dari rangkaian nukleotida dengan panjang dan komposisi bervariasi yang muncul beberapa kali dalam genom, baik dalam bentuk berulang secara tandem atau tersebar. Urutan DNA yang tidak berulang disebut DNA unik. Ukuran bagian genom yang ditempati oleh rangkaian berulang sangat bervariasi antar taksa. Pada ragi mencapai 20%, pada mamalia hingga 60% dari seluruh DNA diulang. Pada tumbuhan, persentase urutan berulang bisa melebihi 80%.
Menurut orientasi timbal balik dalam struktur DNA, pengulangan langsung, terbalik, simetris, palindrom, palindrom komplementer, dll dibedakan. Panjang (dalam jumlah basa) dari unit berulang dasar, tingkat pengulangannya, dan sifat distribusi dalam genom bervariasi dalam rentang yang sangat luas. Periodisitas pengulangan DNA dapat memiliki struktur yang sangat kompleks, ketika pengulangan pendek dimasukkan ke dalam pengulangan yang lebih panjang atau membatasinya, dll. Selain itu, pengulangan cermin dan terbalik dapat dipertimbangkan untuk urutan DNA. Genom manusia 94% diketahui. Berdasarkan materi ini, kesimpulan berikut dapat diambil: pengulangan menempati setidaknya 50% genom.
GEN STRUKTURAL - gen yang mengkode protein seluler dengan fungsi enzimatik atau struktural. Ini juga termasuk gen yang mengkode struktur rRNA dan tRNA. Ada gen yang berisi informasi tentang struktur rantai polipeptida, dan pada akhirnya, protein struktural. Urutan nukleotida yang panjangnya satu gen disebut gen struktural. Gen yang menentukan tempat, waktu, dan durasi aktivasi gen struktural adalah gen pengatur.
Gen berukuran kecil, meskipun terdiri dari ribuan pasangan nukleotida. Kehadiran suatu gen ditentukan oleh manifestasi sifat gen (produk akhir). Diagram umum struktur peralatan genetik dan cara kerjanya diusulkan pada tahun 1961 oleh Jacob dan Monod. Mereka mengusulkan bahwa ada bagian molekul DNA dengan sekelompok gen struktural. Berdekatan dengan kelompok ini adalah wilayah dengan 200 pasangan nukleotida - promotor (situs yang berdekatan dengan RNA polimerase yang bergantung pada DNA). Wilayah ini berbatasan dengan gen operator. Nama keseluruhan sistem adalah operon. Regulasi dilakukan oleh gen pengatur. Akibatnya, protein represor berinteraksi dengan gen operator, dan operon mulai bekerja. Substrat berinteraksi dengan gen dengan regulator, operon diblokir. Prinsip umpan balik. Ekspresi operon digabungkan secara keseluruhan. 1940 - Beadle dan Tatum mengajukan hipotesis: 1 gen - 1 enzim. Hipotesis ini memainkan peran penting - para ilmuwan mulai mempertimbangkan produk akhir. Ternyata hipotesis tersebut mempunyai keterbatasan, karena Semua enzim adalah protein, tetapi tidak semua protein adalah enzim. Biasanya, protein adalah oligomer - mis. ada dalam struktur kuaterner. Misalnya, kapsul mosaik tembakau memiliki lebih dari 1200 polipeptida. Pada eukariota, ekspresi gen (manifestasi) belum dipelajari. Alasannya adalah hambatan yang serius:
Organisasi materi genetik dalam bentuk kromosom
Pada organisme multiseluler, sel terspesialisasi dan oleh karena itu beberapa gen dimatikan.
Kehadiran protein histon, sedangkan prokariota memiliki DNA “telanjang”.
Protein histon dan non-histon berperan dalam ekspresi gen dan berpartisipasi dalam penciptaan struktur.
22. Klasifikasi gen: gen struktural, regulator. Sifat-sifat gen (diskresi, stabilitas, labilitas, polialelisitas, spesifisitas, pleiotropi).
Kebijaksanaan - ketidakcocokan gen
Stabilitas - kemampuan untuk mempertahankan struktur
Labilitas - kemampuan untuk bermutasi berulang kali
Alelisme ganda - banyak gen ada dalam suatu populasi dalam berbagai bentuk molekul
Alelisitas - dalam genotipe organisme diploid hanya ada dua bentuk gen
Kekhususan - setiap gen mengkodekan sifatnya sendiri
Pleiotropi - efek banyak gen
Ekspresivitas - derajat ekspresi suatu gen dalam suatu sifat
Penetrasi - frekuensi manifestasi gen dalam fenotipe
Amplifikasi adalah peningkatan jumlah salinan suatu gen.
23. Struktur gen. Regulasi ekspresi gen pada prokariota. Hipotesis Operon.
Ekspresi gen adalah proses di mana informasi herediter dari suatu gen (urutan nukleotida DNA) diubah menjadi produk fungsional - RNA atau protein. Ekspresi gen dapat diatur pada semua tahap proses: selama transkripsi, selama translasi, dan pada tahap modifikasi protein pasca-translasi.
Regulasi ekspresi gen memungkinkan sel mengontrol struktur dan fungsinya sendiri dan merupakan dasar diferensiasi, morfogenesis, dan adaptasi sel. Ekspresi gen merupakan substrat bagi perubahan evolusioner, karena kendali atas waktu, lokasi, dan kuantitas ekspresi satu gen dapat berdampak pada fungsi gen lain di seluruh organisme. Pada prokariota dan eukariota, gen adalah rangkaian nukleotida DNA. Transkripsi terjadi pada matriks DNA - sintesis RNA komplementer. Selanjutnya, translasi terjadi pada matriks mRNA - protein disintesis. Ada gen yang mengkode RNA non-messenger (misalnya rRNA, tRNA, RNA kecil) yang diekspresikan (ditranskripsi) tetapi tidak diterjemahkan menjadi protein.
Studi pada sel E. coli mengungkapkan bahwa bakteri memiliki 3 jenis enzim:
konstitutif, hadir dalam sel dalam jumlah konstan terlepas dari keadaan metabolisme tubuh (misalnya, enzim glikolitik)
dapat diinduksi, konsentrasinya rendah dalam kondisi normal, tetapi dapat meningkat 100Q kali atau lebih jika, misalnya, substrat enzim tersebut ditambahkan ke media kultur sel
ditekan, yaitu enzim jalur metabolisme, sintesisnya berhenti ketika produk akhir jalur ini ditambahkan ke media tanam.
Berdasarkan studi genetik tentang induksi β-galaktosidase, yang terlibat dalam sel E. coli, dalam pemecahan hidrolitik laktosa, Francois Jacob dan Jacques Monod pada tahun 1961 merumuskan hipotesis operon, yang menjelaskan mekanisme kontrol sintesis protein dalam prokariota.
