Удамшлын хромосомын онол

Хромосомын онол үүсэх

1902-1903 онд Америкийн цитологич В.Сеттон, Германы цитологич, үр хөврөл судлаач Т.Бовери нар бэлгийн эс үүсэх, үр тогтох үед ген, хромосомын зан үйлийн параллелизмыг бие даан тогтоожээ. Эдгээр ажиглалтууд нь генүүд хромосом дээр байрладаг гэсэн таамаглалын үндэс болсон. Гэсэн хэдий ч тодорхой хромосом дээр тусгай генийг нутагшуулах туршилтын нотолгоог зөвхөн 1910 онд Америкийн генетикч Т.Морган олж авсан бөгөөд дараагийн жилүүдэд (1911-1926) удамшлын хромосомын онолыг баталжээ. Энэ онолын дагуу удамшлын мэдээллийг дамжуулах нь хромосомтой холбоотой бөгөөд генүүд нь тодорхой дарааллаар шугаман байрлалтай байдаг.

Морган болон түүний шавь нар дараахь зүйлийг олж мэдэв.

1. Нэг хромосом дээр байрлах генүүд нь хамт буюу холбоотой удамшдаг.

2. Нэг хромосом дээр байрлах бүлэг генүүд нь холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг. Холболтын бүлгүүдийн тоо нь гомогаметик хүмүүсийн хромосомын гаплоид багцтай, гетерогаметик хүмүүсийн n+1-тэй тэнцүү байна.

3. Гомолог хромосомуудын хооронд хэсгүүдийн солилцоо (кроссинг-вер) үүсч болно; Кроссинг-оверын үр дүнд хромосом нь генийн шинэ хослол агуулсан бэлгийн эсүүд үүсдэг.

4. Гомолог хромосомын хоорондох кромосомын давтамж нь нэг хромосом дээр нутагшсан генүүдийн хоорондын зайнаас хамаарна. Энэ зай их байх тусам хөндлөн гарах давтамж өндөр болно. Генүүдийн хоорондох зайны нэгжийг 1 морганид (1% кроссинг-овер) буюу кроссовер хувь хүний ​​тохиолдлын хувь гэж авна. Хэрэв энэ утга нь 10 морганид байвал эдгээр генүүдийн байрлал дахь хромосомын огтлолцлын давтамж 10% байдаг ба удамшлын шинэ хослолууд удамшлын 10% -д тодорхойлогдоно гэж хэлж болно.

5. Хромосом дахь генийн байршлын шинж чанарыг олж мэдэх, тэдгээрийн хооронд кроссоход давтамжийг тодорхойлохын тулд генетикийн зураглалыг хийдэг. Газрын зураг нь хромосом дээрх генийн дараалал, ижил хромосом дээрх генүүдийн хоорондын зайг тусгасан болно. Морган ба түүний хамтрагчдын эдгээр дүгнэлтийг удамшлын хромосомын онол гэж нэрлэдэг. Энэ онолын хамгийн чухал үр дагавар нь генийг удамшлын функциональ нэгж, түүний хуваагдах чадвар, бусад генүүдтэй харилцах чадварын талаархи орчин үеийн санаанууд юм.

Тиймээс удамшлын материаллаг үндэс нь хромосомууд юм.

Хромосомын онолыг бий болгоход хүйсийн генетикийн судалгаанаас олж авсан мэдээлэл нь янз бүрийн хүйсийн организмд хромосомын багцын ялгааг тогтоосон үед тусалсан.

Сексийн генетик

Организмын бусад шинж чанаруудын нэгэн адил хүйс нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Хүйсийг генетикээр тодорхойлох, байгалийн хүйсийн харьцааг хадгалахад хамгийн чухал үүрэг бол хромосомын аппарат юм.

Хромосомын хүйсийг тодорхойлох талаар авч үзье. Хоёр наст организмд хүйсийн харьцаа ихэвчлэн 1: 1 байдаг, өөрөөр хэлбэл эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ижил төстэй байдаг. Энэ харьцаа нь загалмайлсан хэлбэрийн нэг нь гетерозигот (Аа), нөгөө нь рецессив аллелийн хувьд гомозигот (аа) байх үед задлан шинжилгээний загалмайн хуваагдалтай давхцдаг. Энэ тохиолдолд үр удамд 1Аа:1аа харьцаагаар хуваагдах нь ажиглагдаж байна. Хэрэв секс ижил зарчмаар удамшдаг бол нэг хүйс нь гомозигот, нөгөө нь гетерозигот байх ёстой гэж үзэх нь маш логик юм. Дараа нь хүйсийн ялгарал нь үе бүрт 1.1-тэй тэнцүү байх ёстой бөгөөд энэ нь үнэндээ ажиглагдаж байна.

Хэд хэдэн амьтдын эр эм хромосомын багцыг судлахад тэдгээрийн хооронд зарим ялгаа илэрсэн. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль аль нь бүх эсэд ижил (гомолог) хромосомтой байдаг боловч тэдгээр нь нэг хос хромосомоор ялгаатай байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс бие биенээсээ ялгаатай ийм хромосомуудыг бэлгийн хромосом гэж нэрлэдэг. Хүйсийн аль нэгээр нь хосолсон хүмүүсийг X хромосом гэж нэрлэдэг. Зөвхөн нэг хүйсийн хүмүүст байдаг хосгүй бэлгийн хромосомыг Y хромосом гэж нэрлэдэг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн хооронд ямар ч ялгаагүй хромосомыг аутосом гэж нэрлэдэг.

Шувууд, эрвээхэй, мөлхөгчдийн хувьд эрэгтэй нь гомогаметик, эм нь гетерогаметик (XY эсвэл XO төрөл) байдаг. Эдгээр зүйлийн бэлгийн хромосомыг заримдаа Z ба W үсгээр тэмдэглэдэг бөгөөд ингэснээр хүйсийг тодорхойлох энэ аргыг тодотгож өгдөг; энэ тохиолдолд эрэгтэйчүүдийг ZZ, эмэгтэйчүүдийг ZW эсвэл Z0 тэмдгээр тэмдэглэнэ.

Хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал

Тодорхой шинж чанарын үүсэхийг хянадаг генүүд нь аутосомуудад нутагшсан тохиолдолд өв залгамжлал нь аль эцэг эх (ээж эсвэл аав) судалж буй шинж чанарыг тээгч байхаас үл хамааран үүсдэг. Хэрэв ген нь бэлгийн хромосом дээр байрладаг бол шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинж чанар эрс өөрчлөгддөг.

Бэлгийн хромосом дээр ген нь нутагшсан шинж чанаруудыг хүйстэй холбоотой шинж чанарууд гэж нэрлэдэг. Энэ үзэгдлийг Т.Морган нээсэн.

Төрөл бүрийн хүйсийн хромосомын багц нь бэлгийн хромосомын бүтцээр ялгаатай байдаг. Бэлгийн хромосомын генээр тодорхойлогддог шинж чанаруудыг хүйстэй холбоотой гэж нэрлэдэг. Удамшлын хэлбэр нь мейоз дахь хромосомын тархалтаас хамаарна. Гетерогаметик хүйсийн хувьд X хромосомтой холбоотой, Y хромосом дээр аллельгүй шинж чанарууд нь эдгээр шинж тэмдгүүдийн хөгжлийг тодорхойлдог ген нь рецессив шинж чанартай байсан ч үр тогтох үед илэрдэг үүссэн зиготын хромосомын нэмэлтээс хамаарна. Шувуудын хувьд эм нь гетерогаметик, эрэгтэй нь гомогаметик байдаг.

Гинжлэгдсэн өв залгамжлал

Шинж тэмдгүүдийн бие даасан хослол (Менделийн гуравдахь хууль) нь эдгээр шинж чанарыг тодорхойлдог генүүд нь янз бүрийн хос гомолог хромосомд байрладаг нөхцөлд явагддаг. Тиймээс организм бүрт мейозын үед бие даан нэгдэж болох генийн тоо хромосомын тоогоор хязгаарлагддаг. Гэсэн хэдий ч организмын генийн тоо хромосомын тооноос хамаагүй их байдаг.
Хромосом бүр олон ген агуулдаг. Нэг хромосом дээр байрлах генүүд нь холбоосын бүлгийг бүрдүүлж, хамтдаа удамшдаг.

Морган генийн хамтарсан удамшлыг X-тэй холбоотой өв залгамжлал гэж нэрлэхийг санал болгов. Холболтын бүлэг нь ижил генүүд нутагшсан хоёр гомолог хромосомоос бүрддэг тул холбоосын бүлгүүдийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тохирч байна.

Холбогдсон генүүдийн удамшлын хэлбэр нь гомолог хромосомын янз бүрийн хосуудад нутагшсан генүүдийн удамшлаас ялгаатай. Тиймээс, хэрэв дигибрид нь бие даан нийлбэл дөрвөн төрлийн бэлгийн эсийг (AB, Ab, aB ба ab) тэнцүү хэмжээгээр үүсгэдэг бол ижил дигибрид нь зөвхөн хоёр төрлийн гамет үүсгэдэг: (AB ба ab) мөн тэнцүү хэмжээгээр. Сүүлийнх нь эцэг эхийн хромосом дахь генийн хослолыг давтана.

Гэсэн хэдий ч энгийн бэлгийн эсээс гадна бусад нь - Ab ба aB нь эцэг эх бэлгийн эсээс ялгаатай генүүдийн шинэ хослолоор гарч ирдэг болохыг тогтоожээ. Шинэ бэлгийн эсүүд үүсэх шалтгаан нь гомолог хромосомын хэсгүүдийн солилцоо буюу кроссинговер юм.

Кроссинг овер нь гомолог хромосомыг нэгтгэх үед мейозын I үе шатанд тохиолддог. Энэ үед хоёр хромосомын хэсгүүд хөндлөн огтлолцож, хэсгүүдээ сольж чаддаг. Үүний үр дүнд эх, эцгийн хромосомын хэсгүүдийг (ген) агуулсан чанарын хувьд шинэ хромосомууд гарч ирдэг. Аллелийн шинэ хослол бүхий ийм бэлгийн эсээс олж авсан хүмүүсийг кроссинг-овер эсвэл рекомбинант гэж нэрлэдэг.

Нэг хромосом дээр байрлах хоёр генийн хоорондох кроссоверын давтамж (хувь) нь тэдгээрийн хоорондох зайтай пропорциональ байна. Хоёр генийг хооронд нь холбосон нь хоорондоо ойртох тусам бага тохиолддог. Генүүдийн хоорондын зай ихсэх тусам тэдгээрийг хоёр өөр гомолог хромосомоор тусгаарлах магадлал нэмэгддэг.

Генүүдийн хоорондох зай нь тэдгээрийн холболтын бат бөх чанарыг тодорхойлдог. Холболтын өндөр хувьтай генүүд байдаг ба холболт нь бараг илрэхгүй генүүд байдаг. Гэсэн хэдий ч холбоотой өв залгамжлалын хувьд кроссинг-верын дээд утга 50% -иас хэтрэхгүй байна. Хэрэв энэ нь өндөр байвал бие даасан өв залгамжлалаас ялгагдахгүй хос аллелийн хоорондох чөлөөт хослол ажиглагдаж байна.

Генетикийн рекомбинаци нь генийн шинэ, урьд өмнө байгаагүй хослолыг бий болгож, улмаар удамшлын хувьсах чадварыг нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог тул организмд хүрээлэн буй орчны янз бүрийн нөхцөлд дасан зохицох өргөн боломжийг олгодог тул кроссинг-оверын биологийн ач холбогдол маш их юм. Үржлийн ажилд ашиглахад шаардлагатай хослолыг олж авахын тулд хүн тусгайлан эрлийзжүүлдэг.

