Teoria kromozomale e trashëgimisë
Formimi i teorisë së kromozomeve
Në vitet 1902-1903 Citologu amerikan W. Setton dhe citologu dhe embriologu gjerman T. Boveri identifikuan në mënyrë të pavarur paralelizmin në sjelljen e gjeneve dhe kromozomeve gjatë formimit të gameteve dhe fekondimit. Këto vëzhgime formuan bazën për supozimin se gjenet ndodhen në kromozome. Sidoqoftë, provat eksperimentale të lokalizimit të gjeneve specifike në kromozome specifike u morën vetëm në vitin 1910 nga gjenetisti amerikan T. Morgan, i cili në vitet pasuese (1911-1926) vërtetoi teorinë kromozomale të trashëgimisë. Sipas kësaj teorie, transmetimi i informacionit trashëgues shoqërohet me kromozomet, në të cilët gjenet lokalizohen në mënyrë lineare, në një sekuencë të caktuar.
Morgan dhe studentët e tij gjetën sa vijon:
1. Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen bashkë ose të lidhur.
2. Grupet e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom formojnë grupe lidhëse. Numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve në individët homogametikë dhe n+1 në individët heterogametikë.
3. Një shkëmbim i seksioneve (kryqëzimi) mund të ndodhë ndërmjet kromozomeve homologe; Si rezultat i kryqëzimit, lindin gamete, kromozomet e të cilave përmbajnë kombinime të reja gjenesh.
4. Frekuenca e kryqëzimit ndërmjet kromozomeve homologe varet nga distanca ndërmjet gjeneve të lokalizuara në të njëjtin kromozom. Sa më e madhe kjo distancë, aq më e lartë është frekuenca e kalimit. Njësia e distancës ndërmjet gjeneve merret si 1 morganid (1% kryqëzim) ose përqindja e shfaqjes së individëve të kryqëzuar. Nëse kjo vlerë është 10 morganide, mund të thuhet se frekuenca e kryqëzimeve të kromozomeve në vendndodhjet e këtyre gjeneve është 10% dhe se kombinime të reja gjenetike do të identifikohen në 10% të pasardhësve.
5. Për të zbuluar natyrën e vendndodhjes së gjeneve në kromozome dhe për të përcaktuar shpeshtësinë e kryqëzimit ndërmjet tyre, ndërtohen harta gjenetike. Harta pasqyron renditjen e gjeneve në një kromozom dhe distancën midis gjeneve në të njëjtin kromozom. Këto përfundime të Morganit dhe kolegëve të tij u quajtën teoria kromozomale e trashëgimisë. Pasojat më të rëndësishme të kësaj teorie janë idetë moderne për gjenin si një njësi funksionale të trashëgimisë, ndashmërinë e tij dhe aftësinë për të bashkëvepruar me gjenet e tjera.
Kështu, janë kromozomet që përfaqësojnë bazën materiale të trashëgimisë.
Formimi i teorisë së kromozomeve u lehtësua nga të dhënat e marra nga studimi i gjenetikës së seksit, kur u vendosën dallime në grupin e kromozomeve në organizma të gjinive të ndryshme.
Gjenetika e seksit
Seksi, si çdo karakteristikë tjetër e një organizmi, përcaktohet në mënyrë trashëgimore. Roli më i rëndësishëm në përcaktimin gjenetik të seksit dhe në ruajtjen e një raporti natyror gjinor i takon aparatit kromozomal.
Merrni parasysh përcaktimin e seksit kromozomik. Dihet se në organizmat dioecious raporti gjinor është zakonisht 1:1, d.m.th., individët meshkuj dhe femra gjenden njësoj shpesh. Ky raport përkon me ndarjen në një kryq analize, kur njëra nga format e kryqëzuara është heterozigote (Aa), dhe tjetra është homozigote për alelet recesive (aa). Tek pasardhësit në këtë rast vërehet një ndarje në raportin 1Aa:1aa. Nëse seksi trashëgohet sipas të njëjtit parim, atëherë do të ishte mjaft logjike të supozohet se një seks duhet të jetë homozigot dhe tjetri heterozigot. Atëherë ndarja gjinore duhet të jetë e barabartë me 1.1 në çdo gjeneratë, e cila në fakt vërehet.
Gjatë studimit të grupeve të kromozomeve të meshkujve dhe femrave të një numri kafshësh, u zbuluan disa dallime midis tyre. Të dy individët meshkuj dhe femra kanë çifte kromozomesh identike (homologe) në të gjitha qelizat, por ato ndryshojnë në një palë kromozomesh. Kromozome të tilla, me të cilat meshkujt dhe femrat ndryshojnë nga njëri-tjetri, quhen kromozome seksuale. Ato që janë çiftuar në një nga gjinitë quhen kromozome X. Kromozomi seksual i paçiftuar, i pranishëm tek individët e vetëm një seksi, quhej kromozomi Y. Kromozomet në të cilat nuk ka dallim midis meshkujve dhe femrave quhen autozome.
Tek zogjtë, fluturat dhe zvarranikët, meshkujt janë gjinia homogametike dhe femrat janë heterogametike (tipi XY ose tipi XO). Kromozomet seksuale në këto specie nganjëherë përcaktohen me shkronjat Z dhe W për të theksuar në këtë mënyrë këtë metodë të përcaktimit të seksit; në këtë rast, meshkujt caktohen me simbolin ZZ, dhe femrat me simbolin ZW ose Z0.
Trashëgimia e tipareve të lidhura me seksin
Në rastin kur gjenet që kontrollojnë formimin e një tipari të caktuar lokalizohen në autosome, trashëgimia ndodh pavarësisht se cili prind (nëna apo babai) është bartës i tiparit që studiohet. Nëse gjenet janë të vendosura në kromozomet seksuale, natyra e trashëgimisë së tipareve ndryshon në mënyrë dramatike.
Tiparet gjenet e të cilave janë të lokalizuara në kromozomet seksuale quhen tipare të lidhura me seksin. Ky fenomen u zbulua nga T. Morgan.
Grupet e kromozomeve të gjinive të ndryshme ndryshojnë në strukturën e kromozomeve seksuale. Tiparet e përcaktuara nga gjenet e kromozomeve seksuale quhen të lidhura me seksin. Modeli i trashëgimisë varet nga shpërndarja e kromozomeve në mejozë. Në gjinitë heterogametike, tiparet që janë të lidhura me kromozomin X dhe nuk kanë alele në kromozomin Y shfaqen edhe kur gjeni që përcakton zhvillimin e këtyre tipareve është recesive varet nga komplementi kromozomik i zigotit që rezulton. Tek zogjtë, femrat janë heterogametike dhe meshkujt janë homogametikë.
Trashëgimia me zinxhirë
Kombinimi i pavarur i tipareve (ligji i tretë i Mendelit) kryhet me kusht që gjenet që përcaktojnë këto tipare të jenë të vendosura në çifte të ndryshme kromozomesh homologe. Rrjedhimisht, në çdo organizëm numri i gjeneve që mund të kombinohen në mënyrë të pavarur në mejozë është i kufizuar nga numri i kromozomeve. Megjithatë, në një organizëm numri i gjeneve e tejkalon ndjeshëm numrin e kromozomeve.
Çdo kromozom përmban shumë gjene. Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom formojnë një grup lidhës dhe trashëgohen së bashku.
Morgan propozoi që trashëgimia e përbashkët e gjeneve X të quhet trashëgimi e lidhur. Numri i grupeve të lidhjes korrespondon me grupin haploid të kromozomeve, pasi grupi i lidhjes përbëhet nga dy kromozome homologe në të cilat lokalizohen të njëjtat gjene.
Mënyra e trashëgimisë së gjeneve të lidhura ndryshon nga trashëgimia e gjeneve të lokalizuara në çifte të ndryshme kromozomesh homologe. Pra, nëse, kur kombinohet në mënyrë të pavarur, një dihibrid formon katër lloje gametesh (AB, Ab, aB dhe ab) në sasi të barabarta, atëherë i njëjti dihibrid formon vetëm dy lloje gametesh: (AB dhe ab) gjithashtu në sasi të barabarta. Këta të fundit përsërisin kombinimin e gjeneve në kromozomin e prindit.
Megjithatë, u zbulua se përveç gameteve të zakonshme, të tjerat - Ab dhe aB - dalin me kombinime të reja gjenesh që ndryshojnë nga gameta mëmë. Arsyeja e shfaqjes së gameteve të reja është shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve homologe, ose kryqëzimi.
Kryqëzimi ndodh në profazën I të mejozës gjatë konjugimit të kromozomeve homologe. Në këtë kohë, pjesët e dy kromozomeve mund të kalojnë dhe shkëmbejnë seksionet e tyre. Si rezultat, kromozome të reja cilësore shfaqen që përmbajnë seksione (gjene) të kromozomeve të nënës dhe të babait. Individët që përftohen nga gamete të tilla me një kombinim të ri alelesh quhen të kryqëzuar ose rekombinantë.
Frekuenca (përqindja) e kryqëzimit ndërmjet dy gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom është proporcionale me distancën ndërmjet tyre. Kryqëzimi midis dy gjeneve ndodh më rrallë sa më afër ndodhen me njëri-tjetrin. Ndërsa distanca midis gjeneve rritet, gjasat që kryqëzimi do t'i ndajë ato në dy kromozome të ndryshme homologe rritet.
Distanca midis gjeneve karakterizon forcën e lidhjes së tyre. Ka gjene me një përqindje të lartë lidhjeje dhe ato ku lidhja është pothuajse e pazbulueshme. Megjithatë, me trashëgiminë e lidhur, vlera maksimale e kalimit nuk kalon 50%. Nëse është më i lartë, atëherë vërehet kombinim i lirë midis çifteve të aleleve, i padallueshëm nga trashëgimia e pavarur.
Rëndësia biologjike e kryqëzimit është jashtëzakonisht e madhe, pasi rikombinimi gjenetik bën të mundur krijimin e kombinimeve të reja, jo-ekzistente më parë të gjeneve dhe në këtë mënyrë rrit ndryshueshmërinë trashëgimore, gjë që ofron mundësi të shumta që organizmi të përshtatet me kushte të ndryshme mjedisore. Një person kryen posaçërisht hibridizimin për të marrë kombinimet e nevojshme për përdorim në punën e mbarështimit.
