Dauno sindromas nėra liga, tai patologija, kurios negalima išvengti ar išgydyti. Vaisius su Dauno sindromu turi trečią papildomą chromosomą 21-oje chromosomų poroje, todėl iš viso jų yra 47, o ne 46. Dauno sindromas pasireiškia vienam iš 600–1000 naujagimių, gimusių vyresnėms nei 35 metų moterims. atsitinka, nebuvo iki galo išaiškinta. Anglų gydytojas Johnas Lengdonas Downas pirmą kartą šį sindromą aprašė 1866 m., o 1959 m. prancūzų profesorius Lejeune įrodė, kad jis susijęs su genetiniais pokyčiais.
Yra žinoma, kad vaikai pusę chromosomų gauna iš mamos, o pusę – iš tėvo. Kadangi nėra vieno veiksmingo Dauno sindromo gydymo metodo, liga laikoma nepagydoma, galima imtis veiksmų ir, norint pagimdyti sveiką vaiką, vykti į gydytojo genetiko konsultaciją, kur remiantis chromosomų analize. tėvų, bus nustatyta, ar vaikas gims sveikas, ar su Dauno sindromu.
Pastaruoju metu tokie vaikai gimsta dažniau, tai siejama su vėlyva santuoka, nėštumo planavimu sulaukus 40 metų. Taip pat manoma, kad jei močiutė dukrą pagimdė po 35 metų, tai jos anūkai gali gimti su Dauno sindromu. Nors prenatalinė diagnostika yra sudėtingas tyrimo procesas, jos įgyvendinimas yra labai reikalingas norint nutraukti nėštumą.
Kas yra Dauno sindromas? Paprastai jį gali lydėti uždelstas motorinis vystymasis. Tokie vaikai turi įgimtų širdies ydų ir patologinį virškinamojo trakto vystymąsi. 8% pacientų, sergančių Dauno sindromu, serga leukemija. Gydymas vaistais gali paskatinti protinę veiklą ir normalizuoti hormonų disbalansą. Kineziterapinių procedūrų, masažo, gydomosios mankštos pagalba galite padėti vaikui įgyti savitarnai reikalingų įgūdžių. Dauno sindromas siejamas su genetiniu sutrikimu, tačiau dėl to ne visada sutrinka fizinė ir psichinė vaiko raida. Tokie vaikai, o ateityje ir suaugusieji, gali dalyvauti visose gyvenimo srityse, kai kurie iš jų tampa aktoriais, sportininkais, gali įsitraukti į viešuosius reikalus. Kaip vystysis šią diagnozę turintis žmogus, labai priklauso nuo aplinkos, kurioje jis auga. Geros sąlygos, meilė ir rūpestis prisideda prie visapusiško vystymosi.
Dauno sindromo rizikos lentelė pagal amžių
Dauno sindromo tikimybė priklauso nuo motinos amžiaus, tačiau ją galima nustatyti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu atlikus genetinį tyrimą, o kai kuriais atvejais – ir ultragarsu. Gimęs kūdikis rečiau sirgs Dauno sindromu nei ankstesniais nėštumo etapais, nes... kai kurie vaisiai su Dauno sindromu neišgyvena.
Kokia rizika laikoma maža, o kokia didele?
Izraelyje Dauno sindromo rizika laikoma didele, jei ji didesnė nei 1:380 (0,26%). Kiekvienas, kuris priklauso šiai rizikos grupei, turi išsitirti vaisiaus vandenis. Ši rizika lygi moterims, kurios pastoja būdamos 35 metų ar vyresnės.
Mažesnė nei 1:380 rizika laikoma maža.
Tačiau turime atsižvelgti į tai, kad šios ribos gali būti plūduriuojančios! Pavyzdžiui, Anglijoje aukštu rizikos lygiu laikoma rizika, viršijanti 1:200 (0,5%). Taip nutinka todėl, kad kai kurios moterys mano, kad 1 iš 1000 rizika yra didelė, o kitos mano, kad rizika 1 iš 100 yra maža, nes esant tokiai rizikai, jos turi 99% tikimybę susilaukti sveiko vaiko.