Генетик газрын зургийн тухай ойлголт

Т.Морган ба түүний хамтран зүтгэгчид К.Бриджс, А.Штуртеванти Г.Меллер нар холбоос ба кроссинг-вер үзэгдлийн талаарх мэдлэг нь генийн холбоосын бүлгийг тогтоох төдийгүй хромосомын генетикийн зургийг бүтээх боломжийг олгодог болохыг туршилтаар харуулсан. хромосом дахь генүүдийн байршлын дараалал ба тэдгээрийн хоорондын харьцангуй зай.

Хромосомын генетикийн зураг нь нэг холбоосын бүлэгт байрлах генүүдийн харьцангуй байршлын диаграмм юм. Ийм газрын зургийг хос гомолог хромосом бүрт эмхэтгэсэн.

Ийм зураглал хийх боломж нь тодорхой генүүдийн хоорондын хөндлөн огтлолцлын хувийн тогтмол байдалд суурилдаг. Олон төрлийн организмын хувьд хромосомын генетикийн зургийг эмхэтгэсэн.

Генийн зураг байгаа нь тодорхой төрлийн организмын талаар өндөр мэдлэгтэй болохыг илтгэж, шинжлэх ухааны ихээхэн сонирхол татдаг. Ийм организм нь шинжлэх ухааны төдийгүй практик ач холбогдолтой цаашдын туршилтын ажилд маш сайн объект юм. Ялангуяа генетикийн газрын зургийн талаархи мэдлэг нь одоо үржлийн практикт өргөн хэрэглэгдэж байгаа тодорхой шинж чанарын хослол бүхий организмыг олж авах ажлыг төлөвлөх боломжийг олгодог.

Төрөл бүрийн амьд организмын генетикийн зургийг харьцуулах нь хувьслын үйл явцыг ойлгоход хувь нэмэр оруулдаг.

Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд

Генүүд нь хромосом дээр байрладаг. Түүнээс гадна өөр өөр хромосомууд нь тэгш бус тооны ген агуулдаг. Үүнээс гадна гомолог бус хромосом бүрийн генийн багц нь өвөрмөц байдаг.

Аллелийн генүүд нь гомолог хромосомын ижил байрлалыг эзэлдэг.

Генүүд нь хромосом дээр шугаман дарааллаар байрладаг.

Нэг хромосом дээрх генүүд нь холбоосын бүлгийг бүрдүүлдэг бөгөөд үүний ачаар тодорхой шинж тэмдгүүдийн холбоотой өв залгамжлал үүсдэг. Энэ тохиолдолд наалдацын хүч нь генийн хоорондох зайтай урвуу хамааралтай байдаг.

Биологийн төрөл бүр нь тодорхой хромосомын багцаар тодорхойлогддог - кариотип.

19-20-р зууны төгсгөлд эсийн хуваагдлын үндсэн үе шатуудыг судалжээ. Эс үүсэхээс эхлээд хуваагдах хүртэлх хугацаа нь эсийн мөчлөг. Эсийн мөчлөг нь үе шатуудад хуваагддаг бөгөөд тэдгээрийн хамгийн тод нь морфологийн хувьд байдаг митозэсвэл эсийн хуваагдал өөрөө. Митоз хоорондын үеийг нэрлэдэг интерфаз. Митоз дахь гол үүрэг нь хамаарна хромосомууд- эсийн цөм дэх ийм бүтэц нь хуваагдах явцад гэрлийн микроскопоор, будах тусгай аргыг ашиглан тодорхой харагддаг. Хромосомын өнгөт бодисыг нэрлэдэг хроматин. Хромосом байдгийг анх 1882 онд Флеминг нотолсон. Хромосом гэдэг нэр томьёог 1888 онд Вальдеер анх нэвтрүүлсэн (Грекээр chroma - өнгө; soma - бие).

Нэг эс дэх хромосомын багцыг нэрлэдэг кариотип. Хромосомын тоо, морфологи нь зүйлийн шинж чанартай холбоотой байдаг. Янз бүрийн төрлийн организмууд кариотипийн хувьд ялгаатай байдаг бол нэг зүйлийн дотор ийм ялгаа ажиглагддаггүй бөгөөд кариотипийн гажиг нь ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Хромосом бүр гэж нэрлэгддэг чухал функциональ бүстэй байдаг центромер. Центромер нь хромосомыг хоёр гарт хуваадаг. богино (х) Тэгээд урт (q) . Хромосомыг урт, центромерын байршлаас хамааран бүлэгт хуваадаг. Дээд соматик эсүүдэд хромосом бүрийг хоёр хуулбараар төлөөлдөг, өөрөөр хэлбэл диплоид багц. Мөн зөвхөн үр хөврөлийн эсэд нэг буюу гаплоид багцхромосомууд. Энэ нь үр хөврөлийн эсийн хуваагдлын тусгай хэлбэрийн улмаас хангагдана. мейоз.

Манай орны хромосомын бүтэц, морфологийн талаархи анхны өргөн хүрээтэй судалгааг өнгөрсөн зууны 20-иод онд гарамгай цитологич, үр хөврөл судлаач С.Г.Навашин болон түүний авьяаслаг шавь нар болох М.С.Навашин, Г.А.Левицки, Л.Н.Делаунай нар ургамлын объектууд дээр хийсэн. 1924 онд Г.А.Левицкий цитогенетикийн талаархи дэлхийн анхны гарын авлага болох "Удамшлын материаллаг үндэс" номыг хэвлүүлсэн бөгөөд үүнд тэрээр кариотипийн тухай ойлголтыг өнөө үед хэрэглэж буй утгаар нэвтрүүлсэн.

Эсийн мөчлөгийн үндсэн үе шатуудыг илүү нарийвчлан авч үзье - Зураг. 5, митозын үе шатууд - Зураг. 6 ба мейоз - Зураг. 7.

Зураг 5. Эсийн мөчлөг

Хувааж дууссан эс G0 шатанд байна. Интерфазын хамгийн урт үе нь эсийн харьцангуй амрах хугацаа юм - G 1 түүний үргэлжлэх хугацаа ихээхэн ялгаатай байж болно. Ойролцоогоор G 1-ийн дунд хэсэгт хяналтын цэг байдаг бөгөөд үүнд хүрэхэд эс зайлшгүй хуваагдаж эхэлдэг. G 1-ийн дараа маш чухал синтетик үе шат S эхэлдэг бөгөөд энэ үед хромосом бүр хоёр дахин нэмэгдэж, хоёр үүсдэг. хроматид, бие биетэйгээ нэг центромероор холбогдсон. Үүний дараа митозын бэлтгэл - G 2 үе шат ба митоз өөрөө - M үе шат орно.

Зураг 6. Митоз

Митоз нь эргээд үе шатуудад хуваагддаг. Тайзан дээр урьдчилан сэргийлэхЦөмийн мембран алга болох, спиральжилтын улмаас хромосомын конденсац буюу нягтрал, центриолууд эсрэг туйл руу шилжиж, эсийн туйлшрал үүсэх, үүсэх ээрэхбичил гуурсан хоолойноос бүрддэг. Микротубулын утаснууд нь нэг туйлаас нөгөө туйл хүртэл сунадаг бөгөөд тэдгээрт хромосомын центромерууд наалддаг. үед метафазуудЦентромерууд нь булангийн тэнхлэгт перпендикуляр эсийн экваторын дагуу байрладаг. Энэ хугацаанд хромосомууд хамгийн нягт төлөвт байдаг тул ялангуяа тод харагддаг. Тайзан дээр анафазацентромерууд салж, хроматидууд бие даасан хромосом болж хувирч, центромеруудаар зөөгдөж, булангийн утаснуудын дагуу эсийн эсрэг туйл руу шилжиж эхэлдэг. Эцсийн шатанд - телофаза- хромосомын цөхрөл үүсэж, гол нь алга болж, цөмийн мембран үүсч, цитоплазм нь тусгаарлагдана. Интерфазын үе шатанд ердийн гэрлийн микроскопоор хромосомууд бие даасан бүтэц нь харагдахгүй, зөвхөн цөмд санамсаргүй байдлаар тархсан хроматин мөхлөгүүд байдаг.

Зураг 7. Мейоз

Мейоз нь үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед л тохиолддог бөгөөд энэ нь эсийн хоёр хуваагдлыг агуулдаг. мейозIэсвэл бууруулах хэлтэсба мейоз II. Мейоз I-ийн профазын үед гомолог хромосомууд бүхэл бүтэн уртын дагуу бие биетэйгээ нийлж (нийлж) үүсдэг. хоёр валент. Энэ үед эгч дүүс бус хроматидын хооронд бүсийн солилцоо үүсч болно - хөндлөн гарахэсвэл гомолог рекомбинаци (Зураг 8.)

Зураг 8. Crossing over

Дахин нэгтгэх цэг дээр гэрлийн микроскопоор харагдах хөндлөн хэлбэртэй бүтэц үүсдэг. хиасма. Солилцоо нь дөрвөн хроматидын хоёрын хооронд л явагддаг. Чиасмата нь санамсаргүй байдлаар үүсдэг бөгөөд тэдгээрийн тоо дунджаар хромосомын уртаас хамаардаг: хромосом урт байх тусам хиасмата том болно. Метафазын үе шатанд бивалентууд нь экваторын хавтгайд эгнэж, центромерууд нь эсийн туйлуудтай харьцуулахад санамсаргүй байдлаар байрладаг. Анафазын үе шатанд гомолог хромосомууд бие биенээсээ салж, эсрэг туйл руу шилжиж эхэлдэг. Энэ тохиолдолд центромерын хуваагдал үүсэхгүй бөгөөд эгч хроматидууд холбогддог. Гэсэн хэдий ч, хөндлөн огтлолцсоны улмаас тэд бие биетэйгээ ижил байхаа больсон байж магадгүй юм. Ийнхүү мейоз I процессын явцад нэг диплоид эсээс хоёр гаплоид эс үүсдэг. Мейозын эхний ба хоёр дахь хуваагдлын хоорондох зайг нэрлэдэг interkinesis. Энэ нь нэлээд урт байж болох бөгөөд энэ хугацаанд хромосомууд задарч, интерфазынхтай ижил харагддаг. Энэ үе шатанд хроматидын давхардал үүсэхгүй гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

Мейоз II-ийн профазын үед нуруу сэргэж, хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрладаг. II анафазын үед центромерууд хуваагдаж, хромосомууд эсрэг туйл руу шилждэг. Тиймээс хромосомын хоёр дахин нэмэгдэх үйл явцад эсийн хуваагдлын хоёр дараалсан мөчлөг байдаг. Телофаза II дууссаны дараа диплоид эх эс нь дөрвөн гаплоид үр хөврөлийн эсүүдэд хуваагддаг бөгөөд үүссэн бэлгийн эсүүд нь бие биентэйгээ адилгүй байдаг - эх, эцгийн хромосомын хэсгүүд өөр өөр хослолтой байдаг.

Митоз ба мейозын үйл явцыг судалж, 1902 онд В.Сеттон, Э.Бовери нар хромосомын зан үйл нь эдгээр удамшлын хүчин зүйлсийн зан төлөвтэй тохирч байгаа тул Менделийн дэвшүүлсэн удамшлын хүчин зүйл буюу генүүд хромосомд байрладаг гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ. Үнэн хэрэгтээ, Мендел соматик эсүүд нь ижил шинж чанарыг хариуцдаг удамшлын хүчин зүйлийн хоёр хуулбарыг эсвэл бидний тодорхойлсончлон ижил генийн хоёр аллелийг агуулдаг гэж үзсэн. Эдгээр аллель нь ижил байж болно - ААэсвэл аа, эсвэл өөр - Аа. Гэхдээ аллелийн зөвхөн нэг нь үр хөврөлийн эсүүдэд ордог. Аэсвэл А.Соматик эсүүд дэх гомолог хромосомууд нь бас хоёр хуулбарт агуулагддаг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн нэг нь бэлгийн эсэд ордог гэдгийг санаарай. Бордооны үед хромосом ба генийн аллелийн давхар багц сэргээгддэг.