Koncepti i një harte gjenetike
T. Morgan dhe bashkëpunëtorët e tij K. Bridges, A. Sturtevanti G. Meller treguan eksperimentalisht se njohja e fenomeneve të lidhjes dhe kryqëzimit lejon jo vetëm vendosjen e grupit të lidhjes së gjeneve, por edhe ndërtimin e hartave gjenetike të kromozomeve, të cilat tregojnë renditja e vendndodhjes së gjeneve në kromozom dhe distancat relative ndërmjet tyre.
Një hartë gjenetike e kromozomeve është një diagram i renditjes relative të gjeneve të vendosura në të njëjtin grup lidhjesh. Harta të tilla përpilohen për çdo çift kromozomesh homologe.
Mundësia e një harte të tillë bazohet në qëndrueshmërinë e përqindjes së kryqëzimit midis gjeneve të caktuara. Hartat gjenetike të kromozomeve janë përpiluar për shumë lloje organizmash.
Prania e një harte gjenetike tregon një shkallë të lartë të njohurive për një lloj të caktuar organizmi dhe është me interes të madh shkencor. Një organizëm i tillë është një objekt i shkëlqyer për punë të mëtejshme eksperimentale që ka rëndësi jo vetëm shkencore por edhe praktike. Në veçanti, njohja e hartave gjenetike bën të mundur planifikimin e punës për marrjen e organizmave me kombinime të caktuara të tipareve, gjë që tani përdoret gjerësisht në praktikën e mbarështimit.
Krahasimi i hartave gjenetike të llojeve të ndryshme të organizmave të gjallë gjithashtu kontribuon në kuptimin e procesit evolucionar.
Dispozitat themelore të teorisë kromozomale të trashëgimisë
Gjenet janë të lokalizuara në kromozome. Për më tepër, kromozome të ndryshme përmbajnë një numër të pabarabartë gjenesh. Për më tepër, grupi i gjeneve të secilit prej kromozomeve johomologe është unik.
Gjenet alelike zënë lokacione identike në kromozomet homologe.
Gjenet janë të vendosura në një kromozom në një sekuencë lineare.
Gjenet në një kromozom formojnë një grup lidhës, falë të cilit ndodh trashëgimia e lidhur e tipareve të caktuara. Në këtë rast, forca e ngjitjes lidhet në mënyrë të kundërt me distancën midis gjeneve.
Çdo specie biologjike karakterizohet nga një grup i caktuar kromozomesh - një kariotip.
Në kapërcyellin e shekujve 19 dhe 20, u studiuan fazat kryesore të ndarjes së qelizave. Jetëgjatësia e një qelize nga momenti i formimit të saj deri në ndarjen është cikli qelizor. Cikli qelizor ndahet në faza, ndër të cilat më e ndritura në aspektin morfologjik është mitoza ose vetë ndarja e qelizave. Periudha ndërmjet mitozave quhet ndërfazore. Një rol kyç në mitozë i takon kromozomet- struktura të tilla në bërthamat e qelizave që, gjatë periudhës së ndarjes, janë qartë të dukshme nën mikroskopin e dritës dhe duke përdorur metoda specifike ngjyrosjeje. Substanca ngjyruese e kromozomeve quhet kromatinë. Ekzistenca e kromozomeve u demonstrua për herë të parë nga Fleming në 1882. Termi kromozom u prezantua për herë të parë nga Waldeer në 1888 (greqisht: chroma - ngjyra; soma - trup).
Grupi i kromozomeve në një qelizë quhet kariotip. Numri dhe morfologjia e kromozomeve janë të lidhura me karakteristikat e specieve. Llojet e ndryshme të organizmave ndryshojnë në kariotip, ndërkohë që nuk vërehen dallime të tilla brenda të njëjtës specie, dhe anomalitë e kariotipit shoqërohen më shpesh me gjendje të rënda patologjike. Çdo kromozom ka një rajon të rëndësishëm funksional të quajtur centromeri. Centromeri e ndan kromozomin në dy krahë: e shkurtër (fq) Dhe e gjate (q) . Kromozomet ndahen në grupe në varësi të gjatësisë dhe vendndodhjes së centromerit. Në qelizat më të larta somatike, çdo kromozom përfaqësohet nga dy kopje, domethënë komplet diploid. Dhe vetëm në qelizat germinale është një e vetme ose grup haploid kromozomet. Kjo sigurohet për shkak të një forme të veçantë të ndarjes së qelizave germinale - mejoza.
Studimet e para të gjera në lidhje me strukturën dhe morfologjinë e kromozomeve në vendin tonë u kryen mbi objektet bimore në vitet 20 të shekullit të kaluar nga citologu dhe embriologu i shquar S. G. Navashin dhe studentët e tij të talentuar - M. S. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay. Në 1924, G. A. Levitsky botoi manualin e parë në botë për citogjenetikën: "Baza materiale e trashëgimisë", në të cilën, në veçanti, ai prezantoi konceptin e kariotipit në kuptimin në të cilin përdoret ky term sot.
Le të shqyrtojmë më në detaje fazat kryesore të ciklit qelizor - Fig. 5, fazat e mitozës - Fig. 6 dhe mejoza - Fig. 7.
Figura 5. Cikli qelizor
Një qelizë që ka përfunduar ndarjen është në fazën G0. Faza më e gjatë e ndërfazës është periudha e pushimit relativ të qelizave - G 1 kohëzgjatja e saj mund të ndryshojë ndjeshëm. Përafërsisht në mes të fazës G 1, ekziston një pikë kontrolli, me arritjen e së cilës qeliza në mënyrë të pashmangshme fillon të ndahet. Pas G 1, fillon faza shumë e rëndësishme sintetike S, gjatë së cilës çdo kromozom dyfishohet për të formuar dy kromatid, të lidhura me njëri-tjetrin nga një centromerë i vetëm. Kjo pasohet nga përgatitja për mitozë - faza G 2 dhe vetë mitoza - faza M.
Figura 6. Mitoza
Mitoza, nga ana tjetër, ndahet gjithashtu në faza. Ne skene profazë ndodh zhdukja e membranës bërthamore, kondensimi ose ngjeshja e kromozomeve për shkak të spiralizimit të tyre, migrimi i centrioleve në polet e kundërta, duke çuar në polarizimin e qelizave dhe formimin boshtet i përbërë nga mikrotubula. Fijet e mikrotubulave shtrihen nga një pol në tjetrin dhe centromeret e kromozomeve janë ngjitur në to. Gjatë metafazat Centromeret janë të vendosura përgjatë ekuatorit të qelizës pingul me boshtin e boshtit. Është gjatë kësaj periudhe që kromozomet janë veçanërisht të dukshme, pasi ato janë në gjendjen e tyre më kompakte. Ne skene anafazë centromeret ndahen, kromatidet kthehen në kromozome të pavarura dhe, të rrëmbyera nga centromeret, fillojnë të lëvizin në polet e kundërta të qelizës përgjatë filamenteve të boshtit. Në fazën përfundimtare - telofaza– ndodh despiralizimi i kromozomeve, boshti zhduket, krijohet një membranë bërthamore dhe ndahet citoplazma. Në fazën ndërfazore, me mikroskopin e dritës konvencionale, kromozomet si struktura individuale nuk janë të dukshme vetëm kokrrat e kromatinës, të shpërndara rastësisht në të gjithë bërthamën.
Figura 7. Mejoza
Mejoza ndodh vetëm kur formohen qelizat germinale dhe përfshin dy ndarje qelizore: mejozaI ose ndarja e reduktimit dhe mejoza II. Gjatë profazës së mejozës I, kromozomet homologe bashkohen (bashkohen) me njëri-tjetrin përgjatë gjithë gjatësisë së tyre, duke formuar dyvalente. Në këtë kohë, mund të ndodhë një shkëmbim i rajoneve midis kromatideve jo motra - duke kaluar ose rikombinim homolog (Fig. 8.)
Figura 8. Kryqëzimi
Në pikën e rikombinimit, formohet një strukturë në formë kryqi e dukshme në një mikroskop të lehtë - kiazma. Shkëmbimi ndodh vetëm midis dy nga katër kromatidet. Chiasmatat formohen në mënyrë të rastësishme dhe numri i tyre, mesatarisht, varet nga gjatësia e kromozomit: sa më i gjatë të jetë kromozomi, aq më i madh është kiasmata. Në fazën e metafazës, bivalentët rreshtohen në rrafshin ekuatorial, me centromeret të orientuara rastësisht në raport me polet e qelizave. Në fazën e anafazës, kromozomet homologe ndahen nga njëri-tjetri dhe fillojnë të lëvizin drejt poleve të kundërta. Në këtë rast, ndarja e centromerit nuk ndodh dhe kromatidet motra janë të lidhura. Megjithatë, ato mund të mos jenë më identike me njëri-tjetrin për shkak të kalimit që ka ndodhur. Kështu, gjatë procesit të mejozës I, nga një qelizë diploide formohen dy qeliza haploide. Intervali ndërmjet ndarjes së parë dhe të dytë të mejozës quhet interkinesis. Mund të jetë mjaft e gjatë, gjatë së cilës kromozomet dekompaktohen dhe duken njësoj si në interfazë. Është e rëndësishme të theksohet se dyfishimi i kromatideve nuk ndodh në këtë fazë.
Në profazën e mejozës II, boshti është restauruar, kromozomet janë të vendosura në rrafshin ekuatorial. Në anafazën II, centromeret ndahen dhe kromozomet lëvizin në pole të kundërta. Kështu, për një akt të dyfishimit të kromozomeve ekzistojnë dy cikle të njëpasnjëshme të ndarjes së qelizave. Pas përfundimit të telofazës II, qeliza mëmë diploide ndahet në katër qeliza germinale haploide, dhe gametet që rezultojnë nuk janë identike me njëra-tjetrën - fragmente të kromozomeve të nënës dhe të atit janë në kombinime të ndryshme.
Duke studiuar proceset e mitozës dhe mejozës, W. Setton dhe E. Boveri në vitin 1902 arritën në përfundimin se faktorët trashëgues ose gjenet e postuluara nga Mendeli ndodhen në kromozome, pasi sjellja e kromozomeve korrespondon me sjelljen e këtyre faktorëve trashëgues. Në të vërtetë, Mendeli sugjeroi që qelizat somatike përmbajnë dy kopje të një faktori trashëgues përgjegjës për të njëjtin tipar ose, siç e kemi përcaktuar tashmë, dy alele të të njëjtit gjen. Këto alele mund të jenë identike - AA ose ahh, ose ndryshe - Ahh. Por vetëm një nga alelet futet në qelizat germinale - A ose A. Kujtojmë se kromozomet homologe në qelizat somatike përmbahen gjithashtu në dy kopje, dhe vetëm njëra prej tyre përfundon në gamete. Gjatë fekondimit, grupi i dyfishtë i kromozomeve dhe aleleve të gjeneve restaurohet.