Dauno sindromo, Edvardso sindromo, Patau sindromo rizikos veiksniai
Pagrindiniai rizikos veiksniai yra amžius (ypač reikšmingas Dauno sindromui), taip pat radiacijos ir tam tikrų sunkiųjų metalų poveikis. Reikėtų nepamiršti, kad net ir be rizikos veiksnių vaisius gali turėti patologijų.
Kaip matyti iš grafiko, rizikos priklausomybė nuo amžiaus yra reikšmingiausia Dauno sindromui, o mažiau reikšminga kitoms dviem trisomijomis:
Dauno sindromo rizikos patikra
Šiandien visoms nėščiosioms, be privalomų tyrimų, rekomenduojama atlikti atrankinį testą, siekiant nustatyti Dauno sindromo rizikos laipsnį dėl vaiko gimimo ir įgimtų vaisiaus defektų. Produktyviausias tyrimas atliekamas 11 + 1 dieną arba 13 + 6 dieną, kai embriono uodegikaulio-parietalinis dydis yra nuo 45 mm iki 84 mm. Nėščia moteris gali atlikti tyrimą ir tam naudoti specialų ultragarsą.
Tikslesnė diagnozė nustatoma naudojant choriono gaurelių biopsiją ir tiriant vaisiaus vandenis, kurie specialia adata paimami tiesiai iš vaisiaus vandenų. Tačiau kiekviena moteris turėtų žinoti, kad tokie metodai yra susiję su nėštumo komplikacijų, tokių kaip persileidimas, vaisiaus infekcija, vaiko klausos praradimas ir daug daugiau, rizika.
Visiškas kombinuotas pirmojo ir antrojo nėštumo trimestrų patikrinimas leidžia nustatyti įgimtus vaisiaus defektus. Ką apima šis testas? Pirma, ultragarsinis tyrimas reikalingas 10-13 nėštumo savaitę. Rizika apskaičiuojama nustatant nosies kaulo buvimą ir vaisiaus kaklo klostės plotį, kuriame pirmąjį nėštumo trimestrą kaupiasi poodinis skystis.
Antruoju atveju 10-13 savaičių imamas žmogaus chorioninio gonadotropino, 16-18 savaičių alfa-feto baltymo tyrimas. Kombinuoti atrankos duomenys apdorojami specialia kompiuterine programa. Mokslininkai pasiūlė naują atrankos techniką – apjungiant pirmojo ir antrojo trimestro studijų metu gautų rezultatų vertinimą. Tai leidžia vieningai įvertinti Dauno sindromo riziką nėštumo metu.
Pirmąjį trimestrą naudojami PAPP-A nustatymo ir kaklo skaidrumo storio matavimo rezultatai, o antrąjį trimestrą – AFP, nekonjuguoto estriolio, hCG ir inhibino-A deriniai. Integruoto įvertinimo naudojimas atrankiniam tyrimui leidžia po invazinių intervencijų sumažinti abortų dažnį vaisiams, kurių kariotipas yra normalus, atsižvelgiant į citogenetinės diagnostikos rezultatus.
Integruotas ir biocheminis Dauno sindromo atrankos tyrimas gali dar labiau nustatyti daugiau chromosomų anomalijų atvejų. Tai padeda išvengti nepageidaujamo nėštumo praradimo dėl amniocentezės arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimo.
Svetainė yra medicinos portalas, skirtas visų specialybių vaikų ir suaugusiųjų gydytojų konsultacijoms internetu. Galite užduoti klausimą šia tema „Didelė Dauno sindromo rizika pagal pirmąjį patikrinimą“ ir gauti nemokamą gydytojo konsultaciją internetu.