Dalam percobaan, hipotesis operon dikonfirmasi sepenuhnya, dan jenis regulasi yang diusulkan di dalamnya mulai disebut kontrol sintesis protein pada tingkat transkripsi, karena dalam hal ini perubahan laju sintesis protein dilakukan karena perubahan dalam tingkat transkripsi gen, yaitu pada tahap pembentukan mRNA.
Pada E. coli, seperti prokariota lainnya, DNA tidak dipisahkan dari sitoplasma oleh selubung inti. Selama proses transkripsi, transkrip primer terbentuk yang tidak mengandung nitron, dan mRNA tidak memiliki “tutup” dan ujung poli-A. Sintesis protein dimulai sebelum sintesis matriksnya berakhir, yaitu. transkripsi dan translasi terjadi hampir bersamaan. Berdasarkan ukuran genom (4 × 106 pasangan basa), setiap sel E. coli mengandung informasi tentang beberapa ribu protein. Namun dalam kondisi pertumbuhan normal, ia mensintesis sekitar 600-800 protein berbeda, yang berarti banyak gen yang tidak ditranskripsi, yaitu. tidak aktif. Gen protein yang fungsinya dalam proses metabolisme berkaitan erat sering kali dikelompokkan bersama dalam genom menjadi unit struktural (operon). Menurut teori Jacob dan Monod, operon adalah bagian dari molekul DNA yang berisi informasi tentang sekelompok protein struktural yang saling berhubungan secara fungsional dan zona pengaturan yang mengontrol transkripsi gen tersebut. Gen struktural suatu operon diekspresikan secara konsisten, baik semuanya ditranskripsi, dalam hal ini operon aktif, atau tidak ada satupun gen yang “dibaca”, dalam hal ini operon tidak aktif. Ketika operon aktif dan semua gennya ditranskripsi, mRNA polisistronik disintesis, yang berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis semua protein operon ini. Transkripsi gen struktural bergantung pada kemampuan RNA polimerase untuk berikatan dengan promotor yang terletak di ujung 5" operon sebelum gen struktural.
Pengikatan RNA polimerase ke promotor bergantung pada keberadaan protein represor di wilayah yang berdekatan dengan promotor, yang disebut “operator”. Protein penekan disintesis di dalam sel dengan kecepatan konstan dan memiliki afinitas terhadap lokasi operator. Secara struktural, daerah promotor dan operator sebagian tumpang tindih, sehingga perlekatan protein represor ke operator menciptakan hambatan sterik untuk perlekatan RNA polimerase.
Sebagian besar mekanisme pengaturan sintesis protein ditujukan untuk mengubah laju pengikatan RNA polimerase ke promotor, sehingga mempengaruhi tahap inisiasi transkripsi. Gen yang mensintesis protein pengatur dapat dihilangkan dari operon yang transkripsinya dikontrol.
Dengan bantuan CRISPR, sebuah terobosan besar dalam rekayasa genetika sedang terjadi saat ini: para ilmuwan berencana untuk segera mempelajari cara menghilangkan penyakit apa pun untuk selamanya, dengan prospek mutasi terkendali dan kehidupan abadi.
Kami terdorong untuk mempublikasikan postingan ini melalui video “CRISPR: pengeditan gen akan mengubah segalanya selamanya,” yang berbicara tentang ilmu pengetahuan mutakhir dalam hal modifikasi genetik manusia: ini bukan hanya tentang menghilangkan penyakit seperti AIDS, kanker dan banyak lainnya, tetapi juga tentang menciptakan spesies manusia baru yang sempurna, manusia dengan kekuatan super dan keabadian. Dan ini sedang terjadi saat ini di depan mata kita.
Semua prospek ini terbuka berkat penemuan protein yang revolusioner baru-baru ini CRISPR–Cas9, tapi yang terpenting adalah yang utama.
Sebelumnya, diyakini bahwa DNA di setiap sel kita benar-benar identik dan mengandung salinan persisnya dan tidak berubah - tidak peduli sel mana yang Anda ambil, tetapi ternyata tidak demikian: DNA di sel yang berbeda sedikit berbeda dan mereka berubah tergantung pada keadaan yang berbeda.
Penemuan protein CRISPR-Cas9 terbantu oleh pengamatan terhadap bakteri yang selamat dari serangan virus.
Perang tertua di dunia
Bakteri dan virus telah bersaing sejak awal kehidupan: virus bakteriofag memangsa bakteri. Di lautan mereka membunuh 40% dari total jumlah bakteri setiap hari. Virus melakukan hal ini dengan memasukkan kode genetiknya ke dalam bakteri dan menggunakannya sebagai pabrik.
Bakteri mencoba melawan namun tidak berhasil, namun dalam banyak kasus, mekanisme pertahanannya terlalu lemah. Namun terkadang bakterinya bertahan. Kemudian mereka dapat mengaktifkan sistem antivirus yang paling efektif. Mereka menyimpan sebagian DNA virus dalam kode genetiknya, arsip DNA “CRISPR”.Di sini disimpan sampai diperlukan.
Ketika virus menyerang lagi, bakteri membuat salinan RNA dari arsip DNA dan
mengisi senjata rahasia - protein Cas9. Protein ini memindai bakteri untuk mencari gangguan virus dengan membandingkan setiap potongan DNA yang ditemukannya dengan arsip. Ketika kecocokan 100% ditemukan, virus tersebut akan diaktifkan dan memotong DNA virus, menjadikannya tidak berguna, sehingga melindungi bakteri.
Protein Cas9 memindai DNA sel untuk mencari masuknya virus dan mengganti bagian yang rusak dengan fragmen yang sehat.
Yang menarik, Cas9 sangat presisi, seperti ahli bedah DNA. Revolusi terjadi ketika para ilmuwan menyadari bahwa sistem CRISPR dapat diprogram—mereka cukup memberikan salinan DNA yang perlu diubah dan menempatkan sistem tersebut dalam sel hidup.
Selain presisi, murah, dan mudah digunakan, CRISPR memungkinkan Anda menghidupkan dan mematikan gen dalam sel hidup dan mempelajari rangkaian DNA tertentu.
Metode ini juga dapat diterapkan pada sel, mikroorganisme, tumbuhan, hewan, atau manusia apa pun.
Para ilmuwan telah menemukan bahwa Cas9 dapat diprogram untuk melakukan substitusi apa pun pada bagian mana pun dari DNA - dan ini membuka kemungkinan yang hampir tak terbatas bagi umat manusia.
Apakah penyakit bisa berakhir?
Pada tahun 2015, para ilmuwan menggunakan CRISPR untuk menghilangkan virus HIV dari sel pasien.
dan membuktikan bahwa hal itu mungkin. Setahun kemudian, mereka melakukan percobaan yang lebih ambisius dengan tikus yang memiliki virus HIV di hampir seluruh selnya.