Dëshmitë e drejtpërdrejta të lokalizimit të gjeneve në kromozome u morën më vonë nga T. Morgan (1910) dhe K. Bridges (1916) në eksperimentet mbi Drosophila. Duke u kthyer te ligjet e Mendel-it, vërejmë se kombinimi i pavarur është i vlefshëm vetëm për ato tipare, gjenet e të cilave ndodhen në kromozome të ndryshme. Alelet prindërore të gjeneve të lokalizuara në të njëjtin kromozom kanë një probabilitet të lartë për të hyrë së bashku në të njëjtën qelizë germinale. Kështu, ideja e një gjeni u shfaq si një seksion i një kromozomi ose një kromozomi vendndodhja, e cila është përgjegjëse për një tipar dhe në të njëjtën kohë është një njësi rikombinimi dhe mutacioni që çon në një ndryshim në fenotip.
Kromozomet e organizmave më të lartë përbëhen nga eukromatinë Dhe heterokromatin, duke ruajtur pozicionin e tij kompakt gjatë gjithë ciklit qelizor. Është heterokromatina ajo që është e dukshme në bërthamat ndërfazore në formën e granulave me ngjyrë. Një sasi e madhe heterokromatine lokalizohet në rajonin e centromerit dhe në skajet e kromozomeve, të cilat quhen telomeret. Megjithëse funksionet e heterokromatinës nuk janë plotësisht të qarta, supozohet se ajo luan një rol të rëndësishëm në ruajtjen e integritetit strukturor të kromozomeve, në ndarjen e tyre të saktë gjatë ndarjes së qelizave dhe në rregullimin e funksionit të gjeneve. Eukromatina në preparate ka një ngjyrë më të çelur dhe, me sa duket, shumica e gjeneve janë të lokalizuara në këto zona. Rirregullimet kromozomike ndodhin më shpesh në zonën e heterokromatinës. Një rol të madh në studimin e strukturës dhe funksioneve të rajoneve heterokromatike dhe eukromatike të kromozomeve i takon bashkatdhetarit tonë të shquar Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya. Për herë të parë, një përshkrim i hollësishëm morfologjik i dhjetë kromozomeve më të mëdha të njeriut dhe grupeve të ndryshme të kromozomeve më të vogla u prezantua në veprat e citologëve kryesorë rusë M. S. Navashin dhe A. G. Andres në mesin e viteve 30 të shekullit të kaluar.
Në vitin 1956, Thio dhe Levy, duke përdorur trajtimin e preparateve histologjike me kolchicine, përcaktuan se njerëzit kanë 46 kromozome, të përbërë nga 23 çifte të ndryshme. Kolchicina vonon ndarjen e qelizave në fazën e metafazës, kur kromozomet janë më të kondensuar dhe për këtë arsye të përshtatshme për njohje. Në Fig. Figura 9 tregon një diagram të ngjyrosjes diferenciale të kromozomeve njerëzore.
Figura 9. Skema e ngjyrosjes diferenciale të kromozomeve njerëzore
Tek gratë, të dy kromozomet e secilit çift janë plotësisht homologë me njëri-tjetrin në formë dhe model ngjyrosjeje. Tek meshkujt, një homologji e tillë ruhet vetëm për 22 çifte kromozomesh, të cilat quhen autosomet. Çifti i mbetur për meshkuj përbëhet nga dy të ndryshëm kromozomet seksuale -XDheY. Tek gratë, kromozomet seksuale përfaqësohen nga dy kromozome X homologe. Kështu, kariotipi normal i një gruaje shkruhet si (46, XX), dhe për një burrë - (46, XY). Vetëm një grup kromozomesh përfundon në qelizat germinale të burrave dhe grave. Të gjitha vezët mbajnë 22 autozome dhe një kromozom X, por spermatozoidet ndryshojnë - gjysma e tyre kanë të njëjtin grup kromozomesh si vezët, dhe gjysma tjetër ka një kromozom Y në vend të një kromozomi X. Gjatë fekondimit, grupi i dyfishtë i kromozomeve rikthehet. Për më tepër, kush do të lindë - një vajzë apo një djalë - varet nga ajo se cila spermë ka marrë pjesë në fekondim, ajo që mbart kromozomin X apo ajo që mbart kromozomin Y. Si rregull, ky është një proces i rastësishëm, kështu që vajzat dhe djemtë lindin me probabilitet afërsisht të barabartë.
Në fazat fillestare të analizës së kariotipit të njeriut, identifikimi individual mund të kryhej vetëm në lidhje me tre kromozomet e parë më të mëdhenj. Kromozomet e mbetura u ndanë në grupe në varësi të madhësisë, vendndodhjes së centromerit dhe pranisë së tyre satelitët ose satelitët– fragmente të vogla kompakte të ndara nga kromozomi me shtrëngime të holla. Në Fig. 10 tregon llojet e kromozomeve: akrocentrikë, metacentrikët Dhe nënmetacentrikët kur centromeri është i lokalizuar, përkatësisht, në fund të kromozomit, në mes dhe në një pozicion të ndërmjetëm.
Figura 10. Llojet e kromozomeve
Në përputhje me klasifikimin e pranuar, tek njerëzit dallohen 7 grupe kromozomesh: A, B, C, D, E, F dhe G ose 1, 2, 3, 4, 5, 6 dhe 7. Për identifikimin më të mirë të kromozomeve, ato janë të renditura në grupe ose kariogrami. Në Fig. Figura 11 tregon një kariotip të femrës dhe kariogramën e saj.
Figura 11. Kariotipi i femrës dhe kariogrami i tij
Në fillim të viteve 70 të shekullit të 20-të, u zhvilluan metoda për ngjyrosjen diferenciale të kromozomeve duke përdorur bojë Giemsa (metodat G-, R-, C-, Q). Në këtë rast, striacionet karakteristike tërthore zbulohen në kromozome, të ashtuquajturat disqe ose bandat, vendndodhja e së cilës është specifike për çdo çift kromozomesh. Metodat për ngjyrosjen diferenciale të kromozomeve bëjnë të mundur identifikimin jo vetëm të secilit kromozom, por edhe të rajoneve individuale të kromozomeve, të numëruara në mënyrë sekuenciale nga centromeri në telomer, si dhe segmentet brenda rajoneve. Për shembull, hyrja Xp21.2 nënkupton krahun e shkurtër të kromozomit X, rajoni 21, segmenti 2. Kjo hyrje është shumë e përshtatshme për përcaktimin e përkatësisë së gjeneve ose elementëve të tjerë të gjenomit me lokacione specifike kromozomike. Në veçanti, gjeni i distrofisë muskulare Duchenne është i lokalizuar në rajonin Xp21.2 - DMD. Kështu, u krijuan baza metodologjike për studimin e karakteristikave të kariotipit në lloje të ndryshme organizmash, duke përcaktuar ndryshueshmërinë e tij individuale dhe anomalitë në kushte të caktuara patologjike. Dega e gjenetikës që merret me studimin e kromozomeve dhe anomalive të tyre quhet citogjenetika. Hartat e para citogjenetike të kromozomeve njerëzore u përpiluan nga C. B. Bridges dhe Sturtevant.
Në gjysmën e parë të shekullit të 20-të, teoria kromozomale e trashëgimisë mori zhvillim të rëndësishëm. Është treguar se gjenet janë rregulluar në mënyrë lineare në kromozome. Gjenet në një formë kromozomi grup tufë dhe trashëgohen së bashku. Kombinimet e reja të aleleve të gjeneve në një kromozom mund të formohen për shkak të kryqëzimit, dhe probabiliteti i kësaj ngjarje rritet me rritjen e distancës midis gjeneve. U prezantuan njësitë për matjen e distancës gjenetike - centimorgans ose morganide, emëruar pas themeluesit të teorisë kromozomale të trashëgimisë - Thomas Morgan. Besohet se dy gjene në të njëjtin kromozom ndodhen në një distancë prej 1 centimorgan (cm) nëse probabiliteti i kryqëzimit midis tyre gjatë mejozës është 1%. Sigurisht, centimorganët nuk janë njësi absolute të matjes së distancës në kromozome. Ato varen drejtpërdrejt nga kryqëzimi, i cili mund të ndodhë me frekuenca të ndryshme në pjesë të ndryshme të kromozomeve. Në veçanti, në rajonin e heterokromatinës, kryqëzimi ndodh më pak intensivisht.
Vini re se natyra e përshkruar më sipër e ndarjes së qelizave somatike dhe mikrobe - mitoza dhe mejoza, është e vlefshme për eukariotet, domethënë organizma të tillë qelizat e të cilëve kanë bërthama. Në bakteret që i përkasin klasës prokarioti, nuk ka bërthama, por një kromozom është i pranishëm në qelizë dhe, si rregull, ka një formë unaze. Së bashku me kromozomin, qelizat prokariote mund të përmbajnë struktura unazore shumë më të vogla në një numër të madh kopjesh, të cilat quhen plazmidet.
Në vitin 1961, M. Lyon parashtroi hipotezën se tek femrat një nga kromozomet X është i çaktivizuar. Për më tepër, në qeliza të ndryshme, kromozomet X me origjinë nga babai dhe nga nëna mund t'i nënshtrohen inaktivizimit. Kur analizohet një kariotip femëror, kromozomi X i inaktivizuar shfaqet si një strukturë kromatine kompakte, e ngjyrosur mirë, në formë të rrumbullakët, e vendosur afër membranës bërthamore. Kjo Trupi i Barrit ose heterokromatina seksuale. Identifikimi i tij është metoda më e thjeshtë e diagnozës citogjenetike të seksit. Le të kujtojmë se në kromozomin Y praktikisht nuk ka homologë të gjeneve të kromozomit X, megjithatë, inaktivizimi i njërit prej kromozomeve X çon në faktin se doza e shumicës së gjeneve të lokalizuara në kromozomet seksuale tek burrat dhe gratë. është i njëjtë, pra inaktivizimi i kromozomit X tek femrat është një nga mekanizmat e kompensimit të dozës së gjeneve. Procesi i inaktivizimit të kromozomit X quhet lionizimi, dhe është e rastësishme. Prandaj, në trupin e grave, raporti i qelizave me një kromozom X të inaktivizuar me origjinë nga babai ose nga nëna do të jetë afërsisht i njëjtë. Kështu, gratë që janë heterozigote për një mutacion në një gjen të lokalizuar në kromozomin X kanë një fenotip mozaik - një pjesë e qelizave përmban një alele normale dhe tjetra një mutant.