Хромосом дээрх генийг нутагшуулах шууд нотолгоог хожим Т.Морган (1910), К.Бриджс (1916) нар Дрозофила дээр хийсэн туршилтаар олж авсан. Менделийн хуулиуд руу буцаж ирэхэд бие даасан хослол нь зөвхөн ген нь өөр өөр хромосом дээр байрладаг шинж тэмдгүүдэд хүчинтэй гэдгийг бид тэмдэглэж байна. Нэг хромосом дээр нутагшсан генийн эцэг эхийн аллель нь нэг үр хөврөлийн эсэд хамт орох магадлал өндөр байдаг. Тиймээс генийн тухай санаа нь хромосом эсвэл хромосомын хэсэг хэлбэрээр гарч ирэв байршил, энэ нь нэг шинж чанарыг хариуцдаг бөгөөд нэгэн зэрэг фенотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг рекомбинаци ба мутацийн нэгж юм.

Дээд организмын хромосомууд нь дараахь зүйлсээс бүрдэнэ эухроматинТэгээд гетерохроматин, бүхэл бүтэн эсийн мөчлөгийн туршид авсаархан байрлалаа хадгалах. Энэ нь гетерохроматин нь өнгөт мөхлөг хэлбэрээр интерфазын цөмд харагддаг. Их хэмжээний гетерохроматин нь центромерын бүс ба хромосомын төгсгөлд байршдаг. теломерууд. Гетерохроматины үүрэг бүрэн тодорхой бус боловч хромосомын бүтцийн нэгдмэл байдлыг хадгалах, эсийн хуваагдлын үед зөв тусгаарлах, генийн үйл ажиллагааг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үздэг. Бэлдмэл дэх еухроматин нь илүү цайвар өнгөтэй бөгөөд ихэнх генүүд эдгээр хэсэгт нутагшсан байдаг. Хромосомын өөрчлөлт нь ихэвчлэн гетерохроматины бүсэд тохиолддог. Хромосомын гетерохроматик ба эухромат бүсүүдийн бүтэц, үйл ажиллагааг судлахад томоохон үүрэг гүйцэтгэгч нь манай нэрт эх орон нэгт Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская юм. Өнгөрсөн зууны 30-аад оны дундуур Оросын тэргүүлэх цитологич М.С.Навашин, А.Г.Андрес нарын бүтээлүүдэд хүний ​​хамгийн том арван хромосом ба жижиг хромосомын янз бүрийн бүлгүүдийн морфологийн нарийвчилсан тайлбарыг анх удаа танилцуулав.

1956 онд Тио, Леви нар гистологийн бэлдмэлийг колхицинаар эмчлэхдээ хүн 23 хосоос бүрдэх 46 хромосомтой болохыг тогтоожээ. Колхицин нь метафазын үе шатанд эсийн хуваагдлыг удаашруулдаг бөгөөд энэ нь хромосомууд хамгийн нягтралтай байдаг тул танихад тохиромжтой байдаг. Зураг дээр. Зураг 9-д хүний ​​хромосомын дифференциал будалтын диаграммыг үзүүлэв.

Зураг 9. Хүний хромосомын дифференциал будалтын схем

Эмэгтэйчүүдийн хувьд хос тус бүрийн хромосом хоёулаа хэлбэр, өнгөний хувьд бие биентэйгээ ижил төстэй байдаг. Эрэгтэйчүүдэд ийм гомологи нь зөвхөн 22 хос хромосомын хувьд л хадгалагддаг. аутосомууд. Эрэгтэйчүүдэд зориулсан үлдсэн хос нь хоёр өөр зүйлээс бүрдэнэ бэлгийн хромосомууд -XТэгээдЮ. Эмэгтэйчүүдийн бэлгийн хромосомууд нь хоёр гомолог Х хромосомоор илэрхийлэгддэг. Тиймээс эмэгтэй хүний ​​хэвийн кариотипийг (46, XX), эрэгтэй хүний ​​хувьд (46, XY) гэж бичдэг. Зөвхөн нэг багц хромосом нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн үр хөврөлийн эсүүдэд төгсдөг. Бүх өндөг нь 22 аутосом ба X хромосомтой байдаг боловч эр бэлгийн эс нь өөр өөр байдаг - тэдгээрийн тал нь өндөгнийхтэй ижил хромосомтой, нөгөө тал нь X хромосомын оронд Y хромосомтой байдаг. Бордооны үед хромосомын давхар багц сэргээгддэг. Түүгээр ч барахгүй хэн төрөх нь - охин эсвэл хөвгүүн нь үр тогтооход ямар эр бэлгийн эс оролцсоноос, X хромосомыг эсвэл Y хромосомыг тээж байгаагаас хамаарна. Дүрмээр бол энэ нь санамсаргүй үйл явц тул охид, хөвгүүд ойролцоогоор ижил магадлалтай төрдөг.

Хүний кариотипийн шинжилгээний эхний үе шатанд хувь хүнийг тодорхойлох нь зөвхөн эхний гурван том хромосомтой холбоотой байж болно. Үлдсэн хромосомуудыг хэмжээ, центромерын байршил, оршихуй зэргээс хамааран бүлэгт хуваасан хиймэл дагуулуудэсвэл хиймэл дагуулууд- хромосомоос нимгэн нарийсалтаар тусгаарлагдсан жижиг жижиг хэсгүүд. Зураг дээр. 10 хромосомын төрлийг харуулав. акроцентрик, метацентриксТэгээд дэд метацентрикцентромер нь хромосомын төгсгөлд, дунд ба завсрын байрлалд тус тус нутагшсан үед.

Зураг 10. Хромосомын төрлүүд

Хүлээн зөвшөөрөгдсөн ангиллын дагуу хүний ​​​​хромосомын 7 бүлгийг ялгадаг: A, B, C, D, E, F ба G эсвэл 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7. Хромосомыг илүү сайн тодорхойлохын тулд тэдгээрийг бүлгүүд болгон зохион байгуулдаг эсвэл кариограмм. Зураг дээр. Зураг 11-д эмэгтэй кариотип ба түүний кариограммыг үзүүлэв.

Зураг 11. Эмэгтэй кариотип ба түүний кариограмм

20-р зууны 70-аад оны эхээр Giemsa будагч бодис (G-, R-, C-, Q-арга) ашиглан хромосомыг ялган будах аргыг боловсруулсан. Энэ тохиолдолд диск гэж нэрлэгддэг хромосомууд дээр хөндлөн зураас илэрдэг. хамтлагууд, байршил нь хос хромосом тус бүрт өвөрмөц байдаг. Дифференциал хромосомын будгийн аргууд нь зөвхөн хромосом бүрийг төдийгүй центромераас теломер хүртэл дараалан дугаарлагдсан хромосомын бие даасан бүс нутаг, түүнчлэн бүс нутгийн сегментүүдийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Жишээлбэл, Xp21.2 оруулга нь X хромосомын 21-р хэсэг, сегмент 2-ын богино гар гэсэн үг юм. Энэ оруулга нь ген эсвэл геномын бусад элементүүдийн тодорхой хромосомын байршилд хамаарлыг тодорхойлоход маш тохиромжтой. Ялангуяа Duchenne булчингийн дистрофи ген нь Xp21.2 бүсэд нутагшсан байдаг - DMD. Тиймээс янз бүрийн төрлийн организмын кариотипийн шинж чанарыг судлах, тодорхой эмгэгийн нөхцөлд түүний хувь хүний ​​хувьсах чанар, гажиг зэргийг тодорхойлох арга зүйн үндэслэлийг бий болгосон. Хромосом ба тэдгээрийн гажигийг судалдаг генетикийн салбарыг нэрлэдэг цитогенетик. Хүний хромосомын анхны цитогенетик зургийг C. B. Bridges, Sturtevant нар эмхэтгэсэн.

20-р зууны эхний хагаст удамшлын хромосомын онол ихээхэн хөгжсөн. Хромосом дээр генүүд шугаман байрлалтай байдаг нь батлагдсан. Нэг хромосомын генүүд үүсдэг шүүрч авах бүлэгба хамтдаа өвлөгдөнө. Нэг хромосом дээрх генийн аллелийн шинэ хослолууд кроссинг оверын улмаас үүсч болох бөгөөд ген хоорондын зай нэмэгдэх тусам энэ үйл явдлын магадлал нэмэгддэг. Генетикийн зайг хэмжих нэгжийг нэвтрүүлсэн - центиморган эсвэл морганидууд, удамшлын хромосомын онолыг үндэслэгч Томас Морганы нэрээр нэрлэгдсэн. Нэг хромосом дээрх хоёр ген нь мейозын үед хоорондоо огтлолцох магадлал 1% байвал 1 центиморган (см) зайд байрладаг гэж үздэг. Мэдээжийн хэрэг, центиорганууд нь хромосом дахь зайг хэмжих үнэмлэхүй нэгж биш юм. Эдгээр нь хромосомын янз бүрийн хэсгүүдэд өөр өөр давтамжтайгаар тохиолдож болох кроссинг-оверээс шууд хамаардаг. Ялангуяа гетерохроматины бүсэд кроссинг-овер бага эрчимтэй явагддаг.

Дээр дурдсан соматик ба үр хөврөлийн эсийн хуваагдлын шинж чанар нь митоз ба мейозын хувьд хүчинтэй гэдгийг анхаарна уу. эукариотууд, өөрөөр хэлбэл, эсүүд нь цөмтэй ийм организмууд. Ангид хамаарах бактериудад прокариот, цөм байхгүй, гэхдээ нэг хромосом нь эсэд байдаг бөгөөд дүрмээр бол цагираг хэлбэртэй байдаг. Хромосомтой хамт прокариот эсүүд нь олон тооны хуулбар хэлбэрээр илүү жижиг цагираг бүтцийг агуулж болно. плазмидууд.

1961 онд М.Лион эмэгтэй хүний ​​Х хромосомын аль нэг нь идэвхгүй болсон гэсэн таамаглал дэвшүүлжээ. Түүнээс гадна өөр өөр эсүүдэд эцэг, эхийн X хромосомууд идэвхгүй болж болно. Эмэгтэй кариотипийг шинжлэхэд идэвхгүйжүүлсэн X хромосом нь бөөмийн мембрантай ойрхон байрладаг нягт, сайн будагдсан, дугуй хэлбэртэй хроматин бүтэцтэй харагдана. Энэ Баррын биеэсвэл бэлгийн гетерохроматин. Үүнийг тодорхойлох нь бэлгийн цитогенетик оношлогооны хамгийн энгийн арга юм. Y хромосомд X хромосомын генийн гомологууд бараг байдаггүй гэдгийг санацгаая, гэхдээ X хромосомын аль нэгийг идэвхгүй болгох нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн бэлгийн хромосомын ихэнх генийн тунг агуулдаг. ижил байна, өөрөөр хэлбэл эмэгтэйчүүдийн X хромосомыг идэвхгүй болгох нь генийн тунг нөхөх механизмын нэг юм. X хромосомыг идэвхгүйжүүлэх үйл явцыг гэж нэрлэдэг лионжилт, бөгөөд энэ нь санамсаргүй юм. Тиймээс эмэгтэйчүүдийн биед эцэг эсвэл эхийн идэвхгүй X хромосомтой эсийн харьцаа ойролцоогоор ижил байх болно. Тиймээс, X хромосом дээр байрлах генийн мутацийн хувьд гетерозигот байдаг эмэгтэйчүүд мозайк фенотиптэй байдаг - эсийн нэг хэсэг нь хэвийн аллель, нөгөө нь мутант агуулдаг.