Para ilmuwan cukup menyuntikkan CRISPR ke ekor mereka dan mampu menghilangkan lebih dari 50% virus dari sel-sel di seluruh tubuh. Mungkin dalam beberapa dekade, CRISPR akan membantu menghilangkan HIV dan retrovirus lainnya – virus yang bersembunyi di dalam DNA manusia, seperti herpes. Mungkin CRISPR bisa mengalahkan musuh terburuk kita, kanker.
Kanker adalah akibat dari sel-sel yang menolak mati dan terus membelah, sambil bersembunyi dari sistem kekebalan tubuh. CRISPR memberi kita cara untuk mengubah sel kekebalan kita dan menjadikannya pemburu kanker yang lebih baik.
Mungkin, suatu hari nanti, pengobatan kanker hanya akan dilakukan dengan beberapa kali suntikan dengan beberapa ribu sel Anda sendiri yang dibuat di laboratorium untuk menyembuhkan Anda selamanya.
Mungkin setelah beberapa waktu pertanyaan tentang pengobatan kanker hanya tinggal beberapa suntikan sel yang dimodifikasi.
Uji klinis pertama terapi tersebut pada pasien manusia disetujui pada awal tahun 2016 di Amerika Serikat. Kurang dari sebulan kemudian, para ilmuwan Tiongkok mengumumkan bahwa mereka akan merawat pasien kanker paru-paru dengan sel kekebalan yang dimodifikasi menggunakan teknologi yang sama pada bulan Agustus 2016. Kasus ini dengan cepat mendapatkan momentumnya.
Lalu ada penyakit genetik, ribuan di antaranya. Mulai dari yang ringan mengganggu hingga sangat fatal atau menyebabkan penderitaan bertahun-tahun. Dengan alat canggih seperti CRISPR, suatu hari nanti kita mungkin bisa mengatasi hal ini.
Lebih dari 3.000 penyakit genetik disebabkan oleh satu perubahan pada DNA.
Kami telah membuat versi modifikasi dari Cas9 yang memperbaiki kesalahan tersebut dan menghilangkan sel penyakit. Dalam beberapa dekade, kita mungkin bisa menghilangkan ribuan penyakit selamanya. Namun, semua aplikasi medis ini memiliki satu kelemahan - aplikasi tersebut terbatas pada satu pasien dan akan mati bersamanya jika kita tidak menggunakannya pada sel reproduksi atau pada tahap awal perkembangan janin.
CRISPR kemungkinan akan digunakan secara lebih luas. Misalnya saja untuk menciptakan manusia yang dimodifikasi, anak yang direkayasa. Hal ini akan membawa perubahan yang mulus namun tidak dapat diubah pada kumpulan gen manusia.
Anak-anak Rekayasa
Cara untuk mengubah DNA janin manusia sudah ada.
namun teknologinya masih berada pada tahap awal pengembangan. Namun, sudah dipakai dua kali. Pada tahun 2015 dan 2016, eksperimen ilmuwan Tiongkok dengan embrio manusia mencapai keberhasilan parsial pada upaya kedua.
Mereka telah mengungkapkan kesulitan yang sangat besar dalam mengedit gen embrio, namun banyak ilmuwan yang telah berupaya memecahkan masalah ini. Sama halnya dengan komputer di tahun 70an: mereka akan menjadi lebih baik di masa depan.
Terlepas dari pandangan Anda tentang rekayasa genetika, hal ini akan berdampak pada semua orang. Manusia yang dimodifikasi dapat mengubah genom seluruh spesies kita, karena kualitas yang dicangkokkan akan diwariskan kepada anak-anaknya, dan perlahan-lahan akan menyebar dari generasi ke generasi, perlahan-lahan mengubah kumpulan gen umat manusia. Ini akan dimulai secara bertahap.
Anak-anak yang dirancang pertama kali tidak akan jauh berbeda dengan kita. Kemungkinan besar, gen mereka akan diubah untuk menghilangkan penyakit keturunan yang fatal.
Seiring kemajuan teknologi, semakin banyak orang akan mulai berpikir bahwa tidak menggunakan modifikasi genetika adalah tidak etis karena akan berdampak buruk pada anak-anak
menuju penderitaan dan kematian yang dapat dicegah.
Begitu anak pertama lahir, sebuah pintu akan terbuka yang tidak bisa ditutup lagi. Pada awalnya, beberapa sifat tidak akan disentuh, namun seiring dengan meningkatnya penerimaan teknologi dan pengetahuan kita tentang kode genetik, godaan pun akan meningkat.
Jika Anda membuat anak Anda kebal terhadap penyakit Alzheimer, mengapa tidak tidak memberi mereka peningkatan metabolisme? Mengapa tidak menghadiahi mereka dengan visi yang luar biasa? Bagaimana dengan tinggi badan atau otot? Rambut subur? Bagaimana dengan anugerah kecerdasan luar biasa untuk anak Anda?
Perubahan besar akan terjadi sebagai akibat dari akumulasi keputusan pribadi jutaan orang.
Ini adalah sebuah lereng yang licin, dan manusia yang dimodifikasi mungkin akan menjadi sebuah norma baru. Ketika rekayasa genetika menjadi lebih umum dan pengetahuan kita meningkat, kita mungkin semakin dekat untuk memberantas penyebab utama kematian: penuaan.
2/3 dari sekitar 150.000 orang yang meninggal saat ini meninggal karena sebab-sebab yang berkaitan dengan penuaan.
Saat ini diyakini bahwa penuaan disebabkan oleh akumulasi kerusakan pada sel-sel kita
seperti kerusakan DNA atau kerusakan sistem yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan ini.
Namun ada juga gen yang secara langsung mempengaruhi penuaan kita.
Rekayasa genetika dan terapi lain dapat menghentikan atau memperlambat penuaan. Bahkan mungkin saja bisa dibalik.
Reaksi khas terhadap kemungkinan kehidupan kekal (seperti teknologi lain yang dikenal sekarang, tetapi revolusioner beberapa ratus tahun yang lalu).
Kehidupan abadi dan “X-Men”
Kita tahu bahwa di alam ada hewan yang tidak mengalami penuaan. Mungkin kita bisa meminjam beberapa gen dari mereka. Beberapa ilmuwan percaya bahwa suatu hari penuaan akan terhapuskan. Kita akan tetap mati, tapi bukan di rumah sakit pada usia 90 tahun, tapi setelah beberapa ribu tahun dihabiskan dikelilingi oleh orang-orang yang kita cintai.
Tantangannya sangat besar dan tujuannya mungkin tidak dapat dicapai, namun dapat dibayangkan bahwa orang-orang yang hidup saat ini adalah orang pertama yang merasakan manfaat terapi anti-penuaan. Ini mungkin hanya soal meyakinkan seorang miliarder cerdas untuk membantu memecahkan masalah besar ini.