Tema 32. Teoria kromozomale e trashëgimisë. Ligji i Morganit
Prezantimi
1. T. G. Morgan - gjenetisti më i madh i shekullit të 20-të.
2. Tërheqja dhe zmbrapsja
3. Teoria kromozomale e trashëgimisë
4. Rregullimi i ndërsjellë i gjeneve
5. Hartat e grupeve të lidhjes, lokalizimi i gjeneve në kromozome
6. Hartat citologjike të kromozomeve
7. Përfundim
Bibliografi
1. HYRJE
Ligji i tretë i Mendelit - rregulli i trashëgimisë së pavarur të personazheve - ka kufizime të rëndësishme.
Në eksperimentet e vetë Mendelit dhe në eksperimentet e para të kryera pas zbulimit të dytë të ligjeve të Mendelit, gjenet e vendosura në kromozome të ndryshme u përfshinë në studim dhe si rezultat, nuk u gjetën mospërputhje me ligjin e tretë të Mendelit. Pak më vonë u gjetën fakte që bien ndesh me këtë ligj. Akumulimi dhe studimi gradual i tyre çoi në vendosjen e ligjit të katërt të trashëgimisë, të quajtur ligji i Morganit (për nder të gjenetikut amerikan Thomas Gent Morgan, i cili i pari e formuloi dhe e vërtetoi atë), ose rregulli i lidhjes.
Në vitin 1911, në artikullin «Ndarja e lirë në krahasim me tërheqjen në trashëgiminë Mendeliane», Morgan shkroi: «Në vend të ndarjes së lirë në kuptimin Mendelian, gjetëm një «shoqërim faktorësh» të lokalizuar afër njëri-tjetrit në kromozomet. Citologjia siguroi mekanizmin e kërkuar nga të dhënat eksperimentale.
Këto fjalë formulojnë shkurtimisht dispozitat kryesore të teorisë kromozomale të trashëgimisë të zhvilluar nga T. G. Morgan.
1. T. G. MORGAN - GJENETISTI MË I MADH i shekullit të 20-të.
Thomas Gent Morgan lindi më 25 shtator 1866 në Kentaki (SHBA). Në vitin 1886 u diplomua në universitetin e këtij shteti. Në 1890, T. Morgan mori gradën Doktor i Filozofisë dhe vitin e ardhshëm u bë profesor në një kolegj të grave në Pensilvani. Periudha kryesore e jetës së tij u shoqërua me Universitetin e Kolumbisë, ku nga viti 1904 për 25 vjet shërbeu si shef i departamentit të zoologjisë eksperimentale. Në vitin 1928, ai u ftua të drejtonte një laborator biologjik të ndërtuar posaçërisht për të në Institutin e Teknologjisë në Kaliforni, në një qytet afër Los Anxhelosit, ku punoi deri në vdekjen e tij.
Studimet e para të T. Morgan iu kushtuan çështjeve të embriologjisë eksperimentale.
Në vitin 1902, citologu i ri amerikan Walter Setton (1877-1916), i cili punoi në laboratorin e E. Wilson (1856-1939), sugjeroi se fenomenet e veçanta që karakterizonin sjelljen e kromozomeve gjatë fekondimit ishin, sipas të gjitha gjasave, një mekanizëm. të modeleve Mendeliane. T. Morgan e njihte mirë vetë E. Wilson dhe punën e laboratorit të tij, dhe për këtë arsye, kur në vitin 1908 vendosi te filoksera mashkullore praninë e dy llojeve të spermës, njëri prej të cilëve kishte një kromozom shtesë, një supozim i një Lidhja u ngrit menjëherë karakteristikat e seksit me futjen e kromozomeve të përshtatshme. Kështu që T. Morgan kaloi te problemet e gjenetikës. Ai doli me idenë se jo vetëm gjinia lidhet me kromozomet, por, ndoshta, në to lokalizohen prirje të tjera trashëgimore.
Buxheti modest i laboratorit universitar e detyroi T. Morgan të kërkonte një objekt më të përshtatshëm për eksperimente në studimin e trashëgimisë. Nga minjtë dhe minjtë ai kalon te miza e frutave Drosophila, zgjedhja e së cilës rezultoi jashtëzakonisht e suksesshme. Puna e shkollës së T. Morgan, dhe më pas e shumicës së institucioneve të tjera kërkimore gjenetike, u përqendrua në këtë objekt. Zbulime të mëdha në gjenetikën e viteve 20-30. shekulli XX lidhur me Drosophila.
Në vitin 1910, u botua vepra e parë gjenetike e T. Morgan, "Trashëgimia e kufizuar nga seksi në Drosophila", duke përshkruar mutacionin me sy të bardhë. Puna e mëvonshme, vërtet gjigante e T. Morgan dhe kolegëve të tij bëri të mundur lidhjen e të dhënave të citologjisë dhe gjenetikës në një tërësi të vetme dhe arriti kulmin me krijimin e teorisë kromozomale të trashëgimisë. Veprat kryesore të T. Morgan "Baza strukturore e trashëgimisë", "Teoria e gjeneve", "Themelet eksperimentale të evolucionit" dhe të tjera shënojnë zhvillimin progresiv të shkencës gjenetike.
Ndër biologët e shekullit të njëzetë. T. Morgan shquhet si një gjenetist brilant eksperimental dhe si studiues i një game të gjerë çështjesh.
Në vitin 1931, T. Morgan u zgjodh anëtar nderi i Akademisë së Shkencave të BRSS dhe në vitin 1933 iu dha çmimi Nobel.
2. TËRHEQJE DHE SHPËRHEQJE
Për herë të parë, një devijim nga rregulli i trashëgimisë së pavarur të personazheve u vu re nga Bateson dhe Punnett në 1906 kur studionin natyrën e trashëgimisë së ngjyrës së luleve dhe formës së polenit në bizele të ëmbla. Në bizelen e ëmbël, ngjyra vjollcë e luleve (e kontrolluar nga gjeni B) është mbizotëruese mbi të kuqen (në varësi të gjenit B), dhe forma e zgjatur e polenit të pjekur ("poleni i gjatë"), i shoqëruar me praninë e 3 poreve, i cili kontrollohet. nga geni L, dominon polen “i rrumbullakët” me 2 pore, formimi i të cilit kontrollohet nga gjeni l.
Kur kryqëzohen bizelet e ëmbla vjollcë me polen të gjatë dhe bizele të ëmbla të kuqe me polen të rrumbullakët, të gjitha bimët e gjeneratës së parë kanë lule vjollcë dhe polen të gjatë.
Në gjeneratën e dytë, midis 6.952 bimëve të studiuara, u gjetën 4.831 bimë me lule të purpurta dhe polen të gjatë, 390 me lule të purpurta dhe polen të rrumbullakët, 393 me lule të kuqe dhe polen të gjatë dhe 1.338 me lule të kuqe dhe polen të rrumbullakët.
Ky raport korrespondon mirë me ndarjen që pritet nëse, gjatë formimit të gameteve të gjeneratës së parë, gjenet B dhe L gjenden 7 herë më shpesh në kombinimet në të cilat janë gjetur në format prindërore (BL dhe bl) sesa në kombinime të reja (Bl dhe bL) (Tabela 1).
Duket se gjenet B dhe L, si dhe b dhe l, tërhiqen nga njëri-tjetri dhe mund të ndahen nga njëri-tjetri vetëm me vështirësi. Kjo sjellje e gjeneve u quajt tërheqje e gjeneve. Supozimi se gametet me gjenet B dhe L në kombinimet në të cilat janë paraqitur në format prindërore gjenden 7 herë më shpesh se gametet me një kombinim të ri (në këtë rast Bl dhe bL) u konfirmua drejtpërdrejt në rezultate të quajtura. duke analizuar kryqe.
Gjatë kryqëzimit të hibrideve të gjeneratës së parë (F1) (gjenotipi BbLl) me një prind recesive (bbll), u përftua ndarja e mëposhtme: 50 bimë me lule të purpurta dhe polen të gjatë, 7 bimë me lule vjollcë dhe polen të rrumbullakët, 8 bimë me lule të kuqe dhe polen i gjatë, dhe 47 bimë me lule të kuqe dhe polen të rrumbullakët, që përputhet shumë mirë me raportin e pritur: 7 gamete me kombinime të vjetra gjenesh me 1 gametë me kombinime të reja.
Në ato kryqe ku njëri nga prindërit kishte gjenotipin BBll dhe tjetri gjenotipin bbLL, ndarja në brezin e dytë kishte një karakter krejtësisht tjetër. Në një nga këto kryqe F2, kishte 226 bimë me lule vjollcë dhe polen të gjatë, 95 me lule vjollcë dhe polen të rrumbullakët, 97 me lule të kuqe dhe polen të gjatë dhe një bimë me lule të kuqe dhe polen të rrumbullakët. Në këtë rast, duket se gjenet B dhe L sprapsin njëri-tjetrin. Kjo sjellje e faktorëve trashëgues u quajt repulsion i gjeneve.
Duke qenë se tërheqja dhe zmbrapsja e gjeneve ishte shumë e rrallë, konsiderohej një lloj anomalie dhe një lloj kurioziteti gjenetik.
Pak më vonë, disa raste të tjera tërheqjeje dhe zmbrapsjeje u zbuluan te bizelet e ëmbla (forma e luleve dhe ngjyra e boshtit të gjetheve, ngjyra e luleve dhe forma e vellove të luleve dhe disa palë të tjera karakteresh), por kjo nuk e ndryshoi vlerësimin e përgjithshëm të fenomenit. tërheqja dhe zmbrapsja si anomali.
Megjithatë, vlerësimi i këtij fenomeni ndryshoi në mënyrë dramatike pas viteve 1910-1911. T. Morgan dhe studentët e tij zbuluan raste të shumta tërheqjeje dhe zmbrapsjeje në mizën Drosophila, një objekt shumë i favorshëm për kërkimin gjenetik: kultivimi i saj është i lirë dhe mund të kryhet në kushte laboratorike në një shkallë shumë të gjerë, jetëgjatësia e saj është e shkurtër dhe në një vit mund të merrni disa dhjetëra breza, kryqëzimet e kontrolluara janë të lehta për t'u zbatuar, ka vetëm 4 palë kromozome, duke përfshirë një palë kromozome që dallohen qartë nga njëri-tjetri.