Užduokite savo klausimąKlausimai ir atsakymai apie: didelė Dauno sindromo rizika pagal pirmąjį patikrinimą
2011-04-12 13:18:31
Natalija klausia:
Laba diena Taip jau sutapo, kad apie nėštumą sužinojau prieš porą savaičių. Pirmo echoskopijos metu gydytoja diagnozavo cistinę kaklo higromą (terminas 10-11 sav., CTR-52, vartų tarpas-1,8 mm, kaklo srityje, išilgai užpakalinio paviršiaus - cistinis darinys d 8 mm). Gydytojas iš karto paklausė, ar aš kuo nors nesergau. Atsakiau, kad sergu sunkiu tracheitu, prieš nėštumą gavau antibiotikus, bet po to išgėriau nemažą kiekį sirupų (taip pat ir Trifed) ir vazokonstrikcinių lašų. Jie išsiuntė mane į Maskvos miesto centrą Sretinskajoje, 7/9. Ten uzistas genetikas (Pidchenko T.Yu.) nuramino, kad higromos nėra, vaisius vystosi normaliai (11-12 sav., CTE-61,8 mm, kaklo raukšlė-1,3 mm) ir norint ramiai miegoti, jis mane išsiuntė atrankai. 12-13 savaites man buvo atlikta patikra, pagal kurios rezultatus turiu vaisiaus chromosominę patologiją ties didelės rizikos riba 1:251 (PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0,46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 ,40 Mama rekomendavo nenutraukti nestumo, o daryt invazine punkcija, tai siandien gavau rezultatai - PAPP-A - 0,7 MOM (rodiklio koncentracija 3,57 Mo/l/atitinkamo amžiaus mediana tyrimo metu - norma yra 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (koncentracija MOM). rodiklis yra 117856 Od/l/atitinkamo amžiaus mediana tyrimo metu - norma yra -66300, o rezultatas viršija kontrolines reikšmes? Ar tikrai mano tyrimai yra tokie blogi, kad yra indikacija punkcijai, ar turėčiau palaukti ir antrame trimestre atlikti patikrinimą dėl Dauno sindromo?
Atsakymai Sergienko Alena Nikolaevna:
Laba diena, turite indikacijų invazinei diagnostikai – tai bus pati tiksliausia diagnozė, nes patikrinimai yra mažiau informatyvūs.
2011-01-21 09:09:03
Gulzhanat klausia:
Sveiki! Esu nėščia 21 savaitę ir 6 dienas. Vakar, paskambinus gydytojui, nuėjau į susitikimą ir man buvo pateikti Dauno sindromo kraujo tyrimo rezultatai, kuriuos paėmiau 18 savaičių ir 3 dienų. Dauno sindromo patikros rezultatas: didelė rizika, bėgau į žmogaus reprodukcijos centrą kur buvo atlikta ši analizė ir lankėsi genetiko konsultacijoje, man paaiškino, kad tai tik prielaidos, remiantis šios analizės rezultatais negalima teigti, kad vaikas nukritęs, buvimas sindromą galima tiksliai nustatyti atliekant placentos biopsijos analizę, apie galimas komplikacijas nebuvau informuotas, sakė, kad reikalingas Mano sutikimas, bet aš ryžtingai atsisakiau šios analizės. Mano rankose 10 savaičių (pirmąją paskutinių mėnesinių dieną) echoskopijos rezultatai KTR-33 mm; Širdies susitraukimų dažnis 157 dūžiai per minutę; apykaklės erdvės storis nevaizduojamas; nustatomas nosies kaulų ilgis; vidinis trynio maišelio skersmuo 5 mm
O 18 savaičių BPR yra 4,4 mm; pilvo ertmės skersmuo nuo 13,3 mm; šlaunikaulis 2,3 mm placentos storis 2,2 cm; vidutinis amniono skysčio kiekis
Prašau pasakyti, ar turėčiau jaudintis? Kuriuo metu geriau pasidaryti trečią echoskopiją, patarkite ką nors, nerandu sau vietos.
2008-09-25 14:03:17
Lyuba klausia:
Sveiki, padėkite man suprasti atrankos rezultatus, ar tai labai baisūs rezultatai?