Jika kita melihatnya lebih luas, kita dapat memecahkan banyak masalah dengan bantuan orang-orang yang dimodifikasi secara khusus, misalnya, yang dapat mengatasi makanan berkalori tinggi dengan lebih baik, dan menyingkirkan penyakit-penyakit peradaban seperti obesitas.
Memiliki sistem kekebalan yang dimodifikasi dengan daftar potensi ancaman,
kita bisa menjadi kebal terhadap sebagian besar penyakit yang menjangkiti kita saat ini. Nantinya, kita bisa menciptakan manusia untuk perjalanan ruang angkasa jangka panjang dan beradaptasi dengan berbagai kondisi di planet lain, yang akan sangat berguna untuk mempertahankan kehidupan kita di alam semesta yang tidak bersahabat.
Beberapa sejumput garam
Ada beberapa kendala utama, baik teknologi maupun etika. Banyak orang akan merasa takut dengan dunia yang mengharuskan kita menyingkirkan orang-orang yang tidak sempurna dan memilih keturunan berdasarkan apa yang dianggap sehat.
Tapi kita sudah hidup di dunia seperti itu. Pengujian terhadap lusinan penyakit atau komplikasi genetik telah menjadi hal yang biasa dilakukan wanita hamil di banyak negara. Seringkali, kecurigaan adanya cacat genetik dapat menyebabkan penghentian kehamilan.
Ambil contoh sindrom Down, salah satu cacat genetik yang paling umum: di Eropa, sekitar 90% kehamilan dengan kelainan ini dihentikan.
Seleksi genetik sedang berlangsung: Sindrom Down sudah didiagnosis pada tahap awal perkembangan embrio dan 90% kehamilan dengan diagnosis ini dihentikan.
Keputusan untuk mengakhiri kehamilan adalah keputusan yang sangat pribadi, namun penting untuk dipahami bahwa saat ini kita telah memilih orang berdasarkan status kesehatan. Tidak ada gunanya berpura-pura bahwa hal ini akan berubah, jadi kita perlu bertindak hati-hati dan etis, meskipun kebebasan memilih semakin meningkat berkat perkembangan teknologi lebih lanjut.
Namun, semua ini masih merupakan prospek masa depan yang jauh. Meskipun CRISPR mempunyai kekuatan, metode ini bukannya tanpa kelemahan. Kesalahan pengeditan dapat terjadi, dan kesalahan yang tidak diketahui dapat terjadi di bagian mana pun pada DNA dan tidak terdeteksi.
Mengubah gen dapat mencapai hasil yang diinginkan dan menyembuhkan penyakit, namun pada saat yang sama memicu perubahan yang tidak diinginkan. Kita tidak cukup mengetahui tentang hubungan kompleks gen kita untuk menghindari konsekuensi yang tidak terduga.
Mengerjakan metode presisi dan observasi penting dalam uji klinis mendatang. Meskipun kita telah membahas kemungkinan masa depan yang lebih cerah, ada baiknya juga menyebutkan visi yang lebih gelap. Bayangkan apa yang bisa dilakukan negara seperti Korea Utara dengan tingkat teknologi seperti ini?
Penting agar teknologi modifikasi genetika tidak jatuh ke tangan rezim totaliter, yang secara hipotetis dapat menggunakannya untuk merugikan umat manusia - misalnya, menciptakan pasukan tentara hasil rekayasa genetika.
Bisakah dia memperpanjang kekuasaannya selamanya melalui rekayasa paksa?Apa yang akan menghentikan rezim totaliter untuk menciptakan pasukan tentara super yang dimodifikasi?
Bagaimanapun, secara teori hal ini mungkin terjadi. Skenario seperti ini mungkin terjadi di masa depan, namun bukti konsep rekayasa semacam itu sudah ada. Teknologi memang sangat kuat.
Hal ini mungkin menjadi alasan untuk melarang penelitian di bidang teknik dan penelitian terkait, namun hal tersebut tentu saja merupakan suatu kesalahan. Melarang rekayasa genetika manusia hanya akan membawa ilmu pengetahuan ke bidang-bidang yang memiliki peraturan dan hukum yang tidak nyaman bagi kita. Hanya dengan berpartisipasi dalam proses ini kita dapat yakin bahwa penelitian dilakukan dengan hati-hati, cerdas, terkendali, dan transparan.
Kita dapat meneliti dan memperkenalkan modifikasi genetik apa pun pada manusia.
Kesimpulan
Merasa cemas? Hampir semua dari kita memiliki ketidaksempurnaan. Akankah kita diizinkan hidup di dunia baru seperti itu? Teknologi ini agak menakutkan, namun kita masih bisa memanfaatkannya, dan rekayasa genetika mungkin merupakan langkah berikutnya dalam evolusi spesies kehidupan yang cerdas.
Mungkin kita akan mengakhiri penyakit, meningkatkan harapan hidup selama berabad-abad, dan melakukan perjalanan ke bintang-bintang. Anda tidak boleh berpikir kecil ketika membicarakan topik seperti itu. Apa pun pendapat Anda tentang rekayasa genetika, masa depan akan tetap datang, apa pun yang terjadi.
Apa yang tadinya fiksi ilmiah akan segera menjadi kenyataan baru.
Sebuah kenyataan yang penuh dengan peluang dan hambatan.
Anda juga dapat menonton videonya sendiri:
Sekelompok peneliti Rusia, Peter Garyaev, berhasil menggunakan metode modulasi untuk membuktikan bahwa pemulihan kromosom yang rusak akibat radiasi sinar-X dapat dilakukan. Para ahli biofisika bahkan mampu mengisolasi pola informasi dari satu DNA dan menempatkannya pada DNA lain. Jadi, mereka memprogram ulang sel-sel organisme kedua sesuai dengan gambar genom pertama. Para ilmuwan dilaporkan telah berhasil mengubah embrio katak menjadi embrio salamander hanya dengan menyinari mereka dengan gelombang yang membawa pola informasi yang sesuai dengan DNA lainnya. Dengan kata lain, mereka menulis ulang program dan mengubah bentuk gelombang tubuh hewan.
Semua ini dilakukan hanya dengan melapiskan getaran suara dari kata-kata yang dipilih secara khusus pada sinar laser, dan bukan dengan prosedur pemotongan gen yang sudah ketinggalan zaman. Eksperimen ini secara ilmiah menjelaskan "keajaiban" ketika seorang pesulap menggunakan mantra untuk mengubah satu hewan menjadi hewan lain. Namun, para ilmuwan dari kelompok Peter Garyaev bukanlah orang pertama yang berhasil melakukan eksperimen dalam pemrograman ulang DNA.