Falë kësaj, Morgan dhe kolegët e tij zbuluan shpejt një numër të madh mutacionesh në faktorët trashëgues që përcaktojnë tipare që janë qartësisht të dukshme dhe të lehta për t'u studiuar, dhe ishin në gjendje të kryenin kryqëzime të shumta për të studiuar natyrën e trashëgimisë së këtyre tipareve. Doli se shumë gjene në mizën Drosophila nuk trashëgohen në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, por tërhiqen ose tërhiqen reciprokisht, dhe gjenet që tregojnë një ndërveprim të tillë mund të ndahen në disa grupe, brenda të cilave të gjitha gjenet treguan tërheqje reciproke pak a shumë të shprehur fuqishëm ose zmbrapsje.
Bazuar në një analizë të rezultateve të këtyre studimeve, T. G. Morgan sugjeroi që tërheqja ndodh midis gjeneve jo-alelomorfike të vendosura në të njëjtin kromozom dhe vazhdon derisa këto gjene të ndahen nga njëri-tjetri si rezultat i thyerjes së kromozomeve gjatë ndarjes së reduktimit, dhe ndodh zmbrapsja. në rastet kur gjenet që studiohen ndodhen në kromozome të ndryshme të të njëjtit çift kromozomesh homologe
Nga kjo rrjedh se tërheqja dhe zmbrapsja e gjeneve janë aspekte të ndryshme të të njëjtit proces, baza materiale e të cilave është rregullimi i ndryshëm i gjeneve në kromozome. Prandaj, Morgan propozoi të braktiste dy konceptet e veçanta të "tërheqjes" dhe "zmbrapsjes" së gjeneve dhe ta zëvendësonte atë me një koncept të përgjithshëm të "lidhjes së gjeneve", duke besuar se kjo varet nga vendndodhja e tyre brenda një kromozomi në një rend linear.
3. TEORIA KROMOZOMALE E TRASHËGIMISË
Pas studimit të mëtejshëm të lidhjes së gjeneve, shpejt u vërtetua se numri i grupeve të lidhjes në Drosophila (4 grupe) korrespondon me numrin haploid të kromozomeve në këtë mizë, dhe të gjitha gjenet e studiuara në detaje të mjaftueshme u shpërndanë midis këtyre 4 grupeve të lidhjes. Fillimisht, vendndodhja relative e gjeneve brenda një kromozomi mbeti e panjohur, por më vonë u zhvillua një teknikë për të përcaktuar rendin e vendndodhjes së gjeneve të përfshira në të njëjtin grup lidhjeje, bazuar në përcaktimin sasior të forcës së lidhjes midis tyre.
Përcaktimi sasior i fuqisë së lidhjes së gjeneve bazohet në premisat teorike të mëposhtme. Nëse dy gjene A dhe B në një organizëm diploid ndodhen në një kromozom, dhe alelomorfet recesive të këtyre gjeneve a dhe b ndodhen në një kromozom tjetër homolog me të, atëherë gjenet A dhe B mund të ndahen nga njëri-tjetri dhe të hyjnë në kombinime të reja me alelomorfet e tyre recesive vetëm në rast se kromozomi në të cilin ndodhen prishet në zonën midis këtyre gjeneve dhe në vendin e thyerjes ndodh një lidhje midis seksioneve të këtij kromozomi dhe homologut të tij.
Ndërprerje të tilla dhe kombinime të reja të rajoneve të kromozomeve në fakt ndodhin gjatë konjugimit të kromozomeve homologe gjatë ndarjes së reduktimit. Por në këtë rast, shkëmbimet e seksioneve zakonisht nuk ndodhin midis të 4 kromatideve që përbëjnë kromozomet e bivalentëve, por vetëm midis dy prej këtyre 4 kromatideve. Prandaj, kromozomet e formuara si rezultat i ndarjes së parë të mejozës, gjatë shkëmbimeve të tilla, përbëhen nga dy kromatide të pabarabarta - të pandryshuara dhe të rindërtuara si rezultat i shkëmbimit. Në ndarjen II të mejozës, këto kromatide të pabarabarta devijojnë në pole të kundërta, dhe falë kësaj, qelizat haploide që rezultojnë nga ndarja reduktuese (sporet ose gametet) marrin kromozome që përbëhen nga kromatide identike, por vetëm gjysma e qelizave haploide marrin kromozome të rindërtuar, dhe pjesa e dytë pranohet e pandryshuar.
Ky shkëmbim i seksioneve të kromozomeve quhet kryqëzim. Duke qenë se të gjitha gjërat e tjera janë të barabarta, kryqëzimi midis dy gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom ndodh më rrallë sa më afër ndodhen me njëri-tjetrin. Frekuenca e kryqëzimit ndërmjet gjeneve është proporcionale me distancën ndërmjet tyre.
Përcaktimi i frekuencës së kryqëzimit zakonisht bëhet duke përdorur të ashtuquajturat kryqëzime analitike (kryqëzimi i hibrideve F1 me një prind recesive), megjithëse për këtë mund të përdoret edhe F2 e përftuar nga vetëvendosja e hibrideve F1 ose kryqëzimi i hibrideve F1 me njëri-tjetrin.
Ne mund ta konsiderojmë këtë përcaktim të frekuencës së kryqëzimit duke përdorur shembullin e forcës së ngjitjes midis gjeneve C dhe S në misër. Gjeni C përcakton formimin e endospermës me ngjyrë (farat me ngjyrë), dhe aleli i tij recesiv c shkakton endospermën e pangjyrosur. Gjeni S shkakton formimin e endospermës së lëmuar, dhe aleli i tij recesiv përcakton formimin e endospermës së rrudhur. Gjenet C dhe S ndodhen në të njëjtin kromozom dhe janë mjaft të lidhur me njëri-tjetrin. Në një nga eksperimentet e kryera për të përcaktuar forcën e ngjitjes së këtyre gjeneve, u morën rezultatet e mëposhtme.
Një bimë me fara të lëmuara me ngjyrë, homozigote për gjenet C dhe S dhe që ka gjenotipin CCSS (prindi dominues), u kryqëzua me një bimë me fara të rrudhosura pa ngjyrë me gjenotipin CCSS (prindi recesiv). Hibridet e gjeneratës së parë F1 u rikaluan në prindin recesiv (kryq testimi). Në këtë mënyrë u përftuan 8368 fara F2, në të cilat u konstatua ndarja e mëposhtme në bazë të ngjyrës dhe rrudhave: 4032 fara të lëmuara me ngjyra; 149 pikturuar rrudhosur; 152 e palyer e lëmuar; 4035 i pangjyrosur i rrudhosur.
Nëse, gjatë formimit të makro- dhe mikrosporeve në hibridet F1, gjenet C dhe S u shpërndanë në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, atëherë në kryqëzimin e testimit të gjitha këto katër grupe farash duhet të përfaqësohen në numër të barabartë. Por kjo nuk është kështu, pasi gjenet C dhe S janë të vendosura në të njëjtin kromozom, të lidhur me njëri-tjetrin, dhe si rezultat, mosmarrëveshjet me kromozomet e rikombinuar që përmbajnë gjenet Cs dhe cS formohen vetëm në prani të kryqëzimit midis gjenet C dhe S, që ndodh relativisht rrallë.
Përqindja e kryqëzimit midis gjeneve C dhe S mund të llogaritet duke përdorur formulën:
X = a + b / n x 100%,
Ku a është numri i kryqëzimit të kokrrave të një klase (kokrra me gjenotipin Cscs, që rrjedhin nga kombinimi i gameteve Cs të hibridit F1 me gametet cs të prindit recesive); c është numri i kokrrave të kryqëzuara të klasës së dytë (cScs); n është numri i përgjithshëm i kokrrave të marra si rezultat i kryqëzimit analizues.
Diagrami që tregon trashëgiminë e kromozomeve që përmbajnë gjene të lidhur në misër (sipas Hutchinson). Sjellja trashëgimore e gjeneve për aleuronin me ngjyrë (C) dhe të pangjyrë (c), endospermën e plotë (S) dhe të rrudhur (s), si dhe kromozomeve që mbartin këto gjene kur kryqëzojnë dy lloje të pastra me njëri-tjetrin dhe kur kryqëzojnë F1 me tregohet një recesive e dyfishtë.
Duke zëvendësuar numrin e kokrrave të klasave të ndryshme të marra në këtë eksperiment në formulën, marrim:
X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%
Distanca midis gjeneve në grupet e lidhjes zakonisht shprehet si përqindje e kryqëzimit, ose në morganidet (një morganid është një njësi që shpreh forcën e lidhjes, e quajtur me sugjerimin e A. S. Serebrovsky për nder të T. G. Morgan, e barabartë me 1% kryqëzim mbi). Në këtë rast, mund të themi se gjeni C ndodhet në një distancë prej 3.6 morganids nga gjeni S.
Tani mund ta përdorni këtë formulë për të përcaktuar distancën midis B dhe L në bizele të ëmbla. Duke zëvendësuar numrat e marrë nga kryqëzimi analitik dhe i dhënë më sipër në formulë, marrim:
X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%
Në bizelet e ëmbla, gjenet B dhe L ndodhen në të njëjtin kromozom në një distancë prej 11.6 morganide nga njëri-tjetri.
Në të njëjtën mënyrë, T. G. Morgan dhe studentët e tij përcaktuan përqindjen e kryqëzimit midis shumë gjeneve të përfshira në të njëjtin grup lidhjeje për të katër grupet e lidhjes Drosophila. Doli se përqindja e kryqëzimit (ose distanca në morganide) midis gjeneve të ndryshme që janë pjesë e të njëjtit grup lidhjeje doli të ishte shumë e ndryshme. Së bashku me gjenet ndërmjet të cilave kryqëzimi ndodhte shumë rrallë (rreth 0.1%), kishte edhe gjene midis të cilave lidhja nuk u zbulua fare, gjë që tregonte se disa gjene ndodhen shumë afër njëri-tjetrit, ndërsa të tjerët janë shumë afër njëri-tjetrit. larg.
4. VENDNDODHJA RELATIVE E GJENEVE
Për të kuptuar vendndodhjen e gjeneve, supozohej se ato ishin të renditura në një rend linear në kromozome dhe se distanca e vërtetë midis dy gjeneve ishte proporcionale me frekuencën e kryqëzimit midis tyre. Këto supozime hapën mundësinë e përcaktimit të pozicionit relativ të gjeneve brenda grupeve të lidhjes.
Supozoni se distancat (% kalimi) midis tre gjeneve A, B dhe C janë të njohura dhe se ato janë 5% midis gjeneve A dhe B, 3% midis B dhe C dhe 8% midis gjeneve A dhe C.