Nėštumo laikotarpis 9 savaitės 5 dienos / pagal ultragarsą / CTE, mm 28, mano svoris 64 kg 150 g, 27 metai
NTD buvimo vaisiui rizikos vertės * Ištirta 2 trimestrą
Dauno sindromo vaisiui rizikos vertės* Apibrėžimas 2 trimestrą
Su amžiumi susijusi rizika susirgti Dauno sindromu vaisiui * 1:1169
Rizikos reikšmė vaisiui susirgti Dauno sindromu * 1:80
Dauno sindromo atrankos rezultatas * DIDELIS RIZIKA
REZULTATAI: testas: HCGb koncentracija: 102,22 ng/ml mediana: 84,67 MoM: 1,21 teisinga, MoM 1,27 PAPP-A koncentracija: 226,19 mIU/l mediana: 1291,21 MoM: 0,18 teisinga, MoM: 0,20
Rizikos lygio riba Dauno ligai: 1 iš 250 Normali motinos riba nuo 0,5 iki 2,0
antra patikra buvo paskirta 16 -18 sav. Pirmoje echoskopijoje man buvo pasakyta, kad man lygiai 10 sav., bet patikra sake 9 savaites ir 5 dienas.
Atsakymai Filippova Olga Jurievna:
Jus ištyrė genetikai, kurie nustato chromosominių (paveldimų) ligų tikimybę, nuo Dauno sindromo, o taip pat ultragarsiniu vaisiaus tyrimu atskleidžiama tiek esama vaisiaus patologija, tiek nėštumo eiga laikotarpis bus nustatytas, atsižvelgiant į paskutines menstruacijas, pagal echoskopiją Nr.1, kaip mano pati moteris.
Ketvirtadienį mūsų miestas buvo apsnigtas, vyras liko namuose, o mes užsiėmėme tvarkydami kambarį savo kūdikiui, daug juokėmės, na, kaip įprasta, nieko nėra per gerai. Po pietų skambina slaugytoja ir sako, kad atėjo tyrimai 2-ajai patikrai, ateik! Klausiu kas ten yra, kokia tikimybė ir kokiai ligai? Ji nieko nesako, kai tik atvyksi, duosime siuntimą pas genetiką į Psichologijos ir reabilitacijos centrą ir t.t. Ji padėjo ragelį ir verkė vyrui ant krūtinės kaip maža mergaitė. Tą akimirką jau žinojau, kad šios tikimybės nieko nesako, kad siūlys daryti punkciją, kurios aš niekada nedarysiu (na nebent 1:10), pati nusprendžiau, kad jei nebus didesnis nei 1:30 Mes net nenusiminsime. Apskritai, kaip išprotėjusi, lekiu į polikliniką, pas tetų kabinetą ir sakau, parodyk! Jie man pasakė tiesiai iš durų, bet nesijaudinkite, mes jums nieko nesakėme telefonu, nes jūs vairuojate automobilį (kokia logika? Aš taip pat galėčiau važiuoti atgal...)! Taigi aš žiūriu į didelę diabeto riziką 1:190. Nusiraminu, nes tikrai suprantu, kad tokia tikimybe jokios punkcijos nedarysiu, o man asmeniskai daug didesne tikimybe uzmirti sveika vaika ir pan., ir ramiai laukti kol mano G. bus laisvas. Kai ji baigia, ji sako: dabar tu eini namo ir tu su vyru nuspręsi: 1. gausi punkciją ar ne - aš iš karto sakau ne (G sako, kad taip, nes paskutinė mergina, kurią jie sekė, ir prarado vaikas, bet jis buvo sveikas); 2. jei punkcija taip, ar darysi abortą; 3. gimus vaikui su Dauno sindromu, paliekate vaiką namuose arba surašote atsisakymo formą. Tiesą sakant, tokie „paprasti“ klausimai CS darbuotojams sukels nerimą, o man tai nėra taip blogai. Pirmosios patikros duomenimis, kaklo permatomumo storis yra 1 mm, diabeto tikimybė – 1:4400. Klausiu, gal DM su TVP 1mm, o G sako, kad nežino, tu paklausi genetikų ir jie išvis nieko nežino. Grįžau namo, viską papasakojau vyrui ir taip jaudinuosi, kad visą vakarą ir naktį skaudėjo pilvą. Tada, remiantis tuo, kad nėra punkcijos ir mes maždaug žinome, ką mums pasakys genetikas (na, kad tai tik tikimybė ir bla bla bla), aš visai nenorėjau pas jį eiti, todėl kaip. kad nesugadinčiau nervų. Penktadienio rytą paskambinau į gyvenamųjų namų kompleksą ir pasakiau savo gydytojams, kad nenoriu eiti, nes tai beprasmiška, bet jie spaudė - būtinai nueik, pasikalbėk, atnešk mums iš jų pažymą su atsisakymu... Na, aš turėjau eiti.