Misalnya, pada awal tahun 60an abad lalu, peneliti Tiongkok Jiang Kanzhen secara eksperimental yakin bahwa semua makhluk hidup memancarkan energi yang mengontrol semua proses dalam tubuh mereka pada tingkat sel. Energi ini berisi semua informasi tentang kode genetiknya. Dan jika makhluk dari spesies lain memasuki zona kerja energi psikis, maka DNA makhluk tersebut berubah. Inilah yang ditulis Jiang Kanzhen tentang pengalaman yang luar biasa Vladimir Babanin dalam bukunya “Mesin Waktu”:
“Peningkatan aliran energi psikis yang muncul melalui puncak piramida dapat digunakan untuk tujuan pengobatan, untuk mengubah kode gen DNA... Tidak, ini bukanlah fantasi penulis buku ini. Penemuan ini dilakukan pada tahun 60an abad kedua puluh oleh ilmuwan medis Tiongkok Jiang Kanzhen. Seperti yang Anda ketahui, dalam teknik radio modern, semua jenis pandu gelombang banyak digunakan, yang dengannya Anda dapat mengarahkan energi radiasi atau sinyal, seperti air dari selang kebakaran, ke arah yang diinginkan. Sebelumnya, sebagian besar berupa tabung logam dengan penampang bulat atau persegi panjang. Sekarang bahan lain, termasuk bahan non-logam, juga digunakan sebagai pemandu gelombang. Sebuah pertanyaan menarik: jika cahaya, akustik, radio, dan gelombang lainnya dapat dikirim melalui pandu gelombang, apakah mungkin untuk mengirimkan energi psikis dengan frekuensi yang sangat tinggi melalui pandu gelombang tersebut? Mungkinkah gelombang energi psikis sampai batas tertentu tunduk pada hukum fisika, refraksi, dan refleksi yang diketahui? Sebuah pertanyaan aneh... Bagaimanapun, energi psikis lebih halus daripada gelombang radio gelombang mikro yang kita kenal. Terlebih lagi, hal ini tersebar luas. Namun ia memiliki kemampuan luar biasa dalam kreativitas dan transformasi menjadi jenis energi lain, dan oleh karena itu dapat memanifestasikan dirinya secara berbeda dalam kondisi yang berbeda. Hal ini akan terlihat jelas ketika seseorang menguasai kekuatan mental tubuhnya. Dia akan terkena energi gravitasi dan bisa terbang. Energi elektromagnetik akan mematuhinya, dan dia akan mampu mengirimkan petir yang menyambar. Dia akan mampu mengubah jalannya waktu dan pindah ke dunia paralel lainnya. Kapal luar angkasa akan dibangun dengan prinsip yang sama - kapal pusaran yang akan mengatasi ruang dan waktu. Dan semua ini adalah kemungkinan energi psikis, kemampuannya yang luar biasa untuk mengubah dan memanifestasikan dirinya dalam jenis energi lain. Jadi, bisakah energi psikis yang dipancarkan melalui puncak piramida atau yang dipancarkan oleh tubuh makhluk hidup diarahkan ke pandu gelombang dan digunakan sesuai kebijaksanaannya? Kita harus mencoba... Di sinilah peneliti medis Tiongkok Jiang Kanzhen memperkenalkan kehadirannya. Pada awal tahun 60an abad ke-20, dia secara eksperimental yakin bahwa semua makhluk hidup memancarkan energi yang mengontrol semua proses dalam tubuh mereka pada tingkat sel dan berisi semua informasi tentang kode genetiknya. Dan jika embrio makhluk dari spesies lain yang sedang tumbuh memasuki zona aksi energi ini, maka perubahan terjadi pada tingkat genetik! Hasilnya adalah makhluk gabungan - sphinx. Jadi, dengan “menyinari” embrio ayam yang berkembang di dalam telur ayam dengan medan energi tubuh bebek, diperolehlah seekor ayam bebek. Isinya tanda-tanda ayam dan bebek. Dan ini tanpa intervensi bedah pada DNA embrio telur ayam! Kemudian percobaan dilakukan pada hewan lain dan monster sphinx baru diciptakan. Ketika artikel pertama hasil eksperimennya diterbitkan pada tahun 1963, menghasilkan efek ledakan bom di Tiongkok. Hanya sedikit ilmuwan yang menyatakan kekagumannya terhadap penemuan ini dan melihat masa depan rekayasa genetika yang dapat mengubah dunia. Ilmuwan lain dan masyarakat memiliki pendapat berbeda. Mereka melihat penemuan ini sebagai ancaman terhadap evolusi umat manusia dan dunia hewan, kemungkinan menciptakan senjata psikotronik yang mampu menundukkan seseorang demi kepentingan orang-orang yang ambisius, dan mengubah sifatnya. Pada akhirnya, tidak ada seorang pun yang ingin menjadi bebek ayam, monster bertaring tajam, atau sphinx lainnya sebagai hasil eksperimen seseorang. Reaksinya langsung terlihat: laboratorium penelitian ditutup. Gelombang kuat revolusi kebudayaan yang melanda Tiongkok pada saat itu menjadi penghalang bagi penelitian lebih lanjut. Jiang dikirim ke sebuah desa untuk dididik ulang, di mana dia menggembalakan babi, dan setelah mencoba melarikan diri, dia dikirim ke penjara, di mana dia menghabiskan beberapa tahun. Dan baru pada tahun 1971 dia diam-diam melintasi perbatasan Soviet-Tiongkok dan menetap di Khabarovsk, di mana dia kemudian menjadi pegawai lembaga medis. Secara kebetulan yang aneh, ia sendiri menjadi “gabungan” Rusia-Tionghoa: nama belakangnya Jiang Kanzhen tetap menjadi Tionghoa, tetapi nama depan dan patronimiknya menjadi Rusia: Yuri Vladimirovich. Ilmuwan Soviet kemudian tertarik dengan penemuan Jiang dan melanjutkan penelitian mereka ke arah ini. Apa hasilnya? Hal-hal tersebut sangat penting, namun tidak menjadi rahasia umum. Kami sekarang tertarik pada bagaimana, dengan bantuan sarana teknis apa, Jiang berhasil memusatkan dan mengirimkan energi psikis ke arah yang ditentukan secara ketat, dan untuk apa dia menggunakannya. Dari luar, keseluruhan desainnya tampak cukup sederhana. Di salah satu ruangan terdapat ruang sirkuit volumetrik tertutup luas yang terbuat dari bahan non-magnetik - lembaran tembaga. Beberapa kerucut tembaga berongga disolder ke dinding ruangan dengan bel di dalamnya - analog dengan model tutup piramida. Bagian atas kerucut dipotong, dan tabung tembaga tipis panjang - pemandu gelombang - disolder ke sana. Mereka membentang ke ruangan berikutnya dan berakhir di ruang kontur volumetrik lainnya. Itulah keseluruhan strukturnya. Seperti yang kita pahami, ruang pertama