Le të supozojmë se gjeni B ndodhet në të djathtë të gjenit A. Në cilin drejtim nga gjeni B duhet të vendoset gjeni C?
Nëse supozojmë se gjeni C ndodhet në të majtë të gjenit B, atëherë në këtë rast distanca midis gjenit A dhe C duhet të jetë e barabartë me diferencën në distancat midis gjeneve A - B dhe B - C, d.m.th. 5% - 3. % = 2%. Por në realitet, distanca midis gjeneve A dhe C është krejtësisht e ndryshme dhe është e barabartë me 8%. Prandaj supozimi është i pasaktë.
Nëse tani supozojmë se gjeni C ndodhet në të djathtë të gjenit B, atëherë në këtë rast distanca midis gjeneve A dhe C duhet të jetë e barabartë me shumën e distancave midis gjeneve A - B dhe gjeneve B - C, d.m.th. 5%. + 3% = 8 %, që korrespondon plotësisht me distancën e vendosur eksperimentalisht. Prandaj, ky supozim është i saktë, dhe vendndodhja e gjeneve A, B dhe C në kromozom mund të përshkruhet skematikisht si më poshtë: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Pasi të jenë vendosur pozicionet relative të 3 gjeneve, vendndodhja e gjenit të katërt në lidhje me këto tre mund të përcaktohet duke ditur distancën e tij nga vetëm 2 prej këtyre gjeneve. Mund të supozojmë se distanca e gjenit D nga dy gjenet - B dhe C nga 3 gjenet A, B dhe C të diskutuara më sipër është e njohur dhe se është e barabartë me 2% midis gjeneve C dhe D dhe 5% midis B dhe D. Një përpjekje për të vendosur gjenin D në të majtë nga gjeni C është i pasuksesshëm për shkak të mospërputhjes së dukshme midis distancave midis gjeneve B - C dhe C - D (3% - 2% = 1%) në distancën e dhënë midis gjeneve. B dhe D (5%). Dhe, përkundrazi, vendosja e gjenit D në të djathtë të gjenit C jep korrespondencë të plotë midis shumës së distancave midis gjeneve B - C dhe gjeneve C - D (3% + 2% = 5%) me distancën e dhënë midis gjeneve. B dhe D (5%). Pasi të kemi vendosur vendndodhjen e gjenit D në lidhje me gjenet B dhe C, pa eksperimente shtesë mund të llogarisim distancën midis gjeneve A dhe D, pasi duhet të jetë e barabartë me shumën e distancave midis gjeneve A - B dhe B - D. (5% + 5 % = 10%).
Gjatë studimit të lidhjes ndërmjet gjeneve të përfshira në të njëjtin grup lidhjesh, u krye në mënyrë të përsëritur një kontroll eksperimental i distancave ndërmjet tyre, i llogaritur më parë në të njëjtën mënyrë siç u bë më lart për gjenet A dhe D, dhe në të gjitha rastet një shumë e mirë. u arrit marrëveshja.
Nëse dihet vendndodhja e 4 gjeneve, le të themi A, B, C, D, atëherë gjeni i pestë mund të "lidhet" me to nëse dihen distancat midis gjenit E dhe disa dy prej këtyre 4 gjeneve, dhe distancat midis gjenit. E dhe dy gjenet e tjera katërfishohen mund të llogariten siç është bërë për gjenet A dhe D në shembullin e mëparshëm.
5. HARTAT E GRUPET TË LIDHJES, LOKALIZIMI I GJENEVE NË KROMOZOME
Duke lidhur gradualisht gjithnjë e më shumë gjene me tre ose katër gjenet origjinale të lidhura, për të cilat pozicionet e tyre relative ishin vendosur më parë, u përpiluan harta të grupeve të lidhjes.
Kur përpiloni hartat e grupit të tufës, është e rëndësishme të merren parasysh një sërë veçorish. Një bivalent mund të përjetojë jo një, por dy, tre, dhe madje edhe më shumë chiasmata dhe kryqëzime të lidhura me chiasmata. Nëse gjenet ndodhen shumë afër njëri-tjetrit, atëherë probabiliteti që dy chiasmata të lindin në kromozomin midis gjeneve të tilla dhe të ndodhin dy shkëmbime fijesh (dy kryqëzime) është i papërfillshëm. Nëse gjenet ndodhen relativisht larg njëri-tjetrit, probabiliteti i kryqëzimit të dyfishtë në rajonin e kromozomeve midis këtyre gjeneve në të njëjtin çift kromatidesh rritet ndjeshëm. Ndërkohë, kryqëzimi i dytë në të njëjtin çift kromatidesh midis gjeneve në studim, në fakt anulon kryqëzimin e parë dhe eliminon shkëmbimin e këtyre gjeneve midis kromozomeve homologe. Prandaj, numri i gameteve të kryqëzuara zvogëlohet dhe duket se këto gjene ndodhen më afër njëri-tjetrit sesa janë në të vërtetë.
Skema e kryqëzimit të dyfishtë në një palë kromatide ndërmjet gjeneve A dhe B dhe gjeneve B dhe C. I - momenti i kryqëzimit; II - kromatidet e rikombinuara AcB dhe aCb.
Për më tepër, sa më larg gjenet e studiuara të jenë të vendosura nga njëri-tjetri, aq më shpesh ndodh kryqëzimi i dyfishtë midis tyre dhe aq më i madh është shtrembërimi i distancës së vërtetë midis këtyre gjeneve të shkaktuar nga kryqëzimi i dyfishtë.
Nëse distanca midis gjeneve në studim i kalon 50 morganide, atëherë është përgjithësisht e pamundur të zbulohet lidhja midis tyre duke përcaktuar drejtpërdrejt numrin e gameteve të kryqëzuara. Në to, si në gjenet në kromozomet homologe që nuk janë të lidhur me njëri-tjetrin, gjatë kryqëzimit analitik vetëm 50% e gameteve përmbajnë një kombinim gjenesh të ndryshëm nga ata që ishin të pranishëm në hibridet e gjeneratës së parë.
Prandaj, gjatë përpilimit të hartave të grupeve të lidhjes, distancat midis gjeneve të vendosura në distancë përcaktohen jo duke përcaktuar drejtpërdrejt numrin e gameteve të kryqëzimit në kryqëzimet testuese që përfshijnë këto gjene, por duke shtuar distancat midis shumë gjeneve të vendosura ngushtë midis tyre.
Kjo metodë e përpilimit të hartave të grupeve të lidhjes bën të mundur përcaktimin më të saktë të distancës midis gjeneve të vendosura relativisht të largëta (jo më shumë se 50 morganide) dhe identifikimin e lidhjes midis tyre nëse distanca është më shumë se 50 morganide. Në këtë rast, lidhja midis gjeneve të vendosura në distancë u krijua për faktin se ato janë të lidhura me gjenet e vendosura ndërmjetëse, të cilat, nga ana tjetër, janë të lidhur me njëri-tjetrin.
Kështu, për gjenet e vendosura në skajet e kundërta të kromozomeve II dhe III të Drosophila - në një distancë prej më shumë se 100 morganide nga njëra-tjetra, ishte e mundur të vërtetohej fakti i vendndodhjes së tyre në të njëjtin grup lidhjeje duke identifikuar lidhjen e tyre me ato të ndërmjetme. gjenet dhe lidhja e këtyre gjeneve të ndërmjetme mes vetes.
Distancat midis gjeneve të vendosura larg përcaktohen duke shtuar distancat midis shumë gjeneve të ndërmjetme, dhe vetëm falë kësaj ato vendosen relativisht saktë.
Në organizmat seksi i të cilëve kontrollohet nga kromozomet seksuale, kryqëzimi ndodh vetëm në seksin homogametik dhe mungon në seksin heterogametik. Kështu, në Drosophila, kryqëzimi ndodh vetëm tek femrat dhe mungon (më saktë, ndodh një mijë herë më rrallë) tek meshkujt. Në këtë drejtim, gjenet e meshkujve të kësaj mize, të vendosura në të njëjtin kromozom, tregojnë lidhje të plotë pavarësisht nga largësia e tyre nga njëri-tjetri, gjë që e bën më të lehtë identifikimin e vendndodhjes së tyre në të njëjtin grup lidhjeje, por e bën të pamundur përcaktimin distanca ndërmjet tyre.
Drosophila ka 4 grupe lidhjesh. Njëri prej këtyre grupeve është i gjatë rreth 70 morganide dhe gjenet e përfshira në këtë grup lidhës lidhen qartë me trashëgiminë e seksit. Prandaj, mund të konsiderohet e sigurt se gjenet e përfshira në këtë grup lidhës janë të vendosura në kromozomin X seksual (në 1 palë kromozome).
Grupi tjetër i lidhjes është shumë i vogël dhe gjatësia e tij është vetëm 3 morganide. Nuk ka dyshim se gjenet e përfshira në këtë grup lidhës janë të vendosura në mikrokromozome (çifti IX i kromozomeve). Por dy grupet e tjera të lidhjes kanë përafërsisht të njëjtën madhësi (107,5 morganide dhe 106,2 morganide) dhe është mjaft e vështirë të vendosësh se cilit nga çiftet e autozomeve (II dhe III çifte kromozomesh) i korrespondon secilit prej këtyre grupeve të lidhjes.
Për të zgjidhur çështjen e vendndodhjes së grupeve të lidhjes në kromozome të mëdha, ishte e nevojshme të përdoret një studim citogjenetik i një numri rirregullimesh kromozomesh. Në këtë mënyrë, u arrit të konstatohej se një grup lidhjesh pak më i madh (107.5 morganide) korrespondon me çiftin II të kromozomeve, dhe një grup lidhjeje pak më të vogël (106.2 morganide) ndodhet në çiftin III të kromozomeve.
Falë kësaj, u vendos se cilat kromozome korrespondojnë me secilin prej grupeve të lidhjes në Drosophila. Por edhe pas kësaj, mbeti e panjohur se si grupet e lidhjes së gjeneve ndodhen në kromozomet e tyre përkatëse. A është, për shembull, fundi i djathtë i grupit të parë të lidhjes në Drosophila, i vendosur pranë shtrëngimit kinetik të kromozomit X apo në skajin e kundërt të këtij kromozomi? E njëjta gjë vlen për të gjitha grupet e tjera të tufës.
Çështja se deri në çfarë mase distancat midis gjeneve të shprehura në morganide (në përqindje të kryqëzimit) korrespondonin me distancat e vërteta fizike midis tyre në kromozome mbeti gjithashtu e hapur.