Сэдэв 32. Удамшлын хромосомын онол. Морганы хууль

Оршил
1. Т.Г.Морган - 20-р зууны хамгийн агуу генетикч.
2. Таталцал ба түлхэлт
3. Удамшлын хромосомын онол
4. Генүүдийн харилцан зохион байгуулалт
5. Холболтын бүлгүүдийн зураглал, хромосом дахь генийн нутагшуулалт
6. Хромосомын цитологийн зураг
7. Дүгнэлт
Ном зүй

1. ТАНИЛЦУУЛГА

Менделийн гурав дахь хууль - тэмдэгтүүдийн бие даасан удамшлын дүрэм нь ихээхэн хязгаарлалттай байдаг.
Менделийн өөрийн туршилт болон Менделийн хуулиудыг хоёр дахь удаагаа нээсний дараа хийсэн анхны туршилтуудад янз бүрийн хромосом дээр байрлах генүүдийг судалгаанд хамруулж, улмаар Менделийн гурав дахь хуультай зөрчилдөөн илрээгүй. Хэсэг хугацааны дараа энэ хуультай зөрчилдсөн баримтууд илэрсэн. Тэдгээрийг аажмаар хуримтлуулж, судалснаар Морганы хууль (үүнийг анх томьёолж, нотолсон Америкийн генетикч Томас Гент Морганы нэрэмжит) буюу удамшлын дүрэм гэж нэрлэгддэг удамшлын дөрөв дэх хууль бий болсон.
1911 онд Морган "Менделийн удамшил дахь таталцлын эсрэг чөлөөт тусгаарлалт" гэсэн өгүүлэлдээ: "Менделийн утгаар чөлөөтэй тусгаарлахын оронд бид хромосомын ойролцоо байрлах "хүчин зүйлийн холбоог" олж мэдсэн. Цитологи нь туршилтын өгөгдөлд шаардагдах механизмыг хангасан.
Эдгээр үгс нь Т.Г.Морганы боловсруулсан удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтуудыг товчхон илэрхийлдэг.

1. Т.Г.МОРГАН - 20-р зууны хамгийн том генетикч.

Томас Гент Морган 1866 оны 9-р сарын 25-нд Кентакки (АНУ) хотод төржээ. 1886 онд тэрээр энэ мужийн их сургуулийг төгссөн. 1890 онд Т.Морган гүн ухааны докторын зэрэг хамгаалж, дараа жил нь Пенсильвани дахь эмэгтэйчүүдийн коллежид профессор болжээ. Түүний амьдралын гол үе нь Колумбийн их сургуультай холбоотой байсан бөгөөд 1904 оноос хойш 25 жилийн турш туршилтын амьтан судлалын тэнхимийн эрхлэгчээр ажилласан. 1928 онд түүнийг Лос Анжелесийн ойролцоох нэгэн хотод Калифорнийн Технологийн Хүрээлэнд тусгайлан барьсан биологийн лабораторийн эрхлэгчээр урьж, нас барах хүртлээ тэнд ажиллажээ.
Т.Морганы анхны судалгаанууд нь туршилтын үр хөврөл судлалын асуудалд зориулагдсан байв.
1902 онд Э.Вилсоны (1856-1939) лабораторид ажиллаж байсан Америкийн залуу цитологич Уолтер Сеттон (1877-1916) бордооны үед хромосомын зан үйлийг тодорхойлдог өвөрмөц үзэгдлүүд нь ямар ч байсан механизм байсан гэж санал болгов. Менделийн хэв маягийн . Т.Морган Э.Вилсоныг өөрөө болон лабораторийнхоо ажлыг сайн мэддэг байсан тул 1908 онд эр филлоксерид хоёр төрлийн эр бэлгийн эс байгааг тогтоохдоо нэг нь нэмэлт хромосомтой, энэ нь эр бэлгийн эстэй гэсэн таамаглал байв. Холболт нь зохих хромосомыг нэвтрүүлснээр бэлгийн харьцааны шинж чанарууд нэн даруй гарч ирэв. Тиймээс Т.Морган генетикийн асуудал руу шилжсэн. Тэрээр зөвхөн хүйс нь хромосомтой холбоотой биш, магадгүй бусад удамшлын хандлага нь тэдгээрт нутагшсан байдаг гэсэн санааг гаргаж ирэв.
Их сургуулийн лабораторийн даруухан төсөв Т.Морганыг удамшлын судалгаанд туршилт хийхэд илүү тохиромжтой объект хайхад хүргэв. Тэрээр хулгана, хархнаас жимсний ялаа Дрозофила руу шилжиж, сонголт нь маш амжилттай болсон. Т.Морганы сургууль, дараа нь бусад генетикийн судалгааны байгууллагуудын ажил энэ объектод төвлөрч байв. 20-30-аад оны генетикийн томоохон нээлтүүд. XX зуун Дрозофилатай холбоотой.
1910 онд Т.Морганы анхны генетикийн бүтээл болох "Дрозофила дахь хүйсийн хязгаарлагдмал удамшил" нь цагаан нүдтэй мутацыг дүрсэлсэн байдаг. Т.Морган болон түүний мэргэжил нэгтнүүдийн дараагийн, үнэхээр аварга том ажил нь цитологи, генетикийн өгөгдлийг нэг цогц болгон нэгтгэх боломжийг олгож, удамшлын хромосомын онолыг бий болгосноор өндөрлөв. Т.Морганы “Удамшлын бүтцийн үндэс”, “Генийн онол”, “Эволюцийн туршилтын үндэс” болон бусад томоохон бүтээлүүд нь генетикийн шинжлэх ухааны дэвшилтэт хөгжлийг илтгэдэг.
ХХ зууны биологичдын дунд. Т.Морган гайхалтай туршилтын генетикч, өргөн хүрээний асуудлыг судалдаг судлаач гэдгээрээ ялгардаг.
1931 онд Т.Морган ЗХУ-ын ШУА-ийн хүндэт гишүүнээр сонгогдож, 1933 онд Нобелийн шагнал хүртжээ.

2. ТАТАЛТ, ТҮЛШҮҮЛЭЛТ

Анх удаа 1906 онд Бэйтсон, Пуннетт нар амтат вандуй дахь цэцгийн өнгө, цэцгийн хэлбэрийн өв залгамжлалын шинж чанарыг судлахдаа тэмдэгтүүдийн бие даасан удамшлын дүрмээс хазайсан болохыг анзаарсан. Амтат вандуйд ягаан цэцгийн өнгө (В генээр хянагддаг) улаан (В генээс хамаарч) давамгайлж, гүйцсэн цэцгийн гонзгой хэлбэр ("урт цэцгийн") нь хяналтанд байдаг 3 нүхтэй холбоотой байдаг. L генээр үүсэх нь l генээр хянагддаг 2 нүхтэй "дугуй" цэцгийн тоосонцорыг давамгайлдаг.
Нил ягаан өнгийн амтат вандуйг урт цэцгийн тоостой, улаан амтат вандуйг дугуй цэцгийн тоостой гатлахад эхний үеийн бүх ургамал ягаан цэцэг, урт цэцгийн тоостой байдаг.
Хоёр дахь үеийн судалгаанд хамрагдсан 6952 ургамлаас нил цэцэгтэй, урт цэцгийн тоостой 4831, нил цэцэгтэй, дугуй цэцгийн тоостой 390, улаан цэцэгтэй, урт цэцгийн тоостой 393, улаан цэцэгтэй, дугуй цэцгийн тоостой 1338 ургамал илэрсэн байна.
Энэ харьцаа нь эхний үеийн бэлгийн эсүүд үүсэх явцад B ба L генүүд нь эцэг эхийн хэлбэрт (BL ба bl) олдсон хослолуудаас 7 дахин их байвал хүлээгдэж буй хуваагдалтай тохирч байна. шинэ хослолуудад (Bl ба bL) (Хүснэгт 1).
B, L, мөн b, l генүүд бие биедээ татагддаг бөгөөд зөвхөн бие биенээсээ хэцүүхэн салдаг юм шиг санагддаг. Генүүдийн энэ зан үйлийг генийн таталт гэж нэрлэдэг. В ба L гентэй бэлгийн эсүүд нь эцэг эхийн хэлбэрээр илэрч байсан хослолууд нь шинэ хослолтой бэлгийн эсүүд (энэ тохиолдолд Bl ба bL) -ээс 7 дахин их байдаг гэсэн таамаглал үр дүнгийн дагуу шууд батлагдсан. загалмайг шинжлэх.
Эхний үеийн (F1) эрлийз (генотип BbLl)-ийг рецессив эцэг эхтэй (bbll) гатлахдаа дараахь хуваагдлыг олж авсан: ягаан цэцэгтэй, урт цэцгийн тоос бүхий 50 ургамал, ягаан цэцэгтэй, дугуй цэцгийн тоос бүхий 7 ургамал, улаан цэцэгтэй 8 ургамал, урт цэцгийн тоос, улаан цэцэг, дугуй цэцгийн тоос бүхий 47 ургамал байгаа нь хүлээгдэж буй харьцаатай маш сайн тохирч байна: хуучин генийн хослолтой 7 бэлгийн эс, шинэ хослолтой 1 бэлгийн эс.
Эцэг эхийн нэг нь BBll генотиптэй, нөгөө нь bbLL генотиптэй байсан эдгээр загалмайд хоёр дахь үеийн тусгаарлалт нь огт өөр шинж чанартай байв. Эдгээр F2 загалмайн нэгэнд нил цэцэгтэй, урт цэцгийн тоостой 226 ургамал, нил цэцэгтэй, дугуй цэцгийн тоостой 95 ургамал, улаан цэцэгтэй, урт цэцгийн тоостой 97 ургамал, улаан цэцэгтэй, дугуй цэцгийн тоостой нэг ургамал байсан. Энэ тохиолдолд B ба L генүүд бие биенээ үргээдэг. Удамшлын хүчин зүйлийн энэ зан үйлийг генийн түлхэлт гэж нэрлэдэг.
Генүүдийг татах, түлхэх нь маш ховор байсан тул энэ нь ямар нэгэн гажиг, нэг төрлийн генетикийн сониуч зан гэж тооцогддог байв.
Хэсэг хугацааны дараа амтат вандуйд таталцал, зэвүүцлийн хэд хэдэн тохиолдол илэрсэн (цэцгийн хэлбэр ба навчны суганы өнгө, цэцгийн өнгө, цэцгийн өнгө, бусад хос тэмдэгтүүд) боловч энэ нь үзэгдлийн ерөнхий үнэлгээг өөрчилсөнгүй. таталцал, түлхэлт нь аномали юм.
Гэсэн хэдий ч энэ үзэгдлийн үнэлгээ 1910-1911 оны дараа эрс өөрчлөгдсөн. Т.Морган болон түүний шавь нар генетикийн судалгааны нэн таатай объект болох Дрозофила жимсний ялаанаас таталцлын болон түлхэлтийн олон тохиолдлыг олж илрүүлсэн: тариалалт нь хямд бөгөөд лабораторийн нөхцөлд маш өргөн хүрээнд явуулах боломжтой, ашиглалтын хугацаа богино, нэг жилийн дотор та хэдэн арван үеийг авч болно, хяналттай хөндлөн огтлолцлыг хэрэгжүүлэхэд хялбар, зөвхөн 4 хос хромосом, түүний дотор бие биенээсээ тод ялгагдах бэлгийн хосууд байдаг.
Үүний ачаар Морган болон түүний хамтрагчид тодорхой харагдахуйц, судлахад хялбар шинж чанаруудыг тодорхойлдог удамшлын хүчин зүйлийн олон тооны мутацийг хурдан илрүүлж, эдгээр шинж тэмдгүүдийн удамшлын мөн чанарыг судлахын тулд олон тооны загалмай хийж чадсан. Дрозофила ялааны олон генүүд нь бие биенээсээ үл хамааран өвлөгддөггүй, харин харилцан татагддаг эсвэл түлхэгддэг бөгөөд ийм харилцан үйлчлэлийг харуулсан генүүдийг хэд хэдэн бүлэгт хувааж болох нь тогтоогджээ. түлхэлт.
Эдгээр судалгааны үр дүнд хийсэн дүн шинжилгээн дээр үндэслэн Т.Г.Морган нэг хромосом дээр байрлах аллеломорф бус генүүдийн хооронд таталцал үүсч, редукцийн хуваагдлын явцад хромосомын хугарлын үр дүнд эдгээр генүүд бие биенээсээ салж, түлхэлт үүсэх хүртэл үргэлжилдэг гэж үзсэн. судалж буй генүүд ижил хос гомолог хромосомын өөр өөр хромосом дээр байрладаг тохиолдолд
Үүнээс үзэхэд генийн таталцал, түлхэлт нь ижил үйл явцын өөр өөр талууд бөгөөд түүний материаллаг үндэс нь хромосом дахь генийн өөр өөр зохион байгуулалт юм. Тиймээс Морган генийн "таталцал" ба "түлхэл" гэсэн хоёр тусдаа ойлголтыг орхиж, "генийн холбоо" гэсэн нэг ерөнхий ойлголтоор солихыг санал болгож, энэ нь шугаман дарааллаар нэг хромосом доторх байрлалаас хамаардаг гэж үзжээ.