dengan kerucut luarnya pada prinsipnya dimodelkan sebagai piramida biasa dengan bagian atas terpotong dan ruang di dalamnya. Lalu bagaimana cara kerja instalasi aneh ini? Di ruang pertama - "piramida" - ada "donor" - "generator" energi psikis. Tidak perlu menemukan cara teknis apa pun yang dapat menghasilkan gelombang energi psikis. Ya, ini sulit pada tingkat perkembangan ilmu pengetahuan kita. Generator energi psikis terbaik adalah makhluk hidup - manusia, hewan, atau tumbuhan. Aura mereka - bidang informasi energi - adalah pembawa dan sumber energi ini. Itu berisi semua informasi tentang proses yang terjadi pada organisme hidup di tingkat sel, tentang sinyal dan perintah yang dipatuhi sel. Perintah-perintah dan program-program dari semua proses suatu organisme harus ditransmisikan melalui “komunikasi bio-microwave” ke organisme lain yang terletak jauh. Kerucut dalam instalasi berfungsi sebagai piramida. Aliran pusaran di dalamnya sepertinya “menyedot” energi makhluk hidup—sang “donor”—dan mengarahkannya ke pandu gelombang, dan sepanjang itu ke ruangan lain. Isinya benda hidup dari spesies yang sama atau berbeda. Dia terkena “iradiasi”. Dia harus menerima perintah dan perintah yang diterima dan melaksanakannya, meskipun itu menghancurkan seluruh tubuhnya. Organisme mana yang paling baik dalam memenuhi perintah dan perintah yang diterima, seringkali asing? Seperti yang pernah dicatat oleh peternak terkenal Rusia I.V. Michurin, organisme muda yang sedang tumbuh paling baik beradaptasi dengan kondisi baru. Oleh karena itu, untuk memperoleh efek yang cepat, spesimen hewan yang sedang tumbuh, telur burung, ular, buaya yang embrionya sedang berkembang, dan butiran tanaman yang sedang berkecambah dapat ditempatkan di ruang kedua. Dalam kondisi normal dan familiar, embrio tumbuhan dan makhluk hidup berkembang sesuai dengan program genetik yang tertanam dalam selnya. Namun di sepanjang pandu gelombang, sinyal dengan program genetik yang berbeda, bahkan spesies makhluk hidup yang sama sekali berbeda, datang dari “donor”. Dan kemudian pergulatan antar program dimulai, yang hasilnya tidak dapat diprediksi. Sebagai aturan, kompromi ditemukan, akibatnya kode genetik embrio yang sedang berkembang diubah. Maka di dalam bilik kedua tumbuhlah tumbuh-tumbuhan atau makhluk hidup yang berisi tanda-tanda dua makhluk - yang berada di bilik pertama, dan yang berada di bilik kedua. Tapi itu sudah menjadi monster, aneh, sphinx! Akan lebih baik jika tanaman dilibatkan dalam percobaan ini. Tapi jika menyangkut jenis hewan yang berbeda, itu bukan hanya tidak lucu, tapi bahkan kriminal, apalagi jika ada orang di satu sel dan ada hewan di sel lain. Ngomong-ngomong, Jiang juga melakukan eksperimen berikut: di ruang pertama dia sendiri adalah “donor”, dan di ruang kedua – telur ayam di inkubator. Akibat penyinaran, tumbuhlah seekor ayam, yang tubuhnya, bukannya bulu, malah ditutupi... rambut! Tapi bisa jadi lebih buruk lagi - seekor burung berkepala manusia. Makhluk seperti itu adalah karakter favorit dalam banyak legenda kuno. Mungkinkah hal tersebut mencerminkan fakta yang sebenarnya terjadi sebagai hasil eksperimen ceroboh para ahli genetika zaman dahulu? Dan yang terpenting: sphinx yang dihasilkan dapat berkembang biak dan menghasilkan keturunan sphinx! Faktanya, instalasi Jiang Kanzhen adalah sejenis generator psikotronik. Seperti yang Anda ketahui, setiap tongkat memiliki dua ujung. Penemuan Jiang mempunyai dua tujuan yang sama. Ini berguna, tetapi dalam batas yang dapat diterima: untuk menciptakan jenis tanaman baru yang memberi kita makanan, untuk mengobati penyakit yang tidak dapat disembuhkan, untuk banyak tujuan lain yang tidak membahayakan. Namun hal ini juga dapat menimbulkan ancaman besar bagi sifat manusia jika kemampuan generator psikotronik tersebut digunakan oleh individu atau sekelompok orang, atau bahkan seluruh negara untuk tujuan politik.”
Guru esoterik dan spiritual kita telah lama mengetahui bahwa tubuh manusia dapat diprogram tidak hanya dengan bantuan piramida, tetapi juga dengan bantuan suara tertentu, kalimat berima, atau pemikiran yang terkonsentrasi. Hal ini kini telah dibuktikan dan dijelaskan secara ilmiah oleh para peneliti DNA
. Tentu saja, pemrograman ulang DNA harus dilakukan pada frekuensi yang tepat, dan itulah sebabnya tidak setiap ilmuwan atau ahli esoteris dapat terus-menerus memperoleh hasil yang sama sukses dan mendalamnya. Jiwa yang terkandung dalam tubuh harus terus-menerus mengerjakan proses internalnya, ia harus berusaha membangun hubungan sadar dengan DNA-nya dan membawanya ke dalam harmoni. Karena kesadaran spiritual seseorang dapat dan harus menulis ulang program DNA. Pekerjaan pemrograman ulang DNA yang sama dapat dilakukan oleh piramida bagian emas biasa jika seseorang bermeditasi di dalamnya selama sekitar satu jam setiap hari.
Namun, semakin tinggi kesadaran seseorang berkembang, semakin banyak kualitas mental dan spiritualnya terungkap, semakin sedikit ia merasa perlunya perangkat eksternal untuk memprogram ulang DNA-nya.
Menanti kelahiran seorang anak merupakan saat yang paling indah bagi orang tua, namun juga paling menakutkan. Banyak orang khawatir bayinya mungkin lahir dengan cacat apa pun, baik cacat fisik maupun mental.
Ilmu pengetahuan tidak tinggal diam; adalah mungkin untuk memeriksa kelainan perkembangan bayi pada tahap awal kehamilan. Hampir semua tes ini dapat menunjukkan apakah semuanya normal pada anak.
Mengapa orang tua yang sama bisa melahirkan anak yang sangat berbeda - anak yang sehat dan anak cacat? Hal ini ditentukan oleh gen. Kelahiran bayi terbelakang atau anak cacat fisik dipengaruhi oleh mutasi gen yang berhubungan dengan perubahan struktur DNA. Mari kita bicarakan ini lebih detail. Mari kita lihat bagaimana hal ini terjadi, apa saja mutasi gen, dan penyebabnya.
Apa itu mutasi?