Net nenoriu sakyti, kas vyksta vienoje geriausių mūsų šalies įstaigų – Politikos ir kaimo plėtros centre. Išstovėjus 40 minučių eilėje prie registracijos stalo, manęs paklausė termino, sakau 19 sav., man sako, kad registracija tik po 2 savaičių, o man bus 21 savaitė, ir kitos šiukšlės. Mane nusiuntė pas genetikus pasiteirauti, ar ne per vėlu ateiti 21 savaitę, ji pasakė, kad, žinoma, per vėlu, bet ateik po 2 savaičių, o ne anksčiau (o kam, po velnių, to kam reikia ir kodėl?). Insanity stiprėjo, t.y. Net jei ir sutikciau su punkcija tai daryti butu beprasmiška, nes jau bus ilgas laikotarpis, o rezultatai taip pat kuriam laikui ruošiami, tada gydytojai tikrai niekam nesiųstų pertraukimui. Iš viso šiandien užsiregistravau 20,5 savaitės ekspertiniam echoskopijai pas labai giriamą specialistą geroje klinikoje, besispecializuojančią įvairiuose defektuose; suėjus 21 savaitei eisiu pas genetiką paimti popieriaus savo LCD...
Natūralu, kad išnaršiau visą internetą, kas ką ir kokiomis tikimybėmis pagimdė, perskaičiau, kad moteris susilaukė diabetu sergančio vaiko su tikimybe 1:186 (beveik kaip mano); Skaičiau, kad vaikai gimė be diabeto su tikimybe 1:5!!! Saulėtus kūdikius pagimdė mamos, kurios turėjo 1:3500 ir per visą nėštumą nebuvo rizikuojamos.
Šiandien stengiuosi visa tai paleisti nuo savęs ir ramiai nešioti mažylį. Taip pat noriu pasakyti, kad kai tau tai nerūpi, viskas atrodo lengva ir paprasta, bet kai taip, tavyje kyla klastinga abejonė ir man dėl to labai gėda. Labai gerbiu saulėtų vaikų mamas ir lenkiuosi joms, bet labai to bijau, nes nematau tų vaikų nei žaidimų aikštelėse, nei darželiuose, nei mokyklose, nepažįstu nei vieno žmogaus su DS .
P.S. Vakar vakare paskambino vyro teta, kuri draugauja su mano gydytojais iš gyvenamojo komplekso ir jai pasakė, kad anądien buvo išsiųstas nurodymas, kad po NG viskas. EKRANAS BUS ATŠAUKTI. Kadangi jie nepateikia jokios informacijos (juk net jei turite 1:4000, tai nereiškia, kad šis 1 nebus jūsų ir atvirkščiai).
Ačiū visiems, kurie perskaitė iki galo.
Dauno sindromą pirmasis aprašė garsus britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas, kuris savo tiriamąjį darbą pradėjo 1882 m., o jo rezultatus viešai paskelbė 1886 m.
Tai viena iš tų patologijų, apie kurią kiekvienas žmogus turi idėją. Ši liga ypač kelia nerimą besilaukiančioms mamoms, kurios nekantriai laukia pirmojo patikrinimo. Pastarųjų dešimtmečių duomenimis, ši patologija pasireiškia kas 700 gimusių kūdikių.