3. ӨВИЙН ХРОМОСОМЫН ОНОЛ

Генийн холбоог цаашид судалсны дараа удалгүй Дрозофилагийн холбоосын бүлгүүдийн тоо (4 бүлэг) нь энэ ялааны хромосомын гаплоид тоотой тохирч байгаа нь тогтоогдсон бөгөөд хангалттай нарийвчлан судлагдсан бүх генийг эдгээр 4 холбоос бүлэгт хуваарилсан. Эхэндээ хромосомын доторх генүүдийн харьцангуй байршил тодорхойгүй байсан боловч хожим нь тэдгээрийн хоорондын холболтын бат бөх чанарыг тоон байдлаар тодорхойлох үндсэн дээр ижил холбоосын бүлэгт багтсан генүүдийн байршлын дарааллыг тодорхойлох арга техникийг боловсруулсан.
Генийн холболтын хүчийг тоон аргаар тодорхойлох нь дараахь онолын үндэслэлд тулгуурладаг. Хэрэв диплоид организм дахь А ба В хоёр ген нь нэг хромосом дээр байрладаг бол эдгээр генийн рецессив аллеломорфууд нь өөр нэгэн гомолог хромосом дээр байрладаг бол А ба В генүүд бие биенээсээ салж, шинэ хослолд орж болно. Тэдний рецессив аллеломорфууд нь зөвхөн тэдгээрийн байрлах хромосом нь эдгээр генүүдийн хоорондох хэсэгт эвдэрч, тасарсан газарт энэ хромосомын хэсгүүд ба түүний гомологийн хооронд холболт үүссэн тохиолдолд л үүсдэг.
Ийм завсарлага, хромосомын бүсүүдийн шинэ хослолууд нь гомолог хромосомыг нэгтгэх явцад хорогдуулах хуваагдлын үед үүсдэг. Гэхдээ энэ тохиолдолд хэсгүүдийн солилцоо нь ихэвчлэн хоёр валентын хромосомыг бүрдүүлдэг бүх 4 хроматидын хооронд тохиолддоггүй, харин эдгээр 4 хроматидын хоёрын хооронд л тохиолддог. Тиймээс, мейозын эхний хуваагдлын үр дүнд үүссэн хромосомууд нь солилцооны үр дүнд өөрчлөгдөөгүй, дахин бүтээгдсэн хоёр тэгш бус хроматидаас бүрддэг. Мейозын II хуваагдлын үед эдгээр тэгш бус хроматидууд эсрэг туйл руу шилждэг бөгөөд үүний ачаар редукцийн хуваагдлын үр дүнд үүссэн гаплоид эсүүд (спор эсвэл бэлгийн эсүүд) ижил хроматидуудаас бүрдсэн хромосомуудыг хүлээн авдаг боловч гаплоид эсийн зөвхөн тал хувь нь сэргээн босгосон хромосомыг хүлээн авдаг. хоёрдугаар хагасыг өөрчлөгдөөгүй хүлээн авна.
Хромосомын хэсгүүдийн энэ солилцоог кроссинг-овер гэж нэрлэдэг. Бусад бүх зүйл тэнцүү байх үед нэг хромосом дээр байрлах хоёр генийн хооронд кроссох нь хоорондоо ойр байх тусам бага тохиолддог. Генүүдийн хоорондох кросс-over давтамж нь тэдгээрийн хоорондын зайтай пропорциональ байна.
Хөндлөн гарах давтамжийг тодорхойлохдоо ихэвчлэн аналитик загалмай гэж нэрлэгддэг (F1 эрлийзийг рецессив эцэг эхтэй гатлах) ашиглан хийдэг боловч F1 эрлийзийг өөрөө олж авах эсвэл F1 эрлийзийг хооронд нь гатлах замаар олж авсан F2-ийг мөн энэ зорилгоор ашиглаж болно.
Бид эрдэнэ шишийн C ба S генийн хоорондох наалдацын бат бэхийн жишээн дээр кроссинг-овер давтамжийн тодорхойлолтыг авч үзэж болно. С ген нь өнгөт эндосперм (өнгөт үр) үүсэхийг тодорхойлдог бөгөөд түүний рецессив аллель c нь өнгөгүй эндосперм үүсгэдэг. S ген нь гөлгөр эндосперм үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд түүний рецессив аллель s нь үрчлээстэй эндосперм үүсэхийг тодорхойлдог. C ба S генүүд нь нэг хромосом дээр байрладаг бөгөөд бие биетэйгээ маш хүчтэй холбоотой байдаг. Эдгээр генүүдийн наалдамхай чанарыг тодорхойлох туршилтын нэгэнд дараах үр дүн гарсан.
Өнгөт гөлгөр үртэй, C ба S генийн хувьд гомозигот, CCSS генотиптэй (зонхилох эцэг эх) ургамлыг CCSS генотиптэй (рецессив эцэг эх) өнгөгүй үрчлээстэй үртэй ургамлыг гатлав. Эхний үеийн F1 эрлийзүүдийг рецессив эцэг эх (туршилтын загалмай) руу шилжүүлсэн. Ийнхүү 8368 ширхэг F2 үрийг авсан бөгөөд өнгө, үрчлээсээр нь дараах хуваагдал илэрсэн: 4032 өнгийн гөлгөр үр; 149 үрчлээстэй будсан; 152 будаагүй гөлгөр; 4035 будаагүй үрчлээстэй.
Хэрэв F1 эрлийзүүдэд макро ба микроспор үүсэх үед C ба S генүүд бие биенээсээ үл хамааран тархсан бол туршилтын явцад эдгээр дөрвөн бүлгийн үрийг ижил тоогоор төлөөлөх ёстой. Гэхдээ энэ нь тийм биш юм, учир нь C ба S генүүд нь нэг хромосом дээр байрладаг, хоорондоо холбогддог бөгөөд үүний үр дүнд Cs ба cS генийг агуулсан дахин нэгтгэсэн хромосомтой маргаан зөвхөн тэдгээрийн хооронд кромосом үүсэх үед үүсдэг. харьцангуй ховор тохиолддог C ба S генүүд.
C ба S генүүдийн хоорондын кроссоверын хувийг дараах томъёогоор тооцоолж болно.

X = a + b / n x 100%,

Энд a нь нэг ангиллын үр тарианы кроссингын тоо (Cscs генотиптэй үр тариа, рецессив эцэг эхийн бэлгийн эстэй F1 эрлийз Cs бэлгийн эсийг хослуулан гаргаж авсан); c - хоёрдугаар ангиллын (cScs) огтлолцох үр тарианы тоо; n нь хөндлөн огтлолцолд дүн шинжилгээ хийсний үр дүнд олж авсан үр тарианы нийт тоо юм.
Эрдэнэ шишийн холбоотой ген агуулсан хромосомын удамшлыг харуулсан диаграмм (Хатчинсоны дагуу). Өнгөт (С) ба өнгөгүй (в) алейрон, бүрэн (S) ба үрчлээстэй (с) эндоспермийн генийн удамшлын шинж чанар, түүнчлэн эдгээр генийг агуулсан хромосомууд нь хоёр цэвэр төрлийг хооронд нь гаталж, F1-тэй буцах үед. давхар рецессивийг зааж өгсөн.
Энэ туршилтаар олж авсан өөр өөр ангийн үр тарианы тоог томьёонд орлуулснаар бид дараахь зүйлийг олж авна.

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3.6%

Холболтын бүлгүүдийн генүүдийн хоорондын зайг ихэвчлэн кроссинг-верийн хувиар эсвэл морганидаар илэрхийлдэг (морганид гэдэг нь холболтын бат бөх чанарыг илэрхийлдэг нэгж бөгөөд Т.Г.Морганы хүндэтгэлд зориулж А.С.Серебровскийн санал болгосноор 1% кросслолттой тэнцүү байна. гаруй). Энэ тохиолдолд бид С ген нь S генээс 3.6 морганидын зайд байрладаг гэж хэлж болно.
Одоо та энэ томъёог ашиглан амтат вандуй дахь B ба L-ийн хоорондох зайг тодорхойлж болно. Аналитик огтлолцолоос олж авсан тоонуудыг томъёонд орлуулснаар бид дараахь зүйлийг авна.

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11.6%

Амтат вандуйд B ба L генүүд нэг хромосом дээр бие биенээсээ 11.6 морганидын зайд байрладаг.
Үүнтэй адилаар Т.Г.Морган болон түүний шавь нар Дрозофилагийн бүх дөрвөн бүлгийн нэг холбоосын бүлэгт багтсан олон генийн хоорондын кросс-оверын хувийг тодорхойлсон. Ижил холболтын бүлгийн нэг хэсэг болох өөр өөр генүүдийн хоорондын хөндлөн огтлолцлын хувь (эсвэл морганид дахь зай) эрс ялгаатай болох нь тогтоогдсон. Хоорондоо кроссинг-over нь маш ховор тохиолддог (ойролцоогоор 0.1%) генүүдийн зэрэгцээ холбоо огт илрээгүй генүүд ч байсан нь зарим генүүд хоорондоо маш ойрхон, зарим нь хоорондоо маш ойрхон байрладаг болохыг харуулж байна. хол.