Mutasi adalah perubahan fisiologis dan biologis pada struktur DNA sel. Penyebabnya bisa berupa radiasi (saat hamil, rontgen tidak bisa dilakukan untuk memeriksa adanya luka dan patah tulang), sinar ultraviolet (terpapar sinar matahari dalam waktu lama saat hamil atau berada di ruangan dengan lampu sinar ultraviolet menyala). Selain itu, mutasi tersebut dapat diwarisi dari nenek moyang. Semuanya dibagi menjadi beberapa tipe.
Mutasi gen dengan perubahan struktur kromosom atau jumlahnya
Ini adalah mutasi yang mengubah struktur dan jumlah kromosom. Daerah kromosom dapat keluar atau berlipat ganda, berpindah ke zona non-homolog, atau berubah seratus delapan puluh derajat dari normalnya.
Penyebab munculnya mutasi tersebut adalah pelanggaran pindah silang.
Mutasi gen berhubungan dengan perubahan struktur kromosom atau jumlahnya dan menyebabkan kelainan dan penyakit serius pada bayi. Penyakit seperti ini tidak dapat disembuhkan.
Jenis mutasi kromosom
Secara total, ada dua jenis mutasi kromosom utama: numerik dan struktural. Aneuploidi adalah jenis nomor kromosom, yaitu mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan jumlah kromosom. Ini adalah munculnya tambahan atau beberapa dari yang terakhir, atau hilangnya salah satu dari mereka.
Mutasi gen dikaitkan dengan perubahan struktur ketika kromosom rusak dan kemudian bersatu kembali, sehingga mengganggu konfigurasi normal.
Jenis kromosom numerik
Berdasarkan jumlah kromosomnya, mutasi dibedakan menjadi aneuploidi, yaitu tipe. Mari kita lihat yang utama dan cari tahu perbedaannya.
- trisomi
Trisomi adalah terjadinya kelebihan kromosom pada kariotipe. Fenomena yang paling umum adalah munculnya kromosom kedua puluh satu. Hal ini menyebabkan sindrom Down, atau, sebagaimana disebut juga penyakit ini, trisomi kromosom kedua puluh satu.
Sindrom Patau terdeteksi pada kromosom ketiga belas, dan pada kromosom kedelapan belas didiagnosis. Ini semua adalah trisomi autosomal. Trisomi lainnya tidak dapat bertahan; mereka mati dalam rahim dan hilang selama aborsi spontan. Individu yang mengembangkan kromosom seks tambahan (X, Y) dapat hidup. Manifestasi klinis dari mutasi tersebut sangat kecil.
Mutasi gen yang berhubungan dengan perubahan jumlah terjadi karena alasan tertentu. Trisomi paling sering terjadi selama divergensi anafase (meiosis 1). Akibat dari perbedaan ini adalah kedua kromosom hanya berakhir di salah satu dari dua sel anak, sel kedua tetap kosong.
Yang lebih jarang, nondisjungsi kromosom dapat terjadi. Fenomena ini disebut kelainan divergensi kromatid saudara. Terjadi pada meiosis 2. Hal ini terjadi ketika dua kromosom yang benar-benar identik menetap dalam satu gamet, menyebabkan zigot trisomik. Nondisjunction terjadi pada tahap awal proses pembelahan sel telur yang telah dibuahi. Dengan demikian, klon sel mutan muncul, yang dapat menutupi sebagian besar atau lebih kecil jaringan. Terkadang hal itu memanifestasikan dirinya secara klinis.
Banyak orang mengasosiasikan kromosom kedua puluh satu dengan usia seorang wanita hamil, namun faktor ini belum dapat dipastikan secara pasti hingga saat ini. Alasan mengapa kromosom tidak terpisah masih belum diketahui.
- monosomi
Monosomi adalah tidak adanya salah satu autosom. Jika ini terjadi, maka dalam banyak kasus janin tidak dapat dilahirkan hingga cukup bulan, dan kelahiran prematur terjadi pada tahap awal. Pengecualian adalah monosomi karena kromosom kedua puluh satu. Alasan mengapa monosomi terjadi dapat berupa nondisjungsi kromosom atau hilangnya kromosom selama perjalanannya menuju sel dalam anafase.
Pada kromosom seks, monosomi mengarah pada pembentukan janin dengan kariotipe XO. Manifestasi klinis dari kariotipe ini adalah sindrom Turner. Dalam delapan puluh persen kasus dari seratus, munculnya monosomi pada kromosom X terjadi karena pelanggaran meiosis ayah anak. Hal ini disebabkan tidak disjungsi kromosom X dan Y. Pada dasarnya janin dengan kariotipe XO meninggal dalam kandungan.
Berdasarkan kromosom seks, trisomi dibagi menjadi tiga jenis: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. adalah trisomi 47 XXY. Dengan kariotipe seperti itu, peluang melahirkan anak adalah lima puluh lima puluh. Penyebab sindrom ini mungkin karena non-disjungsi kromosom X atau non-disjungsi spermatogenesis X dan Y. Kariotipe kedua dan ketiga hanya dapat terjadi pada satu dari seribu wanita hamil; mereka praktis tidak muncul dan dalam banyak kasus ditemukan oleh spesialis secara tidak sengaja.
- poliploidi
Ini adalah mutasi gen yang terkait dengan perubahan set kromosom haploid. Himpunan ini bisa tiga kali lipat atau empat kali lipat. Triploidi paling sering didiagnosis hanya setelah aborsi spontan terjadi. Ada beberapa kasus dimana sang ibu berhasil mengandung bayi seperti itu, namun semuanya meninggal sebelum mencapai usia satu bulan. Mekanisme mutasi gen dalam kasus triplodia ditentukan oleh divergensi lengkap dan non-divergensi semua set kromosom sel germinal perempuan atau laki-laki. Pembuahan ganda pada satu sel telur juga bisa berfungsi sebagai mekanismenya. Dalam hal ini, terjadi degenerasi plasenta. Degenerasi ini disebut mola hidatidosa. Biasanya, perubahan tersebut menyebabkan perkembangan gangguan mental dan fisiologis pada bayi dan penghentian kehamilan.
Mutasi gen apa yang berhubungan dengan perubahan struktur kromosom
Perubahan struktural pada kromosom merupakan akibat dari pemecahan (penghancuran) kromosom. Akibatnya, kromosom-kromosom ini saling terhubung sehingga mengganggu penampilan sebelumnya. Modifikasi ini bisa tidak seimbang atau seimbang. Yang seimbang tidak mempunyai kelebihan atau kekurangan materi, sehingga tidak menampakkan dirinya. Mereka hanya dapat muncul jika terdapat gen di lokasi penghancuran kromosom yang secara fungsional penting. Himpunan yang seimbang dapat menghasilkan gamet yang tidak seimbang. Akibatnya, pembuahan sel telur dengan gamet tersebut dapat menyebabkan munculnya janin dengan set kromosom yang tidak seimbang. Dengan set seperti itu, sejumlah cacat perkembangan terjadi pada janin, dan jenis patologi yang parah muncul.