Për të zbuluar të gjitha këto, ishte e nevojshme, të paktën për disa gjene, të vendosnin jo vetëm pozicionin e tyre relativ në grupet e lidhjes, por edhe pozicionin e tyre fizik në kromozomet përkatëse.
Kjo doli të jetë e mundur vetëm pasi, si rezultat i hulumtimit të përbashkët nga gjenetisti G. Meller dhe citologu G. Paynter, u vërtetua se nën ndikimin e rrezeve X në Drosophila (si të gjithë organizmat e gjallë) ka një transferim ( zhvendosja) e seksioneve të një kromozomi në tjetrin. Kur një seksion i caktuar i një kromozomi transferohet në një tjetër, të gjitha gjenet e vendosura në këtë seksion humbasin lidhjen me gjenet e vendosura në pjesën tjetër të kromozomit të dhuruesit dhe fitojnë lidhje me gjenet në kromozomin marrës. (Më vonë u zbulua se me rirregullime të tilla kromozomesh, nuk ka vetëm një transferim të një seksioni nga një kromozom në tjetrin, por një transferim i ndërsjellë i një seksioni të kromozomit të parë në të dytin, dhe prej tij një seksion të kromozomit të dytë transferohet në vendin e seksionit të ndarë në të parën).
Në rastet kur një thyerje kromozomi, kur ndahet një rajon i transferuar në një kromozom tjetër, ndodh midis dy gjeneve të vendosura afër njëri-tjetrit, vendndodhja e këtij thyerje mund të përcaktohet me mjaft saktësi si në hartën e grupit të lidhjes ashtu edhe në kromozom. Në një hartë lidhjeje, pika e ndërprerjes ndodhet në zonën midis gjeneve ekstreme, nga të cilat njëri mbetet në grupin e mëparshëm të lidhjes dhe tjetri përfshihet në atë të ri. Në një kromozom, vendndodhja e thyerjes përcaktohet nga vëzhgimet citologjike të një rënie në madhësinë e kromozomit të dhuruesit dhe një rritje në madhësinë e kromozomit marrës.
Translokimi i seksioneve nga kromozomi 2 në kromozomin 4 (sipas Morgan). Pjesa e sipërme e figurës tregon grupet e lidhjes, pjesa e mesme tregon kromozomet që korrespondojnë me këto grupe lidhëse, dhe pjesa e poshtme tregon pllakat metafazore të mitozës somatike. Numrat tregojnë numrin e grupeve të lidhjes dhe kromozomeve. A dhe B - pjesa "e poshtme" e kromozomit ka kaluar në kromozomin 4; B - pjesa "e sipërme" e kromozomit 2 ka kaluar në kromozomin 4. Hartat gjenetike dhe pllakat e kromozomeve janë heterozigote për translokacione.
Si rezultat i studimit të një numri të madh të zhvendosjeve të ndryshme të kryera nga shumë gjenetistë, u përpiluan të ashtuquajturat harta citologjike të kromozomeve. Vendndodhjet e të gjitha thyerjeve të studiuara janë shënuar në kromozomet, dhe falë kësaj, vendoset vendndodhja e dy gjeneve fqinjë në të djathtë dhe në të majtë të tij për çdo thyerje.
Hartat citologjike të kromozomeve para së gjithash bënë të mundur përcaktimin se cilat skaje të kromozomeve korrespondojnë me skajet "djathtas" dhe "të majtë" të grupeve përkatëse të lidhjes.
Krahasimi i hartave "citologjike" të kromozomeve me "gjenetike" (grupet e lidhjes) siguron një material thelbësor për të sqaruar marrëdhëniet midis distancave midis gjeneve fqinje të shprehura në morganide dhe distancave fizike midis të njëjtave gjeneve në kromozome kur studiohen këto kromozome nën një mikroskop.
Krahasimi i "hartave gjenetike" të kromozomeve I, II dhe III të Drosophila melanogaster me "hartat citologjike" të këtyre kromozomeve në metafazë bazuar në të dhënat e translokimit (sipas Levitsky). Sp është vendi i lidhjes së fijeve të boshtit. Pjesa tjetër tregon gjene të ndryshme.
Pak më vonë, u krye një krahasim i trefishtë i vendndodhjes së gjeneve në "hartat gjenetike" të lidhjes, "hartat citologjike" të kromozomeve të zakonshme somatike dhe "hartat citologjike" të gjëndrave gjigante të pështymës.
Përveç Drosophila, "harta gjenetike" mjaft të detajuara të grupeve të lidhjes janë përpiluar për disa lloje të tjera të gjinisë Drosophila. Doli se në të gjitha speciet e studiuara në detaje të mjaftueshme, numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve. Kështu, në Drosophila, e cila ka tre çifte kromozomesh, u gjetën 3 grupe lidhëse, në Drosophila me pesë palë kromozome - 5, dhe në Drosophila me gjashtë palë kromozome - 6 grupe lidhëse.
Ndër vertebrorët, më i studiuari është miu i shtëpisë, në të cilin tashmë janë krijuar 18 grupe lidhëse, ndërsa te njerëzit, të cilët kanë 23 palë kromozome, njihen 10 grupe lidhëse. Një pulë me 39 palë kromozome ka vetëm 8 grupe lidhëse. Nuk ka dyshim se me studimin e mëtejshëm gjenetik të këtyre objekteve, numri i grupeve të identifikuara të lidhjes në to do të rritet dhe, ndoshta, do të korrespondojë me numrin e çifteve të kromozomeve.
Ndër bimët më të larta, misri është më i studiuari gjenetikisht. Ka 10 çifte kromozomesh dhe janë gjetur 10 grupe lidhjesh mjaft të mëdha. Me ndihmën e zhvendosjeve të marra në mënyrë eksperimentale dhe disa rirregullimeve të tjera kromozomale, të gjitha këto grupe lidhëse kufizohen në kromozome të përcaktuara rreptësisht.
Në disa bimë më të larta, të studiuara në detaje të mjaftueshme, u krijua gjithashtu korrespondencë e plotë midis numrit të grupeve të lidhjes dhe numrit të çifteve të kromozomeve. Kështu, elbi ka 7 çifte kromozomesh dhe 7 grupe lidhëse, domatja ka 12 palë kromozome dhe 12 grupe lidhëse, snapdragon ka një numër kromozomi haploid prej 8 dhe janë krijuar 8 grupe lidhëse.
Ndër bimët më të ulëta, kërpudhat marsupiale janë studiuar gjenetikisht në detaje. Ka një numër kromozomi haploid prej 7 dhe janë krijuar 7 grupe lidhëse.
Tani pranohet përgjithësisht se numri i grupeve lidhëse në të gjithë organizmat është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve të tyre, dhe nëse në shumë kafshë dhe bimë numri i grupeve të njohura të lidhjes është më i vogël se numri haploid i kromozomeve të tyre, atëherë kjo varet vetëm nga fakti që ato janë studiuar gjenetikisht të pamjaftueshme dhe, si rezultat, janë identifikuar vetëm një pjesë e grupeve të disponueshme të lidhjes.
PËRFUNDIM
Si rezultat, mund të citojmë fragmente nga veprat e T. Morgan:
“... Meqë ndodh lidhja, duket se ndarja e substancës trashëgimore është deri diku e kufizuar. Për shembull, rreth 400 lloje të reja mutantësh njihen në mizën e frutave Drosophila, tiparet e së cilës janë vetëm katër grupe lidhëse...
... Anëtarët e një grupi lidhjesh ndonjëherë mund të mos jenë aq plotësisht të lidhur me njëri-tjetrin, ... disa nga personazhet recesive të një serie mund të zëvendësohen nga personazhe të tipit të egër nga një seri tjetër. Megjithatë, edhe në këtë rast ato ende konsiderohen të lidhura, sepse mbeten të lidhur së bashku më shpesh sesa vërehet një shkëmbim i tillë ndërmjet serive. Ky shkëmbim quhet CROSS-ING-OVER - crossing over. Ky term do të thotë se midis dy serive përkatëse të lidhjeve, mund të ndodhë një shkëmbim i saktë i pjesëve të tyre, në të cilin përfshihen një numër i madh gjenesh...
Teoria e gjeneve përcakton se karakteristikat ose vetitë e një individi janë një funksion i elementeve (gjeneve) të çiftëzuara të ngulitura në substancën trashëgimore në formën e një numri të caktuar grupesh lidhëse; më pas përcakton se anëtarët e çdo çifti gjenesh, kur qelizat embrionale maturohen, ndahen në përputhje me ligjin e parë të Mendelit dhe, për rrjedhojë, çdo qelizë germinale e pjekur përmban vetëm një shumëllojshmëri të tyre; ai gjithashtu përcakton se anëtarët që u përkasin grupeve të ndryshme të lidhjeve shpërndahen në mënyrë të pavarur gjatë trashëgimisë, në përputhje me ligjin e dytë të Mendelit; në të njëjtën mënyrë, ai përcakton se ndonjëherë ka një shkëmbim natyror - kryqëzim - midis elementeve përkatëse të dy grupeve lidhëse; më në fund, përcakton se frekuenca e kryqit siguron të dhëna që vërtetojnë rregullimin linear të elementeve në raport me njëri-tjetrin ... "
BIBLIOGRAFI
1. Gjenetika e përgjithshme. M.: Shkolla e Lartë, 1985.
2. Lexues mbi gjenetikën. Shtëpia Botuese e Universitetit Kazan, 1988.
3. Petrov D. F. Gjenetika me bazat e përzgjedhjes, M.: Shkolla e lartë, 1971.
4. Biologji. M.: Mir, 1974.
Themeluesi i teorisë, Thomas Gent Morgan, një gjenetist amerikan dhe laureat i Nobelit, parashtroi një hipotezë rreth kufizimit të ligjeve të Mendelit.
Në eksperimentet e tij, ai përdori mizën e frutave Drosophila, e cila ka cilësi të rëndësishme për eksperimentet gjenetike: thjeshtësi, fertilitet, një numër i vogël kromozomesh (katër palë) dhe shumë karakteristika alternative të përcaktuara qartë.
Morgan dhe studentët e tij gjetën sa vijon:
- Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku ose të lidhur.
- Grupet e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom formojnë grupe lidhëse. Numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve në individët homogametikë dhe n+1 në individët heterogametikë.
- Shkëmbimi i seksioneve (kryqëzimi) mund të ndodhë ndërmjet kromozomeve homologe; Si rezultat i kryqëzimit, lindin gamete, kromozomet e të cilave përmbajnë kombinime të reja gjenesh.