4. ГЕНИЙН ХАРЬЦАН БАЙРШИЛ

Генүүдийн байршлыг тодорхойлохын тулд тэдгээрийг хромосом дээр шугаман дарааллаар байрлуулсан бөгөөд хоёр генийн хоорондох жинхэнэ зай нь тэдгээрийн хоорондох кроссоход давтамжтай пропорциональ байна гэж үзсэн. Эдгээр таамаглалууд нь холбоосын бүлгүүдийн доторх генүүдийн харьцангуй байрлалыг тодорхойлох боломжийг нээж өгсөн.
Гурван A, B, C генийн хоорондох зай (% огтлолцох) нь мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээр нь А ба В генийн хооронд 5%, В ба С хооронд 3%, А ба С генийн хооронд 8% байна гэж бодъё.
В генийг А генийн баруун талд байрлана гэж бодъё. В генийн аль чиглэлд С генийг байрлуулах ёстой вэ?
Хэрэв бид С генийг В генийн зүүн талд байрладаг гэж үзвэл энэ тохиолдолд А ба С генийн хоорондох зай нь A - B ба B - C генүүдийн хоорондох зайны зөрүүтэй тэнцүү байх ёстой, өөрөөр хэлбэл 5% - 3 байна. % = 2%. Гэвч бодит байдал дээр А ба С генийн хоорондох зай огт өөр бөгөөд 8% -тай тэнцүү байна. Тиймээс таамаг буруу байна.
Хэрэв бид одоо С генийг В генийн баруун талд байрладаг гэж үзвэл энэ тохиолдолд А ба С генийн хоорондох зай нь A - B ген ба B - C генүүдийн хоорондох зайны нийлбэртэй тэнцүү байх ёстой, өөрөөр хэлбэл 5%. + 3% = 8%, энэ нь туршилтаар тогтоосон зайтай бүрэн тохирч байна. Тиймээс энэ таамаглал зөв бөгөөд хромосом дээрх A, B, C генийн байршлыг схемийн дагуу дараах байдлаар дүрсэлж болно: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
3 генийн харьцангуй байрлал тогтоогдсоны дараа эдгээр генийн зөвхөн 2-оос нь алслагдсаныг нь мэдэж байж дөрөв дэх генийн байршлыг эдгээр 3-тай холбон тодорхойлж болно. Дээр дурдсан A, B, C 3 генийн дундаас D генийн B ба C гэсэн хоёр генээс зай нь мэдэгдэж байгаа бөгөөд C ба D генийн хооронд 2%, В ба D генийн хооронд 5% байна гэж бид таамаглаж болно. D генийг C генийн зүүн талд байрлуулах оролдлого нь генийн хоорондох өгөгдсөн зайд B - C ба C - D (3% - 2% = 1%) генийн хоорондох зай илт зөрүүтэй байгаа тул амжилтгүй болсон. B ба D (5%). Харин эсрэгээр D генийг С генийн баруун талд байрлуулах нь B - C ген ба C - D генийн хоорондох зайны нийлбэр (3% + 2% = 5%) генүүдийн хоорондох өгөгдсөн зайд бүрэн нийцэж байна. B ба D (5%). Бид D генийн байршлыг B ба C генүүдтэй харьцуулж тогтоосны дараа нэмэлт туршилт хийлгүйгээр A ба D генийн хоорондох зайг тооцоолж болно, учир нь энэ нь A - B ба B - D генүүдийн хоорондох зайны нийлбэртэй тэнцүү байх ёстой. (5% + 5% = 10%).
Ижил холболтын бүлэгт багтсан генүүдийн хоорондын уялдаа холбоог судлахдаа өмнө нь A ба D генийн хувьд дээр дурдсантай ижил аргаар тооцоолсон тэдгээрийн хоорондын зайг туршилтаар шалгах ажлыг олон удаа хийсэн бөгөөд бүх тохиолдолд маш сайн байсан. гэрээ байгуулсан.
Хэрэв 4 генийн байршил мэдэгдэж байгаа бол A, B, C, D гэж хэлвэл Е ген ба эдгээр 4 генийн зарим хоёрын хоорондын зай, генийн хоорондох зай тодорхой байвал тав дахь генийг тэдгээртэй "холбох" боломжтой. Өмнөх жишээн дээр A ба D генийн хувьд E болон бусад хоёр генийн дөрвөлжин тоог тооцоолж болно.

5. ХОЛОСОМЫН БҮЛГИЙН ГАЗРЫН ЗУРАГ, ХРОМОСОМ ДАХЬ ГЕНИЙН БАЙРШИЛТ

Урьд нь харьцангуй байрлал нь тогтоогдсон гурав, дөрвөн гентэй илүү олон генийг аажмаар холбосноор холбоосын бүлгүүдийн газрын зургийг эмхэтгэсэн.
Авцуулах бүлгийн газрын зургийг эмхэтгэхдээ хэд хэдэн онцлог шинж чанарыг анхаарч үзэх нь чухал юм. Бивалент нь нэг биш, харин хоёр, гурав, бүр илүү олон чиасмата ба хиасматтай холбоотой кроссоверуудыг мэдэрч болно. Хэрэв генүүд хоорондоо маш ойрхон байрладаг бол хромосом дээр ийм генийн хооронд хоёр хиасма үүсэх, хоёр утас солилцох (хоёр кроссовер) үүсэх магадлал маш бага юм. Хэрэв генүүд бие биенээсээ харьцангуй хол зайд байрладаг бол ижил хос хроматидын эдгээр генүүдийн хооронд хромосомын бүсэд давхар кроссинг хийх магадлал мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Үүний зэрэгцээ, судалж буй генүүдийн хоорондох ижил хос хроматидын хоёр дахь кроссовер нь үнэн хэрэгтээ эхний кроссоверыг цуцалж, гомолог хромосомуудын хооронд эдгээр генүүдийн солилцоог арилгадаг. Тиймээс кроссовер бэлгийн эсийн тоо буурч, эдгээр генүүд нь бие биенээсээ илүү ойрхон байрладаг.
А ба В ген ба В ба С генийн хооронд нэг хос хроматидын давхар кроссинг-верын схем. I - кроссинг-over мөч; II - дахин нэгтгэсэн хроматидууд AcB ба aCb.
Түүгээр ч зогсохгүй судлагдсан генүүд бие биенээсээ хол байх тусам тэдгээрийн хооронд давхар кроссинг-over тохиолдох ба давхар кроссинг-оверын улмаас эдгээр генүүдийн хоорондох жинхэнэ зай их хэмжээгээр гаждаг.
Хэрэв судалж буй генийн хоорондох зай 50 морганидаас давсан бол кроссовер бэлгийн эсийн тоог шууд тодорхойлох замаар тэдгээрийн хоорондын холбоог илрүүлэх боломжгүй юм. Тэдгээрийн дотор бие биентэйгээ холбоогүй гомолог хромосомын генүүдийн нэгэн адил аналитик хөндлөн огтлолцох үед бэлгийн эсийн зөвхөн 50% нь эхний үеийн эрлийзүүдээс ялгаатай генийн хослолыг агуулдаг.
Иймд холбоосын бүлгүүдийн газрын зургийг эмхэтгэхдээ алслагдсан генүүдийн хоорондын зайг эдгээр генийг оролцуулсан туршилтын загалмай дахь кроссовер гаметын тоог шууд тодорхойлох замаар бус харин тэдгээрийн хооронд байрлах олон тооны ойр зайтай генүүдийн хоорондох зайг нэмэх замаар тодорхойлно.
Холболтын бүлгүүдийн газрын зургийг эмхэтгэх энэхүү арга нь харьцангуй хол (50 гаруй морганид) байрлах генүүдийн хоорондын зайг илүү нарийвчлалтай тодорхойлох, хэрэв зай нь 50 морганидаас илүү байвал тэдгээрийн хоорондын холбоог тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ тохиолдолд хол зайд байрлах генүүдийн хоорондын холбоо нь завсрын байрлалтай генүүдтэй холбоотой байдаг тул тэдгээр нь хоорондоо холбоотой байдаг.
Тиймээс, Дрозофилагийн II ба III хромосомын эсрэг талын төгсгөлд - бие биенээсээ 100 гаруй морганидын зайд байрладаг генүүдийн хувьд завсрын хромосомтой уялдаа холбоог тодорхойлох замаар ижил холбоосын бүлэгт байрладаг болохыг тогтоох боломжтой болсон. ген ба эдгээр завсрын генүүдийн хоорондын холбоо.
Алслагдсан генүүдийн хоорондох зайг олон завсрын генүүдийн хоорондох зайг нэмж тодорхойлдог бөгөөд зөвхөн үүний ачаар тэд харьцангуй нарийвчлалтай тогтоогддог.
Хүйс нь бэлгийн хромосомоор хянагддаг организмын хувьд кроссинг овер нь зөвхөн гомогаметик хүйст тохиолддог бөгөөд гетерогаметик хүйсийн хувьд байдаггүй. Тиймээс, Дрозофилагийн хувьд кроссинг овер нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд тохиолддог бөгөөд эрэгтэйчүүдэд байдаггүй (илүү нарийвчлалтай, мянга дахин бага тохиолддог). Үүнтэй холбоотойгоор нэг хромосом дээр байрлах энэ ялааны эр генүүд нь бие биенээсээ хол зайнаас үл хамааран бүрэн уялдаатай байдаг нь тэдний нэг холбоосын бүлэгт байгаа байршлыг тодорхойлоход хялбар болгодог боловч тодорхойлох боломжгүй болгодог. тэдгээрийн хоорондох зай.
Дрозофила нь 4 холболтын бүлэгтэй. Эдгээр бүлгүүдийн нэг нь 70 орчим морганидын урттай бөгөөд энэ холбоосын бүлэгт багтсан генүүд нь хүйсийн өв залгамжлалтай тодорхой холбоотой байдаг. Иймээс энэ холбоосын бүлэгт багтсан генүүд нь хүйсийн X хромосом дээр (1 хос хромосомд) байрладаг нь тодорхой гэж үзэж болно.
Бусад холбоосын бүлэг нь маш жижиг бөгөөд урт нь ердөө 3 морганид юм. Энэ холбоосын бүлэгт багтсан генүүд нь микрохромосомд (IX хос хромосом) байрладаг нь эргэлзээгүй. Харин бусад хоёр холбоосын бүлэг нь ойролцоогоор ижил хэмжээтэй (107.5 морганид ба 106.2 морганид) бөгөөд эдгээр холбоосын бүлэг тус бүр нь аутосомын хос (II ба III хос хромосом) аль нь тохирохыг шийдэхэд нэлээд хэцүү байдаг.
Том хромосом дахь холбоосын бүлгүүдийн байршлын асуудлыг шийдэхийн тулд хэд хэдэн хромосомын өөрчлөлтийн цитогенетик судалгааг ашиглах шаардлагатай байв. Ийнхүү арай том холбоосын бүлэг (107.5 морганид) II хос хромосомтой тохирч, III хос хромосомд арай бага холбоосын бүлэг (106.2 морганид) байрлаж байгааг тогтоох боломжтой болсон.
Үүний ачаар Дрозофила дахь холбоосын бүлэг бүрт ямар хромосом тохирохыг тогтоосон. Гэхдээ үүний дараа ч генийн холбоосын бүлгүүд нь харгалзах хромосомдоо хэрхэн байрладаг нь тодорхойгүй хэвээр байв. Жишээлбэл, Дрозофила дахь эхний холбоосын бүлгийн баруун төгсгөл нь X хромосомын кинетик нарийслын ойролцоо эсвэл энэ хромосомын эсрэг талд байрладаг уу? Бусад бүх шүүрч авах бүлгүүдэд мөн адил хамаарна.
Морганидуудаар илэрхийлэгдсэн генүүдийн хоорондын зай (хромосомын хувьд) тэдгээрийн хоорондох бодит физик зайтай хэр зэрэг нийцэж байгаа вэ гэсэн асуулт нээлттэй хэвээр байв.
Энэ бүхнийг олж мэдэхийн тулд ядаж зарим генүүдийн хувьд зөвхөн холбоосын бүлгүүд дэх харьцангуй байрлалыг төдийгүй харгалзах хромосом дахь бие махбодийн байрлалыг тогтоох шаардлагатай байв.
Энэ нь генетикч Г.Меллер, эс судлаач Г.Пейнтер нарын хамтарсан судалгааны үр дүнд Дрозофилад (бүх амьд организмын нэгэн адил) рентген туяаны нөлөөн дор шилжилт явагддаг нь тогтоогдсоны дараа л боломжтой болсон. шилжүүлэн суулгах) нэг хромосомын хэсгүүдийг нөгөөд шилжүүлэх. Нэг хромосомын тодорхой хэсгийг нөгөөд шилжүүлэхэд энэ хэсэгт байрлах бүх генүүд донор хромосомын бусад хэсэгт байрлах генүүдтэй холбоогоо алдаж, хүлээн авагч хромосомын генүүдтэй холбоо тогтооно. (Хожим нь ийм хромосомын өөрчлөлтөөр зөвхөн нэг хромосомын хэсгийг нөгөө хромосом руу шилжүүлээд зогсохгүй эхний хромосомын хэсгийг хоёр дахь хромосом руу шилжүүлж, түүнээс хоёр дахь хромосомын хэсгийг харилцан шилжүүлдэг болохыг хожим олж мэдсэн. Эхний хэсэгт тусгаарлагдсан хэсгийн газар руу шилжүүлнэ).
Өөр хромосом руу шилжсэн бүс нутгийг салгах үед хромосомын эвдрэл нь бие биентэйгээ ойрхон байрладаг хоёр генийн хооронд үүссэн тохиолдолд энэ завсарлагын байршлыг холбоосын бүлгийн зураг болон хромосомын аль алинд нь маш нарийн тодорхойлж болно. Холболтын газрын зураг дээр таслах цэг нь туйлын генүүдийн хоорондох хэсэгт байрладаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь өмнөх холбоосын бүлэгт үлдэж, нөгөө нь шинэ бүлэгт багтдаг. Хромосом дээр хагарлын байршлыг донорын хромосомын хэмжээ буурч, хүлээн авагчийн хромосомын хэмжээ ихсэх цитологийн ажиглалтаар тодорхойлогддог.
2-р хромосомоос 4-р хромосом руу хэсгүүдийн шилжүүлэлт (Морганы дагуу). Зургийн дээд хэсэгт холбоосын бүлгүүдийг, дунд хэсэгт эдгээр холбоосын бүлэгт тохирох хромосомуудыг, доод хэсэгт соматик митозын метафазын ялтсуудыг харуулав. Тоонууд нь холбоосын бүлгүүд болон хромосомуудын тоог илэрхийлдэг. А ба В - хромосомын "доод" хэсэг нь 4-р хромосом руу шилжсэн; B - 2-р хромосомын “дээд” хэсэг нь 4-р хромосом руу шилжсэн. Генетикийн зураг, хромосомын ялтсууд нь транслокацын хувьд гетерозигот байдаг.
Олон генетикчид хийсэн олон тооны өөр өөр транслокацийг судалсны үр дүнд хромосомын цитологийн зураг гэж нэрлэгддэг эмхэтгэсэн. Судалгаанд хамрагдсан бүх хугарлын байршлыг хромосомууд дээр тэмдэглэсэн бөгөөд үүний ачаар түүний баруун, зүүн талд хоёр хөрш зэргэлдээх генийн байрлалыг завсарлага бүрт тогтоодог.
Хромосомын цитологийн зураг нь юуны түрүүнд хромосомын аль төгсгөл нь холбогдох холбоосын бүлгүүдийн "баруун" ба "зүүн" төгсгөлтэй тохирч байгааг тогтоох боломжийг олгосон.
Хромосомын "цитологийн" зургийг "генетик" (холболтын бүлгүүд) -тэй харьцуулах нь эдгээр хромосомыг микроскопоор судлахдаа морганидуудаар илэрхийлэгддэг хөрш генүүдийн хоорондын зай болон хромосом дахь ижил генүүдийн хоорондох физик зайны хоорондын хамаарлыг тодруулахад чухал материал болдог.
Drosophila melanogaster-ийн I, II, III хромосомын "удамшлын зураглал" -ыг шилжүүлэн суулгах мэдээлэлд үндэслэн метафазын эдгээр хромосомын "цитологийн зураг" -тай харьцуулах (Левицкийн хэлснээр). Sp бол булангийн утаснуудын бэхэлгээний газар юм. Үлдсэн хэсэг нь янз бүрийн генийг илтгэнэ.
Хэсэг хугацааны дараа холболтын "генетикийн зураг", энгийн соматик хромосомын "цитологийн зураг" болон аварга том шүлсний булчирхайн "цитологийн зураг" дээрх генийн байршлыг гурав дахин харьцуулсан.
Дрозофилагаас гадна Дрозофила овгийн бусад зарим зүйлийн хувьд холбоосын бүлгүүдийн нэлээд нарийвчилсан "генетикийн зураглал"-ыг эмхэтгэсэн. Хангалттай нарийвчлан судалсан бүх зүйлийн хувьд холбоосын бүлгүүдийн тоо хромосомын гаплоид тоотой тэнцүү байна. Ийнхүү гурван хос хромосомтой Дрозофилад 3 холбоосын бүлэг, таван хос хромосомтой Дрозофилад 5, зургаан хос хромосомтой Дрозофилад 6 холбоосын бүлэг илэрсэн байна.
Сээр нуруутан амьтдын дунд хамгийн сайн судлагдсан нь гэрийн хулгана бөгөөд үүнд 18 холбоосын бүлэг бий болсон бол 23 хос хромосомтой хүмүүст 10 хос хромосом байдаг. 39 хос хромосомтой тахиа нь зөвхөн 8 холбоосын бүлэгтэй байдаг. Эдгээр объектуудын генетикийн судалгааг хийснээр тэдгээрийн тодорхойлсон холбоосын бүлгүүдийн тоо нэмэгдэж, магадгүй хос хромосомын тоотой тохирч байх болно гэдэгт эргэлзэхгүй байна.
Өндөр ургамал дотроос эрдэнэ шиш нь генетикийн хувьд хамгийн их судлагдсан байдаг. Энэ нь 10 хос хромосомтой бөгөөд нэлээд том холбоосын 10 бүлгийг олжээ. Туршилтаар олж авсан шилжүүлэн суулгах болон бусад хромосомын өөрчлөлтүүдийн тусламжтайгаар эдгээр бүх холбоосын бүлгүүд нь нарийн тодорхойлогдсон хромосомуудаар хязгаарлагддаг.
Хангалттай нарийвчлан судалсан зарим өндөр ургамлуудад холбоосын бүлгүүдийн тоо ба хос хромосомын тоо хоёрын хооронд бүрэн захидал харилцаа тогтоогдсон. Ийнхүү арвай нь 7 хос хромосом, 7 холбоосын бүлэгтэй, улаан лооль нь 12 хос хромосом, 12 холбоосын бүлэгтэй, snapdragon нь гаплоид хромосомын тоо 8, холбоосын 8 бүлэгтэй байдаг.
Доод ургамлуудын дунд тарваганы мөөгөнцөр генетикийн хувьд хамгийн нарийн судлагдсан байдаг. Энэ нь гаплоид хромосомын тоо нь 7 бөгөөд 7 холбоосын бүлгүүд бий болсон.
Бүх организм дахь холбоосын бүлгүүдийн тоо нь тэдний хромосомын гаплоид тоотой тэнцүү байдаг гэдгийг нийтээр хүлээн зөвшөөрдөг бөгөөд хэрэв олон амьтан, ургамалд мэдэгдэж буй холбоосын бүлгүүдийн тоо тэдний хромосомын гаплоид тооноос бага байвал энэ нь зөвхөн үүнээс хамаарна. Тэдгээр нь генетикийн хувьд хангалтгүй судлагдсан бөгөөд үүний үр дүнд боломжтой холбоосын бүлгүүдийн зөвхөн нэг хэсэг нь тодорхойлогддог.