Pastarųjų kelerių metų statistika rodo kitokį skaičių – 1 vaikas gimęs su patologija 1100 naujagimių, tai tapo įmanoma dėl itin tikslios prenatalinės diagnostikos ir ankstyvo tokio nėštumo nutraukimo.
Apie 80% vaikų, sergančių šia patologija, gimsta jaunesnės nei 35 metų moterys – nepaisant gana mažos vaisiaus rizikos, kad ši chromosomų patologija išsivystys, šioje amžiaus grupėje stebimas didžiausias gimstamumas. Kiekvienais metais visame pasaulyje pridedama apie 5000 naujagimių su Dauno sindromu.
Dauno sindromu vienodai serga ir mergaitės, ir berniukai, liga neturi etninio pasiskirstymo ir yra visur.
2006 m. kovo 21-oji buvo paskelbta Tarptautine Dauno sindromo diena. Ši diena minima siekiant didinti visuomenės informuotumą apie šią dažną patologiją ir pagerinti sergančių žmonių gyvenimo kokybę. Skaičius 21 pasirinktas dėl ligos priežasties – trisomijos 21, o kovo mėnuo reiškia trisomiją, nes tai trečias metų mėnuo.
Dauno sindromo vystymosi priežastys
Dauno sindromo priežastys yra vaisiaus chromosominės patologijos intrauterinis formavimasis, kuriam būdingas papildomų 21-osios chromosomos genetiškai įterptos medžiagos kopijų susidarymas, arba visa chromosoma (trisomija), arba chromosomos dalys (pvz. pavyzdžiui, dėl perkėlimo). Normalus sveiko žmogaus kariotipas susideda iš 46 chromosomų, o sergant Dauno sindromu kariotipas sudaro 47 chromosomos.
Dauno sindromo priežastys niekaip nesusijusios su aplinkos sąlygomis, tėvų elgesiu, kokių nors vaistų vartojimu ar kitais neigiamais reiškiniais. Tai yra atsitiktiniai chromosomų įvykiai, kurių, deja, negalima išvengti ar pakeisti ateityje.
Dauno sindromo išsivystymo rizikos veiksniai
Būsimos motinos amžius turi įtakos Dauno sindromo rizikai vaikui:
- amžiaus intervale nuo 20 iki 24 metų šios patologijos išsivystymo tikimybė yra 1 iš 1562;
- 25-35 metų amžiaus ši rizika jau yra 1 iš 1000;
- 35-39 metų amžiaus rizika padidėja iki 1 iš 214;
- Vyresniems nei 45 metų amžiaus rizika padidėja iki 1 iš 19.
Kalbant apie būsimo tėvo amžių, rizika susilaukti vaikų su šiuo sindromu vyresniems nei 42 metų vyrams yra moksliškai įrodyta.
Yra sukurta kompiuterinė programa „PRISCA“, kuri, atsižvelgdama į ultragarso duomenis, fizinius ginekologinius tyrimus ir kitus veiksnius, apskaičiuoja įgimtos vaisiaus patologijos riziką. Apskaičiuojant Dauno sindromo riziką ir centrinės nervų sistemos defektų (nervinio vamzdelio defekto) atsiradimo riziką, atsižvelgiama į:
- Mamos amžius
- Rūkymas
- Gestacinis amžius
- Etniškumas
- Kūno svoris
- Vaisių skaičius
- Diabeto liga
- IVF prieinamumas
Ar įmanoma paveldėti Dauno sindromą?
Trisomija 21 chromosomoje (tai yra maždaug 90% ligos atvejų) nėra paveldima ir neperduodama paveldimai; tas pats pasakytina ir apie mozaikinę patologijos formą. Ligos translokacinė forma gali būti paveldima, jei vienam iš tėvų buvo subalansuotas chromosomų persitvarkymas (tai reiškia, kad dalis chromosomos keičiasi vietomis su kitos chromosomos dalimi, nesukeliant patologinių procesų). Kai tokia chromosoma perduodama kitai kartai, 21 chromosomoje atsiranda genų perteklius, dėl kurio atsiranda liga.