Jenis modifikasi struktural
Mutasi gen terjadi pada tingkat pembentukan gamet. Proses ini tidak mungkin dicegah, sama seperti tidak mungkin mengetahui sebelumnya apakah hal ini bisa terjadi. Ada beberapa jenis modifikasi struktural.
- penghapusan
Perubahan ini disebabkan hilangnya sebagian kromosom. Setelah pemutusan tersebut, kromosom menjadi lebih pendek, dan bagiannya yang terputus hilang selama pembelahan sel lebih lanjut. Penghapusan interstisial adalah ketika satu kromosom rusak di beberapa tempat sekaligus. Kromosom seperti itu biasanya menghasilkan janin yang tidak dapat hidup. Namun ada juga kasus ketika bayi selamat, namun karena kumpulan kromosom tersebut, mereka menderita sindrom Wolf-Hirschhorn, “tangisan kucing”.
- duplikasi
Mutasi gen ini terjadi pada tingkat pengorganisasian bagian DNA ganda. Secara umum, duplikasi tidak dapat menyebabkan patologi seperti penghapusan.
- translokasi
Translokasi terjadi karena perpindahan materi genetik dari satu kromosom ke kromosom lainnya. Jika pemutusan terjadi secara bersamaan pada beberapa kromosom dan mereka bertukar segmen, maka hal ini menyebabkan terjadinya translokasi timbal balik. Kariotipe translokasi tersebut hanya memiliki empat puluh enam kromosom. Translokasi itu sendiri terungkap hanya melalui analisis rinci dan studi kromosom.
Perubahan urutan nukleotida
Mutasi gen dikaitkan dengan perubahan urutan nukleotida ketika diekspresikan dalam modifikasi struktur bagian DNA tertentu. Berdasarkan konsekuensinya, mutasi tersebut dibagi menjadi dua jenis - tanpa pergeseran kerangka pembacaan dan dengan pergeseran. Untuk mengetahui secara pasti alasan perubahan bagian DNA, Anda perlu mempertimbangkan setiap jenis secara terpisah.
Mutasi tanpa pergeseran bingkai
Mutasi gen ini berhubungan dengan perubahan dan penggantian pasangan nukleotida dalam struktur DNA. Dengan substitusi seperti itu, panjang DNA tidak hilang, namun asam amino mungkin hilang dan diganti. Ada kemungkinan bahwa struktur protein akan dipertahankan, ini akan bermanfaat. Mari kita pertimbangkan secara rinci kedua opsi pengembangan: dengan dan tanpa penggantian asam amino.
Mutasi substitusi asam amino
Penggantian residu asam amino dalam polipeptida disebut mutasi missense. Ada empat rantai dalam molekul hemoglobin manusia - dua "a" (terletak pada kromosom keenam belas) dan dua "b" (dikodekan pada kromosom kesebelas). Jika “b” adalah rantai normal, dan mengandung seratus empat puluh enam residu asam amino, dan keenam adalah glutamin, maka hemoglobin akan normal. Dalam hal ini, asam glutamat harus dikodekan oleh triplet GAA. Jika karena mutasi, GAA digantikan oleh GTA, maka alih-alih asam glutamat, valin terbentuk dalam molekul hemoglobin. Jadi, alih-alih HbA hemoglobin normal, akan muncul hemoglobin HbS lain. Jadi, penggantian satu asam amino dan satu nukleotida akan menyebabkan penyakit serius - anemia sel sabit.
Penyakit ini dimanifestasikan oleh fakta bahwa sel darah merah menjadi berbentuk seperti sabit. Dalam bentuk ini, mereka tidak mampu menyalurkan oksigen dengan baik. Jika pada tingkat sel homozigot mempunyai rumus HbS/HbS, maka hal ini menyebabkan kematian anak pada anak usia dini. Jika rumusnya HbA/HbS, maka sel darah merah mengalami perubahan bentuk lemah. Perubahan yang lemah seperti itu memiliki kualitas yang bermanfaat - daya tahan tubuh terhadap malaria. Di negara-negara yang mempunyai risiko tertular malaria sama seperti di Siberia yang terkena flu, perubahan ini memiliki kualitas yang bermanfaat.
Mutasi tanpa substitusi asam amino
Substitusi nukleotida tanpa pertukaran asam amino disebut mutasi seismense. Jika pada bagian DNA yang mengkode rantai “b” terjadi penggantian GAA dengan GAG, maka karena berlebih maka penggantian asam glutamat tidak dapat terjadi. Struktur rantainya tidak akan berubah, tidak akan ada modifikasi pada sel darah merah.
Mutasi pergeseran bingkai
Mutasi gen tersebut berhubungan dengan perubahan panjang DNA. Panjangnya bisa menjadi lebih pendek atau lebih panjang tergantung pada hilangnya atau penambahan pasangan nukleotida. Dengan demikian, seluruh struktur protein akan berubah total.
Penindasan intragenik dapat terjadi. Fenomena ini terjadi ketika ada dua mutasi yang saling mengimbangi. Ini adalah momen ketika pasangan nukleotida ditambahkan setelah salah satunya hilang, dan sebaliknya.
Mutasi yang tidak masuk akal
Ini adalah kelompok mutasi khusus. Ini jarang terjadi dan melibatkan munculnya kodon stop. Hal ini dapat terjadi baik ketika pasangan nukleotida hilang atau bertambah. Ketika kodon stop muncul, sintesis polipeptida berhenti sepenuhnya. Hal ini dapat mengakibatkan pembentukan alel nol. Tak satu pun protein yang bisa menandingi ini.
Ada yang namanya penindasan antargenik. Ini adalah fenomena dimana mutasi pada beberapa gen menekan mutasi pada gen lainnya.
Apakah perubahan terdeteksi selama kehamilan?
Mutasi gen yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom dalam banyak kasus dapat ditentukan. Untuk mengetahui apakah janin memiliki cacat perkembangan dan patologi, skrining ditentukan pada minggu-minggu pertama kehamilan (dari sepuluh hingga tiga belas minggu). Ini adalah serangkaian pemeriksaan sederhana: pengambilan sampel darah dari jari dan vena, USG. Pada pemeriksaan USG, janin diperiksa sesuai dengan parameter seluruh anggota badan, hidung dan kepala. Parameter ini, jika sangat tidak sesuai dengan norma, menunjukkan bahwa bayi mengalami kelainan perkembangan. Diagnosis ini dikonfirmasi atau disangkal berdasarkan hasil tes darah.
Selain itu, ibu hamil, yang bayinya mungkin mengalami mutasi pada tingkat gen yang diwariskan, juga berada di bawah pengawasan medis yang ketat. Artinya, perempuan-perempuan tersebut adalah perempuan yang kerabatnya terdapat kasus kelahiran anak cacat mental atau fisik yang teridentifikasi sebagai sindrom Down, sindrom Patau, dan penyakit genetik lainnya.