ДҮГНЭЛТ

Үүний үр дүнд бид Т.Морганы бүтээлүүдээс ишлэл авч болно:
“... Холболт явагддаг тул удамшлын бодисын хуваагдал тодорхой хэмжээгээр хязгаарлагддаг бололтой. Жишээлбэл, Дрозофила хэмээх жимсний ялаанд 400 орчим шинэ төрлийн мутантууд мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээрийн онцлог нь зөвхөн дөрвөн холбоос бүлэг юм...
... Холболтын бүлгийн гишүүд заримдаа бие биентэйгээ тийм ч бүрэн холбогдоогүй байж болно, ... нэг цувралын зарим рецессив тэмдэгтүүд өөр цувралын зэрлэг төрлийн тэмдэгтүүдээр солигдож болно. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд ч гэсэн тэдгээр нь хоорондоо холбоотой хэвээр байгаа тул цуврал хоорондын ийм солилцоо ажиглагдахаас илүү олон удаа холбогдсон хэвээр байна. Энэ солилцоог CROSS-ING-OVER - crossing over гэж нэрлэдэг. Энэ нэр томъёо нь харгалзах хоёр цуврал холболтын хооронд тэдгээрийн хэсгүүдийн зөв солилцоо явагдаж, олон тооны генүүд оролцдог гэсэн үг юм ...
Генийн онол нь хувь хүний ​​шинж чанар, шинж чанар нь удамшлын бодист тодорхой тооны холбоосын бүлгүүдийн хэлбэрээр шингэсэн хосолсон элементүүдийн (ген) функцийг тодорхойлдог; дараа нь үр хөврөлийн эсүүд боловсорч гүйцсэний дараа хос ген бүрийн гишүүд Менделийн нэгдүгээр хуулийн дагуу хуваагддаг тул боловсорч гүйцсэн үр хөврөлийн эс бүр тэдгээрийн зөвхөн нэг төрлийг агуулдаг болохыг тогтоожээ; Энэ нь мөн Менделийн хоёр дахь хуулийн дагуу янз бүрийн холбоосын бүлэгт хамаарах гишүүд өв залгамжлалын явцад бие даан хуваарилагддаг болохыг тогтоосон; үүнтэй адилаар, заримдаа хоёр холболтын бүлгийн харгалзах элементүүдийн хооронд байгалийн солилцоо - хөндлөн огтлолцол байдаг гэдгийг тогтоожээ; эцэст нь энэ нь загалмайн давтамж нь бие биентэйгээ холбоотой элементүүдийн шугаман зохицуулалтыг нотлох өгөгдлийг өгдөг болохыг тогтоожээ ... "

НОМ ЗҮЙ

1. Ерөнхий генетик. М .: Дээд сургууль, 1985 он.
2. Генетикийн талаар уншигч. Казанийн их сургуулийн хэвлэлийн газар, 1988 он.
3. Петров D. F. Селекцийн үндэс бүхий генетик, М.: Дээд сургууль, 1971 он.
4. Биологи. М .: Мир, 1974.

Онолын үндэслэгч, Америкийн генетикч, Нобелийн шагналт Томас Гент Морган Менделийн хуулиудын хязгаарлалтын тухай таамаглал дэвшүүлжээ.

Тэрээр туршилтдаа Дрозофила жимсний ялаа ашигласан бөгөөд энэ нь генетикийн туршилт хийхэд чухал ач холбогдолтой: мадаггүй зөв, үржил шим, цөөн тооны хромосом (дөрвөн хос) болон тодорхой тодорхойлсон өөр шинж чанаруудтай.

Морган болон түүний шавь нар дараахь зүйлийг олж мэдэв.