Verta paminėti, kad Dauno sindromu sergančių motinų vaikai gimsta su tokiu pačiu sindromu 30-50 proc.
Kaip sužinoti apie Dauno sindromą nėštumo metu?
Kadangi vaisiaus Dauno sindromo priežastys yra nulemtos genetiškai, šią vaiko patologiją galima atpažinti dar įsčiose. Jei įtariamas Dauno sindromas, nėštumo požymiai nustatomi jau pirmąjį trimestrą.
Dauno sindromo diagnozė lemia šios patologijos išsivystymo riziką vaisiui. Tyrimas atliekamas griežtai nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 nėštumo dienų.
- Žmogaus chorioninio gonadotropino (nėštumo hormono hCG) β-subvieneto lygio nustatymas veniniame motinos kraujyje. Esant šiai vaisiaus chromosomų patologijai, bus nustatytas padidėjęs hCG β-subvieneto lygis, daugiau nei 2 MoM;
- PAPP-A – baltymo-A lygio nustatymas nėščios moters kraujo plazmoje, siejamas su nėštumu. Didelė sindromo rizika siejama su mažesne nei 0,5 MoM PAPP-A verte;
- Kaklo skaidrumo storio nustatymas vaisiaus ultragarsu. Dauno sindromo atveju šis skaičius viršija 3 mm.
Sujungus tris aprašytus rodiklius, Dyne sindromo tikimybė vaisiui yra 86 proc., t.y. diagnozė yra gana tiksli ir orientacinė. Norint apsispręsti tęsti ar nutraukti nėštumą, moteriai, kurios vaisiui yra Dauno sindromo požymių, siūloma atlikti transcervikinę amnioskopiją.
Šio tyrimo metu per gimdos kaklelį surenkami chorioniniai gaureliai, kurie siunčiami genetiniams tyrimams, kurių rezultatai gali 100% patikimumu patvirtinti arba paneigti šią diagnozę. Tyrimas nėra privalomas, sprendimą jį atlikti priima tėvai. Kadangi tai yra susijusi su tam tikra rizika tolesniam nėštumo eigai, daugelis atsisako tokios diagnozės.
Dauno sindromo diagnozė antrajame trimestre taip pat yra kombinuota patikra, kuri atliekama nuo 16 iki 18 savaičių.
- HCG lygio nustatymas nėščios moters kraujyje - su Dauno sindromu, rodiklis viršija 2 MoM;
- A-fetoproteino kiekio nustatymas nėščios moters kraujyje (AFP) - Dauno sindromui rodiklis yra mažesnis nei 0,5 MoM;
- Laisvo estriolio nustatymas kraujyje - mažesnė nei 0,5 MoM reikšmė būdinga Dauno sindromui;
- Inhibino A nustatymas moters kraujyje - Dauno sindromui būdingas didesnis nei 2 MoM rodiklis;
- Vaisiaus ultragarsas. Jei yra Dauno sindromas, ultragarso požymiai bus tokie:
- mažesnis vaisiaus dydis, palyginti su norma, 16-18 savaičių laikotarpiui;
- vaisiaus nosies kaulo sutrumpėjimas arba nebuvimas;
- viršutinio žandikaulio dydžio sumažinimas;
- vaisiaus žastikaulio ir šlaunikaulio sutrumpinimas;
- padidėjęs šlapimo pūslės dydis;
- viena arterija virkštelėje vietoj dviejų;
- oligohidramnionas arba vaisiaus vandenų nebuvimas;
- padidėjęs širdies susitraukimų dažnis vaisiui.
Jei visi požymiai sujungiami, moteriai siūloma invazinė diagnostika atlikti genetinį tyrimą:
- transabdominalinė placentos gaurelių aspiracija;
- transabdominalinė kordocentezė su virkštelės kraujagyslių punkcija.