- Frekuenca e kryqëzimit ndërmjet kromozomeve homologe varet nga distanca midis gjeneve të lokalizuara në të njëjtin kromozom. Sa më e madhe kjo distancë, aq më e lartë është frekuenca e kalimit. Njësia e distancës ndërmjet gjeneve merret si 1 morganid (1% kryqëzim) ose përqindja e shfaqjes së individëve të kryqëzuar. Nëse kjo vlerë është 10 morganide, mund të thuhet se frekuenca e kryqëzimeve të kromozomeve në vendndodhjet e këtyre gjeneve është 10% dhe se kombinime të reja gjenetike do të identifikohen në 10% të pasardhësve.
- Për të zbuluar natyrën e vendndodhjes së gjeneve në kromozome dhe për të përcaktuar shpeshtësinë e kryqëzimit ndërmjet tyre, ndërtohen harta gjenetike. Harta pasqyron renditjen e gjeneve në një kromozom dhe distancën midis gjeneve në të njëjtin kromozom. Këto përfundime të Morganit dhe kolegëve të tij u quajtën teoria kromozomale e trashëgimisë. Pasojat më të rëndësishme të kësaj teorie janë idetë moderne për gjenin si një njësi funksionale të trashëgimisë, ndashmërinë e tij dhe aftësinë për të bashkëvepruar me gjenet e tjera.
Shembull i trashëgimisë me zinxhir:
- Vg - krahë normalë të Drosophila;
- vg - krahë rudimentare;
- BB - ngjyra e trupit gri;
- bb - ngjyra e errët e trupit.
Hyrja në shprehjen kromozomale:
Në këtë rast, respektohet rregulli i uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë. Në përputhje me ligjet e dytë dhe të tretë të Mendelit, mund të pritej që 25% e secilit prej fenotipeve të mundshëm (miza gri, me krahë të gjatë, gri me krahë të shkurtër, miza të zeza me krahë të gjatë dhe miza të zeza me krahë të shkurtër). kryqëzimet pasuese të provës. Sidoqoftë, eksperimentet e Morganit nuk dhanë rezultate të tilla. Kur kaloni një femër VgVgbb, recesive për të dy karakteristikat, me një mashkull hibrid nga F1, u formuan 50% miza gri me krahë të shkurtër dhe 50% miza me trup të zi dhe krahë të gjatë:
Nëse një femër dihibride kryqëzohet me një mashkull homozigot recesiv, atëherë formohen pasardhësit e mëposhtëm: 41,5% - gri me krahë të shkurtër, 41,5% - e zezë me krahë të gjatë, 8,5% - gri me krahë të gjatë, 8,5% - e zezë me krahë të shkurtër .
Këto rezultate tregojnë praninë e lidhjes së gjeneve dhe kryqëzimin ndërmjet tyre. Meqenëse 17% e individëve rekombinantë janë marrë në pasardhës nga kryqëzimi i dytë, distanca midis gjeneve Vg dhe B është 17%, ose 17 morganide.
Trashëgimia e lidhur me seksin
Grupet e kromozomeve të gjinive të ndryshme ndryshojnë në strukturën e kromozomeve seksuale. Kromozomi Y mashkullor nuk përmban shumë nga alelet që gjenden në kromozomin X. Tiparet e përcaktuara nga gjenet e kromozomeve seksuale quhen të lidhura me seksin. Modeli i trashëgimisë varet nga shpërndarja e kromozomeve në mejozë. Në gjinitë heterogametike, tipare që janë të lidhura me kromozomin X dhe nuk kanë një alele në kromozomin Y shfaqen edhe kur gjeni që përcakton zhvillimin e këtyre tipareve është recesiv. Tek njerëzit, kromozomi Y kalohet nga babai te djemtë, dhe kromozomi X kalohet te vajzat. Fëmijët marrin kromozomin e dytë nga nëna e tyre. Është gjithmonë kromozomi X. Nëse nëna mbart një gjen patologjik recesiv në një nga kromozomet X (për shembull, gjenin për verbërinë e ngjyrave ose hemofilinë), por nuk është vetë e sëmurë, atëherë ajo është bartëse. Nëse ky gjen u kalohet djemve, ata mund të lindin me këtë sëmundje, sepse në kromozomin Y nuk ka alele që shtyp gjenin patologjik. Seksi i një organizmi përcaktohet në momentin e fekondimit dhe varet nga komplementi i kromozomit të zigotit që rezulton. Tek zogjtë, femrat janë heterogametike dhe meshkujt janë homogametikë. Bletët nuk kanë fare kromozome seksuale. Meshkujt janë haploid. Bletët femra janë diploide.
Dispozitat themelore të teorisë kromozomale të trashëgimisë:
- çdo gjen ka një vendndodhje specifike në kromozom;
- gjenet në një kromozom janë të vendosura në një sekuencë të caktuar;
- gjenet në një kromozom janë të lidhur dhe për këtë arsye trashëgohen kryesisht së bashku;
- frekuenca e kryqëzimit ndërmjet gjeneve është e barabartë me distancën ndërmjet tyre;
- grupi i kromozomeve në qelizat e një lloji të caktuar (kariotip) është një tipar karakteristik i specieve.
Modelet e zbuluara nga shkolla e Morganit, dhe më pas të konfirmuara në objekte të shumta, njihen me emrin e përgjithshëm të teorisë kromozomale të trashëgimisë. . Dispozitat kryesore të teorisë kromozomale të trashëgimisë janë si më poshtë:
1. Gjenet janë të vendosura në kromozome. Çdo kromozom përfaqëson
grupi i lidhjes së gjeneve. Numri i grupeve të lidhjes në çdo specie është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve.
2. Çdo gjen zë një vend të caktuar (lokus) në kromozom.
Gjenet në kromozome janë rregulluar në mënyrë lineare.
3. Shkëmbimi mund të ndodhë ndërmjet kromozomeve homologe
gjenet alelike.
4. Distanca ndërmjet gjeneve në një kromozom është proporcionale me përqindjen
duke kaluar mes tyre.
Ligjet e teorisë së trashëgimisë vlejnë edhe për njerëzit.
Trashëgimia e tipareve të lidhura me seksin
Grupi kromozom i qelizave të një individi të caktuar (kariotip) përbëhet nga dy lloje kromozomesh: autosomet (kromozomet janë të njëjta në të dy gjinitë) dhe kromozomet seksuale (Kromozomet X dhe Y, të cilët dallojnë meshkujt dhe femrat). Kombinimi i kromozomeve seksuale përcakton seksin e një individi të caktuar. Në shumicën e organizmave (në veçanti, njerëzit), seksi femër korrespondon me një grup kromozomesh XX (d.m.th., të gjitha vezët që rezultojnë përmbajnë normalisht një kromozom X), dhe seksi mashkull - kromozome XY (gjatë spermatogjenezës, ato formojnë 50% të spermës. që përmban kromozomin X dhe 50% të spermës që përmban kromozomin Y). Një gjini që ka dy kromozome X quhet homogametik, dhe HY - heterogametike
Sidoqoftë, në natyrë ka një sërë përjashtimesh nga kjo çështje. Kështu, për shembull, te disa insekte, amfibë, zogj etj., trupi i mashkullit do të ketë dy kromozome X dhe trupi i femrës do të ketë XY; në Orthoptera, seksi femër është homogametik (XX), dhe seksi mashkull është heterogametik (X0), d.m.th. i mungon një kromozom Y. Në mënyrë tipike, në këto raste, kromozomi X përcaktohet nga Z, dhe kromozomi Y përcaktohet nga W.
Shenjat, gjenet e të cilave janë të lokalizuara në kromozomet seksuale quhen i ndërlidhur me dyshemenë. Kromozomet X dhe Y kanë rajone të përbashkëta homologe. Ato përmbajnë gjene që përcaktojnë tipare që trashëgohen në mënyrë të barabartë si te burrat ashtu edhe te gratë.
Përveç rajoneve homologe, kromozomet X dhe Y kanë rajone jo homologe, ndërsa rajoni johomolog i kromozomit X përmban gjene që gjenden vetëm në kromozomin X, dhe rajoni johomolog i kromozomit Y përmban gjene që gjenden vetëm në kromozomin Y. Rajonet jo-homologe të kromozomit X përmbajnë një numër gjenesh. Për shembull, te njerëzit, sëmundje të tilla si hemofilia, atrofia optike, diabeti mellitus, verbëria e ngjyrave transmetohen përmes këtyre zonave, dhe te mizat Drosophila, për shembull, ngjyrosja e trupit dhe ngjyra e syve.
Modeli i trashëgimisë së hemofilisë tek njerëzit:
X H - një gjen që përcakton koagulimin normal të gjakut;
X h është një gjen që shkakton inkoagulueshmërinë e gjakut (hemofili).
R X N X h Ο X N Y
bartësi i gjeneve është i shëndetshëm
hemofilia
G X N, X h X N, Y
F 1 X N X N, X N X h, X N Y, X h Y
bartës i shëndetshëm - i sëmurë i shëndetshëm
Gjeni që kontrollon mpiksjen e gjakut (H) është mbizotërues dhe aleli i tij, gjeni i hemofilisë (h), është recesiv, prandaj, nëse një grua është heterozigote për këtë gjen (X H X h), ajo nuk do të zhvillojë hemofili. Burrat kanë vetëm një kromozom X dhe nëse ai ka gjenin e hemofilisë (h), atëherë mashkulli ka hemofili.
Një vajzë që vuan nga hemofilia mund të lindë vetëm nga martesa e një gruaje heterozigote për hemofili me një burrë që vuan nga kjo sëmundje, por raste të tilla janë të rralla.
Te individët e seksit heterogametik (XH), një numër alelash të lokalizuara në zona johomologe nuk formojnë çifte alelike, d.m.th. mbajnë vetëm një alel në çifte. Kjo gjendje, kur një rajon i caktuar i kromozomit dhe alelet e lokalizuara në të paraqiten në njëjës, quhet hemizigozitet. Hemizigoziteti është i pranishëm në një numër të vogël alelesh të lokalizuara në rajone johomologe të kromozomit Y njerëzor. Transmetimi i tyre ndodh ekskluzivisht përmes linjës mashkullore, dhe vetë karakteristikat quhen holandrike. Për shembull, zhvillimi i karakteristikave seksuale parësore dhe dytësore të seksit mashkullor, rritja e qimeve të veshkës (hipertrikoza) etj.