1. Нэг хромосом дээр байрлах генүүд нь хамтарсан буюу холбоотой удамшдаг.
2. Нэг хромосом дээр байрлах генийн бүлгүүд нь холбоосын бүлгүүдийг үүсгэдэг. Холболтын бүлгүүдийн тоо нь гомогаметик хүмүүсийн хромосомын гаплоид багцтай, гетерогаметик хүмүүсийн n+1-тэй тэнцүү байна.
3. Гомолог хромосомуудын хооронд хэсгүүдийн солилцоо (кроссинг) үүсч болно; Кроссинг-оверын үр дүнд хромосом нь генийн шинэ хослол агуулсан бэлгийн эсүүд үүсдэг.
4. Гомолог хромосомын хоорондох кромосомын давтамж нь ижил хромосом дээр байрлах генүүдийн хоорондын зайнаас хамаарна. Энэ зай их байх тусам хөндлөн гарах давтамж өндөр болно. Генүүдийн хоорондох зайны нэгжийг 1 морганид (1% кроссинг-овер) буюу кроссовер хувь хүний ​​тохиолдлын хувь гэж авна. Хэрэв энэ утга нь 10 морганид байвал эдгээр генүүдийн байрлал дахь хромосомын огтлолцлын давтамж 10% байдаг ба удамшлын шинэ хослолууд удамшлын 10% -д тодорхойлогдоно гэж хэлж болно.
5. Хромосом дээрх генийн байршлын шинж чанарыг олж мэдэх, тэдгээрийн хооронд шилжих давтамжийг тодорхойлохын тулд генетикийн зураглалыг хийдэг. Газрын зураг нь хромосом дээрх генийн дараалал, ижил хромосом дээрх генүүдийн хоорондын зайг тусгасан болно. Морган болон түүний хамтран ажиллагсдын эдгээр дүгнэлтийг нэрлэжээ удамшлын хромосомын онол. Энэ онолын хамгийн чухал үр дагавар нь генийг удамшлын функциональ нэгж, түүний хуваагдах чадвар, бусад генүүдтэй харилцах чадварын талаархи орчин үеийн санаанууд юм.

Гинжлэгдсэн өв залгамжлалын жишээ:

• Vg - ердийн Drosophila далавч;
• vg - энгийн далавч;
• BB - биеийн саарал өнгө;
• bb - бараан биеийн өнгө.

Хромосомын илэрхийлэлд орох:

Энэ тохиолдолд эхний үеийн эрлийзүүдийн нэгэн жигд байдлын дүрэм ажиглагдаж байна. Менделийн хоёр ба гурав дахь хуулиудын дагуу фенотип (саарал, урт далавчтай, саарал богино далавчтай ялаа, хар урт далавчтай, хар богино далавчтай ялаа) тус бүрийн 25% нь тохиолдох төлөвтэй байна. дараагийн туршилтын загалмайнууд. Гэсэн хэдий ч Морганы туршилт ийм үр дүнд хүрээгүй. Хоёр шинж чанараараа рецессив, F1 эрлийзтэй эмэгтэй VgVgbb-ийг гатлахад богино далавчтай саарал ялаа 50%, хар биетэй урт далавчтай ялаа 50% үүссэн байна.

Хэрэв дигибрид эм гомозигот рецессив эртэй нийлсэн бол дараахь үр удам үүсдэг: 41.5% - богино далавчтай саарал, 41.5% - урт далавчтай хар, 8.5% - урт далавчтай саарал, 8.5% - богино далавчтай хар. .

Эдгээр үр дүн нь генийн холбоо, тэдгээрийн хооронд хөндлөн огтлолцсон байдал байгааг харуулж байна. Хоёр дахь загалмайгаас үр удамд рекомбинант бодгальуудын 17% -ийг олж авсан тул Vg ба B генийн хоорондох зай 17% буюу 17 морганид байна.

Хүйстэй холбоотой өв залгамжлал

Төрөл бүрийн хүйсийн хромосомын багц нь бэлгийн хромосомын бүтцээр ялгаатай байдаг. Эрэгтэй Y хромосом нь X хромосом дээр байдаг олон аллелийг агуулдаггүй. Бэлгийн хромосомын генээр тодорхойлогддог шинж чанаруудыг хүйстэй холбоотой гэж нэрлэдэг. Удамшлын хэлбэр нь мейоз дахь хромосомын тархалтаас хамаарна. Гетерогаметик хүйсийн хувьд X хромосомтой холбоотой, Y хромосом дээр аллельгүй шинж чанарууд нь эдгээр шинж тэмдгүүдийн хөгжлийг тодорхойлдог ген рецессив үед ч гарч ирдэг. Хүний хувьд Y хромосом нь эцгээс хөвгүүдэд, X хромосом нь охидод дамждаг. Хүүхдүүд хоёр дахь хромосомыг эхээсээ авдаг. Энэ нь үргэлж X хромосом юм. Хэрэв эх нь X хромосомын аль нэгэнд эмгэгийн рецессив генийг (жишээлбэл, өнгөт харалган эсвэл гемофилийн ген) тээж байгаа боловч өөрөө өвдөөгүй бол тэр нь тээгч юм. Хэрэв энэ ген нь хөвгүүдэд дамжвал эмгэгийн генийг дарангуйлдаг Y хромосомд аллель байхгүй тул ийм өвчтэй төрсөн байж магадгүй юм. Организмын хүйс нь бордох мөчид тодорхойлогддог бөгөөд үүссэн зиготын хромосомын нэмэлтээс хамаардаг. Шувуудын хувьд эм нь гетерогаметик, эрэгтэй нь гомогаметик байдаг. Зөгийд бэлгийн хромосом огт байдаггүй. Эрэгтэйчүүд гаплоид байдаг. Эм зөгий нь диплоид байдаг.

Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд:

• ген бүр хромосом дээр тодорхой байрлалтай (байршил) байдаг;
• хромосом дээрх генүүд тодорхой дарааллаар байрладаг;
• нэг хромосомын генүүд хоорондоо холбоотой байдаг тул ихэвчлэн хамтдаа удамшдаг;
• генийн хоорондох хөндлөн огтлолын давтамж нь тэдгээрийн хоорондох зайтай тэнцүү байна;
• Тухайн төрлийн эс дэх хромосомын багц (кариотип) нь тухайн зүйлийн онцлог шинж юм.

Морганы сургуулийн олж илрүүлсэн, дараа нь олон тооны объектууд дээр батлагдсан хэв маягийг удамшлын хромосомын онолын ерөнхий нэрээр мэддэг. . Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд нь дараах байдалтай байна.

1. Ген нь хромосом дээр байрладаг. Хромосом бүрийг төлөөлдөг

генийн холболтын бүлэг. Зүйл бүрийн холбоосын бүлгүүдийн тоо нь хромосомын гаплоид тоотой тэнцүү байна.

2. Ген бүр хромосом дээр тодорхой газар (локус) эзэлдэг.

Хромосом дээрх генүүд шугаман байдлаар байрладаг.

3. Гомолог хромосомын хооронд солилцоо үүсч болно

аллелийн генүүд.

4. Хромосомын генийн хоорондох зай нь хувьтай пропорциональ байна

тэдгээрийн хооронд хөндлөн гарах.

Удамшлын онолын хуулиуд хүмүүст ч хамаатай.

Хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал

Тухайн хүний ​​​​хромосомын багц (кариотип) нь хоёр төрлийн хромосомоос бүрдэнэ. аутосомууд (хоёр хүйсийн хромосомууд ижил байдаг) ба бэлгийн хромосомууд (Эр, эм хоёрыг ялгадаг X ба Y хромосомууд). Бэлгийн хромосомын хослол нь тухайн хүний ​​хүйсийг тодорхойлдог. Ихэнх организмд (ялангуяа хүн) эмэгтэй хүйс нь XX хромосомын багцтай (жишээ нь, бүх өндөг нь нэг X хромосом агуулдаг), эрэгтэй хүйс нь XY хромосомтой (сперматогенезийн үед эр бэлгийн эсийн 50% -ийг бүрдүүлдэг) тохирдог. X хромосом, Y хромосом агуулсан эр бэлгийн эсийн 50%). Хоёр Х хромосомтой хүйсийг нэрлэдэг гомогаметик, ба ХY - гетерогаметик

Гэсэн хэдий ч байгальд энэ асуудалд хэд хэдэн үл хамаарах зүйлүүд байдаг. Тиймээс, жишээлбэл, зарим шавьж, хоёр нутагтан, шувууд гэх мэт эрэгтэй бие нь хоёр Х хромосомтой, эмэгтэй бие нь XY-тэй байх болно; Orthoptera-д эмэгтэй хүйс нь гомогаметик (XX), эрэгтэй хүйс нь гетерогаметик (X0), өөрөөр хэлбэл. Y хромосом дутагдалтай. Ихэвчлэн эдгээр тохиолдолд X хромосомыг Z, Y хромосомыг В гэж тэмдэглэдэг.

тэмдэг, генүүд нь бэлгийн хромосом дээр байршдаг хүмүүсийг нэрлэдэгшалтай нийлсэн. X ба Y хромосомууд нь нийтлэг гомолог бүстэй байдаг. Тэд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь адилхан өвлөгддөг шинж чанарыг тодорхойлдог генийг агуулдаг.

Гомолог бүсээс гадна X, Y хромосомууд нь гомологгүй бүстэй байдаг бол X хромосомын гомолог бус бүсэд зөвхөн X хромосомд байдаг генүүд, Y хромосомын гомолог бус бүсэд зөвхөн олдсон генүүд байдаг. Y хромосом дээр. Х хромосомын гомолог бус хэсгүүд нь хэд хэдэн генийг агуулдаг. Тухайлбал, хүний ​​биед гемофили, харааны хатингаршил, чихрийн шижин, өнгөт харалган зэрэг өвчнүүд эдгээр хэсгүүдээр дамждаг бол Дрозофила ялаа, тухайлбал, биеийн өнгө, нүдний өнгө.

Хүний гемофилийн удамшлын хэлбэр:

X H - цусны бүлэгнэлтийн хэвийн байдлыг тодорхойлдог ген;

X h нь цусны өтгөрөлт (гемофили) үүсгэдэг ген юм.

R X N X h Ο  X N Y

генийн тээвэрлэгч эрүүл байна

гемофили

G X N, X h X N, Y

F 1 X N X N, X N X h, X N Y, X h Y

эрүүл тээвэрлэгч - эрүүл өвчтэй

Цусны бүлэгнэлтийг хянадаг ген (H) давамгайлж, түүний аллель болох гемофилийн ген (h) нь рецессив шинж чанартай байдаг тул эмэгтэй хүн энэ генийн хувьд гетерозигот (X H X h) байвал гемофили үүсэхгүй. Эрэгтэйчүүдэд зөвхөн нэг Х хромосом байдаг бөгөөд хэрэв гемофилийн ген (h) байвал эрэгтэй хүн гемофилитэй байдаг.

Гемофили өвчтэй охин гетерозигот өвчтэй эмэгтэйг энэ өвчтэй эрэгтэйтэй гэрлэснээс л төрөх боломжтой боловч ийм тохиолдол ховор байдаг.

Гетерогаметик хүйсийн (XH) хүмүүсийн хувьд гомологийн бус бүсэд нутагшсан хэд хэдэн аллель нь аллелийн хос үүсгэдэггүй, өөрөөр хэлбэл. зөвхөн нэг аллелийг хосоор нь авч явдаг. Хромосомын өгөгдсөн бүс ба түүн дээр байрлах аллелуудыг дангаар нь харуулсан энэ нөхцлийг гемизгот гэж нэрлэдэг. Hemizygosity нь хүний ​​Y хромосомын гомолог бус бүсэд нутагшсан цөөн тооны аллельд байдаг. Тэдний дамжуулалт нь зөвхөн эрэгтэй шугамаар дамждаг бөгөөд шинж чанаруудыг нь холандрик гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, эрэгтэй хүйсийн анхдагч ба хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэх, чихний хөндийн үсний өсөлт (гипертрихоз) гэх мэт удамшлын шинж чанартай байдаг.