Pasirinkta medžiaga tiriama genetinėje laboratorijoje ir leidžia tiksliai nustatyti šios patologijos buvimą ar nebuvimą vaisiui.
2012 metais britų mokslininkai sukūrė naują itin tikslų Dauno sindromo buvimo vaisiui testą, kurio rezultatas vertinamas 99 proc. Tai apima nėščiųjų kraujo tyrimą ir tinka absoliučiai visoms moterims. Tačiau jis dar neįvestas į pasaulinę praktiką.
Kaip sprendžiamas nėštumo nutraukimo klausimas, kai nustatoma didelė Dauno sindromo rizika vaisiui?
Kai vaikai gimsta su Dauno sindromu, įvykusios genetinės nesėkmės priežasčių tikrai neįmanoma nustatyti. Daugelis tėvų tai suvokia kaip išbandymą ir mano, kad jiems suteikta ypatinga funkcija auginant ir ugdant tokį vaiką. Tačiau kiekviena nėščia moteris, turinti didelę šios patologijos riziką, susiduria su savo nėštumo likimo sprendimo klausimu. Gydytojas neturi teisės reikalauti nutraukti, tačiau jis privalo išsiaiškinti šį klausimą ir įspėti apie visas galimas pasekmes. Net jei ir aptinkamos su gyvenimu nesuderinamos patologijos, niekas neturi teisės įtikinti moters tam pasiryžti), juo labiau versti tai daryti.
Taigi nėštumo su vaisiaus patologija likimą sprendžia tik tėvai. Tėvai turi teisę pakartoti diagnozę kitoje laboratorijoje ir poliklinikoje, konsultuotis su keliais genetikais ir kitais specialistais.
Dauno sindromo požymiai naujagimiui
Dauno sindromo požymiai naujagimiams nustatomi iškart po gimimo:
Gimus vaikams su Dauno sindromu, bus aptikti beveik visi aukščiau išvardyti išoriniai požymiai. Diagnozė patvirtinama atlikus genetinį kariotipo tyrimą.
Ar vaikas su Dauno sindromu gali užaugti protiškai ir fiziškai darbingu žmogumi?
Šis klausimas būtinai iškyla tiems tėvams, kurie dar sprendžia, nutraukti ar tęsti nėštumą, ir tiems, kurie jau nešiojasi brangų maišelį su ką tik gimusiu kūdikiu rankose.
Papildomos chromosomos kopijos susidarymo pasekmės labai skiriasi ir priklauso nuo perteklinės genetinės medžiagos kiekio, genetinės aplinkos, o kartais ir nuo gryno atsitiktinumo. Didelę reikšmę turi individuali tokio vaiko raidos programa ir, žinoma, gretutinės patologijos, kurių tokiems vaikams yra daug.
Žinoma, tai ne žmonės su gilia negalia, o vaikai, gebantys mokytis, tobulėti ir tapti adaptuotais asmenimis šiuolaikinėje socialinėje aplinkoje. Tuo pačiu metu svarbu suprasti, kad kiekvienas vaikas, sergantis Dauno sindromu, turės skirtingą protinio, kalbos ir fizinio vystymosi atsilikimą. Neteisinga ir nereikalinga juos suversti į tą pačią eilutę su sveikais vaikais, tačiau taip pat negalima jų laikyti „nenormaliais žmonėmis“.
Specialus fenotipas leidžia atpažinti šią patologiją. Iš tiesų, neįmanoma paslėpti tokios jūsų vaiko savybės nuo smalsių akių. Bet geriau priimti savo kūdikį tokį, koks jis yra nuo pirmo atodūsio, didžiuotis juo ir neslėpti jo nuo žmonių. Taip, šie vaikai ypatingi, bet toli gražu nėra beviltiški. Daug rimtesnių patologijų sergančių vaikų mamos atiduotų bet ką už galimybę pasikeisti vietomis su Downyat mamomis, kad vaikas galėtų gyventi ir šypsotis.
